/
/

Floating-Harborsyndromet

  • Diagnos: Floating-Harborsyndromet
  • Synonymer: Pelletier-Leistis syndrom

Innehåll


Publiceringsdatum: 2015-04-27
Version: 3.1

ICD-10

Q87.8

Sjukdom/skada/diagnos

Floating-Harborsyndromet kännetecknas bland annat av försenad skelettmognad, kortväxthet, speciella ansiktsdrag och försenad språkutveckling.

Syndromet har fått sitt namn efter de två sjukhus där barn med symtomen beskrevs 1973, på Boston Floating Hospital av G Pelletier och M Feingold och på Harbor-UCLA Medical Center i Torrance, Kalifornien, av J Leisti med kollegor.

Förekomst

Det är okänt hur många som har Floating-Harborsyndromet. Färre än 50 personer finns beskrivna i den internationella medicinska litteraturen, men syndromet är troligen vanligare än vad den siffran antyder. I Sverige känner man till ett 10-tal personer med syndromet.

Orsak till sjukdomen/skadan

Orsaken till syndromet är en förändring (mutation) i en gen på kromosom 16 (16p11.2). Genen benämns SRCAP och är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet SRCAP, som tillsammans med andra proteiner aktiverar CBP, cykliskt AMP-bindande protein (skrivs även CREBBP). CBP är en transkriptionsfaktor. En transkriptionsfaktor är ett protein som är nödvändigt för att informationen i genens DNA ska överföras (transkriberas) till RNA.

CBP behövs för transkribering av gener som är viktiga för utvecklingen av flera organ under fosterstadiet. Minskad aktivitet gör att organutvecklingen hämmas, vilket leder till de olika avvikelser och funktionsnedsättningar som förekommer vid syndromet.

Mutationer i genen CBP, som kodar för transkriptionsfaktorn CBP, orsakar ett annat syndrom, Rubinstein-Taybis syndrom. I Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns ett särskilt informationsmaterial om detta syndrom. Att proteinet SRCAP påverkar aktiviteten hos CBP anses vara en förklaring till att symtomen vid Floating-Harborsyndromet delvis liknar symtomen vid Rubinstein-Taybis syndrom.

Ärftlighet

Ärftlighetsgången vid Floating-Harborsyndromet är autosomal dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en förändrad (muterad) gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur: Autosomal dominant nedärvning

I de flesta fall finns sjukdomen inte tidigare i familjen och är då orsakad av en nymutation. Mutationen har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier), och det är osannolikt att de på nytt får ett barn med sjukdomen. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

Symtom

Barn med syndromet har lägre vikt och är kortare än förväntat när de föds. De för syndromet karaktäristiska ansiktsdragen kan ibland märkas redan vid födseln men blir tydliga i 3-4-årsåldern. Ansiktsformen är markerat triangelformad, näsan framträdande, läpparna tunna och fåran mellan näsan och läpparna (filtrum) är kort. Ögonen är ofta djupt liggande och öronen bakåtroterade. Fingrar och tår kan vara kortare än normalt och lillfingret kan vara krökt (klinodaktyli). Trekantig skallform (trigonocefali) kan också förekomma, beroende på att sömmen från stora fontanellen ner till näsroten (sutura metopica) har slutits för tidigt.

Det är mycket vanligt att barnen har svårt att suga och bara orkar äta korta stunder. De kräks också mycket och ofta i samband med måltiderna. Matningarna tar lång tid och barnen ökar inte i vikt som de ska.

Skelettmognaden är avsevärt försenad, vilket leder till kortväxthet. I sjuårsåldern är skelettets tillväxt och mognad upp till fyra år försenad. Motoriskt är barnen ofta försenade i utvecklingen, vilket innebär att de till exempel lär sig gå senare än andra i samma ålder. Många har instabila leder, särskilt höftlederna.

Barnen har stora problem att forma ljud och uttrycka sig, vilket medför en försenad talutveckling trots att de har en normal språkförståelse. Rösten kan ofta vara lite gäll under barndomen. Bettavvikelser kan förekomma, och det kan finnas avvikelser i tändernas emalj.

En del barn har hjärtfel. Det vanligaste är förträngning av lungpulsåderns klaffar (pulmonalisstenos).

Onormalt ökad hårväxt förekommer, och naglarna kan ha ett avvikande utseende.

Många med syndromet har en överkänslighet mot gluten, ett protein i vete, råg och korn. Glutenintolerans (celiaki) leder till skada på tunntarmen. Symtomen är dålig viktökning, kräkningar och diarré eller förstoppning men även trötthet och irritation. Alla barn med syndromet bör undersökas för glutenöverkänslighet.

Avvikelser i urinvägarna kan förekomma, som att urinröret mynnar på undersidan av penis (hypospadi) eller att njurarna är felaktigt placerade.

Ungefär hälften av dem som har Floating-Harborsyndromet har en lindrig utvecklingsstörning. Det innebär att det tar längre tid att förstå, lära sig nya saker, sortera information och tolka samband. Att orientera sig i nya situationer kan därför vara svårt. Det kan ta längre tid att uttrycka vilja, tankar och känslor. Språkutvecklingen, liksom den allmänna utvecklingen av grov- och finmotorik, är också påverkad.

Diagnostik

Diagnosen kan misstänkas vid fynd av kortväxthet, specifika yttre drag samt en försenad tal- och språkutveckling.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Genetisk vägledning omfattar information om sjukdomen och dess ärftlighetsgång, bedömning utifrån släktträdsanalys av sannolikheten för andra i familjen att insjukna samt information om diagnostik och behandling. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Det finns ingen botande behandling för Floating-Harborsyndromet, utan insatserna koncentreras på att behandla symtomen. Om barnet har en avvikande skallform opereras sammanväxningarna av skallbenen tidigt av en plastikkirurg för att hjärnan ska få plats att växa och huvudet få en bättre form. Många barn kan i dag opereras med hjälp av metallfjädrar som placeras under huden mellan skallbenen.

Problemen med dålig viktuppgång och kräkningar kan skapa stor oro hos föräldrarna, och det är därför viktigt med information samt praktiskt och psykologiskt stöd. En dietist ger information om olika födoämnen och näringstillskott, och en logoped ger råd om hur munmotoriken kan stimuleras för att förbättra tugg- och sväljfunktionerna. För en del av de riktigt små barnen kan det bli nödvändigt att tillföra näring via en sond som förs ned i magsäcken (sondmatning). Ibland behövs en så kallad knapp (PEG; perkutan endoskopisk gastrostomi), en operativt åstadkommen direktförbindelse genom bukväggen till magsäcken.

En uttalad förträngning av lungpulsåderns klaff kan behöva åtgärdas direkt, antingen med så kallad ballongvidgning eller operation. Är förträngningen mindre uttalad kan detta ingrepp göras någon gång under de första levnadsåren. Utredningen görs av en barnhjärtläkare.

Missbildningar i urinvägar och könsorgan utreds och behandlas vid en barnkirurgisk klinik.

Vid glutenintolerans består behandlingen av glutenfri kost, vilket innebär att den alltid är fri från vete, råg och korn. Ren havre kan ingå i den glutenfria kosten, medan vete, råg och korn ersätts med glutenfria mjöl- och grynsorter. Den glutenfria dieten måste hållas livet ut.

Det är viktigt att barnet tidigt får kontakt med tandvården för bedömning. Ibland behövs också förstärkt förebyggande tandvård. Avvikande bett kan behöva justeras med tandreglering. Vid vissa typer av opererat hjärtfel, till exempel med hjärtklaffsprotes, kan antibiotika ges förebyggande vid tandbehandling som ger blödning. Bakterier från munhålan kan annars orsaka infektioner i hjärtat (endokardit).

En del barn kan behöva habiliterande insatser av ett team, i vilket det ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling.

Habiliteringsinsatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk. Stödet och behandlingen sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Insatserna omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Även föräldrar och syskon får stöd. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

För att ge de bästa förutsättningarna för utveckling utreds barnen språkligt och kommunikativt. Därefter anpassas pedagogik och språkträning efter varje barns förutsättningar och utvecklingsnivå. Många barn behöver tidigt ges möjlighet att kommunicera med alternativ och kompletterande kommunikation (AKK, ett samlingsnamn för kommunikation som inte bygger på tal).

En del barn behöver kontakt med en fysioterapeut (sjukgymnast) för motorisk bedömning och eventuell träning.

Barn och ungdomar som är kortväxta ska behandlas med hänsyn till ålder och bemötas på samma sätt som andra. Redan tidigt är många av barnen medvetna om att de är kortare än kamraterna i samma ålder. En del kan behöva psykologiskt stöd under uppväxtåren. Både för den som själv har syndromet och för de närstående kan det betyda mycket att träffa andra i samma situation och utbyta erfarenheter.

Personer i vuxen ålder med syndromet kan behöva fortsatta individuellt utformade habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Hjälpmedel samt anpassning av bostad och arbetsmiljö kan vara aktuellt och underlätta i vardagen. Stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet kan bli aktuellt för de som har en utvecklingsstörning.

Praktiska tips

Det finns glutenfria specialprodukter, som mjölmix, knäckebröd, kex och pasta. Potatismjöl, majsmjöl, rismjöl, bovete, hirs, quinoa och polentagryn är exempel på naturligt glutenfria produkter.

Resurser på riks-/regionnivå

Diagnostik och behandling sker vid regionsjukhusens barnkliniker.

Resurspersoner

Barnläkare Sten Ivarsson, Forskningsenheten för pediatrisk endokrinologi, CRC, Lunds universitet, Skånes universitetssjukhus, 205 02 Malmö, tel 040-33 11 12, e-post stenanders.ivarsson@gmail.com.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Intresseorganisationer

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, S:t Eriksgatan 44, 3 tr (besöksadress), Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@rbu.se, www.rbu.se.

DHR-förbundet för ett samhälle utan rörelsehinder, Storforsplan (besöksadress), Box 43, 123 21 Farsta, tel 08-685 80 00, fax 08-645 65 41, e-post info@dhr.se, www.dhr.se.

Föreningen för kortvuxna - DHR, e-post info@fkv.se, www.fkv.se.

Svenska Celiakiförbundet, e-post info@celiaki.se, www.celiaki.se.

Det finns en internationell patientförening för Floating-Harborsyndromet, www.floatingharborsyndromesupport.com.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

--

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas er och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Litteratur

Arpin S, Afenjar A, Dubern B, Toutain A, Cabrol S, Héron D. Floating-Harbor syndrome: report on a case in a mother and daughter, further evidence of autosomal dominant inheritance. Clin Dysmorphol 2012; 21: 11-4.

Bastaki L, El-Nabi MM, Azab AS, Gouda SA, Al-Wadaani AM, Naguib KK. Floating-Harbor syndrome in a Kuwaiti patient: a case report and literature review. East Mediterr Health J 2007; 13: 975-979.

Feingold M. Thirty-two year follow-up of the first patient reported with the Floating-Harbor syndrome. Am J Med Genet A 2006; 1; 140: 782-784.

Garcia, RJ, Kant SG, Wit JM, Mericq V. Clinical and genetic characteristics and effects of long-term growth hormone therapy in a girl with Floating-Harbor syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab 2012; 25: 207–212.

Hood RL, Lines MA, Nikkel SM, Schwartzentruber J, Beaulieu C, Nowaczyk MJ et al. Mutations in SRCAP, encoding SNF2-related CREBBP activator protein, cause Floating-Harbor syndrome. Am J Hum Genet 2012; 90: 308-313.

Ioan DM, Fryns JP. Floating-Harbor syndrome in two sisters: autosomal recessive inheritance or germinal mosaicism? Genet Couns 2003; 14: 431-433.

Lacombe D, Patton MA, Elleau C, Battin J. Floating-Harbor syndrome: description of a further patient, review of the literature, and suggestion of autosomal dominant inheritance. Eur J Pediatr 1995; 154: 658-661.

Leisti J, Hollister DW, Rimoin DL. The Floating-Harbor syndrome. Birth Defects Orig Artic Ser 1975; 11: 305.

Nikkel SM, Dauber A, de Munnik S, Connolly M, Hood RL, Caluseriu O et al. The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8: 63.

Peñaloza JM, García-Cruz D, Dávalos IP, Dávalos NO, García-Cruz MO, Pérez-Rulfo D et al. A variant example of Floating-Harbor syndrome? Genet Couns 2003; 14: 31-37.

Robinson PL, Shohat M, Winter RM, Conte WJ, Gordon-Nesbitt D, Feingold M et al. A unique association of short stature, dysmorphic features, and speech impairment (Floating-Harbor syndrome). J Pediatr 1988; 113: 703-706.

White SM, Morgan A, Da Costa A, Lacombe D, Knight SJ, Houston SJ et al. The phenotype of Floating-Harbor syndrome in 10 patients. Am J Med Genet A 2010; 152A: 821-829.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: floating-harbor syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: floating-harbor syndrome

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Sten Ivarsson, Skånes universitetssjukhus, Malmö.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2015-04-27
Version: 3.1
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.