/
/

GM2-gangliosidos

  • Diagnos: GM2-gangliosidos
  • Synonymer: Hexosaminidas A-brist, Tay-Sachs sjukdom, Hexosaminidas B-brist, Sandhoffs sjukdom, Aktivatorproteinbrist, AB-varianten

Innehåll


Publiceringsdatum: 2009-12-16
Version: 1.1

ICD-10

E75.0

Sjukdom/skada/diagnos

I sjukdomsgruppen GM2-gangliosidos ingår tre olika ärftliga fortskridande hjärnsjukdomar: Tay-Sachs sjukdom, Sandhoffs sjukdom och AB-varianten. GM2-gangliosidos ingår i gruppen lysosomala sjukdomar. Lysosomer är små enheter som finns i alla celler i kroppen, utom i röda blodkroppar. De har till uppgift att med hjälp av enzymer (en sorts proteiner) ta hand om och bryta ned olika ämnen. Gemensamt för lysosomala sjukdomar är en störning i lysosomernas funktion, antingen orsakad av en bristande funktion av något av dess enzymer eller av något av de transportproteiner som transporterar ämnen in och ut ur lysosomen.

Tay-Sachs sjukdom har fått sitt namn efter den engelske ögonläkaren Warren Tay och den amerikanske neurologen Bernard Sachs. Warren Tay var den som 1881 först upptäckte den körsbärsröda fläck som finns på näthinnan och som är karaktäristisk för sjukdomen. Några år senare beskrev Bernard Sachs de kliniska symtom och patologiska förändringar som kännetecknar den klassiska spädbarnsformen. Sandhoffs sjukdom har fått namn efter den tyske biokemisten Konrad Sandhoff, som 1968 beskrev den bakomliggande orsaken till sjukdomen. Tillsammans med Ernst Conzelmann beskrev han 10 år senare AB-varianten.

I dag känner vi till ett 50-tal olika lysosomala sjukdomar. Exempel på andra sådana är Fabrys sjukdom, Gauchers sjukdom, Krabbes sjukdom, mannosidos, metakromatisk leukodystrofi, mukopolysackaridos I, II, III, IV, VI och VII, Pompes sjukdom och Sallas sjukdom. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas för ovanliga diagnoser finns separata informationsmaterial om dessa sjukdomar.

Förekomst

Förekomsten av GM2-gangliosidos är ofullständigt känd, men har i internationella studier uppskattats till cirka 3 per miljon nyfödda för både Tay-Sachs sjukdom och Sandhoffs sjukdom. AB-varianten är extremt sällsynt.

Tay-Sachs sjukdom och Sandhoffs sjukdom är betydligt vanligare i vissa befolkningsgrupper. I den judiska befolkning som härstammar från Central- och Östeuropa och i den fransk-kanadensiska befolkningen i östra Quebec är Tay-Sachs sjukdom mycket vanligare. Sandhoffs sjukdom är vanligare i Libanon, i den kreolska befolkningen i norra Argentina samt bland métisindianer i Kanada.

I Sverige har de senaste åren i genomsnitt ett barn om året fått diagnosen infantil form (spädbarnsformen) av Tay-Sachs sjukdom.

Orsak till sjukdomen/skadan

Lysosomerna i kroppens celler fungerar som nedbrytningsplats för olika ämnen. Nedbrytningen innebär att ämnenas byggstenar frigörs och kan återanvändas. Exempelvis bryts på så vis olika proteiner ner till aminosyror. Byggstenarna transporteras efter nedbrytningen ut ur lysosomen och blir tillgängliga för cellen för produktion av nya ämnen.

GM2-gangliosidos orsakas av bristande funktion av ett enzym i lysosomerna som kallas hexosaminidas och som behövs för att GM2-gangliosid i hjärnans nervceller ska kunna brytas ned. GM2 gangliosid är en glykosfingolipid som finns i riklig mängd i nervcellernas plasmamembran. Ansamling av GM2-gangliosid leder efter hand till att nervcellerna bryts ned, vilket gör att fortskridande symtom från hjärnan utvecklas. För att GM2-gangliosid ska kunna brytas ned behövs en normal funktion av enzymerna hexosaminidas A och hexosaminidas B samt GM2-aktivatorprotein (som förmedlar kontakt mellan hexosaminidas A och GM2-gangliosid i nervcellernas plasmamembran).

Både hexosaminidas A och hexosaminidas B består av en kombination av två subenheter som kallas alfa och beta. Hexosaminidas A är uppbyggt av en subenhet alfa och en subenhet beta, medan hexosaminidas B består av två subenheter beta. Den gen som styr tillverkningen av (kodar för) subenheten alfa är HEXA (15q23-q24), medan HEXB (5q13) kodar för subenheten beta.

Tay-Sachs sjukdom orsakas av en förändring (mutation) i HEXA, som leder till bristande funktion av hexosaminidas A. Majoriteten av mutationerna gör att enzymet saknas helt, vilket orsakar den svåra småbarnsformen (infantil form) av Tay-Sachs sjukdom. Vid de sjukdomsformer som ger symtom senare är orsaken mer ovanliga mutationer, vilka innebär att en viss enzymaktivitet finns kvar. Det gör att symtombilden blir mycket varierande.

Finns mutationen i HEXB ger detta bristande funktion av både hexosaminidas A och hexosaminidas B, vilket i sin tur orsakar Sandhoffs sjukdom. Den vanligaste mutationen vid Sandhoffs sjukdom är en deletion, det vill säga att en del av HEXB-genen saknas. Punktmutationer i HEXB ger upphov till sjukdomsformer som ger symtom senare i livet.
Mutationer i GM2A-genen (5q31.3-q33.1) leder till bristande funktion av GM2-aktivatorprotein och orsakar AB-varianten av GM2-gangliosidos. Bara ett fåtal mutationer har hittills beskrivits.

Ärftlighet

Alla tre formerna av GM2-gangliosidos ärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Symtom

GM2-gangliosidos kan delas in i tre olika former efter vid vilken ålder symtomen först visar sig: infantil (småbarns-) form, juvenil (ungdoms-) form eller adult (vuxen-) form. Förloppet och svårighetsgraden beror på graden av kvarvarande enzymaktivitet i lysosomerna och hänger oftast, men inte alltid, samman med vid vilken ålder symtomen först uppträder.
Trots att Tay-Sachs sjukdom, Sandhoffs sjukdom och AB-varianten orsakas av olika genförändringar är symtomen likartade. Vid Sandhoffs sjukdom kan symtom i sällsynta fall också utvecklas från lever, mjälte och skelett.

Barn med den infantila formen har inga symtom när de föds men insjuknar vid 3-6 månaders ålder. De kan först verka irriterade och mycket ljudkänsliga. Karaktäristiskt är att de kan få ryckningar i hela kroppen (myoklonus) om man till exempel klappar i händerna intill dem. De blir till att börja med slappa i muskulaturen, men efterhand får de en ökande stelhet i musklerna. Förändringar i näthinnan, som visar sig som en körsbärsröd fläck i gula fläcken (makula), ger bristande ögonkontakt och avvikande ögonrörelser.

Efter att ha utvecklats normalt den första tiden stannar utvecklingen av runt 6-10 månaders ålder. Barnen förlorar sedan snabbt sina motoriska och psykiska funktioner. De spontana eller viljemässiga rörelserna minskar och det blir allt svårare att få något gensvar från barnet. Synen försämras snabbt och leder till blindhet, och det blir vanligt med epilepsi med krampanfall och frånvaroattacker.

Runt 18 månaders ålder märks en karaktäristisk förstoring av huvudet, som inte beror på hydrocefalus utan är en följd av en sorts ärrbildning genom tillväxt av hjärnans stödjeceller, astrocyterna (reaktiv glios). Under det andra levnadsåret försämras sedan tillståndet, med svårigheter att svälja, tilltagande krampanfall och sänkt medvetande. Barnen avlider oftast mellan 3 och 5 års ålder, vanligen till följd av lunginflammation som orsakats av nedsatt andningsfunktion.

Den juvenila (barn- och ungdoms-) formen börjar oftast mellan 1 och 9 års ålder. Sjukdomen är betydligt mindre vanlig än den infantila formen och sjukdomsutvecklingen är mer varierande, både när det gäller symtomen och förloppet. Vanliga tidiga tecken är att barnen har svårt att koordinera sina rörelser (ataxi) och att talet blir påverkat (dysartri) tillsammans med tilltagande inlärningssvårigheter. Spasticitet är också oftast ett tidigt tecken. Hos en del kan skakningar i händerna, ofrivilliga muskelsammandragningar (dystoni) och avvikande (koreatiska) rörelsemönster vara de symtom som dominerar. Andra kan ha tilltagande muskelsvaghet- och förtvining, små muskelryckningar (fascikulationer) och skelettförändringar.

Ungefär hälften av barnen får epileptiska krampanfall. I tidiga tonåren får en del psykiska symtom, som visar sig som påverkan på beteendet. Synförmågan finns kvar betydligt längre än vid den infantila formen. Den karaktäristiska körsbärsröda fläcken finns inte hos alla, men en förtvining (atrofi) av synnerven, liksom näthinnesjukdomen retinitis pigmentosa kan visa sig sent i sjukdomsförloppet. Andra symtom som ibland tillkommer är svårigheter att svälja, urin- och avföringsinkontinens samt diarré och/eller förstoppning. Hjärnfunktionerna bortfaller gradvis, och de sista åren befinner sig barnen i ett tillstånd där endast de basala kroppsliga funktionerna fungerar (vegetativt tillstånd). De flesta med den seninfantila eller juvenila formen av sjukdomen dör före 20 års ålder, men ibland är sjukdomsförloppet långsammare (kronisk encefalopatisk variant).

Den adulta formen av Tay-Sachs sjukdom är mycket sällsynt och visar sig vanligen i 20-30-årsåldern. Sjukdomen utvecklas långsamt och har mycket varierande symtom, som kan förekomma enskilt eller i olika kombinationer. Psykiska symtom är vanliga och kan vara det första sjukdomstecknet. Det gör att en del först felaktigt fått diagnosen schizofreni. Mellan 30-50 procent utvecklar en psykos, och hos fler än en fjärdedel påverkas stämningsläget (depressiva symtom). Svårigheter med inlärningen (kognitiv påverkan) är inte lika vanligt och mindre uttalat än vid de sjukdomsformer som börjar tidigare men finns hos drygt en femtedel. Skakningar i händerna, ofrivilliga muskelsammandragningar och avvikande rörelsemönster förekommer hos ungefär hälften. Ungefär en tredjedel får balans- och koordinationsstörningar. Andra vanliga symtom är svårigheter att tala och svälja, muskelsvaghet och -förtvining, små fascikulationer, ostadig gång och spasticitet. Många blir rullstolsburna. Med rätt behandling kan de som får vuxenformen av Tay-Sachs sjukdom leva ett normallångt liv.

Eftersom svårighetsgraden inte alltid stämmer med vid vilken ålder sjukdomen startar används ibland en annan indelning: infantil, akut encefalopatisk, som motsvarar den klassiska infantila formen (spädbarnsformen), subakut encefalopatisk, som omfattar seninfantila och juvenila former med ett mer utdraget förlopp och dödlighet i barndomen eller tidig vuxenålder samt kronisk encefalopatisk, som inkluderar juvenila och vuxenformer med lång överlevnad.

Diagnostik

Vid den klassiska infantila formen är en ögonundersökning ofta vägledande för att ställa diagnosen. Karaktäristiskt är en körsbärsröd fläck i makula. Med datortomografi (CT) och magnetkameraundersökning (MR) av hjärnan går det att se förändringar i mellanhjärnan (talamus) tidigt i sjukdomsförloppet. Vid de juvenila formerna ses ofta förtvining av lillhjärnan (cerebellär atrofi), liksom ibland av storhjärnan (cerebral atrofi) samt förändringar i den vita hjärnsubstansen.

Diagnosen ställs genom att enzymaktiviteten för hexosaminidas A och hexosaminidas B mäts i vita blodkroppar eller fibroblaster. Vid Sandhoffs sjukdom går det också att se förändringar i ett urinprov för bestämning av oligosackarider. För att diagnostisera AB-varianten är det nödvändigt att mäta halten av GM2-gangliosid i ryggvätskan (cerebrospinalvätska).

Diagnosen kan fastställas med DNA-analys. Fosterdiagnostik är möjlig genom enzymanalys eller DNA-diagnostik om mutationen är i familjen är känd.

I samband med att en diagnos inom gruppen GM2-gangliosidos ställs bör familjen erbjudas genetisk information.

Behandling/åtgärder

Det finns ännu ingen behandling som kan bota sjukdomen eller förhindra att den fortskrider. Försök har gjorts att ersätta bristen på enzym, liksom att på andra sätt minska upplagringen av gangliosid med läkemedel. Detta har hittills varit utan framgång. Behandlingen inriktas på att lindra symtom, kompensera för funktionsnedsättningar och skapa god livskvalitet. Det är viktigt med regelbunden medicinsk uppföljning.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att det finns ett team bestående av behandlande läkare, sjuksköterska, psykolog och kurator som kan ge stöd. Behandlingen under det fortsatta förloppet av den tidiga formen av sjukdomen sker vanligen bäst på hemortens barnklinik med ett och samma personalteam, inom habiliteringen eller i sjukhusansluten hemsjukvård. Föräldrarna kan behöva kontakt med en dietist och en logoped, eftersom barnen kan ha svårt att få i sig mat. På de större sjukhusen finns specialistteam (dysfagi- och nutritionsteam). Näring eller näringstillskott kan ges med sondmatning genom näsan eller via en operativt åstadkommen direktförbindelse mellan bukväggen och magsäcken, så kallad knapp eller PEG (= perkutan endoskopisk gastrostomi). Det är viktigt att undvika förstoppning.

Epilepsi behandlas med mediciner.

När andningsmuskulaturen påverkas kan andningsgymnastik och olika andningshjälpmedel behövas.

Familjen behöver råd om omvårdnad och hjälpmedel samt information om de rättigheter som i övrigt finns för barn med omfattande funktionsnedsättningar och fortskridande sjukdomar. Det är också viktigt att familjen erbjuds avlösning och att behovet av ett fortlöpande psykologiskt och socialt stöd tillgodoses. Information och stöd ges av ovan teamet inom barnkliniken, sjukhusansluten hemsjukvård eller habiliteringen.

De barn/familjer som behöver långvariga habiliteringsinsatser ska erbjudas kontakt med ett habiliteringsteam i vilket det ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. För barn med en sjukdomsform som medför synnedsättning ingår också synhabilitering.

Habiliteringsteamet svarar för stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Förutom olika insatser till barnet/den unge kan även föräldrar och syskon få stöd.

Habiliteringsinsatserna planeras utifrån de behov som finns. De varierar över tid men sker alltid i nära samverkan med de personer som finns i barnets/den unges nätverk. Familjer med barn som har snabbt fortskridande sjukdomar har ett speciellt behov av hjälp med samordning av olika insatser.

Det är viktigt med insatser för att upprätthålla funktioner så länge som möjligt och för att förebygga felställningar som kan uppstå vid muskelsvaghet och spasticitet. Barnets möjlighet att samspela och kommunicera måste tidigt uppmärksammas. Anpassningar i omgivningen görs för att kompensera för funktionsnedsättningarna.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En fungerande avlösning i form av till exempel personlig assistans, en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på sådana insatser.

För barn med den klassiska infantila formen av sjukdomen kan det bli aktuellt med palliativ vård i livets slutskede. Palliativ betyder lindrande, och målet med den palliativa vården är att se till att barnets sista tid blir så trygg och smärtfri som möjligt. Det innebär ett nära och intensivt samarbete mellan föräldrar, andra anhöriga och personal med olika kompetens.

Många föräldrar vill så långt det är möjligt vårda det sjuka barnet hemma med hjälp av sjukvårdspersonal. Ofta vårdas barnet växelvis i hemmet och på sjukhuset. Det är viktigt att föräldrar och syskon får det psykologiska och sociala stöd som behövs i detta skede.

Äldre tonåringar och vuxna behöver fortsatt regelbunden medicinsk uppföljning och individuellt utformade habiliteringsinsatser. De som har en form av sjukdomen som ger symtom senare bör ha nära kontakt med en neurologisk klinik. De psykiatriska symtomen kan behandlas med läkemedel.

Andningsmuskulaturen kan påverkas, vilket gör att en del kan behöva andningsgymnastik och andningshjälpmedel, som till exempel andningsmask och ventilator. En sjukgymnast kan ge råd om lämpliga aktiviteter och träning för att bevara funktionsnivån så länge som möjligt. Muskelsvaghet kan påverka aktiviteter i det dagliga livet. Därför kan hjälpmedel, anpassningar och förändrade arbetssätt behövas vid till exempel på- och avklädning, måltider och förflyttning.

Eftersom behovet av praktisk hjälp i vardagslivet kan vara stort kan boende i en specialanpassad lägenhet med personliga assistenter vara en av flera olika bra lösningar.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Vid universitetssjukhusens barnneurologiska enheter sker ett samlat diagnostiskt arbete. Där finns tillgång till de olika specialbedömningar som behöver göras, och barnet läggs in för utredning. Ibland ställs diagnosen i stället på hemortssjukhuset. Vid behov kan en universitetsklinik konsulteras.

Den biokemiska analysen görs vid Neurokemiska laboratoriet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, 431 80 Mölndal (kontaktperson är professor Jan-Erik Månsson) och Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm (kontaktperson är docent Ulrika von Döbeln). Vid behov kan sedan prov för DNA-diagnostik skickas till kliniskt genetiska avdelningar vid landets universitetssjukhus.

Resurspersoner

Docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post niklas.darin@vgregion.se

Professor Jan-Eric Månsson, avdelningen för klinisk kemi och neurokemi, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Mölndal, 431 80 Mölndal, tel 031-343 10 00.

Barnneurolog Karin Naess, Sektionen för barnneurologi och habilitering, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.

Docent Ulrika von Döbeln, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Handikapporganisation/patientförening/motsvarande

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, internetadress www.fub.se.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@riks.rbu.se, internetadress www.rbu.se.

I USA finns National Tay Sachs & Allied Diseases Association, e-post info@ntsad.org, internetadress www.ntsad.org.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

Forskning för att hitta olika behandlingsmetoder pågår internationellt, bland annat i samarbete mellan Auburn University, Boston College, Cambridge University och Massachusetts General Hospital/Harvard Medical School.

Informationsmaterial

Informationsfoldern GM2-gangliosidos (artikelnr 2009-126-1248), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Information på engelska finns på National Tay-Sachs & Allied Diseases Association’s hemsida, www.ntsad.org.

Litteratur

Cachon-Gonzalez MB, Wang SZ, Lynch A, Ziegler R, Cheng SH, Cox TM. Effective gene therapy in an authentic model of Tay-Sachs-related diseases. Proc Natl Acad Sci U S A 2006; 103: 10373-10378.

Cordeiro P, Hechtman P, Kaplan F. The GM2 gangliosidoses databases: allelic variation at the HEXA, HEXB, and GM2A gene loci. Genet Med 2000; 2: 319-327.

Conzelmann E, Sandhoff K. AB variant of infantile GM2 gangliosidosis: deficiency of a factor necessary for stimulation of hexosaminidase A-catalyzed degradation of ganglioside GM2 and glycolipid GA2. Proc Natl Acad Sci U S A 1978; 75: 3979-3983.

Fernandes Filho JA, Shapiro BE. Tay-Sachs disease. Arch Neurol 2004; 61: 1466-1468.

Frey LC, Ringel SP, Filley CM. The natural history of cognitive dysfunction in late-onset GM2 gangliosidosis. Arch Neurol 2005; 62: 989-994.

Gravel RA, Kaback MM, Proia RL, Sandhoff K, Suzuki K, Suzuki K. The GM2 gangliosidoses. In: Scriver CR, Beaudet A, Sly WS, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001. p. 3827-3876.

Hendriksz CJ, Corry PC, Wraith JE, Besley GT, Cooper A, Ferrie CD. Juvenile Sandhoff disease—nine new cases and a review of the literature. J Inherit Metab Dis 2004; 27: 241-249.

MacQueen GM, Rosebush PI, Mazurek MF. Neuropsychiatric aspects of the adult variant of Tay-Sachs disease. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 1998; 10: 10-19.

Maegawa GH, Stockley T, Tropak M, Banwell B, Blaser S, Kok F et al. The natural history of juvenile or subacute GM2 gangliosidosis: 21 new cases and literature review of 134 previously reported. Pediatrics 2006; 118: e1550-1562.

Meek D, Wolfe LS, Andermann E, Andermann F. Juvenile progressive dystonia: a new phenotype of GM2 gangliosidosis. Ann Neurol 1984; 15: 348-352.

Sandhoff K, Andreae U, Jatzkewitz H. Deficient hexosaminidase activity in an exceptional case of Tay-Sachs disease with additional storage of kidney globoside in visceral organs. Life Sci 7, 1968: 283-288.

Shapiro BE, Pastores GM, Gianutsos J, Luzy C, Kolodny EH. Miglustat in late-onset Tay-Sachs disease: a 12-month, randomized, controlled clinical study with 24 months of extended treatment. Genet Med 2009; 11: 425-433.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: Tay-Sachs disease, TSD; Sandhoff disease

GeneReviews
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: hexosaminidase A deficiency

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2009-12-16
Version: 1.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.