/
/

Familjär amyloidos med polyneuropati

  • Diagnos: Familjär amyloidos med polyneuropati
  • Synonymer: FAP, Skelleftesjukan

Innehåll


Publiceringsdatum: 2014-11-20
Version: 4.2

ICD-10

E85.1

Sjukdom/skada/diagnos

Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) är en ärftlig, fortskridande sjukdom som ger symtom från bland annat perifera nerver, hjärta, mag-tarmkanal och njurar. Amyloidos innebär upplagring av olösliga proteinkomplex (amyloidos från latinets amylum = stärkelse, eftersom man först trodde att det var sockerarter och inte proteiner som upplagrades). Polyneuropati innebär nedsatt funktion i perifera nerver. I Sverige kallas sjukdomen ibland för Skelleftesjukan.

Sjukdomen beskrevs första gången i den medicinska litteraturen av den tyske neuropatologen Friedrich Wohlwill 1942. I början av 1950-talet publicerade även den portugisiske neurologen Corino Andrade en artikel om sjukdomen.

Förekomst

Familjär amyloidos med polyneuropati förekommer över hela världen men är vanligare i norra Sverige, norra Portugal, Brasilien och Japan. Att den i Sverige kallas för Skelleftesjukan beror på att de flesta med sjukdomen finns i trakten av Skellefteå och Piteå, även om den förekommer i hela Sverige. Man räknar med att sjukdomen finns hos 2 personer per 100 000 invånare i hela Sverige, medan motsvarande siffra för Norrbotten och Västerbotten är 3-4 per 100 000 invånare.

Orsak till sjukdomen/skadan

Familjär amyloidos med polyneuropati orsakas av en förändring (mutation) i genen TTR på kromosom 18 (18q11.2-q12.1) som är en mall för tillverkningen av (kodar för) serumproteinet transthyretin. Mutationen gör att en onormal substans, amyloid, kan bildas och lagras in i bland annat perifera nerver, hjärtmuskeln, ögats glaskropp och njurarna. I princip kan inlagringen ske i alla organsystem utom i centrala nervsystemet.

I Sverige har cirka 90 procent av alla med sjukdomen mutationen c.148G>A(p.Val50Met), också betecknad V30M, som gör att aminosyran valin byts ut mot metionin i transthyretinmolekylen (aminosyror är de beståndsdelar som proteiner består av), men fler än 50 andra mutationer har gått att påvisa. Symtomen varierar delvis beroende på vilken mutation man har. Amyloidformen har också betydelse. Vi vet idag att amyloid kan bestå av två typer av fibriller (trådlika strukturelement): hela fibriller och kluvna fibriller. Fibrilltypen är avgörande för prognosen vid levertransplantation.

Ärftlighet

Mutationen ärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har mutationen, det vill säga har en normal och en muterad gen, blir sannolikheten för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Vid familjär amyloidos är genomslagskraften (penetransen) låg, och högst 10 procent av alla som bär på mutationen blir sjuka. Anledningen till varför det är så är ännu okänd.

Figur. Autosomal dominant nedärvning

Sjukdomens svårighetsgrad påverkas inte av om man får det förändrade arvsanlaget i enkel eller dubbel uppsättning, det vill säga från bara den ena eller från båda föräldrarna. Om man ärver mutationen från båda sina föräldrar ökar inte risken för att man ska bli sjuk. Man får inte heller sjukdomen i yngre år och förloppet påverkas inte.

Symtom

Tidpunkten för när de första symtomen visar sig är mycket varierande, allt ifrån i tidig vuxenålder till mycket sent i livet. I Sverige är genomsnittsåldern för de första symtomen 52 år, medan den i Portugal och Japan är 32 år. De som ärvt mutationen från mamman och utvecklar sjukdomen verkar insjukna i yngre åldrar än de som ärvt mutationen från pappan.

Familjär amyloidos med polyneuropati är en dödlig sjukdom, och utan levertransplantation är den genomsnittliga överlevnaden mellan 9 och 13 år från det att man insjuknar. Sjukdomen verkar ha ett något snabbare förlopp om man insjuknar i unga år. I vissa familjer är sjukdomsutvecklingen långsammare, och det finns de som lever mer än 20 år efter att symtomen visat sig. Vad detta beror på är okänt.

De första symtomen är vanligtvis domningar, stickningar eller värk från fötterna (polyneuropati). En vanlig beskrivning är att det känns som att gå på kuddar. Det finns också de som till en början får symtom i form av rytmrubbning av hjärtverksamheten, besvär från magen och tarmarna samt äggvita i urinen (proteinuri).

Polyneuropati

Polyneuropatin är fortskridande och av sensorisk-motorisk och autonom typ, det vill säga den drabbar både känseln, motoriken och autonoma (icke-viljemässigt styrda) funktioner som mage-tarm, hjärtverksamhet och sexuella funktioner. Besvären börjar ofta med en känselstörning i fötterna som efter hand sprider sig uppåt. När symtomen nått upp till knäna brukar man ofta också få besvär från händerna. Hos en del överväger känselstörningen, medan andra med tiden får mer motoriska problem, men alla får en störning av både känseln och motoriken. Man får ofta även en svår och skärande smärta som kan vara svårbehandlad.

Det är vanligt att känselstörningen påverkar förmågan att gradera värme och kyla, och det har inträffat att personer med sjukdomen sökt vård för en brännskada innan de fått diagnosen familjär amyloidos med polyneuropati. Känselnedsättningen kan också göra att man inte känner smärta på normalt sätt. Den nedsatta känseln i fötter och ben gör att man också får balanssvårigheter och lätt ramlar. Till detta bidrar att den motoriska skadan leder till droppfot (att inte kunna böja upp tårna och foten), vilket gör att man till exempel lätt snubblar på mattor och trösklar. Den motoriska funktionsnedsättningen medför att musklerna i fötter, ben och händer blir försvagade och gör det svårt att gå och att greppa saker. Allteftersom sjukdomen fortskrider kan det bli nödvändigt att använda gånghjälpmedel.

Mage och tarm

Det första symtomet från mag-tarmkanalen är förstoppning. Så småningom övergår besvären till omväxlande förstoppning och diarré, för att sedan övergå i okontrollerbara diarréer, som leder till undernäring och viktnedgång. Samtidigt med diarréerna tillstöter ofta illamående och kräkningar. Orsaken till symtomen från mag-tarmkanalen är dels amyloidinlagring i mag-tarmkanalens egna autonoma nervsystem, dels störning av neuroendokrina hormoner. Diarréerna orsakas också av onormal tillväxt av vissa tarmbakterier samt bristande upptagning av gallsalter och fettsyror.

Hjärta/kärl

Rytmrubbningar är ett vanligt symtom. Alla typer av störningar i hjärtats retledningssystem kan förekomma. Blockering av den elektriska aktiviteten mellan hjärtats förmak och kammare (AV-block) är vanligt och många behöver därför pacemaker. På grund av inlagring av amyloid i hjärtmuskeln får hjärtat en sämre pumpförmåga, vilket så småningom leder till hjärtsvikt. Hjärtsvikten kommer ofta sent i sjukdomsförloppet.

Blodtrycksfall när man reser sig från liggande eller sittande till stående (ortostatisk hypotension), vilket medför yrsel, svimning och hjärtklappning, är vanligt och ofta svårt att lindra med läkemedel.

Urinvägar

Ett tidigt tecken är förlust av äggvita i urinen (proteinuri). På grund av störningar i nervsystemet uppkommer så småningom svårigheter att tömma urinblåsan, vilket leder till urinvägsinfektioner. Hos kvinnor kan torra slemhinnor i underlivet ytterligare öka risken för urinvägsinfektioner. Sent i sjukdomsförloppet kan sviktande njurfunktion (uremi) tillstöta.

Impotens är ett vanligt symtom hos män med sjukdomen.

Ögon

Inlagring av amyloid i ögats glaskropp förekommer och medför att synen försämras. Det är också vanligare med grön starr (glaukom) hos personer med familjär amyloidos med polyneuropati än hos andra. Sår på ögats hornhinna kan uppstå på grund av torra slemhinnor.

Övrigt

I munnen kan de torra slemhinnorna leda till karies. Nedsatt binjurebarksfunktion och ämnesomsättningsrubbningar kan också förekomma.

Diagnostik

För att diagnosen ska kunna ställas krävs

  • karaktäristiska symtom
  • att mutation påvisas
  • påvisbara amyloidinlagringar i vävnadsprover (biopsier).

Om symtomen är vaga och osäkra kan olika neurofysiologiska tester göras, som elektromyografi (EMG), elektroneurografi (ENeG), temperatursinnestest och tester på autonoma nervsystemets funktion.

För att påvisa amyloidinlagringar görs en biopsi, vilket innebär att en liten bit vävnad, vanligtvis från bukfett, muskel eller ändtarmens slemhinna, undersöks i mikroskop.

DNA-analys är möjlig. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Genetisk vägledning omfattar information om sjukdomen och dess ärftlighetsgång, bedömning utifrån släktträdsanalys av sannolikheten för andra i familjen att insjukna samt information om diagnostik och behandling. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Levertransplantation

Levertransplantation är idag den enda behandling som kan stoppa sjukdomsutvecklingen. Det felaktiga transthyretinet bildas till allra största delen i levern, och en levertransplantation gör att produktionen minskar med mer än 95 procent. Levertransplantation vid familjär amyloidos med polyneuropati har gjorts sedan 1990 och bör erbjudas i ett tidigt skede av sjukdomen, innan allvarliga symtom och organskador har utvecklats. Förutom att den fortsatta sjukdomsutvecklingen hindras inträder också en förbättring hos en del. Inlagringar i ögats glaskropp påverkas däremot inte av levertransplantationen, eftersom det transthyretin som orsakar amyloidinlagring i glaskroppen inte bildas i levern utan i ögats åderhinna (choroidea).

Inför en levertransplantation görs en omfattande utredning, med noggranna undersökningar av alla de organ som kan vara påverkade av sjukdomen. Speciell vikt läggs vid hjärtundersökning, eftersom vissa har fått en försämrad hjärtfunktion efter transplantationen.

Läkemedelsbehandling

Det finns i dag (2014) ett godkänt läkemedel för behandling av patienter med FAP. Den verksamma substansen Tafamidis verkar genom att stabilisera transthyretinmolekylen, vilket bromsar upp sjukdomsförloppet. Utförda studier har dock inte visat att sjukdomen botas.

Polyneuropati

De smärtor som orsakas av polyneuropatin är oftast svåra och kan även vara besvärliga att behandla med läkemedel. De läkemedel som fungerar bäst är gabapentin, pregabalin, klonazepam (antiepileptiska läkemedel) och amitriptylin (tricykliskt antidepressivt läkemedel), men ibland behövs morfinliknande preparat. Eftersom många organsystem kan vara påverkade av sjukdomen är det viktigt att läkemedelsdoseringen anpassas efter detta.

Regelbunden kontakt med en fysioterapeut (sjukgymnast) behövs för behandling och individuellt träningsprogram. Det är viktigt att så länge som möjligt försöka behålla den motoriska funktionen i den muskulatur som inte är påverkad av sjukdomen.

Beroende på den motoriska funktionsnedsättningens omfattning kan förändrade arbetssätt, anpassningar i bostaden och på arbetsplatsen samt hjälpmedel underlätta vardagen. Droppfot behandlas med ortoser, som gör det lättare att gå.

Mage och tarm

Redan tidigt i sjukdomsförloppet behövs kontakt med en dietist. Förstoppning kan behandlas med olika läkemedel, men det är viktigt att vara medveten om att sjukdomen gör att förstoppningen efter ett tag övergår i diarréer. Eftersom diarréerna bland annat beror på bakteriell överväxt kan de ofta behandlas med regelbundet återkommande kurer med antibiotika i låg dos.

Bristande upptagning av gallsalter kan behandlas med läkemedel. Att minska fettintaget i kosten kan hjälpa vid bristande fettsyreupptagning. Om diarréerna blir mycket svåra att kontrollera kan en operation där en bit av tjocktarmen läggs fram och sys fast på buken (kolostomi) vara till stor nytta.

För illamående och kräkningar finns olika läkemedel som provas ut individuellt. Vid uttalade symtom kan en operation av nedre magmunnen (gastroenteroanastomos) behövas.

Hjärta

En pacemaker kan bli aktuell vid olika typer av rytmrubbningar.

Vid eventuell narkos och operationer av personer med familjär amyloidos med polyneuropati (även anlagsbärare) krävs uppmärksamhet på risken för rytmrubbningar och det ska finnas beredskap för att vid behov kunna operera in en pacemaker.

Hjärtsvikt kan behandlas med olika läkemedel.

Det kan vara svårt att med läkemedel lindra blodtrycksfall när man reser sig från liggande eller sittande till stående ställning.

Urinvägar

Svårigheter att tömma urinblåsan kan minskas med träning. Nästa behandlingssteg är ren intermittent kateterisering (RIK), vilket innebär att man själv tömmer urinblåsan regelbundet med en kateter som avlägsnas efter varje användning. Om detta inte fungerar kan det bli aktuellt med permanent kateter, som innebär att urinen leds från blåsan via en slang till en påse som sedan töms vid behov. En kateter via bukväggen (suprapubisk kateter) kan ibland vara ett alternativ till permanent kateter.

Njursvikt kan behandlas med läkemedel och kostrestriktioner. Eftersom njursvikt vid familjär amyloidos med polyneuropati kommer sent i sjukdomsförloppet är det ovanligt att dialysbehandling behövs. De andra symtomen är då ofta så allvarliga att det är svårt att klara dialysbehandlingen. Om njurfunktionen är nedsatt vid tidpunkten för en eventuell levertransplantation görs ibland samtidigt en njurtransplantation. Anledningen till detta är att den behandling mot avstötning som ges vid levertransplantationen (immunosuppressiv behandling) gör att njurfunktionen ytterligare försämras.

Impotens kan behandlas med olika läkemedel.

Ögon

Om det finns inlagringar av amyloid i glaskroppen kan den opereras bort. Grön starr (glaukom) behandlas med läkemedel som sänker trycket i ögonen samt ibland med operation. Kortisonbehandling som ges efter levertransplantation kan leda till att grå starr utvecklas. Den behandlas med operation.

För torra ögon finns tårersättningsmedel, och sår på hornhinnan kan behandlas med antibiotika lokalt.

Övrigt

Ämnesomsättningsrubbningar och sviktande binjurebarksfunktion utreds och behandlas enligt de rutiner som finns vid dessa tillstånd.

För att förebygga karies är det viktigt med regelbunden kontakt med tandläkare och tandhygienist, liksom att i tidigt skede av sjukdomen använda läkemedel som ökar salivproduktionen.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

DNA-baserad diagnostik görs vid avdelningen för klinisk genetik, Norrlands Universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 00 00.

Behandling på länsnivå erbjuds via medicin-geriatriska kliniken, Skellefteå lasarett, 931 86 Skellefteå, tel 0910-77 10 00.

Behandling och rehabilitering på läns-, region- och riksnivå erbjuds vid Rehabiliteringsmedicinskt Centrum, Neurorehab Sävar, Kungsvägen 8 A, 918 31 Sävar, tel 090-17 73 50, e-post rehabiliteringsmedicinskt.centrum@vll.se.

Utredning på riksnivå, speciellt med inriktning på diagnostik och utredning inför levertransplantation, erbjuds vid medicinkliniken, Norrlands Universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 00 00.

Levertransplantationer görs vid de transplantationskirurgiska klinikerna vid Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm och vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg.

Resurspersoner

FAP-teamet, Norrlands Universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 39 59, fax 090-13 78 42. Kontaktpersoner är specialistläkare Jonas Wixner, specialistläkare Intissar Anan (från våren 2015), överläkare professor Ole Suhr, sjuksköterska Agnetha Lidgren, sjuksköterska Hans-Erik Lundgren och studiesjuksköterska Malin Falk.

FAP-transplantationsteamet vid medicin-geriatriska kliniken, Skellefteå lasarett, 931 86 Skellefteå, tel 0910-77 11 38, fax 0910-77 11 25, e-post medicinmottagningen@ssvll.se. Kontaktpersoner är överläkare Lars Wikström, specialistläkare Erik Wallmark, sjuksköterska Elisabeth Stenberg och undersköterska Marie Höglund.

FAP-teamet Piteå Älvdals sjukhus, Box 715, 941 28 Piteå, tel 0911-752 32, fax 0911-194 38. Kontaktpersoner är överläkare Katarzyna Lisciewska och leg läkare Jorge Mejia Baranda, sjuksköterska Lena Andersson och sjuksköterska Anna-Lena Lundberg.

Professor Bo-Göran Ericzon, Transplantationskirurgiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, 08-585 800 00.

Docent Mikael Olausson, Transplantationskirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 431 45 Göteborg, tel 031-342 10 00.

Docent Göran Solders, Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Kurser och konferenser anordnas genom patientföreningarna FAMY och FAMY-Norrbotten (adresser se under rubriken Intresseorganisationer). Rekreation för patienter på riksnivå erbjuds vid Neurorehab, Sävar (adress se under rubriken Resurser på riks/regionnivå).

Intresseorganisationer

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 A (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

FAMY (Föreningen mot Familjär Amyloidos), Storgatan 50
931 85 Skellefteå, e-post info@famy.se, www.famy.se.

FAMY-Norrbotten, Prästgårdsg. 3, 941 31 Piteå,
tel 0911-19764, e-post famyp@swipnet.se, www.famynorrbotten.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

Information om sjukdomen för personal erbjuds genom patientföreningarna FAMY och FAMY-Norrbotten (se under rubriken Intresseorganisationer).

Forskning och utveckling (FoU)

Forskning på internationell nivå bedrivs vid flera institutioner inom Umeå universitet (folkhälsa och klinisk medicin, molekylärbiologi, medicinsk kemi och biofysik, neurofysiologi samt kemi) och vid institutionen för genetik och patologi, Rudbecklaboratoriet, Uppsala universitet.

Behandlingar med läkemedel vars syfte har varit att stabilisera transthyretintetrameren och på så sätt hindra fibrillbildning och därmed amyloidbildning har utförts. För det ena läkemedlet har prövningen slutförts och det finns nu registrerat. Det andra preparatet har i studier visat likvärdiga resultat som det nu godkända läkemedlet men har ännu inte godkänts för behandling. En annan läkemedelsprövning i syfte att lösa upp bildad amyloid pågår i Italien. I Sverige pågår en liknande prövning. Det pågår också försök med läkemedel vars syfte är att slå ut kroppens transthyretin utan att påverka hjärnans transthyretin. Behandlingen går ut på att injicera fettkulor innehållande en RNA-sträng, som har hög bindning till leverceller och sätter sig på transthyretinet.

Förhoppningen är att behandling med nya läkemedel som dels förhindrar att amyloid bildas, dels löser upp redan bildad amyloid kommer att kunna bli ett alternativ till levertransplantation och kanske ersätta transplantation i framtiden.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Broschyren ”Detta bör Du veta om Familjär amyloidos med polyneuropati” (FAP) Skelleftesjukan” kan fås utan kostnad från patientföreningarna FAMY och FAMY-Norrbotten (adresser se under rubriken Intresseorganisationer).

En informationsvideo om familjär amyloidos med polyneuropati kan beställas genom FAMY.

Litteratur

Adams D, Samuel D, Goulon-Goueau C, Nakazato M, Costa PM, Feray C et al. The course and prognostic factors of familial amyloid polyneuropathy after liver transplantation. Brain 2000; 123: 1495-1504.

Ando Y, Nakamura M, Araki S. Transthyretin-related familial amyloidotic polyneuropathy. Arch Neurol 2005; 62: 1057-1062.

Andrade C. A peculiar form of peripheral neuropathy: familial atypical generalized amyloidosis with special involvement of the peripheral nerves. Brain 1952; 75: 408-427.

Ansari-Lari MA, Ali SZ. Fine-needle aspiration of abdominal fat pad for amyloid detection: a clinically useful test? Diagn Cytopathol 2004; 30: 178-181.

Buxbaum JN, Tagoe CE. The genetics of the amyloidosis. Ann Rev Med 2000; 51: 543-569.

Delahaye N, Rouzet F, Sarda L, Tamas C, Dinanian S, Plante-Bordeneuve V et al. Impact of liver transplantation on cardiac autonomic denervation in familial amyloid polyneuropathy. Medicine (Baltimore) 2006; 85: 229-238.

Ericzon BG, Suhr O, Broome U, Holmgren G, Duraj F, Eleborg L et al. Liver transplantation halts the progress of familial amyloidotic polyneuropathy. Transplantation Proc 1995; 27: 1233.

Huang CY, Wang WJ, Wong CK. Skin biopsy gives the potential benefit in the diagnosis of systemic amyloidosis associated with cardiac involvement. Arch Dermatol 1998; 134: 643.

Ikeda S Yanagisawa N, Hongo M, Ito N. Vagus nerve and celiac ganglion lesions in generalized amyloidosis: a correlative study of familial polyneuropathy and AL-amyloidosis. J Neurol Sci 1987; 79: 129-139.

Kimura A, Ando E, Fukushima M, Koga T, Hirata A, Arimura K et al. Secondary glaucoma in patients with familial amyloidotic polyneuropathy. Arch Ophthalmol 2003; 121: 351-356.

Koga T, Ando E, Hirata A, Fukushima M, Kimura A, Ando Y et al. Vitreous opacities and outcome of vitreous surgery in patients with familial amyloidotic polyneuropathy. Am J Ophthalmol 2003; 135: 188-193.

Koike H, Misu K, Suigura M, Iijima M, Mori K, Yamamoto M et al. Pathology of early-vs late-onset TTR Met30 familial amyloid polyneuropathy. Neurology 2004; 63: 129-318.

Plante-Bordeneuve V, Ferreira A, Lalu T, Zaros C, Lacroix C, Adams D et al. Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP). Neurology 2007; 69: 693-698.

Stangou AJ, Hawkins PN. Liver transplantation in transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol 2004; 17: 615-620.

Suhr OB, Herlenius G, Friman S, Ericzon BG. Liver transplantation for hereditary transthyretin amyloidosis. Liver Transpl 2000; 6: 263-276.

Wohlwill F. Formas atipicas da amiloidose. Amatus Lusitanus, Lisboa 1942; 1: 373-391.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: transthyretin

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: transthyretin amyloidosis

Resultat av levertransplantationer finns sammanställda på FAP World Transplant Registry, www.fapwtr.org.

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Det ursprungliga underlaget skrevs av professor Gösta Holmgren, Avdelningen för klinisk genetik, Norrlands Universitetssjukhus.

Revideringar av materialet har gjorts av överläkare Lars Wikström, Medicinska kliniken, Skellefteå lasarett.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2014-11-20
Version: 4.2

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.