/
/

Kabukisyndromet

  • Diagnos: Kabukisyndromet
  • Synonymer: Kabuki makeup-syndromet, Niikawa-Kurokis syndrom

Innehåll


Publiceringsdatum: 2014-08-20
Version: 3.1

ICD-10

Q87.8

Sjukdom/skada/diagnos

Kabukisyndromet är ett medfött tillstånd som ger ett för syndromet karaktäristiskt utseende, försenad utveckling och olika typer av missbildningar. Vanliga symtom är lindrig utvecklingsstörning, tillväxthämning, skelettavvikelser och kuddiga fingertoppar. Orsaken är genetisk, och syndromet beskrevs första gången 1981 av de japanska genetikerna Yoshikazu Kuroki och Norio Niikawa. Först trodde man att det främst förekom i Japan, men numera vet man att det är lika vanligt i resten av världen.

Den engelska synonymen Kabuki makeup syndrome anspelar på det karaktäristiska utseendet, med långa ögonspringor och bågformade ögonbryn, som anses likna sminkningen hos skådespelarna i den traditionella japanska teaterformen Kabuki.

Förekomst

Kabukisyndromet förekommer hos cirka 3 av 100 000 nyfödda, vilket motsvarar att det föds 3 till 4 barn om året med syndromet i Sverige. Det är lika vanligt hos pojkar som hos flickor.

Orsak till sjukdomen/skadan

Orsaken är genetisk och flera forskargrupper har de senaste åren kunnat visa att 50–75 procent av alla med karaktäristiska symtom för Kabukisyndromet har förändringar (mutationer) i genen KMT2D (tidigare kallad MLL2) på kromosom 12 (12q12-q14).

Hos ett fåtal personer finns mutationer i en annan gen kallad KDM6A på X-kromosomen (Xp11.3). Vid mutationer i gener på X-kromosomen är det vanligast att främst pojkar och män får symtom, men i detta fall kan symtomen uppkomma hos både män och kvinnor.

Genen KMT2D är en mall för tillverkningen av (kodar för) ett protein som påverkar DNA:s struktur och genernas förmåga att stängas av och slås på. Därför påverkas många gener av mutationen vilket förklarar symtom från många olika organ. Genen KDM6A har liknande funktion och samverkar med KMT2D. Båda generna påverkar histonernas uppbyggnad. Histonerna kan liknas vid trådrullar kring vilka DNA-trådarna är uppvirade. Om histonerna inte fungerar på rätt sätt påverkas även genernas funktion. Histonernas inverkan på genernas funktion är en del av det som kallas epigenetik, som handlar om kroppens system för vilka gener som ska vara aktiva respektive inaktiva.

Sannolikt kan mutationer i ännu oidentifierade gener också orsaka Kabukisyndromet, eftersom det i ungefär 30 procent av fallen inte kan påvisas någon mutation i de två kända generna.

Utöver mutationer i specifika gener har även olika typer av kromosomavvikelser påvisats hos personer med liknande symtom. Betydelsen av dessa avvikelser är oklar.

Ärftlighet

Kabukisyndromet uppkommer oftast som en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför låg risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, och som vuxen riskerar hon/han att föra den muterade (förändrade) genen vidare till sina barn.

Det förekommer att Kabukisyndromet nedärvs, ärftlighetsgången är då autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur. Autosomal dominant nedärvning

Symtom

Vid Kabukisyndromet kan många organ och organsystem vara påverkade. Symtomen varierar mellan olika personer, och de verkar också skilja sig något mellan personer med olika etnisk bakgrund. Till exempel förefaller neurologiska symtom, som nedsatt muskelspänning och epilepsi samt tandavvikelser, vara vanligare i Europa, medan skelettkomplikationer är vanligare i Japan.

De flesta barn med syndromet har inte alla de avvikelser som beskrivs i den här texten. Beskrivningen är till för att göra föräldrar och vårdpersonal uppmärksamma på de missbildningar och avvikelser som kan förekomma.

Tillväxt

Nyfödda barn med Kabukisyndromet brukar ha normal vikt och längd. Det är vanligt med matningsproblem på grund av svårigheter att suga och svälja, samt att magsäckens innehåll kommer tillbaka till matstrupen (reflux). Att tillväxten är hämmad märks oftast under första levnadsåret, och när barnen vuxit färdigt har de flesta en slutlängd som är under genomsnittet. Brist på tillväxthormon har bara gått att påvisa hos enstaka personer med syndromet. Det talar för att det är andra mekanismer som orsakar den hämmade tillväxten. Vissa barn som har låg tillväxt under de första åren har en ökad risk att utveckla övervikt i tonåren.

Tidig pubertet förekommer, framför allt hos flickor. Redan små barn, även pojkar, kan ha svullna bröstkörtlar. Denna svullnad går oftast tillbaka spontant.

Hjärta

Medfött hjärtfel finns hos 40–50 procent av barnen. De vanligaste typerna av hjärtfel är förträngning av stora kroppspulsådern (coarctatio aortae), hål mellan hjärtats kamrar (VSD) och hål mellan de båda förmaken (ASD), men även hypoplastiskt vänsterhjärta (underutveckling av vänster kammare) har beskrivits. Förträngning av stora kroppspulsådern förekommer oftare hos pojkar, medan de övriga typerna av hjärtfel är lika vanliga hos flickor som hos pojkar.

Njurar och könsorgan

Avvikelser i njurar, urinvägar och könsorgan är vanligt. Hos cirka en fjärdedel finns njurförändringar, som bristande utveckling (njurhypoplasi eller njurdysplasi), förträngning som hindrar avflödet av urin från njurarna till urinblåsan (hydronefros) eller sammanväxning av de båda njurarna (hästskonjure). Urinvägarna kan vara förstorade, dubblerade eller ha ett försämrat avflöde. Hos ungefär en fjärdedel av pojkarna har testiklarna inte vandrat ned i pungen (retentio testis), och liten penis eller att urinrörets mynning är felplacerat (hypospadi) förekommer också.

Utveckling

Nedsatt muskelspänning (hypotonus) och överrörliga leder är vanligt, vilket ofta leder till att barnets motoriska utveckling är försenad. Genomsnittlig ålder för när barnen börjar gå är 20 månader. De motoriska symtomen minskar allt eftersom barnet blir äldre. En del kan ha nedhängande ögonlock (ptos) och svårt att forma ljud (artikulera), vilket också är en följd av den nedsatta muskelspänningen. Många av barnen har en sen språkutveckling.

De flesta har en lindrig eller medelsvår utvecklingsstörning (85-90 procent), men det finns också de som främst har inlärningsproblem. Några få har en svår utvecklingsstörning.

Cirka en tredjedel av barnen har litet huvudomfång. Detta är dock inte utmärkande för just Kabukisyndromet.

Ett fåtal har en begränsning av förmågan till social kommunikation och socialt samspel (autistiska drag).

Epilepsi är ganska vanligt och kan debutera i olika åldrar. Olika typer av anfall förekommer, vanligast är fokala anfall med start i den främre delen av hjärnan. Epilepsin kan gå över när barnet blir äldre.

Ögon

Symtom från ögonen finns hos nästan hälften, men det är ovanligt med svår synnedsättning. De vanligaste symtomen är nedhängande ögonlock (ptos), skelning och blåaktiga ögonvitor. Brytningsfel (till exempel närsynthet eller översynthet), sen synutveckling och grå starr (katarakt) förekommer också. Olika missbildningar, som underutvecklad synnerv (optikushypoplasi), avvikelser i hornhinnan samt slutningsdefekter (kolobom) i regnbågshinnan och näthinnan, kan också påverka synförmågan negativt.

Ögats form med långa ögonspringor och långa ögonfransar är karaktäristiskt för utseendet. Den yttre delen av undre ögonlocket är ofta något utåtvikt och därför framträdande. En del av barnen sover med halvöppna ögon, vilket kan öka risken för skador på hornhinnan.

Öron

Stora, kupade öron hör också till syndromet och finns hos de flesta. Upprepade öroninflammationer är mycket vanligt under småbarnsåren. Det kan ibland förklaras av anatomiska avvikelser av örontrumpeten eller av gomspalt. Den ökade frekvensen öroninflammationer kan också bero på ett sämre immunförsvar. Åtminstone hälften har också nedsatt hörsel, orsakad dels av missbildningar i hörselgången och mellanörat (ledningshinder), dels av missbildningar i innerörat (neurogent). Hos många kan orsaken vara en kombination av båda.

Skelett och hud

Det är mycket vanligt att lederna är överrörliga, liksom att höfterna och knäskålarna är ur led (höftledsluxation och patellaluxation). Om överrörligheten är ett resultat av att bindväven är påverkad eller om den har neurologiska orsaker är oklart. Hos några finns andra avvikelser i skelettet, som missbildade kotor och revben samt onormal krökning av ryggraden (skolios).

De flesta med Kabukisyndromet har kuddiga fingertoppar (fetal finger pads), vilket är ett ovanligt symtom vid andra sjukdomar eller syndrom. Många har även korta fingrar, framför allt gäller det lillfingret, vilket dessutom kan vara böjt. Mönstren på fingertopparna kan också vara avvikande.

Mun och tänder

Munmotoriken är ofta utslätad och talet otydligt. Den nedsatta muskelspänningen kan också orsaka dregling.

Många av barnen har en tunn och smal överläpp, och en del har gropar eller upphöjda blåsor på underläppen. Ungefär en tredjedel har en liten överkäke. Det är vanligt med hög gom, och cirka 30 procent har någon form av spalt, vanligen gomspalt, men läpp- och käkspalt förekommer också.

Hos de allra flesta finns avvikelser i tändernas antal och form, vilket gör att många har glest mellan tänderna. Oftast är det framtänder i över- eller underkäken som saknas. Ibland smalnar de mittersta framtänderna i överkäken av nedåt (skruvmejselform). Barn med Kabukisyndromet kan också få sina tänder senare än normalt.

Infektionskänslighet

Fler än hälften har en ökad känslighet för infektioner. De vanligaste infektionerna är öroninflammationer, lunginflammationer och övre luftvägsinfektioner. I många fall kan de upprepade öroninflammationerna förklaras av de anatomiska förhållandena i gommen, ansiktsskelettet och örontrumpeten, men även allvarlig immunbrist med sänkta nivåer av immunglobuliner förekommer. Låga nivåer av vissa immunglobuliner, framför allt IgA och IgG, kan också förekomma.

Autoimmuna sjukdomar

Autoimmuna sjukdomar (tillstånd då man bildar antikroppar mot egna vävnader) förekommer oftare hos personer med Kabukisyndromet. Exempel på sådana sjukdomar är idiopatisk trombocytopen purpura (ITP) med hudblödningar och ökad blödningsrisk på grund av låga nivåer av blodplättar (trombocyter), hemolytisk anemi (blodbrist beroende på nedbrytning av röda blodkroppar) samt inflammation i sköldkörteln (tyroidea) vilket kan leda till för låga nivåer av sköldkörtelhormon (hypotyreos).

Övrigt

Symtom från andningsvägarna är relativt ovanliga, även om andnings-uppehåll under sömnen (sömnapné) kan förekomma.

Bråck i mellangärdesmuskeln (diafragmabråck), avvikelser i ändtarmen, andra former av bråck samt missbildning i gallvägarna finns hos enstaka personer med syndromet.

Prognos

Eftersom sjukdomen varit känd under relativt kort tid finns inga omfattande studier av det långsiktiga förloppet. Hos de flesta påverkas inte livslängden, eftersom Kabukisyndromet oftast inte medför allvarliga medicinska komplikationer. Vad vi vet idag påverkas inte heller förmågan att få barn (fertiliteten), eftersom det finns både män och kvinnor med syndromet som fått barn.

Diagnostik

Diagnosen ställs med hjälp av yttre kännetecken, symtom och resultat från olika undersökningar och kan bekräftas med DNA-analys. Sjukdomen misstänks utifrån det karaktäristiska utseendet, skelettavvikelser, fingertoppsavvikelser, lindrig till måttlig utvecklingsstörning samt tillväxthämning.

Följande tecken måste finnas med för att kunna ställa diagnosen: ett karaktäristiskt utseende med långa ögonspringor, bågformade ögonbryn som är tunnare mot tinningarna, nedpressad nästipp och framträdande öron i kombination med att det också finns avvikelser i den motoriska och intellektuella utvecklingen.

Att påvisa en mutation i någon av generna KMT2D eller KDM6A säkerställer diagnosen, men ett negativt analysresultat utesluter inte diagnosen.

Det kan vara svårt att ställa diagnosen hos spädbarn, eftersom det karaktäristiska utseendet inte är tydligt från början utan utvecklas med tiden. De flesta får därför diagnosen först efter två års ålder. Diagnosen kan också vara svårare att ställa hos vuxna, framför allt hos dem med lindriga symtom.

Forskare har funnit skillnader i symtom mellan personer med en mutation i KMT2D och dem där en mutation inte har kunnat påvisas. Personer som bär på mutationen har mer distinkta drag och det är vanligare med förändringar i njurarna, matningsproblem, gomspalt och ledluxationer samt tidig bröstutveckling hos flickor. Alla som har en mutation i KMT2D har symtom, men svårighetsgraden kan variera.

Kunskapen om mutationer i genen KDM6A är ännu begränsad, men vid mutationer i denna gen är kortväxthet vanligare och de yttre dragen verkar vara mindre karaktäristiska.

Andra liknande diagnoser

Innan diagnosen ställs bör också en kromosomanalys göras för att utesluta kromosomavvikelse. Flera olika typer av kromosomavvikelser, bland annat på X-kromosomen och kromosom 8, ger symtom och undersökningsresultat som mycket liknar dem vid Kabukisyndromet. Även barn med 22q11-deletionssyndromet och Noonans syndrom kan ha en liknande symtombild. Hos barn med kolobom kan symtombilden likna den vid CHARGE syndrom. Gomspalt i kombination med gropar i läppen finns också vid van der Woudes syndrom. Om 22q11-deletionssyndromet, Noonans syndrom och CHARGE syndrom finns separata informationsmaterial i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Det finns ännu ingen botande behandling men symtomen kan behandlas på olika sätt. Åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna. Barn med Kabukisyndromet behöver kontakt med flera olika specialister eftersom flera organsystem kan vara påverkade. Det är viktigt att insatserna samordnas och familjen bör också tidigt erbjudas kontakt med ett habiliteringsteam.

Tillväxt

Längd, vikt och huvudomfång bör kontrolleras regelbundet. Bara i undantagsfall behöver det utredas om det finns brist på tillväxthormon. Många barn behöver få sin mat via en sond genom näsan under kortare eller längre tid. Om matningsproblemen är uttalade kan en så kallad knapp (PEG, perkutan endoskopisk gastrostomi) behövas under en period. PEG är en operativt åstadkommen förbindelse till magsäcken via bukväggen.

Hjärta

Alla barn som får diagnosen Kabukisyndromet bör genomgå en undersökning av hjärtat med ultraljud. De som har ett hjärtfel kontrolleras sedan regelbundet av en hjärtläkare eller den läkare som fortlöpande följer barnet. Hjärtfelen behöver ofta, men inte alltid, korrigeras genom operation.

Njurar och könsorgan

Alla barn med diagnosen bör också få sina njurar undersökta med ultraljud, eftersom anatomiska avvikelser kan innebära en risk för urinvägsinfektioner. Avvikelserna behöver ibland opereras. Pojkar vars testiklar inte vandrat ned i pungen behandlas med hormoner eller opereras.

Utveckling

Eftersom de flesta av barnen har en försenad utveckling inom olika områden bör de regelbundet följas upp av en barnneurolog. En utvecklingsbedömning bör göras under förskoleåren och behöver ofta upprepas under skoltiden.

Epilepsi behandlas med mediciner.

Ögon

Regelbundna kontroller av ögonen och synfunktionen bör göras. Olika undersökningsmetoder och tester gör det möjligt att kartlägga ögonförändringar och hur dessa påverkar synförmågan. Vid skelning kan lappbehandling behövas, vilket innebär att det öga som inte skelar täcks med en lapp för att synen på det skelande ögat ska övas upp. Grå starr opereras.

Öron

Vid upprepade öroninflammationer bör barnen undersökas av en öronläkare. Många behöver få plaströr inopererade i trumhinnan för att avleda vätska. Även de som inte har täta öroninflammationer bör regelbundet få hörseln kontrollerad hos en öronläkare. 


Infektionskänslighet

De barn som har upprepade luftvägsinfektioner och öroninflammationer behöver kontakt med en barnläkare och en öronläkare. Vid stora problem bör en immunologisk utredning göras. Hos de barn där en immunbrist påvisas kan behandling med immunglobuliner vara aktuell.

Mun och tänder

En noggrann undersökning av gom och gomfunktion bör göras tidigt, eftersom även en mindre gomspalt kan göra det svårt för barnet att äta. För de barn som har spaltbildning behöver en plastikkirurg kopplas in tidigt. Spaltbildning kan behandlas med mycket goda resultat, men kräver operation i flera steg under uppväxten.

För att de barn som har svårt att suga och äta ska få i sig tillräckligt med näring kan föräldrarna behöva kontakt med ett nutritionsteam, där bland annat logoped och dietist ingår.

Vid nedsatt munmotorik och otydligt tal behöver barnet tidigt få kontakt med en logoped för utredning och behandling.

Omsorgsfull inskolning till tandbehandling bör ske hos en specialist i barntandvård, eftersom barn med Kabukisyndromet senare kan ha ett stort behov av odontologisk rehabilitering. Familjen bör informeras om möjligheten att ersätta saknade tänder både på kort och på lång sikt. Uppföljning av munvård samt förebyggande åtgärder bör ske regelbundet hos en tandhygienist/profylaxtandsköterska.

Antalet tänder kan fastställas med röntgen av tänder och käkar vid 8-9 års ålder. Om tänder saknas bör planeringen av tandbehandlingen ske hos ett team av specialister i pedodonti (barntandvård), ortodonti (tandreglering) och protetik (tandersättningar).

Övrigt

Skolios, höftledsluxation och luxation av knäskålen behöver bedömas och följas upp av ortoped. Höftledsluxationen behöver ibland opereras, trots att barnet behandlats med skena under nyföddhetsperioden.

Hypotyreos behandlas med tillskott av sköldkörtelhormon i tablettform.

Habiliteringsinsatser

För att stimulera barnets utveckling och kompensera för funktions-nedsättningar behövs tidiga habiliteringsinsatser inklusive syn- och hörselhabilitering. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Habiliteringen sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra närstående kan också få stöd.

Alla insatser planeras utifrån varje barns och familjs behov. De sker alltid i nära samverkan med personer i barnets nätverk och kan variera över tid. De flesta av barnen behöver den specialpedagogik som finns i särskolan.

Det är viktigt att tidigt arbeta med tal, språk och kommunikation för att barnet ska kunna delta aktivt i olika sammanhang. Många behöver träffa en logoped för sin sena språkutveckling och bristande munmotorik. Vid behov kan olika former av kommunikationsstöd erbjudas, till exempel alternativ och kompletterande kommunikation (AKK, ett samlingsnamn för kommunikation som inte bygger på tal).

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En fungerande avlösning i form av till exempel en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på sådana insatser.

Vuxna med Kabukisyndromet kan behöva fortsatta habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Det kan exempelvis vara stöd i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Kliniskt genetiska avdelningar finns vid Skånes universitetssjukhus/Lund, Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg, Linköpings Universitetssjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm, Akademiska sjukhuset i Uppsala samt vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå.

Speciellt kunnande då det gäller orofaciala (i mun- och ansiktsregionen) problem finns vid:

Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 50, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Odontologiska Institutionen, Box 1030, 551 11 Jönköping, tel 036-32 46 66, fax 036-32 46 12, e-post kompetenscenter@lj.se.

Eastmaninstitutet, Folktandvården Stockholm, Vällingbyplan 17, 162 65 Vällingby, tel 08-123 165 38, e-post ped.eastmaninstitutet@ftv.sll.se, www.folktandvardenstockholm.se/eastman-ped.

Resurspersoner

Överläkare Britt-Marie Anderlid, Astrid Lindgrens Barnsjukhus och Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Docent Ann Nordgren, Klinisk Genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Övertandläkare Birgitta Bergendal, Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Odontologiska Institutionen, Box 1030, 551 11 Jönköping, tel 036-32 46 68, e-post birgitta.bergendal@lj.se.

Överläkare Sólveig Óskarsdóttir, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, fax 031-707 06 94, e-post solveig.oskarsdottir@vgregion.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Intresseorganisationer

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, Gävlegatan 18 (besöksadress), Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

HRF, Hörselskadades Riksförbund, Gävlegatan 16 (besöksadress), Box 6605, 113 84 Stockholm, tel 08-457 55 00, texttel 08-457 55 01, fax 08-457 55 03, e-post hrf@hrf.se, www.hrf.se.

I Kanada finns Kabuki Syndrome Network, en organisation för familjer med barn med syndromet. På deras hemsida, www.kabukisyndrome.com, finns information om bland annat forskning, hälsofrågor och habilitering.

I Australien finns Supporting Aussie Kids with Kabuki Syndrome Inc (SAKKS), www.sakks.org.

I Frankrike finns Association Syndrome Kabuki, http://www.syndromekabuki.fr/.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Genetisk forskning för att få kunskap om vad som orsakar syndromet pågår både i Sverige och internationellt.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under ”Mer hos oss” i högerspalten).

Dokumentation från Ågrenska om Kabukisyndromet, nr 383 (2011). Dokumentationerna är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se. Dokumentationerna finns på www.agrenska.se.

Kabuki Syndrome Network i Kanada www.kabukisyndrome.com, liksom SAKKS i Australien www.sakks.org har information (på engelska) på sina hemsidor.

Litteratur

Adam MP, Hudgins L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2005; 67: 209-219.

Armstrong L, Abd El Moneim A, Aleck K, Aughton DJ, Baumann C, Braddock SR et al. Further delineation of Kabuki syndrome in 48 well-defined new individuals. Am J Med Genet 2005; 132: 265-272.

Ben-Omran T, Teebi AS. Structural central nervous system (CNS) anomalies in Kabuki syndrome. Am J Med Genet A 2005; 137: 100-103.

Defloor T, van Borsel J, Schrander-Stumpel CT, Curfs LM. Expressive language in children with Kabuki syndrome. Am J Med Genet 2005; 132: 256-259.

Digilio MC, Marino B, Toscano A, Giannotti A, Dallapiccola BJ. Congenital heart defects in Kabuki syndrome. Am J Med Genet 2001; 100: 269-274.

Ho HH, Eaves LC. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: cognitive abilities and autistic features. Dev Med Child Neurol 1997; 39: 487-490.

Hoffman JD, Ciprero KL, Sullivan KE, Kaplan PB, McDonald-McGinn D, Zackai EH et al. Immune abnormalities are a frequent manifestation of Kabuki syndrome. Am J Med Genet 2005; 135A: 278-281.

Kluijt I, van Dorp DB, Kwee ML, Toutain A, Keppler-Noreuil K, Warburg M et al. Kabuki syndrome - report of six cases and review of the literature with emphasis on ocular features. Ophthalmic Genet 2000; 21: 51-61.

Kung GC, Chang PM, Sklansky MS, Randolph LM. Hypoplastic left heart syndrome in patients with Kabuki syndrome. Pediatr Cardiol 2010; 31: 138-141.

Lederer D, Grisart B, Digilio MC, Benoit V, Crespin M, Ghariani SC et al. Deletion of KDM6A, a histone demethylase interacting with MLL2, in three patients with Kabuki syndrome. Am J Hum Genet 2012; 13: 119-24.

Makrythanasis P, van Bon B, Steehouwer M, Rodríguez-Santiago B, Simpson M, Dias P et al. MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: a genotype-phenotype study. Clin Genet 2013; 84: 539-45.

Matsumoto N, Niikawa N. Kabuki make-up syndrome: a review. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2003; 117: 57-65.

Miyake N, Koshimizu E, Okamoto N, Mizuno S, Ogata T, Nagai T et al. MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome. Am J Med Genet A. 2013; 161: 2234-43.

Miyake N, Mizuno S, Okamoto N, Ohashi H, Shiina M, Ogata K et al. KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome. Hum Mutat. 2013; 34: 108-10.

Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI et al. Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome. Nat Genet 2010; 42: 790-793.

Peterson-Falzone SJ, Golabi M, Lalwani AK. Otolaryngologic manifestations of Kabuki syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1997; 38: 227-236.

Petzold D, Kratzsch E, Opitz Ch, Tinschert S. The Kabuki syndrome: four patients with oral abnormalities. Eur J Orthod 2003; 25: 13-19.

Schrander-Stumpel CT, Spruyt L, Curfs LM, Defloor T, Schrander JJ. Kabuki syndrome: Clinical data in 20 patients, literature review, and further guidelines for preventive management. Am J Med Genet 2005; 132: 234-243.

Vaux KK, Jones KL, Jones MC, Schelley S, Hudgins L. Developmental outcome in Kabuki syndrome. Am J Med Genet 2005; 132: 263-264.

Vaux KK, Hudgins L, Bird LM, Roeder E, Curry CJ, Jones M et al. Neonatal phenotype in Kabuki syndrome. Am J Med Genet 2005; 132: 244-247.

Wessels MW, Brooks AS, Hoogeboom J, Niermeijer MF, Willems PJ. Kabuki syndrome: a review study of three hundred patients. Clin Dysmorphol 2002; 11: 95-102.

White SM, Thompson EM, Kidd A, Savarirayan R, Turner A, Amor D et al. Growth, behavior, and clinical findings in 27 patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. Am J Med Genet 2004; 127: 118-127.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) 

www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: kabuki syndrome

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord: kabuki syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: kabuki syndrome

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är överläkare Britt-Marie Anderlid, Astrid Lindgrens Barnsjukhus i Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2014-08-20
Version: 3.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.