Problem med vårt beställningssystem

Just nu har vi tekniska problem med vårt beställningssystem. Har du problem att beställa kan du skicka din beställning till publikationsservice@socialstyrelsen.se. Ange titel, artikelnummer, antal exemplar du vill beställa, leveransadress och eventuell fakturaadress.

/
/

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist

  • Diagnos: Hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist
  • Synonymer: --

Innehåll


Publiceringsdatum: 2014-08-20
Version: 3.0

ICD-10

Q82.4

Sjukdom/skada/diagnos

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist ingår i sjukdomsgruppen ektodermala dysplasier. Hypohidrotisk innebär att förmågan att utsöndra svett är nedsatt. Ektodermal dysplasi betyder att det finns förändringar i ektodermet, de strukturer som under tidig fosterutveckling utvecklas till bland annat hud, hår, tänder och sekretoriska körtlar (tårkörtlar och salivkörtlar samt slemhinnekörtlar i svalget, struphuvudet, luftrören och tarmkanalen). Hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist ger också återkommande och svårbehandlade infektioner och finns nästan bara hos pojkar.

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi beskrevs 1848 av den engelske läkaren John Thurnam. Det finns fler än 150 sällsynta, ärftliga typer av ektodermal dysplasi som ger symtom från bland annat tänder, svettkörtlar, hud och hår. Av de olika formerna är hypohidrotisk ektodermal dysplasi utan immunbrist vanligast. Den finns beskriven i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. 

Förekomst

Säkra uppgifter om förekomsten saknas. Detta beror dels på att sjukdomens orsak varit känd kort tid, dels på att det senare visat sig att symtomen från ektodermets olika organ kan vara mycket obetydliga. Hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist anges förekomma hos 4 av en miljon nyfödda pojkar, vilket skulle innebära att det föds en pojke med sjukdomen vart femte år i Sverige. Endast enstaka personer med hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist är kända i landet.

Orsak till sjukdomen/skadan

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist orsakas av en förändring (mutation) i genen IKBKG (inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells, kinase of, gamma). IKBKG är belägen på X-kromosomen (Xq28) och är en mall för (kodar för) tillverkningen av ett protein kallat NEMO (NF-kappa-betas essentiella modulator), som finns i nästan alla celler i kroppen. Proteinet behövs för att organismen ska utvecklas på rätt sätt, för att kontrollera cellernas tillväxt och död och för att skydda cellerna från infektion. Det är bland annat av betydelse i den tidiga fosterutvecklingen av kroppens yttre vävnader, som hud, naglar och hår (ektodermala vävnader), samt för att immunförsvaret ska fungera. Vid hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist leder mutationen i IKBKG till förändrad och nedsatt funktion av NEMO (hypomorf mutation). Hur mycket funktionen är nedsatt och förändrad varierar starkt från person till person. Detta betyder att även sjukdomens svårighetsgrad är mycket varierande.

Mutationer som leder till att NEMO helt saknas (amorfa mutationer) ger i stället sjukdomen incontinentia pigmenti hos flickor. Pojkar, som bara har en X-kromosom, dör under fostertiden om de har en amorf mutation. Särskilt material om incontinentia pigmenti finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Immunsystemet

Immunförsvaret är ett specialiserat och komplicerat system med en mängd olika uppgifter, som att försvara oss mot bakterier, virus och andra främmande ämnen. Man brukar skilja på det medfödda immunförsvaret och det adaptiva (se nedan). Dessutom finns det en rad naturliga mekanismer som har betydelse.

De naturliga mekanismerna utgörs av ett allmänt skydd mot främmande ämnen. Hit hör bland annat huden, slemhinnorna och den sura miljön i magsäcken. Förenklat kan de ses som en vägg eller barriär som försvårar för smittämnena att komma in i kroppen. Eftersom denna barriär är skadad vid alla ektodermala dysplasier uppstår en ökad risk för infektioner.

Det medfödda immunförsvaret består av många olika proteiner och vissa vita blodkroppar, som fagocyter (olika typer av ätarceller, till exempel neutrofila granulocyter) och NK-celler (naturliga mördarceller). På sin yta bär fagocyterna receptorer som känner igen mönster som är typiska för olika smittämnen. Dessa kan sedan tas om hand och dödas av fagocyterna. Alla celler har liknande receptorer inuti sig, som kan känna igen både främmande och kroppsegna skadliga ämnen. Neutrofila granulocyter bildas i benmärgen för att sedan finnas i blodbanan och ute i vävnaderna. Benägenheten att få infektioner ökar ju lägre antalet neutrofila granulocyter är.

Det adaptiva försvaret samverkar med det medfödda. Varje främmande ämne blir unikt igenkänt och angrips av en speciell försvarare, som kan döda just det ämnet. Att försvaret är adaptivt innebär att det är anpassningsbart och lär sig att känna igen smittämnen bättre med tiden och därmed blir mer effektivt ju längre tid som går.

Två typer av vita blodkroppar, B-celler och T-celler, spelar en nyckelroll i det adaptiva försvaret. Dessa celler kallas även T-lymfocyter och B-lymfocyter och bildas av blodstamceller i benmärgen. B-cellernas uppgift i immunförsvaret är att skapa antikroppar, som binder till smittämnet och aktiverar fagocyter, som förstör det. T-celler finns av många olika sorter med olika funktioner. T-hjälparceller kan aktivera B-celler så att dessa bildar antikroppar. Andra, till exempel T-mördarceller, kan attackera virusinfekterade celler och släppa ut signalämnen (cytokiner) som attraherar fagocyter till virusinfekterade celler. T-cellerna har också den viktiga uppgiften att reglera immunförsvaret, vilket innebär att de bestämmer när vi ska försvara oss och mot vad och när vi ska avsluta en immunreaktion. Även dessa blodkroppar har, liksom neutrofila granulocyter, sitt ursprung i blodstamceller i benmärgen.

När receptorerna på ytan av eller inuti cellen binder till ett smittämne startas en kedja av händelser inuti cellen. Olika proteiner aktiveras, vilket leder till att det produceras cytokiner, en sorts inflammationsförmedlande proteiner. NEMO har en central plats i både det medfödda och det adaptiva immunsystemet, genom att det aktiverar proteinet NF-kappa-beta som vandrar in i cellkärnan och i sin tur aktiverar olika gener. Nedsatt funktion av NEMO leder till att en rad cytokiner produceras i för liten mängd eller inte alls och att T- och B-cellernas funktion påverkas. Detta medför att pojkar med hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist har en ökad risk för infektioner orsakade av bakterier, virus och svamp.

En vanlig orsak till att sjukdomens svårighetsgrad varierar tycks vara att det uppstår nya mutationer i den redan muterade genen. Dessa fungerar som naturens egen genterapi och reparerar helt eller delvis den första, sjukdomsframkallande, mutationen. Resultatet blir en blandning av celler som därigenom har fått en normalt fungerande IKBKG-gen och celler med en förändrad funktion (somatisk mosaicism). De nya mutationerna innebär en överlevnadsfördel för de T-celler som nu har en normal funktion, vilket i sin tur medför att T-cellsfunktionen med tiden blir normal eller nära normal. Någon sådan överlevnadsfördel finns inte för andra typer av celler.

Ärftlighet

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist nedärvs X-kromosombundet recessivt. X-kromosombundna recessivt ärftliga sjukdomar orsakas av en muterad gen (förändrat arvsanlag) belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen, och döttrar löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

Figur. X-kromosombunden recessiv nedärvning från frisk, anlagsbärande kvinna

Figur. X-kromosombunden recessiv nedärvning från sjuk, anlagsbärande man

Symtom

Sjukdomen kan ge symtom från många organ i kroppen. I den mest utbredda formen karaktäriseras den av att man saknar svettkörtlar, har dålig hårväxt på huvudet, saknar tänder eller att de har en avvikande, konisk form samt av en kombinerad immunbrist som medför allvarliga infektioner. I de flesta fall är dock symtomen från hud och slemhinnor lindrigare än vid andra former av ektodermal dysplasi. Ibland förekommer också osteopetros, en form av benöverväxt orsakad av att de celler som ska bryta ner och omforma ben inte fungerar.

Symtom som hör ihop med hypohydrotisk ektodermal dysplasi

Alla dessa symtom kan variera mycket i svårighetsgrad. Hos enstaka pojkar kan en eller ett par koniska tänder vara det enda som avslöjar att de har sjukdomen. Hos andra kan fläckar med onormal hud och någon tand med avvikande form vara de enda tecknen. Det finns också pojkar med sjukdomen som helt saknar ektodermal dysplasi och enbart har immunbrist.

Svettkörtlar

För de personer med sjukdomen som saknar svettkörtlar eller har svettkörtlar med nedsatt funktion fungerar inte den naturliga värmeregleringen genom svettning för att sänka temperaturen i varm omgivning eller vid feber. Risken för överhettning, som kan bli livshotande, finns också vid fysisk aktivitet. Tecken på överhettning är dåsighet, illamående och kramper. Särskilt hos barn finns det en ökad risk för att febern stiger snabbt och ger feberkramper.

Tänder

Vanligen saknas något tandanlag helt eller delvis för både mjölktänder och permanenta tänder. En del saknar alla tänder i underkäken, och det finns nästan alltid fler tandanlag i överkäken än i underkäken. Om tandanlag saknas minskar också käkbenets tillväxt i de tandlösa områdena.

De första mjölktänderna kommer som regel ett halvt till ett år senare än normalt och är oftast mindre. Framtänderna har en avvikande, konisk form. Tandemaljen kan också vara bristfällig. När det fattas många tänder blir gommen och betthöjden ofta låg.

Hud

När sjukdomen är svår är huden tunn, ljus, slät och torr, eftersom talg- och svettkörtlar saknas. När man har så torr hud får man lätt eksem, särskilt böjveckseksem. Runt ögonen kan huden bli förtjockad (keratiniserad), vilket gör att den ser mörkare ut. Också över lederna kan huden vara förmörkad, främst över knän och armbågar. Naglarna kan vara tunna och sköra.

Hår

Huvudhåret är glesare än normalt och hårstråna är ofta ljusa, tunna och sträva. Ibland saknas huvudhåret helt, men det kan sedan börja växa i samband med puberteten. Behåring på armar och ben saknas också ibland medan skäggväxten är normal. Håret växer mycket långsamt och är ofta torrt, eftersom de talgproducerande körtlarna i hårbottnen kan saknas. Mjäll är vanligt.

Övrigt

Hos en del med sjukdomen är ögonen torra, beroende på trånga tårkanaler eller nedsatt funktion i tårkörtlarna. Torrheten kan i sin tur göra ögonen ljuskänsliga och orsaka ögoninflammationer och skador på hornhinnan.

Öronvaxet är ofta tjockt och klibbigt och kan ge vaxproppar som påverkar hörseln. En ökad risk för infektioner i mellanörat kan ge inflammationer som täpper till örontrumpeten, vilket också kan ge hörselnedsättning.

Eftersom de slemproducerande körtlarna i näsan och svalget saknas blir slemhinnorna där torra. Det leder ofta till inflammationer i näsa, svalg och luftvägar. Heshet, svårigheter att tugga och svälja samt nedsatt förmåga att känna smak och lukt är liksom en ökad risk för karies andra följder av att körtlarna saknas.

Återkommande, svåra bakteriella infektioner

Pojkar med sjukdomen drabbas från tidig barndom av ovanligt svåra, ofta livshotande, bakteriella infektioner i luftvägar, mjukvävnader, ben (osteomyelit), hjärnhinnor (meningit) och i blod (sepsis). Många gånger orsakas infektionerna av luftvägsbakterier, vilket ses även vid andra former av immunglobulinbrist, men i flera fall har det också beskrivits infektioner med Pneumocystis jerovici (en svamp som ger allvarlig lunginflammation) och mykobakterier (en grupp bakterier som bland annat orsakar tuberkulos).

De svåra infektionerna kan kompliceras av skador på lungorna, med nedsatt lungfunktion som följd. Många pojkar har dött till följd av sina svåra infektioner.

Hos pojkarna påvisas oftast immunologiska avvikelser. Det kan vara lågt serumimmunglobulin G (IgG) men sällan samtidig brist på andra immunglobuliner. Som regel bildar de inga antikroppar mot bakterier med sockerkapsel, till exempel pneumokocker och Hemophilus influenzae, vare sig efter en naturlig infektion eller efter vaccination.

Andra symtom

Hos några pojkar har en svårare sjukdomsbild med osteopetros och lymfödem beskrivits.

Diagnostik

Eftersom hudsymtomen som regel är lindriga är det vanligt att immunkänsligheten visar sig innan diagnosen hypohidrotisk ektodermal dysplasi har ställts. Svåra infektioner eller oförklarlig, återkommande feber uppträder ofta redan under den första levnadsmånaden, medan tecknen på ektodermal dysplasi kan vara svåra att tolka före 1 till 1,5 års ålder. Barnet får de första tänderna sent, och det kan vara svårt att se att de har en avvikande form. Eftersom pojkarna också kan sakna tecken på ektodermal dysplasi dröjer ofta den fullständiga diagnosen.

Immunbristen diagnostiseras efter upprepade, svårbehandlade infektioner med smittämnen som inte förväntas vid enbart immunbrist. Immunglobulinerna och ospecifika antikroppar i blodet undersöks då. Om halterna är låga undersöks också antalet T-lymfocyter i blodet samt B- och T-cellernas funktion.

Diagnosen ektodermal dysplasi grundar sig på barnets utseende och symtom. Genom att röntga tänder och käkar kan antalet tänder undersökas. Barnläkare, hudläkare och barntandvårdsspecialister (pedodontister) kan sedan vanligen ställa diagnosen hypohidrotisk ektodermal dysplasi.

DNA-baserad diagnostik är möjlig och nödvändig för att fastställa diagnosen, särskilt då tecken på ektodermal dysplasi saknas. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

De olika symtomen kräver behandling av flera specialister. Det är viktigt med en tidig diagnos för att förebygga svåra infektioner och de skador som kan bli följden av dem. En läkare som är specialiserad inom immunologi bör ingå i behandlingsteamet.

Immunbrist

Behandlingen består i första hand av att ge immunglobulin (gammaglobulin). Genom att rätt anpassad mängd immunglobulin tillförs minskar antalet bakteriella infektioner, liksom risken för att utveckla skador till följd av dem. Immunglobulin är ett koncentrat av antikroppar som tagits fram ur blodplasman från olika blodgivare. Blodet från varje givare är noggrant testat för att utesluta smitta med exempelvis gulsot (hepatit) och HIV. Blodplasman behandlas för att oskadliggöra eventuella virus och bakterier. Resultatet av framställningen blir en vätska som innehåller renade IgG-antikroppar plus en mycket liten mängd IgA- och IgM-antikroppar. Eftersom immunglobulin är en blodprodukt går det inte att till hundra procent garantera att inga smittämnen överförs, men med dagens framställningssätt och testning av blodgivare är säkerheten mycket stor.

Immunglobulinet ges som dropp, vanligen under huden (subkutant) eller i en blodåder (intravenöst). Det bör inte ges i en muskel (intramuskulärt), eftersom det vid immunbristsjukdomar inte går att ge tillräckliga mängder immunglobulin den vägen. Om det ska ges subkutant eller intravenöst beror på personens ålder, allmäntillstånd och livssituation och avgörs i samråd med läkare och sjuksköterska från fall till fall. I dag är subkutan tillförsel vanligast, eftersom den ger störst möjlighet för hembehandling. När diagnosen ställs ges dock ofta ett par omgångar immunglobulin intravenöst för att snabbt normalisera mängden IgG i kroppen och därmed bryta mönstret med upprepade bakteriella infektioner.

De tillförda antikropparna bryts ned successivt. Beroende på hur mycket som tillförs varje gång måste behandlingen upprepas med en till tre veckors mellanrum. Om immunglobulinet ges i en ven tillförs vanligen en större dos var tredje vecka. Ges det subkutant behöver det tillföras oftare och i mindre doser, men i gengäld kan behandlingen med fördel skötas i hemmet.

Frossa och feber är ganska vanligt i samband med de första behandlingarna med immunglobulin. Det kan också inträffa i ett senare skede om man samtidigt har en pågående infektion. Reaktionen beror som regel inte på överkänslighet utan på en normal inflammatorisk reaktion när antikropparna kommer in i kroppen och börjar bekämpa infektioner.

Allvarliga överkänslighetsreaktioner mot immunglobulin är ytterst sällsynta. Biverkning i form av huvudvärk under pågående intravenös tillförsel kan förekomma men försvinner i allmänhet om dropptakten minskas. Tillförsel av rätt mängd immunglobulin minskar antalet bakteriella infektioner och risken att utveckla skador till följd av dem.

Alla infektioner ska tas på allvar och behandlas tidigt. Därför ges antibiotika vid alla bakteriella infektioner. Antibiotika kan också behöva ges förebyggande. Även behandling mot så kallade mykobakterier och virus behövs. Levande vacciner (till exempel vaccin mot mässling, påssjuka, röda hund, tuberkulos och gula febern) får inte ges utan noggrann medicinsk bedömning, eftersom de kan ge upphov till kroniska infektioner. Några andra vacciner behöver inte ges, eftersom immunglobulinet ger ett skydd.

Det är viktigt att undvika kontakt med personer som har en infektion. De vanliga typerna av bakterier och virus som orsakar luftvägsinfektioner sprids via händerna. Att använda handsprit är viktigt, särskilt efter kontakt med många människor.

Hematopoetisk stamcellstransplantation

En mer utförlig beskrivning av hematopoetisk stamcellstransplantation finns i informationen om svår kombinerad immunbrist i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Med en stamcellstransplantation kan en sjuk persons benmärg ersättas med benmärg från en frisk person. Alla blodkroppar bildas från blodstamceller i benmärgen inuti kroppens ben. Stamcellerna utvecklas sedan till röda blodkroppar (erytrocyter), vita blodkroppar (leukocyter) och blodplättar (trombocyter). För att transplantationen ska ge ett gott resultat måste den som tar emot blodstamcellerna vara så fri från infektioner och i så god kondition som möjligt. Det är därför viktigt att transplantationen genomförs tidigt. Själva ingreppet är förhållandevis enkelt, men förberedelser, eftervård och stora risker med behandlingen gör det till en mycket krävande procedur.

För att en transplantation ska kunna utföras måste det finnas en givare vars vävnadstyp (HLA) passar väl ihop med mottagarens eller helst är helt identisk. Anlagen till vävnadstyp ärvs från föräldrarna, och det är 25 procents chans att ett syskon har samma vävnadstyp som det sjuka barnet. Det bästa är därför att transplantera stamceller från ett HLA-identiskt friskt syskon. Om denna möjlighet inte finns kan man genom nationella och internationella register över frivilliga stamcellsdonatorer och infrusna enheter med navelsträngsblod söka efter en passande donator. Tobiasregistret i Sverige har cirka 40 000 registrerade givare, och i de olika registren i världen finns totalt mer än 22 miljoner givare.

Inför en stamcellstransplantation krävs förberedelser för att de nya stamcellerna ska få fäste och de egna, sjuka cellerna inte ska stöta bort dem. Den som ska ta emot de transplanterade cellerna förbehandlas med cellgifter (cytostatika). Detta kan vara mycket krävande, eftersom cytostatika skadar slemhinnornas funktion som barriär mot omvärlden. Risken för allvarliga infektioner ökar, och barnet måste därför hållas isolerat under många veckor, upp till månader, både före och efter transplantationen.

Vid en blodstamcellstransplantation sugs benmärg upp från höftbenet på givaren för att ges till mottagaren som dropp direkt i ett blodkärl, ungefär som vid en blodtransfusion. Blodstamceller kan även plockas ut från donatorns blod. Det passerar då en särskild centrifug som vaskar ut stamcellerna, medan övriga delar av blodet går tillbaka till donatorn. Ett tredje alternativ är att utnyttja blodet i navelsträngen hos nyfödda, vilket är ovanligt rikt på blodstamceller. Den lilla rest av blod som finns i navelsträngen efter att ett friskt nyfött barn har avnavlats kan därför frysas in och sparas för att senare transplanteras.

När blodstamceller, oavsett källan, väl har överförts till det sjuka barnet letar de själva upp märgrummen i benen på olika ställen i kroppen. Där växer de till och bildar ett nytt immunförsvar.

Övriga symtom

Eftersom den naturliga värmeregleringen fungerar otillfredsställande är det viktigt att ge febernedsättande medel vid tecken på överhettning. Mycket vätska är också nödvändigt. För att barnen inte ska bli överhettade ska de även när de inte har feber hållas så svala som möjligt.

Barn med ektodermala dysplasier får gå igenom många undersökningar och behandlingar hos tandläkare. Saknade tänder är möjliga att ersätta både med avtagbara proteser, fasta ersättningar på befintliga egna tänder och tandimplantat. Spetsiga tänder kan byggas om för att förbättra talet och utseendet och för att göra det lättare att äta. Behandling med fluor för att förebygga karies behövs om salivmängden är liten.

Böjveckseksem behandlas med mjukgörande kräm och/eller kortisonsalvor. Torra ögon behandlas med ögondroppar, och vaxproppar i öronen spolas ut efter förbehandling med örondroppar. Näsan kan också behöva spolas med koksaltlösning.

Eftersom sjukdomen inte har varit känd så länge är det svårt att uttala sig om prognosen.

Det är som regel inte lämpligt att ett infektionskänsligt barn vistas på förskola, eftersom alla barn har sin högsta infektionsfrekvens i 2-4-årsåldern. En liten grupp av i första hand äldre förskolebarn och skolbarn i familjedaghem fungerar däremot ofta bra. Friska barns infektionskänslighet minskar drastiskt efter 6-7-årsåldern. Skolan medför därför sällan samma problem som förskolan. Särskilda åtgärder i skolan kan behövas, och personalen ska vara informerad för att förstå att skolfrånvaron kan vara ökad på grund av infektioner och trötthet. Det är viktigt med en plan för hur eleven ska få stöd från skolan för att nå målen trots ökad frånvaro och trötthet. Barnet kan behöva vara hemma under perioder då många i klassen är infekterade.

Att ha ett infektionskänsligt barn kan vara påfrestande och medföra social isolering. Hela familjens behov av psykologiskt och socialt stöd behöver tillgodoses. Om och när föräldrarna så önskar bör de få hjälp att komma i kontakt med andra föräldrar i en liknande situation som kan dela med sig av sina erfarenheter. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordning av olika insatser.

Information till förskole- och skolpersonal är nödvändig, och barnet behöver tillsyn vid lek och idrottsutövning. Det är särskilt viktigt med information till idrottslärare, för att de ska få en bättre förståelse för problemen och att det kan vara svårt eller omöjligt för barnen att delta i vissa aktiviteter.

Praktiska tips

När barnen har utbredda symtom på ektodermal dysplasi och nedsatt förmåga till temperaturreglering kan det vara bra att låta dem sova utan täcke eller nakna, gärna redan som spädbarn. Luftkonditionering i bostaden och eventuellt även i skolan kan särskilt sommartid vara mycket värdefullt, när barnen leker inomhus eller för att de ska kunna svalka av sig. Vid bilresor varma dagar är det också viktigt med luftkonditionering. En sprayflaska med vatten, isbitar i plastpåse eller en våt handduk i kylväska är bra att ha med. Vid kroppsansträngning, speciellt sommartid, kan en blöt T-tröja underlätta och svalka. Keps/hatt och solglasögon rekommenderas vid vistelse i solen. Det finns speciella kylvästar och hattar att köpa som kan vara värda att pröva.

Resurser på riks-/regionnivå

Sektionen för pediatrisk immunologi, verksamhetsområde medicin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Särskild kunskap och erfarenhet av hypohidrotisk ektodermal dysplasi finns vid Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Odontologiska Institutionen, Box 1030, 551 11 Jönköping, tel 036-32 46 66, fax 036-32 46 67, e-post kompetenscenter@lj.se.

Resurspersoner

Professor Anders Fasth, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, fax 031-84 30 10, e-post anders.fasth@gu.se.

Övertandläkare Birgitta Bergendal och övertandläkare Johanna Norderyd, Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, odontologiska institutionen, Box 1030, 551 11 Jönköping, tel 036-32 46 68 respektive 036-32 46 65, fax 036-32 46 67, e-post birgitta.bergendal@lj.se respektive johanna.norderyd@lj.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Intresseorganisationer

PIO, Primär immunbristorganisationen, Mellringevägen 120 B, 703 53 Örebro, tel 019-673 21 24, e-post info@pio.nu, www.pio.nu.

Svenska ED-föreningen, e-post ordforande@svenskaed.se, www.svenskaed.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta sjukdomar och olika funktionsnedsättningar.

I USA finns en patientförening, National Foundation for Ectodermal Dysplasias, 410 E. Main Street, PO Box 114, Mascoutah, Illinois USA 62258-0114, e-post info@nfed.org, www.nfed.org.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

SLIPI, Sveriges läkares intresseförening för primär immunbrist, anordnar möten och symposier, www.slipi.nu.

SISSI - Sveriges immunbristsjuksköterskors intresseförening ger ut ett nyhetsblad och har återkommande konferenser för medlemmar, vartannat år anordnas dessa tillsammans med ESID, IPOPI och INGID, www.sissi.nu.

ESID - European Society for Immunodeficiencies har återkommande internationella konferenser och summer schools för läkare och forskare, www.esid.org.

INGID - International Nursing Group for Immunodeficiencies, www.ingid.org - anordnar internationella sammankomster i samarbete med ESID och den internationella patientorganisationen IPOPI www.ipopi.org.

Forskning och utveckling (FoU)

Forskning för att förstå hur NEMO leder till immunbrist bedrivs framför allt av professor Jean-Laurent Casanova vid Hôpital Necker – Enfants Malades, Paris, Frankrike, och professor Jordan Orange, Children’s Hospital, Philadelphia, USA.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under ”Mer hos oss” i högerspalten).

Nedanstående material kan beställas från PIO, Primär immunbristorganisationen (för kontaktuppgifter, se under rubriken Intresseorganisationer).

  • Primär immunbrist hos barn och vuxna. 9:e upplagan, 2010.
  • Så mår immunförsvaret bättre. Praktisk livsföring vid primär immunbrist – några råd. 1999.
  • The story of primary immunodeficiency. 1999.
  • En skola för alla. Praktiska råd för en bättre skolmiljö vid primär immunbrist. En pärm till skolan och en till vårdnadshavarna. 3:e upplagan, 2012.
  • Studera med primär immunbrist. Praktiska tips för universitets-/högskolestudier vid primär immunbrist. En broschyr till skolan och en till studenten. 1:a upplagan, 2008.
  • Lathund för ansökan av vårdbidrag/fonder. Uppdaterad 2012.

Litteratur

Abinun M, Spickett G, Appleton AL, Flood T, Cant AJ. Anhidrotic ectodermal dysplasia associated with specific antibody deficiency. Eur J Pediatr 1996; 155: 146-147.

Courtois G. The NF-kappaB signaling pathway in human genetic diseases. Cell Mol Life Sci 2005; 62: 1682-1691.

Doffinger R, Smahi A, Bessia C, Geissmann F, Feinberg J, Durandy A et al. X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-kappaB signaling. Nat Genet 2001; 27: 277-285.

Dupuis-Girod S, Corradini N, Hadj-Rabia S, Fournet JC, Faivre L, Le Deist F et al. Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency in a boy and incontinentia pigmenti in his mother. Pediatrics 2002; 109: e97.

Dupuis-Girod S, Cancrini C, Le Deist F, Palma P, Bodemer C, Puel A et al. Successful allogeneic hemopoietic stem cell transplantation in a child who had anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency. Pediatrics 2006; 118: e205-211.

Kawai T, Nishikomori R, Izawa K, Murata Y, Tanaka N, Sakai H et al. Frequent somatic mosaicism of NEMO in T cells of patients with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency. Blood 2012; 119: 5458-5466.

Mooster JL, Cancrini C, Simonetti A, Rossi P, Di Matteo G, Romiti ML et al. Immune deficiency caused by impaired expression of nuclear factor-kappaB essential modifier (NEMO) because of a mutation in the 5’ untranslated region of the NEMO gene. J Allergy Clin Immunol 2010; 126: 127-132.

Orange JS, Levy O, Brodeur SR, Krzewski K, Roy RM, Niemela JE et al. Human nuclear factor kappa B essential modulator mutation can result in immunodeficiency without ectodermal dysplasia. J Allergy Clin Immunol 2004; 114: 650-656.

Orange JS, Geha RS. Finding NEMO: genetic disorders of NF-[kappa]B activation. J Clin Invest 2003; 112: 983-985.

Thurnamn J. Two cases in which the skin, hair and teeth were imperfectly developed. Medico-Chirurgical transactions, London 1848; 31: 71-82.

Zonana J, Elder ME, Schneider LC Orlow SJ, Moss C, Golabi M et al. A novel X-linked disorder of immune deficiency and hypohidrotic ectodermal dysplasia is allelic to incontinentia pigmenti and due to mutations in IKK-gamma (NEMO). Am J Hum Genet 2000; 67: 1555-1562.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: ectodermal dysplasia, hypohidrotic, with immune deficiency

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Anders Fasth, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2014-08-12
Version: 3.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.