/
/

Gentkriterierna, Marfans syndrom

Gentkriterierna är fastställda kriterier för att diagnostisera Marfans syndrom. De lägger tyngdpunkten på två symtom: aortarotsaneurysm och linsluxation. Om det inte finns någon annan i familjen med Marfans syndrom räcker dessa båda symtom för att få diagnos. Övriga symtom poängbedöms enligt en särskild skala.

Utan känd familjehistorik Med känd familjehistorik
(annan familjemedlem som uppfyller något av diagnoskriterierna i vänsterkolumnen)
Aortadiameter med z-score större eller lika med 2 alt aortadissektion och linsluxation och linsluxation
Aortadiameter med z-score större eller lika med 2 alt aortadissektion och påvisad FBN1-mutation och 7 eller fler systematiska poäng
Aortadiameter med z-score större eller lika med 2 alt aortadissektion och 7 eller fler systematiska poäng och aortadiameter med z-score större eller lika med 2 efter 20 års ålder och större eller lika med 3 före 20 års ålder
Linsluxation och påvisad FBN1-mutation tillsammans med känd aortadiameter  

Tabell 1. Gentkriterierna 2010. Z-score är ett statistiskt begrepp som beskriver hur mycket ett värde avviker från medelvärdet.

 

Symtom Poäng
Handleds- och tumtecken 3
Handleds- eller tumtecken 1
Bröstbenet buktar utåt (pectus carinatum) 2
Bröstbenet buktar inåt (pectus excavatum) eller bröstbensasymmetri 1
Felställning av hälbenet och nedsjunkna fotvalv 2
(vanlig plattfot
= 1)
Ansamling av luft i lungsäcken (pneumotorax) 2
Utvidgning av bindvävshinnor runt ryggmärg och ryggvätska (duraektasi) 2
Lårbenets ledkula ligger djupt i höftbenet (protrusio acetabuli) 2
Kortare överkropp än underkropp (<0,85) och längre armspann än kroppslängd utan allvarlig skolios (>1,05) 1
Ryggradskrökning (skolios eller torakolumbar kyfos) 1
Minskad sträckförmåga i armbågen 1
Bleka ärrliknande strimmor i huden (striae) 1
Närsynthet över 3 dioptrier 1
Mitralisklaffprolaps 1
Ansiktsdrag (minst tre av fem): lång skalle (dolikocefali), nedåtsluttande ögonlock, insjunken ögonglob (enoftalmi), tillbakadragen underkäke (retrognati), underutvecklade kindben (malar hypoplasi) 1

Tabell 2. Systematiska poäng, fördelning för övriga symtom.

Källa: Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 2010; 47: 476-485.