Detta är en del av Ovanliga diagnoser.
Diagnos: Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
Synonymer: Anhidrotisk ektodermal dysplasi, Ektodermal dysplasi
Innehåll
Publiceringsdatum: 2006-12-19
Version: 1.0
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi ingår i sjukdomsgruppen ektodermala dysplasier. Hypohidrotisk innebär att förmågan att utsöndra svett är nedsatt. Ektodermal dysplasi betyder förändringar i ektodermet, de strukturer som i tidigt fosterstadium utvecklas till bland annat hud, hår, tänder, naglar och sekretoriska körtlar (tårkörtlar, salivkörtlar, slemhinnekörtlar i svalget, struphuvudet, luftrören och tarmkanalen). Andra namn på sjukdomen är anhidrotisk ektodermal dysplasi (EDA) och Christ-Siemens-Touraines syndrom.
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi beskrevs redan 1848 av den engelske läkaren J Thurnam. Det finns fler än 150 sällsynta ärftliga typer av ektodermal dysplasi som ger symtom från bland annat tänder, svettkörtlar, hud och hår. Av de olika formerna är den hypohidrotiska den vanligaste.
Syndromet förekommer i sin mest uttalade form hos pojkar. I internationell medicinsk litteratur uppskattas förekomsten till mellan 1 och 7 pojkar per 100 000 nyfödda barn. Allt eftersom kunskapen om syndromet sprids diagnostiseras fler personer med sjukdomen. Den förekommer ofta hos flera inom samma familj. Sannolikt finns det i Sverige minst 100 personer som har hypohidrotisk ektodermal dysplasi.
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi orsakas i de flesta fall av skador (mutationer) i ett arvsanlag (gen) på X-kromosomen. Genen kallas EDA och styr utvecklingen av (kodar för) äggviteämnet (proteinet) ektodysplasin A. Proteinet styr i sin tur utvecklingen av ektodermala vävnader. Många olika mutationer kan förekomma i genen, men hos varje enskild person eller familj är det bara en specifik förändring som är orsaken. En minoritet av dem som har sjukdomen har skador i någon annan gen. Exempel på en sådan är EDAR som kodar för ektodysplasinreceptorn.
I de flesta fall ärvs hypohidrotisk ektodermal dysplasi X-kromosombundet recessivt och pojkar, som endast har en X-kromosom, har oftast uttalade symtom. Flickor har två X-kromosomer. Om den ena X-kromosomen bär på den skadade genen kompenseras detta av den andra, som är normal. Det förklarar varför kvinnor ofta har mindre uttalade symtom.
X-kromosombundna recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och överförs via vanligen friska kvinnliga bärare. Söner till kvinnliga bärare av en skadad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen och döttrarna löper samma risk att bli bärare av den skadade genen. En man med en X-kromosombunden recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner men alla döttrarna blir bärare av den skadade genen.
Det finns också mera sällsynta autosomalt recessivt nedärvda former, liksom autosomalt dominant nedärvda former, av hypohidrotisk ektodermal dysplasi. Symtomen är samma som vid den vanliga X-kromosombundna formen av sjukdomen, frånsett att flickorna har lika svåra symtom som pojkarna.
Vid autosomalt recessiv ärftlighet är båda föräldrarna friska bärare av en skadad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får sjukdomen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den skadade genen. I 50 procent av fallen får barnet den skadade genen i enkel uppsättning och blir liksom föräldrarna friskt men bärare av den skadade genen.
Om en person med en autosomalt recessiv sjukdom, som alltså har två skadade gener, får barn med en person som inte är bärare av den skadade genen, ärver samtliga barn den skadade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessiv sjukdom får barn med en bärare av den skadade genen i enkel uppsättning, är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den skadade genen.
Autosomalt dominant nedärvning innebär att om den ena föräldern har sjukdomen blir risken för såväl söner som döttrar att ärva den 50 procent. De barn som inte fått den skadade genen som orsakar sjukdomen får inte sjukdomen och riskerar inte att föra den vidare.
Personer med hypohidrotisk ektodermal dysplasi saknar svettkörtlar eller har svettkörtlar med nedsatt funktion. Det gör att den naturliga värmeregleringen genom svettning för att sänka kroppstemperaturen i varm omgivning och vid feber inte fungerar tillfredsställande. Barn med hypohidrotisk ektodermal dysplasi har därför lätt att få förhöjd kroppstemperatur. Även milda infektioner kan ge hög feber. Då är det viktigt att ge febernedsättande behandling, eftersom komplikationer annars kan uppstå. Även vuxna med syndromet kan ha problem vid varm väderlek, i varma lokaler och vid fysisk aktivitet. Tecken på överhettning kan vara huvudvärk, irritabilitet, dåsighet, svimning och i svåra fall feberkramper. Överhettningen kan till och med bli livshotande (värmeslag), till exempel vid värmeböljor eller svåra infektioner. Barn i skolåldern kan därför inte fullt ut delta i idrottsundervisningen eller lagidrotter. Vissa har också mindre underhudsfett och är extra känsliga för kyla.
Personer med syndromet saknar helt eller delvis anlag för såväl mjölktänder som permanenta tänder. Ett fåtal saknar samtliga tänder i ena eller båda käkarna, och det finns nästan alltid fler tandanlag i överkäken än i underkäken. Avsaknaden av tandanlag medför minskad tillväxt av käkbenet i de tandlösa områdena. De första mjölktänderna kommer också som regel ett halvt till ett år senare än normalt. Tänderna är ofta mindre, och framtänderna kan vara spetsiga. Hos dem som saknar många tänder är gommen ofta flack och betthöjden låg.
Huden är tunn, ljus, slät och torr på grund av avsaknad av talgkörtlar och brist på svettkörtlar. Det är också vanligt med böjveckseksem. Runt ögonen kan huden ha ökad förhorning (keratinisering), vilket gör att den ser mörkare ut. Hos en del kan naglarna vara tunna och sköra.
Huvudhåret är glesare än normalt och oftast ljust, tunt och strävt. Hos pojkar saknas huvudhåret ibland helt, men det kan öka i samband med puberteten. Håret växer i allmänhet mycket långsamt och är ofta torrt på grund av att talgproducerande körtlar i hårbotten saknas. Det är också vanligt med mjäll. Ofta saknas behåring på armar och ben, medan skäggväxten däremot är normal.
På grund av trånga tårkanaler eller nedsatt funktion i tårkörtlarna kan en del ha torra ögon. Det kan medföra ögoninflammationer, överkänslighet för ljus eller risk för skador på hornhinnan.
Öronvaxet är ofta tjockt och klibbigt. Hörseln kan påverkas om vax anhopas i öronen eller om örontrumpeten vid inflammation täpps till. Det finns ökad risk för infektioner i mellanörat.
Avsaknad av slemproducerande körtlar i näsa och svalg ger torra slemhinnor, vilket kan leda till inflammation i näsa, svalg och luftvägar. I näsan kan illaluktande torra skorpor bildas. Torrhet i halsen på grund av nedsatt saliv- och slemproduktion kan ibland ge hes röst och smärta när man talar. Förmågan att känna lukt och smak kan vara försämrad. Salivkörtlarna har ibland nedsatt funktion eller saknas helt. Det kan medföra muntorrhet, som kan öka risken för tandsjukdomar (karies) samt påverka förmågan att tugga och svälja. Muntorrheten kan också påverka talet.
Personer med syndromet har karaktäristiska ansiktsdrag med bred panna, framträdande ögonbrynsbågar och djupt liggande ögon med fina rynkor och mörkare hud runt ögonen. Näsroten är nedsjunken. Läpparna är fylliga och framträdande och betthöjden är ofta låg.
En del kan ha besvär av förstoppning, orsakad av för litet antal slemproducerande körtlar i tarmarna. Bröstvårtorna kan vara ofullständigt utvecklade eller saknas helt.
Det är viktigt att diagnosen ställs tidigt för att förebygga skada på grund av hög kroppstemperatur. Ofta ställs diagnosen först när barnet vid 1-11/2 års ålder inte fått den första tanden eller då den första tanden har en avvikande konisk form.
Redan vid födseln finns dock de tydliga ansiktsdragen med ljus, tunn och mycket torr hud, sparsam eller ingen behåring på huvud och kropp samt risk för överhettning vid feber och värme.
Diagnosen grundar sig på utseendet och symtomen. Antal tänder kan fastställas med röntgen av tänder och käkar. Diagnosen bör ställas i samarbete mellan barnläkare, hudläkare och barntandläkare. Endast hos ett fåtal ställs diagnosen med hjälp av DNA-analys av blodprov.
En noggrann familjehistoria där det framgår att någon i familjen har eller har haft hypohidrotisk ektodermal dysplasi kan ge en tidig diagnos. Svårighetsgraden varierar mellan olika familjer och även inom familjer. Om det finns tydliga tecken på sjukdomen hos en familjemedlem leder detta ibland till att diagnosen bekräftas hos släktingar med lindrigare symtom. Inom en nära framtid kommer sannolikt molekylärgenetisk diagnostik att vara allmänt tillgänglig. Familjer som har ett barn med sjukdomen bör liksom vuxna med diagnosen erbjudas genetisk information och vägledning.
Vid feber bör febernedsättande behandling ges, eftersom den naturliga värmeregleringen inte fungerar som den ska. Febernedsättande preparat ges var fjärde till sjätte timme under ett helt dygn, och följande dag avgör morgontemperaturen om behandlingen ska fortsätta ännu ett dygn. Kroppsansträngning bör undvikas.
I samband med narkos är det viktigt att informera narkosläkaren om att värmeregleringen är nedsatt, liksom att slemhinnorna i näsa och svalg är torra och sköra.
Omsorgsfull inskolning till tandbehandling bör ske hos specialist i barntandvård, eftersom man vid hypohidrotisk ektodermal dysplasi kommer att ha ett livslångt behov av odontologisk rehabilitering. Familjen bör informeras om behandlingsmöjligheter både på kort och lång sikt vad gäller ersättning av saknade tänder. Detta kan ibland ske med avtagbara proteser redan från 3-4 års ålder, och senare med fasta tandersättningar på befintliga egna tänder eller tandimplantat.
Röntgenundersökning av tänderna bör göras före skolåldern och undersökning av salivflöde så snart barnet är moget att medverka. Om salivsekretionen är låg finns risk för kariesutveckling (hål i tänderna). Förebyggande åtgärder, som fluorsköljning eller fluortabletter samt regelbundna och täta kontroller med fluorlackning hos tandhygienist/profylaxtandsköterska rekommenderas.
Spetsiga tänder kan byggas om för att förbättra talet och utseendet och för att göra det lättare att äta. Det gäller både mjölktänder och permanenta tänder. För det mesta behövs tandreglering för att placera befintliga tänder i så gynnsamma positioner som möjligt innan de saknade tänderna ersätts. Behandlingsplaneringen bör ske i ett team av specialister i pedodonti (barntandvård), ortodonti (tandreglering) och protetik (tandersättning). Ofta görs olika typer av avtagbara och fasta tandersättningar under olika perioder av uppväxttiden. Om barnet har svårt att tugga hård och seg kost kan det bli aktuellt med specialkost i förskola/skola. För detta kan ett intyg behövas från läkare eller tandläkare.
Den första permanenta behandlingen genomförs ofta efter avslutad käkutveckling, vid 20-25 års ålder. Kostnaderna för tandvård för vuxna personer med hypohidrotisk ektodermal dysplasi kan ersättas av landstinget efter särskild prövning. Patientavgift debiteras då med samma avgifter som för den öppna hälso- och sjukvården.
Personer med sjukdomen behöver kontakt med hudläkare. Huden behandlas med mjukgörande kräm och badolja. Böjveckseksem behandlas på vanligt sätt med mjukgörande kräm och/eller kortisonsalvor.
Trånga tårkanaler kan behöva behandlas och ibland opereras. För torra ögon finns tårsubstitut i form av ögondroppar som tas 3-4 gånger om dagen.
Vaxproppar spolas ut efter förbehandling med örondroppar. Upprepade inflammationer i mellanörat och långdragen inflammation i örontrumpeten (otosalpingit) bör undersökas och behandlas av öronläkare.
Torra slemhinnor kan göra det svårt att snyta ut sekret ur näsan och göra att det bildas hårda skorpor och dålig lukt. Näsan kan därför behöva spolas med koksaltlösning morgon och kväll eller rengöras hos öronläkare. Det finns också särskild nässpray som kan förebygga att det uppstår sprickor i nässlemhinnan.
Besvär av förstoppning kan minskas genom att vätskeintaget och fiberinnehållet i kosten ökas. Ibland kan besvären vara så svåra att det kan behövas receptbelagda läkemedel.
Redan som spädbarn sover barnen ofta utan täcke och gärna nakna.
Vid bilresa under varma dagar är luftkonditionering mycket värdefull. Sprayflaska med vatten, isbitar i plastpåse eller våt handduk i kylväska är bra att ha med när det är varmt. Information till förskole- och skolpersonal är viktig, och barnet behöver tillsyn vid lek och idrottsutövning.
Vid kroppsansträngning, speciellt sommartid, kan en blöt T-tröja underlätta och svalka. Keps/hatt och solglasögon rekommenderas vid vistelse i solen. Det finns speciella kylvästar och hattar att köpa som kan hjälpa en del och vara värda att pröva.
Luftkonditionering i bostaden och eventuellt även i skolan kan vara mycket värdefullt, i första hand sommartid, för att svalka av sig och vid lek inomhus.
Det är viktigt med information till idrottslärare, dels för att få bättre förståelse för problemen, dels för att det kan vara svårt eller omöjligt att delta i vissa aktiviteter. Eftersom sjukdomen är så ovanlig kan man be barnets läkare om ett intyg på att barnet inte alltid kan delta i alla aktiviteter på idrottslektionerna.
Barn med symtom på hypohidrotisk ektodermal dysplasi bör remitteras till barntandläkare, hudläkare och barnläkare med speciell kunskap om hypohidrotisk ektodermal dysplasi. För planering av tandvård under uppväxttiden rekommenderas ett multiprofessionellt team (länsnivå) med specialister i barntandvård, tandreglering, protetik och oral kirurgi.
Särskild kunskap och erfarenhet av hypohidrotisk ektodermal dysplasi finns vid Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Odontologiska Institutionen, Box 1030, 551 11 Jönköping, tel 036-32 46 66, fax 036-32 46 67, e-post
kompetenscenter@lj.se
Övertandläkare Birgitta Bergendal och övertandläkare Johanna Norderyd, Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Odontologiska Institutionen, Box 1030, 551 11 Jönköping, tel 036-32 46 68 resp 036-32 46 65, fax 036-32 46 67, e-post
birgitta.bergendal@lj.se resp johanna.norderyd@lj.se
Professor Niklas Dahl och med dr Maritta Pigg, Avdelningen för klinisk genetik, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 49 50.
Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med ovanliga diagnoser har. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 10 90, fax 031-91 19 79, e-post
agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se
Svenska ED-föreningen. Ordförande är Pelle Höglund, Pl 1632 A, 150 23 Enhörna, tel 08-550 491 93, internetadress www.svenskaed.se
Sällsynta diagnoser, besöksadress Sturegatan 4A, 3 tr, postadress Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, fax 08-546 404 94, texttel 08-546 404 50,
e-post dammert@sallsyntadiagnoser.nu,
internetadress www.sallsyntadiagnoser.nu/
Sällsynta diagnoser är en rikstäckande samarbetsorganisation för föreningar för personer med ovanliga diagnoser. Syftet är att bevaka och ta tillvara dessa gruppers gemensamma intressen.
I USA finns en patientförening, National Foundation for Ectodermal Dysplasias, 219 E. Main Street, PO Box 114, Mascoutah, Illinois USA 62258-0114, e-post info@nfed.org, internetadress www.nfed.org
--
Den genetiska forskningen utvecklas snabbt och under de senaste femton åren har man börjat förstå hur tandutveckling sker på gennivå. Listan på gener som reglerar position, form och antal tänder blir allt längre. Dessa gener styr kommunikationen mellan celler under fosterutvecklingen via nätverk av många små signalmolekyler. Genom att kombinera kunskapen om reglering av tandutvecklingen med det genombrott som nyligen skett inom stamcellsforskningen öppnar sig möjligheten att i framtiden kunna skapa nya tänder.
Informationsfoldern Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (artikelnr 2000-126-1107), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens beställningsservice, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Vårdprogram för hypohidrotisk ektodermal dysplasi utarbetat vid en konsensuskonferens 1998 och senare antaget av Svenska ED-föreningen. Vårdprogrammet finns tillgängligt på www.lj.se/oi (klicka på Kompetenscenter i vänster list och Ektodermal dysplasi under Vårdprogram i höger list). Det kan också beställas från Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd i Jönköping (adress se under rubriken Resurser).
Nyhetsbrev från Ågrenska, nr 161 (2000). Beställs från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se
Nyhetsbrevet finns tillgängligt på www.agrenska.se
Bergendal B. Prosthetic habilitation of a young patient with hypohidrotic ectodermal dysplasia and oligodontia. A case report of 20 years treatment. Int J Prosthodont 2001; 14: 471-479.
Bergendal B, Koch G, Bergendal T, Hallonsten A-L, Kvint S. A multidisciplinary approach to oral rehabilitation with osseointegrated implants in children and adolescents with multiple aplasia. Eur J Orthod 1996; 18: 119-129.
Bergendal B, Koch G, Kurol J, Gunnel Wänndahl (eds). Consensus Conference on Ectodermal Dysplasia with special reference to dental treatment. The Institute for Postgraduate Dental Education, Jönköping, Sweden, Förlagshuset Gothia AB, Stockholm, Sweden, 1998.
Bergendal T, Eckerdal O, Hallonsten A-L, Koch G, Kurol J, Kvint S. Osseointegrated implants in the oral habilitation of a boy with ectodermal dysplasia: a case report. Int Dent J 1991; 41: 149-156.
Ferguson BM, Thomas NST, Munoz F, Morgan D, Clarke A, Zonana J. Scarcity of mutations detected in families with X linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: diagnostic implications. J Med Genet 1998; 35: 112-115.
Kere J, Srivastava A, Montonen O, Zonana J, Thomas N, Ferguson B et al. X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein. Nat Genet 1996; 13: 409-416.
Nordgarden H, Jensen JL, Storhaug K. Reported prevalence of congenitally missing teeth in two Norwegian counties. Community Dent Health 2002; 19: 258-261.
Nordgarden H, Jensen JL, Storhaug K. Oligodontia is associated with extra-oral ectodermal symtoms and low whole salivary flow rates. Oral Dis 2001; 7: 226-232.
Nordgarden H, Storhaug K, Lyngstadaas SP, Jensen JL. Salivary gland function in persons with extodermal dysplasias. Eur J Oral Sci 2003; 111: 371-376.
Thesleff I. Developmental biology and building a tooth. Quintessence Int 2003; 34: 613-620.
Thurnam J. Two cases in which the skin, hair and teeth were very imperfectly developed. Medico-Chir Trans 1848; 31: 71.
Zonana J, Jones M, Clarke A, Gault J, Muller B, Thomas NS. Detection of de novo mutations and analysis of their origin in families with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. J Med Genet 1994; 31: 287-292.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), internetadress www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
sökord: ectodermal dysplasia 1, anhidrotic
GeneReviews, (University of Washington), www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
sökord: hypohidrotic ectodermal dysplasia
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Den medicinska expert som skrivit underlaget är Birgitta Bergendal, övertandläkare, Odontologiska institutionen, Jönköping.
Vid framtagningen av materialet har även Niklas Dahl, professor, Akademiska sjukhuset, Uppsala medverkat.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har givits tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2006-12-19
Version: 2.0
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91,
e-post ovanligadiagnoser@gu.se.
