/
/

Itos hypomelanos

  • Diagnos: Itos hypomelanos
  • Synonymer: Incontinentia pigmenti achromians

Innehåll


Publiceringsdatum: 2015-04-27
Version: 2.1

ICD-10

L81.6

Sjukdom/skada/diagnos

Itos hypomelanos (hypo = under; melanos av grekiska melas = svart och osis = tillstånd) är ett neurokutant syndrom, vilket innebär att huden och nervsystemet påverkas. Itos hypomelanos kännetecknas av ljusa eller mörka virvelartade strimmor eller fläckar i huden. Förutom hudförändringarna kan epilepsi och utvecklingsstörning förekomma, men också ögon, skelett eller andra organ kan påverkas. Variationen i symtom och svårighetsgrad är stor och Itos hypomelanos är inte en enhetlig eller väl avgränsad sjukdom. För diagnos krävs dock ytterligare symtom eller avvikelser än enbart hudförändringar.

Den japanske hudläkaren Minor Ito beskrev 1951 de för syndromet typiska pigmentförändringarna.

I gruppen neurokutana syndrom ingår även sjukdomar som tuberös skleros, neurofibromatos, von Hippel-Lindaus sjukdom, ataxia telangiectasia och incontinentia pigmenti. Mer information om dessa finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Förekomst

Det finns inga säkra uppgifter på hur vanligt Itos hypomelanos är i Sverige och eftersom diagnosen inte är väl avgränsad är det svårt att få fram exakta uppgifter. Internationellt uppskattas förekomsten till drygt 1 person per 100 000 invånare, vilket skulle innebära att det föds ungefär ett barn om året med sjukdomen och att det finns ett hundratal personer med Itos hypomelanos i Sverige.

Orsak till sjukdomen/skadan

Ett antal avvikelser i olika kromosomer har identifierats hos personer med Itos hypomelanos, vilket stödjer att sjukdomen inte är enhetlig. En annan orsak till variationer i symtomen är att det ofta bara är en del av kroppens celler som är avvikande (mosaicism).

Itos hypomelanos påverkar främst hudceller och cellerna i nervsystemet. Båda dessa organsystem härstammar från samma cellager (groddblad) i den tidigaste fosterutvecklingen (embryogenesen). De bleka, ofullständigt pigmenterade hudförändringarna beror på minskat antal pigmentceller (melanocyter). De mörka förändringarna i huden (strimmorna) orsakas istället av ansamlade pigmenterade melanocyter.

Det typiska mönstret av speciella färgvarierande strimmor, virvlar och fläckar anses hänga samman med en slumpvis felaktig fördelning av olika grupper celler, samt på dessa cellgruppers vandring (migration) under fosterlivet. Såväl förstadierna till melanocyterna (melanoblasterna), som förstadierna till hjärnans nervceller vandrar till sina slutliga platser under graviditetens andra tredjedel.

Ärftlighet

Hos de flesta med Itos hypomelanos har man inte kunnat påvisa någon ärftlighet.

Färre än 3 procent har en familjär förekomst av typiska hudförändringar med en autosomalt dominant nedärvning. Epilepsi förekommer i familjen hos cirka 10 procent av personer med Itos hypomelanos.

Symtom

Symtombilden och svårighetsgraden varierar vid Itos hypomelanos. De vanligaste symtomen kommer från huden, centrala nervsystemet och skelettet, men flera olika organ kan påverkas.

Huden
Huden har ett kombinerat mönster av bleka och pigmenterade virvelartade strimmor eller andra former av färgade hudavvikelser, exempelvis olikfärgade småfläckar. Dessa hudförändringar kan vara fullt synliga från mycket tidig ålder. Hos flertalet barn är de dock så diskreta att de lätt missas. Inte sällan får man på små barn leta systematiskt för att upptäcka hudförändringarna. Det kan vara svagt pigmenterade hudvirvlar omväxlande med virvlar med normal hudfärg. Virvlarna kan också vara mörka, ibland nästan brunsvarta. Vanligtvis ses hudförändringarna mest på bålen. Hos cirka 75 procent uppmärksammas de typiska hudavvikelserna före två års ålder.

Nervsystemet
Upp till 70 procent av alla med Itos hypomelanos har kognitiva svårigheter. Det kan innebära allt ifrån svårigheter med inlärning och läs- och skrivsvårigheter till utvecklingsstörning. Personer med utvecklingsstörning behöver längre tid på sig för att förstå och lära sig nya saker. De har svårare att lära in och sortera information, att orientera sig i nya situationer, att se en helhet och inte bara detaljer samt att förstå och tolka samband. Det kan därför ta längre tid att uttrycka vilja, tankar och känslor. Beroende på graden av utvecklingsstörning innebär det också en påverkan på språkutveckling och grov- och finmotorik.

Begåvningsprofilen hos personer med Itos hypomelanos varierar och är i allmänhet ojämn. Det är vanligt med beteendeavvikelser. Symtom inom autismspektrum som begränsningar inom områdena social interaktion, kommunikation och föreställningsförmåga är vanliga.

Upp till hälften av barn med Itos hypomelanos har epilepsi som i regel debuterar under det första levnadsåret. Det är vanligt att huvudomfånget är något större än förväntat, men ibland är huvudomfånget istället litet till följd av att hjärnans storlek är liten. Vid förekomst av hjärnmissbildning kan synen vara påverkad.

Motoriken kan vara påverkad på grund av svårigheter att viljemässigt styra rörelser (dyskinesi), och en del kan ha koordinations- och balansproblem (ataxi).

Skelettet
Ofta finns en avvikelse i kotpelaren, som kan ge en sned rygg (skolios). Fingrar och tår kan vara lätt avvikande, men oftast enbart på den ena kroppshalvan. Avvikelserna påverkar vanligen inte funktionen i vare sig händer eller fötter.

Ögon
Olika ögonförändringar förekommer, till exempel kan pupillen vara något snedplacerad, men då endast i ena ögat. Ibland finns irisfläckar med annan färg i ett öga. Det kan också finnas små oregelbundenheter i ögonlockens utseende.

Övrigt
Medfödda hjärtfel kan ibland finnas. Njuravvikelser kan förekomma. Till exempel kan njuren vara hästskoformad, en njure kan saknas eller så kan njurarna vara onormalt stora.

Fläckvis håravfall (alopeci), onormalt grånande hår och nagelförändringar har också beskrivits. Personer med Itos hypomelanos kan också ha ökad risk för karies och tänderna kan ha emaljdefekter.

En del barn föds med läpp- och/eller gomspalt.

Diagnostik

Diagnosen kan misstänkas när de karakteristiska pigmentförändringarna uppträder i kombination med neurologiska symtom, och ställs ofta i samverkan mellan barnläkare, barnneurolog och hudläkare.

Minskad pigmentering i huden (hypopigmentering) kan lätt förbises. Vid utredning av barn och ungdomar med infantila spasmer och annan tidigt debuterande epilepsi, liksom vid oklar utvecklingsförsening, symtom inom autismspektrum eller hyperaktivitet rekommenderas undersökning med Woods lampa (ultraviolett ljus), som gör det lättare att se förändringarna. De hypopigmenterade förändringarna vid Itos hypomelanos kan vara svåra att skilja från de som förekommer vid tuberös skleros. Vid tuberös skleros har de vita fläckarna ofta en form som liknar asklöv, medan de vid Itos hypomelanos ofta är strimformade.

Vid hypopigmentering med det typiska mönstret av strimmor, virvlar och fläckar görs analys av vävnadsprov (hudbiopsi). Hudbiopsin visar avsaknad av hudpigment (melanin) eller minskad mängd i överhudens basalceller och samtidigt överskott av melanin i underhuden.

Behandling/åtgärder

Behandlingen inriktas på de olika symtomen och anpassas efter individuella behov. Åtskilligt kan göras för att så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna.

Barn med Itos hypomelanos kommer tidigt i kontakt med många olika specialister inom barnsjukvården, till exempel neurolog, ortoped och ögonläkare. Hjärta och njurar bör undersökas för att upptäcka och eventuellt behandla avvikelser. Det är viktigt att undersökningar och behandling koordineras av en barnläkare. Pigmentavvikelserna ger inga medicinska besvär och behöver inte behandlas.

Epilepsi behandlas med läkemedel.

Skolios behandlas med korsett i tidigt skede men kan ibland behöva opereras.

Läpp-, käk- och/eller gomspalt opereras.

Regelbunden kontroll hos barntandvårdsspecialist behövs för att bedöma behov av behandling och förebyggande tandvård.

Många barn behöver insatser av ett habiliteringsteam som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stöd och behandling sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala samt tekniska området. Utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd är exempel på insatser som ges. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Stöd till föräldrar och syskon är en viktig habiliteringsinsats.

Barn med försenad språk- och kommunikationsutveckling behöver så tidigt som möjligt språklig stimulans och kommunikationsträning. Träningen kan omfatta alternativ och kompletterande kommunikation (AKK, ett samlingsnamn för kommunikation som inte bygger på tal).

Beroende på vilka svårigheter barnen har kan stimulans och träning av motoriken behövas.

Neuropsykiatrisk utredning görs för utredning och bedömning av de barn som har symtom inom autismspektrum. En neuropsykologisk utredning görs också för bedömning av utvecklingsnivån, speciellt inför skolstart. För barn som har autistiska drag eller som uppfyller kriterierna för autismspektrumtillstånd är det extra viktigt med struktur i vardagen och särskilt utformat stöd. Utvecklingsprofilen avgör vilken skolform som är lämplig. Information till skolan bör ges i god tid för att rätt stöd, i form av specialpedagogiska insatser och hjälpmedel, ska kunna erbjudas. För barn som har en utvecklingsstörning kan sådant stöd erbjudas inom särskolan.

Kommunen kan erbjuda olika former av insatser för att underlätta familjens vardagsliv, till exempel personlig assistans, avlösning i form av kontaktfamilj eller korttidsboende. Vuxna med syndromet som har en utvecklingsstörning behöver fortsatt individuellt utformade habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

--

Resurspersoner

Överläkare Martin Jägervall, barn- och ungdomskliniken, Barn- och kvinnocentrum, 351 85 Växjö, tel 0470-58 80 00, e-post martin.jagervall@ltkronoberg.se.

Överläkare Lena Hagströmer, hudkliniken, Södersjukhuset, 118 30 Stockholm, tel 08-616 10 00, e-post lena.hagstromer@sodersjukhuset.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Intresseorganisationer

FUB, Riksförbundet för Utvecklingsstörda Barn, Ungdomar och Vuxna, Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Autism- och Aspergerförbundet, Bellmansgatan 30,
118 47 Stockholm, tel 08-420 030 50, e-post info@autism.se, www.autism.se.

Det finns en internationell patientförening: HITS (Worldwide) Family support http://www.e-fervour.com/hits/index.htm.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

--

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Patientföreningen HITS (Worldwide) Family support har information på sin hemsida: http://www.e-fervour.com/hits/index.htm, till exempel en folder om Itos hypomelanos för personer med sjukdomen och deras familjer: http://www.e-fervour.com/hits/hits-info-booklet-readable.pdf.

Contact a Family, en förening för stöd till familjer som har barn med funktionsnedsättning i Storbritannien, har information om sjukdomen på sin hemsida: http://www.cafamily.org.uk/medical-information/conditions/h/hypomelanosis-of-ito/.

Litteratur

Assogba K, Ferlazzo E, Striano P et al. Heterogeneous seizure manifestations in Hypomelanosis of Ito: report of four new cases and review of the literature. Neurol Sci 2010; 31: 9-16.

Gordon N. Hypomelanosis of Ito (Incontinentia Pigmenti Achromians). Developmental Medicine & Child Neurology 1994; 36: 271-274.

Hamada T, Saito t, Sugai T, Morita Y. Incontinentia pigmenti achromians (Ito). Arch Dermatol 1967; 96: 673-676.

Ito M. A singular case of naevus depigmentosus systematicus bilateralis. Jpn J Dermatol 1951; 61: 31-32.

Kuster W, Konig A. Hypomelanosis of Ito: no entity, but a cutaneous sign of mosaicism. Am J Med Genet 1999; 85: 346-350.

Parisi L, Di Filippo T, Roccella M. Hypomelanosis of Ito: neurological and psychiatric pictures in developmental age. Minerva Pediatr 2012; 64: 65-70.

Park JM, Kim HJ, Kim T et al. Sexual precocity in hypomelanosis of Ito: mosaicism associated case report and literature review. Int J Dermatol 2011; 50: 168-174.

Pascual-Castroviejo I et al. Hypomelanosis of Ito. Neurological complications in 34 cases. Can J Neurol Sci 1988; 15: 124-129.

Pascual-Castroviejo I et al. Hypomelanosis of Ito. A study of 76 infantile cases. Brain Dev 1998; 20: 36-43.

Ruggieri M. Familial hypomelanosis of Ito: implications for genetic counselling. Am J Med Genet 2000; 95: 82-84.

Ruggieri M, Pavone L. Hypomelanosis of Ito: clinical syndrome or just phenotype? J Child Neurol 2000; 15: 635-644.

Ruiz-Maldonado R et al. Hypomelanosis of Ito: diagnostic criteria and report of 41 cases. Pediatr Dermatol 1992; 9: 1-10.

Sybert VP. Hypomelanosis of Ito: a description, not a diagnosis. J Invest Dermatol 1994; 103: 141-143.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: hypomelanosis of ito

Orphanet (Europeisk databas)
www.orpha.net
Sökord: Ito hypomelanosis

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Den medicinska expert som skrivit det ursprungliga underlaget är Bengt Hagberg, professor emeritus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
Materialet har reviderats av överläkare Martin Jägervall, Centrallasarettet Växjö.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2015-04-27
Version: 2.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.