/
/

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

  • Diagnos: Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
  • Synonymer: Anhidrotisk ektodermal dysplasi, Ektodermal dysplasi, Christ-Siemens-Touraines syndrom

Innehåll


Publiceringsdatum: 2011-08-10
Version: 4.1

ICD-10

Q82.4

Sjukdom/skada/diagnos

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi ingår i sjukdomsgruppen ektodermala dysplasier. Andra namn på sjukdomen är anhidrotisk ektodermal dysplasi (EDA) och Christ-Siemens-Touraines syndrom.

Hypohidrotisk innebär att förmågan att utsöndra svett är nedsatt. Ektodermal dysplasi betyder förändringar i ektodermet, de strukturer som i tidigt fosterstadium utvecklas till bland annat hud, hår, tänder, naglar och sekretoriska körtlar (tårkörtlar, salivkörtlar, slemhinnekörtlar i svalget, struphuvudet, luftrören och tarmkanalen).

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi beskrevs 1848 av den engelske läkaren John Thurnam. Det finns cirka 190 olika ektodermala dyplasier som ger symtom från bland annat tänder, svettkörtlar, hud och hår. Av de olika formerna är den hypohidrotiska den vanligaste.

Det finns även en form av hypohidrotisk ektodermal dysplasi som bara förekommer hos pojkar och som ger återkommande och svårbehandlade infektioner. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas för ovanliga diagnoser finns ett separat informationsmaterial om hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist.

Förekomst

Syndromet förekommer i sin mest uttalade form hos pojkar. I internationell medicinsk litteratur uppskattas förekomsten till mellan 1 och 7 pojkar per 100 000 nyfödda barn. Allt eftersom kunskapen om syndromet sprids diagnostiseras fler personer med sjukdomen. Den förekommer ofta hos flera inom samma familj. Sannolikt finns det i Sverige minst 100 personer som har hypohidrotisk ektodermal dysplasi.

Orsak till sjukdomen/skadan

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi orsakas oftast av en förändring (mutation) i ett arvsanlag (gen) kallat EDA på X-kromosomen (Xq12-q13.1). EDA styr utvecklingen av (kodar för) proteinet ektodysplasin A. Detta protein styr i sin tur utvecklingen av ektodermala vävnader. Många olika mutationer kan förekomma i genen, men hos varje enskild person eller familj är det bara en specifik mutation som orsakar sjukdomen. Även mutationer i generna EDAR (2q11-q13) och EDARADD (1q42.2-q43) kan orsaka hypohidrotisk ektodermal dysplasi men är betydligt ovanligare.

Ärftlighet

I de flesta fall orsakas sjukdomen av en muterad gen (förändrat arvsanlag) belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Kvinnliga bärare kan dock få sjukdomen i lindrig form. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen, och döttrar löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

Figur: X-kromosombunden recessiv nedärvning från frisk, anlagsbärande kvinna

Mutationer i EDAR och EDARADD kan ärvas både autosomalt recessivt och autosomalt dominant. Symtomen är samma som vid den X-kromosombundna formen av sjukdomen, med den skillnaden att flickorna vid dessa former har lika svåra symtom som pojkarna.

Autosomal recessiv ärftlighet innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.

Autosomal dominant ärftlighet innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal och en muterad gen, blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur: Autosomal dominant nedärvning

Symtom

Personer med hypohidrotisk ektodermal dysplasi saknar svettkörtlar eller har svettkörtlar med nedsatt funktion. Svettningen sänker normalt kroppstemperaturen när det är varmt och vid feber, men syndromet medför att denna naturliga värmereglering inte fungerar som den ska. Barn med hypohidrotisk ektodermal dysplasi får därför lätt en förhöjd kroppstemperatur, och även lindriga infektioner kan ge hög feber. Då är det viktigt att de får febernedsättande behandling, eftersom det annars kan uppstå komplikationer. Risken för överhettning vid feber och värme finns från födseln.

Både barn och vuxna med hypohidrotisk ektodermal dysplasi kan ha problem vid varm väderlek, i varma lokaler och vid fysisk aktivitet. För barn och ungdomar i skolåldern kan det också vara svårt att fullt ut delta i idrottsundervisningen eller i vissa lagidrotter. Tecken på överhettning kan vara huvudvärk, irritabilitet, dåsighet, svimning och i svåra fall feberkramper. Överhettningen kan till och med bli livshotande (värmeslag), till exempel vid värmeböljor eller svåra infektioner.

Barn med ektodermal dysplasi har oftast normal längdtillväxt men väger mindre än friska barn. Detta kan bero på att det är svårt att tugga när man saknar tänder men även på att en del barn har svårigheter att svälja och en ökad tendens att kräkas under småbarnsperioden.

En majoritet av pojkarna och de vuxna männen med den X-kromosombundna formen har lägre kroppsvikt i förhållande till sin längd (BMI; body mass index) och mindre underhudsfett än normalt. De kan även vara extra känsliga för kyla.

Syndromet innebär också att anlag för såväl mjölktänder som permanenta tänder helt eller delvis saknas. Ett fåtal saknar samtliga tänder i en eller båda käkarna. Det finns nästan alltid fler tandanlag i överkäken än i underkäken. Avsaknaden av tandanlag medför minskad tillväxt av käkbenet i de tandlösa områdena. De första mjölktänderna kommer också som regel ett halvt till ett år senare än normalt. Tänderna är ofta mindre och framtänderna kan vara spetsiga och ha en konisk form. Hos dem som saknar många tänder är gommen flack och betthöjden ofta låg.

Huden är tunn, ljus, slät och torr på grund av att talgkörtlarna saknas och att det är brist på svettkörtlar. Det är också vanligt med böjveckseksem. Runt ögonen kan huden ha ökad förhorning (keratinisering), vilket gör att den ser mörkare ut. Ibland kan naglarna vara tunna och sköra.

Håret på huvudet är glesare än normalt samt oftast ljust, tunt och strävt och kan ibland saknas helt. Det växer i allmänhet mycket långsamt och är ofta torrt på grund av att det saknas talgproducerande körtlar i hårbotten. Mjäll är också vanligt. Ibland kan hårväxten öka i samband med puberteten. Många har ingen behåring på armar och ben men kan däremot ha normal skäggväxt.

På grund av trånga tårkanaler eller nedsatt funktion i tårkörtlarna kan en del ha torra ögon. Det kan medföra ögoninflammationer, överkänslighet för ljus eller risk för skador på hornhinnan.

Öronvaxet är ofta tjockt och klibbigt. Hörseln kan påverkas om vax anhopas i öronen eller om örontrumpeten täpps till vid inflammation. Det finns också ökad risk för infektioner i mellanörat.

Förmågan att känna lukt och smak kan vara försämrad. Salivkörtlarna har ibland nedsatt funktion eller saknas helt. Detta kan medföra muntorrhet, som i sin tur kan öka risken för karies. Avsaknad av slemproducerande körtlar i näsa och svalg ger torra slemhinnor, vilket kan leda till inflammation i näsa, svalg och luftvägar. I näsan kan illaluktande torra skorpor bildas. Torrhet i halsen på grund av nedsatt saliv- och slemproduktion kan ibland ge hes röst och smärta när man talar samt även orsaka sväljningssvårigheter. Astma och allergier förekommer också. Om man är torr i munnen och saknar många tänder kan det påverka talet, som blir otydligt.

Det är vanligt att barn under tre år med syndromet kräks i samband med att de äter. Därefter brukar kräkningarna minska av sig själv. En del kan ha besvär av förstoppning, orsakad av för litet antal slemproducerande körtlar i tarmen.

Pojkar med X-kromosombunden hypohidrotisk ektodermal dysplasi har karaktäristiska ansiktsdrag med bred panna, framträdande ögonbrynsbågar samt fina rynkor och mörkare hud runt ögonen. Näsroten är nedsjunken. Läpparna är fylliga och framträdande.

Kvinnor med syndromet kan ha samma symtom som män men i mycket lindrigare form, till exempel gles hårväxt och avvikande tänder. Många kvinnor får ingen diagnos, eftersom de inte söker läkare eller tandläkare för sina besvär. Bröstvårtor och mjölkgångar kan vara ofullständigt utvecklade eller saknas helt, vilket kan göra det svårt eller omöjligt att amma. En del kvinnor har även problem med torra slemhinnor i underlivet.

Diagnostik

Det är viktigt med tidig diagnos för att förebygga skada på grund av hög kroppstemperatur. Diagnosen bör ställas i samarbete mellan barnläkare, hudläkare och barntandläkare. Ofta fastställs den först när barnet vid ett till ett och ett halvt års ålder inte fått den första tanden eller när den första tanden har en avvikande konisk form.

Diagnosen grundar sig på utseendet och symtomen. Vid födseln kan huden vara täckt av en klisterliknande hinna (collodion baby). Hinnan spricker och ramlar av efter några dagar till några veckor. Utseendemässigt skiljer sig barnen ofta inte från andra barn, men de har redan som nyfödda en ljus, tunn och mycket torr hud samt sparsam eller ingen behåring på huvud och kropp. Antalet tandanlag kan fastställas med röntgen, med säkerhet först vid sex-åtta års ålder.

En noggrann familjehistoria där det framgår att någon i familjen har eller har haft hypohidrotisk ektodermal dysplasi kan ge en tidig diagnos. Svårighetsgraden varierar mellan olika familjer och även inom familjer. Om det finns tydliga tecken på sjukdomen hos en familjemedlem leder detta ibland till att diagnosen bekräftas hos släktingar med lindrigare symtom.

DNA-baserad diagnostik samt foster- och embryodiagnostik är möjlig. I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information.

Behandling/åtgärder

Barn med symtom på hypohidrotisk ektodermal dysplasi bör remitteras till barntandläkare, hudläkare, ögonläkare och barnläkare. För planering av tandvård under uppväxttiden rekommenderas ett multiprofessionellt team med specialister i barntandvård, tandreglering, protetik och oral kirurgi.

Det är viktigt att inte bli överhettad (läs mer under rubriken Praktiska tips). Vid feber bör febernedsättande behandling ges, eftersom den naturliga värmeregleringen inte fungerar som den ska. Febernedsättande preparat ges var fjärde till sjätte timme under ett helt dygn, varpå morgontemperaturen följande dag avgör om behandlingen ska fortsätta ännu ett dygn. Kroppsansträngning bör undvikas om man har feber.

I samband med narkos är det viktigt att informera narkosläkaren om att värmeregleringen är nedsatt, liksom att slemhinnorna i näsa och svalg är torra och sköra.

Omsorgsfull inskolning till tandbehandling bör ske hos en specialist i barntandvård, eftersom man vid hypohidrotisk ektodermal dysplasi ofta har ett livslångt och omfattande behov av behandling inom tandvården. Familjen bör informeras om vilka möjligheter det finns att ersätta saknade tänder på både kort och lång sikt. Detta kan ibland ske med avtagbara proteser redan från tre-fyra års ålder, och senare med fasta tandersättningar på befintliga egna tänder eller tandimplantat.

Röntgenundersökning av tänderna bör göras före skolåldern och undersökning av salivflöde så snart barnet är moget att medverka. Om man har lite saliv finns risk för kariesutveckling. Förebyggande åtgärder rekommenderas, som fluorsköljning eller fluortabletter samt regelbundna och täta kontroller med fluorlackning hos tandhygienist eller profylaxtandsköterska.

Spetsiga tänder kan byggas om för att förbättra talet och utseendet och för att göra det lättare att äta. Det gäller både mjölktänder och permanenta tänder. För det mesta behövs tandreglering för att placera de befintliga tänderna i så gynnsamma positioner som möjligt innan saknade tänder ersätts. Behandlingsplaneringen bör ske i ett team av specialister i barntandvård (pedodonti), tandreglering (ortodonti) och tandersättning (protetik). Ofta görs flera olika typer av avtagbara och fasta tandersättningar under uppväxttiden. Om barnet har svårt att tugga hård och seg kost kan det bli aktuellt med specialkost i förskola och skola. För detta kan det behövas ett intyg från läkare eller tandläkare.

Den första permanenta behandlingen genomförs ofta efter avslutad käkutveckling, från cirka 20 års ålder. Kostnaderna för tandvård för vuxna personer med hypohidrotisk ektodermal dysplasi kan efter särskild prövning debiteras med samma avgifter som för hälso- och sjukvården (”Tandvård som ett led i sjukdomsbehandling”).

Personer med sjukdomen behöver kontakt med hudläkare. Huden behandlas med mjukgörande kräm och badolja. Böjveckseksem behandlas på vanligt sätt med mjukgörande kräm och/eller kortisonsalva.

Trånga tårkanaler kan behöva behandlas och ibland opereras. För torra ögon finns tårsubstitut i form av ögondroppar som tas tre-fyra gånger om dagen.

Vaxproppar spolas ut efter förbehandling med örondroppar. Upprepade inflammationer i mellanörat och långdragen inflammation i örontrumpeten (otosalpingit) bör undersökas och behandlas av öronläkare.

Torra slemhinnor kan göra det svårt att snyta ut sekret ur näsan och göra att det bildas hårda skorpor, som kan lukta illa. De hårda skorporna kan också försämra lukt- och smaksinnet. Näsan kan därför behöva spolas med koksaltlösning morgon och kväll eller rengöras hos öronläkare. Det finns också en oljebaserad nässpray som kan förebygga att det uppstår sprickor i nässlemhinnan.

Besvär av förstoppning kan minskas genom att vätskeintaget och fiberinnehållet i kosten ökas. Ibland kan besvären vara så svåra att det behövs receptbelagda läkemedel.

Information till förskole- och skolpersonal är nödvändig, och barn med syndromet behöver tillsyn vid lek och idrottsutövning. Det är särskilt viktigt med information till idrottslärare, dels för att få bättre förståelse för problemen, dels för att det kan vara svårt eller omöjligt att delta i vissa aktiviteter. Eftersom sjukdomen är så ovanlig kan man be barnets läkare om ett intyg på att barnet inte alltid kan delta i alla aktiviteter på idrottslektionerna.

Socialt och psykologiskt stöd kan behövas.

Praktiska tips

Det är bra att låta barnen sova utan täcke eller nakna, gärna redan som spädbarn. Luftkonditionering i bostaden och eventuellt även i skolan kan särskilt sommartid vara mycket värdefullt, när barnen leker inomhus eller för att de ska kunna svalka av sig. Vid bilresor varma dagar är det också viktigt med luftkonditionering. En sprayflaska med vatten, isbitar i plastpåse eller en våt handduk i kylväska är bra att ha med. Vid kroppsansträngning, speciellt sommartid, kan en blöt T-tröja underlätta och svalka. Keps/hatt och solglasögon rekommenderas vid vistelse i solen. Det finns speciella kylvästar och hattar att köpa som kan vara värda att pröva.

Det är möjligt att få bostadsanpassningsbidrag för att installera luftkonditionering i hemmet, men det kräver läkarintyg. Det finns även möjlighet till bidrag för att skaffa peruk.

Resurser på riks-/regionnivå

Särskild kunskap och erfarenhet av hypohidrotisk ektodermal dysplasi finns vid Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Odontologiska Institutionen, Box 1030, 551 11 Jönköping, tel 036-32 46 66, fax 036-32 46 67, e-post kompetenscenter@lj.se

Särskilt kunnande finns också vid Gendermatoscentrum, hudkliniken, Akademiska sjukhuset i Uppsala, som är riksspecialistklinik för vissa typer av ärftligt betingade hudsjukdomar (gendermatoser). Se adress under rubriken Resurspersoner.

Resurspersoner

Övertandläkare Birgitta Bergendal och övertandläkare Johanna Norderyd, Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, odontologiska institutionen, Box 1030, 551 11 Jönköping, tel 036-32 46 68 respektive 036-32 46 65, fax 036-32 46 67, e-post birgitta.bergendal@lj.se respektive johanna.norderyd@lj.se

Professor Niklas Dahl och med dr Maritta Hellström Pigg, avdelningen för klinisk genetik, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 49 50.

Professor Anders Vahlquist, hudkliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, fax 018-611 26 80, e-post anders.vahlquist@medsci.uu.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se

Handikapporganisation/patientförening/motsvarande

Svenska ED-föreningen, ordförande Jenny Eriksson, e-post ordforande@svenskaed.se, www.svenskaed.se

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se
Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

I USA finns en patientförening, National Foundation for Ectodermal Dysplasias, 410 E. Main Street, PO Box 114, Mascoutah, Illinois USA 62258-0114, e-post info@nfed.org, www.nfed.org

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

Den genetiska forskningen utvecklas snabbt, och under de senaste 15-20 åren har man börjat förstå hur tandutveckling sker på gennivå. Listan på gener som reglerar position, form och antal tänder blir allt längre. Dessa gener styr kommunikationen mellan celler under fosterutvecklingen via nätverk av många små signalmolekyler. Genom att kombinera kunskapen om reglering av tandutvecklingen med det genombrott som nyligen skett inom stamcellsforskningen öppnar sig möjligheten att i framtiden kunna skapa nya tänder.

Informationsmaterial

Informationsfoldern Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (artikelnr 2011-6-4), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Om Anton, en film om diagnosen hypohidrotisk ektodermal dysplasi, producerad vid Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd i Jönköping. Filmen är 10 minuter lång och kan lånas från Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd (adress se under rubriken Resurser).

Vårdprogram för hypohidrotisk ektodermal dysplasi utarbetat vid en konsensuskonferens 1998 och senare antaget av Svenska ED-föreningen. Vårdprogrammet finns tillgängligt på http://plus.lj.se/info_files/infosida25819/vardprogramed.pdf. Det kan också beställas från Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd i Jönköping (adress se under rubriken Resurser).

Nyhetsbrev från Ågrenska, nr 327 (2008). Beställs från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se
Nyhetsbrevet finns tillgängligt på www.agrenska.se.

Ågrenska har också ett särskilt material om hur det är att leva med sjukdomen som vuxen.

Litteratur

Bergendal B. Prosthetic habilitation of a young patient with hypohidrotic ectodermal dysplasia and oligodontia. A case report of 20 years treatment. Int J Prosthodont 2001; 14: 471-479.

Bergendal B, Koch G, Bergendal T, Hallonsten A-L, Kvint S. A multidisciplinary approach to oral rehabilitation with osseointegrated implants in children and adolescents with multiple aplasia. Eur J Orthod 1996; 18: 119-129.

Bergendal T, Eckerdal O, Hallonsten A-L, Koch G, Kurol J, Kvint S. Osseointegrated implants in the oral habilitation of a boy with ectodermal dysplasia: a case report. Int Dent J 1991; 41: 149-156.

Bergendal B. Oligodontia and ectodermal dysplasia-on signs, symptoms, genetics, and outcomes of dental treatment. Swed Dent J Suppl 2010; 205: 13-78, 7-8.

Ferguson BM, Thomas NST, Munoz F, Morgan D, Clarke A, Zonana J. Scarcity of mutations detected in families with X linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: diagnostic implications. J Med Genet 1998; 35: 112-115.

Kere J, Srivastava A, Montonen O, Zonana J, Thomas N, Ferguson B et al. X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein. Nat Genet 1996; 13: 409-416.

Lexner M.O, Bardow A, Bjorn-Jorgensen J, Hertz JM, Almer L, Kreiborg S. Anthropometric and cephalometric measurements in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Orthod Craniofac Res 2007; 10: 203-215.

Mehta U, Brunworth J, FeteTJ, Sindwani R. Head and neck manifestations and quality of life of patients with ectodermal dysplasia. Otolaryngol Head Neck Surg 2007; 136: 843-847.

Mikkola ML. Molecular aspects of hypohidrotic ectodermal dysplasia. Am J Med Genet A 2009; 149A: 2031-2036.

Motil KJ, Fete TJ, Fraley JK, Schultz RJ, Foy TM, Ochs U et al. Growth characteristics of children with ectordermal dysplasia syndromes. Pediatrics 2005; 116: 229-234.

Nordgarden H, Jensen JL, Storhaug K. Oligodontia is associated with extra-oral ectodermal symtoms and low whole salivary flow rates. Oral Dis 2001; 7: 226-232.

Nordgarden H, Storhaug K, Lyngstadaas SP, Jensen JL. Salivary gland function in persons with extodermal dysplasias. Eur J Oral Sci 2003; 111: 371-376.

Thesleff I. The genetic basis of tooth development and dental defects. Am J Med Genet A 2006; 140: 2530-2535.

Thurnam J. Two cases in which the skin, hair and teeth were very imperfectly developed. Medico-Chir Trans 1848; 31: 71.

Zonana J, Jones M, Clarke A, Gault J, Muller B, Thomas NS. Detection of de novo mutations and analysis of their origin in families with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. J Med Genet 1994; 31: 287-292.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: ectodermal dysplasia 1, anhidrotic

GeneReviews, (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: hypohidrotic ectodermal dysplasia

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är övertandläkare Birgitta Bergendal, odontologiska institutionen, Jönköping. Vid framtagningen av materialet har även professor Niklas Dahl, Akademiska sjukhuset, Uppsala medverkat.

Revideringen har gjorts av övertandläkare Birgitta Bergendal, odontologiska institutionen, Jönköping.

Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2011-08-10
Version: 4.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.