/
/

Hunters sjukdom

  • Diagnos: Hunters sjukdom
  • Synonymer: Mukopolysackaridos typ II, MPS II, Iduronatsulfatasbrist

Innehåll


Publiceringsdatum: 2012-02-27
Version: 5.0

ICD-10

E76.1

Sjukdom/skada/diagnos

Hunters sjukdom (MPS II) är en ärftlig sjukdom som tillhör sjukdomsgruppen mukopolysackaridoser (MPS-sjukdomar). De är sällsynta ämnesomsättningssjukdomar som beror på en brist på olika lysosomala enzymer, ämnen som deltar i nedbrytningen av olika substanser i kroppen. Sjukdomen leder till att det ämne som normalt bryts ner av enzymet ansamlas i kroppen och skadar olika organ. Den beskrevs första gången 1917 av den kanadensiske professorn Charles Hunter.

Det finns sammanlagt sju kända MPS-sjukdomar. Sjukdomarna har fått namn efter den läkare som först beskrev sjukdomen, efter det saknade enzymet eller fått en sifferbeteckning. Numera övergår man alltmer till att benämna sjukdomarna med siffror, som MPS II, eller med namnet på enzymbristen, som iduronatsulfatasbrist.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns förutom detta informationsmaterial också material om Hurlers, Hurler-Scheies och Scheies (MPS IH, IH/S, IS), Maroteaux-Lamys (MPS VI), Morquios (MPS IV), Sanfilippos (MPS III) och Slys (MPS VII) sjukdomar.

Förekomst

Enligt en engelsk undersökning föds en av 100 000 - 150 000 pojkar med Hunters sjukdom. I Sverige finns färre än tio personer med Hunters sjukdom.

Orsak till sjukdomen/skadan

Hunters sjukdom orsakas av en förändring (mutation) av ett arvsanlag (gen) som styr bildningen av (kodar för) enzymet iduronatsulfatas. Genen har beteckningen IDS och finns på X-kromosomens långa arm (Xq27-28).

Enzymet deltar i nedbrytningen av kroppens mukopolysackarider (kallas även glukosaminoglykaner), ämnen som bland annat innehåller långa kolhydratkedjor och ingår som komponenter i kroppens olika vävnader. Nedbrytningen sker normalt i cellernas lysosomer, som är små enheter i alla celler i kroppen utom i röda blodkroppar. Lysosomerna har till uppgift att med hjälp av enzymer, en sorts proteiner som medverkar i kemiska processer utan att själva förbrukas, ta hand om och bryta ned olika ämnen.

Vid Hunters sjukdom saknas iduronatsulfatas, vilket gör att mukopolysackarider ansamlas i cellerna i stället för att brytas ned och ger upphov till en fortskridande skada av olika vävnader och organ i kroppen.

Ärftlighet

Hunters sjukdom ärvs X-kromosombundet recessivt. Sjukdomar med denna ärftlighetsgång orsakas av en muterad gen (förändrat arvsanlag) belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen, och döttrar löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

Enstaka kvinnor med Hunters sjukdom finns beskrivna.

Figur: X-kromosombunden recessiv nedärvning från frisk, anlagsbärande kvinna

Hunters sjukdom kan också uppkomma som en nymutation hos pojkar (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför i princip ingen ökad risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, och som vuxen riskerar han att föra den muterade (förändrade) genen vidare till sina barn.

Symtom

I beskrivningarna av Hunters sjukdom förekommer två former: en svår och en mildare form, varav den svåra är vanligast. Sjukdomen kallas svår när den, utöver de kroppsliga symtomen, också påverkar den intellektuella utvecklingen. De båda sjukdomsformerna representerar ytterligheterna av ett spektrum av symtom, och de individuella variationerna är stora, även inom samma familj.

Symtom vid svår form av Hunters sjukdom

Vid den svåra formen av Hunters sjukdom är hjärna, hjärta, leder, skelett, andningsorgan, lever, ögon och hörsel påverkade av inlagringen av mukopolysackarider. Sjukdomsbilden liknar den vid Hurlers sjukdom, en annan av MPS-sjukdomarna, men är långsammare i sitt förlopp, och skelettet påverkas inte lika mycket. Pojkarna föds friska och utvecklas normalt fram till två-fyra års ålder, då symtomen börjar visa sig.

Anletsdragen är karaktäristiska, med bred näsrot, tjocka läppar, stor tunga, framträdande ögonbryn, tjockt hår och ökad kroppsbehåring, men alla barn behöver inte ha ett sådant utseende. Stort huvud och framträdande panna, stor mage och ett karaktäristiskt sätt att gå och hålla sina armar beskrivs också som typiskt.

Inlagring av mukopolysackarider i hjärnan påverkar den intellektuella utvecklingen, och vid den svåra formen av Hunters sjukdom förlorar pojkarna inlärda färdigheter allt eftersom sjukdomen framskrider. Det finns dock stora individuella variationer i begåvningsutvecklingen.

Inlagring i hjärnhinnorna kan leda till att hjärnvätskan inte dräneras på normalt sätt och att hydrocefalus utvecklas.

Hjärtat kan påverkas, men detta behöver inte inträffa förrän sent i livet. Hjärtmuskeln kan försvagas och förstoras (kardiomyopati) eller så kan hjärtklaffarna försvagas och förtjockas av inlagrad substans, vilket leder till att hjärtfunktionen blir försämrad. Förträngningar i hjärtats kranskärl kan också förekomma.

Ständiga övre luftvägsinfektioner, lunginflammationer och öroninfektioner är ett dominerande problem vid Hunters sjukdom. Stelhet i lungorna och upprepade lunginflammationer kan leda till en ökad belastning av hjärtat (cor pulmonale). Många av pojkarna har andningssvårigheter i samband med sömn, och det är mycket vanligt med kortvariga andningsuppehåll (sömnapnéer).

Lever och mjälte förstoras, och i kombination med svaga bukmuskler bidrar detta till att buken blir framträdande, ofta med bråckbildningar i form av navelbråck eller ljumskbråck.

Alla leder i kroppen kan vara påverkade av inlagringen av mukopolysackarider, vilket visar sig som ledstelhet av olika svårighetsgrad. Det kan i sin tur leda till felställningar (kontrakturer) i knän, höfter, armbågar, axelleder och fingrar. Fötterna har ofta ett högt fotvalv. Händerna kan bli kloformade, vilket kan påverka finmotoriken. Karpaltunnelsyndrom (se nedan) är mycket vanligt. Kotorna i kotpelaren kan vara underutvecklade och leda till krökningar (kyfos) av ryggraden. Längdtillväxten är hämmad och slutlängden kortare än normalt.

Tänderna är små och sitter glest. Inlagringar i tandköttet kan ge problem både när mjölktänderna och de permanenta tänderna ska komma fram.

Hörselnedsättning kan orsakas av en skada på hörselnerven eller av att vätska samlas bakom trumhinnan till följd av upprepade öroninflammationer. Synnedsättning är ovanlig vid Hunters sjukdom, men kan förekomma. Den kan i så fall bero på inlagring i näthinnan. Utan enzymbehandling (se under Behandling) är livslängden vid den svåraste formen av Hunters sjukdom förkortad och pojkarna överlever oftast inte tonåren, men de individuella variationerna är stora.

Symtom vid lindrig/icke-neurologisk form av Hunters sjukdom

Vid den mildare formen av Hunters sjukdom är den intellektuella utvecklingen normal. Sjukdomsformen kallas mildare enbart för att den intellektuella förmågan inte påverkas, men att beteckna den som lindrig kan vara vilseledande när det gäller de övriga kroppsliga förändringarna. Den mildare formen kan tvärtom ge en stor påverkan på kroppens organ, medan pojkar med den svåra formen utöver att hjärnan är påverkad kan ha endast lindriga symtom från kroppens övriga organ. Vid den mildare formen utvecklar sig symtomen i långsammare takt än vid den svårare neurologiska formen, men de individuella variationerna är mycket stora. Anletsdragen liknar dem vid den svårare formen. De flesta har en hörselnedsättning, medan det är ovanligt att synen är påverkad.

Karpaltunnelsyndrom beror på trängsel kring en nerv vid handleden och yttrar sig som smärta, nedsatt känsel och i svåra fall muskelförtvining i några av tummens muskler. Vid mukopolysackaridossjukdomar orsakas det av att förtjockade stråk av bindväv klämmer på en nerv vid handleden.

Tillväxten är också påverkad, och den vuxna slutlängden är oftast under 150-160 cm.

Liksom vid den svårare formen kan hjärtat påverkas, med risk för oregelbunden hjärtverksamhet, hjärtmuskelpåverkan eller förträngningar i kranskärlen. Förhöjt blodtryck är en vanlig komplikation.

Infektioner i övre luftvägarna och lungorna förekommer ofta.

Med stigande ålder finns det en stor risk för att halsryggmärgen blir tillklämd, eftersom de omgivande hinnorna blir förtjockade. Därför är det viktigt att det görs en magnetkameraundersökning av ryggmärgen ifall symtom som försvagningar i armar, händer eller ben börjar uppträda, liksom om det tillkommer spasticitet eller inkontinens.

Livslängden vid den milda, icke-neurologiska formen av Hunters sjukdom behöver inte vara förkortad, men hjärt- och lungproblem kan orsaka en för tidig död.

Diagnostik

MPS-sjukdomar spåras genom undersökning av förekomsten av förhöjda glykosaminoglykaner i urinprov. Därefter fastställs den exakta enzymbristen genom analys av blodprov. Diagnosen kan preciseras när halten av enzymet iduronatsulfatas i blodet är låg och nivåerna av heparansulfat och dermatansulfat i urinen är förhöjda.

Det finns inte några biokemiska metoder att skilja de två sjukdomsformerna åt, utan symtombilden får avgöra svårighetsgraden. Man hoppas att i framtiden kunna koppla samman specifika molekylärgenetiska förändringar med symtombilden och därmed kunna ge en säkrare prognos i det enskilda fallet.

DNA-diagnostik är möjlig. Bortfall av delar av arvsmassan (deletioner) är, jämfört med punktmutationer, vanligare vid den svårare formen.

I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information. Anlagsbärar-, embryo och fosterdiagnostik är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Det finns ännu ingen fullständigt botande behandling vid Hunters sjukdom. Numera är det saknade enzymet framställt rekombinant (genteknologiskt) och godkänt som läkemedel. Det ges direkt in i blodbanan som intravenös infusion en gång per vecka. Behandlingen har visat sig ha effekt på leder och andningsvägar samt minskar leverns storlek och förbättrar allmäntillståndet, men det har ännu inte kunnat påvisas någon effekt på symtomen från hjärnan. Det pågår globala studier för att följa upp alla behandlade patienter och bedöma enzymets effekt på kroppens olika organ. Studierna ska förhoppningsvis kunna utvärderas inom det närmaste decenniet. Behandlingen i övrigt inriktas på att motverka komplikationer och främja så god livskvalitet som möjligt.

Alla med Hunters sjukdom bör få hjälp av ett medicinskt specialistteam med särskild kunskap om sjukdomen. I teamet ingår hjärt-, lung-, neurolog- och ortopedspecialist, liksom hörselläkare (audiolog) och ögonläkare. Teamet ger också råd om lämplig behandling. Det är viktigt att de olika specialisterna samarbetar kring en gemensam behandlingsplan. Rekommenderade europeiska riktlinjer för uppföljning och behandling finns publicerade.

Eftersom det är vanligt med hörselnedsättning bör hörseln kontrolleras regelbundet. Hörselgången kan behöva rensas och plaströr sättas in för att avleda vätska bakom trumhinnan. För att underlätta kommunikationen bör hörselhjälpmedel prövas ut tidigt.

Hydrocefalus är ibland en komplikation till Hunters sjukdom, vilket åtgärdas genom att en shunt opereras in. Överskottsvätska från hjärnan avleds då till buken med hjälp av en slang.

Karpaltunnelsyndrom opereras för att förhindra att det uppstår en nervskada.
Ofta förekommande luftvägsinfektioner och lunginflammationer kan utgöra ett problem under uppväxtåren och kan ofta behöva behandlas. Förstorade tonsiller eller polyper bakom näsan försvårar andningen under sömn och behöver ibland opereras bort. Syrgas eller övertrycksandning (CPAP) kan bli aktuellt vid sömnapnéer med dålig syresättning under sömnen.

Många pojkar med Hunters sjukdom har periodvis besvär från mag-tarmkanalen, som diarréer, vilket lämpligast behandlas med diet.

Vid alla mukopolysackaridossjukdomar finns en risk för komplikationer vid narkos på grund av trånga luftrör. Inför en eventuell operation bör en narkosspecialist med god kännedom om sjukdomen därför göra en bedömning. Detta beror på att trånga utrymmen i halsen kan försvåra intubationen (när patienten får en tub i halsen för att kunna få hjälp med andningen under operationen). För många kan därför en tub genom näsan i stället vara att föredra. Magnetkameraundersökning av halsryggraden för att avslöja risk för urledglidning (luxation) i nackkotpelaren rekommenderas också för lite äldre barn och ungdomar före en operation.

Transplantation med blodstamceller (hematopoetisk stamcellstransplantation), som används som behandlingsmetod vid vissa andra ovanliga enzymbristsjukdomar (till exempel Hurlers sjukdom), har inte visat sig påverka sjukdomsförloppet vid Hunters sjukdom.

Habiliteringsinsatser

Familjen behöver tidigt kontakt med ett habiliteringsteam, i vilket det ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling.

Stödet och behandlingen sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Förutom barnet/den unge kan även föräldrar och syskon få stöd. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Habiliteringsinsatserna planeras utifrån barnens speciella problem och förutsättningar. De varierar över tid men sker alltid i nära samverkan med de personer som finns i barnets/den unges nätverk.

En sjukgymnast kan ge instruktioner om andningsgymnastik för att få upp slem från lungorna och råd om fysisk aktivitet för att förbättra allmäntillståndet. Lämpliga hjälpmedel för att underlätta vardagslivet provas ut.

Felställningar (kontrakturer) orsakas av förtjockade, stela ligament och muskelfästen runt lederna på grund av inlagrad MPS-substans. Den går inte att få bort med sjukgymnastik. Kontrakturerna återkommer också lätt efter ortopediska operationer. Däremot kan sjukgymnasten ge råd om lämpliga rörelser och aktiviteter för att försöka bibehålla ledrörligheten så mycket som möjligt. Stöd för fotlederna (ortoser) kan också vara till nytta. Smärtsamma tänjningar bör undvikas.

När sjukdomen påverkar hjärnan behövs insatser av en logoped och en specialpedagog för att utveckla möjligheterna till kommunikation samt för att stimulera och ta vara på pojkarnas inneboende resurser. För att tillförsäkra en så god livskvalitet som möjligt är detta viktigt att påbörja redan innan barnet börjar visa tecken på försämrade intellektuella resurser. Det gäller att experimentera och tillsammans med barnet och familjen hitta sådant som känns motiverande och roligt för alla. Till exempel kan sagor och musikstycken som varit favoriter sparas, liksom inspelningar med den egna rösten.

Undervisningen måste hela tiden anpassas efter funktionsnivån. Ofta påverkas korttidsminnet först, medan långtidsminnet fungerar bättre.

Psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad ska erbjudas och ges fortlöpande under uppväxten. Även små barn behöver få svar på sina frågor och funderingar.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En fungerande avlösning i form av till exempel en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på en sådan insats. Personlig assistans kan innebära att familjen kan leva ett aktivt liv trots barnets funktionsnedsättning.

Äldre tonåringar och vuxna behöver fortsatt regelbunden medicinsk uppföljning och individuellt utformade habiliteringsinsatser. Vanligtvis sker detta vid enheter för vuxenhabilitering och/eller vid neurologisk klinik.

Vid den icke-neurologiska formen av Hunters sjukdom kan stöd behövas när det gäller till exempel studievägledning och val av bostad.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Barnläkare/barnneurologer vid länssjukhus/regionsjukhus kan ställa diagnosen med hjälp av laboratorieprov.

Två speciallaboratorier med inriktning på metabola sjukdomar har resurser för kliniskt kemisk diagnostik: Avdelningen för klinisk kemi och neurokemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, 431 80 Mölndal, och Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, Karolinska Universitetsjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm.

DNA-baserad diagnostik görs vid Klinisk genetik, Rudbecklaboratoriet, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala.

Resurspersoner

Kunskapsteam med intresse för och erfarenhet av MPS-sjukdomar finns vid:

Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm: biträdande överläkare Karin Naess, tel 08-585 800 00.

Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm: docent Ulrika von Döbeln, Centrum för Medfödda Metabola sjukdomar, tel 08-517 700 00.

Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund: Specialistläkare Domniki Papadopoulou, Barn- och ungdomssjukhuset, tel 046-17 10 00.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg: professor Paul Uvebrant och docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, och professor Jan-Erik Månsson, avdelningen för klinisk kemi och neurokemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, 431 80 Mölndal, tel 031-343 10 00.

Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala: professor Niklas Dahl, Klinisk genetik, Rudbecklaboratoriet, tel 018-611 10 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Inom Stockholms läns landsting har verksamheten Ovanliga diagnoser inom Habilitering & Hälsa arrangerat utbildningsdagar om MPS-sjukdomar för föräldrar och personal. Kontaktperson är Kristina Gustafsson Bonnier, tel 08-123 350 23, e-post kristina.gustafsson-bonnier@sll.se, www.habilitering.nu/forumfunktionshinder.

Frambu i Norge anordnar en gång per år familjevistelse för barn och ungdomar med Hurlers/Hunters syndrom och deras föräldrar. Det finns möjligheter för svenska familjer att delta, men det finns ännu inga överenskommelser mellan Norge och Sverige om ekonomisk ersättning för vistelsen och resan dit. Information kan fås från Frambu, Senter for sjeldne funksjonshemninger, Informasjonsseksjonen, 1404 Siggerud, Norge, tel 00 47 64 85 60 00, fax 00 47 64 85 60 99, e-post info@frambu.no, www.frambu.no.

Handikapporganisation/patientförening/motsvarande

Svenska MPS-föreningen, e-post mps.foreningen@gmail.com, www.mpsforeningen.se

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se
Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, www.fub.se

I England finns The Society for Mucopolysaccharide Diseases, e-post mps@mpssociety.co.uk, www.mpssociety.co.uk.

I USA finns National MPS Society, e-post info@mpssociety.org, www.mpssociety.org.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Stockholms läns landsting har via verksamheten Ovanliga diagnoser inom Habilitering & Hälsa arrangerat utbildningsdagar om MPS-sjukdomar för föräldrar och personal. Kontaktperson är Kristina Gustafsson Bonnier, tel 08-123 350 23, e-post kristina.gustafsson-bonnier@sll.se, www.habilitering.nu/forumfunktionshinder.

Forskning och utveckling (FoU)

En intensiv forskning pågår världen över om de olika MPS-sjukdomarna. Det finns djurexperimentella modeller som underlättar forskningen kring olika behandlingsmetoder, som stamcellstranplantation, genterapi, enzymterapi, enzym som ges direkt i ryggvätskan samt försök med små chaperons (små molekyler som kan hjälpa till att få enzymet från blodet in i hjärnan). För att öka kunskapen om kliniska symtom i förhållande till genförändringar (genotyp-fenotypkorrelation) görs sammanställningar av olika molekylärgenetiska förändringar. Med screeningmetoder kartläggs möjligheten att tidigt ställa diagnos för att kunna erbjuda tidig behandling och genetisk information.

Studier för att kartlägga de molekylärgenetiska förändringarna vid Hunters sjukdom pågår vid Institutionen för medicinsk genetik vid Biomedicinskt centrum, Uppsala Universitet, som ett internationellt forskningsprojekt under ledning av docent Marie-Louise Bondesson.

Försök med genterapi pågår, men ännu har inga erfarenheter rapporterats.

Informationsmaterial

Informationsfoldern Hunters sjukdom (artikelnr 2011-11-31), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Svenska MPS-föreningen har gjort en broschyr om Hunters sjukdom (2007). Den kan beställas från föreningen, e-post mps.foreningen@gmail.com, www.mpsforeningen.se eller laddas ner i pdf-format från hemsidan, www.mpsforeningen.se/documents/Hunterbroshyren.pdf

Nyhetsbrev från Ågrenska om Mukopolysackaridossjukdomar, nr 224 (2003). Nyhetsbreven är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se. Nyhetsbrevet finns också tillgängligt på www.agrenska.se.

Information på engelska om olika MPS-sjukdomar ges ut av den engelska föreningen The Society for Mucopolysaccharide Diseases och den amerikanska föreningen National MPS Society (adresser, se under rubriken Handikapporganisation).

Litteratur

Acta Paediatrica: Lysosomal diseases: national course, pathophysiology and therapy. Guest eds. Beck M, Cox T, Gal A, Mehta A. 2007; 96, suppl 455: 1-112.

Froissart R, Moreira da Silva I, Guffon N, Bozon D, Maire I. Acta Paediatr Suppl 2002; 91(439): 82-87.

Hopwood JJ, Bunge S, Morris CP, Wilson PJ, Steglich C, Beck M et al. Molecular basis of mucopolysaccharidosis type II: Mutations in the iduronate sulfatase gene. Hum Mut 1993; 2: 435-442.

Hunter CA. A rare disease in two brothers. Proceedings of the Royal Society of Medicine, London, 1917; 10: 104-116.

Keilmann A, Nakarat T, Bruce IA, Molter D, Malm G; on behalf of the HOS Investigators. Hearing loss in patients with mucopolysaccharidosis II: Data from HOS - the Hunter Outcome Survey. J Inherit Metab Dis 2011 Aug 25. [Epub ahead of print].

Malm G, Lund Melgard A, Månsson J-E, Heiberg A. Mucopolysaccharidoses in the Scandinavian countries: incidence and prevalence. Acta Paediatrica 2008; 97: 1577-1581.

Malm G, Bondesson M-L, v Döbeln U, Månsson J-E. Mukopolysackaridossjukdomarna: Nya möjliga behandlingsmetoder ökar kraven på tidig diagnostik. Läkartidningen 2002; 16: 1804-1809.

Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In Scriver CS, Beaudet AL, Sly WS, Valle eds: The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: McGraw-Hill 2001; 8th edition: 3371-3877.

Scarpa M, Beck M, Bodamer OA, De Meirleir L, Guffon N, Lund AM et al. Mucopolysaccharidoses type II (Hunter syndrome): recommendation for treatments in the era of enzyme replacement therapy. Eur J Pediatr 2008; 167: 267-277.

Schulze-Frenking G, Jones SA, Roberts J, Beck M, Wraith EJ. Effects of enzyme replacement therapy on growth in patients with mucopolysacharidoses. J Inherit Metabol Dis 2011; 34: 203-208.

Stéen-Bondesson M-L, Dahl N, Tönnesen T, Kleijer W J, Seidlitz G, Gustavson K-H el al. Molecular analysis of patients with Hunter syndrome: Implication of a region prone to structural alterations within the IDS gene. Hum Mol Genet 1991; 1: 195-198.

Wraith JE, Beck M, Giugliani R, Clarke J, Martin R, Muenzer J: HOS Investigators Collaboraters. Initial report from the Hunter outcome survey. Genet Med 2008; 19: 508-516.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: mucopolysaccharidosis type II

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: mucopolysaccharidosis type II

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är docent Gunilla Malm, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm.

Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2012-02-27
Version: 5.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.