/
/

Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos

  • Diagnos: Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos
  • Synonymer: JNCL, Spielmeyer-Vogts sjukdom, Juvenil Battens sjukdom, CLN3

Innehåll


Publiceringsdatum: 2010-12-27
Version: 3.2

ICD-10

E75.4

Sjukdom/skada/diagnos

Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos (JNCL) är en fortskridande sjukdom som påverkar syn, motorik, tal, språk och kognition (förmågan att förstå och hantera information). I Sverige kallas sjukdomen ofta Spielmeyer-Vogts sjukdom och i andra delar av världen juvenil Battens sjukdom.

Sjukdomen beskrevs första gången 1826 av den danske läkaren Jens Christian Stengel i en rapport om en familj från Röros i Norge, i vilken flera syskon drabbats. På 1880-talet identifierade en ögonläkare i London, Warren Tay, och en neurolog i New York, Bernhard Sachs, en grupp ärftliga, fortskridande sjukdomar med blindhet och intellektuell tillbakagång. Ur denna grupp kunde sedan Frederick Batten i England och tyskarna Walther Spielmeyer och Heinrich Vogt i början på 1900-talet särskilja den form som startar under barnaåren (juvenil form).

Sedan Wolfgang Zeman, Paul Dyken och medarbetare på 1960-talet klarlade att det ämne som anhopas i cellerna vid sjukdomen liknar ålderspigment (lipofuscin) och fettlika ämnen (ceroider), kallas sjukdomen juvenil neuronal ceroidlipofuscinos. Neuronal betyder att nervceller drabbas. Efter att den genetiska defekten påvisats benämns sjukdomen också CLN3.

Förekomst

I Sverige insjuknar varje år 2-3 barn i JNCL. Sjukdomen förekommer hos 5 per miljon invånare. Sammanlagt finns det ett 40-tal personer med sjukdomen i landet.

Orsak till sjukdomen/skadan

Sjukdomen orsakas av en förändring (mutation) i arvsanlaget (genen) CLN3 på kromosom 16 (16p12.1), som kodar för palmotylproteinthioesteras. Den vanligaste mutationen innebär att en bit av genen saknas (deletion). Mutationen medför en förändring av ett protein som normalt finns i lysosomernas vägg. Funktionen av detta protein är ännu inte känd.

Lysosomer är små enheter som finns i alla celler i kroppen, utom i de röda blodkropparna. De har till uppgift att med hjälp av enzymer ta hand om och bryta ned olika ämnen. (Enzymer är proteiner som påskyndar kemiska reaktioner i kroppen utan att själva förbrukas.) Nedbrytningen innebär att ämnenas byggstenar frigörs och kan återanvändas. Exempelvis bryts på så vis olika proteiner ner till aminosyror. Byggstenarna transporteras efter nedbrytningen ut ur lysosomen och blir tillgängliga för cellen för produktion av nya ämnen. Vid JNCL är lysosomens funktion störd i många olika celler, men det är framför allt nervceller som förstörs, vilket är särskilt allvarligt, eftersom dessa bara kan återbildas i mycket begränsad omfattning. Relationen mellan den genetiska defekten och störningen i lysosomernas funktion är fortfarande okänd, och det bedrivs intensiv forskning för att ta reda på proteinets funktion. Om denna funktion klarläggs underlättas sökandet efter botande behandling, som för närvarande saknas.

Forskning har visat att även immunsystemet kan vara involverat i sjukdomsprocessen. Mikrogliaceller (en form av stödjeceller i hjärnan), som är en del av immunförsvaret i hjärnan, aktiveras och producerar antikroppar mot bland annat ett viktigt enzym i hjärnan (GAD65, glutamat dekarboxylas).

Ärftlighet

JNCL nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Symtom

Första symtomet är vanligen synnedsättning, som oftast börjar märkas strax före skolåldern. Synförmågan försämras snabbt. Synrester finns kvar i flera år, men i tidiga tonår brukar de flesta sakna syn.

Ett annat symtom är att den intellektuella utvecklingen stannar upp och sedan försämras. Detta märks först som inlärningssvårigheter. Det auditiva (som har med hörseln att göra) korttidsminnet samt närminnet är funktioner som påverkas tidigt i sjukdomsförloppet.

Aggressivitet, rädsla, mardrömmar, ångest och depressioner är vanligt under skolåren. Uttalad sömnstörning kan förekomma. Neuropsykiatriska symtom, till exempel tvångsmässighet, koncentrationsstörningar med eller utan överaktivitet och mycket uttalade specialintressen är vanliga. I tonåren förekommer ibland hallucinationer och vanföreställningar.

De flesta utvecklar epilepsi, som oftast startar före tonåren. Periodvis kan anfallen vara svåra att kontrollera.

Talet påverkas i de tidiga tonåren. Ungdomar med sjukdomen talar snabbt och stammande och har dåligt uttal. Senare i sjukdomsförloppet blir talförmågan så påverkad att alternativa kommunikationsvägar behöver användas.

Rörelsemönstret och rörelseförmågan förändras också i de tidiga tonåren. Framför allt märks det genom att ungdomarna rör sig stelare, får dålig balans och en knäande gång samt har flera symtom som liknar dem som finns vid Parkinsons sjukdom. Senare under tonåren kan en rullstol underlätta vid förflyttningar.

Även om sjukdomen börjar på ett likartat sätt finns en stor variation i det fortsatta förloppet. Livslängden är förkortad men hur mycket varierar starkt. Hos en del kan livshotande komplikationer uppstå i övre tonåren, medan andra med sjukdomen kan leva upp i medelåldern.

Diagnostik

Misstanke om diagnosen baseras på symtomen, och diagnosen säkerställs genom att mutationen som orsakar sjukdomen påvisas med DNA-analys. Cirka 80 procent har den typiska deletionen i dubbel uppsättning. Några har endast en deletion tillsammans med en punktmutation.

För att tidigt i sjukdomsförloppet eller vid misstanke om sjukdomen ta ställning till genetisk diagnostik kan olika kartläggande undersökningar göras:

  • En ögonläkare kan påvisa typiska förändringar i näthinnan (retina) och gula fläcken (makula). Ögonundersökningen kan kompletteras med undersökning av näthinnans elektriska aktivitet (elektroretinografi, ERG). Vid JNCL visar ERG tidigt avsaknad av aktivitet.
  • Med mikroskopisk granskning av ett blodprov går det att se så kallade vakuoliserande lymfocyter. Lymfocyter är en form av vita blodkroppar och vakuoler är blåsor i cellen. Diagnosen är sannolik hos barn som strax före skolåldern utvecklat en synnedsättning orsakad av näthinnesjukdom och där 10-80 procent av lymfocyterna innehåller stora klara vakuoler. Alla barn som vid tiden för skolstart får en synnedsättning som inte beror på brytningsfel bör gå igenom en undersökning som visar om det förekommer vakuoliserande lymfocyter.
  • För att säkerställa diagnosen i oklara fall kan elektronmikroskopisk undersökning av hud, blod eller slemhinneceller göras för att se om det finns så kallade fingeravtrycksinlagringar (inlagringar som ser ut som fingeravtryck).

Fosterdiagnostik och anlagsbärardiagnostik är möjlig om mutationerna är kända i familjen. Familjen bör erbjudas genetisk information.

Behandling/åtgärder

Det finns ännu ingen botande behandling för sjukdomen. Däremot kan sjukdomssymtomen lindras med mediciner, och en stor del av behandlingen inriktas på att kompensera för funktionsnedsättningar, ge optimal stimulans och god livskvalitet.

Behandlingsförsök för att bromsa sjukdomsförloppet

Olika behandlingsförsök har gjorts och görs för att bromsa sjukdomsförloppet. Exempel är så kallade antioxidanter, som E-vitamin och selen, samt mediciner för att bromsa nervcellsdöd. Ingen av de behandlingar som prövats har visat sig ge någon säker effekt.

Behandling för att lindra symtom

Det är viktigt att alla i omgivningen är medvetna om att personer med JNCL kan få epileptiska anfall. Vid upprepade anfall ges förebyggande läkemedel, där levetiracetam, lamotrigin och valproat visat gynnsam effekt. Långa epilepsianfall behandlas med diazepam via ändtarmen (klysma eller rektallösning) eller midazolam som ges under läppen (kan fås på licens).

För att motverka stelhet och för att behålla rörligheten så länge som möjligt är det viktigt med fysiska aktiviteter. En sjukgymnast kan ge råd om lämpliga aktiviteter. Stelhet och skakighet kan ibland minskas med mediciner som används vid Parkinsons sjukdom.

Psykiska besvär lindras i första hand med psykologiska stödinsatser och genom att anpassa vardagsmiljön. Mediciner kan behövas mot ångest, oro och depression. Svåra psykiska symtom behandlas med mediciner.

Pedagogik och habilitering

Att lämna generella råd vid en progredierande sjukdom som JNCL är svårt, eftersom sjukdomen ser olika ut hos olika personer. Det gäller dock att hela tiden vara medveten om var i sjukdomsförloppet personen befinner sig och helst befinna sig ett steg före för att kunna jämna väg och erbjuda möjligheter. Insatserna planeras utifrån de individuella behoven, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i omgivningen.

Habiliteringsinsatser, inklusive synhabilitering, behövs tidigt. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om den egna funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också det samhällsstöd som finns att få samt råd inför bostads- och annan miljöanpassning. Familjen behöver hjälp med samordning av olika insatser.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former. En fungerande avlösning i form av till exempel en kontaktfamilj eller ett korttidsboende, för att ge föräldrar och syskon tillfälle till vila och avkoppling, är exempel på en sådan insats.

När ett barn har en fortskridande sjukdom möts barnet och föräldrarna ständigt av nya motgångar och kan uppleva att nya kriser inträffar så snart de bearbetat den förra. Eftersom det inte går att förutsäga när nästa förändring inträffar är det svårt att förbereda sig känslomässigt. Den dagliga omsorgen, som gradvis blir tyngre, gör det också svårt att få tid och ork att tala om sina reaktioner inför förändringarna i barnets sjukdom.

Under skoltiden är det viktigt att ge barn och unga med JNCL kunskap, stimulans och motivation. De bör bemötas med lyhördhet och flexibilitet.

Synnedsättningen, som är det första symtomet, kommer ungefär samtidigt med skolstarten. Synen försämras successivt. För att barnet ska få så goda förutsättningar som möjligt är det betydelsefullt att personalen i skolan får information om sjukdomen och anpassar det pedagogiska arbets- och förhållningssättet. Utprovning av lämpliga synhjälpmedel görs av synpedagoger i samråd med föräldrar, regionens rådgivare för synskadade samt teamet kring barn, ungdomar och unga vuxna med JNCL på Specialpedagogiska skolmyndigheten, Resurscenter syn Örebro (se under rubriken Resurser).

En del barn lär sig att läsa text med eller utan hjälpmedel (exempelvis förstorad svartskrift, punktskrift) i samma takt som sina klasskamrater. Andra får hjälp att läsa och skriva texter med hjälp av datorprogram. Många använder sig av talböcker som hjälpmedel. Eftersom synen så småningom försvinner helt är det viktigt att skapa möjligheter till många olika sinnesupplevelser, exempelvis musik, som många föräldrar beskriver positiva erfarenheter av.

Ungefär samtidigt som synskadan uppträder påverkas det auditiva korttidsminnet. Det innebär exempelvis att barnet har svårigheter att minnas uppmaningar och instruktioner och därmed också har svårt att följa dem. Detta måste alla i omgivningen känna till för att kunna möta barnet på bästa sätt och ställa rimliga krav. För att underlätta för barnet bör man tänka på att ge korta instruktioner som upprepas. Tidigt i sjukdomsförloppet bör barnet få hjälp att bygga upp ett hjälpminne eller minnesbank (se nedan under Pedagogiska strategier) att bära med sig.

God orienterings- och förflyttningsteknik är nödvändig. Det viktiga är att alla i barnets omgivning tillämpar en bra ledsagningsteknik. När barnet ska byta miljö, till exempel få nytt klassrum, ny skola eller nytt fritidshem, bör det förberedas noggrant. Både barnet och föräldrarna måste vara med och påverka.

För att behålla rörligheten och konditionen är fysiska aktiviteter viktiga. Förutom den vanliga skolidrotten bör barnen och ungdomarna ges möjlighet till en aktiv och meningsfull fritid med många möjligheter till fysisk aktivitet. En sjukgymnast ger råd till idrottslärare och övriga i barnets närhet om lämpliga aktiviteter och om hur de kan anpassas efter hand som sjukdomen utvecklas.

Talet behöver också tränas. Talsvårigheterna kan inte förhindras, men erfarenheten har visat att personer med sjukdomen genom att lära sig att styra artikulation och andning lättare kan påverka sin talhastighet. Därmed blir det lättare för barnet att göra sig förstådd. Det är viktigt att kartlägga och dokumentera språkförmågan och att tidigt arbeta med olika strategier för att behålla och utveckla en god kommunikationsförmåga.

Insatser i form av alternativ och kompletterande kommunikation (AKK) behövs parallellt med träning av talet. Barnet behöver få tillgång till lämpliga AKK-vägar så att det kan få sina behov tillgodosedda och ges bästa förutsättningar att kunna uttrycka vad det vill, och därmed vara med och bestämma. Personal och andra runt barnet behöver stöd i att använda sig av olika AKK-former för att stödja förståelsen men också för att vara modeller för barnet. För att möta kommande behov kan man till exempel dokumentera återkommande ord, som ofta har sitt ursprung i lustfyllda aktiviteter och i kommunikation med betydelsefulla personer.

Efter avslutad skolgång brukar de flesta ungdomar med sjukdomen börja i någon form av daglig verksamhet.

Även i vuxen ålder är daglig verksamhet av största betydelse, liksom en meningsfull fritid. De flesta med sjukdomen behöver fasta rutiner och struktur i vardagen. Därför bör insatserna inriktas på att strukturera alla dagens aktiviteter. Fysiska aktiviteter blir så småningom allt svårare att utföra utan hjälp från omgivningen, och efter hand som svårigheterna blir större behövs råd och träningsinsatser av sjukgymnast.

Pedagogiska strategier

Svårigheter med tal och språk samt korttidsminne påverkar kommunikation och samspel. Olika pedagogiska strategier kan användas för att underlätta och stimulera kommunikation och utnyttja flera sinnen. Många har behov av minnesstöd via till exempel ljud och bilder. Det lustfyllda kan bevaras och återupplevas via ljudinspelare och digitalkamera. Användningsområdena är många. Både i skolan och på fritiden kan ljudinspelaren användas som till exempel dag-, kok- och läxbok samt orienteringshjälpmedel och extraradio. Det är viktigt att barn och familj får hjälp att hitta sådant som känns motiverande och roligt. Ljudinspelaren är bra att kombinera med datorn för att bevara upplevelser, röster och stämningar.

Även digitalkamera är bra att använda tillsammans med dator. Att använda bilden som grund ger ett större underlag för kommunikationen.

Minnesbank är ett begrepp för att samla dokumentation i olika former. Exempel är upplevelsepärm, kommunikationspass (en förenklad och bärbar dokumentation som enkelt och snabbt kan berätta viktig information om personen), kontaktbok (som innehåller namn på släktingar samt annan viktig information som underlättar att kommunicera med omgivningen). Det går också att göra minnesbanken taktil, det vill säga göra det möjligt att känna på de olika föremål som finns i dokumentationen. Ett datorprogram (SAREPTA) har utvecklats speciellt för barn och ungdomar med JNCL.

För att få närmare information om pedagogiska strategier kan man kontakta Spielmeyer-Vogtteamet på Resurscenter syn Örebro, se adress under rubriken Resurser på riks-/regionnivå. Det finns också en del information på Svenska Spielmeyer-Vogt föreningens webbplats, se under Handikapporgansiation.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg finns medicinsk kompetens inom ett kunskapscentrum.

Specialpedagogiska skolmyndigheten är en statlig, rikstäckande myndighet. Myndighetens uppgift är att ge specialpedagogiskt stöd till kommun och andra huvudmän med ansvar för förskola, skola, skolbarnomsorg, fristående skolor som står under statlig tillsyn samt för vuxenundervisning. Via nationella resurscenter med specifika inriktningar genomförs utredning och besök för enskilda barn och ungdomar samt information och utbildning för föräldrar, lärare och annan personal. Ett sådant nationellt resurscenter är Resurscenter syn, som finns i Örebro respektive Stockholm.

Resurscenter syn Örebro har ett specialpedagogiskt, livslångt ansvar för barn, ungdomar och unga vuxna med juvenil neuronal ceroidlipofuscinos och erbjuder information, råd, stöd och utbildning för föräldrar samt personal i kommuner, landsting och andra verksamheter.

Resurscenter syn Örebro, besöksadress Eriksbergsgatan 3, 702 30 Örebro, postadress Box 9024, 700 09 Örebro, tel 010-473 50 00, e-post rc.syn.orebro@spsm.se, www.spsm.se

Resurspersoner

Professor Sten Andreasson, ögonkliniken, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post sten.andreasson@med.lu.se

Datapedagog Stig-Åke Larsson, Specialpedagogiska skolmyndigheten, Resurscenter syn Örebro, Box 9024, 700 09 Örebro, tel 010-473 52 62, e-post stig-ake.larsson@spsm.se

Docent Jan-Erik Månsson, neurokemiska laboratoriet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, 431 80 Mölndal.

Bitr överläkare Karin Naess, barnneurologiska sektionen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.

Specialpedagog Mia Rundgren, Specialpedagogiska skolmyndigheten, Resurscenter syn Örebro, Box 9024, 700 09 Örebro, tel 010-473 52 67, e-post mia.rundgren@spsm.se

Professor Paul Uvebrant, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Svenska Spielmeyer-Vogtföreningen (SSVF) anordnar årliga föräldraträffar och ger möjlighet till medverkan vid motsvarande föreningsträffar i övriga nordiska länder. SSVF arrangerar också olika aktiviteter för familjerna.

Intresseorganisationer

Svenska Spielmeyer-Vogt föreningen, tel 010-473 52 62 eller 010-473 52 67, http://ssvf.nu/.

SRF, Synskadades Riksförbund, Sandsborgsvägen 52, 122 88 Enskede, tel 08-39 90 00, fax 08-39 93 22, e-post info@srf.nu, www.srf.nu

I USA finns Batten Disease Support&Research Association, 120 Humphries Dr., Suite, Reynoldsburg OH 43068, e-post bdsra1@bdsra.org, www.bdsra.org

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

Resurscenter syn Örebro erbjuder personal som arbetar med barn, ungdomar och unga vuxna med juvenil neuronal ceroidlipofuscinos en veckolång grundkurs med ämnen som till exempel sjukdomsbeskrivning, allmän blindmetodik, omvårdnadsfrågor, förhållningssätt, kommunikation, fysisk träning, sinnesupplevelser och fritidsaktiviteter. När man deltar i denna grundkurs får man kursmaterialet En anledning till Handledning – Arbete kring personer med Spielmeyer-Vogts sjukdom.

I samarbete med Specialpedagogiska skolmyndighetens rådgivare erbjuds även lokala erfarenhetsutbyten i regionen. I samverkan med SPRIDA Kommunikationscenter i Örebro erbjuds utbildningar i dataprogrammet SAREPTA. Närmare information lämnas av specialpedagog Mia Rundgren, se adress under rubriken Resurspersoner.

Forskning och utveckling (FoU)

Medicinsk forskning inom klinik, genetik och neurokemi pågår vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet. Oftalmologisk forskning bedrivs vid universitetssjukhuset i Lund. Omfattande forskningssamarbete pågår inom Norden och Europa samt internationellt.

Om det går att påvisa att immunologiska störningar påverkar sjukdomsförloppet öppnas möjligheten att behandla sjukdomen genom att påverka immunsystemet. Sådana försök pågår med hjälp av djurmodeller.

Andra behandlingsmetoder, som genterapi, enzymbehandling och hematopoetisk stamcellstransplantation, har alla övervägts vid JNCL och har i olika former prövats i djurmodeller. Det stora hindret består i att det protein som är felaktigt vid sjukdomen inte finns fritt lösligt i cellen (som vid vissa andra lipofuscinoser) utan är inbyggt i lysosomens vägg. Det gör att transplanterade stamceller eller gener inte kan släppa ut det nybildade normala proteinet så att det kan utföra sin uppgift. Av samma skäl kan inte heller renat protein (enzym) tillfört via enzymterapi nå sitt mål. Effekten av behandling riktad mot de immunologiska komponenterna i sjukdomsprocessen har ännu inte utvärderats.

Informationsmaterial

Informationsfoldern Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos (artikelnr 2010-12-9), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

"Dokumentation från Ågrenska om Spielmeyer-Vogts sjukdom, juvenil neuronal ceroidlipofuscinos (JNCL), nr 464 (2014). Dokumentationerna  är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se. De finns också tillgängliga på www.agrenska.se.

Informationsmaterial som beställs från Spielmeyer-Vogtteamet, Resurscenter syn Örebro, Box 9024, 700 09 Örebro, tel 010-473 50 00, e-post rc.syn.orebro@spsm.se:

  • Abrahamsson A, Siegfelt M, Karlsson G. Våga Pröva – ett pedagogiskt arbetsmaterial, 2007.
  • Socialstyrelsen, Specialpedagogiska skolmyndigheten. Lev nu och var tre steg före. En rapport om samhällets stöd till familjer med Spielmeyer-Vogts sjukdom, 2009.
  • Dalentoft A. Barn är barn och alla barn är olika – intervjuer med en ung man med Spielmeyer-Vogt, 2010. Går att beställa även via Specialpedagogiska skolmyndighetens webbplats, www.spsm.se.
  • Proceedings from the first International Education Conference on Batten Disease. 2006, Örebro.

Sigurd-Pilesjö M och Hardenstedt L. Vågar du prata med en person med talhandikapp? – om kommunikationspass. Handledning, datorverktyg och manual, 2001. Beställs från Hjälpmedelsinstitutet, tel 08-620 17 83 eller 620 17 94, www.hi.se

Litteratur

Aberg LE, Bäckman M, Kirveskari E, Santavuori P. Epilepsy and antiepileptic drug therapy in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. Epilepsia 2000; 41: 1296-1302.

Aberg L, Talling M, Härkönen T, Lönnqvist T, Knip M, Alen R et al. Intermittent prednolone and autoantibodies to GAD65 in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. Neurology 2008; 70: 1218-1220.

Adams H, de Blieck EA, Mink JW, Marshall FJ, Kwon J, Dure L et al. Standardized assessment of behaviour and adaptive living skills in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. Dev Med Child Neurol 2006; 48: 259-264.

Boustany RM, Filipek P. Seizures, depression and dementia in teenagers with Batten disease. J Inherit Met Dis 1993; 16: 252-255.

Bäckman ML, Santavuori P, Åberg L, Aronen ET. Psychiatric symptoms in children and adolescents with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. J Intellect Disabil Res 2005; 49: 25-32.

Cooper JD. Progress towards understanding the neurobiology of Batten disease or neuronal ceroid lipofuscinosis. Curr Opin Neurol 2003; 16: 121-128.

Lamminranta S, Åberg, LE, Autti T, Moren R, Laine T, Kaukoranta J et al. Neuropsychological test battery in the follow-up of patients with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. J Intellect Disabil Res 2001; 45: 8-17.

Marshall FJ, de Blieck EA, Mink JW, Dure L, Adams H, Messing S et al. A clinical rating scale for Batten disease: Reliable and relevant for clinical trials. Neurology 2005; 65: 275-279.

Santavuori P. Neuronal ceroid-lipofuscinosis in childhood. Brain Dev 1988; 10: 80-83.

Santavuori P, Lauronen L, Kirveskari K, Aberg L, Saino K. Neuronal ceroid lipofuscinosis in childhood. Suppl Clin Neurophysiol 2000: 53: 443-451.

Uvebrant P, Hagberg B. Neuronal ceroid-lipofuscinoses in Scandinavia. Epidemiology and clinical pictures. Neuropediatrics 1997; 28: 1-3.

Uvebrant P. NCL-epidemiology in Sweden. In: The neuronal ceroid-lipofuscinoses (Batten disease). H. Goebel, S. Mole and B. D. Lake. Amsterdam, IOS Press. 33.1999.

Uvebrant P, Jangdin G, Gustafson H. Spielmeyer-Vogts sjukdom – dess fortskridande tunga handikapproblematik. Socialmedicinsk tidskrift 2001; 78: häfte 2.

Williams RE, Aberg L, Autti T, Goebel HH, Kohlschütter A, Lönnqvist. Diagnosis of the neuronal ceroid lipofuscinosis: an update. Biochim Biophys Acta 2006; 1762: 865-872.

Åberg, LE, Rinne JO, Rajantie I, Santavuori P. A favourable respons to antiparkinsonian treatment in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. Neurology 2001; 56: 1236-1239.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: ceroid lipofuscinosis, juvenile type

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: neuronal ceroid-lipofuscinoses

NCL Resource (University College London)
www.ucl.ac.uk/ncl

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Paul Uvebrant, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Det pedagogiska underlaget har skrivits av specialpedagog Mia Rundgren och datapedagog Stig-Åke Larsson från Spielmeyer-Vogtteamet, Specialpedagogiska skolmyndigheten, Resurscenter syn Örebro.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2010-12-27
Version: 3.2

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.