/
/

Jervell och Lange-Nielsens syndrom

  • Diagnos: Jervell och Lange-Nielsens syndrom
  • Synonymer: JLNS, Surdokardiellt syndrom, Långt QT-syndrom, LQTS

Innehåll


Publiceringsdatum: 2016-06-21
Version: 2.1

ICD-10

Q99.8

Sjukdom/tillstånd

Jervell och Lange-Nielsens syndrom (JLNS) är ett ärftligt syndrom, som kännetecknas av dubbelsidig medfödd hörselnedsättning och hög risk att drabbas av farliga rubbningar i hjärtats rytm (arytmier). Arytmin ger upphov till återkommande svimningar och kan orsaka plötslig död. Hos äldre barn och vuxna kan svimningen föregås av yrsel eller hjärtklappning. Symtomen utlöses av fysisk och psykisk ansträngning, men rytmrubbningar kan ibland uppstå utan förvarning eller påtaglig yttre orsak.

Syndromet visar sig vanligtvis under de tre första levnadsåren men dröjer ibland till vuxen ålder. Ingen botande behandling finns, utan insatserna inriktas på att förebygga livshotande tillstånd samt på hörselhabilitering.

Föräldrar till barn med Jervell och Lange-Nielsens syndrom har själva en medfödd ökad risk för rytmrubbningar men inte för hörselnedsättning. Detta tillstånd kallas långt QT-syndrom (LQTS).

Namnet på syndromet kommer från de två norska läkarna, Anton Jervell och Fred Lange-Nielsen, som beskrev det första gången 1957.

Förekomst

I Sverige är antalet personer med syndromet okänt. Norge är ett av de länder där förekomsten är som högst och där finns syndromet uppskattningsvis hos cirka 1 per 200 000 nyfödda. Sannolikt är det lika vanligt i Sverige, vilket skulle betyda att det föds ett barn med syndromet ungefär vartannat år här.

Orsak

Jervell och Lange-Nielsens syndrom orsakas av förändringar (mutationer) i någon av de gener som är en mall för tillverkningen av (kodar för) en jonkanal som transporterar kalium över cellens membran. Generna benämns KCNQ1 och KCNE1 och finns på kromosom 11 (11p15.5) respektive 21 (21q22.12). Två mutationer i någon av dessa två gener, en från vardera föräldern, krävs för att helt slå ut jonkanalen, och i cirka 90 procent av fallen finns mutationerna i KCNQ1. Då får barnet Jervell och Lange-Nielsens syndrom. Om endast en muterad gen nedärvs får barnet i stället långt QT-syndrom.

Kaliumjonkanaler finns naturligt i många olika celltyper och vävnader i kroppen, bland annat i innerörat och hjärtat. Mutationerna gör att kaliumjonkanalen byggs felaktigt, varvid den fungerar dåligt eller inte alls. När jonkanalsfunktionen slås ut uppstår dövhet, på grund av att cirkulationen av vätska (endolymfa) i snäckan (koklea) i innerörat rubbas. Även balansorganet (vestibulära systemet) påverkas.

Jonkanalerna reglerar in och utflöde av olika joner. De viktigaste jonerna är natrium och kalium. I kroppens celler finns normalt mer kalium inuti cellen jämfört med utanför, och tvärtom för natrium där det är mer natrium utanför cellen än inuti. Den här skillnaden i joner mellan ut- och insida ger en elektrisk spänning över cellmembranen. Kroppen kan ändra spänningsskillnaden genom att släppa in natrium i cellen eller pumpa ut kalium. Detta sker till exempel då en nerv leder en signal till eller från hjärnan respektive när en muskel drar ihop sig.

När en muskelcell ska aktiveras till sammandragning öppnas kortvarigt cellens natriumjonkanaler och släpper in positivt laddade natriumjoner i muskelcellen. Detta startar en kedja av händelser som leder till att muskeln drar ihop sig. För att snabbt återställa spänningsskillnaden mellan cellens in- och utsida öppnas då i stället kaliumjonkanaler, och kaliumjoner strömmar ut ur cellen. Mutationer i gener som kodar för olika jonkanaler medför att dessa inte kan reglera transporten för respektive jon på ett normalt sätt, vilket får konsekvenser för musklernas förmåga att dra ihop sig respektive att slappas av efter en sammandragning.

Vid Jervell och Lange-Nielsens syndrom medför mutationer i KCNQ1 eller i KCNE1 att det tar längre tid än normalt för hjärtats muskler att återställa spänningsskillnaden inför nästa hjärtslag. Detta kan registreras på EKG som en förlängd QT-tid, se figur nedan. Störningen medför att pulsen blir låg och att risken för rytmrubbningar är hög.

Figur. QT-tiden på en EKG-kurva mäts från Q-vågens början till T-vågens slut.

Figur. QT-tiden på en EKG-kurva mäts från Q-vågens början till T-vågens slut.

Föräldrar till barn med Jervell och Lange-Nielsens syndrom har medfött långt QT-syndrom (LQTS) eller Romano-Wards syndrom. Det är ett ärftligt tillstånd i hjärtats jonkanaler, som innebär en ökad risk för svimning och även plötslig död på grund av allvarlig hjärtrytmrubbning (ventrikelflimmer). Eftersom inte alla med långt QT-syndrom får symtom är det inte säkert att föräldrar till ett barn med Jervell och Lange-Nielsens syndrom vet om att de bär på mutationen. Därför är det viktigt att undersöka om föräldrarna och andra närstående har mutationen så behandling kan ges.

Ny forskning (2016) visar att även jonkanalerna i mag-tarmkanalen kan påverkas hos personer med Jervell och Lange-Nielsens syndrom.

Ärftlighet

Jervell och Lange-Nielsens syndrom nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att man måste ärva en muterad gen från vardera föräldern. De flesta föräldrar till barn med Jervell och Lange-Nielsens syndrom har en muterad och en normal gen. De har då långt QT-syndrom (LQTS) som ger risk för svimning och plötslig död på grund av allvarlig hjärtrytmrubbning (ventrikelflimmer).

Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen, se figur nedan. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna bärare av den muterade genen, får långt QT-syndrom och har risk att utveckla symtom. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Figur. Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med Jervell och Lange-Nielsens syndrom får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn en mutation vardera, vilket innebär att samtliga barn får LQTS-genotyp. Får en person med Jervell och Lange-Nielsens syndrom barn med en bärare av den muterade genen i enkel uppsättning (LQTS-genotyp), är det 50 procents sannolikhet att barnet får antingen Jervell och Lange-Nielsens syndrom eller långt QT-syndrom.

I sällsynta fall förekommer att nymutationer bidrar till att Jervell och Lange-Nielsens syndrom uppstår. Detta innebär att en av mutationerna som orsakar sjukdomen uppträder för första gången hos personen själv utan att ha nedärvts från en förälder. Oftast har då den andra mutationen nedärvts. Föräldrar till ett barn med en nymutation har ingen ökad risk att på nytt få ett barn med Jervell och Lange-Nielsens syndrom men riskerar att få ett barn med LQTS-genotyp. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, och som vuxen riskerar hon/han att föra den muterade genen vidare till sina barn.

Symtom

Karaktäristiskt för Jervell och Lange-Nielsens syndrom är medfödd hörselnedsättning och en stor risk att utveckla farliga rubbningar i hjärtats rytm. Hörselnedsättningen är i regel uttalad och innebär vanligtvis dövhet. Även balanssvårigheter kan förekomma. Allvarlighetsgraden av hjärtsymtomen kan variera mellan olika personer med syndromet. Utveckling av livshotande hjärtrytmrubbningar och hjärtstopp förekommer. Utan behandling medför syndromet en hög dödlighet. En del personer kan ha symtom från magen och tarmarna samt lågt blodvärde.

De kännetecknande EKG-förändringarna finns vid födseln och sannolikt även under fostertiden. Låg puls noteras ibland redan före födseln. Förutom lång QT-tid på EKG är det vanligt med en onormalt långsam hjärtrytm. I regel är det första symtomet att föräldrarna uppmärksammar att barnet svimmar. Det blir plötsligt blekt och livlöst, med eller utan stelhet och krampliknande ryckningar. Spontant eller efter omruskning återfår barnet vanligtvis medvetandet efter någon minut och mår därefter oftast bra. Symtomen kan feltolkas som epilepsi eller feberkramper. Svimningen uppträder för första gången vanligen under de tre första levnadsåren men kan även visa sig senare i livet. Den utlöses ofta av fysisk och psykisk ansträngning, till exempel livlig lek, rädsla, ilska, feber och kalla bad. När barnet blir större är det vanligare att idrott och stress framkallar svimning, som ibland föregås av yrsel eller hjärtklappning. Rytmrubbningarna kan också uppstå utan förvarning eller påtaglig yttre orsak.

Av okänd anledning drabbas vissa med Jervell och Lange-Nielsens syndrom av mycket frekventa och allvarliga arytmier, medan andra har relativt lindriga och ibland övergående symtom. Man har upptäckt skillnader i risk för hjärtsymtom mellan flickor och pojkar med syndromet, där pojkar som svimmat tidigt i livet och har mycket lång QT-tid löper störst risk för allvarliga arytmier. Det verkar också finnas olika perioder i livet då risken för arytmier ökar, som skiljer sig för pojkar och flickor. Pojkarna löper större risk före puberteten och flickorna efter den.

Dövheten är en följd av skador i snäckan i innerörat och skiljer sig i princip inte från andra typer av medfödd dövhet (sensorineural hörselnedsättning).

Risken för arytmier fortsätter i vuxen ålder, särskilt för kvinnor med syndromet.

Diagnostik

Diagnosen Jervell och Lange-Nielsens syndrom ska misstänkas när ett dövt barn eller barn med grav hörselnedsättning svimmar eller får ett krampanfall. Utöver familjehistoria krävs endast undersökning med EKG för att ställa diagnosen. QT-förlängningen på ett vilo-EKG är i regel så uttalad att diagnosen sällan missas om syndromet misstänks. Det är dock viktigt att mäta QT-tiden för hand, eftersom EKG-apparatens automatiska tolkningsprogram inte är tillförlitligt för QT-diagnostik. Ibland behöver undersökningen upprepas för att en QT-förlängning ska bli tydlig. QT-förlängning kan ofta också ses med EKG som registreras under fysisk ansträngning (arbets-EKG). En för åldern ovanligt långsam hjärtrytm i vila kan stärka misstanken om Jervell och Lange-Nielsens syndrom. Det är mycket viktigt med tidig diagnos, eftersom obehandlade symtom är livshotande.

Alla nyfödda i Sverige hörseltestas med otoakustiska emissioner (OAE), varvid hörselskador vanligen fastställs före tre månaders ålder. I familjer där långt QT-syndrom är känt bör undersökning med EKG, liksom hörselundersökning, göras när barnet är fött.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. När mutationen är fastställd är det viktigt att nära släktingar erbjuds anlagsbärardiagnostik för att undersöka om det finns familjemedlemmar med LQTS som är i behov av förebyggande medicinering. Om mutationen i familjen är känd finns det för Jervell och Lange-Nielsen syndrom möjlighet till fosterdiagnostik, liksom preimplantorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Eftersom det inte finns någon botande behandling består insatserna av att förebygga livshotande tillstånd och kompensera för hörselnedsättningen/dövheten.

Barn och vuxna med syndromet behöver kontakt med olika specialister, framför allt regelbunden uppföljning av barn- eller vuxenhjärtläkare (barn- respektive vuxenkardiolog). Det är viktigt med samordning av olika insatser.

Grundläggande vid Jervell och Lange-Nielsens syndrom är förebyggande och livslång behandling med betablockerare, en medicin som minskar risken för arytmier. Behandlingen är väldokumenterad kan ges även till nyfödda. En hjärtstimulator (pacemaker), som reglerar hjärtslagen, är ibland nödvändig för att förhindra att medicinen bromsar hjärtrytmen alltför mycket. Ibland räcker inte noggrann medicinering för att förhindra symtom. Då behövs en implanterbar defibrillator (ICD) som komplement. Den läser kontinuerligt av hjärtrytmen och kan ge hjärtat en elektrisk stöt vid behov. Problemet är att det ännu inte finns ICD-apparater som är tillräckligt anpassade för att kunna bäras av små barn och att de hos barn oftare medför onödiga och obehagliga tillslag eller stötar. Vid behov kan ytterligare operationer för att blockera stimulering av hjärtat utföras.

Koncentrationen av kalium i kroppen påverkar arytmirisken. Vid till exempel feber och magsjuka kan kaliumkoncentrationen rubbas. Eftersom det då lätt uppstår vätskebrist, med större saltförluster som följd, är det viktigt att få i sig vätska och vid behov uppsöka sjukvård. Det finns också flera vanliga mediciner, till exempel vissa antibiotika, vissa läkemedel vid hjärtsjukdom och psykiska sjukdomar, samt kosttillskott som påverkar kaliumkoncentrationen och/eller förlänger QT-tiden och som kan vara farliga att använda (se under rubriken Ytterligare information). Därför är det viktigt med information om vilka läkemedel man ska undvika, liksom att vid kontakt med sjukvården alltid informera om sin sjukdom.

Både barn och vuxna med syndromet behöver anpassa sin livsstil för att undvika sådant som ökar risken att utveckla arytmier. Till exempel bör man inte delta i fysiskt ansträngande tävlingsidrott och överhuvudtaget vara försiktig vid fysisk ansträngning. Det är också viktigt att aldrig bada ensam, eftersom svimning i vatten medför risk för drunkning. Vid bad ska barn med Jervell och Lange-Nielsens syndrom alltid övervakas. I övrigt gäller att man måste lära känna sin kropps varningssignaler för att kunna stanna upp när pulsen ökar.

För att veta vad man ska göra om barnet får en attack och svimmar är det viktigt att närstående och andra i omgivningen, som personal i förskola och skola, får information om sjukdomen och utbildning i hjärt-lungräddning (HLR). Det är bra att bära med sig information om sjukdomen och att det framgår att det finns risk för allvarlig hjärtrytmrubbning.

Att leva med en allvarlig hjärtsjukdom, som påverkar möjligheterna att aktivt delta i förskola, skola, arbetsliv och fritid, kan för många barn och vuxna upplevas som begränsande. Det är viktigt att hitta lämpliga aktiviteter man klarar att delta i.

Mycket kan göras för att stödja och kompensera för hörselnedsättningen/ dövheten. Barn och ungdomar med syndromet behöver därför habiliteringsinsatser av ett team, i vilket det ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om hur hörselnedsättning och dövhet påverkar samspelet med omgivningen och delaktigheten i samhället. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd. Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk.

En hörselläkare (audiolog) bedömer vilka hörhjälpmedel som är lämpliga till exempel kokleaimplantat. Implantatet består av en talprocessor (en liten dator) som sätts bakom örat och ett implantat som opereras in under huden, också bakom örat, och omvandlar ljud till kodade elektriska impulser. Signalerna överförs via elektriska impulser till hörselnerven, med hjälp av en elektrod som sätts in i snäckan, varvid hjärnan tolkar dem som ljud. Innan kokleaimplantatet kan användas programmeras processorn individuellt. De flesta barn som har fötts döva får idag implantat och opereras vanligen vid cirka ett års ålder. Resultaten är goda, särskilt vid operation i lägre åldrar. Barnen kan höra och kommunicerar i stor utsträckning via tal med teckenspråk som stöd. Teckenspråk introduceras tidigt, även för barn med kokleaimplantat, eftersom det kan behövas som kompletterande kommunikationsväg.

Vuxna med syndromet använder än så länge vanligtvis teckenspråk i första hand och är beroende av tolk i kontakt med omgivningen.

Föräldrarna bör erbjudas psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barnen och ungdomarna själva bör också erbjudas fortlöpande stöd utifrån ålder och mognad.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående.
Det är viktigt att ungdomar med Jervell och Lange-Nielsens syndrom i god tid ges möjlighet till yrkesvägledning. Vid funktionsnedsättning som medför begränsad arbetsförmåga kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

I vuxen ålder behövs fortsatt stöd och habilitering liksom fortsatt kontakt med olika specialister, framför allt hjärtläkare.

Forskning

Vid Norrlands Universitetssjukhus pågår flera olika studier för att öka kunskapen om Jervell och Lange-Nielsens syndrom genom att kartlägga och beskriva de olika symtom som kan vara kopplade till Jervell och Lange-Nielsens syndrom.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord Jervell and Lange-Nielsen syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord Jervell and Lange-Nielsen syndrome.

Resurser på riks- och regionnivå

DNA-analys utförs vid de kliniskt genetiska avdelningarna vid universitetssjukhusen.

Barn- och vuxenhjärtläkare vid universitetssjukhusen har kunskap om långt QT-syndrom.

Familjemottagningen för långt QT-syndrom (LQTS) vid Centrum för Kardiovaskulär Genetik (CKG), Norrlands Universitetssjukhus i Umeå, har erfarenhet av utredning och medicinsk uppföljning av personer med Jervell och Lange-Nielsens syndrom. Kontakt fås genom sjuksköterska på tel 090-785 13 19, e-post ckg@vll.se. För närmare information se www.vll.se (klicka på Hjärtcentrum och vidare på CKG).

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser

Resurspersoner

Överläkare Håkan Eliasson, barnkardiologiska enheten, Astrid Lindgrens barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Överläkare Eva Karltorp, öron-, näs-, och halskliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.

Professor Annika Rydberg, barnhjärtenheten, Norrlands Universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 00 00, e-post annika.rydberg@vll.se.

Leg läkare Annika Winbo, barnhjärtenheten, Norrlands Universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 00 00, e-post annika.winbo@pediatri.umu.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Det finns idag ingen specifik förening för familjer med Jervell och Lange-Nielsens syndrom, men generell kunskap om hörselnedsättning, dövhet och hjärtsjukdom finns hos:

Hjärtebarnsförbundet, Kungsgatan 84, 112 27 Stockholm, tel 08-442 46 50, e-post kansliet@hjartebarn.se, www.hjartebarn.se.

HRF, Hörselskadades Riksförbund, Gävlegatan 16 (besöksadress), Box 6605, 113 84 Stockholm, tel 08-457 55 00, texttel 08-457 55 01, e-post hrf@hrf.se, www.hrf.se.

SDR, Sveriges Dövas Riksförbund, Rissneleden 138, 174 57 Stockholm, tel 08- 442 14 61, bildtel se SDR:s webbplats, e-post sdr@sdrf.se, www.sdr.org.

SDUF, Sveriges Dövas Ungdomsförbund, Rissneleden 138, 174 57 Sundbyberg e-post kansli@sduf.se, www.sduf.se.

Riksförbundet DHB, Riksförbundet för döva, hörselskadade och språkstörda barn, Järntorgsgatan 8, 703 61 Örebro, tel 019-17 08 30, texttel ring 019-19 68 90 och ange 019122146*, e-post kansliet@dhb.se, www.dhb.se.

Barnplantorna - Riksförbundet för Barn med Cochleaimplantat och Barn med Hörapparat, Lilla Bommen 1, 411 04 Göteborg, tel 031-29 34 72, fax 031-69 45 73, e-post info@barnplantorna.se, www.barnplantorna.se. Barnplantorna representerar föräldrar till barn med hörselnedsättning oberoende av typ av hjälpmedel.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 A (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord Jervell and Lange-Nielsen syndrome.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier, till exempel på facebook, där man kan få information och kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats med aktuella kurser, seminarium och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Information om långt QT-syndrom finns som pdf på www.vll.se/default.aspx?id=49409&refid=49410&parid=30449.

Information om Jervell och Lange-Nielsens syndrom, skrivet av överläkare Anders Freijd, CI-enheten, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, www.barnplantorna.se/UserFiles/file/artiklar/Jervell_Lange_bp06_1.pdf.

Länk till uppdaterad lista på läkemedel som förlänger QT-tiden, www.qtdrugs.org/ (engelsk webbsida).

National Organization of Rare Disorders, NORD, är en amerikansk intresseorganisation, som har information om syndromet på sin webbplats, http://rarediseases.org/, sökord Jervell and Lange-Nielsen syndrome.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: Jervell and Lange-Nielsen syndrome

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord: Jervell and Lange-Nielsen syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: Jervell and Lange-Nielsen syndrome

Litteratur

Crotti L, Celano G, Dagradi F, Schwartz PJ. Congenital long QT syndrome. Orphanet J Rare Dis 2008; 3:18.

Eftekharian A, Mahani MH. Jervell and Lange-Nielsen syndrome in cochlear implanted patients: our experience and a review of literature.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2015; 79:1544-1547.

Fraser GR, Froggatt P, Murphy T. Genetical aspects of the cardio-auditory syndrome of Jervell and Lange-Nielsen (congenital deafness and electrocardiographic abnormalities). Ann Hum Genet 1964; 28: 133-157.

Goldenberg I, Moss AJ, Zareba W, McNitt S, Robinson JL, Qi M et al. Clinical course and risk stratification of patients affected with the Jervell and Lange-Nielsen syndrome. J Cardiovasc Electrophysiol 2006; 17: 1161-1168.

Kang SL, Jackson C, Kelsall W. Electrocardiogram screening of deaf children for long QT syndrome: are we following UK national guidelines? J Laryngol Otol 2011; 125: 354-356.

Langslet A, Sorland SJ. Surdocardiac syndrome of Jervell and Lange-Nielsen, with prolonged QT interval present at birth, and severe anaemia and syncopal attacks in childhood. Br Heart J 1975; 37: 830-832.

Schwartz PJ, Spazzolini C, Crotti L, Bathen J, Amlie JP, Timothy K et al. The Jervell and Lange-Nielsen syndrome: natural history, molecular basis, and clinical outcome. Circulation 2006; 113: 783-790.

Siem G, Früh A, Leren TP, Heimdal K, Teig E, Harris S. Jervell and Lange-Nielsen syndrome in Norwegian children: aspects around cochlear implantation, hearing, and balance. Ear Hear 2008; 29: 261-269.

Tranebjaerg L, Bathen J, Tyson J, Bitner-Glindzicz M. Jervell and Lange-Nielsen syndrome: a Norwegian perspective. Am J Med Genet 1999; 89: 137-146.

Winbo A, Sandström O, Palmqvist R, Rydberg A. Iron-deficiency anaemia, gastric hyperplasia, and elevated gastrin levels due to potassium channel dysfunction in the Jervell and Lange-Nielsen Syndrome. Cardiol Young 2013; 23: 325-334.

Winbo A, Rydberg A. Vestibular dysfunction is a clinical feature of the Jervell and Lange-Nielsen Syndrome.Scand Cardiovasc J 2015; 49: 7-13.

Winbo A, Fosdal I, Lindh M, Diamant UB, Persson J, Wettrell G, Rydberg A. Third trimester fetal heart rate predicts phenotype and mutation burden in the type 1 long QT syndrome. Circ Arrhythm Electrophysiol 2015; 8: 806-814.

Yanmei F, Yaqin W, Haibo S, Huiqun Z, Zhengnong C, Dongzhen Y et al. Cochlear implantation in patients with Jervell and Lange-Nielsen syndrome, and a review of literature. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2008; 72: 1723-1729.

Författare/granskare/redaktion

Medicinska experter som skrivit underlaget och reviderat är leg läkare Annika Winbo och professor Annika Rydberg, Norrlands Universitetssjukhus i Umeå.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Publiceringsdatum: 2016-06-21
Version: 2.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.