Problem med vårt beställningssystem

Just nu har vi tekniska problem med vårt beställningssystem. Har du problem att beställa kan du skicka din beställning till publikationsservice@socialstyrelsen.se. Ange titel, artikelnummer, antal exemplar du vill beställa, leveransadress och eventuell fakturaadress.

/
/

Hereditär spastisk parapares

  • Diagnos: Hereditär spastisk parapares
  • Synonymer: Hereditär spastisk paraplegi, Strümpel-Lorrains syndrom

Innehåll


Publiceringsdatum: 2014-02-27
Version: 4.1

ICD-10

G11.4

Sjukdom/skada/diagnos

Hereditär spastisk parapares betecknar en stor grupp ärftliga sjukdomar som orsakas av att de motoriska ledningsbanorna i ryggmärgen förtvinar. Gemensamt för alla formerna är en tilltagande ökad muskelspänning (spasticitet) och muskelförsvagning i underben och fötter. Mer än 50 olika typer är hittills kända, varav typ 3A (SPG3A) och typ 4 (SPG4) är vanligast i Sverige. Sjukdomstyperna har olika nedärvningssätt och indelas i enkla eller komplicerade former. De kan sinsemellan se mycket olika ut. Vid de enkla formerna begränsar sig symtomen till fötter, ben och urinblåsa, medan de komplicerade formerna även kan medföra till exempel utvecklingsstörning, hörsel- eller synnedsättning och talrubbningar.

Den första beskrivningen av hereditär spastisk parapares gjordes 1880 av den tyske neurologen Adolf von Strümpell. Några år senare (1889) kompletterade den franske läkaren Maurice Lorrain bilden av sjukdomen.

Förekomst

Förekomsten i Sverige är inte kartlagd. Internationella undersökningar uppskattar att hereditär spastisk parapares finns hos 2-6 personer per 100 000 invånare. Av dessa uppskattas 10 procent ha komplicerade former.

Orsak till sjukdomen/skadan

Symtomen vid hereditär spastisk parapares orsakas av att de långa motoriska ledningsbanorna i ryggmärgen långsamt och fortskridande förtvinar. Ledningsbanornas funktion är att förmedla styrsignaler från de områden i stora hjärnan som styr viljemässiga rörelser (motoriska kortex) till omkoppling till perifera nerver i ryggmärgen. Den exakta orsaken till varför de förtvinar är okänd. Inom sjukdomsgruppen har hittills (2014) olika förändringar (mutationer) identifierats i drygt 50 olika arvsanlag (gener). Generna styr bildningen av (kodar för) olika proteiner av betydelse för processer och transporter inom och mellan nervcellerna, till exempel proteinerna spastin, atlastin och paraplegin.

När proteinerna spastin eller atlastin inte fungerar normalt påverkas transporten av proteiner och signalsubstanser mellan nervcellskroppen och dess ändförgreningar (axonal transport). Om genen som kodar för paraplegin är muterad fungerar inte mitokondrierna, som ansvarar för energiomvandlingen i cellen. I sällsynta fall påverkar mutationerna myelinet, den vita substansen, i hjärnan och ryggmärgen. För många av typerna är genen lokaliserad men ännu inte känd. Mutationer i olika gener kan resultera i likartade sjukdomsbilder, och symtomen kan även börja visa sig vid olika åldrar.

Autosomal dominant nedärvning

Typ Gen Lokalisation    Protein     
SPG3A ATL1 14q11-q21 atlastin
SPG4 SPAST 2p22-p21 spastin
SPG6 NIPA1 15q11.1 okänt
SPG8 KIAA0196  8q24.13 strumpellin
SPG9 SPG9 10q.23.3-q24.2 okänt
SPG10 KIF5A 12q13 kinesin
SPG12 RTN2 19q13 reticulon
SPG13 SPGD1 2q24-q34 HSP60
SPG17 (Silvers syndrom) BSCL2 11q12-q14 seipin
SPG19 SPG19 9q33-q34 okänt
SPG29 SPG29 1p31.1-p21.1 okänt
SPG31 REEP1 2p12 REEP11
SPG33 ZFYVE27 10q24.2 protrudin
SPG36 SPG36 12q23-q24 okänt
SPG37 SPG37 8p21.1-q13.3 okänt
SPG38 SPG38 4p16-p15 okänt
SPG40 SPG40 okänt okänt
SPG41 SPG41 11p14.1-p11.2 okänt
SPG42 SLC33A1 3q25.31 ACoA carrier

 

Autosomal recessiv nedärvning

Typ Gen Lokalisation Protein
SPG5A CYP7B1 8q11.1-q21.2 cytokrom P450
SPG5B SPG5B okänd okänt
SPG7 SPG7 16q24.3 paraplegin
SPG11 KIAA1840 15q13-q15 spatacsin
SPG14 SPG14 3q27-q28 okänt
SPG15 (Kjellins syndrom) ZFYVE26 14q22-q24 spaztizin
SPG18 ERLIN2 8p12-q11.21 okänt
SPG20 (Troyers syndrom SPG20 13q12.3 spartin
SPG21 SPG21 15q22.31 maspardin
SPG23 (Lisons syndrom) SPG23 1q24-q32 okänt
SPG24 SPG24 13q14 okänt
SPG25 SPG25 6q23-q24.1 okänt
SPG26 SPG26 12p11.1-q14 okänt
SPG27 SPG27 10q22.1-q24.1 okänt
SPG28 SPG28 14q21.3-q22.3 okänt
SPG30 KIF1A 2q37.3 kinesin
SPG32 SPG32 14q12-q21 okänt
SPG35 FA2H 16q21-q23.1 fettsyra 2-hydroxylas
SPG39 (NTE-relaterad motorneuron-sjukdom) PNPLA6 19p13.3 fosfolipas
SPG43 GJA12/GSC2 19p13.11-q12 connexin 47
SPG44 GJC2 1q42.13 gap junction protein
SPG45 SPG45 10q24.3-q25.11 okänt
SPG46 SPG46 9p21.2-q21.12 okänt
SPG47 AP4B1 1p13.2 adaptor-related protein complex 4, beta 1 subunit
SPG48 KIAA0415 7p22.1 adaptor-related protein complex 5, zeta 1 subunit
SPG50 AP4M1 7q22.1 adaptor-related protein complex 4, mu 1 subunit
SPG51 AP4E1 15q21.2 adaptor-related protein complex 4, epsilon 1 subunit
SPG52 AP4S1 14q12 adaptor-related protein complex 4, sigma 1 subunit
SPOAN:s syndrom 11q13

 

X-kromosombunden recessiv nedärvning

Typ Gen Lokalisation Protein
SPG1 (Masas syndrom, Gareis-Masons syndrom, Crashs syndrom) L1CAM Xq28 NCAML1
SPG2 PLP1 Xq22 myelinproteolipid-protein (MPLP)
SPG16 SPG16 Xq11.2 okänt
Allan-Herndon-Dudleys syndrom SLC16A2l Xq21 monocaboxylat-transportprotein (MCT8)
SPG34 SPG34 Xq24-q25 okänt

Tabeller. De hittills (2014) identifierade gener som om de är muterade kan orsaka hereditär spastisk parapares, sorterade utifrån nedärvningssätt.

 

Ärftlighet

De genmutationer som orsakar hereditär spastisk parapares kan nedärvas på olika sätt. Inom samma familj är mutationen identisk.

Autosomal dominant nedärvning är vanligast och innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur: Autosomal dominant nedärvning

Autosomal recessiv nedärvning är mer ovanligt och innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.

Hereditär spastisk parapares kan ibland också nedärvas X-kromosombundet recessivt. Sjukdomen orsakas då av en muterad gen (förändrat arvsanlag) belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen, och döttrar löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

Figur: X-kromosombunden recessiv nedärvning från frisk, anlagsbärande kvinna

Symtom

Svagheten och spasticiteten i benen kan visa sig alltifrån tidigt i barndomen till sent i medelåldern, men oftast märks de första sjukdomstecknen någon gång mellan 10 och 40 års ålder. När gångsvårigheterna visar sig först efter barndomen går försämringen i allmänhet långsamt och under många år. Både symtom och svårighetsgrad varierar mycket.

Vid okomplicerade former begränsas symtomen till fortskridande spasticitet i underbenen, ofta kombinerat med nedsatt känsel och påverkan på urinblåsans funktion. De komplicerade formerna kan även medföra något eller några av symtomen epilepsi, utvecklingsstörning, demens, muskelförtvining, ofrivilliga muskelrörelser, darrningar (tremor) och muskelstelhet (extrapyramidala symtom), syn- och hörselproblem samt symtom från perifera nerver i form av kraftnedsättning och känselbortfall (neuropati).

Barn

Det är sällsynt att sjukdomen börjar redan i barndomen. De barn som får diagnosen hereditär spastisk parapares lär sig ofta gå något senare än andra barn, men egentliga gångavvikelser uppkommer först senare, vanligen under tidig skolålder. Det uppstår då ett speciellt gångmönster med spastisk stelhet, saxande gång och mycket långsamt ökande muskelsvaghet. Motoriken i armar och händer är länge opåverkad. Hos en del kan försämringen stanna av i vuxen ålder. Utöver de spastiska symtomen får vissa också symtom från lillhjärnan med balanssvårigheter och svårighet att samordna rörelser (ataxi).

Spasticiteten, som innebär en ökad muskelspänning, ger en sorts feldoserad träningseffekt så att de långa musklerna i vaden kan bli oproportionerligt aktiva. Om foten då släpar mot marken i stället för att lyftas när man går blir det påfrestningar på fotleden. Det ger upphov till fortskridande felställningar i fötterna i form av spetsfot. Spetsfot medför att barnen har en tendens att gå på tå och att foten dras samman och förkortas så att fotvalven blir höga. Det förklarar en stor del av symtomen, som den långsamma, stela gången och tendensen till tågång, vilket gör det svårt att avveckla steget. Tryckskador och svårbehandlade förhårdnader på stor- och lilltåsidan kan uppstå, eftersom kroppstyngden hamnar på en liten del av fotsulan. När felställningen utvecklas tidigt i livet inverkar det på hela fotens form (så kallad cavusfot). Allt detta kan orsaka smärta. Så småningom behövs gånghjälpmedel utomhus.

Ett fåtal barn med hereditär spastisk parapares kan också ha en lindrig utvecklingsstörning.

Vuxna

Vid de former av hereditär spastisk parapares som ger symtom först i vuxen ålder är en ökad spastisk spänning i benens muskler det mest karaktäristiska kännetecknet. Med ökande ålder uppkommer samtidigt en långsamt tilltagande svaghet. Hos flertalet är rörelseförmågan bara delvis inskränkt, med måttliga gångsvårigheter av spastisk, saxande typ. Ibland går det att påvisa spastiska reflexer i armarna, trots att arm-handfunktionen i övrigt är normal. Sjukdomens förlopp är långsamt och utan några plötsliga försämringsskov. En del har dock besvärande domningar (parestesier) och andra irriterande känselupplevelser i underben och fötter. Efter många år är det vanligt med besvär med täta urinträngningar och svårigheter att hålla urinen. Även tarmöppningens slutmuskel (analsfinktern) och den sexuella funktionen kan påverkas.

Sjukdomens symtom och svårighetsgrad varierar beroende på vilken gen som är muterad. De vanligaste undergrupperna av hereditär spastisk parapares är SPG3A och SPG4, med autosomal dominant nedärvning, och SPG11, som nedärvs autosomalt recessivt. SPG4 står för 40-45 procent av de enkla formerna.

Autosomala dominanta former

Vid autosomal dominant nedärvning börjar symtomen ibland under barnaåren, men oftast dröjer det till ungdomsåren eller vuxen ålder innan sjukdomen bryter ut.

SPG3A kan påminna om cerebral pares (CP). Gångsvårigheter och påverkan på fötterna visar sig i barndomen, ofta vid cirka fyra års ålder. När spasticiteten börjar så tidigt brukar gången sedan inte visa en försämring i samma utsträckning som när symtomen kommer senare i livet. Sned rygg (skolios) och nedsatt muskelstyrka i benen är vanligt.

SPG4 är den vanligaste okomplicerade formen och står för 40-45 procent av dessa. SPG4 kan ibland märkas hos barnet redan innan föräldern får symtom. Oftast begränsar dessa sig till svaghet i benen och minskad vibrationskänslighet i fötterna. Gångsvårigheterna visar sig i allmänhet några år senare och är lindrigare än vid SPG3A. Cirka en tredjedel har nedsatt funktion i urinblåsan, men minskad muskelstyrka och i spasticitet i benen är inte lika vanligt som vid SPG3. Minnessvårigheter, demens, epilepsi och balans- och koordinationssvårigheter kan ibland förekomma.

SPG17 är en del av ett sjukdomsspektrum där även Silvers syndrom och varianter av Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2 (ärftlig motorisk och sensorisk neuropati typ V) ingår. Kännetecknande för dessa sjukdomar är att de är långsamt fortskridande och medför spasticitet, muskelspasmer och fumlighet i rörelserna men också mer markant muskelförtvining och muskelsvaghet till följd av polyneuropati (nedsatt funktion i perifera nerver). Det finns också avvikelser i vibrationskänsligheten, cavusfot och andra felställningar av fötterna.

Spasticitet, försämrad känsel och påverkan på funktionen i urinblåsan är som vid de övriga formerna också vanliga symtom vid SPG6, SPG8, SPG10, SPG 13 och SPG 33. Utöver det kan grå starr finnas vid SPG9. Problem att äta på grund av läckage från magsäcken till matstrupen (gastroesofageal reflux) förekommer vid SPG9 och ihållande kräkningar på grund av diafragmabråck (hiatusbråck) vid SPG29. Vid SPG29 förekommer också hörselnedsättning.

Autosomala recessiva former

Vid autosomal recessiv nedärvning börjar sjukdomen nästan alltid i barndomen, vanligtvis under de första skolåren. Utöver spasticitet, försämrad känsel och påverkad blåsfunktion förekommer mycket varierande symtom.

SPG11 (Kjellins syndrom) medför avvikelser i hjärnbalken (corpus callosum), som förbinder höger och vänster hjärnhalva. Symtomen är mycket varierande, till exempel utvecklingsstörning, svaghet i armar och händer, talrubbningar samt ögondarrning (nystagmus) och förändringar i näthinnan (retina) i ögat.

Utvecklingsstörning av varierande grad finns vid SPG14, SPG15, SPG20, SPG21 och SPG26. Vid dessa former samt vid SPG7, SPG20, SPG24, SPG27 och SPOAN förekommer också talrubbningar.

Ögonsymtom i form av förändringar i näthinnan (retina), blek synnervspapill, ögondarrning (nystagmus) och/eller skelning förekommer vid SPG7, SPG15 och SPOAN, medan nedsatt hörsel kan ingå i SPG7.

Skelettavvikelser som sned rygg (skolios) förekommer vid SPG7 och SPOAN, medan SPG20 kan medföra kortväxthet. SPG25 har förknippats med diskbråck.

Pigmentförändringar i huden kan finnas vid SPG23.

X-kromosombundna former

De X-kromosombundna formerna förekommer mest hos pojkar och män och ger utöver spasticitet, nedsatt känsel och blåsfunktion samt utvecklingsstörning och ofta tal- och språkstörningar.

SPG1 (L1-syndromet) karaktäriseras av hydrocefalus, och inåtvända tummar. SPG2 är nära besläktad med Pelizeaus-Merzbachers sjukdom som det finns ett separat informationsmaterial om i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. SPG16 associeras också med synnedsättning och störningar av tarm- och blåsfunktionen.

Diagnostik

Vid långsamt uppträdande spastiska symtom i ben och fötter, oavsett ålder, ska hereditär spastisk parapares misstänkas. Diagnosen baseras huvudsakligen på symtom i form av spasticitet, som till en början är begränsad till fötterna och benen. Hereditär spastisk parapares skiljer sig från andra tillstånd med spastiska pareser i fötter och ben genom att symtomen visar sig tidigt och utvecklas sakta under decennier, oftast i kombination med utveckling av cavusfötter. Till skillnad från vid lokala sjukdomar i ryggmärgen, till exempel ryggmärgstumörer och medfödda ryggmissbildningar, finns inga störningar av ytkänseln, men nedsatt känsel för vibration är vanligt. Vid hereditär spastisk parapares är spasticiteten utbredd och dominerar i sträckmuskulaturen i benen. Senreflexerna är stegrade och Babinskis tecken (en felaktig neurologisk avvärjningsreflex vid smärtstimulering under fotsulan) kan påvisas vid den neurologiska undersökningen.

Magnetkameraundersökning (MR) av hjärna och ryggmärg ger viss hjälp i utredningen. Framför allt kan andra orsaker till spasticitet i ben och armar uteslutas. Hos en del går det att påvisa en lätt förtvining av ryggmärgen i bröstryggen. Undersökning av ryggvätskan (likvor) bör göras för att utesluta sjukdomar med kronisk inflammation. Vid hereditär spastisk parapares är ryggvätskan normal. Analys av långkedjiga fettsyror (VLCFA) i blod görs för att utesluta adrenomyeloneuropati (AMN), en annan orsak till spastisk parapares. Se separat informationsmaterial om adrenomyeloneuropati i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Neurofysiologiska undersökningar är till begränsad hjälp, men undersökning med magnetstimulering av den motoriska hjärnbarken kan ibland bekräfta den utbredda skadan på de centrala motoriska nervbanor som orsakar spasticiteten. Elektroneurografi (ENeG) i benen visar ibland på avvikelser, men samma avvikelser kan också finnas vid andra sjukdomar. Biokemiska undersökningar visar normala värden.

Sammanfattande diagnostiska kriterier är 

  • långsamt (år till decennier) fortskridande spastisk gångrubbning och cavusfötter
  • onormalt livliga reflexer i armar och ben, i kombination med andra tecken på skada på centrala motoriska nervbanor i ryggmärgen, eventuellt också i hjärnbarken
  • lätt nedsättning av vibrationskänslan med bibehållen ytkänsel
  • släktdata som stöder misstanken om att sjukdomen är nedärvd och kan ge information om nedärvningsmönstret

Det är viktigt att utesluta andra neurologiska sjukdomar med likartade symtom.

DNA-baserad diagnostik är ofta möjlig. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Det finns ingen botande behandling för de olika formerna av hereditär spastisk parapares. Behandlingen inriktas på att så långt som möjligt behålla motoriska funktioner samt kompensera för funktionsnedsättningar. Urinblåsans funktion kontrolleras hos en uroterapeut och via funktionstest (cystometri). Vid störningar av urinblåsans funktion behövs specialistvård. Insatser för att minska spasticitet och så långt det är möjligt vidmakthålla rörligheten och muskelstyrkan är viktig.

Spasticiteten kan ibland behöva behandlas med mediciner, ofta i kombination med sjukgymnastik. Den kan också minskas med injektioner av botulinumtoxin. Botulinumtoxin är ett nervgift som utvinns från bakterien Clostridium botulinum. Effekten är beroende av storleken på dosen och brukar ha en maximal effekt ungefär fyra veckor efter injektionen. Oftast ger botulinumtoxinet effekt redan efter två-tre dagar, och den kvarstår sedan cirka tre månader. När det inte längre verkar behövs en ny injektion. Behandling med botulinumtoxin gör att muskelstyrkan blir bättre anpassad till övriga muskelgrupper och att fotställningen också förbättras. Det gör det lättare att fortsätta med sjukgymnastik och träning, som annars varit svårt att genomföra, eftersom försök till rörelser och träning hela tiden aktiverat spasticiteten. Injektionerna lindrar de spastiska symtomen men påverkar inte själva sjukdomsutvecklingen.

Specialanpassade skor kan vara till god hjälp mot smärta från tryckskador och förhårdnader som kan uppstå till följd av de felställningar som uppstår.

För de barn och ungdomar som har behov av stora stödinsatser behövs kontakt med ett habiliteringsteam, med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stöd och behandling sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer. Habiliteringsinsatserna planeras utifrån de behov som finns och varierar över tid. Ofta behöver omgivningen anpassas för att kompensera för funktionsnedsättningarna. Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv.

Äldre tonåringar och vuxna behöver fortsatt medicinsk uppföljning. Beroende på hur stora funktionsnedsättningarna är kan förändrade arbetssätt, anpassningar och hjälpmedel behövas för att underlätta vardagen. Arbetsterapeuter och hjälpmedelskonsulenter bistår vid utprovning och anskaffning av hjälpmedel. Vid behov kan anpassningar av bostad, skola, arbetsplats och bil behöva göras. En del kan behöva fortsatta habiliteringsinsatser.

Psykologiskt stöd kan behövas.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Barnneurologiska teamet vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Neurologiska mottagningar vid region- och universitetssjukhus.

Resurspersoner

Professor Niklas Dahl, Klinisk genetik, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00.

Docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Leg läk Martin Paucar Arce, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00, e-post martin.paucar-arce@karolinska.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Intresseorganisationer

Det finns ett nätverk för personer med hereditär spastisk papapares, HSP- Sverige, https://sites.google.com/site/hereditarspastiskparapares/home. Kontaktperson är Peter Barrefors, tel 0511-136 03, 070-831 07 49, e-post peter.barrefors@gmail.com. Nätverket är anslutet till Riksförbundet Sällsynta Diagnoser, ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 A (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se.

Neuroförbundet, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, fax 08-24 13 15, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

Inom Neuroförbundet finns en referensgrupp för muskelsjukdomar.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@riks.rbu.se, www.rbu.se.

Inom RBU finns en arbetsgrupp för muskelsjukdomar.
I USA finns en patientorganisation, Spastic Paraplegia Foundation (SPF), 209 Park Rd, Chelmsford, MA 01824, USA, e-post community@sp-foundation.org, www.sp-foundation.org.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

Viss forskning på bland annat SPG11 och SPG15 (Kjellins syndrom) bedrivs vid Akademiska sjukhuset i samarbete med Sahlgrenska universitetssjukhuset.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under ”Mer hos oss” i högerspalten).

Dokumentation från Ågrenska om hereditär spastisk parapares nr 259 (2005) och nr 371 (2010). Dokumentationerna är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se. Dokumentationerna finns på www.agrenska.se.

Den amerikanska patientorganisation SPF (se under rubriken Intresseorganisationer) har information om sjukdomen på sin webbsida.

Litteratur

Abel A, Fonknechten N, Hofer A, Durr A, Cruaud C, Voit T et al. Early onset autosomal dominant spastic paraplegia caused by novel mutations in SPG3A. Neurogenetics 2004; 5: 239-243.

Appleton RE, Farrell K, Dunn HG. “Pure” and “complicated forms of hereditary spastic paraplegia presenting in childhood. Dev Med Child Neurol 1991; 33: 304-312.

de Bot ST, van de Warrenburg BP, Kremer HP, Willemsen MA. Hereditary spastic paraplegia in children. Neurology 2010; 75: 75-79.

de Bot ST, Willemsen MA, Vermeer S, Kremer HP, van de Warrenburg BP. Reviewing the genetic causes of spastic-ataxias. Neurology 2012; 79: 1507-14.

Depienne C, Stevanin G, Brice A, et al. Hereditary spastic paraplegias: an update. Curr Opin Neurol 2007; 20: 674-680.

Erichsen AK, Koht J, Stray-Pedersen A, Abdelnoor M, Tallaksen CM. Prevalence of hereditary ataxia and spastic paraplegia in southeast Norway: a population-based study. Brain 2009; 132: 1577-1588.

Errico A, Ballabio A, Rugarli EI. Spastin, the protein mutated in autosomal dominant hereditary spastic paraplegia, is involved in microtube dynamics. Hum Mol Genet 2002; 15: 153-163.

Figlewitz DA, Bird TD. Pure hereditary spastic paraplegias. The story becomes complicated. Neurology 1999; 53: 5-7.

Fink JK. Hereditary spastic paraplegia. Neurol Clin 2002; 20: 711-726.

Fink JK, Rainier S. Hereditary spastic paraplegia: spastin phenotype and function. Arch Neurol 2004; 61: 830-833.

Finsterer J, Löscher W, Quasthoff S, Wanschitz J, Auer-Grumbach M, Stevanin G. Hereditary spastic paraplegias with autosomal dominant, recessive, X-linked, or maternal trait of inheritance. J Neurol Sci 2012; 318: 1-18.

Hedera P, Eldevik OP, Maly P, Rainier S, Fink JK. Spinal cord magnetic resonance imaging in autosomal dominant hereditary spastic paraplegia. Neuroradiology 2005; 47: 730-734.

Klebe S, Stolze H, Kopper F, Lorenz D, Wenzelburger R, Deutschl G et al. Objective assessment of gait after intrathecal baclofen in hereditary spastic paraplegia. J Neurol 2005; 252: 991-993.

Loureiro JL, Brandão E, Ruano L, Brandão AF, Lopes AM, Thieleke-Matos C et al. Autosomal dominant spastic paraplegias: a review of 89 families resulting from a portuguese survey. JAMA Neurol 2013; 70: 481-487.

McMonagle P, Webb S, Hutcinson M. The prevalence of “pure” autosomal dominant hereditary spastic paraparesis in the island of Ireland. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2002; 72: 43-46.

Nielsen JE, Johnsen B, Koefood P, Scheuer KH, Gronbech-Jensen M, Law I et al. Hereditary spastic paraplegia with cerebellar ataxia: a complex phenotype associated with a new SPG4 gene mutation. Eur J neurol 2004; 11: 817-824.

Orlacchio A, Kawarai T, Gaudiello F, St George-Hyslop PH, Floris R, Bernardi G. New locus for hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 1p31.1-1p21.1. Ann Neurol 2005; 58: 423-429.

Orlacchio A, Kawarai T, Totaro A, Errico A, St George-Hyslop PH, Rugarli EI et al. Hereditary spastic paraplegia: clinical genetic study of 15 families. Arch Neurol 2004; 61: 849-855.

Penny EB, McCabe BD. All neuropathies great and small. J Clin Invest 2005; 115: 2968-2971.

Salinas S, Proukakis C, Crosby A, Warner TT. Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. Lancet Neurol 2008; 7: 1127-1138.

Schüle R, Schöls L. Genetics of hereditary spastic paraplegias. Semin Neurol 2011; 31: 484-93.

Strümpel A. Beiträge zur Pathologie der Rückenmarkes. Arch Psychiat Nervenkrankheiten 1880; 10: 676-717.

Yanase D, Komai K, Hamaguchi T, Okino S, Yokoji H, Maikifuchi T et al. Hereditary spastic paraplegia with frontal lobe dysfunction: a clinicopathologic study. Neurology 2004; 14: 2149-2152.

Örlén H, Melberg A, Raininko R, Kumlien E, Entesarian M, Söderberg P et al. SPG11 mutations cause Kjellin syndrome, a hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum and central retinal degeneration. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2009; 150B: 984-992.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: spastic paraplegia

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: hereditary spastic paraplegia overview

Orphanet, europeisk databas, www.orpha.net 
Sökord: hereditary spastic paraplegias

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor emeritus Bengt Hagberg, Göteborg. Vid framtagningen medverkade även professor Oluf Andersen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, och docent Göran Solders, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.

Revideringen av materialet har gjorts av medicinske redaktören, överläkare Martin Jägervall, Centrallasarettet, Växjö, och docent Göran Solders, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2014-02-27
Version: 4.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.