/
/

Fibrodysplasia ossificans progressiva

  • Diagnos: Fibrodysplasia ossificans progressiva
  • Synonymer: FOP, Myositis ossificans progressiva, MOP

Innehåll


Publiceringsdatum: 2014-12-29
Version: 3.1

ICD-10

M61.1

Sjukdom/skada/diagnos

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) är en sjukdom som innebär att extra benvävnad växer i kroppen och gradvis gör den alltmer orörlig. Muskler, senor, ligament och annan stödjevävnad i kroppen omvandlas till benvävnad, vilket kan liknas vid ett extra skelett som bygger plattor och broar över lederna och låser dem i en fast position. När ny benvävnad väl har bildats blir den bestående. Fibrodysplasia betyder felaktig anläggning av bindväv, ossificans förbening och progressiva att sjukdomen är fortskridande. Tidigare namn på sjukdomen är myositis ossificans progressiva. Sjukdomen är känd sedan 1700-talet.

Förekomst

Sjukdomen finns hos uppskattningsvis 1 person per miljon invånare. För närvarande känner man till cirka 15 personer i Sverige med fibrodysplasia ossificans progressiva.

Orsak till sjukdomen/skadan

Sjukdomen orsakas av en förändring (mutation) i genen ACVR1 (aktivin receptor typ 1A) som finns på den långa armen av kromosom 2 (2q23-q24). ACVR1 är en mall för tillverkningen av (kodar för) ett protein som är en receptor. När receptorn aktiveras påverkas i sin tur aktiviteten hos det benproducerande proteinet BMP4 (bone morphogenetic protein). Mutationen i ACVR1 gör att receptorn alltid är aktiverad (gain-of-function mutation) och stimulerar BMP4 till benbildning. Detta gör att muskelceller hos personer med fibrodysplasia ossificans progressiva omvandlas till benceller, varvid benvävnad produceras.

Hos alla med sjukdomen som hittills har undersökts är BMP4 överaktivt i dessa benproducerande muskelceller. Alla med typisk form av fibrodysplasia ossificans progressiva som genomgått genetisk analys har visat sig ha samma mutation i ACVR1 (c.617G˃A, p.Arg206His). Hos andra personer med varianter av sjukdomen har det varit möjligt att påvisa andra mutationer i samma gen.

Ärftlighet

Nedärvningsmönstret vid fibrodysplasia ossificans progressiva är autosomalt dominant, men sjukdomen uppkommer oftast som en nymutation. Mutationen har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas då till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation. Ärftlighetsgången är då autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen är sannolikheten för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur. Autosomal dominant nedärvning

I några enstaka fall finns fler än ett barn med sjukdomen i samma familj. Det kan då finnas fler än ett ägg eller spermie med mutationen, vilket kallas germinal mosaicism. Upprepningsrisken är då förhöjd.

Symtom

Det första symtomet på sjukdomen kan ses hos det nyfödda barnet. Stortårna är på ett karaktäristiskt sätt korta och inåtböjda mot de andra tårna, men detta påverkar inte förmågan att gå. Det är även vanligt med korta och ibland helt raka tummar. En del har även förbeningar i nackmuskulaturen.

Under barndomen uppträder svullnader på nacken, ryggen eller skuldrorna. De är ofta smärtsamma men ger ibland inga märkbara besvär. Svullnaden kan vara liten som ett mynt eller stor som halva ryggen och kännas varm och öm vid beröring. Ofta växer svullnaden sig större under 1-2 veckor för att sedan krympa. Kvar blir en förbening som en knöl under huden. Den försvinner inte men kan förändras i storlek och form så att den ibland ser ut att bli mindre. Om processen är förenad med smärta kan denna sitta i allt från några dagar till ett par veckor eller mer. Man anser att smärtan orsakas av själva nybildningen av ben. Det tar sedan cirka två månader innan den nya benvävnaden är färdigbildad, men ibland kan en led stelna och nästan förlora sin rörlighet över en natt. I perioder kan man också ha överlappande svullnader, vilket innebär att en svullnad åtföljs av en annan. Benbildningsprocessen kan då pågå i flera månader.

Den nya benvävnaden bildas ofta efter en mindre skada men uppstår också spontant utan att det går att peka på någon orsak. Även ett lätt tryck kan starta bildningen av ny benvävnad, men skador kan också passera utan att orsaka nya försämringsperioder (skov). Samma muskel kan drabbas i flera omgångar eftersom det oftast bara är en liten del i taget som omvandlas till benvävnad. Efter en skada kan det dröja 2-3 dagar innan svullnaden märks. Om man får en skada i till exempel ryggen kan den sätta igång överlappande svullnader med benbildning som följd, medan en skada i en annan kroppsdel under samma period inte behöver orsaka något obehag alls.

Fibrodysplasia ossificans progressiva är en oförutsägbar sjukdom, men de uppflammande svullnaderna och nya benbildningarna följer oftast ett karaktäristiskt mönster som imiterar det normala skelettets mikroskopiska uppbyggnad under fosterutvecklingen. Vanligen börjar förbeningen i nacke, rygg och skuldror. Senare kan benvävnad växa i armbågar, höfter, knän och käke, men sällan i händer och fötter. Glatt muskulatur, till exempel i magen och inälvorna, drabbas inte, inte heller hjärtmuskulaturen eller musklerna i mellangärdet och ögonen.

Antalet skov, liksom graden av orörlighet när ett nytt ben har bildats, varierar mycket mellan olika personer. Sjukdomen kan flamma upp med täta intervall, men det kan också gå år emellan skoven. Hur stel man blir efter att ny benvävnad har bildats varierar också mycket. För en person kan till exempel armen bli fixerad nära bröstkorgen, medan en annan kan behålla viss rörlighet trots att nytt ben har bildats över leden.

Käken kan bli låst redan under tonåren, med svårigheter att äta och borsta tänderna som följd. Den lilla led som kopplar ihop revbenen med ryggraden blir ofta övervuxen av benvävnad tidigt i livet, varvid bröstkorgen blir orörligare. Problem med andningen kan förekomma, vilket i sin tur kan bidra till att det lättare uppstår allvarlig luftrörskatarr eller lunginflammation. Rörligheten i höfter och knän begränsas vanligen i 20-30-årsåldern, men det kan också inträffa tidigare. Sjukdomen är som mest aktiv under de första 10 till 20 åren. Efter hand som allt fler muskler blir omvandlade av nya benbildningar minskar antalet skov.

Fler än hälften av dem med den typiska formen av sjukdomen har nedsatt hörsel av varierande grad. Detta antas bero på förbening av trumhinnan och de små hörselbenen.

Kvinnor med sjukdomen bör få utförlig information om de allvarliga risker och komplikationer som en graviditet och förlossning medför för både mamman och barnet.

Att leva med fibrodysplasia ossificans progressiva innebär att vara begränsad i sin rörlighet och räckvidd medan man i övrigt kan känna sig helt frisk. Felställningar kan orsaka värk och nervsmärtor, men sjukdomen i sig ger inga smärtor när den inte är aktiv. Om det går att undvika kroppsskada som förvärrar förloppet och inga allvarliga komplikationer med andningen uppstår kan man leva ett normallångt liv.

Diagnostik

Fibrodysplasia ossificans progressiva ska misstänkas vid kombinationen av sneda, ibland också korta, stortår, svullnader som kommer och går samt benvävnad som växer på onormala platser i kroppen.

Vid misstanke om sjukdomen bör inte muskelbiopsi göras, eftersom sjukdomen förvärras av vissa undersökningar och behandlingar. Nya skov med benbildning som följd kan uppstå av till exempel vävnadsprover från musklerna (biopsi) och injektioner i musklerna (intramuskulärt) som barnvaccinationer och bedövningssprutor vid tandvårdsbehandlingar. Allt som kan skada underliggande vävnad ska därför undvikas, eftersom det kan orsaka ny benbildning.

Prover på mineralomsättningen visar vanligtvis inget onormalt, även om alkaliska fosfater och basal fibroblasttillväxtfaktor i urin kan visa förhöjda värden under ett sjukdomsskov.

Diagnosen kan fastställas med DNA-diagnostik. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Genetisk vägledning omfattar information om sjukdomen och dess ärftlighetsgång, bedömning av sannolikheten för olika personer i familjen att insjukna utifrån släktträdsanalys, samt information om diagnostik och eventuell behandling. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Eftersom det inte finns någon behandling som botar fibrodysplasia ossificans progressiva, inriktas insatserna på att förebygga och lindra symtomen. Både för smärtlindring och eventuellt också för att förhindra nya utbrott rekommenderas ofta dagligt intag av så kallade icke-steroida antiinflammatoriska och smärtstillande läkemedel (NSAID; non steroidal anti-inflammatory drugs), till exempel ibuprofen. Även läkemedel som innehåller montelukast kan användas för att försöka förhindra nya utbrott. Montelukast är en antiinflammatorisk substans som ges vid astma. Som daglig förebyggande behandling kan en kombination av montelukast och ibuprofen användas.

I det akuta skedet är kortison det mest effektiva inflammationshämmande läkemedlet och kan hos många hämma nybildningen av ben om det ges inom 24 timmar, och bör i form av prednisolon alltid finnas hemma för akuta situationer.

Operationer ska om möjligt undvikas, eftersom alla ingrepp i musklerna kan orsaka ny benbildning och förvärra sjukdomen.

Så länge man har rörlighet eller möjlighet till aktivitet i de drabbade kroppsdelarna kan den nya benvävnaden växa med kroppen. Det är därför viktigt att aktivera sin kropp med lågintensiv regelbunden träning. Detta sker helst i vatten. Vattengymnastik ger möjlighet att träna upp styrkan i mage och ben, som bland annat behövs för att hålla balansen när man är stel i axlar och skuldror och inte kan ta armarna till hjälp. Rörligheten tränas också med fördel i vatten för att skona lederna och undvika skador.

Det viktigaste är att undvika yttre skador. Även ett lätt tryck kan sätta igång ny benbildning. Det kan räcka med att gapa stort hos tandläkaren. Även bedövningssprutor kan vid injektion skada vävnaderna och starta ny benbildning. Därför får bedövningsinjektioner inte ges till personer med sjukdomen. För att undvika omfattande tandbehandlingar är det viktigt att förebygga karies med fluorsköljning och noggrann munvård. Barn med sjukdomen ska tidigt ha kontakt med specialisttandvården.

Infektioner, som till exempel influensa, kan orsaka nya skov. Därför rekommenderas personer med sjukdomen att influensavaccinera sig varje år. Vaccinationer kan ges så nära under huden (subkutant) som möjligt och med en extra tunn nål. De ska absolut inte ges i muskler, eftersom det kan starta nybildning av ben. Direkt efter en injektion under huden rekommenderas kylbehandling med is helst upp till 24 timmar. Vaccination får aldrig ges under ett pågående skov. I den mån det är möjligt ska vaccin som kan ges på annat sätt, till exempel i munnen eller som nässpray, användas.

Om en allvarlig skada har uppstått i till exempel käke, arm och ben är det viktigt att kontakta en specialist med kunskap om sjukdomen. Kylbehandling med is är viktigt under det närmaste dygnet och/eller att smörja den drabbade kroppsdelen med ibruprofengel, som är både smärtstillande och inflammationshämmande samt till viss del kylande. Även kortison kan ges inom 24 timmar i en kort kur. Antiinflammatorisk medicin kan användas vid skov som omfattar områden på bålen och nacken.

Behandlingsförsök pågår med medicin som hämmar kärlbildning (angiogeneshämmare), BMP-antagonister och andra inflammationsdämpande mediciner.

För att behålla en så god lungfunktion som möjligt behöver barn med sjukdomen från tidig ålder andningsgymnastik med olika andningstekniker och andningshjälpmedel. En fysioterapeut (sjukgymnast) kan ge råd om lekfulla övningar för att stimulera djupandning, liksom träning av andning med stöd av diafragma (mellangärdet) om bröstkorgen drabbas och blir mindre rörlig. Att undvika rökning är viktigt.

Det är viktigt med tidiga habiliteringsinsatser. I habiliteringsteamet ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stödet och behandlingen sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få, samt stöd till föräldrar och syskon.

Habiliteringsinsatserna planeras utifrån de behov som finns och varierar över tid. Alla insatser sker i nära samverkan med personer i barnets omgivning. Allt eftersom kroppen förlorar rörlighet kan barnet ha ont och bli väldigt trött av benbildningsprocessen i kroppen. Tekniska hjälpmedel och anpassningar i miljön samt anpassade arbetssätt krävs ofta för att barnet ska kunna följa med i skolarbetet, få tid för vila och kunna utvecklas så självständigt som möjligt.

För att så mycket som möjligt undvika skador, som utlöser benbildningsprocessen, behöver barn och ungdomar med sjukdomen ofta mycket stöd och tillsyn av en resursperson som bland annat kan se till att undgå situationer med knuffar och slag, liksom även mycket lätta stötar. Även om detta kan upplevas begränsande är det viktigt för att skapa en balans mellan att leva som andra samtidigt som man undviker skador. Det är angeläget att närstående och omgivningen, som personal inom förskola och skola, får information om sjukdomen och vad den innebär.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet. Avlösning i form av en kontaktfamilj är ett exempel på en sådan insats, personlig assistans en annan.

I vuxen ålder handlar det mycket om att inrätta sitt liv för att kompensera den begränsade rörligheten och räckvidden. Behovet av praktisk hjälp i vardagslivet är stort, och boende i en anpassad bostad kan vara en av flera olika bra lösningar. Med personlig assistans och tekniska lösningar, som fjärrkontroller till belysning samt höj- och sänkbara möbler, kan man leva ett bra liv och göra många saker utanför hemmet. De flesta behöver hjälpmedel, som griptång och förlängda bestick, för att nå saker. Det är vanligtvis svårt att sköta tänderna själv. En eltandborste underlättar tandborstningen, men ytterligare hjälp kan behövas.

Psykologiskt stöd är viktigt och barn och ungdomar med sjukdomen bör erbjudas fortlöpande stöd utifrån ålder och mognad, liksom även i vuxen ålder. Kontakt med andra i liknande situation är ofta betydelsefullt.

Praktiska tips

Här följer några tips från Svenska/Skandinaviska FOP-föreningen:

Barn med sjukdomen kan leka och umgås med andra, men för att inte riskera skador måste de ta det lite lugnare än sina kamrater. De ska till exempel inte springa eller spela fotboll. Däremot går det bra att skjuta straffar med en mjukare boll eller att spela minigolf och bordtennis. En trehjulig anpassad cykel gör cyklingen säkrare, samtidigt som den ger bra träning, motion och frihetskänsla. Det är viktigt att ta bort onödiga trösklar samt se till att det inte ligger saker på golven som orsakar snubbelolyckor. När det är halt vintertid, eller i sammanhang med trängsel och mycket människor, kan en rullstol användas av säkerhetsskäl. En resursperson eller assistent bör alltid finnas med i förskola eller skola för att förhindra olyckor.

Speciella ritbord som kan vinklas underlättar att skriva och rita. En saccosäck kan vara skön för vila både hemma och i skolan. För att sitta bra och säkert behöver man ofta en specialanpassad höj- och sänkbar stol med vadderad ryggdyna som avlastar tryck. En separat extravadderad tryckavlastande ryggdyna som kan tas med och användas på sittplatser till exempel i bil och rullstol är också bra.

Eftersom svullnader och förbeningar på ryggen är känsliga för tryck behövs en tryckavlastande madrass till sängen. Sängen bör vara höj- och sänkbar för att underlätta förflyttningar i och ur den samt att sängen har fallskydd som förebygger kroppsskador om man ramlar.

Ytterligare tips finns på föreningens webbplats, www.fopsverige.se. Det går också bra att kontakta föreningen, se under rubriken Intresseorganisationer.

Resurser på riks-/regionnivå

Speciellt kunnande kring orofaciala problem (mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center som är ett nationellt orofacialt kunskaps- och resurscenter för sällsynta diagnoser samt orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center Odontologen Göteborg, tel 010-441 79 80, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Resurspersoner

Överläkare Björn Lindvall, Muskelcentrum, Universitetssjukhuset, 701 85 Örebro, tel 019-602 10 00, e-post bjorn.lindvall@regionorebrolan.se.

Överläkare Ylva Pernow, Endokrinologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Docent Bertil Romanus, Ortopeden, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, 416 86 Göteborg, 031-343 40 00, fax 031-343 40 92, e-post bertil.romanus@vgregion.se.

Överläkare Anders Wallin, barn- och ungdomskliniken, Mälarsjukhuset, 631 88 Eskilstuna, tel 016-10 30 00, e-post anders.wallin@dll.se.

Docent Anders Westermark, Ålands Hälso- och sjukvård, Ålandsvägen 25, AX 22100 Mariehamn, Åland, tel 00 358 183 85 24, e-post a.h.westermark@aland.net.

Vid akutsituationer när svenska specialister inte är nåbara för medicinska frågor hänvisar den Svenska/Skandinaviska FOP-föreningen till följande specialister:

Frederick S Kaplan, MD, The University of Pennsylvania School of Medicine, c/o Department of Orthopaedic Surgery, Hospital of the University of Pennsylvania, Silverstein -2, 3400 Spruce Street, Philadelphia, PA 19104, tel +1215 294-9145 (arb), tel +1215 545-0758 (hem), e-post frederick.kaplan@uphs.upenn.edu.

Robert J Pignolo, MD, Ph D, assistant professor, Department of Orthopaedic Research, The University of Pennsylvania School of Medicine. Ian Cali Clinical & Research Scholar at the Center for FOP and Related Disorders 422 Stemmler Hall 36th & Hamilton Walk Philadelphia, PA 19104, tel +1215 249-9145 (arb), sökare +1215 834-6285, e-post pignolo@mail.med.upenn.edu.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Svenska/Skandinaviska FOP-föreningen erbjuder föreläsningar om sjukdomen och hur det är att leva med ett barn med fibrodysplasia ossificans progressiva, se kontaktuppgifter under rubriken Intresseorganisationer.

Intresseorganisationer

Svenska/Skandinaviska FOP-föreningen, www.fopsverige.se. Ordförande är Marie Hallbert Fahlberg, S Knoopgatan 2, 632 26 Eskilstuna, tel 070 836 26 62, e-post marie.hallbert@gmail.com. Föreningen har nära samarbete med The International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, IFOPA.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 A (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

The International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association IFOPA. e-post together@ifopa.org, www.ifopa.org. IFOPA är en internationell paraplyorganisation som bland annat verkar för att finansiera forskning om sjukdomen och har nära kontakt med medicinska specialister.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

Svenska/Skandinaviska FOP-föreningen erbjuder föreläsningar om sjukdomen och hur det är att leva med ett barn med fibrodysplasia ossificans progressiva, se kontaktuppgifter under rubriken Intresseorganisationer.

Forskning och utveckling (FoU)

Intensiv forskning kring sjukdomen och möjligheter till behandling pågår vid the Center for research in FOP and related disorders vid universitetet i Pennsylvania, USA. Årliga forskningsrapporter och behandlingsrekommendationer presenteras på www.ifopa.org.

Behandlingsrekommendationer på Svenska, se www.fopsverige.se/information/medicinsk-info/.

Läkemedelsutveckling för FOP/Kliniska tester, se
www.ifopa.org/drug-development.html.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

På Svenska/Skandinaviska FOP-föreningens webbplats finns en informationsskrift att ladda ned som pdf, "Vad är FOP? – en Vägledningsskrift för familjer" samt ett informationsblad med frågor och svar till barn, se närmare www.fopsverige.se/information.

På IFOPA:s webbplats, www.ifopa.org, finns information till både föräldrar och barn. Här finns också forskningsrapporter och behandlingsrekommendationer från the Center for Research in FOP and Related Disorders.

The Betty Anne Laue/IFOPA Resource Center är ett informationscenter som erbjuder litteratur och videor om FOP. IFOPA, P O Box 196217, Winter Springs, FL 32719-6217, tel 001-407-365-49194, e-post together@ifopa.org.

Litteratur

Blaszczyk M, Majekwski S, Brzezinska-Wcicslo L, Jablonska S. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Eur J Dermatol 2003; 13: 234-237.

Cohen MM Jr. Bone morphogenetic protein-4 regulation in fibrodysplasia ossificans progressiva and NOGGIN. Am J Med Genet 2002; 109: 87-92.

Cohen RB, Hahn GV, Tabas JA, Peeper J, Levitz CL, Sando A et al. Natural history of heterotopic ossification in patients who have fibrodysplasia ossificans progressiva. J Bone Joint SURG 1993; 75: 215.

Connor JM. Fibrodysplasia ossificans progressiva - lessons from rare maladies. N England J Med 1996; 335: 591-593.

Connor JM, Evans DA. Fibrodysplasia ossificans progressiva. The clinical features and natural history of 34 patients. J Bone Joint Surg Br 1982; 64: 76-83.

van Dinther M, Visser N, de Gorter DJ, Doorn J, Goumans MJ, de Boer J et al. ALK2 R206H mutation linked to fibrodysplasia ossificans progressiva confers constitutive activity to the BMP type 1 receptor and sensitizes mesenchymal cells to BMP-induced osteoblast differentiation and bone formation. J Bone Miner Res 2010; 25: 1208-1215.

Fairbanks HAT. Myositis ossificans progressiva. J Bone Joint Surg 1950; 32: 108.

Hüning I, Gillesen-Kaesbach G. Fibrodysplasia ossificans progressiva: clinical course, genetic mutations and genotype-phenotype correlation. Mol Syndromol 2014; 5: 201-211.

Kaplan FS, Le Merrer M, Glaser DL, Pignolo RJ, Goldsby RE, Kitterman JA. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Best Pract Res Clin Rheumatol 2008; 22: 191-205.

Kaplan FS, Strear CM, Zasloff MA. Radiographic and scintigraphic features of modeling and remodeling in the heterotopic skeleton of patients who have fibrodysplasia ossificans progressiva. Clin Orthop Relat Res 1994; 304: 238-247.

Kaplan FS, Xu M, Glaser DL, Collins F, Connor M, Kitterman J et al. Early diagnosis of fibrodysplasia ossificans progressiva. Pediatrics 2008; 121: 1295-300.

Kaplan FS, Pignolo RJ, Shore EM. From mysteries to medicines: drug development for fibrodysplasia ossificans progressive. Expert Opin Orphan Drugs 2013; 8: 637-649.

Levy C, Berner TF, Sandhu PS, Mc Carthy B, Denniston NL. Mobility challenges and solutions for fibrodysplasia ossificans progressiva. Arch Phys Med Rehabil 1999; 80: 1349-1353.

Magryta CJ, Kligora CJ, Temple HT, Malik RK. Clinical presentation of fibrodysplasia ossificans progressiva: pitfalls in diagnosis. J Pediatr Hematol Oncol 1999; 21: 539-543.

Ronge E. Nyfödds stortår kan avslöja allvarlig diagnos, fibrodysplasia ossificans progressiva kan ge svår invalidisering. Läkartidningen 2010; 107: 3141-3143.

Shore EM, Kaplan FS. Insights from a rare genetic disorder of extra-skeletal bone formation, fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). Bone 2008; 43: 427-433.

Shore EM, Xu M, Feldman GJ, Fenstermacher DA; FOP international Research Consortium; Brown MA, Kaplan FS. A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva. Nat Genet 2006; 38: 525-527.

Young JM, Diecidue RJ, Nussbaum BL. Oral management in a patient with fibrodysplasia ossificans progressiva. Spec Care Dentis 2007; 27: 101-104.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man),
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: fibrodysplasia ossificans progressiva

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: fibrodysplasia ossificans progressiva

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinska experter som medverkat vid framtagningen av underlaget är Bertil Romanus, docent, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, Anders Eriksson, docent, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå, Anders Wallin, överläkare, Mälarsjukhuset, Eskilstuna samt Anders Westermark, övertandläkare, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna.

Revideringen av materialet har gjorts av överläkare Björn Lindvall, Universitetssjukhuset, Örebro.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2014-12-29
Version: 3.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.