Publiceringsdatum: 2010-04-19
Version: 3.5
G10
Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande neuropsykiatrisk sjukdom som beror på störd funktion hos nervceller i hjärnan. Den leder till en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. Vanligtvis börjar dessa visa sig mellan 30 och 50 års ålder.
Sjukdomen har fått sitt namn efter den amerikanske läkaren George Huntington, som beskrev den 1872. Redan på 1500-talet hade sjukdomen beskrivits som danssjuka (chorea av grekiska choreia, dans) på grund av de snabba, okontrollerade rörelser den kan medföra. Länge kallades den Huntingtons chorea eller Chorea Huntington. Numera används benämningen Huntingtons sjukdom, eftersom de ofrivilliga rörelserna bara är ett av flera symtom.
Det finns också en ovanlig, juvenil form av Huntingtons sjukdom som visar sig före 20 års ålder. Mellan 3 och 10 procent av alla med sjukdomen har denna tidiga form.
Huntingtons sjukdom finns hos mellan 6 och 12 personer per 100 000 invånare. Uppskattningsvis finns det mellan 800 och 1 000 personer med sjukdomen i Sverige. Den förekommer lika ofta hos kvinnor som hos män.
Sjukdomen orsakas av en förändring (mutation) av ett arvsanlag (gen) som finns på den korta armen av kromosom 4. Genen styr bildningen av (kodar för) ett protein, huntingtin, vars normala funktion ännu inte är helt känd. I den normala (icke-muterade) genen finns områden av upprepade basparssekvenser, så kallade trinukleotidrepetitioner (CAG-repetitioner). De kodar i sin tur för aminosyran glutamin. Hos personer som inte har Huntingtons sjukdom är CAG-repetitionerna cirka 20 till antalet, och inom en familj varierar antalet mycket lite från en generation till nästa.
När antalet CAG-repetitioner har blivit 35 eller fler finns en risk att man får Huntingtons sjukdom, oftast sent i livet. Är antalet repetitioner 40 eller fler leder detta alltid till sjukdom. Ett mycket stort antal upprepade basparssekvenser (60 eller fler) innebär oftast att man insjuknar före 20 års ålder.
En tänkbar förklaring till varför symtomen utvecklas är att glutamin ansamlas i cellerna när CAG-repetitionerna blivit tillräckligt många. Ansamlingen av glutamin gör i sin tur att huntingtinet bildar klumpar och att cellens funktion blir störd eller slutar att fungera. Framför allt sker detta i nervceller som finns i viktiga omkopplingsstationer i hjärnan.
Huntingtons sjukdom nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. Vid Huntingtons sjukdom är det vanligt att den förälder som för den förändrade genen vidare till barnet ännu inte insjuknat och inte heller känner till att hon/han bär på mutationen då barnet blir till.
Sjukdomsbilden vid Huntingtons sjukdom varierar från person till person, liksom tiden för när symtomen först visar sig. Den omfattar många olika symtom som har det gemensamt att de är orsakade av förändringar i hjärnan. Rörelseförmågan påverkas, vilket innefattar både ofrivilliga och viljemässigt styrda rörelser. Förändringarna i hjärnan påverkar också kognitionen, det vill säga förmågan att förstå och hantera information. Även beteendet och personligheten påverkas.
Vid den ovanligare, juvenila formen kan symtomen visa sig redan i förskoleåldern. Förloppet är då snabbare, och epilepsi kan också förekomma. Ett vanligt tidigt tecken är att skolprestationerna försämras, i kombination med motoriska symtom i form av stelhet, skakningar och kraftiga muskelsammandragningar (myoklonus). Ibland är de motoriska koordinationsstörningarna och ett avvikande rörelsemönster de dominerande symtomen.
Den genomsnittliga överlevnadstiden efter insjuknandet är 20–25 år, men de individuella variationerna är stora. Vid den juvenila formen är överlevnadstiden kortare. Komplikationer från andningsorganen är en vanlig dödsorsak, till exempel lunginflammation eller kvävning orsakad av mat som av misstag hamnat i luftvägarna.
Neurologiska symtom
Vanligtvis visar sig de neurologiska symtomen till en början med knappt märkbara, ofrivilliga rörelser i fingrar, tår och tunga. Ansiktsrörelser i form av ett ökat grimaserande kan förekomma. Ögonens följrörelser påverkas tidigt i sjukdomsförloppet och blir svårstyrda och ryckiga. Ansiktsmimiken blir mer utslätad, beroende på att kontrollen av muskelrörelserna blir sämre. Efter hand tillkommer ofrivilliga slingrande rörelser i armar och ben, vilket kan öka i omfattning vid stress och oro. De ofrivilliga rörelserna gör det svårt att avväga muskelkraften som styr rörelserna, liksom att bedöma avstånd och riktning. Det leder till att man lättare snubblar, stöter i möbler, tappar saker och förlorar precisionen i finmotoriska rörelser. Sedan påverkas också bålen, vilket ger ett svajande intryck när man står eller går. Balansförmågan försämras och gången blir bredspårig. Senare i sjukdomsförloppet ökar tendensen att snubbla och ta snedsteg. Det är inte ovanligt att ramla, framför allt på ojämnt underlag, i trappor eller vid vändningar. Allt går långsammare och det kan vara svårt att påbörja rörelser. De ofrivilliga rörelserna minskar ofta i sent skede av sjukdomen, och i stället utvecklas en tilltagande muskelstelhet som kan ge bestående felställningar.
Förändringarna i hjärnan påverkar också rösten, talet, andningen och förmågan att svälja. Själva talrörelserna (artikulationen) kan störas av ofrivilliga rörelser i käken, tungan och läpparna. Plötsliga in- eller utandningar gör att talet avbryts. Allt eftersom sjukdomen utvecklas blir talet sluddrigare och svårare att tyda. Även förmågan att svälja försämras, vilket gör att både mat och dryck fastnar i halsen. De plötsliga in- och utandningarna innebär en risk att svälja luft och att mat fastnar i luftvägarna.
Kognitiva symtom
Skadorna på nervceller i hjärnan leder till att kognitiva funktioner gradvis försämras och går förlorade. Till stor del beror det på störningar i kopplingen mellan djupare strukturer i hjärnan (striatum) och pannloben (frontalloben). Detta påverkar förmågor som att planera, organisera, anpassa sig till olika situationer (flexibilitet), ta initiativ och att göra flera saker samtidigt (simultankapacitet). I början av sjukdomen visar det sig oftast som svårigheter att hantera nya situationer och att organisera vardagen. Det kan vara svårt att förstå och minnas information. Även omdömesförmågan och självinsikten försämras, liksom förmågan att uttrycka tankar i ord. Tanketrögheten gör att det till exempel tar lång tid att svara på en fråga. Inlärningsförmågan försämras och så småningom också tidsuppfattningen. Sent i sjukdomsförloppet kan en form av demens utvecklas. Trots att de kognitiva funktionerna så småningom blir allvarligt skadade är det viktigt att komma ihåg att personer med sjukdomen kan förstå tal och är medvetna om sig själva och sin omgivning, även sent i sjukdomsförloppet.
Psykiatriska symtom
Nedbrytningen av nervceller i hjärnan påverkar personligheten och beteendet. Man blir mer lättpåverkad av olika intryck, samtidigt som det blir svårare att överblicka, planera och förstå vad olika handlingar får för konsekvenser. Även förmågan att kontrollera känslor blir sämre (affektlabilitet). Tilltagande kognitiva svårigheter kan skapa frustration och irritation och medverka till en sämre självbild. Ibland kan irritabiliteten övergå i aggressivitet. Även passivitet och apati är vanligt, ibland tillsammans med oro och ångest. Depression med självmordstankar kan förekomma, liksom tvångsmässigt beteende. Allvarliga psykiatriska symtom som vid psykos kan förekomma men är ovanligt. Oftast är sjukligt ökad misstänksamhet det vanligaste symtomet på psykos.
Andra symtom
Förändringar i dygnsrytmen och sömnstörningar kan förekomma tidigt i sjukdomsutvecklingen. I sena stadier av sjukdomen är det vanligt med en omvänd dygnsrytm.
Svårigheter att svälja, ibland i kombination med förhöjd ämnesomsättning, kan leda till viktnedgång.
Sjukdomens indelning i olika faser
Sjukdomsutvecklingen vid Huntingtons sjukdom kan grovt delas in i fem olika faser, utifrån sjukdomens utveckling och graden av funktionsnedsättning. De olika faserna överlappar varandra. Det finns stora individuella variationer mellan personer i samma fas av sjukdomen, liksom hur snabbt sjukdomsförloppet är i de olika faserna.
- tidig fas
- tidig komplikationsfas
- sen komplikationsfas
- avancerad sjukdomsfas
- omvårdnadsfas
Det finns också en mycket tidig fas (preklinisk fas), innan några av de karaktäristiska symtomen visat sig och diagnosen går att fastställa vid en läkarundersökning. Minskad impulskontroll, benägenhet för aggressionsutbrott, depression, oro, irritabilitet, sömnsvårigheter och kognitiva förändringar kan vara sjukdomstecken under denna fas.
I den tidiga fasen (vanligtvis från den tidpunkt när diagnosen fastställts och cirka 8 år framåt) kan mycket små förändringar i förmågan att samordna rörelser (koordinationen) och enstaka ofrivilliga rörelser visa sig. Kognitiva nedsättningar kan göra att man blir mer lättirriterad och börjar få svårt att lösa problem, organisera vardagsrutiner, hantera nya situationer och fatta beslut. Depression, med självmordstankar och ångest, oro samt apati kan förekomma. Lindriga former av tvångsmässigt beteende kan utvecklas. Allvarliga psykiatriska symtom som vid psykos förekommer men är ovanligt.
Den tidiga komplikationsfasen (vanligtvis från 3 år efter att diagnosen fastställts och cirka 13 år framåt) karaktäriseras av att de ofrivilliga rörelserna blir tydligare i form av skakningar och ryckningar i huvud, nacke, armar och ben. Rörelserna påverkar balansen och gör gången ostadig. Rösten kan bli spänd och svag, och artikulationen kan störas av ofrivilliga rörelser i käken, tungan och läpparna. Alla kognitiva förmågor försämras, men mest tydligt är detta för initiativförmåga, planering, problemlösning, flexibilitet, inlärning och minne. Det blir svårare att förstå invecklad information och att formulera sig. Initiativen till samtal blir färre, och det behövs längre tid för att ge ett svar. Omdömesförmågan försämras. Depression och ångest, ibland med självmordstankar, förekommer, liksom mer uttalad oro och apati. Den lättväckta irritabiliteten och försämrade impulskontrollen kan leda till konflikter, oftast lindriga. Tvångsmässigt beteende kan förekomma men är ofta möjligt att avleda. Allvarligare psykiatriska symtom, som sjukligt ökad misstänksamhet, kan förekomma. I denna fas kan det bli svårare att sköta ett arbete med kvalificerade arbetsuppgifter.
I den sena komplikationsfasen (från 5 år efter diagnos och cirka 16 år framåt) är de ofrivilliga rörelserna mer uttalade och präglar beteendet. Gången blir ostadig, och risken att falla har ökat. Ibland har en stelhet i muskler och leder börjat visa sig. Svårigheterna att svälja, ibland i kombination med förhöjd ämnesomsättning, leder till viktminskning. De ofrivilliga rörelserna, samtidigt som orden kommer på både in- och utandning, gör talet hackigt och svårare att förstå för omgivningen. Tänkandet och slutledningsförmågan försämras gradvis, liksom ordförrådet. Inlärningsförmågan och minnet, speciellt för praktiska funktioner, är nedsatt. Även minnet för fakta, händelser och att komma ihåg att göra saker är försämrat, däremot inte minnet för personer och omgivningen. Det blir svårare att hålla information i huvudet, som ett telefonnummer man precis ska ringa. Omdömesförmågan blir ytterligare försämrad. Liksom i tidigare faser förekommer depression och ångest. Apatin och oron är mer påtaglig. Det är vanligt med tvångsmässigt beteende, som att röka den ena cigaretten efter den andra. Den ökade irritabiliteten kan också ge ett aggressivt beteende, som ibland kan upplevas som hotfullt av andra.
I den avancerade sjukdomsfasen (vanligtvis från 9 år efter diagnos och cirka 21 år framåt) är de ofrivilliga rörelserna mycket uttalade hos en del, medan de hos andra har ersatts av stelhet i muskler och leder. Svårigheterna att gå är påtagliga. Det kan också vara svårt att kontrollera urin och avföring. Förmågan att tala har ytterligare försämrats, dels på grund av de tilltagande kognitiva svårigheterna, dels för att de ofrivilliga rörelserna har ökat. Det är också vanligt att ha svårt att svälja. Minnet och inlärningsförmågan är ännu mer försämrade, och tids- och rumsuppfattningen kan också påverkas. Apatin är mer påtaglig, och initiativen blir färre och färre. Oron kan vara mer lättväckt och uttalad, liksom det aggressiva beteendet. Som vid de andra faserna förekommer ibland allvarligare psykiatriska symtom. Viktminskning är vanligt, eftersom svårigheterna att äta är så stora.
Omvårdnadsfasen (från ungefär 11 år efter diagnos) innebär så stora svårigheter att det är nödvändigt att få vård under hela dygnet. De ofrivilliga rörelserna finns i mindre omfattning, men när de förekommer är de ofta mer uttalade. Många har i stället en uttalad muskelstelhet. Möjligheten att kommunicera har blivit mer begränsad, dels beroende på de kognitiva svårigheterna, dels på att det är svårt att initiera tal och ge svar. Den kognitiva funktionsnedsättningen kan utvecklas till en form av demens. Även i denna fas förekommer depression och ångest men ibland också allvarligare psykiatriska symtom som visar sig i oro och aggressivitet. Oftast är apatin mycket uttalad. Det är viktigt att omgivningen känner till att den som är sjuk fortfarande är medveten om sig själv och sin omgivning och kan förstå vad som sägs trots den svåra funktionsnedsättningen.
Det är inte sjukdomen i sig som leder till döden, utan de svåra komplikationer den ger. Att svälja fel kan orsaka lunginflammation och kvävning. Andra komplikationer är olika allvarliga infektioner.
Diagnosen ställs genom en neurologisk undersökning med ledning av de karaktäristiska symtomen. Den bekräftas sedan med DNA-analys.
Huntingtons sjukdom diagnostiseras vanligtvis i vuxen ålder, ofta flera år efter att de första symtomen gett sig till känna.
Testning av anlagsbärare
Om man har en förälder med Huntingtons sjukdom finns möjlighet att undersöka om man bär på det skadade arvsanlaget eller inte (presymtomatiskt test). Testningen ger däremot inte svar på när sjukdomen kommer att visa sig eller hur sjukdomsförloppet kommer att bli. Det vanligaste motivet för att testa sig är att ta reda på om man själv löper risk att utveckla sjukdomen. Ett annat är att skapa visshet för sina barns skull. Den egna familjeplaneringen är också ett skäl för testning.
Barn under 18 år testas bara vid symtom som ger uppenbar misstanke om sjukdomen.
De flesta enheter som arbetar med testning vid klinisk-genetiska avdelningar använder sig av fastställda och rekommenderade riktlinjer eller program, eftersom testproceduren är en period av psykologisk påfrestning både för den som ska undersökas och för de anhöriga. I processen ingår läkarbesök med genomgång av familjens sjukdomshistoria och flera samtal med en genetisk vägledare. Utredningen påskyndas inte, och det finns hela tiden möjlighet att avbryta processen om man så önskar. Provsvaret ges av en läkare och följs upp med samtal med en genetisk vägledare, även om svaret är negativt, det vill säga att man inte bär på det förändrade arvsanlaget. Både den som testas och de närstående får under den här tiden stöd utifrån sina individuella behov. Dessutom görs oftast en uppföljning enligt ett förutbestämt schema under en period av ett till två år.
I Sverige har presymtomatiska test för Huntingtons sjukdom varit möjliga sedan 1993. Den samlade erfarenheten, både i Sverige och internationellt, är att de flesta hanterar vetskapen om att de bär på det förändrade anlaget på ett bra sätt. Många mår lika bra eller något bättre ett år efter att beskedet lämnats som de gjorde innan testet gjordes. Under detta år genomgår många en period av kris och anpassning till den nya situationen. För en del leder det till positiva förändringar och en inriktning på att göra det mesta möjliga av livet och de relationer man har så länge man fortfarande är frisk. Hos ett fåtal har dock beskedet utlöst mycket kraftiga och svårhanterliga psykiska reaktioner och i enstaka fall självmordsförsök.
Fosterdiagnostik
Vid en graviditet finns möjlighet till fosterdiagnostik om någon av föräldrarna bär på sjukdomsanlaget.
I Sverige är preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) tillåtet vid Huntingtons sjukdom. Metoden är en kombination av befruktning utanför kroppen (in vitrofertilisering, IVF) och fosterdiagnostik. Det befruktade ägget (embryot) analyseras, och endast befruktade ägg som inte bär på sjukdomsanlaget sätts tillbaka i livmodern.
Behandlingen vid Huntingtons sjukdom består i att lindra symtomen, motverka och kompensera för funktionsnedsättningar samt ge stöd och god omvårdnad. Mycket forskning pågår för att få fram läkemedel som kan senarelägga sjukdomsdebuten och bromsa sjukdomsutvecklingen, och långt framskridna läkemedelsstudier pågår (2010).
En person som får diagnosen Huntingtons sjukdom kommer att behöva information, vägledning, stöd och hjälp av många kategorier vård- och omsorgspersonal i olika skeden av sjukdomen. Detsamma gäller familjen och andra närstående. Ett team för diagnostik och behandling vid till exempel universitetssjukhusen bör bestå av klinisk genetiker, neurolog, psykiater, psykolog, kurator, arbetsterapeut, dietist, sjukgymnast, logoped, tandläkare och tandhygienist. Genom att den som är sjuk tillsammans med sin familj regelbundet träffar teamet kan sjukdomsförloppet följas och aktuella stödåtgärder initieras. För att öka förutsättningarna att hitta flexibla och individuellt anpassade lösningar bör alla med sjukdomen ha en samordnare eller kontaktperson med kunskap om sjukdomen. Teamets målsättning är också att stödja den personal som ger vård och stödinsatser på hemorten. I regioner där ett särskilt expertteam saknas remitterar behandlande läkare till de yrkeskategorier vars insatser behövs.
Vid den juvenila formen av sjukdomen är det viktigt att familjen så tidigt som möjligt får kontakt med ett habiliteringsteam. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stöd och behandling sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningarna och samtalsstöd. Information om det samhällsstöd som finns att få och råd inför bostads- och annan miljöanpassning ges också. Behandlingen och stödet ges utifrån de symtom och behov som uppstår. De planeras i nära samverkan med familjen och andra personer i den unges omgivning. Föräldrar och syskon kan också få stöd.
Behandling med läkemedel
I de tidiga faserna av sjukdomen kan nedstämdhet, ångest och oro ofta behandlas med serotoninförstärkande läkemedel (SSRI-preparat). De kan också göra att viktminskningen motverkas och att sömnen blir lugnare och av bättre kvalitet. I regel kan serotoninförstärkande läkemedel också ha god effekt på de personlighetsförändringar som yttrar sig i aggressivitet och irritabilitet. Apati och initiativtröghet måste däremot behandlas med stimulans och aktivering, eftersom läkemedel inte har någon stor effekt.
Redan i små doser har antipsykosmediciner (neuroleptika) en effektivt dämpande effekt på de ofrivilliga rörelserna. Medicinerna blockerar vissa mottagare (receptorer) för signalämnet dopamin på hjärnans nervceller. Neuroleptika har också en dämpande effekt vid irritabilitet och aggressiva utbrott, liksom vid psykotiska symtom. I låg dos kan det hjälpa mot den oro man kan känna för sin sjukdom, förbättra insomningen samt även ha effekt vid nedstämdhet. I för höga doser kan det dock ha alltför dämpande påverkan på till exempel initiativförmågan.
Psykisk sjukdom vid Huntingtons sjukdom behandlas i stort sett som hos personer utan en samtidig neurologisk sjukdom. En symtomlindrande behandling kan vara till stor nytta även om den fortskridande grundsjukdomen inte går att hejda.
Familjen
Sjukdomen får stora konsekvenser för familjen. Det är inte bara den som är sjuk som lider utan de närstående påverkas i hög grad. Kunskap om sjukdomen, psykologiskt stöd, avlösning och kontakt med andra i liknande situation har mycket stor betydelse. Det är också viktigt att särskilt uppmärksamma barnens situation. En sjuk förälders förmåga att leva sig in i och förstå sina barns behov kan försämras tidigt i sjukdomsförloppet, vilket gör att också barnen behöver stöd och information om sjukdomen. Andra vuxna i barnens närhet kan ofta vara ett bra stöd, men ibland behövs också kontakter med någon professionell, som en familjeterapeut eller en psykolog.
Vård och omhändertagande
I sjukdomens tidiga skeden står förändringarna i kognition och beteende i förgrunden. Efter hand tilltar de motoriska förändringarna, vilket ökar behovet av stödinsatser. En samverkan mellan neurolog och psykiater är fördelaktigt för en bra behandling. En neuropsykologisk eller neuropsykiatrisk bedömning av den kognitiva funktionsnivån bör göras vid de regelbundna återbesöken. Den ligger sedan till grund för bland annat minnesträning.
Det psykologiska och sociala omhändertagandet har stor betydelse under hela sjukdomsförloppet, både för den som är sjuk och för de närstående. Samtalsstöd, krisbearbetning och planering som görs i god tid är viktiga delar i detta. Förordnande av en god man eller förvaltare kan behövas när förmågan att sköta den egna ekonomin börjar svikta. Kontakt med hemkommunens biståndsbedömare och LSS-handläggare bör också tas i ett tidigt skede för att planera hjälpinsatser i hemmet, avlösning av anhöriga, personlig assistans och boende med särskilt stöd. Dagvård ger stimulans för den som är sjuk och avlösning för de anhöriga.
Sjukdomen innebär att kommunikationsförmågan försämras, eftersom både rösten, talet och språket påverkas. Redan tidigt i sjukdomsförloppet kan det vara viktigt med information och rådgivning av en logoped, ibland i kombination med röst- och talträning. I senare skeden är olika hjälpmedel, som kommunikationspärm och samtalsmatta, av stort värde. Det är då också viktigt att anhöriga och vårdpersonal vet att den som är sjuk behöver lång tid på sig att svara och att kommunikationen bör bestå av enkla meningar och ske i en lugn miljö.
Viktförändringar ger en bild av sjukdomsförloppet. De ofrivilliga rörelserna kräver oftast ett ökat energiintag, samtidigt som förmågan att äta, dricka och svälja påverkas. Dietisten och logopeden kan ge råd och tips kring näringsämnen och lämplig kost. För att göra det lättare att svälja är det också viktigt att maten har rätt konsistens. Ibland kan till exempel förtjockningsmedel behöva tillsättas i drycker. Det kan bli allt svårare att äta, och risken för att svälja fel ökar. En bra sittställning i kombination med olika hjälpmedel underlättar matsituationen. I sent skede av sjukdomen kan det vara nödvändigt för de anhöriga att i samråd med behandlande läkare ta ställning till näringstillförsel via PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi) eller så kallad knapp. En PEG är en operativt åstadkommen direktförbindelse genom bukväggen till magsäcken.
Dagliga aktiviteter och träning kan motverka vissa av sjukdomens konsekvenser. Sjukgymnasten kan ge råd om lämpliga aktiviteter för att bevara en så god funktion som möjligt och sätta in behandlingsinsatser när det uppstår problem med balans och motorik. Stavgång, ridning, promenader, bassängträning och vattenmassage är exempel på lämpliga aktiviteter. På sikt kan olika gånghjälpmedel och så småningom rullstol behövas. Att träna andningsteknik är av stort värde. I senare skeden behövs behandling för att motverka felställningar av leder. Anpassningar kan behöva göras i bostaden, för att till exempel minska risken för fallolyckor. Olika strategier och hjälpmedel, som en planeringskalender eller anslagstavla, kan minska en del av de svårigheter den kognitiva funktionsnedsättningen ger upphov till. Det är viktigt att planering för dagliga aktiviteter och träning sker i samråd med anhöriga, som oftast känner till vilka behov och intressen den som är sjuk har.
Förebyggande tand- och munvård samt regelbunden kontakt med tandvården är en förutsättning för att upprätthålla en god munhälsa. Kostnaderna för så kallad nödvändig tandvård kan ersättas av landstinget efter särskild prövning. Patientavgiften blir då densamma som i den öppna hälso- och sjukvården och ingår i högkostnadsskyddet. I sent skede av sjukdomen behövs praktisk hjälp med den dagliga munvården från omvårdnadspersonal eller närstående.
Övrigt
Eftersom sjukdomen gör att många olika funktioner påverkas, både kognitiva, psykiska och motoriska, försämras förmågan att köra bil. Det är därför viktigt att detta bedöms vid de regelbundna läkarbesöken. Läkaren är skyldig att anmäla misstänkt olämplighet för bilkörning till länsstyrelsen. Om det råder osäkerhet om den enskildes körförmåga finns det på större orter speciella trafikmedicinska enheter med stor erfarenhet av att utreda körförmågan vid olika typer av funktionsnedsättningar. Även lämpligheten att inneha vapen bör bedömas.
Råd och praktiska tips kan fås från:
- Nätverket för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen, www.huntington.se. Kontaktperson är projektledare Carina Hvalstedt, tel 031-367 97 93. Inom projektet har en CD-skiva, Huntingtons sjukdom - en praktisk handledning, med mycket praktiska tips producerats (se under rubriken Informationsmaterial).
- Neurologiskt Handikappades Riksförbund, NHR, www.nhr.se, tel 08-677 70 10.
Genetisk diagnostik görs vid avdelningarna för klinisk genetik vid universitetssjukhusen i Göteborg, Skåne (Lund), Stockholm och Umeå. I anslutning till dessa finns vägledning för patienter och anhöriga:
Göteborg: avdelningen för klinisk genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 431 45 Göteborg. Kontaktperson är psykolog Ulrika Hösterey-Ugander, tel 031-343 42 06.
Lund: genetiska kliniken, Skånes Universitetssjukhus/Lund, 221 85 Lund. Kontaktperson är genetisk vägledare Ingela Landberg, tel 046-17 35 47, sekr tel 046-17 33 62.
Stockholm: kliniskt genetiska avdelningen, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm. Kontaktperson är genetisk vägledare, tel 08-517 708 90 och 08-517 730 19.
Umeå: Klinisk genetik, Laboratoriemedicin By 6M, Norrlands Universitetssjukhus, 901 85 Umeå. Kontaktperson är överläkare Eva-Lena Stattin, tel 090-785 28 19.
Uppsala: Neurologkliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala. Kontaktperson är neuropsykolog/genetisk vägledare Marie-Louise Göller, tel 018-611 24 28, e-post marie-louise.goller@akademiska.se
Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post mun-h-center@vgregion.se, internetadress www.mun-h-center.se.
I Västra Götalandsregionen finns projektet Nätverk för Huntingtons sjukdom, som arbetar för stöd och hjälp för personer med sjukdomen, deras familjer och berörd vårdpersonal. Information om bland annat kontaktpersoner finns på projektets hemsida, www.huntington.se.
För den juvenila formen av sjukdomen finns barnneurologer och barnhabiliteringsläkare vid universitetssjukhusen och regionsjukhusens barnkliniker.
Göteborg:
Psykolog Ulrika Hösterey-Ugander och socionom Gunnel Fredlund, Klinisk genetik, Sahlgrenska universitetssjukhuset, tel 031-343 62 91, e-post ulrika.hosterey@vgregion.se resp tel 031-343 71 56, e-post gunnel.fredlund@vgregion.se.
Lund:
Huntingtonteamet, neurologiska kliniken, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 12 82 eller 046-17 14 68. Kontaktpersoner är teamansvarig Håkan Widner, e-post hakan.widner@skane.se, sjuksköterska Jan Reimer, e-post jan.reimer@skane.se, docent Åsa Petersén, enheten för translationell neuroendokrin forskning, Lunds Universitet, tel 046-222 16 86, e-post asa.petersen@med.lu.se.
Stockholm:
Sektionschef Kerstin Åkerlund, Råd&Stöd-enheten, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00, e-post kerstin.akerlund@karolinska.se.
Överläkare Sven Pålhagen, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.
Docent Tarja-Brita Robins Wahlin, Karolinska Institutet, Novum plan 5, 141 86 Stockholm, tel 08-585 89 397, e-post Tarja-Brita.Robins.Wahlin@ki.se.
Umeå:
Överläkare Eva-Lena Stattin och kurator Laila Westman, Klinisk genetik, Laboratoriemedicin By 6M, Norrlands universitetssjukhus, 901 85 Umeå, e-post evalena.stattin@vll.se, tel sekreterare 090-785 28 19.
Uppsala:
Huntingtonteamet i Uppsala, Neurologkliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00. Kontaktpersoner är neuropsykolog/genetisk vägledare Marie-Louise Göller, tel 018-611 24 28, e-post marie-louise.goller@akademiska.se, sjuksköterska Yvonne Björn, tel 018-611 24 70.
Leg läkare Jimmy Sundblom, Neurologkliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85, e-post jimmy.sundblom@neuro.uu.se
Övriga
Docent Leif Wiklund, Mälarsjukhuset, 631 88 Eskilstuna, tel 016-10 30 00, e-post leif.wiklund@dll.se
Juvenil form av Huntingtons sjukdom
Docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post niklas.darin@vgregion.se.
Valjeviken, som är en av anläggningarna inom NHR (se under rubriken Handikapporganisation), anordnar speciella diagnoskurser, bland annat för Huntingtons sjukdom. I kurserna ingår till exempel kunskapsförmedling kring diagnosen, träning och möjlighet att prova olika fritidsaktiviteter. Valjeviken, Box 94, 294 22 Sölvesborg, tel 0456-151 15, fax 0456-418 80, e-post info@valjeviken.se, internetadress www.valjeviken.se
Stiftelsen Humlegården, Box 36, 193 21 Sigtuna, tel 08-505 553 00, fax 08-505 553 99, e-post humlegarden@swipnet.se, internetadress www.humlegarden.se anordnar också neurologisk rehabilitering.
Nätverket för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen arrangerar bland annat vistelser för personer med sjukdomen och deras anhöriga samt samtalsgrupper för barn och ungdomar. Mer information finns på hemsidan, www.huntington.se eller kan fås från projektledare Carina Hvalstedt, tel 031-367 97 93.
Riksförbundet Huntingtons sjukdom anordnar olika aktiviteter, till exempel nationella möten och ungdomshelger, www.huntington.se.
NHR, Neurologiskt Handikappades Riksförbund, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, fax 08-24 13 15, e-post nhr@nhr.se, internetadress www.nhr.se
Inom NHR finns anhöriggrupper på flera ställen i landet samt möjlighet att kommunicera med andra via hemsidan.
Riksförbundet Huntingtons sjukdom, www.huntington.se, e-post huntingtonforbundet@huntington-riks.se
Kurser anordnas genom NHR och diagnosgruppen för Huntingtons sjukdom, bland annat på Neurorehab Sävar (Rehabiliteringsmedicinskt Centrum, tel 090-17 73 53).
Huntingtonprojektet i Västra Götaland anordnar utbildningsdagar för personal som arbetar med personer med Huntingtons sjukdom. För mer information kontakta Carina Hvalstedt, tel 031-367 97 93.
Den internationella forskningen är mycket stor med tanke på att sjukdomen är förhållandevis ovanlig. Eftersom Huntingtons sjukdom orsakas av förändringar i en enstaka gen tjänar den som modell också för forskning om orsakerna till andra vanligare sjukdomar, som Parkinsons sjukdom, Alzheimers sjukdom, depression samt sjukdomar som påverkar ämnesomsättningen. En viktig del av forskningen går ut på att på molekylnivå kunna förklara hur sjukdomen utvecklas, liksom att finna metoder att förhindra detta eller bromsa sjukdomsförloppet. Flera läkemedelsprövningar har genomförts, men ingen har visat så bra resultat att en behandling ännu har kunnat påbörjas i praktiken. Nya läkemedel för att lindra olika symtom är också under utprovning.
Vartannat år träffas ett internationellt nätverk av forskare, the World Federation of Neurology Research Group on Huntington’s disease, för att rapportera om de senaste forskningsresultaten.
I USA finns ett nätverk av kliniker, Huntington Study Group (www.huntington-study-group.org), som samverkar kring olika behandlingsstudier. Där finns också en privat stiftelse, CHDI (www.highqfoundation.org) med målsättningen att upptäcka nya behandlingar som gör det möjligt att bromsa sjukdomsutvecklingen. Ytterligare en viktig stiftelse, Hereditary Disease Foundation (www.hdfoundation.org/home.php), stödjer forskning om Huntingtons sjukdom.
Sedan 2004 finns ett omfattande nätverk i Europa, European Huntington Disease Network, för personer som själva har sjukdomen samt personal och forskare (www.euro-hd.net/html/network). Syftet är att gemensamt verka för att finna en botande behandling. Inom nätverket genomförs en studie, Registry, som är en kartläggning av alla aspekter av sjukdomen för att öka kunskapen om sjukdomens utveckling och underlätta möjligheterna att utveckla en effektiv behandling. De flesta universitetssjukhusen i Sverige deltar i studien och kan ge mer information.
I Sverige pågår aktiv forskning, förutom via Registry, bland annat vid universiteten i Göteborg, Lund och Stockholm samt vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm.
Exempel på pågående forskning i Sverige:
I Göteborg studerar professor emeritus Arvid Carlsson och hans medarbetare nya behandlingsmöjligheter genom att försöka uppnå en jämn balans av signalsubstansen dopamin i hjärnan. Läkemedelsstudier pågår (2010).
I Lund finns flera forskargrupper kring Huntingtons sjukdom. En av dessa leds av docent Åsa Petersén med fokus på vad som orsakar tidiga symtom som depression, ångest och förändringar av kroppsvikt vid sjukdomen.
I Stockholm bedriver docent Tarja-Brita Robins Wahlin och hennes medarbetare forskning om psykologiska reaktioner i samband med den genetiska testningen, om kognitiva nedsättningar i den mycket tidiga fasen samt om minnesrelaterade funktioner vid sjukdomen.
Informationsfoldern Huntingtons sjukdom (artikelnr 2010-4-12), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Huntingtons sjukdom – en praktisk handledning (2010). CD-skiva med omfattande information till personer med sjukdomen, anhöriga och vårdpersonal gjord av Nätveket för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen, www.huntington.se. CD-skivan går att beställa från Mun-H-Center, tel 031-750 92 00, www.mun-h-center.se.
Ett svårt val, information om presymptomatiskt test vid Huntingtons sjukdom. Informationsbroschyr utgiven av Nätverket för Huntingtons sjukdom i Västa Götalandsregionen, www.huntington.se (se ovan). Broschyren finns också i pdf-format på CD-skivan utgiven av Nätverket för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen (se ovan).
Att samtala med barn om Huntingtons sjukdom (2009). En bok av Bonnie Hennig. ISBN 978-91-633-4643-9. Finns också i pdf-format på CD-skivan utgiven av Nätverket för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen (se ovan).
Vanligt förekommande frågor om Huntingtons sjukdom (2009). Informationsbroschyr från European Huntington’s Disease Network. Broschyren finns att ladda ned som pdf på www.euro-hd.net/html/network, klicka på disease, sedan på FAQ.
Huntingtons sjukdom – en praktisk handledning (2004). Beställs från Mun-H-Center, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post mun-h-center@vgregion.se, internetadress www.mun-h-center.se.
Informationsmaterial från Neurologiskt Handikappades Riksförbund, NHR, tel 08-677 70 10, fax 08-24 13 15, e-post nhr@nhr.se, internetadress www.nhr.se:
– Huntingtons sjukdom – en obotlig sjukdom (2010). En dokumentär på dvd med diskussionsmaterial om fyra familjer som utifrån olika förutsättningar och livsval lever med sjukdomen.
– Huntingtons sjukdom. En informationsbroschyr.
– Huntingtons sjukdom i familjen. Ett 8-sidigt häfte med stor text för barn.
– Vi som skulle bli gamla tillsammans – när gentekniken låter oss se in i framtiden (2011). En bok av Petra Lilja Andersson som skildrar vad gentestning kan innebära genom Maria, 33 år, och hennes man Erik, som tillsammans har dottern Julia. Utgiven av Natur & Kultur, ISBN 978-91-27-13015-9.
– Med döden i generna (2009). En bok av Anneli Östman, som lever med Huntingtons sjukdom i släkten.
DiFiglia M, Sapp E, Chase KO, Davies SW, Bates GP, Vonsattel JP et al. Aggregation of huntingtin in neuronal intranuclear inclusions and dystrophic neurites in brain. Science 1997; 277: 1990-1993.
Duff K, Paulsen JS, Beglinger LJ, Langbehn DR, Stout JC. Predict-HD Investigators of the Huntington Study Group. Psychiatric symptoms in Huntington’s disease before diagnosis: the predict-HD study. Biol Psychiatry 2007; 62: 1341-1346.
Huntington G. On Chorea. Medical and Surgical Reporter of Philadelphia 1872; 26: 317-321.
Imarisio S, Carmichael J, Korolchuk V, Chen CW, Saiki S, Rose C et al. Huntington’s disease: from pathology and genetics to potential therapies. Biochem J; 412: 191-209.
Martin B, Golden E, Carlson OD, Pistell P, Zhou J, Kim W et al. Exendin-4 improves glycemic control, ameliorates brain and pancreatic pathologies, and extends survival in a mouse model of Huntington’s disease. Diabetes 2009; 58: 318-328.
Mestre T, Ferreira J, Coelho MM, Rosa M, Sampaio C. Therapeutic interventions for symptomatic treatment in Huntington’s disease. Cochrane Database Syst Rev 2009; CD006456.
Mestre T, Ferreira J, Coelho MM, Rosa M, Sampaio C. Therapeutic interventions for disease progression in Huntington’s disease. Cochrane Database Syst Rev 2009; CD006455.
Petersén A, Gil J, Maat-Schieman ML, Björkqvist M, Tanila H, Araújo IM et al. Orexin loss in Huntington’s disease. Hum Mol Genet 2005; 14: 39-47.
Petersén A, Hult S, Kirik D. Huntington’s disease - new perspectives based on neuroendocrine changes in rodent models. Neurodegener Dis 2009; 6: 154-164.
Philips W, Shannon KM, Barker RA. The current clinical management of Huntington’s disease. Mov Dis 2008; 23: 1491-1504.
Pouladi MA, Graham RK, Karasinska JM, Xie Y, Santos RD, Petersén A et al. Prevention of depressive behaviour in the the YAC128 mouse model of Huntington disease by mutation at residue 586 of huntingtin. Brain. 2009; 132: 919-932.
Robins Wahlin T-B, Lundin A, Dear K. Early cognitive deficits in Swedish gene carriers of Huntinton’s disease. Neuropsychology 2007; 21: 31-44.
Robins Wahlin T-B. To know or not to know: a review of suicidal ideation and behaviour in preclinical Huntington’s disease. Patient Educ Couns 2007; 65: 279-287.
Tabrizi SJ, Langbehn DR, Leavitt BR, Roos RA, Durr A, Craufurd D et al. TRACK-HD investigators. Biological and clinical manifestations of Huntington’s disease in the longitudinal TRACK-HD study: cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol 2009; 8: 791-801.
Walker FO. Huntington’s disease. Lancet 2007; 369: 218-228.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: huntington
GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: huntington disease
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
En omfattande omarbetning och revidering har gjorts (2010) av det ursprungliga informationsmaterialet om Huntingtons sjukdom. Den är baserad på den samlade kunskapen från de av landets olika experter som deltagit i nationella nätverksmöten och workshops kring Huntingtons sjukdom under de senaste åren.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2010-04-19
Version: 3.5
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.