/
/

Gillespies syndrom

  • Diagnos: Gillespies syndrom
  • Synonymer:

Innehåll


Publiceringsdatum: 2014-06-10
Version: 3.1

Sjukdom/skada/diagnos

Gillespies syndrom är en mycket sällsynt, ärftlig sjukdom som karaktäriseras av att regnbågshinnan (iris) i ögonen delvis saknas (partiell aniridi), balans- och koordinationsstörningar (ataxi) samt oftast också utvecklingsstörning. Syndromet beskrevs första gången 1965 av den amerikanske ögonläkaren Frederick Gillespie.

Förekomst

Gillespies syndrom är mycket ovanligt. Man känner till ett fåtal personer med sjukdomen i Sverige, men det exakta antalet är okänt. I en svensk studie 2008 förekom aniridi hos cirka 2 personer per 100 000. Av dessa hade 2 procent Gillespies syndrom, vilket skulle betyda ungefär fyra personer i Sverige.

Orsak till sjukdomen/skadan

Sjukdomen orsakas av en förändring (mutation) i ett eller flera olika arvsanlag (gener). Vilken eller vilka gener det rör sig om är ännu inte känt.

Medfödd aniridi finns också vid andra sjukdomar. Aniridi utan symtom från andra organ orsakas av en förändring (mutation) i arvsanlaget (genen) PAX6 på kromosom 11 (11p13). Mutationer i PAX6 har också identifierats hos en del personer med Gillespies syndrom. I Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns ett separat informationsmaterial om kongenital aniridi.

Vid WAGR- syndromet (W står för Wilms tumör, en elakartad njurtumör som främst drabbar små barn, A är en förkortning för aniridi, G står för urogenitala missbildningar och R är en förkortning av mental retardation, det vill säga utvecklingsstörning) finns dessutom en mutation i den närliggande genen WT1 (11p13), som ger påverkan på andra organ. I Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns ett separat informationsmaterial om WAGR-syndromet.

Ärftlighet

Gillespies syndrom nedärvs sannolikt autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Symtom

Barn med Gillespies syndrom föds med stora pupiller som inte reagerar på ljus, vilket beror på att regnbågshinnan delvis är underutvecklad (partiell aniridi). De stora pupillerna gör att barnen blir ljuskänsliga. Pupillen är rund men bågformade utskott kan ses vid pupillkanten, och över pupillen kan det finnas en spindelvävsliknande struktur, som är rester efter det så kallade pupillmembranet. Utskotten från regnbågshinnan och rester av pupillmembranet är typiska ögonförändringar vid Gillespies syndrom.

Vid Gillespies syndrom är aniridin inte lika uttalad som vid den vanligare kongenitala aniridin och vid WAGR-syndromet. Det går att se kvarvarande delar av regnbågshinnan. Eftersom synen är nedsatt är näthinnan rimligtvis också påverkad. Hos en del finns en underutveckling av både synnerven (nervus optikus) och av gula fläcken. Sammantaget har personer med Gillespies syndrom betydligt mindre ögonproblem än övriga grupper med kongenital aniridi.

Under det första levnadsåret visar sig de neurologiska symtomen i form av låg muskelspänning (hypotonus) och en påtagligt försenad motorisk utveckling. Efter första eller andra levnadsåret blir koordinationsstörningen (ataxin) tydligare och märks när barnet försöker gripa, sitta eller gå. Ataxin är inte fortskridande. Hur försenad den motoriska utvecklingen är varierar mycket mellan olika barn. Barnen har svårt att koordinera munmotoriken och är ofta påtagligt sena i sin talutveckling, något som också är vanligt vid ataxi av annan orsak.

Till syndromet hör även utvecklingsstörning, men graden av utvecklingsstörning varierar mycket mellan olika personer med Gillespies syndrom.

Utöver kombinationen av de tre huvudsymtomen partiell aniridi, ataxi och utvecklingsstörning kan även andra symtom, som till exempel nedsatt hörsel, förekomma. Hos enstaka personer finns också missbildningar av kotor och tarmar samt förträngning av lungpulsådern (pulmonalisstenos) beskrivna.

Diagnostik

Ofta diagnostiseras aniridi av ögonläkare redan under spädbarnstiden, men det går inte att ställa diagnosen Gillespies syndrom i så tidigt skede, eftersom ataxin och utvecklingsstörningen inte visar sig tydligt hos så små barn.

Specifik genetisk diagnostik för Gillespies syndrom finns ännu inte tillgänglig, men när diagnosen aniridi ställs och inte finns i släkten bör en genetiker kontaktas för att diskutera möjligheten att göra en DNA-analys för att utesluta eller bekräfta mutationer i PAX, eventuellt i kombination med mutation i WT1.

Vid undersökning av hjärnan med magnetkamera (MR) går det hos en del personer med Gillespies syndrom att se att lilla och stora hjärnan är mindre än normalt (cerebellär och cerebral atrofi). Dessa förändringar är dock inte karaktäristiska för Gillespies syndrom.

Behandling/åtgärder

Det är viktigt att barn med Gillespies syndrom tidigt undersöks av ögonläkare för att utöver pupillförändringen diagnostisera eventuella andra ögonmissbildningar. Olika undersökningsmetoder och tester gör det möjligt att kartlägga vilka ögonförändringar barnet har och hur dessa påverkar synförmågan.

För att stimulera barnets utveckling och kompensera för funktionsnedsättningar behövs tidiga habiliteringsinsatser som också innefattar synhabilitering. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling.

Stödet och behandlingen sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Även föräldrar och syskon kan få stöd. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser. Alla insatser planeras utifrån varje barns och familjs behov och sker alltid i nära samverkan med personer i barnets nätverk.

Synhjälpmedel provas ut, anpassas och tränas utifrån varje barns behov.

Barn med Gillespies syndrom behöver också stimulans och träning för att underlätta den motoriska utvecklingen. Hjälpmedel, som specialstol, ståskal och gåstol kan underlätta olika aktiviteter. De flesta behöver någon form av gånghjälpmedel, och för en del blir rullstol det bästa alternativet.

Tidiga insatser för språk- och kommunikationsutveckling ges. Det kan bli aktuellt med alternativ och kompletterande kommunikation (AKK, ett samlingsnamn för kommunikation som inte bygger på tal).

En utredning för att bedöma barnets utvecklingsnivå görs senast inför skolstarten. En neuropsykologisk utredning bör göras för att kartlägga specifika svårigheter som kräver särskilda pedagogiska insatser, till exempel svårighet att tolka synintryck och orientera sig med synens hjälp (visuospatialt minne).

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En fungerande avlösning i form av till exempel en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på en sådan insats. Personlig assistans kan öka möjligheterna för ett aktivt liv trots ibland omfattande funktionsnedsättningar. Ofta behöver omgivningen anpassas för att kompensera för funktionsnedsättningarna.

Personer i vuxen ålder med Gillespies syndrom behöver fortsatta individuellt utformade habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Det kan exempelvis vara stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Diagnosen fastställs i samarbete med de kliniskt genetiska avdelningarna vid landets universitetssjukhus.

Resurscenter syn är ett nationellt resurscenter inom Specialpedagogiska skolmyndigheten (www.spsm.se). Centret är förlagt till både Stockholm (Specialpedagogiska skolmyndighetens lokaler på Kungsholmen) och Örebro (i anslutning till Ekeskolan). Här erbjuds specialpedagogisk utredning för barn och ungdomar med synskada samt barn och ungdomar med synskada och ytterligare funktionsnedsättningar. Utredningen sker på hemorten och vid resurscentret i Stockholm eller Örebro och alltid i samverkan med lokala resurser.

Resurscenter syn/Stockholm, postadress Box 121 61, besöksadress Rålambsvägen 32 B, 102 26 Stockholm, tel 010-473 50 00, e-post rc.syn.stockholm@spsm.se.

Resurscenter syn/Örebro, besöksadress Eriksbergsgatan 3, 702 30 Örebro, postadress Box 9024, 700 09 Örebro, tel 010-473 50 00, e-post rc.syn.orebro@spsm.se.

Resurspersoner

Överläkare Martin Jägervall, barn- och ungdomskliniken, Barn- och kvinnocentrum, 351 85 Växjö, tel 0470-58 80 00, e-post martin.jagervall@ltkronoberg.se.

Med dr Janina Waga, ögonklinken, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post janina-jadwiga.waga@skane.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Intresseorganisationer

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se. Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

Föräldrarepresentant för Gillespies syndrom inom Riksförbundet Sällsynta diagnoser är Ann-Sofie Hult, e-post ann-sofie.hult@telia.com.

Aniridi Sverige, www.aniridi.se, e-post info@aniridi.se. Ordförande är Ivana Kildsgaard, tel 070-4357142, e-post ivana@aniridi.se.
Aniridi Sverige är en rikstäckande förening av och för dem som lever med aniridi och deras närstående. Även personer med Gillespies syndrom och deras närstående är välkomna som medlemmar.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@riks.rbu.se, www.rbu.se.

SRF, Synskadades Riksförbund, besöksadress Sandsborgsvägen 52, postadress 122 88 Enskede, tel 08-39 90 00, fax 08-39 93 22, e-post info@srf.nu, www.srf.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

--

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten). 

Litteratur

Bourghamoura L, Yacoub M, Abroug M, Chabchoub I, Bougezzi R, Charfeddine L et al. Gillespie syndrome: 2 familial cases. Arch Pediatr 2006; 13: 1323-1325.

Defreyn A, Maugery J, Chabrier S, Coullet J. Gillespie syndrome: an uncommon presentation of congenital aniridia. J Fr Ophtalmol 2007; 30: e1 French.

Dell’acqua Cassao B, de Rezende DT, Silva LC, Herbella FA. Esophageal dysmotility in Gillespie syndrome. J Neurogastroenterol Motil 2013; 19: 538-539.

Donald KA, Grotte R, Crutchley AC, Wilmshurst JM. Gillespie syndrome: two further cases. J Child Neurol 2006; 21: 337-340.

Eden U, Beijar C, Riise R, Tornquist K. Aniridia among children and teenagers i Sweden and Norway. Acta Ophtalmol 2008; 86: 730-734.

Gillespie FD. Aniridi, cerebellar ataxi, and oligophrenia in siblings. Arch Ophtalm 1965; 73: 338-341.

Glaser T, Ton CC, Mueller R, Petzl-Erler ML, Oliver C, Nevin NC et al. Abscence of PAX6 gene mutations in Gillespie syndrome (partial aniridia, cerebellar ataxia, and mental retardation. Genomics 1994; 19: 145-148.

Luquetti DV, Oliveira-Sobrinho RP, Gil-da-Silva-Lopes VL. Gillespie syndrome: additional findings and parental consanguinity. Ophthalmic Genet 2007; 28: 89-93.

Mariën P, Brouns R, Engelborghs S, Wackenier P, Verhoever J, Ceulemen B et al. Cerebellar cognitive affective syndrome without global mental retardation in two relatives with Gillespie syndrome. Cortex 2008; 44: 54-67.

elson J, Flaherty, M, Grattan-Smith P. Gillespie syndrome: a report of two further cases. Am J Med Genet 1997; 71: 134-138.

Ticho BH, Hilchie-Schmidt C, Egel RT, Traboulsi EI, Howarth RJ, Robinson D. Ocular findings in Gillespie-like syndrome: association with new PAX6 mutation. Ophthalmic Genet 2006; 27: 145-149.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: aniridia, cerebellar ataxia and mental deficiency

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är docent Gunilla Malm, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm.

Revidering av materialet har gjorts av medicinske redaktören, överläkare Martin Jägervall, Centrallasarettet, Växjö, och med dr Ulla Edén, avdelningen för oftalmologi, Hälsouniversitetet i Linköping.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2014-06-10
Version: 3.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.