/
/

Heterotaxisyndromet

  • Diagnos: Heterotaxisyndromet
  • Synonymer: Isomerism

Publiceringsdatum: 2018-10-12
Version: 1.0

Sjukdom/tillstånd

Heterotaxisyndromet innebär att organen i bålen inte finns på sina vanliga platser. I normala fall är organen asymmetriskt placerade, med magsäcken och mjälten på vänster sida i kroppen och levern på höger sida. Organen har också en inre asymmetri, med olika vänstersidor och högersidor. Hos en person med syndromet kan organen i stället vara organiserade som om kroppen hade två vänstersidor eller två högersidor. Organens inre asymmetri kan också vara förändrad.

Ytterligheten av heterotaxi är helt spegelvända organ utan missbildningar (situs inversus totalis). Alla förändringar mellan det och normal asymmetri (situs solitus) ingår i heterotaxisyndromet. En del har svåra missbildningar av hjärtat, levern, mjälten och gallvägarna som kan leda till livshotande tillstånd. Även immunsystemet är ofta påverkat. Det kan också finnas missbildningar av skelettet, njurarna, centrala nervsystemet och ögonen. Variationen är stor mellan personer med syndromet.

Behovet av behandling och stöd beror på hur svåra symtomen är. Svåra hjärtfel opereras. Det gäller också missbildningar av levern och gallvägarna. Andra förändringar bedöms och opereras vid behov. Många med syndromet behöver förebyggande behandling med antibiotika och vaccinationer eftersom immunsystemet är påverkat. Det är också vanligt att barn med syndromet har ätsvårigheter som behöver utredas och behandlas av specialister.

Heterotaxi betyder annorlunda (hetero) ordning (taxi). Syndromet beskrevs 1826 av den franske läkaren G. Martin.

Det finns en överlappning mellan heterotaxisyndromet och sjukdomen primär ciliär dyskinesi. Ungefär hälften av de personer som har primär ciliär dyskinesi har någon form av heterotaxi. I Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns separat information om primär ciliär dyskinesi.

Förekomst

Heterotaxisyndromet beräknas förekomma hos 10 barn per 100 000 nyfödda, vilket innebär att cirka 10 barn om året föds med syndromet i Sverige. Den verkliga förekomsten är troligtvis högre eftersom symtomen varierar. Under senare år har behandlingsmetoderna utvecklats och det har ökat livslängden hos personer med syndromet. Före 1970 överlevde oftast inte barn som föddes med svåra hjärtfel.

Orsak

Missbildningarna vid heterotaxisyndromet beror på att fosterutvecklingen påverkas i den allra tidigaste delen av embryonalperioden, vecka 1–4. Då organiseras de inre organen med en uppdelning i en högersida och en vänstersida, både i bålen och inuti organen. Organisationen styrs av komplexa signalsystem direkt mellan celler, och av små, rörliga, hårlika utskott på cellernas yta (cilier) som organiserar cellvandringen i embryot. Cilier delas in i två grupper, orörliga primära cilier och rörliga cilier. Här avses enbart rörliga cilier.

Ett stort antal gener påverkar organiseringen av organen under fosterutvecklingen. Olika genetiska förändringar (mutationer) kan vara kopplade till den påverkade fosterutvecklingen vid heterotaxisyndromet. Mutationerna kan bland annat finnas i gener som kodar för proteiner som är inblandade i tillverkning eller reglering av proteiner med betydelse för normal cilieformation och funktion. Det finns också personer med syndromet som inte har någon känd mutation. Mycket talar för att heterotaxi kan orsakas av mutationer i flera olika gener och vissa miljöfaktorer (multifaktoriell nedärvning).


Gen Lokalisation Nedärvning Förekomst Funktion
ZIC3 Xq26.3 XR 75 procent av X-kromosombunden form Kodar för komponenter eller modulerande faktorer som är viktiga för korrekt signalering i den embryonala noden.
CFC1 2q21.1 AD Sällsynt (3 fall)
MMP21 10q26.2 AR Oklar
GDF1 19p13.11 AR Sällsynt
NODAL 10q22.1 AD Sällsynt
LEFTY2 1q42.12 AD Sällsynt (2 fall)
ACVR2B 3p22.2 Oklar Sällsynt
FOXH1 8q24.3 Oklar Sällsynt
CCDC11 18q21.1 AR Sällsynt Kodar för ciliekomponent som leder till defekter i den yttre dyneinarmen.

Tabell. Exempel på gener som när de är muterade kan orsaka heterotaxi. XR = X-kromosombunden recessiv nedärvning, AD = autosomal dominant, AR = autosomal recessiv (se även under rubriken Ärftlighet).

Ärftlighet

Ofta uppstår heterotaxisyndromet sporadiskt, vilket innebär att enbart en person inom en familj har syndromet. Omkring 10 procent har nära släktingar som också har heterotaxisyndromet. Om syndromet är nedärvt kan nedärvningsmönstret vara autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller X-kromosombundet, beroende på vilken gen som är muterad.

Autosomal dominant nedärvning innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en förändrad (muterad) gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.


Figur. Autosomal dominant nedärvning


Autosomal recessiv nedärvning innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.


Figur. Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

X-kromosombunden recessiv nedärvning innebär att syndromet orsakas av en muterad gen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel bara hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Sannolikheten för söner till kvinnliga bärare av en muterad gen att få sjukdomen är 50 procent, och för döttrar är sannolikheten 50 procent att bli friska bärare av en muterad gen.

En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

Symtom

Symtomen beror på vilka organ som är drabbade. Symtomen skiljer sig också åt mellan personer som har organen symmetriskt organiserade som två vänstersidor och personer med organen symmetriskt organiserade som två högersidor. Svåra hjärtfel kan göra att andra medfödda missbildningar inte uppmärksammas. Barn med syndromet som föds med svåra hjärtfel har ofta svåra missbildningar även i andra organ.


Figur. Hjärtats olika delar


Figur: Hjärtats olika delar.


Hjärtat
Hjärtat har ofta missbildningar som varierar från mindre till mer komplicerade hjärtfel. Tidiga symtom är blåaktig hud (cyanos), andningspåverkan och ätsvårigheter. Svåra hjärtfel ger symtom tidigt och diagnosen ställs i regel inom första levnadsmånaden. Även om hjärtfelen opereras kan hjärtfunktionen vara påverkad upp i vuxen ålder. Det kan innebära nedsatt prestationsförmåga eller olika typer av hjärtrytmrubbningar.

Typen av hjärtmissbildningar vid heterotaxisyndromet avgörs av om en person har de inre organen symmetriskt organiserade som två vänstersidor eller som två högersidor. Typiska missbildningar är att hjärtat har två vänsterförmak eller två högerförmak. Eftersom hjärtats puls styrs från höger förmak finns i bägge fallen risk för rubbad hjärtrytm. Rytmen kan vara för snabb, för långsam eller oregelbunden. Symtomen är inte alltid så påtagliga hos små barn, men kan bli mer framträdande senare i livet.

Hos personer med organen symmetriskt organiserade som två vänstersidor saknas ofta hjärtats nedre hålven. Ett vanligt hjärtfel är då att det finns två lika stora kammare med en gemensam klaff mellan bägge förmaken och kamrarna (balanserad atrioventrikulär septumdefekt).

Personer med organen symmetriskt organiserade som två högersidor har oftare hjärtfel där blodkärlen som går från lungorna till förmaken mynnar på fel ställe (totalt anomalt mynnande lungvener). Hjärtat kan också ha olika stora kammare med en gemensam klaff mellan bägge förmaken och kamrarna (obalanserad atrioventrikulär septumdefekt). Andra förändringar är att hjärtat har två pulsådror som avgår från höger kammare (dubbelt utflöde från höger kammare), eller att klaffen till lungpulsådern är smal, trång eller helt stängd (pulmonalisstenos, pulmonalisatresi). En del har blandformer av de olika hjärtfelen.

Lungorna och andningsvägarna
Normalt finns det en vänsterlunga och en högerlunga i kroppen. Personer med heterotaxisyndromet kan i stället ha två vänsterlungor eller två högerlungor. Symtomen beror på hur väl flimmerhåren i luftvägarna fungerar, vilket i sin tur är kopplat till cellernas ciliefunktion. Nedsatt funktion leder till slemhosta och upprepade luftvägsinfektioner som beror på att lungorna inte kan göra sig av med slem på ett normalt sätt. Med tiden uppstår oftast skador på luftrören (bronkiektasier) och lungfunktionen blir nedsatt. Nedsatt ciliefunktion påverkar även näsan, bihålorna och öronen med kronisk snuva och upprepade öroninflammationer som följd.

Levern och gallvägarna
Leverns inre asymmetri påverkas vid heterotaxisyndromet. Det leder inte alltid till symtom, men hos personer med organen symmetriskt organiserade som två vänstersidor är levern ofta centralt placerad i buken, i stället för till höger som är det normala. I vissa fall kan gallvägarna vara avstängda (biliär atresi) vilket tidigt ger symtom som långdragen gulsot och ätsvårigheter. Det leder ibland till livshotande tillstånd. Biliär atresi förekommer hos cirka 10 procent av dem som har flera små mjältar.

Även bukspottkörtelns inre asymmetri kan påverkas av syndromet. Det kan leda till bukspottkörtelinflammation och diabetes.

Mjälten och immunsystemet
Mjälten är normalt placerad på vänstersidan av bålen. En person med organen symmetriskt organiserade som två högersidor brukar därför sakna mjälte (aspleni). Det påverkar kroppens immunsystem och gör att infektioner med pneumokocker och andra kapslade bakterier kan bli livshotande. Bakterierna kan bland annat leda till blodförgiftning (sepsis) och lunginflammation (pneumoni).

Personer med organen symmetriskt organiserade som två vänstersidor har ofta flera små mjältar med olika grad av funktion. Är funktionen nedsatt påverkas kroppens immunsystem i olika grad.

Buken
Cirka 70 procent har en missbildning som gör att tarmarna har ett felaktigt läge (malrotation) i buken. Graden av missbildning varierar från person till person, liksom symtomen som kan vara buksmärtor, ätsvårigheter, kräkningar och i svåra fall tarmvred. Symtomen kommer ofta attackvis. Hos en del är ätsvårigheter det enda symtomet.

Njurarna och urinvägarna
En del har missbildningar av njurarna och i urinledarna som går från njurarna till urinblåsan. Ibland är de nedre delarna av njurarna sammanväxta så att de bildar en enda njure (hästskonjure). Symtomen kan vara återkommande urinvägsinfektioner eller att urinen flödar tillbaka från urinblåsan upp genom urinledarna (vesico-uretral reflux). Förträngningar och njursten förekommer också.

Centrala nervsystemet
En del av dem som föds med syndromet har missbildningar av hjärnan och ryggmärgen. Huvudet kan ibland vara förstorat på grund av ökat vätsketryck i hjärnan (hydrocefalus).

Skelettet
Kotorna i ryggen kan vara missbildade och olika stora. En del med syndromet har sned rygg (skolios).

Ögonen
Missbildningar av ögonen kan förekomma.

Diagnostik

Under fostertiden kan heterotaxi ofta påvisas med ultraljudsundersökning. Efter födelsen kan lungröntgen användas för att ställa diagnos. Undersökning med magnetkamera (MR) eller datortomografi (DT) fastställer diagnosen och ger en tydlig kartläggning av syndromets utbredning och graden av missbildningar.

Vid misstanke om heterotaxi undersöks förekomsten av Howell-Jolly-kroppar i blodet. Howell-Jolly-kroppar är rester av DNA i röda blodkroppar. Normalt filtreras sådana röda blodkroppar bort i mjälten. Förekomst av Howell-Jolly-kroppar är därför ett tecken på att mjältens funktion är nedsatt.

DNA-analys kan ibland visa om en person har en mutation som är kopplad till heterotaxisyndromet. I samband med att den genetiska diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om syndromet och hur det ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma syndrom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Behandling/stöd

Det finns inte någon behandling som kan bota heterotaxisyndromet. Insatserna inriktas därför på att lindra symtomen och motverka de funktionsnedsättningar som symtomen kan leda till. Behovet av behandling och stöd beror på hur svåra symtomen är. Vid komplexa hjärtfel är ofta andra organsystem involverade och det kräver insatser från flera specialister. Insatserna bör samordnas i ett tvärprofessionellt team.

Barn med heterotaxisyndromet som föds med svåra hjärtfel eller avstängda gallvägar opereras eftersom det kan innebära livshotande tillstånd, särskilt under spädbarnsåret.

Hjärtat
Hjärtat undersöks av en barnhjärtläkare som sedan avgör den fortsatta behandlingen. En del hjärtfel behöver opereras, ibland i flera steg. Det gäller till exempel hjärtfel där den ena av hjärtats två kammare är så liten att den inte klarar av att pumpa ut blod. Då görs en operation i tre steg som leder fram till att en enda hjärtkammare används (en-kammarcirkulation, eller enkammarhjärta). Ibland behövs hjärttransplantation senare i livet. De flesta behöver livslång uppföljning.

Lungorna och andningsvägarna
Misstanke om nedsatt flimmerfunktion utreds. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen så att slemmet i andningsvägarna blir lättare att hosta upp. Slemlösande och luftrörsvidgande läkemedel finns som lösning, tabletter eller inhalation som inandas.

Levern och gallvägarna
Leverns funktion kartläggs med blodprover. Biliär atresi opereras.

Mjälten och immunsystemet
Utan normalt fungerande mjälte kan kroppen inte försvara sig mot pneumokocker och andra kapslade bakterier. Immunsystemets funktion behöver därför utredas hos personer med heterotaxi. Det gäller även dem med flera små mjältar. Vid behov ges förebyggande behandling med antibiotika och vaccinationer.

Buken
Om tarmarna är påverkade bedömer en barnkirurg vilken behandling som behövs.

Njurarna och urinvägarna
Missbildningar av njurar och urinvägar utreds med ultraljud och behandlas vid behov av en barnurolog.

Centrala nervsystemet
Ryggmärgsbråck behandlas under de första levnadsdygnen med en operation då bråcket sluts. Hydrocefalus kan behandlas med en shunt. Det är en tunn plastkateter som opereras in för att minska trycket i hjärnan genom att leda överskottsvätska från hjärnans hålrum, under huden till bukhålan.

Skelettet
Ryggen bör undersökas av en barnortoped, och vid behov även en ryggortoped. Barn som utvecklar skolios kan ibland behandlas med korsett, men det är viktigt att vara observant på hur korsetten påverkar andningen. Om skoliosen tilltar kan det bli aktuellt med operation för att räta ut och stabilisera ryggen.

Ögonen
Ögonen behöver undersökas av en ögonläkare.

Övrig behandling
Ätsvårigheter utreds och behandlas med stöd av ett nutritionsteam, där olika specialister kan ingå. Teamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet. Teamet bedömer också vilka andra insatser som behövs. Barn och vuxna som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få näring genom en sond via näsan. En del behöver näringstillförsel under en längre tid. Då kan maten i stället ges via en sond som läggs genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts oftast med en knapp (gastrostomiport).

Hela familjen kan behöva psykologiskt och socialt stöd.

I vuxen ålder behöver de flesta fortsatt kontakt med specialister inom olika områden. I övrigt saknas kunskap om vuxna med heterotaxisyndromet eftersom många tidigare inte levde till vuxen ålder på grund av de svåra hjärtfel och den mediciniska komplexitet som syndromet kan innebära.

Forskning

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord heterotaxy syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord heterotaxy syndrome.

Resurser på riks- och regionnivå

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner
Resurspersonerna kan svara på frågor om heterotaxisyndromet.

Överläkare Britt-Marie Ekman-Joelsson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, e-post britt-marie.ekman-joelsson@vgregion.se.

Överläkare Bill Hesselmar, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, e-post bill.hesselmar@vgregion.se.

Överläkare Anna Lindstrand, Klinisk Genetik, Karolinska Institutet, Stockholm, e-post anna.lindstrand@ki.se.

Överläkare Katarina Hanséus, Barnhjärtcentrum, Lund, e-post katarina.hanseus@skane.se.

Professor Olov Ekwall, Immunologi, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, e-post olov.ekwall@vgregion.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Riksförbundet HjärtLung, tel 08-556 062 00, e-post info@hjart-lung.se, www.hjart-lung.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar. Kontaktperson för heterotaxisyndromet är Nette Enström, e-post nette.enstrom@sallsyntadiagnoser.se.

Heterotaxy Connection i USA är ett stort internationellt nätverk för personer med heterotaxisyndromet, www.heterotaxyconnection.org.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord heterotaxy syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org
Sökord: heterotaxia

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: heterotaxy syndrome,heterotaxia

Litteratur

Baban A, Cantarutti N, Adorisio R, Lombardi R, Calcagni G, Piano Mortari E et al. Long-term survival and phenotypic spectrum in heterotaxy syndrome: A 25-year follow-up experience. Int J Cardiol 2018; 268: 100-105.

Deng H, Xia H, Deng S. Genetic basis of human left-right asymmetry disorders. Expert Rev Mol Med 2015; 16 doi: 10.1017/erm.2014.22.

Jacobs JP, Anderson RH, Weinberg PM, Walters HL 3rd, Tchervenkov CI, Del Duca D et al. The nomenclature, definition and classification of cardiac structures in the setting of heterotaxy. Cardiol Young 2007; 17: 1-28.

Kim SJ. Heterotaxy syndrome. Korean Circ J 2011; 41: 227-232.

Kuehl KS, Loffredo C. Risk factors for heart disease associated with abnormal sidedness. Teratology 2002; 66: 242-248.

Lin AE, Krikov S, Riehle-Colarusso T, Frías JL, Belmont J, Anderka M et al. Laterality defects in the national birth defects prevention study (1998–2007): birth prevalence and descriptive epidemiology. Am J Med Genet A 2014; 164: 2581-2591.

Li S, Liu S, Chen W, Yuan Y, Gu R, Song Y et al. A novel ZIC3 gene mutation identified in patients with heterotaxy and congenital heart disease. Sci Rep 2018; 8: 12386.

Lopez KN, Marengo LK, Canfield MA, Belmont JW, Dickerson HA. Racial disparities in heterotaxy syndrome. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2015; 103: 941-950.

Loomba RS, Geddes GC, Basel D, Benson DW, Leuthner SR, Hehir DA et al. Bacteremia in patients with heterotaxy: a review and implications for management. Congenit Heart Dis 2016; 11: 537-547.

Loomba RS, Pelech AN, Anderson RH. Factors influencing bacteraemia in patients with isomerism and CHD: the effects of functional splenic status and antibiotic prophylaxis. Cardiol Young 2017; 27: 639-647.

Shapiro AJ, Davis SD, Ferkol T, Dell SD, Rosenfeld M, Olivier KN et al. Laterality defects other than situs inversus totalis in primary ciliary dyskinesia: insights into situs ambiguous and heterotaxy. Chest 2014; 146: 1176-1186.

Sutherland MJ, Ware SM. Disorders of left-right asymmetry: heterotaxy and situs inversus. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2009; 15; 151: 307-317.

Teele SA, Jacobs JP, Border WL, Chanani NK. Heterotaxy Syndrome: Proceedings from the 10th international PCICS meeting. World J Pediatr Congenit Heart Surg 2015; 6: 616-629.

Medicinska experter/granskare/redaktion

De medicinska experter som skrivit underlaget är överläkare Britt-Marie Ekman-Joelsson och överläkare Bill Hesselmar, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2018-10-12
Version: 1.0

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitets­­sjukhusen. Läs mer om CSD.

Mer hos oss

Startsida ovanliga diagnoser

Nya och reviderade diagnoser

Om ovanliga diagnoser

Kompetenscentrum ovanliga diagnoser

Andra informationskällor

Intresseorganisationer

Samhällets stöd

Infoblad/kort sammanfattning om heterotaxisyndromet kommer inom kort.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.