Homocystinuri

  • Diagnos: Homocystinuri
  • Synonymer: --

Innehåll


Publiceringsdatum: 2011-10-18
Version: 4.1

ICD-10

E72.1

Sjukdom/skada/diagnos

Termen homocystinuri betyder att ämnet homocystin utsöndras i urinen i en mängd som är större än normalt. När homocystinuri används som beteckning för en sjukdom avses vanligen det speciella tillstånd som är följden av att enzymet cystationin-beta-syntas (CBS) inte fungerar, och det är denna form som behandlas i den här informationen. Sjukdomen kan ge symtom från ögon, blodkärl, hjärna och skelett. Ökad utsöndring av homocystin förekommer också vid flera andra sjukdomstillstånd.

Homocystinuri beskrevs första gången 1962 av de irländska barnläkarna Nina Carson och Desmond Neill. Att orsaken var en störd funktion av enzymet CBS klarlades 1964.

Förekomst

Det är inte känt hur många personer i Sverige som har homocystinuri. Uppgifterna om hur vanlig sjukdomen är varierar i den internationella medicinska litteraturen, men man uppskattar att 1 av 300 000 nyfödda har homocystinuri. Beräkningar från genetiska studier, bland annat från Danmark, pekar dock på att sjukdomen kan vara betydligt vanligare. Att så få personer med homocystinuri är kända kan bero på att sjukdomen ibland inte ger några symtom alls eller att dessa kan vara lindriga eller ospecifika. Det finns länder där sjukdomen är vanligare, till exempel Irland.

Orsak till sjukdomen/skadan

Ämnet homocystin bildas genom att två molekyler av en aminosyra med nästan samma namn, homocystein, kopplas samman. Homocystein bildas i kroppens celler från den svavelhaltiga aminosyran metionin, en livsnödvändig komponent i vår föda, när en metylgrupp förs över till andra ämnen. Detta är en mycket viktig reaktion för cellernas livsprocesser.

Homocysteinet kan sedan omvandlas på två olika vägar. Den ena innebär att det kopplas samman med en folsyraförening under medverkan av vitamin B12 och ett särskilt enzymsystem, så att metionin bildas på nytt. En metylgrupp tas då från folsyraföreningen och kopplas till homocysteinet, som blir metionin. Den andra vägen är att homocystein omvandlas till aminosyran cystein, som är en viktig byggsten i olika proteiner. Omvandlingen sker i två steg, där det första kräver medverkan av enzymet cystationin-beta-syntas (CBS) och vitaminet B6.

Om CBS inte fungerar uppkommer sjukdomen homocystinuri. Det homocystein som bildas kan då inte omvandlas till cystein utan ansamlas i cellerna, i den mån det inte kan återbildas till metionin. Följden blir att koncentrationen av både homocystein och metionin ökar. Homocystein har en stark tendens att binda sig till andra svavelhaltiga föreningar, även till andra homocysteinmolekyler.

Homocystein i hög koncentration påverkar olika stödjevävnader i kroppen, till exempel genom att göra ämnet fibrillin ostabilt. Fibrillin bildar bland annat de trådar som ögats lins är upphängd i. Anhopningen av homocystein påverkar också stödjevävnaden i skelettet, skadar blodkärlens väggar och kan medverka till bildning av så kallade fria radikaler. I hjärnan påverkas bland annat olika receptorer på nervcellernas yta.

Orsaken till att CBS inte fungerar är en förändring (mutation) i ett arvsanlag (gen) på kromosom 21 (21q22.3). Fler än 150 olika mutationer i CBS-genen är kända (2011). Vissa av dem gör att CBS inte alls bildas, medan andra gör att enzymet inte fungerar eller har en nedsatt funktion. Hälften av alla som har homocystinuri har en mutation som gör att höga koncentrationer av vitamin B6 tillsammans med det skadade enzymet återställer en hel del av enzymfunktionen. Dessa kallas ibland för ”B6-svarare”.

Ärftlighet

Homocystinuri nedärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomal recessiv sjukdom, som alltså har två skadade gener, får barn med en person som inte är bärare av den skadade genen ärver samtliga barn den skadade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomal recessiv sjukdom får barn med en bärare av den skadade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den skadade genen.

Symtom

De vanligaste symtomen vid homocystinuri beror på att stödjevävnaden i ögon, blodkärl, hjärna och skelett påverkas. Personer med sjukdomen har ofta en lång och smal kroppsbyggnad. Även ljumskbråck, muskelsvaghet samt tunn och skör hud förekommer. Om enzymdefekten är av det slag att den kan botas eller mildras genom att vitamin B6 tillförs har man oftast, även utan behandling, en lindrigare sjukdomsbild.

Det finns tillstånd med liknande symtom som vid homocystinuri, men där homocysteinkoncentrationen är normal, till exempel Marfans syndrom. (I Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns ett särskilt informationsmaterial om Marfans syndrom.)

Ögonen kan drabbas på olika sätt. Det vanligaste är att linsen lossnar från sin upphängning (linsluxation), vilket kan orsaka allvarliga synrubbningar. Kraftig närsynthet kan vara det första tecknet på att linsen håller på att förskjutas ur sitt läge. Linsluxation kan någon gång förekomma redan hos nyfödda med sjukdomen men blir vanligare i barnaåren och senare i livet. Hos de barn som kan behandlas med vitamin B6 inträffar linsluxation i allmänhet senare.

Grön starr (glaukom) och grå starr (katarakt) kan också förekomma, liksom förändringar i näthinnan.

Blodkärlen påverkas genom att det uppstår förändringar i kärlväggarna, vilket i allmänhet inträffar senare än ögonskadorna. Förändringarna kan leda till blodproppar, som kan drabba både vener och artärer. Särskilt allvarlig är kärlpåverkan som minskar blodtillförseln till hjärnan, liksom blodproppar som fastnar i lungcirkulationen (lungemboli). Blodproppar är den vanligaste orsaken till allvarliga komplikationer och för tidig död vid homocystinuri. Även blodproppar inträffar i allmänhet senare för dem som kan behandlas med vitamin B6.

På grund av den ökade risken för blodproppar bör kvinnor med sjukdomen inte använda östrogenhaltiga preparat, till exempel p-piller.

I samband med operationer ska förebyggande åtgärder vidtas för att minska risken för blodproppar (se vidare under Behandling).

Hjärnan kan, utöver cirkulationsstörningar, också få förändringar och skador som kan leda till utvecklingsstörning. Personer med utvecklingsstörning behöver längre tid på sig för att förstå och lära sig nya saker. De har svårare att lära in och sortera information, orientera sig i nya situationer, se en helhet och inte bara detaljer samt att förstå och tolka samband. Det kan därför ta längre tid att uttrycka vilja, tankar och känslor. Svårigheterna beror på graden av utvecklingsstörning.

Även olika former av psykiska sjukdomstillstånd kan uppstå på grund av sjukdomen, till exempel depression och beteendestörningar.

Epilepsi förekommer också, liksom rörelsestörningar, till exempel ostadig gång.

Skelettet påverkas, vilket ger avvikelser i tillväxtmönstret. Personer med homocystinuri har ofta en lång och smal kroppsbyggnad, med armar och ben som är långa och tunna i förhållande till bålen. Det är mycket vanligt med urkalkning av skelettet (osteoporos), liksom avvikelser i bröstkorgen och kotförändringar med sned rygg (skolios). Förändringar i knälederna förekommer också.

Övrigt

Personer med homocystinuri har en ökad tendens att få ljumskbråck, vilket består i en utbuktning av bukhålan under ljumskvecket. De kan också ha vidgade blodkärl i huden (telangiektasier). Sjukdomen förknippas även med ljus hud och ljust och sprött hår.

I den internationella medicinska litteraturen finns beskrivningar av flera kvinnor med sjukdomen som har genomgått normala graviditeter och fött friska barn. Det är ändå viktigt att veta om att det finns en ökad risk för kärlkomplikationer i samband med förlossningen.

Diagnostik

Diagnosen ställs med hjälp av yttre tecken, som linsluxation och lång och smal kroppsbyggnad, samt genom att nivån av homocystein och metionin i plasma mäts. För att fastställa diagnosen undersöks CBS-aktiviteten i omogna bindvävsceller (fibroblaster) från ett hudprov eller i vita blodkroppar (lymfocyter). Om de yttre tecknen och den biokemiska analysen tydligt pekar mot diagnosen homocystinuri behöver det inte göras någon enzymmätning.

Med DNA-analys är det möjligt att bekräfta diagnosen genom att påvisa den eller de mutationer som orsakar sjukdom. Embryo- och fosterdiagnostik är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Homocystinuri är sedan 2010 en av de sjukdomar som kan diagnostiseras genom den allmänna nyföddhetsscreeningen för medfödda ämnesomsättningssjukdomar (PKU-provet). Någon erfarenhet av hur effektiv denna diagnostik är i Sverige finns ännu inte. Troligen kommer vissa barn med mutationer som ger en lindrig sjukdom, till exempel de som återfår enzymfunktion genom behandling med vitamin B6, inte att hittas med nyföddhetsscreeningen. Det är därför viktigt att man inom sjukvården även i fortsättningen har sjukdomen i åtanke när personer med karaktäristiska symtom söker vård.

Behandling/åtgärder

Behandlingen syftar till att minska mängden homocystein i kroppen och att förebygga och behandla komplikationer. Det är mycket viktigt att sjukdomen upptäcks tidigt. Om behandling kan påbörjas mycket tidigt i livet och homocysteinhalten kan sänkas till nära det normala visar den erfarenhet som hittills finns att symtomen kan förebyggas. När de redan har hunnit uppstå går de inte tillbaka, men behandlingen kan förhindra att nya symtom uppstår.

Den förebyggande behandlingen grundas dels på tillförsel av vitaminer för att optimera omvandlingen av homocystein till metionin, dels på en speciell diet som minskar tillförseln av metionin och ökar intaget av cystein och dels på tillförsel av aminosyran betain (trimetylglycin) vid behov. Med hjälp av ett särskilt enzym i levern kan betain omvandla homocystein till metionin.

Olika specialister deltar i behandlingen, som bör styras och samordnas av ett team med särskild kunskap om ämnesomsättningssjukdomar (metabolt team), i samverkan med barnet och föräldrarna eller med den vuxna personen med sjukdomen.

Vitamin B6

Vid planeringen av behandlingen är det viktigt att först ta reda på om personen tillhör den grupp som kan återfå enzymfunktion med hjälp av vitamin B6. Det görs genom att på försök tillföra vitaminet och se om homocysteinnivån då sjunker. De som är hjälpta av vitamin B6 får i så fall fortsatt tablettbehandling. Halten av homocystein och metionin i blodet kontrolleras regelbundet, och dosen anpassas för att uppnå bästa möjliga behandlingsresultat.

Dietbehandling

De som inte får någon effekt av behandling med vitamin B6 kan i stället få dietbehandling. Genom att reducera mängden proteiner i födan minskas samtidigt intaget av metionin, men inte ens när proteinintaget sänks till kroppens absoluta minimibehov blir homocysteinnivån normal. Om dietbehandlingen ska vara effektiv måste därför större delen av proteinet i kosten bytas ut mot en specialkomponerad aminosyrablandning, som saknar metionin men innehåller cystein. Behandlingen kräver tid, kunskap och omsorg och ska ledas av en dietist med kunskap om dietbehandling av metabola sjukdomar. Den måste fortsätta under hela livet. I praktiken kan det vara så svårt att vänja sig vid smaken på proteinersättningen att behandlingen bara kan genomföras fullt ut om den påbörjas redan under de första levnadsmånaderna.

Betain

Betain kan effektivt sänka nivån av homocystein i blodet hos många med sjukdomen där resultatet av tillförsel av vitamin B6 och/eller dietbehandling inte är tillräckligt. Behandling med tillförsel av betain används i stor utsträckning till äldre barn och vuxna. Den kan kompletteras med tillförsel av folsyra, vitamin B12, vitamin B6 och ibland med vitamin C.

Annan förebyggande behandling

Många behandlas också med en låg dos av acetylsalicylsyra i syfte att förebygga kärlkomplikationer. Behandlingen har dock inte vetenskapligt stöd i någon genomförd studie.

För gravida kvinnor med sjukdomen rekommenderas förebyggande behandling mot blodpropp under de tre sista graviditetsmånaderna. Eftersom det saknas utvärderande studier av sådan behandling vid homocystinuri bör behandlingen ledas av en expert med erfarenhet av andra former av ökad risk för blodproppar vid graviditet.

Behandling av komplikationer

Linsluxation kan ge synsvårigheter och kräver en noggrann bedömning av en ögonläkare. Uttalad linsluxation kan opereras. Grå starr kan behandlas med operation och grön starr med ögondroppar och/eller operation. Vid bestående synnedsättning behövs kontakt med en syncentral eller synenhet.

Sned rygg (skolios) påverkar kroppshållningen och i enstaka fall andningsfunktionen. Vid avvikelser behöver en ortoped kopplas in, och ibland kan en operation bli nödvändig.

En del barn har behov av uppföljning och behandling av en sjukgymnast.

Epilepsi behandlas med medicin.

Ljumskbråck kan behöva opereras.

För de barn och ungdomar som får en utvecklingsstörning behövs tidigt kontakt med ett habiliteringsteam. I teamet ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stödet och behandlingen sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Även synhabilitering ingår. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer.

Utifrån varje barns behov och möjligheter planeras och genomförs insatserna tillsammans med barnet, föräldrarna och personer i exempelvis förskolan och skolan. För att utveckla barnets kommunikation är det viktigt att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK).

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En fungerande avlösning i form av till exempel en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på en sådan insats, liksom personlig assistans.

Vuxna med homocystinuri och utvecklingsstörning behöver fortsatta individuellt utformade habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet, till exempel stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Inför operationer

Den läkare som är ansvarig för behandlingen av sjukdomen bör alltid kontaktas inför eventuella operationer. Ett stort antal kirurgiska ingrepp har gjorts på personer med homocystinuri utan att några komplikationer har inträffat, men det finns en ökad risk vid sövning. Blodproppar kan förebyggas med vätskedropp och genom att använda en så kallad tromboelastograf, som styr behandlingen med antikoagulationsmedel. Det är viktigt att lustgas inte används, eftersom det kan öka homocysteinnivån. Därför bör lustgas undvikas som smärtlindring även vid en förlossning och vid mindre ingrepp. Allvarliga komplikationer har framför allt inträffat hos personer med förhöjd homocysteinhalt av andra orsaker än homocystinuri, men lustgas ska undvikas för alla med förhöjd homocysteinnivå i blodet.

Uppföljning

Alla med homocystinuri bör följas upp noggrant för att behandlingen ska fungera på bästa sätt och för att i möjligaste mån förebygga, upptäcka och behandla komplikationer. Ett regionalt centrum för metabola sjukdomar bör ansvara för att det upprättas en uppföljningsplan, som sedan uppdateras och följs. De löpande kontrollerna kan ofta göras på hemorten. Antalet besök anpassas efter ålder och symtom. Minst en kontroll bör göras varje år på ett metabolt centrum, där läkare och dietister kan värdera resultaten, informera om nya rön kring diet och annan behandling och i samråd med den som är sjuk och de anhöriga planera den fortsatta behandlingen.

Nivån av homocystein och aminosyror i blodet bör regelbundet kontrolleras, liksom de laboratorievärden som visar att kroppen tillgodogör sig näringen. Mineraliseringen av skelettet mäts.

Uppföljningen innebär också att ögonen undersöks med tryckmätning och att tecken på cirkulationsstörning eller psykiska symtom kartläggs.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Särskild kunskap finns vid de barnmedicinska kliniker som har speciella sektioner eller enheter för metabola sjukdomar. Övriga kliniker som berörs är i första hand universitetssjukhusens medicin-, neurolog- och ögonkliniker.

Resurspersoner

Göteborg

Specialistläkare Annika Reims, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post annika.reims@vgregion.se

Docent Olov Ekwall, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post olov.ekwall@vgregion.se

Dietist Karina Eftring, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post karina.eftring@vgregion.se

Stockholm

Docent Anna Nordenström, Barnens Sjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00, anna.nordenstrom@ki.se

Specialistläkare Rolf Zetterström, Barnens Sjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00, rolf.zetterstrom@ki.se

Docent Ulrika von Döbeln, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post ulrika.vondobeln@karolinska.se

Dietist Carina Heidenborg, Barnens Sjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00, carina.heidenborg@karolinska.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Handikapporganisation/patientförening/motsvarande

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, www.fub.se

Synskadades Riksförbund, besöksadress Sandsborgsvägen 52, postadress 122 88 Enskede, tel 08-39 90 00, fax 08-39 93 22, e-post info@srf.nu, www.srf.nu

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

Livlig forskning pågår om homocystinuri på olika håll i världen. Bland annat försöker man kartlägga hur kärlskador vid sjukdomen uppstår för att hitta angreppssätt för behandling. Flera studier har visat att det vid sjukdomen bildas potentiellt skadliga ämnen, så kallade fria radikaler, och behandlingsförsök med läkemedel som skulle kunna reducera deras verkan pågår. Även vitamin C skulle kunna ha en sådan effekt, men det har ännu inte studerats systematiskt.

Intressanta projekt pågår också för att hitta ämnen som kan reparera sådana genetiskt betingade skador på det kritiska enzymet som gör att det inte får den form eller veckning som krävs för att det ska fungera. Om man finner dessa ämnen för att sedan kunna framställa säkra läkemedel skulle personer som bär på vissa sjukdomsalstrande mutationer kunna botas.

Informationsmaterial

som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Litteratur

Brattstrom L, Wilcken DE. Homocysteine and cardiovascular disease: cause or effect? Am J Clin Nutr 2000; 72: 315-323. Review.

Finkelstein JD. Homocysteine: a history in progress. Nutr Rev 2000; 58: 193-204. Review.

Finkelstein JD. Inborn errors of sulphur-containing amino acid metabolism. J Nutr 2006; 136: 1750S-1754S.

Gerding H. Ocular complications and a new surgical approach to lens dislocation in homocystinuria due to cystathionine-beta-synthetase deficiency. Eur J Pediatr 1998; Suppl 2: 94-101.

Harrison DA, Mullanney PB, Mesfer SA, Awad AH, Dhindsa H. Management of ophtalmic complications of homocystinuria. Ophtalmology 1998; 105: 1886-1890.

Kluijtmans LA, Boers GH, Kraus JP, van den Heuvel LP, Cruysberg JR, Trijbels FJ et al. The molecular basis of cystathionine beta-synthase deficiency in Dutch patients with homocystinuria: effect of CBS genotype on biochemical and clinical phenotype and response to treatment. Am J Hum Genet 1999; 65: 59-67.

Lawson-Yuen A, Levy HL. The use of betaine in the treatment of elevated homocysteine. Mol Genet Metab 2006; 88: 201-207.

Lowe S, Johnson DA, Tobias JD. Anesthetic implications of the child with homocystinuria. J Clin Anesth 1994; 6: 142-144.

Miles EW, Krauss JP. Cystathionine beta-synthase: Structure, function, regulation, and location of homocystinuria-causing mutations. J Biol Chem 2004; 279: 29871-29874.

Mudd SH, Skovby F, Levy HL, Pettigrew KD, Wilcken B, Pyeritz RE et al. The natural history of homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency. Am J Hum Genet 1985; 37: 1-31.

Mudd SH. Hypermethioninemias of genetic and non-genetic origin: A review. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2011; 57: 3-32.

Singh LR, Gupta S, Honig NH, Kraus JP, Kruger WD. Activation of mutant enzyme function in vivo by proteasome inhibitors and treatments that induce Hsp70. PLoS Genet 2010; 6: e1000807. Epub 2010 Jan 8.

Skovby F, Gaustadnes M, Mudd SH. A revisit to the natural history of homocystinuria due to cystathionine β-synthase deficiency. Mol Genet Metab 2010; 99: 1-3.

Wilcken DE, Wilcken B. The natural history of vascular disease in homocystinuria and the effects of treatment. J Inher Metab Dis 1997; 20: 295-300.

Yap S, Naughten E. Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency in Ireland: 25 years’ experience of a newborn screened and treated population with reference to clinical outcome and biochemical control. J Inherit Metab Dis 1998; 21: 738-747.

Yap S. Classical homocystinuria: Vascular risk and its prevention. J Inherit Metab Dis 2003; 26: 259-265.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: homocystinuria, cystathionine beta synthase deficiency

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: homocystinuria, cystathionine beta synthase deficiency

Orphanet, www.orpha.net
Sökord: homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor Agne Larsson, Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm.

Revideringarna av materialet har gjorts av professor Ola Hjalmarson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2011-10-18
Version: 4.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.