Problem med vårt beställningssystem

Just nu har vi tekniska problem med vårt beställningssystem. Har du problem att beställa kan du skicka din beställning till publikationsservice@socialstyrelsen.se. Ange titel, artikelnummer, antal exemplar du vill beställa, leveransadress och eventuell fakturaadress.

Galaktosemi

  • Diagnos: Galaktosemi
  • Synonymer: --

Innehåll


Publiceringsdatum: 2013-06-03
Version: 5.2

ICD-10

E74.2 

Sjukdom/skada/diagnos

Galaktosemi är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga sjukdomar som medför brist på något av de enzym som behövs för att omvandla sockerarten galaktos till glukos i levern. Namnet galaktosemi används i första hand för den sjukdom som är följden av brist på enzymet galaktos-1-fosfat-uridyltransferas (GALT), ofta bara kallad transferasbrist. De övriga sjukdomarna är mycket ovanliga och tas inte upp i det här materialet. Om GALT saknas eller har mycket låg aktivitet kan det leda till skador på lever, njurar, centrala nervsystemet, ögonlinser och äggstockar (ovarier).

Ett barn med galaktosemi rapporterades första gången av läkaren von Ruess 1908, och sjukdomen beskrevs sedan av Friedrich Goppert 1917. Att orsaken är brist på enzymet GALT upptäckte den danske läkaren Herman Moritz Kalckar och hans medarbetare 1956.

Förekomst

I Sverige är galaktosemi som beror på GALT-brist ovanligare än i många andra länder och förekommer hos ungefär 1 barn per 100 000 nyfödda, lika många pojkar som flickor. Det innebär att det föds ungefär ett barn varje år med sjukdomen. Totalt finns omkring 40 personer med denna form av galaktosemi i landet.

Orsak till sjukdomen/skadan

Galaktosemi orsakas av en förändring (mutation) i arvsanlaget (genen) GALT, beläget på kromosom 9 (9p13), som styr bildningen av (kodar för) enzymet GALT. Man känner till flera hundra olika mutationer i GALT-genen som gör att enzymet inte bildas eller får en mycket låg aktivitet.

GALT har till uppgift att underlätta och styra det andra enzymsteget i nedbrytningen av sockerarten galaktos i kroppen.

Galaktos finns i många födoämnen, främst i mjölkprodukter men också i frukt, grönsaker och inälvsmat. Mjölksocker (laktos) består till lika delar av galaktos och glukos. Kroppen kan också själv bilda galaktos, vilket kan ha betydelse för sjukdomssymtomens uppkomst och utveckling.

Om aktiviteten hos GALT saknas eller är nedsatt anhopas galaktos och dess nedbrytningsprodukt galaktos -1-fosfat. En hög koncentration av galaktos i kroppen leder till bildning av galaktitol, en alkohol som kan grumla ögonlinsen och orsaka grå starr (katarakt). Det är däremot oklart varför hjärnan drabbas, liksom varför funktionen hos levern och njurarna påverkas i så hög grad redan hos nyfödda, men det finns flera tänkbara mekanismer. Anhopningen av galaktos -1-fosfat, som redan i måttligt förhöjd koncentration stör ämnesomsättningen genom att hämma många enzym i olika organ, orsakar troligen de akuta symtomen och kan också ha betydelse för uppkomsten av skador på nervsystemet. När GALT inte fungerar uppstår också brist på det ämne som det normalt ska producera, UDP-galaktos, som har en viktig roll när vissa ämnen i kroppen ska byggas upp (många hormoner, receptorer och strukturer i nervsystemet). Bristen på UDP-galaktos och anhopningen av galaktos-1-fosfat kan också vara orsaken till att sockerarter inte kan kopplas samman på ett normalt sätt med proteiner och fetter (lipider) för att bilda viktiga strukturer i hjärnan och andra delar av kroppen. En ökad mängd galaktos verkar även kunna orsaka stressreaktioner i kroppens celler som allvarligt kan störa cellernas bildning av viktiga ämnen och även ge celldöd.

Mycket talar också för att en skadlig påverkan kan ske redan under fosterutvecklingen som en följd av att fostret producerar galaktos. Ansamling av skadliga produkter kan då resultera i att viktiga strukturer i till exempel hjärnan skadas. Detta skulle kunna förklara varför dietbehandling, även om den sätts in genast efter födseln, i många fall inte kan förhindra att hjärnan drabbas.

Symtomen vid galaktosemi kan bero på några av dessa mekanismer. Detsamma gäller den påverkan av äggstockarna som förr eller senare leder till sterilitet hos de flesta kvinnor med sjukdomen. Orsaken till bristande mineralisering av skelettet, som kan förekomma vid sjukdomen, kan vara mera multifaktoriell, eftersom det finns risk för bristande tillförsel av kalk och vitamin D om inte dietbehandlingen styrs väl.

Som vid många andra sjukdomar som orsakas av mutationer i en gen finns en stor variation i symtomens art och svårighetsgrad mellan olika personer med galaktosemi. Det kan bero på olika mutationer i GALT-genen, men det finns även variationer när mutationerna är identiska. Vad detta beror på är inte känt, men troligen kan både genetiska (andra geners inverkan kan påverka skadeeffekten) och andra faktorer spela en roll.

Ärftlighet

Galaktosemi nedärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.

Symtom

Hur allvarliga symtom som uppstår beror bland annat på om det finns enzymaktivitet kvar eller inte. När enzymaktiviteten saknas helt uppstår den klassiska formen av galaktosemi. Symtomen är oftast lindrigare om det finns viss enzymaktivitet kvar. Barn med den klassiska formen av galaktosemi insjuknar vanligtvis som nyfödda. De första tecknen visar sig redan under de första levnadsdagarna och är ospecifika. Barnen kan vara slappa i musklerna, ha svårt att suga och kräks ofta. Tecken på att leverns funktion är påverkad visar sig snabbt som gulsot, förstorad lever, lågt blodsocker (hypoglykemi) och blödningsbenägenhet. Förändringar i muskelspänningen, grumling av ögonlinsen och slöhet som utvecklas till medvetslöshet är andra symtom som kan tillkomma. Barnen kan ibland också få en allvarlig allmäninfektion (sepsis).

Symtomen kan börja redan under fosterlivet, och en del barn föds med grå starr.

Om sjukdomen inte behandlas påverkas leverns funktion alltmer och snart också njurarna. Förloppet kan bli snabbt och dödligt. Lindrigare former med mindre akuta och mer diffusa symtom kan också förekomma.

Om diagnosen ställs och behandling kan ges i tid avtar de akuta symtomen snabbt. Det har emellertid visat sig att sjukdomen mycket ofta leder till symtom, som gradvis blir mer märkbara under uppväxten även om behandlingen sköts korrekt.

Vanligast är inlärningssvårigheter och nedsatt intellektuell förmåga, olika störningar som påverkar talet och rösten samt darrhänthet (tremor). Många får också påverkan av rörelseförmågan med klumpighet, och vissa utvecklar gång- och balanssvårigheter (ataxi). Hos vuxna har depression, ångest och ängslan beskrivits, men det är ännu osäkert om riskerna är högre än i normalbefolkningen. Det har inte gått att visa att symtomen från nervsystemet blir värre med åren. Med avancerad avbildningsteknik går det att se en störning av utvecklingen av den vita substansen i hjärnan och en minskning av storleken av både stora och lilla hjärnan. Som nämnts ovan är det fortfarande okänt varför dietbehandlingen inte har tillräcklig effekt på symtomen från nervsystemet.

Hos kvinnor med sjukdomen tillbakabildas äggstockarna, vilket leder till försenad eller utebliven pubertet, menstruationsrubbningar och oftast till sterilitet redan i 20-årsåldern. Ett 50-tal genomförda graviditeter finns dock rapporterade, några efter särskild hormonbehandling. Hos män med sjukdomen påverkas inte fertiliteten påtagligt.

Personer med galaktosemi kan ha minskad bentäthet med ökad risk för frakturer. Det finns också en ökad risk för karies.

Även med fullgod dietbehandling finns en rad komplikationer som kan uppstå. Den vanligaste är att äggstockarnas funktion drabbas allvarligt, vilket sker hos över 90 procent av kvinnorna. Bland komplikationer som drabbar nervsystemet är den som drabbar de intellektuella funktionerna allvarligast. Risken för en påtaglig påverkan varierar från undersökning till undersökning men uppgår i de senaste rapporterna till minst 25 procent. Det är dock viktigt att påpeka att det finns data, som talar för att de flesta med sjukdomen inte har några komplikationer från nervsystemet som påverkar dagligt liv.

Utländska undersökningar har visat att risken för socialt utanförskap är hög för vuxna med galaktosemi. De lever ensamma i betydligt större utsträckning än sina jämnåriga och drabbas ofta av arbetslöshet.

Diagnostik

Diagnosen kan vara svår att ställa redan i nyföddhetsperioden, eftersom symtomen är desamma som vid andra, vanligare, allvarliga sjukdomar hos nyfödda. Med de blod- och urinprov som normalt tas när en nyfödd insjuknar går det inte att påvisa galaktosemi. En hög halt av galaktos i blodet kan också förekomma hos nyfödda med missbildningar som gör att blod från tarmarna inte passerar levern.

Det är därför av stor betydelse att galaktosemi sedan många år är en av de medfödda sjukdomar som kan upptäckas med det blodprov som tas på nyfödda under de första levnadsdagarna (allmän nyföddhetsscreening, ”PKU-provet”), ibland redan innan symtomen hunnit bryta ut. Diagnosen bekräftas genom analys av GAL i röda blodkroppar, vilket görs vid CMMS-laboratoriet vid Karolinska Universitetssjukhuset.

Det går också att med DNA-analys fastställa vilka mutationer i GALT-genen som orsakat sjukdomen. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk information. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Ansvaret för information, behandling och uppföljning ska ligga hos ett centrum med inriktning på medfödda ämnesomsättningsrubbningar och med särskilda resurser, där specialiserade läkare och dietister samverkar med genetiker, kemister, psykologer och kuratorer, och där en fortlöpande kontakt med forskning och utveckling som rör sjukdomen upprätthålls. Personer med galaktosemi bör åtminstone en gång per år komma till ett sådant centrum för kontroll och information. Det är också viktigt att regelbundet träffa en läkare på hemorten som håller kontakt med specialistcentret.

Galaktosemi behandlas med diet. Behandling med en galaktosfri modersmjölksersättning är livräddande vid akuta symtom i nyföddhetsperioden. Det kunde därför te sig naturligt att fortsätta en strikt galaktosfri kost när det är dags att ersätta modersmjölksersättningen med annan föda. Detta är emellertid mycket svårt, eftersom små mängder galaktos ingår i nästan alla födoämnesgrupper. Det har också visat sig att det inte lönar sig att försöka utesluta mycket små mängder galaktos i kosten, eftersom det inte förbättrar behandlingsresultaten. Fortfarande saknas dock vetenskapligt grundad kunskap om hur mycket galaktos som regelbundet kan intas i olika åldrar utan risk för allvarliga komplikationer. Det gör att de dietföreskrifter som tillämpas måste vara restriktiva och att dieten, så långt man vet idag, måste behållas under hela livet.

Moderna riktlinjer för dieten innebär att den ska vara fri från mjölk och andra produkter med högt laktos- och galaktosinnehåll, men att till exempel hårda, vällagrade ostar är tillåtna, eftersom de är fria eller nästan fria från galaktos, liksom frukt och grönsaker som på sin höjd innehåller mycket små mängder galaktos. Det är särskilt viktigt att känna till att livsmedel, som anges vara laktosfria inte därmed automatiskt är galaktosfria. Man måste därför alltid läsa innehållsdeklarationen noggrant och rådfråga en dietist om man är osäker. Det är viktigt att behandlingsråd ges av en dietist med särskild kunskap om sjukdomen.

Gravida kvinnor, som är anlagsbärare för galaktosemi, ska inte inskränka galaktosintaget oavsett om det väntade barnet har sjukdomen eller inte.

Under nyföddhetsperioden leder dieten till att symtomen minskar och snabbt försvinner. Barn med galaktosemi behöver därefter kontrolleras regelbundet. Familjen ska också ha tillgång till en dietist för rådgivning. Det är viktigt att säkerställa att dieten är fullvärdig med avseende på alla näringsämnen. Eftersom barnen inte kan dricka mjölk behöver vanligtvis kalk tillföras och ibland också vitamin D och K. Målsättningen är att barnen ska ha en normal tillväxt. De regelbundna kontrollerna är också viktiga för att tidigt uppmärksamma avvikelser i den motoriska och intellektuella utvecklingen. För rätt stöd och behandling behövs ofta en neuropsykologisk utredning.

Flickor med galaktosemi behöver oftast behandlas med hormoner med start under pubertetsåren på grund av äggstockarnas bristande funktion. Behovet är individuellt och kräver noggrann uppföljning av endokrinologisk expertis från 11 -12-årsåldern. Trots att fertiliteten är nedsatt behöver graviditet inte vara utesluten. Det har visat sig vara av stor betydelse att genast när det är aktuellt upprätta kontakt med ett fertilitetscentrum för att vid behov kunna få hjälp.

Grå starr opereras. De barn som inte haft grå starr under nyföddhetsperioden behöver sedan inte kontrolleras av ögonläkare vad gäller detta.

För barn och ungdomar som utvecklar komplikationer från nervsystemet behövs kontakt med ett habiliteringsteam. I teamet ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stöd och behandling sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Habiliteringsinsatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk.

Eftersom galaktosemi är så sällsynt saknas ofta kunskap inom skola och skolhälsovård om barnens särskilda behov. Upprepade kontakter mellan behandlingsteamet med särskilda kunskaper om sjukdomen och skolan har ofta visat sig vara nödvändiga för att barnen ska få det stöd de behöver.

Fortlöpande socialt och psykologiskt stöd är viktigt för att förebygga den isolering och utanförskap som en del vuxna med sjukdomen kan uppleva. För en del kan det vara aktuellt med fortsatta individuellt utformade habiliteringsinsatser.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Team med särskilda kunskaper om galaktosemi finns vid:

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, och CMMS-laboratoriet, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00.

Barn- och ungdomssjukhuset, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00.

Resurspersoner

Specialistläkare Annika Reims, docent Olov Ekwall och specialistläkare Katrin Adrian, Centrum för medfödda ämnesomsättningssjukdomar, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post annika.reims@vgregion.se, olov.ekwall@vgregion.se, katrin.adrian@gu.se

Docent Ulrika von Döbeln och överläkare Anna Nordenström, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post ulrika.vondobeln@karolinska.se, anna.nordenstrom@ki.se

Överläkare Maria Halldin, Akademiska Barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, e-post maria.halldin@kbh.uu.se

Biträdande överläkare Domniki Papadopoulous, Barn och ungdomsmedicinska kliniken, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post domniki.papadopoulous@skane.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se

Intresseorganisationer

För närvarande finns ingen svensk förening, men det finns galaktosemiförening i Norge, www.galaktosemi.no.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, fax 08-546 404 94, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se
Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

Det finns också en europeisk förening, The European Galactosaemia Society (EGS), som bland annat bevakar forskning och anordnar möten, www.galactosaemia.com.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Det ligger en stor utmaning i det faktum att sjukdomen varit känd länge och att det finns en behandling, som är livräddande för nyfödda men som inte förmår att skydda många från kroniska symtom, som visar sig senare i livet. Trots att felet i arvsmassan är lokaliserat och det primära funktionsbortfallet är känt, så saknas ännu mycket kunskap om hur de skador som sjukdomen ger upphov till uppstår. Galaktosemi tillhör de vanligare av de metaboliska sjukdomarna i flera stora länder och det finns ett stort intresse att försöka lösa gåtorna och på så sätt få en bas att grunda nya behandlingsmetoder på. Det pågår en livlig forskning vid många centra inriktad på detta.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under ”Mer hos oss” i högerspalten).

Dokumentation från Ågrenska om galaktosemi, nr 455 (2014). Dokumentationerna är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se. Dokumentationerna finns på www.agrenska.se.

Informationsskrift om galaktosemi (2003, 2011) från Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet, Postboks 4950 Nydalen, 0424 Oslo, Norge, tel 00 47 23 07 53 40, e-post sjeldnediagnoser@ous-hf.no, www.sjeldnediagnoser.no

Litteratur

Batey LA, Welt CK, Rohr F, Wessel A, Anastasoaie V, Feldman HA et al. Skeletal health in adult patients with classic galactosemia. Osteoporos Int 2013; 24: 501-509.

Berry GT. Is prenatal myo-inositol deficiency a mechanism of CNS injury in galactosemia? J Inherit Metab Dis 2011; 34: 345-355.

Bosch AM, Grootenhuis MA, Bakker HD, Heijmans HSA, Wijburg FA, Last BF. Living with classical galactosemia: Health-related quality of life consequences. Pediatrics 2004; 113: 423-428.

Coss KP, Doran PP, Owoeye C, Codd MB, Hamid N, Mayne PD et al. Classical galactosaemia in Ireland: incidence, complications and outcomes of treatment. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 21-27.

Fridovich-Keil JL, Gubbels CS, Spencer JB, Sanders RD, Land JA, Rubio-Gozalbo E. Ovarian function in girls and women with GALT-deficiency galactosemia. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 357-366.

Fridovich-Keil JL. Galactosemia: The good, the bad, and the unknown. J Cell Physiol 2006; 209: 701-705.

Hoffmann B, Dragano N, Schweitzer-Krantz S. Living situation, occupation and health-related quality of life in adult patients with classic galactosemia. J Inherit Metab Dis.2012; 35: 1051-1058.

Hoffmann B, Wendel U, Schweitzer-Krantz S. Cross-sectional analysis of speech and cognitive performance in 32 patients with classic galactosemia. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 421-427.

Hughes J, Ryan S, Lambert D, Geoghegan O, Clark A, Rogers Y et al. Outcomes of siblings with classical galactosemia. J Pediatr 2009; 154: 721-726.

Jumbo-Lucioni PP, Garber K, Kiel J, Baric I, Berry GT, Bosch A et al. Diversity of approaches to classic galactosemia around the world: a comparison of diagnosis, intervention, and outcomes. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 1037-1049.

Potter NL, Lazarus JAC, Johnson JM, Steiner RD, Shriberg LD. Correlates of language impairment in children with galactosemia. J Inherit Metab Dis 2008; 31: 524-532.

Ridel KR, Leslie ND, Gilbert DL. An updated review of long-term neurological effects of galactosemia. Pediatr Neurol 2005; 33: 153-161.

Rubio-Gozalbo ME, Gubbels CS, Bakker JA, Menheere PPCA, Wodzig WKWH, Land JA. Gonadal function in male and female patients with classical galactosemia. Hum Reprod Update 2010; 16: 177-188.

Schadewaldt P, Hoffmann B, Hammen HW, Kamp G, Schweitzer-Krantz S, Wendel U. Longitudinal assessment of intellectual achievement in patients with classical galactosemia. Pediatrics 2010; 125: e374-381.

Schweitzer S, Shin Y, Jacobs C, Brodehl J. Long-term outcome in 134 patients with galactosaemia. Eur J Pediatr 1993; 152: 36-43.

Segal S. Galactosaemia today: the enigma and the challenge. J Inherit Metab Dis 1998; 21: 455–471.

Tang M, Odejinmi SI, Vankayalapati H, Wierenga KJ, Lai K. Innovative therapy for classic galactosemia - tale of two HTS. Mol Genet Metab 2012; 105: 44-55.

Waggoner DD, Buist NRM, Donell GN. Long-term prognosis in galactosaemia: results of a survey of 350 cases. J Inher Metabl Dis 1990; 13: 802-818.

Waisbren SE, Potter NL, Gordon CM, Green RC, Greenstein P, Gubbels CS et al. The adult galactosemic phenotype. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 279-286.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: galactosemia

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews)
Sökord: galactosemia

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är Ola Hjalmarson, professor, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2013-06-03
Version: 5.2

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.