/
/

Facioskapulohumeral muskeldystrofi

  • Diagnos: Facioskapulohumeral muskeldystrofi
  • Synonymer: FSHD

Innehåll


Publiceringsdatum: 2015-11-26
Version: 6.0

ICD-10

G71.0W

Sjukdom/skada/diagnos

Facioskapulohumeral muskeldystrofi är en neuromuskulär sjukdom som påverkar musklerna i ansikte, skuldra och överarm. Även andra muskelgrupper kan drabbas. Muskeldystrofi är ett samlingsnamn för ärftliga muskelsjukdomar som kännetecknas av förtvining och svaghet i musklerna, med varierande utbredning och svårighetsgrad.

Svårighetsgraden på muskelsvagheten vid facioskapulohumeral muskeldystrofi varierar mellan olika personer med sjukdomen, även inom samma familj. Symtomen startar ofta under tonåren men kan visa sig tidigt i barndomen. De flesta män med sjukdomen får symtom före 30 års ålder. Hos kvinnor är sjukdomen mer varierande och en del av dem får lindriga symtom eller inga alls. Till att börja med försvagas muskulaturen som håller skulderbladen intill kroppen, liksom överarmens och bröstkorgens muskler. Musklerna på underbenets framsida och ryggmuskulaturen försämras också. Nedre delen av ansiktets muskulatur försvagas ofta mer långsamt. Vissa personer får rubbningar i hjärtats rytm (arytmier). Muskler som styr ögonen och svalget påverkas inte. Hälften av alla med sjukdomen har en hörselnedsättning. Andningsuppehåll under sömn (sömnapné) förekommer och i sällsynta fall andningssvikt. Sjukdomen påverkar inte livslängden.

För att förbättra funktionen i armarna går det att fixera skulderbladen genom en operation. En del behöver habiliterings-/rehabiliteringsinsatser och kontakt med hörselvården.

Facioskapulohumeral muskeldystrofi beskrevs 1885 av de franska neurologerna Louis Landouzy och Joseph Dejerine och benämns ibland efter dem. Redan i den ursprungliga beskrivningen framgår tydligt den dominanta nedärvningen och den mycket varierande svårighetsgraden. De amerikanska läkarna FH Tyler och FE Stephens kunde 1950 bekräfta detta i en stor familjestudie, som kunde göras med hjälp av mormonernas släktarkiv i Salt Lake City. Sjukdomen har fått sitt namn efter symtomens utbredning. Facies betyder ansikte, skapula skulderblad och humerus överarmsben.

Förekomst

På grund av symtomens mycket varierande svårighetsgrad är den exakta förekomsten inte känd, men den uppskattas till cirka 5-10 per 100 000 invånare. Det innebär att det kan finnas mellan 450 och 900 personer med sjukdomen i Sverige.

Orsak till sjukdomen/skadan

Facioskapulohumeral muskeldystrofi orsakas av en aktivering av genen DUX4, som ligger inbäddad i ett område (lokus) med repeterade DNA-sekvenser benämnt DAZ4 på kromosom 4 (4q35). Normalt finns det hos friska personer 11-100 sådana repetitioner som hämmar DUX4 från att uttryckas och genen är vanligen inaktiv. Om genen aktiveras kommer den, på ett sätt som ännu är ofullständigt känt, att få en skadlig inverkan på muskulaturen.

En aktivering av DUX4 kan ske på två olika sätt:

Hos 95 procent av alla med facioskapulohumeral muskeldystrofi finns en förlust (deletion) av en del av repetitionerna inom D4Z4-området, som då förkortas och inaktiveringen av DUX4 minskar. Denna form av sjukdomen benämns FSHD1. Det finns ett samband mellan deletionens storlek och hur tidigt sjukdomen ger sig till känna samt hur uttalade symtomen blir. Vid en stor deletion där endast 1-3 repetitioner finns kvar uppkommer en svår sjukdom med tidig debutålder (infantil form). Om 4-7 repetitioner finns kvar medför detta den vanligaste, medelsvåra formen av FSHD, och vid 8-10 repetitioner en lindrig form med sen debutålder, eller ibland inga tydliga symtom. Det är bara 35 procent av alla med en förkortning inom D4Z4-området som får sjukdomen, och detta beror i sin tur på förekomsten av andra DNA-varianter i 4q35 som ligger utanför det aktuella området.

Fem procent av personerna med sjukdomen har i stället en annan påverkan inom D4Z4-området. En minskad metylering (bindning av kemiska metylgrupper till DNA) minskar hämningen av DUX4, vilket ger samma effekt som den vanligare mutationen. Den minskade metyleringen beror vanligen (hos 80 procent) på en mutation i genen SMCHD1 på kromosom 18 (18p11.32). Denna form av sjukdomen benämns FSHD2 och medför samma symtom som vid FSHD1.

Ärftlighet

Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur. Autosomal dominant nedärvning

Hos mellan 10 och 30 procent av alla med facioskapulohumeral muskeldystrofi har sjukdomen uppkommit som en nymutation. Mutationen har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

I sällsynta fall kan symtomfria föräldrar få fler barn med samma sjukdom. Orsaken kan då vara att en av föräldrarna har sjukdomen med mycket lindriga symtom (varierande expressivitet), att alla med mutationen inte får symtom (nedsatt penetrans) eller att en av föräldrarna bär på mutationen i en del av könscellerna (germinal mosaicism). Hos cirka hälften som har fått sjukdomen på detta sätt finns mutationen inte i alla celler (mosaicism), och den brukar då ha ett lindrigare förlopp.

Symtom

Symtomens svårighetsgrad varierar mycket såväl inom en familj som mellan olika familjer. Oftast börjar symtomen under tonåren, men de kan ibland visa sig tidigt i barndomen. Omkring 95 procent av männen får symtom före 30 års ålder. Hos kvinnor är sjukdomen mer varierad och ungefär en tredjedel av kvinnorna får mycket lindriga eller inga märkbara symtom. Hastigheten i symtomens utveckling varierar mycket, och ibland finns perioder när symtomen är oförändrade. Sjukdomen påverkar inte livslängden. Cirka 25 procent av kvinnorna med facioskapulohumeral muskeldystrofi upplever en bestående försämring av sin muskelfunktion i samband med graviditet.

Ett tidigt symtom är vingskapula, som innebär att skulderbladen vrids utåt och sticker ut när armarna pressas samman eller lyfts. Det beror på att den muskulatur som ska hålla skulderbladen intill kroppen är försvagad. Detta leder till svårigheter att till exempel klä på sig tröjor och gör det svårt att lyfta föremål, trots god styrka i händer och armar. Svagheten i skuldermuskulaturen är till att börja med ofta asymmetrisk. Även överarmens muskler (biceps- och tricepsmuskeln) försvagas tidigt, liksom bröstkorgsmuskulaturen som när den försvagas kan ge bröstkorgen ett insjunket utseende.

Musklerna i nedre delen av ansiktet påverkas i varierande grad, och svagheten kan utvecklas långsamt och är ofta svår att upptäcka hos barn. Personer med facioskapulohumeral muskeldystrofi brukar inte kunna vissla eller blåsa upp ballonger, och en del sover med öppna ögon. De muskler som styr ögats och svalgets rörelser påverkas inte.

Muskelsvagheten i benen påverkar vanligen musklerna på underbenets framsida. Eftersom framsidans underbensmuskler lyfter foten vid gång leder svagheten till droppfot. Ryggmuskulaturen försvagas, vilket ofta ger en onormal ryggkrökning med kraftig svank i ländryggen (ländlordos) och ibland även en S-formad snedhet i ryggen (skolios). Svaga bukmuskler gör att magen blir stor och slapp.

Vanligen påverkas inte hjärtmuskeln, men hos ett fåtal förekommer rubbningar i hjärtats rytm, ofta utan att det ger några symtom.

Fler än hälften av alla med sjukdomen har en hörselnedsättning som beror på att nervsystemet inte kan fortleda ljudimpulser (sensorineural hörselskada). Detta är vanligare hos dem där symtomen på sjukdomen visat sig tidigt.

Små kärlmissbildningar i ögats näthinna är vanligt men ger sällan upphov till synnedsättning.

Hos cirka 20 procent blir symtomen så svåra att de före 50 års ålder behöver använda rullstol. Sömnapné förekommer och, i mycket sällsynta fall, andningssvikt med behov av andningsunderstöd.

Om mutationen innebär en mycket stor förkortning inom D4Z4-området kan det medföra att även det centrala nervsystemet påverkas, med inlärningssvårigheter och epilepsi som följd, men detta är mycket ovanligt.

Diagnostik

Misstanke om diagnosen uppstår utifrån den typiska kombinationen av symtom, speciellt om likartade symtom finns hos någon av föräldrarna eller någon annan nära släkting.

Undersökning av muskelns funktion genom avledning av elektrisk aktivitet via en tunn nål (EMG, elektromyografi) och mikroskopisk undersökning av muskelvävnad (muskelbiopsi) visar tecken på muskelsjukdom. Ibland ses även tecken till inflammation i muskelvävnaden. Dessa tecken kan dock vara mycket lindriga och ibland svårtolkade.

Undersökning av mängden kreatinkinas (CK) i blodet visar oftast lätt till måttligt förhöjt värde men är ibland normalt. Kreatinkinas är ett protein som deltar i kroppens energiomsättning och finns i stora mängder i muskulaturen. Ökad mängd kreatinkinas i blod tyder på en muskelskada.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/åtgärder

Någon medicinsk behandling som kan bota sjukdomen finns inte. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna.

Nedsatt funktion i armarna kan förbättras genom en operation där skulderbladet fixeras till bröstkorgen. Droppfot motverkas med en speciellt utformad ortos, som kan göra det lättare att gå.

Om man sover med öppna ögon behöver fukt tillföras hornhinnorna genom salva nattetid.

Hörselförbättrande åtgärder, som hörapparater, behövs ibland och provas då ut av hörselvården.

En del behöver habiliterings-/rehabiliteringsinsatser av ett team i vilket det ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om neuromuskulära funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Teamet ger stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området i nära samarbete med övriga specialister. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som man vistas i, som i skola och på arbetet.

Det är viktigt med lågintensiv muskelträning. En fysioterapeut (sjukgymnast) ger råd om lämplig fysisk träning och hur man undviker att överbelasta svaga muskler.

Det är viktigt att erbjuda psykologiskt stöd till personer med syndromet och deras närstående. Barnen och ungdomarna bör få detta fortlöpande utifrån ålder och mognad, liksom när de blir äldre.

Kommunen erbjuder stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående.

Vid funktionsnedsättning som medför begränsad arbetsförmåga kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Barn- och vuxenneurologer på region- och universitetssjukhusen har tillgång till nödvändiga resurser för att kunna ställa en säker diagnos.

Resurspersoner

Överläkare Christopher Lindberg, Neuromuskulärt Centrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post christopher.lindberg@vgregion.se.

Överläkare Björn Lindvall, Muskelcentrum, Universitetssjukhuset, 701 85 Örebro, tel 019-602 10 00, e-post bjorn.lindvall@regionorebrolan.se.

Professor Thomas Sejersen, neuropediatriska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Docent Göran Solders, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00, e-post goran.solders@karolinska.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

RBU anordnar varje år sommarläger för ungdomar med muskelsjukdomar och utbildning för föräldrar till barn med muskelsjukdomar (adress se under rubriken Intresseorganisationer).

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats med aktuella kurser, seminarium och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Det finns för närvarande ingen specifik förening för personer med facioskapulohumeral muskeldystrof, men generell kunskap om neuromuskulära sjukdomar samt motoriska funktionsnedsättningar hos barn och ungdomar finns hos:

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@rbu.se, www.rbu.se.

DHR-förbundet för ett samhälle utan rörelsehinder, Storforsplan (besöksadress), Box 43, 123 21 Farsta, tel 08-685 80 00, fax 08-645 65 41, e-post info@dhr.se, www.dhr.se.

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord facioscapulohumeral myopathy.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarium och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Flera studier som ännu pågår (2015) undersöker vilken effekt fysisk muskelträning har hos personer med sjukdomen.

En pågående forskningsstudie är inriktad på effekten av transplantation av stamceller i musklerna.

Flera olika forskningsgrupper fokuserar på om det finns någon behandlingseffekt av läkemedel som kortison och albuterol. En liten ökning av muskelmassan har kunnat påvisas efter behandling med albuterol, men ingen förbättrad muskelstyrka. Ytterligare studier planeras.

Även behandling med läkemedel som hämmar aktiviteten av myostatin har studerats. Myostatin hämmar muskeltillväxt, och genom att blockera effekten hoppas man kunna öka muskelfibrernas storlek. En sådan studie av MYO-029 påvisade en dosberoende ökning av muskelfibrernas diameter med 2-5 procent, men utan förbättring av muskelstyrkan. Framöver planeras studier med läkemedel som mer effektivt hämmar myostatin.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord facioscapulohumeral myopathy.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord facioscapulohumeral myopathy

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Information om fasio-scapulo-humeral muskeldystrofi från Frambu, Senter for sjeldne funksjonshemninger, e-post info@frambu.no, www.frambu.no.

Muskelsvindfonden i Danmark har information om fasio-scapulo-humeral muskeldystrofi på danska, www.muskelsvindfonden.dk.

Information på engelska från Washingtons universitet i S:t Louis, USA, finns på http://neuromuscular.wustl.edu/.

Den amerikanska intresseorganisationen Muscular Dystrophy Association har information på engelska på sin hemsida, https://www.mda.org/disease/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy/signs-and-symptoms.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Litteratur

Carter GT, Bird TD. Ventilatory support in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology 2005; 64: 401.

Ciafaloni E, Pressman EK, Loi AM, Smirnow AM, Guntrum DJ, Dilek N et al. Pregnancy and birth outcomes in women with facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology 2006; 67: 1887-1889.

Deenen JC, Arnts H, van der Maarel SM, Padberg GW, Verschuuren JJ, Bakker E et al. Population-based incidence and prevalence of facioscapulohumeral dystrophy. Neurology 2014; 83: 1056-1059.

de Greef JC, Lemmers RJ, Camaño P, Day JW, Sacconi S, Dunand M et al. Clinical features of facioscapulohumeral muscular dystrophy 2. Neurology 2010; 75: 1548-1554.

Della Marca G, Frusciante R, Dittoni S, Vollono C, Buccarella C, Iannaccone E et al. Sleep disordered breathing in facioscapulohumeral muscular dystrophy. J Neurol Sci 2009; 285: 54-58.

Finsterer J, Stollberger C, Meng G. Cardiac involvement in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Cardiology 2005; 103: 81-83.

Giannini S, Ceccarelli F, Faldini C, Pagkrati S, Merlini L. Scapulopexy of winged scapula secondary to facioscapulohumeral muscular dystrophy. Clin Orthop Relat Res 2006; 449: 288-294.

Goto K, Nishino I, Hayashi YK. Rapid and accurate diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2006; 16: 256-261.

Grosso S, Mostardini R, Di Bartolo RM, Balestri P, Verrotti A. Epilepsy, speech delay, and mental retardation in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Eur J Paediatr Neurol 2011; 15: 456-460.

Klinge L, Eagle M, Haggerty ID, Roberts CE, Straub V, Bushby KM. Severe phenotype in infantile facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2006; 16: 553-558.

Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Klooster R, Sacconi S, Camaño P, Dauwerse JG et al. A unifying genetic model for facioscapulohumeral muscular dystrophy. Science 2010; 329: 1650-1653.

Lemmers RJ, Tawil R, Petek LM, Balog J, Block GJ, Santen GW et al. Digenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2. Nat Genet 2012; 44: 1370-1374.

Lutz KL, Holte L, Kliethermes SA, Stephan C, Mathews KD. Clinical and genetic features of hearing loss in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology 2013; 81: 1374-1377.

Olsen DB, Gideon P, Jeppesen TD, Vissing J. Leg muscle involvement in facioscapulohumeral muscular dystrophy assessed by MRI. J Neurol 2006; 253: 1437-1441.

Olsen DB, Orngeen MC, Vissing J. Aerobic training improves exercise performance in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology 2005; 64: 1064-1066.

Orrell RW, Copeland S, Rose MR. Scapular fixation in muscular dystrophy. Cochrane Database Syst Rev 2010; 1: CD003278.

Padberg GW, Brouwer OF, deKeizer RJW, Dijkman G, Wijmenga C, Grote JJ et al. On the significance of retinal vascular disease and hearing loss in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve Suppl 1995; 2: S73-80.

Padberg GW, van Engelen BG. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Curr Opin Neurol 2009; 2: 39-542.

Sistiaga A, Camaño P, Otaegui D, Ibáñez B, Ruiz-Martinez J, Marti-Massó JF et al. Cognitive function in facioscapulohumeral muscular dystrophy correlates with the molecular defect. Genes Brain Behav 2009; 8: 53-59.

Scully MA, Eichinger KJ, Donlin-Smith CM, Tawil R, Statland JM. Restrictive lung involvement in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve 2014; 50: 739-743.

Snider L, Geng LN, Lemmers RJ, Kyba M, Ware CB, Nelson AM et al. Facioscapulohumeral dystrophy: incomplete suppression of a retrotransposed gene. PLoS Genet 2010; 6: e1001181. doi: 10.1371/journal.pgen.1001181.

Statland JM, Tawil R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: molecular pathological advances and future directions. Curr Opin Neurol 2011; 24: 423-428.

Statland JM, Sacconi S, Farmakidis C, Donlin-Smith CM, Chung M, Tawil R. Coats syndrome in facioscapulohumeral dystrophy type 1: frequency and D4Z4 contraction size. Neurology 2013; 80: 1247-1250.

Statland J, Tawil R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurol Clin 2014; 32: 721-728.

Stübgen JP, Stipp A. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: a prospective study of weakness and functional impairment. J Neurol 2010; 257: 1457-1464.

Tawil R, van der Maarel S, Padberg G, van Engelen BG. 171st ENMC international workshop: Standards of care and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2010; 20: 471-475.

Tonini MM, Passos-Bueno MR, Cerqueira A, Maitoli SR, Pavanello R, Zata M. Asymptomatic carriers and gender differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). Neuromuscul Disord 2004; 14: 33-38.

Trevisan CP, Pastorello E, Armani M, Angelini C, Nante G, Tomelleri G et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy and occurrence of heart arrhythmia. Eur Neurol 2006; 56: 1-5.

van der Maarel SM, Tawil R, Tapscott SJ. Facioscapulohumeral muscular dystrophy and DUX4: breaking the silence. Trends Mol Med 2011; 17: 252-258.

Voet NB, van der Kooi EL, Riphagen II, Lindeman E, van Engelen BG, Geurts AC. Strength training and aerobic exercise training for muscle disease. Cochrane Database Syst Rev 2013; 7: CD003907. doi: 10.1002/14651858.CD003907.pub4.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: facioscapulohumeral muscular dystrophy 1A och facioscapulohumeral muscular dystrophy 1B

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: facioscapulohumeral muscular dystrophy

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: facioscapulohumeral dystrophy

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är docent Göran Solders, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2015-11-26
Version: 6.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.