-
Diagnos:
Fragil X-syndromet
-
Synonymer:
FRAXA-syndromet
Innehåll
Publiceringsdatum: 2008-11-10
Version: 5.2
Fragil X-syndromet, även kallat FRAXA-syndromet, karaktäriseras av olika grader av utvecklingsstörning, ofta i kombination med autism och/eller hyperaktivitet. Syndromet är den vanligaste ärftliga orsaken till utvecklingsstörning. Det orsakas av en förändring (mutation) av ett arvsanlag (gen) med beteckningen FMR1, som är lokaliserat till X-kromosomen.
Syndromet beskrevs första gången av de engelska läkarna James Martin och Julia Bell 1943, medan kromosomförändringen upptäcktes av den amerikanske genetikern Herbert Lubs 1969. Genen identifierades och kartlades 1991. Syndromet har fått sitt namn från det avvikande utseende som X-kromosomen hos en person med syndromet får vid odling av celler under vissa betingelser. Den får då ett så kallat fragile site (skört ställe), som gör att den ser ut som om den ska gå av.
Fragil X-syndromet finns hos cirka 1 av 4 000 - 6 000 pojkar och 1 av 8 000 - 12 000 flickor. Att fler pojkar än flickor får syndromet beror på att pojkar endast har en X-kromosom, medan flickor har två X-kromosomer och därmed två kopior av alla gener som finns på X-kromosomen. Det innebär att flickor med en fullmutation som drabbar den ena FRM1-genen också har en normalfungerande gen utöver den förändrade. Flickorna kan då vara utan symtom eller få lindrigare symtom än pojkarna.
Både män och kvinnor kan vara friska anlagsbärare av fragil X-syndromet och de har då en så kallad premutation. Siffrorna över hur många kvinnliga premutationsbärare det finns i befolkningen varierar i olika studier och ligger mellan en av 100 och en av 400.
Mer information om premutationer och fullmutationer finns under rubriken Orsak.
Fragil X-syndromet orsakas av en mutation i FMR1-genen (fragil X mental retardation 1), som är belägen på X-kromosomens långa arm. Den styr bildningen av (kodar för) ett protein, FMRP, som behövs för att hjärnans signalsystem ska fungera normalt.
FMR1-genen innehåller ett DNA-segment med upprepningar av de genetiska baserna CGG som normalt förekommer 5-58 gånger efter varandra. Personer med en FMR1-gen med 59-200 CGG har en så kallad premutation och är anlagsbärare av fragil X-syndromet. Premutationer ger vanligtvis inte utvecklingsstörning eller andra symtom som är karaktäristiska för syndromet, men de medför en viss risk för äldre manliga anlagsbärare att utveckla det fragil X-associerade tremor/ataxi-syndromet (FXTAS) och för kvinnor att utveckla prematur ovariell insufficiens (POF) (se under rubriken Symtom).
Kvinnor med premutation har ökad risk att få barn och/eller barnbarn med fragil X-syndromet. Det beror på att premutationer är instabila. När de kvinnliga könscellerna bildas kan därför antalet CGG-kopior ibland öka i äggcellerna. Om antalet CGG överstiger 200 resulterar det oftast i att FMR1-genen stängs av (metyleras). Då produceras inte något FMRP-protein, vilket leder till symtom. Personer med fler än 200 CGG och metylering av genen har en fullmutation.
Hos 99 procent av alla med fragil X-syndromet är orsaken att CGG-repetitionen har ökat, men även andra typer av förändringar i FMR1-genen, som punktmutationer och bortfall av kromosommaterial (deletioner), finns beskrivna.
Nedärvningen av fragil X-syndromet följer ett förutsägbart familjemönster.
Alla barn med fullmutation i FMR1-genen har ärvt mutationen via sin mor, som antingen är premutationsbärare eller fullmutationsbärare. En anlagsbärande kvinna har 50 procents risk att föra genen med ökat antal CGG-repetitioner vidare till sina barn, antingen som en premutation eller som en fullmutation. Risken att den ärvs som en fullmutation blir större ju fler CGG-repetitioner premutationen har.
Pojkar som ärvt en fullmutation av sin anlagsbärande mor får syndromet, men det är inte alla flickor med en fullmutation som får symtom. Det beror på att flickor har två X-kromosomer, vilket innebär att flickor med en fullmutation som drabbar den ena FMR1-genen också har en normalfungerande gen på den andra X-kromosomen. De söner och döttrar som ärvt den normala av moderns två FMR1-gener får inte syndromet och kan inte heller föra mutationen vidare.
Flickor med premutation har en normal intellektuell utveckling men löper stor risk att få barn med en fullmutation och därmed fragil X-syndromet. Pojkar med premutation har en normal intellektuell utveckling och får inte barn med fragil X-syndromet, men alla deras döttrar blir premutationsbärare och har i sin tur risk att få sjuka barn.
Fragil X-syndromet
Graviditet och förlossning är som regel normala, men det kan vara svårt att amma barnet på grund av att sugreflexen inte fungerar. Föräldrarna kan också märka att ögonkontakten är dålig och att barnet har sömnsvårigheter. Överrörlighet i lederna och låg muskelspänning (hypotonus) under det första levnadsåret förekommer också.
Den motoriska utvecklingen, framför allt den finmotoriska, utvecklas som regel något senare än normalt, vilket beror på låg muskelspänning, ledslapphet och svårigheter att hålla balansen. De flesta barn med syndromet lär sig gå utan stöd först vid närmare 2 års ålder. Andra motoriska färdigheter som att använda sked, dricka från kopp, knyta skor och knäppa knappar lär de sig också senare än sina jämnåriga. Många av de äldre barnen har svårt att klä sig utan hjälp på grund av att de motoriska svårigheterna består, men också beroende på utvecklingsstörningen.
Så gott som alla pojkar med syndromet och en del av flickorna har en utvecklingsstörning, som varierar i svårighetsgrad. För de med mosaicism kan den vara lindrig. Personer med utvecklingsstörning behöver längre tid på sig för att förstå och lära sig nya saker. De har svårare att lära in och sortera information, att orientera sig i nya situationer, att se en helhet och inte bara detaljer samt att förstå och tolka samband. Det kan därför ta längre tid att uttrycka vilja, tankar och känslor. Personer med måttlig och svår utvecklingsstörning har också begränsade möjligheter att använda språket. De är därför beroende av att omgivningen är väl förtrogen med till exempel gester och mimik. Barn med fragil X-syndromet börjar som regel tala senare än andra barn. Talsvårigheter, med ett snabbt och snubblande talspråk, upprepning av ord samt ekotal, är vanligt. Vid ekotal upprepar de ord och hela meningar som de hört och säger ofta mer än vad de själva förstår. Svaghet i förmågan att tolka och bearbeta språket är vanligt, liksom i att förstå och använda abstrakta begrepp.
Koncentrationssvårigheter, bristande uthållighet, hyperaktivitet och autistiska drag är vanligt. Särskilt utmärkande är oro och ängslighet i sociala situationer. Personer med fragil X-syndromet undviker ofta ögonkontakt och vänder bort kroppen vid hälsning. Efter puberteten minskar hyperaktiviteten successivt, men koncentrationssvårigheterna och den dåliga uthålligheten kvarstår ofta.
En del av barnen har epilepsi.
Akuta och kroniska inflammationer i mellanörat förekommer och kan leda till nedsatt hörsel. Det är relativt vanligt med ljumskbråck, liksom ett ofarligt hjärtfel, så kallad mitralisvalvprolaps, då mitralisklaffen (klaffen mellan förmak och kammare i vänstra hjärthalvan) är förslappad.
Bettavvikelser är vanliga. Framför allt de yngre barnen har svårt att tugga och besväras av dregling. De är ofta också känsliga för beröring i munnen, vilket kan ge problem vid till exempel tandborstning och matning.
Vissa gemensamma utseendemässiga drag kan urskiljas, som något ökat huvudomfång, stora utstående öron, skelning och plattfothet. Tillväxthastigheten är ökad under barndomen, men slutlängden blir normal. Hos vuxna män med fragil X-syndromet kan de utseendemässiga dragen vara mer markanta. Ett typiskt kännetecken för tonårspojkar och vuxna män med syndromet är stora testiklar.
Ett fåtal pojkar och män med fullmutation är normalbegåvade och har inte heller några av de andra symtom som är karaktäristiska för syndromet. Några få har visat sig ha en blandning av celler med premutation och celler med fullmutation, så kallad mosacism. Det är ett tillstånd där en person har två eller flera genetiskt skilda cellinjer, som har uppkommit från en enda befruktad äggcell. Tillräckliga mängder av proteinet FMRP för att hjärnan ska utvecklas och fungera kan då bildas. En vanligare orsak till att pojkar och män med fler än 200CGG-kopior i FMR1-genen är normalbegåvade är att genen inte stängts av, utan fungerar normalt och att tillräcklig mängd protein då bildas.
Flickor med fullmutation har varierande symtom. Ungefär en tredjedel har inga symtom, en tredjedel har lindriga symtom och den sista tredjedelen har en symtombild som liknar pojkarnas. De flickor som har lindriga symtom har inlärningssvårigheter av varierande grad samt psykiatrisk problematik med ängslan och oro.
Premutationsbärare, FXTAS och POF
Ett nytt neurologiskt syndrom, det fragil X-associerade tremor/ataxi-syndromet (FXTAS) kopplas numera samman med premutation i FMR1-genen. Det drabbar framför allt premutationsbärande män och kännetecknas av en fortskridande (progressiv) obalans vid gång (cerebellär ataxi) och skakningar vid frivilliga rörelser (intentionstremor). Sjukdomen ger symtom först efter 50 års ålder. Andra symtom som kan tillkomma är skakningar i vila (parkinsonism), bedövningskänsla och/eller smärta i benen (polyneuropati), impotens, inkontinens, minnessvårigheter, demens samt psykiatriska symtom, som ångest och depression.
Kvinnor med premutation har ofta nedsatt fertilitet och 15-30 procents risk att komma i klimakteriet i förtid, vilket kallas prematur ovariell insufficiens (POF) och innebär att menstruationerna upphör före 40 års ålder.
Vid utredning av barn med intellektuell utvecklingsförsening och autism, där misstanke om syndromet uppkommit, ställs diagnosen med DNA-analys. Både fullmutationer och premutationer i FMR1-genen kan upptäckas med DNA-analys. När en mutation har påvisats bör familjen erbjudas genetisk information och möjlighet till familjeutredning.
Fosterdiagnostik med DNA-analys är möjlig genom prov från moderkakan. Det görs efter vecka 12, det vill säga något senare än brukligt, för att vara säker på att FMR1-genen är fullständigt metylerad.
Det finns ingen behandling som botar fragil X-syndromet, men mycket kan göras för att kompensera för olika funktionsnedsättningar. För barn med syndromet är det viktigt med en tidig neuropsykiatrisk utredning för att bedöma autistiska symtom, hyperaktivitet och andra beteendestörningar. En utredning i tidigt skede gör det också möjligt att snabbt komma igång med intensiva insatser för att stimulera barnets utveckling och förebygga beteendeproblem.
För att stimulera barnets utveckling och kompensera för funktionsnedsättningar behövs tidiga habiliteringsinsatser. Barnet och familjen bör i tidigt skede få kontakt med ett habiliteringsteam, i vilket det ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stöd och behandling sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska och sociala området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få. Förutom barnet/den unge kan också föräldrar och syskon få stöd. Familjen kan även ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.
Med habilitering menas att skapa förmåga. Lika viktigt som att träna det man inte är så bra på är att träna sina starka sidor och förmågor. Barn utvecklas genom leken, som därför är grunden för alla habiliteringsinsatser. Målet är att man som ung mer och mer ska kunna delta i samhället, utifrån sina egna förutsättningar. Tal-, språk- och kommunikationsträning är av stor betydelse.
Habiliteringsinsatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk.
Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En fungerande avlösning i form av till exempel en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på en sådan insats.
Om och när man så önskar kan man få hjälp med att få kontakt med andra i liknande situation som kan dela med sig av sina erfarenheter.
All information och undervisning, liksom alla träningsprogram, måste vara mycket väl strukturerade. Barn och ungdomar med fragil X-syndromet och autistiska drag har behov av en tydligt uppdelad verksamhet, där träning av olika funktioner sker efter ett noggrant utarbetat program och med stor kontinuitet. Ibland är läkemedelsbehandling ett värdefullt komplement vid behandling av koncentrationsstörning och/eller hyperaktivitet.
De som har hjärtfel, särskilt klaffel, bör förebyggande få antibiotika i samband med operationer, för att förhindra att bakterier får fäste i hjärtat, med åtföljande risk för allvarlig infektion. Detta gäller också vid behandling av tänder.
Epilepsi kan behandlas med läkemedel.
För att undvika att vätskeansamlingar eller inflammationer i mellanörat leder till nedsatt hörsel är det viktigt att ha regelbunden kontakt med öronläkare.
Många barn har problem att klara tandborstning och tandläkarbesök, vilket gör att förstärkt förebyggande tandvård med täta besök behövs. Vid 7-9 års ålder bör tandregleringsspecialist konsulteras för att fastställa tand- och bettavvikelser samt för att planera eventuell bettkorrigerande behandling.
Vuxna
Många vuxna med fragil X-syndromet behöver fortsatta individuellt utformade habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet, till exempel stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.
--
Diagnostik av syndromet samt familjeutredning görs vid de kliniskt genetiska avdelningarna på universitetssjukhusen. Där ges också genetisk information.
Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01,
e-post mun-h-center@vgregion.se, internetadress www.mun-h-center.se
Överläkare Britt-Marie Anderlid, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post britt-marie.anderlid@karolinska.se
Professor Niklas Dahl, Klinisk genetik, Rudbecklaboratoriet, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00.
Professor Christopher Gillberg, Verksamhetsområdet för barnpsykiatri, neurologi, neuropsykiatri och habilitering, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Box 171 13, 402 61 Göteborg, tel 031-343 40 00.
Docent Caroline Graff, Molekylärgenetiska enheten, geriatriska kliniken M51, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.
Ågrenskas familjeverksamhet arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med ovanliga diagnoser har. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79,
e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se
I Stockholm har verksamheten Ovanliga diagnoser inom Handikapp och Habilitering arrangerat utbildningsdagar om fragil X-syndromet för föräldrar och personal. Kontaktperson är Kristina Gustafsson Bonnier, tel 08-690 60 33, e-post ovanligadiagnoser@sll.se, internetadress www.hu.sll.se
Föreningen Fragile-X, c/o Göran Siverskog, Lerbo Prästgård Eneby, 640 23 Valla, e-post info@fragilex.se, internetadress www.fragilex.se
Kontaktpersoner: Kristina Storfors, tel 0221-12104,
e-post ordforande@fragilex.se.
Lena Lövgren, tel 018-422115,
e-post sekreterare@fragilex.se.
Föreningen Fragile-X anordnar varje år en rekreationshelg med årsmöte och föreläsningar för föräldrar till barn med fragil-X syndromet samt familjeläger, där man under en långhelg umgås och ges möjlighet att knyta kontakter och utbyta erfarenheter.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se.
Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.
RFA, Riksföreningen Autism, Hantverkargatan 87, 112 38 Stockholm, tel 08-702 05 80, fax 08-644 02 88,
e-post info@autism.se, internetadress www.autism.se
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, internetadress www.fub.se
Internationellt
I Storbritannien finns The Fragile X Society, e-post info@fragilex.org.uk, internetadress www.fragilex.org.uk
I USA finns The National Fragile X Foundation,
e-post NATLFX@Fragilex.org, internetadress www.fraxa.org
Utbildningsdagar för personal som arbetar med barn/ungdomar som har ovanliga diagnoser. Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se
I Stockholm har verksamheten Ovanliga diagnoser inom Handikapp och Habilitering arrangerat utbildningsdagar om fragil X-syndromet för föräldrar och personal. Kontaktperson är Kristina Gustafsson Bonnier, tel 08-690 60 33, e-post ovanligadiagnoser@sll.se, internetadress www.hu.sll.se
Forskning om fragil X-syndromet pågår internationellt. Resultaten redovisas vid internationella symposier och publiceras i American Journal of Medical Genetics.
Informationsfoldern Fragil X-syndromet (artikelnr 1996-126-1013), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Nyhetsbrev från Ågrenska, nr 276 (2006). Beställning Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se
Nyhetsbrevet finns tillgängligt på internetadress www.agrenska.se
Video
Att leva med Fragil-X (2003). Videon kan beställas från Föreningen Fragile-X (adress se under rubriken Handikapporganisation).
Om pedagogik
Saunders, Suzanne. Fragile X syndrome: a guide for teachers. David Fulton Publishers 2000. ISBN 1-85346-536-4.
Om autism
Information om autism finns på Autismforums hemsida, www.autismforum.se
Autismforum är en webbplats och ett bibliotek som drivs av Handikapp & Habilitering inom Stockholms läns sjukvårdsområde.
Information på engelska
På den amerikanska patientföreningen The National Fragile X Foundation’s hemsida, www.fragilex.org, finns mycket information om bland annat pedagogik.
På den engelska patientföreningen The National Fragile X Society’s hemsida, www.fragilex.org.uk, finns också mycket information om bland annat beteende och pedagogik.
Abbeduto L, Brady N, Kover S. Language development and fragile X syndrome: profiles, syndrome-specificity and within-syndrome differences. Ment Ret Dev Dis Res Rev 2007; 13: 36-46.
American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health supervision for children with fragile X syndrome. Pediatrics 1996; 98: 297-300.
Allingham-Hawkins DJ, Babul-Hirji R, Chitayat D, Holden JJ, Yang KT, Lee C et al. Fragile X premutation is a significant risk factor for premature ovarian failure: the International Collaborative POF in Fragile X study—preliminary data. Am J Med Genet 1999; 83: 322-325.
Bacalman S, Farzin F, Bourgeois JA, Cogswell J, Goodlin-Jones BL, Gane LW et al. Psychiatric phenotype of the Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) in males: newly described fronto-subcortical dementia. J Clin Psychiatry 2006; 67: 87-94.
Dejan B, Budimirovic, Bukelsi I, Cox C, Gray RB, Tierney E, Kaufmann W. Autism spectrum disorder in fragile X syndrome: differential contribution of adaptive socialization and social withdrawal. Am J Med Genet 2006; 140A: 1814-1826.
Goodlin-Jones BL, Tassone F, Gane LW, Hagerman RJ. Autistic spectrum disorder and the fragile X premutation. J Dev Behav Pediatr 2004; 25: 392-398.
Hagerman P, Hagerman RJ. The Fragile-X premutation: a maturing perspective. Am J Hum Genet 2004; 74: 805-816.
Hagerman RJ, Leavitt BR, Farzin F, Jaquemont S, Greco CM, Brunberg JA et al. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) in females with the FMR1 premutation. Am J Hum Genet 2004; 74: 1051-1056.
Jacquemont S, Farzin F, Hall D, Leehey M, Tassone F, Gane L et al. Aging in individuals with the FMR1 mutation. Am J Ment Retard 2004; 109: 154-164.
Jacquemont S, Hagerman RJ, Leehey MA, Hall DA, Levine RA, Brunberg JA et al. Penetrance of the fragile X-associated tremor/ataxia syndrome in a premutation carrier population. JAMA 2004; 291: 460-469.
Kau A, Tierney E, Bueklis I, Stump M, Kates W, Trescher W et al. Social behaviour profile in young males with fragile X syndrome: characteristics and specificity. Am J Med Genet 2004; 126A: 9-17.
Lachiewicz A M, Dawson D V, Spiridigliozzi. Physical characteristics of young boys with fragile X syndrome: reasons for difficulties in making a diagnosis in young males. Am J Med Genet 2000; 92: 229-236.
Lewis P, Abbeduto L, Murphy M, Richmond E, Giles N, Bruno L et al. Cognitive, language and social-cognitive skills of individuals with fragile X syndrome with and without autism. J Intell Dis Res 2006; 50: 532-545.
Loesch DZ, Huggins RM, Hagerman RJ. Phenotypic variation and FMRP levels in fragile X. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2004; 10: 31-41.
Lubs HA. A marker X chromosome. Am J Hum Genet 1969; 21: 231.
Martin JP, Bell J. A pedigree of mental defect showing sex linkage. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1943; 6: 154-156.
Moore CJ, Daly EM, Schmitz N, Tassone F, Tysoe C, Hagerman RJ et al. A neuropsychological investigation of male premutation carriers of fragile X syndrome. Neuropsychologia 2004; 42: 1934-1947.
Oostra BA, Chiurazzi P. The fragile X gene and its function. Clin Genet 2001; 69: 399-408. Review.
Sullivan K, Hatton D, Hammer J, Sideris J, Hooper S, Ornstein P. ADHD symtoms in children with FXS. Am J Med Genet 2006; 140A: 2275-2288.
Tassone F, Hagerman RJ, Loesch DZ, Lachiewiczz A, Taylor A, Hagerman PJ. Fragile X males with unmetylated, full mutation trinucleotide repeat expansions have elevated levels of FMR1 messenger RNA. Am J Med Genet 2000; 94: 232-236.
de Vries BBA, Halley DJJ, Oostra BA, Niermeijer MF. The fragile X syndrome. J Med Genet 1998; 35: 579-589.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) internetadress www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
sökord: fragile x
GeneReviews (University of Washington), internetadress www.genetests.org (klicka på GeneReviews)
sökord: FMR1-related disorders
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Den medicinska expert som skrivit underlaget är professor emeritus Karl-Henrik Gustavson, Rudbecklaboratoriet, Akademiska sjukhuset, Uppsala.
Vid framtagningen av materialet har även docent Caroline Graff och docent Helena Malmgren, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm, medverkat.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2008-11-10
Version: 5.2
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91,
e-post ovanligadiagnoser@gu.se.