/
/

Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos

  • Diagnos: Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos
  • Synonymer: JNCL, Spielmeyer-Vogts sjukdom, Juvenil Battens sjukdom, CLN3

Innehåll


Publiceringsdatum: 2016-12-29
Version: 4.1

ICD-10

E75.4

Sjukdom/tillstånd

Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos (JNCL) tillhör en grupp ärftliga fortskridande sjukdomar där barnen föds friska men sedan går tillbaka i utvecklingen och förlorar förvärvade motoriska och kognitiva förmågor, får epilepsi och förlorar synen. I Sverige kallas sjukdomen ofta Spielmeyer-Vogts sjukdom och i andra delar av världen juvenil Battens sjukdom.

Sjukdomens förlopp varierar mellan olika personer. Symtomen märks oftast när barnet når skolåldern genom att synen försämras påtagligt. Att den kognitiva utvecklingen är påverkad märks först som inlärningssvårigheter. Även minnesfunktioner försämras tidigt, medan talet påverkas i de tidiga tonåren. Epilepsi är vanligt, liksom neuropsykiatriska symtom.

Behandling och habiliteringsinsatser anpassas till individuella behov. Livslängden är förkortad och livshotande komplikationer kan uppstå i övre tonåren. En del med sjukdomen kan leva upp i medelåldern.

Sjukdomen beskrevs första gången 1826 av den danske läkaren Jens Christian Stengel i en rapport om en familj från Röros i Norge, i vilken flera syskon drabbats. Den engelske neurologen och barnläkaren Frederick Batten beskrev förändringar i hjärnan hos två syskon 1903, och tyskarna Walther Spielmeyer och Heinrich Vogt beskrev 1905 den form som startar under barnaåren (juvenil form) och som sedan fått namn efter dem.

Sedan Wolfgang Zeman, Paul Dyken och medarbetare på 1960-talet klarlade sjukdomens orsak kallas sjukdomen juvenil neuronal ceroidlipofuscinos. Efter att den genetiska avvikelsen påvisats benämns sjukdomen också CLN3.

Ceroidlipofuscinoser räknas till gruppen lysosomala sjukdomar. Lysosomer är små enheter som finns i alla kroppens celler, utom i röda blodkroppar, och fungerar som kroppens återvinningsstationer. Gemensamt för de lysosomala sjukdomarna är bristande funktion hos någon av lysosomernas enzymer eller hos de transportproteiner som transporterar ämnen in i eller ut ur lysosomen. Enzymer är proteiner som reglerar hastigheten av olika kemiska reaktioner i kroppen utan att själva förbrukas.

Neuronala ceroidlipofuscinoser har likartade symtom med kognitiv och motorisk tillbakagång, nedsatt syn och epilepsi. Sjukdomarna ger också inlagringar av ett pigmentämne i celler. Symtomen varierar något beroende på vid vilken ålder sjukdomen startar, vilket har legat till grund för den tidigare klassificeringen.

Här beskrivs den juvenila formen CLN3. I Socialstyrelsens databas finns även information om den klassiska infantila formen CLN1. Övriga former är mycket ovanliga.

Förekomst

I Sverige insjuknar varje år 2-3 barn i juvenil neuronal ceroidlipofuscinos. Sammanlagt finns det ett 40-tal personer med sjukdomen i landet. Förekomsten för hela gruppen neuronala ceroidlipofuscinoser beräknas till 1-7 per 100 000 personer.

Orsak

Neuronala ceroidlipofuscinoser orsakas av förändringar i gener (mutationer). Hittills (2016) har 14 olika former och 13 gener identifierats som när de är muterade orsakar någon form av sjukdomen. Flera av formerna är mycket ovanliga och finns endast beskrivna i enstaka familjer, se tabell.

Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos orsakas oftast av en mutation i genen CLN3 på den korta armen av kromosom 16 (16p11.2). Cirka 80 procent har en förlust (deletion) av CLN3 i dubbel uppsättning. Några har endast en deletion tillsammans med en punktmutation (en liten förändring i DNA-spiralen) av den andra genkopian. CLN3 är en mall för tillverkningen av (kodar för) ett membranprotein som normalt finns i lysosomernas vägg, och vars funktion ännu inte är känd (2016). Proteinet finns sannolikt inte enbart i lysosomerna utan även i flera andra delar av cellerna.

Vid juvenil neuronal ceroidlipofuscinos är lysosomens funktion störd i många olika celler, men det är framför allt nervceller som förstörs, vilket är särskilt allvarligt eftersom dessa bara kan återbildas i mycket begränsad omfattning. Det finns djurförsök som talar för att autoimmuna mekanismer kan vara av betydelse, men man är osäker på orsakssambanden.

Form Gen Lokalisation Protein                               
CLN1, infantil (symtom under de 2 första levnadsåren) PPT1 1p34.2 palmitoylproteintioesteras 1
CLN2, seninfantil (2-4 år) TPP1 11p15.4 tripeptidylpeptidas 1
CLN3, juvenil (från ungefär 5 år) CLN3 16p12.1 battenin
CLN4, adult (vuxen) DNAJC5 20q13.33 dnaJ homolog subfamily C member 5
CLN5, seninfantil CLN5 13q22.3 ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 5
CLN6, seninfantil CLN6 15q23 ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 6
CLN7, seninfantil MFSD8 4q28.2 major facilitator superfamily
CLN8, seninfantil CLN8 8p23.3 protein CLN8
CLN9 Okänd    
CLN10, kongenital (medfödd) CTSD 11p15.5 katepsin
CLN11, adult GRN 17q21.31 granuliner
CLN12, juvenil ATP13A2 1p36.13 probable cation-transporting ATPase 13A2
CLN13, adult CTSF 11q13.2 katepsin F
CLN14, infantil KCTD7 7q11.21 BTB/POZ domain-containing protein KCTD7

Tabell. De olika formerna av neuronal ceroidlipofuscinos. Många av generna kan orsaka sjukdomar med start i andra åldrar, men här anges den vanligaste formen förknippad med genen.

Ärftlighet

Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning 

Symtom

Det första symtomet är vanligen synnedsättning, som oftast börjar märkas i femårsåldern (4-7 års ålder). Synförmågan försämras inom loppet av några månader. Rester av synfunktionen finns kvar i flera år (förmågan att skilja mellan ljus och mörker), men i tidiga tonår brukar de flesta sakna funktionell syn.

Den kognitiva utvecklingen stannar upp i tidig skolålder och försämras sedan. Detta märks först som inlärningssvårigheter. Det auditiva (som har med hörseln att göra) korttidsminnet samt arbetsminnet är funktioner som påverkas tidigt i sjukdomsförloppet.

Aggressivitet, rädsla, mardrömmar, ångest och depressioner är vanligt under skolåren. Sömnstörningar kan också förekomma. Neuropsykiatriska symtom, till exempel tvångsmässighet, koncentrationsstörningar med eller utan överaktivitet och mycket uttalade specialintressen är vanliga. I tonåren förekommer ibland hallucinationer och vanföreställningar.

De flesta får epilepsi, oftast före tonåren. Periodvis kan anfallen vara svåra att behandla.

Talet påverkas i de tidiga tonåren. Ungdomar med sjukdomen talar snabbt och stammande med dåligt uttal. Senare i sjukdomsförloppet påverkas talförmågan så mycket att alternativ kommunikation behöver användas.

Rörelsemönstret och rörelseförmågan förändras också i de tidiga tonåren. Framför allt märks det genom att ungdomarna rör sig stelare, får dålig balans och en knäande gång samt har flera symtom som liknar dem som finns vid Parkinsons sjukdom. Senare under tonåren kan en rullstol behövas vid förflyttningar.

Även om sjukdomen börjar på ett likartat sätt finns en stor variation i det fortsatta förloppet. Livslängden är förkortad men med hur mycket varierar. En del avlider i övre tonåren, medan andra med sjukdomen kan leva upp i medelåldern.

Diagnostik

Misstanke om diagnosen baseras på symtomen, och diagnosen bekräftas med DNA-analys.

För att tidigt i sjukdomsförloppet eller vid misstanke om sjukdomen ta ställning till genetisk diagnostik kan olika kartläggande undersökningar göras.

En ögonläkare kan påvisa typiska förändringar i näthinnan (retina) och gula fläcken (makula). Ögonundersökningen kan kompletteras med undersökning av näthinnans elektriska aktivitet (elektroretinografi, ERG). Tidigt under sjukdomsförloppet visar ERG avsaknad av aktivitet.

Med mikroskopisk undersökning av blodprov går det att se så kallade vakuoliserade lymfocyter. Lymfocyter är en form av vita blodkroppar och vakuoler är blåsor i cellen. Diagnosen är sannolik hos barn som strax före skolåldern utvecklat en synnedsättning orsakad av näthinnesjukdom och där 10-80 procent av lymfocyterna innehåller stora klara vakuoler. Alla barn som kring femårsåldern får en synnedsättning som inte beror på brytningsfel bör undersökas för att se om det förekommer vakuoliserade lymfocyter.

Vid oklara fall kan diagnosen säkerställas genom elektronmikroskopisk undersökning av hud, blod eller slemhinneceller för att se om det finns så kallade fingeravtrycksinlagringar (inlagringar som ser ut som fingeravtryck).

Undersökning av hjärnan med magnetkamera (MR) visar inte några förändringar förrän sent i sjukdomsförloppet.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma sjukdom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Det finns ännu ingen botande behandling för sjukdomen, men mycket kan göras för att lindra symtomen och ge stöd. En annan del av behandlingen inriktas på att kompensera för funktionsnedsättningar.

Olika behandlingsförsök har gjorts och görs för att bromsa sjukdomsförloppet. Exempel på detta är så kallade antioxidanter, som E-vitamin och selen, samt läkemedel för att bromsa nervcellsdöd. Ingen av de behandlingar som prövats har dock visat sig ge någon säker effekt.

Det är viktigt att alla i omgivningen är medvetna om att personer med juvenil neuronal ceroidlipofuscinos kan få epileptiska anfall. Vid upprepade epileptiska anfall ges förebyggande läkemedel, varav levetiracetam, lamotrigin och valproat har visat gynnsam effekt. Långa epilepsianfall behandlas med diazepam via ändtarmen (rektal lösning) eller midazolam (lösning) som ges i munnen vid kindens insida.

Habilitering

Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas. Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om olika typer av stöd och insatser från samhället, till exempel ekonomisk ersättning, praktisk hjälp i vardagen och stöd i skolan. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

Att lämna generella råd vid en fortskridande sjukdom som juvenil neuronal ceroidlipofuscinos är svårt, eftersom sjukdomen ser olika ut hos olika personer. Det gäller dock att hela tiden vara medveten om var i sjukdomsförloppet personen befinner sig och helst befinna sig ett steg före för att kunna jämna väg och erbjuda möjligheter. Insatserna planeras utifrån de individuella behoven, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i omgivningen. En viktig insats är att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former. En fungerande avlösning i form av till exempel en kontaktfamilj eller ett korttidsboende, för att ge föräldrar och syskon tillfälle till vila och avkoppling, är exempel på en sådan insats.

När ett barn har en fortskridande sjukdom möts barnet och föräldrarna ständigt av nya motgångar och kan uppleva att nya kriser inträffar så snart de bearbetat den förra. Eftersom det inte går att förutsäga när nästa förändring inträffar är det svårt att förbereda sig känslomässigt. Den dagliga omsorgen, som gradvis blir tyngre, gör det också svårt att få tid och ork att tala om sina reaktioner inför förändringarna i barnets sjukdom. Det är därför viktigt med psykologiskt stöd till barnet, föräldrar och syskon.

Synnedsättningen kommer ungefär samtidigt med skolstarten. Synen försämras sedan successivt. För att barnet ska få så goda förutsättningar som möjligt är det betydelsefullt att personalen i skolan får information om sjukdomen och anpassar det pedagogiska arbets- och förhållningssättet. Utprovning av lämpliga synhjälpmedel görs av synpedagoger på synverksamheter i regioner och landsting, i samråd med föräldrar.

Under skoltiden är det viktigt att ge barn och unga med juvenil neuronal ceroidlipofuscinos kunskap, stimulans och motivation. De bör bemötas med lyhördhet och flexibilitet. En del barn lär sig att läsa text med eller utan hjälpmedel (exempelvis förstorad svartskrift, punktskrift) i samma takt som sina klasskamrater. Andra får hjälp att läsa och skriva texter med hjälp av datorprogram. Många använder sig av talböcker som hjälpmedel. Eftersom synen så småningom försvinner helt är det viktigt att skapa möjligheter till många olika sinnesupplevelser, exempelvis genom musik, som många föräldrar beskriver positiva erfarenheter av.

Ungefär samtidigt som synskadan uppträder påverkas det auditiva korttidsminnet. Det innebär exempelvis att barnet har svårigheter att minnas uppmaningar och instruktioner och därmed också har svårt att följa dem. Detta bör alla i omgivningen känna till för att kunna möta barnet på bästa sätt och ställa rimliga krav. För att underlätta för barnet bör man tänka på att ge korta instruktioner som upprepas. Tidigt i sjukdomsförloppet bör barnet få hjälp att bygga upp ett hjälpminne eller minnesbank (se nedan under Pedagogiska strategier) att bära med sig.

God orienterings- och förflyttningsteknik är nödvändig. Det viktiga är att alla i barnets omgivning tillämpar en bra ledsagningsteknik. När barnet ska byta miljö, till exempel få nytt klassrum, ny skola eller nytt fritidshem, bör det förberedas noggrant. Både barnet och föräldrarna måste vara med och påverka.

För att motverka stelhet och för att behålla rörligheten så länge som möjligt är det viktigt med fysisk aktivitet. Stelhet och skakighet kan ibland minskas med mediciner som används vid Parkinsons sjukdom. Förutom den vanliga skolidrotten bör barnen och ungdomarna ges möjlighet till en aktiv och meningsfull fritid med många möjligheter till fysisk aktivitet. En fysioterapeut ger råd till idrottslärare och övriga i barnets närhet om lämpliga aktiviteter och om hur de kan anpassas efter hand som sjukdomen utvecklas.

Psykiska besvär lindras i första hand med psykologiska stödinsatser och genom att anpassa vardagsmiljön. Mediciner kan behövas mot ångest, oro och depression. Svåra psykiska symtom behandlas med mediciner.

Talet behöver också tränas. Talsvårigheterna kan inte förhindras, men erfarenheten har visat att personer med sjukdomen genom att lära sig att styra artikulation och andning lättare kan påverka sin talhastighet. Därmed blir det lättare för barnet att göra sig förstådd. Det är viktigt att kartlägga och dokumentera språkförmågan och att tidigt arbeta med olika strategier för att behålla och utveckla en god kommunikationsförmåga.

Insatser i form av alternativ och kompletterande kommunikation (AKK) behövs parallellt med träning av talet. Barnet behöver få tillgång till lämpliga AKK-vägar så att det kan få sina behov tillgodosedda och ges bästa förutsättningar att kunna uttrycka vad det vill, och därmed vara med och bestämma. Personal och andra runt barnet behöver stöd i att använda sig av olika AKK-former för att stödja förståelsen men också för att vara modeller för barnet. För att möta kommande behov kan man till exempel dokumentera återkommande ord, som ofta har sitt ursprung i lustfyllda aktiviteter och i kommunikation med betydelsefulla personer.

Efter avslutad skolgång brukar de flesta ungdomar med sjukdomen börja i någon form av daglig verksamhet som anpassas till varje enskild persons behov. Även i vuxen ålder är daglig verksamhet av största betydelse, liksom en meningsfull fritid. De flesta med sjukdomen behöver fasta rutiner och struktur i vardagen. Därför bör insatserna inriktas på att strukturera alla dagens aktiviteter. Fysiska aktiviteter blir så småningom allt svårare att utföra utan hjälp från omgivningen, och efter hand som svårigheterna blir större behövs råd och insatser av en fysioterapeut.

Pedagogiska strategier

Det pedagogiska upplägget utformas individuellt och anpassas när sjukdomen gör att livssituationen ändras.

Svårigheter med tal och språk samt korttidsminne påverkar kommunikation och samspel och därmed också inlärning. Olika pedagogiska strategier kan användas för att underlätta och stimulera kommunikation och utnyttja flera sinnen. Många har behov av minnesstöd via till exempel ljud och bilder.

Minnesbank är ett begrepp för att samla dokumentation i olika former. Exempel är upplevelsepärm, kommunikationspass (en förenklad och bärbar dokumentation som enkelt och snabbt kan berätta viktig information om personen), kontaktbok (som innehåller namn på släktingar samt annan viktig information som underlättar att kommunicera med omgivningen). Det går också att göra minnesbanken taktil, det vill säga göra det möjligt att känna på de olika föremål som finns i dokumentationen.

Ett datorprogram (SAREPTA) har utvecklats speciellt för barn och ungdomar med juvenil neuronal ceroidlipofuscinos. Programmet är ett lek-lär-och skrivhjälpmedel för användning i skolan och i hemmiljö.

Forskning

Medicinsk forskning inom klinik, genetik och neurokemi pågår vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet. Oftalmologisk forskning bedrivs vid universitetssjukhuset i Lund. Omfattande forskningssamarbete pågår även inom Norden och Europa samt internationellt.

Om det går att påvisa att immunologiska störningar har betydelse för sjukdomsförloppet öppnas möjligheten att behandla sjukdomen genom att påverka immunsystemet. Sådana försök pågår med hjälp av djurmodeller.

Andra behandlingsmetoder, som enzymbehandling och hematopoetisk stamcellstransplantation, har övervägts vid juvenil neuronal ceroidlipofuscinos och har i olika former prövats i djurmodeller. Det stora hindret består i att det protein som är felaktigt vid sjukdomen inte finns fritt lösligt i cellen (som vid vissa andra lipofuscinoser) utan är inbyggt i lysosomens vägg. Det gör att transplanterade stamceller eller gener inte kan släppa ut det nybildade normala proteinet så att det kan utföra sin uppgift. Vissa förhoppningar knyts till möjligheten av framtida genterapi.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis.

Resurser på riks- och regionnivå

Ett multiprofessionellt team för konsultation, utredning och behandling av barn med juvenil neuronal ceroidlipofuscinos finns vid Centrum för Sällsynta Diagnoser på Sahlgrenska universitetssjukhuset/Östra sjukhuset. Koordinator för expertteamet är Veronica Hübinette, tel 031-342 10 00, veronica.hubinette@vgregion.se, och ansvarig läkare är Niklas Darin, niklas.darin@vgregion.se.

Resurscenter syn är ett nationellt resurscenter inom Specialpedagogiska skolmyndigheten, www.spsm.se. Centret är förlagt till Stockholm och Örebro. Här erbjuds specialpedagogisk utredning för barn och ungdomar med synnedsättning samt för barn och ungdomar med synnedsättning och ytterligare funktionsnedsättningar och sker alltid i samverkan med lokala resurser.

Resurscenter syn Örebro, Eriksbergsgatan 3, Box 9024, 700 09 Örebro, tel 010-473 50 00, e-post rc.syn.orebro@spsm.se.
Resurscenter syn Örebro har ett specialpedagogiskt, livslångt ansvar för barn, ungdomar och unga vuxna med juvenil neuronal ceroidlipofuscinos och erbjuder information, råd, stöd och utbildning för föräldrar, samt personal i kommuner, landsting och andra verksamheter.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Professor Sten Andreasson, ögonkliniken, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post sten.andreasson@med.lu.se.

Docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post niklas.darin@vgregion.se.

Professor Paul Uvebrant, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-342 10 00.

Biträdande överläkare Karin Naess, sektionen för barnneurologi och habilitering, Astrid Lindgrens Barnsjukhus och Centrum för Medfödda metabola Sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset Solna, Stockholm, tel 08-517 714 40.

Rådgivare Stig-Åke Larsson, Specialpedagogiska skolmyndigheten, Resurscenter syn Örebro, tel 010-473 52 62, e-post stig-ake.larsson@spsm.se.

Rådgivare Mia Rundgren Kling, Specialpedagogiska skolmyndigheten, Resurscenter syn Örebro, tel 010-473 52 67, e-post mia.rundgren-kling@spsm.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Svenska Spielmeyer-Vogt föreningen, http://ssvf.nu. Föreningens syfte är att stödja familjer, andra anhöriga och personal med kunskap, information och aktiviteter.

SRF, Synskadades Riksförbund, tel 08-39 90 00, e-post info@srf.nu, www.srf.nu.

I USA finns en föräldraförening för en hel grupp NCL-sjukdomar i vilka JNCL ingår, Batten Disease Support and Research Association, e-post bdsral@bdsra.org, www.bdsra.org.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Svenska Spielmeyer-Vogtföreningen (SSVF), http://ssvf.nu, anordnar årliga föräldraträffar och ger möjlighet till medverkan vid motsvarande föreningsträffar i övriga nordiska länder. SSVF arrangerar också olika aktiviteter för familjerna.

Resurscenter syn Örebro erbjuder personal som arbetar med barn, ungdomar och unga vuxna med juvenil neuronal ceroidlipofuscinos en veckolång grundkurs med ämnen som till exempel sjukdomsbeskrivning, allmän blindmetodik, omvårdnadsfrågor, förhållningssätt, pedagogiska strategier, kommunikation, fysisk träning, sinnesupplevelser och fritidsaktiviteter.

I samarbete med Specialpedagogiska skolmyndighetens rådgivare erbjuds även lokala tematräffar i regionen. I samverkan med SPRIDA Kommunikationscenter i Örebro genomförs utbildningar i dataprogrammet SAREPTA.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.
Spielmeyer-Vogts sjukdom, juvenil neuronal ceroidlipofuscinos (JNCL), familjevistelse (2014), dokumentation nr 464.

Informations-, dokumentations- och utbildningsmaterial kan beställas från Specialpedagogiska skolmyndigheten, Resurscenter syn Örebro, Box 1304, 701 13 Örebro, tel 010-473 50 00.

"Att gå bredvid" är en film med olika berättelser som kan visa på möjligheter vid juvenil neuronal ceroidlipofuscinos. Filmen har tagits fram av SPSM och Resurscenter syn. Berättelserna ger kunskap om det individuella och speciella stöd som behövs, både vad gäller pedagogik, olika anpassningar och stödfunktioner. SPSM har för avsikt att på sikt lägga ut filmen i sin helhet på Webben. Idag (2016) finns Del I att tillgå: www.spsm.se.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org 
Sökord: ceroid lipofuscinosis, juvenile type

GeneReviews (University of Washington)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1428 
Sökord: neuronal ceroid-lipofuscinoses

NCL Resource (University College London)
www.ucl.ac.uk/ncl

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

Litteratur

Aberg LE, Bäckman M, Kirveskari E, Santavuori P. Epilepsy and antiepileptic drug therapy in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. Epilepsia 2000; 41: 1296-1302.

Aberg L, Talling M, Härkönen T, Lönnqvist T, Knip M, Alen R et al. Intermittent prednolone and autoantibodies to GAD65 in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. Neurology 2008; 70: 1218-1220.

Adams H, de Blieck EA, Mink JW, Marshall FJ, Kwon J, Dure L et al. Standardized assessment of behaviour and adaptive living skills in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. Dev Med Child Neurol 2006; 48: 259-264.

Boustany RM, Filipek P. Seizures, depression and dementia in teenagers with Batten disease. J Inherit Met Dis 1993; 16: 252-255.

Bäckman ML, Santavuori P, Åberg L, Aronen ET. Psychiatric symptoms in children and adolescents with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. J Intellect Disabil Res 2005; 49: 25-32.

Cooper JD. Progress towards understanding the neurobiology of Batten disease or neuronal ceroid lipofuscinosis. Curr Opin Neurol 2003; 16: 121-128.

Geraets RD, Seung YK, Hastings ML, Kielian T, Pearce DA, Weimer JM. Moving towards effective therapeutic strategies for Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Orphanet J Rare Dis 2016; 11: 40.

Kousi M,Lehesjoki A-E, Mole SE. Update of the Mutation Spectrum and Clinical Correlations of over 360 Mutations in Eight Genes that Underlie the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. Hum Mutat. 2012; 1: 42-63.

Lamminranta S, Åberg LE, Autti T, Moren R, Laine T, Kaukoranta J et al. Neuropsychological test battery in the follow-up of patients with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. J Intellect Disabil Res 2001; 45: 8-17.

Marshall FJ, de Blieck EA, Mink JW, Dure L, Adams H, Messing S et al. A clinical rating scale for Batten disease: Reliable and relevant for clinical trials. Neurology 2005; 65: 275-279.

Mink JW, Augustine EF, Adams HR, Marshall FJ, Kwon JM. Classiification and natural history of the neuronal ceroid lipofuscinoses. J Child Neurol 2013; 28: 1101-1105.

Mole SE. Cotman SL. Genetics of the neuronal cerois lipofuscinoses (Batten disease). Biochim et Biophys Acta 2015; 1852: 2237-2241.

Nita DA, Mole SE, Minassian BA. Neuronal ceroid lipofuscinoses. Epileptic Disord 2016; 18 (Suppl 2): S73-S88.

Ragbeer SN, Augustine EF, Mink JW, Thatcher AR, Vierhile AE, Adams HR. Remote assessment of cognitive function in juvenile ceroid lipofuscinosis (Batten disease): A pilot study of feasibility and reliability. J Child Neurol 2016; 31: 481-487.

Santavuori P, Lauronen L, Kirveskari K, Aberg L, Saino K. Neuronal ceroid lipofuscinosis in childhood. Suppl Clin Neurophysiol 2000: 53: 443-451.

Uvebrant P, Hagberg B. Neuronal ceroid-lipofuscinoses in Scandinavia. Epidemiology and clinical pictures. Neuropediatrics 1997; 28: 6-8.

Uvebrant P. NCL-epidemiology in Sweden. In: The neuronal ceroid-lipofuscinoses (Batten disease). H. Goebel, S. Mole and B. D. Lake. Amsterdam, IOS Press. 33.1999.

Uvebrant P, Jangdin G, Gustafson H. Spielmeyer-Vogts sjukdom – dess fortskridande tunga handikapproblematik. Socialmedicinsk tidskrift 2001; 78: häfte 2.

Williams RE, Aberg L, Autti T, Goebel HH, Kohlschütter A, Lönnqvist. Diagnosis of the neuronal ceroid lipofuscinosis: an update. Biochim Biophys Acta 2006; 1762: 865-872.

Åberg, LE, Rinne JO, Rajantie I, Santavuori P. A favourable respons to antiparkinsonian treatment in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. Neurology 2001; 56: 1236-1239.

Böcker

The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease). Mole S, Williams R, Goebel H, Machado da Silva G. Oxford ; New York : Oxford University Press, 2011, 2nd ed.

Medicinsk omvårdnad vid svåra flerfunktionshinder. Ann-Kristin Ölund. Gothia Fortbildning, Stockholm 2011, www.gothiafortbildning.se. ISBN 978-91-7205-778-4.

Det är nu som räknas. Handbok i medicinsk omvårdnad av barn och ungdomar med svåra flerfunktionshinder. Red Ölund AK, Westerberg B, Larsson C. Gothia Fortbildning, Stockholm 2003. Boken finns som pdf på www.lul.se/Global/HOH/BOV/Dokument/Det_ar_nu.pdf.

Författare/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Paul Uvebrant, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Revideringen av materialet har gjorts av professor Paul Uvebrant och docent Ingrid Olsson Lindberg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Det pedagogiska underlaget har skrivits av rådgivare Mia Rundgren Kling och rådgivare Stig-Åke Larsson, Specialpedagogiska skolmyndigheten, Resurscenter syn Örebro.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2016-12-29
Version: 4.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.