/
/

Gauchers sjukdom

  • Diagnos: Gauchers sjukdom
  • Synonymer: Morbus Gaucher

Innehåll


Publiceringsdatum: 2012-03-07
Version: 5.2

ICD-10

E75.2A

Sjukdom/skada/diagnos

Gauchers sjukdom, också kallad morbus Gaucher, orsakas av brist på enzymet glukosylceramidas (också kallad β-glukocerebrosidas, β-glukosidas eller cerebrosid-β-glukosidas). Enzymbristen medför att glukosylceramid inte kan brytas ned utan inlagras i kroppen, vilket leder till att olika organ, främst mjälten och levern, förstoras och skadas. Sjukdomen delas in i tre huvudtyper och svårighetsgraden varierar från svåra symtom redan vid födseln till mild sjukdom som visar sig först i vuxen ålder.

Gauchers sjukdom ingår i gruppen lysosomala sjukdomar. Lysosomer är små enheter som finns i alla celler i kroppen, utom i röda blodkroppar. De har till uppgift att med hjälp av enzymer, en sorts proteiner som medverkar i kemiska processer utan att själva förbrukas, ta hand om och bryta ned olika ämnen. Nedbrytningen innebär att ämnenas byggstenar frigörs. Exempelvis bryts på så vis proteiner ner till aminosyror. Ett återvinningssystem skapas genom att byggstenarna efter denna nedbrytning transporteras ut ur lysosomen och därmed blir tillgängliga för cellen vid dess produktion av nya ämnen.

Gemensamt för lysosomala sjukdomar är en störning i lysosomernas funktion, orsakad av en bristande funktion av någon av lysosomernas enzymer eller av de transportproteiner som transporterar ämnen in i eller ut ur lysosomen.

I dag känner vi till ett sjuttiotal olika lysosomala sjukdomar. Exempel på andra sådana är aspartylglykosaminuri, cystinos, Danons sjukdom, Fabrys sjukdom, GM2-gangliosidos, Krabbes sjukdom, mannosidos, metakromatisk leukodystrofi, mukopolysackaridos I, II, III, IV, VI och VII, Pompes sjukdom och Sallas sjukdom. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas för ovanliga diagnoser finns separata informationsmaterial om dessa sjukdomar.

Sjukdomen har fått sitt namn av den franske läkaren Philippe Gaucher, som beskrev sjukdomen första gången 1882.

Förekomst

I Sverige är sjukdomen vanligast i Norrbotten och Västerbotten. Där föddes tidigare 1 av 10 000 barn med sjukdomen, men under senare år har siffran sjunkit. I övriga Sverige föds det färre än 1 barn per 100 000. Det finns cirka 5 personer med sjukdomen per miljon invånare i Sverige och totalt i landet finns 50-60 personer. Omkring 40 procent har typ 3 (Norrbottenformen) och övriga har typ 1, se närmare under rubriken Symtom.

Sedan början av 1990-talet har ersättningsbehandling med enzym kunnat erbjudas barn och ungdomar med sjukdomen, vilket innebär att fler uppnått vuxen ålder med relativt god hälsa.

Orsak till sjukdomen/skadan

Sjukdomen orsakas av brist på enzymet glukosylceramidas. Enzymbristen gör att nedbrytningen av glukosylceramid inte fungerar, utan detta fettliknande ämne inlagras, framför allt i en speciell typ av vita blodkroppar (makrofager). Makrofager fyllda med glukosylceramid kallas Gaucherceller och ansamlas i olika organ i kroppen.

Arvsanlaget (genen) för enzymet sitter på långa armen på kromosom 1 och betecknas GBA (1q21). Mer än 300 förändringar (mutationer) i genen som leder till Gauchers sjukdom har påvisats, men de flesta finns bara inom en familj (så kallade privata mutationer). De flesta mutationerna innebär att en kvävebas i DNA-kedjan är utbytt, vilket leder till att en annan aminosyra bildas. Någon eller några av följande fem mutationer, N370S (c.1226A>G), L444P (c.1448T>C), 84GG (c.84dupG), IVS2+1 (c.27+1G>A) och D409H (c.1342G>C) förekommer hos 95 procent av alla personer med Gauchers sjukdom. Två av dem, N370S (c.1226A>G) och L444P (c.1448T>C), är vanligast och spridda över hela världen och finns hos drygt hälften av alla med sjukdomen.

Gauchers sjukdom utvecklas om man har dubbla anlag för sjukdomen, vilket innebär att man ärvt en muterad GBA-gen från vardera föräldern. Har man ärvt endast en muterad gen blir man frisk anlagsbärare. Om en person har dubbla anlag med N370S (c.1226A>G) eller denna mutation i kombination med en annan mutation är det troligt att han/hon får Gauchers sjukdom typ 1 utan neurologiska symtom (icke neuropatisk form). Visar analysen att man i stället har dubbla anlag med L444P (c.1448T>C) får man oftast en neuropatisk form av sjukdomen, vilket innebär att den påverkar centrala nervsystemet.

I sällsynta fall är enzymet normalt, och i stället saknas ett protein, saposin C, som behövs för att aktivera glukosylceramidas. Detta är ovanligt (fem fall är beskrivna i världen) och ingen i Sverige har hittills diagnostiserats med brist på aktivatorprotein.

Ärftlighet

Gauchers sjukdom ärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att man måste ärva en muterad gen (förändrat arvsanlag) från bägge föräldrarna för att få Gauchers sjukdom. Om båda föräldrarna är friska anlagsbärare av en muterad GBA-gen finns det 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen, se figur nedan. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.

Symtom

Gauchers sjukdom är livslång med varierande svårighetsgrad, från svår sjukdom vid födseln till lindriga symtom som visar sig i vuxen ålder. Sjukdomen indelas kliniskt i tre huvudgrupper, beroende på om det finns neurologiska symtom eller inte och hur snabbt de neurologiska symtomen utvecklar sig. Gränserna mellan sjukdomstyperna är inte skarpa, och variationen i svårighetsgraden beskrivs bäst som en glidande skala mellan de lindrigaste formerna och den svåraste formen. Sjukdomens symtom skiftar också mycket mellan olika personer med samma mutation.

Hur mycket levern och mjälten förstoras, graden av blodbrist (anemi) och bristen på blodplättar (trombocytopeni), samt hur skelettsjukdomen utvecklar sig, är olika hos personer med sjukdomen.

De som har uttalad lever- och mjältförstoring kan helt sakna skelettsjukdom. Det omvända är också möjligt. Man har då i huvudsak symtom från skelettet på grund av upprepade frakturer, som så småningom skadar lederna.

Gauchers sjukdom typ 1 är den vanligaste sjukdomsformen, som i första hand drabbar ungdomar och vuxna. På grund av inlagringen av glukosylceramid växer lever och mjälte. Den växande mjälten kan anta enorma proportioner och orsaka sekundära förändringar av blodet, som blodbrist (anemi), lågt antal blodplättar (trombocytopeni) och få vita blodkroppar (leukopeni). Mjältinfarkter kan också uppstå. Skrumplever (levercirros) som leder till åderbråck i matstrupen (esofagusvaricer) förekommer ibland. Vid denna typ finns inga neurologiska symtom. Det finns dock rapporter som visar på en ökad frekvens av Parkinsons sjukdom och perifer nervsjukdom hos några personer med Gaucher typ 1.

Inlagring i skelettet leder till missbildning, benbrott och till att delar av skelettvävnaden förstörs (aseptiska bennekroser).

Utan behandling varierar förloppet mycket, från svåra förändringar av blodet och symtom från skelettet redan i barnaåren till att mjälten förstoras utan att ge symtom förrän vid 70-80 års ålder. Skelettskadorna kan leda till rörelsehinder.

Vid Gauchers sjukdom typ 2 och 3 finns sjukdomen i nervsystemet redan från fosterlivet. Båda formerna representerar olika uttryck med olika förlopp, som beror på hur snabbt glukosylceramid lagras in. Vid typ 2 sker inlagringen snabbare.

I centrala nervsystemet ansamlas inga Gaucherceller. Trots det förstörs ändå nervceller, vilket leder till att personer med Gauchers sjukdom utvecklar progredierande neurodegenerativa sjukdomar, till exempel epilepsi och försämrat minne. En hypotes är att ett ämne (glukosylsfingosin) bildas, som är giftigt och förstör cellerna i hjärnan. En annan teori är att Gaucherceller ansamlas runt hjärnans kärl och stryper blodtillförseln och på så sätt skadar cellerna.

Typ 2 eller akut infantil (småbarns-) neuronopatisk (som skadar nervceller) form finns också spridd över hela världen men är sällsynt. Det är en svår, snabbt fortskridande sjukdom, som ger lever- och mjältförstoring redan under de första levnadsmånaderna. Vid 5-6 månader tillstöter neurologiska symtom från kranialnervskärnorna och de basala ganglierna, till exempel svårigheter att öppna munnen (trismus), inåtskelning (strabism), sprättbågeställning med bakåtböjt huvud, livliga reflexer och symtom från hjärnstammen, som bland annat leder till sväljningssvårigheter. Mat kommer ner i luftvägarna (aspiration), med lunginflammationer som följd. Det förekommer också attacker med kramp i struphuvudet (laryngospasm). Skadornas utseende och spridning i hjärnan talar för att de delvis har inträffat redan under fosterlivet. De flesta barn dör före ett års ålder. Enstaka barn lever till 2-3 års ålder.

Typ 3 eller juvenil (ungdoms-) neuronopatisk form är, förutom i norra Sverige, mycket ovanlig. De flesta med typ 3 finns framför allt i Norrbotten och Västerbotten (Norrbottensformen). Flera olika mutationer kan orsaka typ 3, men Norrbottensformen orsakas av dubbla anlag av mutationen L444P (c.1448T>C). Förändringarna av blodet och skadorna i skelettet är desamma som vid typ 1, och också här varierar förloppet mycket.

Neurologiska symtom kan vara svårigheter att snabbt förflytta blicken i sidled (okulär motorisk apraxi), inåtskelning, successivt ökande demens, vissa balanssvårigheter (ataxi), lätt spastisk spänning i benmusklerna samt epilepsi. Tas mjälten bort tidigt tycks det påskynda sjukdomsförloppet och försämra prognosen.

Diagnostik

För att motverka komplikationer och förbättra prognosen är det viktigt att fastställa diagnosen tidigt. Diagnosen ställs utifrån symtomen, främst stor mjälte och lever, och bekräftas genom att brist på enzymet glukosylceramidas påvisas. Standardmetoden är att mäta enzymaktiviteten i en sorts vita blodkroppar (lymfocyter). När enzymbristen konstaterats görs en DNA-analys för att klarlägga vilken mutation som orsakat sjukdomen. I mycket sällsynta fall, där enzymaktiviteten av glykosylceramidas är normal men den kliniska bilden ändå talar för Gauchers sjukdom, bör man misstänka brist på aktivatorproteinet saposin C.

Embryo- och fosterdiagnostik är möjlig. Anlagsbärardiagnostik hos släktingar är också möjlig om mutationen/mutationerna är kända.

Behandling/åtgärder

Det finns ännu inte någon behandling som botar sjukdomen. Insatserna inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna och anpassas efter personens ålder och livssituation.

Enzymbehandling väljs i första hand. Behandlingen har använts sedan 1992 och innebär att en modifierad form av det enzym som saknas ges i en ven (intravenöst) som dropp under 1-2 timmar, vanligen en gång varannan vecka. Små barn får dropp 1-2 gånger per vecka, åtminstone i början av behandlingen. Enzymbehandling ska ges tidigt i förloppet, innan komplikationer uppstår.

Vid typ 1 (måttlig till svår) har enzymbehandling mycket god effekt mot alla symtom. Enzymbehandling har prövats i några fall av typ 2, utan att förbättra prognosen. Vid typ 3 har enzymbehandling god effekt mot de symtom som är gemensamma med typ 1. Behandlingen tycks bromsa även fortsatt neurologisk försämring vid typ 3, men längre uppföljning behövs för att uttala något säkert om resultaten. Gravida kvinnor och ammande mödrar har utan komplikationer behandlats med enzym.

Behandlingseffekten mäts med så kallade biomarkörer, som chitotriosidas och CCL18. Halten av glukosylceramid som ansamlas på grund av enzymdefekten analyseras också.

Substratreduktion är en behandlingsmetod som också används. Miglustat är en kemisk förening som hämmar enzymet glukosylceramidsyntetas och därigenom minskar bildningen av glukosylceramid i kroppen. Behandlingen med miglustat har visat sig ha effekt på lindrig till måttlig Gauchers sjukdom typ 1. Den lilla kvarstående nedbrytningsförmåga som personer med Gauchers sjukdom typ 1 har räcker för att bryta ned bildat glukosylceramid och förhindra inlagring. Effekten av miglustat kommer långsammare än vid enzymbehandling. Miglustat tas i form av kapslar dagligen. Behandlingen har godkänts för behandling av vuxna med lindrig till måttlig Gauchers sjukdom typ 1, där enzymbehandling av något skäl inte är lämplig. Gravida kvinnor, ammande mödrar och barn behandlas inte med miglustat, eftersom man inte är säker på hur de påverkas av behandlingen. Studier angående effekten av kombinationen enzym och miglustat vid svårare former av Gauchers sjukdom pågår.

Hematopoetisk stamcellstransplantation (benmärgstransplantation) var före enzymbehandlingen den enda effektiva behandlingsmetoden. Den har använts med viss framgång vid typ 3 och svår typ 1. Eftersom enzymbehandlingen visat sig vara effektiv, och benmärgstransplantation innebär risker och komplikationer, så används denna behandling inte längre.

Det finns inga rapporter om att stamcellstransplantation har prövats vid typ 2. Eftersom skadorna på nervsystemet sannolikt skett under fosterlivet, och barnen vid diagnos redan uppvisar svåra neurologiska symtom, kan man inte förvänta sig någon förbättring genom denna behandling.

Kirurgisk behandling, till exempel operation av höftled och sned rygg (kyfos och skolios), kan bli aktuell.

Att ta bort mjälten (splenektomi) bör undvikas. Om det blir nödvändigt bör endast en del av mjälten tas bort.

Vissa läkemedel mot benskörhet prövas för närvarande för att försöka förebygga komplikationer i skelettet.

Lindriga tugg- och sväljningssvårigheter kan ibland förekomma vid typ 3, och barn med typ 2 har ofta sug- och sväljningssvårigheter. Om tugg- och sväljningssvårigheterna är allvarliga är det nödvändigt att göra en öppning i bukväggen och lägga in en sond till magsäcken, en ”knapp” eller PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi), genom vilken man kan ge hela kostbehovet som en balanserad sondvälling.

Vid de svåra formerna, som uppstår hos barn, behövs tidiga habiliteringsinsatser. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stöd och behandling sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om den egna funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också det samhällsstöd som finns att få samt råd inför bostads- och annan miljöanpassning. Familjen kan också behöva hjälp med samordning av olika insatser.

Habiliteringsinsatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets omgivning.

Föräldrarna kan behöva psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barnen och ungdomarna själva bör också erbjudas detta fortlöpande utifrån ålder och mognad.

Ett nära samarbete sker med kommunen, som kan erbjuda olika former av insatser för att underlätta familjens vardagsliv, till exempel avlösning i form av personlig assistans, kontaktfamilj eller korttidsboende.

Innan det fanns behandling var livslängden förkortad, men om behandling med enzym startas i tid kan många vuxna med lätt till måttlig typ 1 och lindrig typ 3 leva ett liv som de flesta andra. Vuxna med svår typ 3 kan, trots behandling, få ökade neurologiska funktionsnedsättningar och behöver fortsatta habiliteringsinsatser.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Gaucher Center Norr, barn- och ungdomskliniken vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå.

Det finns ett nätverk med specialister för barn och vuxna med Gauchers sjukdom på Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm, Stockholm Gaucher Center, www.gauchercenter.org. Kontaktperson är överläkare Maciej Machaczka, se adress under rubriken Resurspersoner.

Ett nätverk med specialister för barn och vuxna med Gauchers sjukdom finns också vid Skånes universitetssjukhus i Lund. Kontaktperson är docent Johan Richter, se adress under rubriken Resurspersoner.

Kliniskt kemiska och neurokemiska laboratoriet, avdelningen neurokemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal och Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm utför enzymdiagnostik, analys av glukosylceramid i plasma och röda blodkroppar (för att styra enzymbehandling) och undersöker de vanligast förekommande mutationerna med DNA-analys.

Avdelningen för klinisk genetik, Norrlands universitetssjukhus i Umeå, har kunskap om Norrbottensmutationen L444P (c.1448T>C).

Resurspersoner

Docent Ulrika von Döbeln, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Överläkare Isa Lundström, Barn- och Ungdomskliniken, Norrlands universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 00 00, fax 090-785 17 17, e-post isa.lundstrom@vll.se

Överläkare Maciej Machaczka, Stockholm Gaucher Center och Hematologiskt Centrum Karolinska, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 826 63, fax 08-585 825 25, e-post maciej.machaczka@karolinska.se

Professor Jan-Eric Månsson, Kliniskt kemiska och neurokemiska laboratoriet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, 431 80 Mölndal, tel 031-343 24 07, fax 031-343 24 26, e-post jan-eric.mansson@vgregion.se

Biträdande överläkare Domniki Papadopoulou, barnmedicinska kliniken, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post domniki.papadopoulou@skane.se

Docent Johan Richter, hematologikliniken, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Handikapporganisation/patientförening/motsvarande

Morbus Gaucher-föreningen, ordförande Lars Magnusson, Akvilejagången 29, 507 52 Borås, tel 0705-15 84 33, e-post lars.em.magnusson@tele2.se
Vice ordförande Bo Johansson, e-post bo.johansson@ltu.se, www.morbusgaucher.se

Föreningen sänder ut informationsbrev till medlemmarna 4-5 gånger per år, och varje år hålls årsmöte. Föreningen förmedlar direktkontakt mellan medlemmarna.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se
Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

Engelska föreningen - Gauchers Association www.gaucher.org.uk
Här finns uppgifter om till exempel diagnos, behandling, nyheter och länkar till andra länders föreningar.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

På flera håll i världen försöker man få fram speciella små molekyler, så kallade chaperoner (från det engelska ordet för förkläde). De små molekylerna binder sig till det defekta enzymet glukosylceramidas och hjälper till att transportera detta till lysosomen. Förhoppningar finns om att de neurologiska symtomen lättare kan behandlas med hjälp av dessa små molekyler. Behandlingen är ännu under utveckling.

Det pågår också många studier för att hitta lämpliga substanser och sätta dem i samband med de mutationer som orsakar Gauchers sjukdom.

På Lunds universitetssjukhus pågår forskning för att försöka få fram fungerande genterapi. Forskningen görs på möss.

Informationsmaterial

Informationsfoldern Gauchers sjukdom (artikelnr 2012-2-32), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Litteratur

Aerts JM, Hollak CE, Boot RG, Groener JE, Maas M. Subtrate reduction therapy of glucosphingolipid storage disorders. J Inherit Metab Dis 2006; 29: 449-456.

Aerts JM, Kallemeijn WW, Wegdam W, Joao Ferraz M, van Bremen MJ, Dekker N et al. Biomarkers in the diagnosis of lysosomal storage disorders: proteins, lipids, and inhibodies. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 605-619.

Barton NW, Brady RO, Dambrosia JM, Di Bisceglie AM, Doppelt SH, Hill SC et al. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency-macrophage targeted glucocerebrosidase for Gaucher’s disease. N Engl J Med 1991; 324: 1464-1470.

Benito JM, García Fernández JM, Mellet CO. Pharmacological chaperone therapy for Gaucher disease: a patent review. Expert Opin Ther Pat 2011; 21: 885-903.

Bodamer OA, Hung C. Laboratory and genetic evaluation of Gaucher disease. Wien Med Wochenschr 2010; 160: 600-604.

Cox TM. Eliglustat tartrate, an orally active glucocerebroside synthase inhibitor for the potential treatment of Gaucher disease and other lysosomal storage diseases. Curr Opin Investig Drugs 2010; 11: 1169-1181.

Enqvist IB, Nilsson E, Månsson JE, Ehinger M, Richter J, Karlsson S. Successful low-risk hematopoietic cell theraphy in a mouse model of a type 1 Gaucher disease. Stem Cells 2009; 27: 744-752.

Erikson A. Gaucher disease - Norrbottnian type, neuropaediatric and neurobiological aspects of clinical patterns and treatment. Acta Paediatr Scand suppl 1986; 326: 1-42.

Erikson A, Forsberg H, Nilsson M, Astrom M, Mansson JE. Ten years’ experience of enzyme infusion therapy of Norbottnian (type 3) Gaucher disease. Acta Paediatr 2006; 95: 312-317.

Erikson A, Johansson K, Månsson JE, Svennerholm L. Enzyme replacement therapy of infantile Gaucher disease. Neuropediatrics 1993; 24: 237-238.

Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet 2008; 372: 1263-1271.

Granovsky-Grisaru S, Belmatoug N, Vom Dahl S, Mengel E, Morris E, Zimran A.The management of pregnancy in Gaucher disease. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2011; 156: 3-8.

Hughes DA, Pastores GM. The pathophysiology of GD - current understanding and rationale for existing and emerging therapeutic approaches. Wien Med Wochenschr 2010; 160: 594-599.

Lo SM, Stein P, Mullaly S, Bar M, Jain D, Pastores GM et al. Expanding spectrum of the association between type 1 Gaucher disease and cancers: a series of patients with up to 3 sequential cancers of multiple types - correlation with genotype and phenotype. Am J Hematol 2010; 85: 340-345.

Mikosch P, Hughes D. An overview on bone manifestations in Gaucher disease. Wien Med Wochenschr 2010; 160: 609-624.

Parenti G. Treating lysosomal storage disease with pharmacological chaperones: from concept to clinics. EMBO Mol Med 2009; 1: 268-279.

Pastores GM. Neuropathic Gaucher disease. Wien Med Wochenschr 2010; 160: 605-608.

Rosenbloom B, Balwani M, Bronstein JM, Kolodny E, Sathe S, Gwosdow AR et al. The incidence of Parkinsonism in patients with type 1 Gaucher disease: data from the ICGG Gaucher registry. Blood Cells Mol Dis 2011; 46: 95-102.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: gaucher disease, type I, gaucher disease, type II, gaucher disease, type III.

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: gaucher disease

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är docent Anders Eriksson, Norrlands universitetssjukhus, Umeå.

Revideringen av materialet har gjorts av överläkare Isa Lundström, Norrlands universitetssjukhus, Umeå, överläkare Maciej Machaczka, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm, och biträdande överläkare Domniki Papadopoulou, Skånes universitetssjukhus i Lund.

Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2012-03-07
Version: 5.2

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.