/
/

Esofagusatresi

  • Diagnos: Esofagusatresi
  • Synonymer: --

Innehåll


Publiceringsdatum: 2015-04-29
Version: 4.1

ICD-10

Q39.0, Q39.1

Sjukdom/skada/diagnos

Esofagusatresi är en medfödd missbildning som innebär att förbindelsen mellan matstrupen och magsäcken är avbruten. Esofagus betyder matstrupe och atresi att det saknas en naturlig kanal eller öppning. För det mesta finns också en trakeoesofageal fistel, en förbindelse mellan matstrupen och luftstrupen (trakea).

Esofagusatresi behandlas genom operation och de symtom som kan kvarstå åtgärdas vanligen medicinskt.

Cirka hälften av de som har esofagusatresi har även missbildningar av andra organ, till exempel ändtarmen (analatresi), hjärtat och urinvägarna, samt skelettmissbildningar i kotor, armar och ben. Då flera av dessa missbildningar förekommer samtidigt benämns tillståndet VACTERL. I Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns informationsmaterial om VACTERL. Esofagusatresi är också vanligare vid vissa syndrom, till exempel Downs syndrom, CHARGE-syndromet och Feingolds syndrom.

Första gången esofagusatresi beskrevs var 1697 av den engelske läkaren Thomas Gibson. Den första framgångsrika operationen av ett barn med esofagusatresi genomfördes i USA 1939 och några år senare opererades ett barn i Sverige.

Förekomst

I Sverige förekommer esofagusatresi hos cirka 25 barn per 100 000 nyfödda, vilket motsvarar att det föds 25 barn med missbildningen varje år. Uppskattningsvis finns det idag (2015) drygt 1 000 personer i landet som är födda med esofagusatresi.

Orsak till sjukdomen/skadan

Esofagusatresi orsakas av en störning under graviditetens femte till sjätte vecka, när mat- och luftstrupen ska delas i två separata kanaler. Både genetiska faktorer och miljöfaktorer kan påverka så att missbildningen uppkommer. För det enskilda barnet är orsaken i de flesta fall okänd.

Ärftlighet

De flesta fall av esofagusatresi och trakeoesofageal missbildning uppkommer sporadiskt, det vill säga att de förekommer som enstaka fall i en familj. Sannolikheten att föräldrar som har fått ett barn med esofagusatresi på nytt får ett barn med missbildningen är 1-2 procent, alltså något förhöjd.

Om missbildningen är en del av ett syndrom gäller den ärftlighet och uppkomstmekanism som är förenad med det specifika syndromet.

Symtom

Esofagusatresi innebär att det vid födseln inte finns någon förbindelse mellan mun och magsäck. Den övre delen av matstrupen slutar oftast blint medan den nedre delen har en förbindelse från luftstrupen till magsäcken via en trakeoesofageal fistel (figur B).

I vissa fall slutar både matstrupens övre och nedre ände blint, och det saknas trakeoesofageal fistel (figur C). Denna variant av esofagusatresi är ovanlig och innebär ofta att matstrupens ändar ligger långt från varandra.

I andra fall finns passage i hela matstrupen men samtidigt en förbindelse till luftstrupen, en så kallad H-fistel eller trakeoesofageal fistel utan esofagusatresi (figur D).

Figur A: Barn med normal matstrupe.

Figur A: Barn med normal matstrupe.

Figur B: Matstrupens övre ände slutar blint, medan den nedre änden står i förbindelse med luftstrupen via en trakeoesofageal fistel. Detta är den vanligaste typen av esofagusatresi med trakeoesofageal fistel.

Figur B: Matstrupens övre ände slutar blint, medan den nedre änden står i förbindelse med luftstrupen via en trakeoesofageal fistel. Detta är den vanligaste typen av esofagusatresi med trakeoesofageal fistel.

Figur C: Såväl matstrupens övre som undre ände slutar blint. Ingen trakeoesofageal fistel finns.

Figur C: Såväl matstrupens övre som undre ände slutar blint. Ingen trakeoesofageal fistel finns.

Figur D: Det finns passage i matstrupen samtidigt som det finns en förbindelse till luftstrupen (H-fistel). Detta är en trakeoesofageal fistel utan samtidig esofagusatresi.

Figur D: Det finns passage i matstrupen samtidigt som det finns en förbindelse till luftstrupen (H-fistel). Detta är en trakeoesofageal fistel utan samtidig esofagusatresi.

Esofagusatresi leder ofta till att det bildas stora mängder fostervatten under graviditeten och ibland föds barnen för tidigt. De flesta får symtom direkt efter födseln i form av skummigt sekret kring näsa och mun, hostattacker, andningsbesvär och blåaktig missfärgning på grund av syrebrist (cyanos). Om det finns en fistel från luftstrupen till matstrupen (bild B) överförs mycket luft från lungorna till magen så att barnets tarmar snabbt blir luftfyllda och buken uppspänd.

Barnen opereras som regel inom de första levnadsdagarna. I de delar av världen där resurser för detta saknas dör barnen av lunginflammation, orsakad av att de får ned saliv i lungorna och att maginnehållet rinner ut i luftvägarna via fisteln.

Många barn med esofagusatresi har också en luftstrupe och övre luftvägar som är mjukare än normalt (trakeomalaci), vilket under de första levnadsåren kan ge symtom i form av en skällande hosta, höga andningsljud och andningsproblem vid förkylningar.

De flesta av barnen har till en början sväljningsproblem i någon form, och många behöver längre tid på sig för att äta. Detta beror på att matstrupens framdrivande förmåga (peristaltik) är störd. Många har också symtom på gastroesofageal reflux (GER) som innebär att den normala ventilmekanismen mellan magsäck och matstrupe inte fungerar. Då stöts maginnehållet upp i matstrupen vilket kan ge smärta, kräkningar och hosta och även leda till att matstrupen blir inflammerad.

Luftvägsproblem som astma och bronkit är vanligt vid esofagusatresi och kan orsakas av att barnet sväljer fel, att det finns en försvagning i luftvägarna eller av gastroesofageal reflux. Om det finns en H-fistel (Figur D) kan den ge sig till känna genom andningsbesvär och återkommande lunginflammationer.

Diagnostik

Två tredjedelar av de kvinnor som bär på ett barn med esofagusatresi har ett överskott av fostervatten (polyhydramnios), vilket kan ses med ultraljud. Detta kan ge misstanke om men inte säkerställa diagnosen esofagusatresi, eftersom överskott av fostervatten kan finnas även vid andra tillstånd.

Efter födseln ställs diagnos genom att en ventrikelsond som förs ned i matstrupen inte kan passera till magsäcken. För att fastställa diagnosen görs en röntgenundersökning av matstrupens övre del, först utan kontrast och ibland därefter med kontrast.

Hos barn med trakeoesofageal fistel utan esofagusatresi kan diagnosen vara svårare att ställa. En del av dessa barn går i månader eller år med återkommande luftvägsinfektioner, eftersom saliv och maginnehåll överförs till lungorna via fisteln. Det är då nödvändigt att göra en kontraströntgen med barnet i magläge och/eller undersökning med magnetkamera eller datortomografi för att säkerställa diagnosen.

Behandling/åtgärder

Behandlingen av esofagusatresi kräver samarbete mellan många olika specialister och det är viktigt att insatserna samordnas. Utöver den medicinska behandlingen behöver även behovet av socialt och psykologiskt stöd tillgodoses. Teamet runt barnet kan innefatta barnkirurg, barnläkare, öron-, näs- och halsläkare, dietist, logoped, kurator och psykolog.

Vid födseln är det nödvändigt att barnläkare eller barnmorska sätter in akuta åtgärder redan innan barnet flyttas till barnkirurgisk klinik. En sond (plastslang) måste läggas via näsan ned i matstrupens övre del för att kunna suga rent från saliv och slem. Barnet placeras med huvudet i högläge. Ibland är det nödvändigt att ge syrgas.

Operation

Esofagusatresi opereras av barnkirurg inom de första levnadsdygnen. Operationen görs via bröstkorgens högra sida. Den trakeoesofageala fisteln sluts och matstrupens båda ändar sammanfogas mot varandra (direktanastomos). Vid några få kliniker i världen görs operationen med titthålsteknik (thorakoskopi) men vid de barnkirurgiska klinikerna i Sverige opereras esofagusatresi med öppen kirurgi. I samband med operationen får barnen även en näringssond som går via näsan ner genom matstrupen till magsäcken.

Efter operationen är det viktigt att matstrupens ändar får läka mot varandra utan drag eller belastning. Därför måste man ibland se till att barnet är helt avslappnat i några dagar med hjälp av sövning och respirator. Ett par dagar efter operationen kan barnet börja matas via sonden. De flesta barn som är opererade får medicin som minskar produktionen av magsyra (omeprazol) under de första 3-6 månaderna för att skydda matstrupen mot sura kräkningar och reflux.

Om det blir komplikationer efter operationen, till exempel om sömmen mellan matstrupens ändar går upp eller om lymfbanorna läcker, väntar man ofta med att ge mat i sonden tills man på röntgenbild säkert ser att matstrupen eller lymfbanorna läkt.

Så gott som alla barn med esofagusatresi överlever, såvida de inte är mycket för tidigt födda eller har någon annan allvarlig missbildning. Om läkningen går som förväntat går det bra att cirka en vecka efter operationen börja amma eller ge barnet modersmjölkersättning. I början kan extra mat behöva ges via näringssonden.

I de fall avståndet mellan matstrupens ändar är långt är det svårt att sammanfoga dem direkt. Då måste barnet få sin näring via en konstgjord öppning till magsäcken (gastrostomi) tills operationen kan genomföras efter cirka tre månader. Luftvägarna sugs under tiden rena från slem och saliv tills det går att operera och sy ihop ändarna. Ibland måste delar av tarm eller magsäck användas för att överbrygga det stora avståndet.

En isolerad trakeoesofageal fistel utan esofagusatresi opereras när den upptäcks på likande sätt som esofagusatresi med trakeoesofageal fistel.

Uppföljning

Behandlingsresultatet vid esofagusatresi är vanligen gott på lång sikt. De första åren kan dock innebära en del problem med framför allt sväljning och reflux, samt ibland med luftvägsbesvär. Barnen bör därför följas upp regelbundet. Uppföljningen görs enligt ett nationellt vårdprogram med återbesök, kontrollröntgen, undersökning av matstrupen med kamera (endoskopi) under narkos, surhetsmätningar (pH-mätningar) och tryckmätningar i matstrupen. Kontakt med dietist och logoped ingår också. Barn med isolerad trakeoesofageal fistel har färre långtidsproblem än barn med esofagusatresi och ingår därför generellt inte i det nationella vårdprogrammet.

Hos 30-50 procent av barnen som operererats för esofagusatresi uppstår en förträngning (striktur) på grund av ärrbildning i skarven mellan matstrupens båda ändar. Risken för förträngning är större ju längre avståndet mellan ändarna har varit från början. Förträngningen ger symtom då barnen börjar äta snabbare eller äta mer fast mat. Ärrområdet kan behöva vidgas (dilateras), ibland vid upprepade tillfällen. Vidgningen görs i de flesta fall under narkos med en så kallad ballongkateter.

På grund av sväljningsproblem måste en del barn med esofagusatresi äta mosad och finfördelad mat under längre tid än andra barn. Man måste också vara försiktig med föda som lätt kan fastna, som köttbitar, fiskbitar och degigt bröd. Många barn är hjälpta av att dricka mycket under måltiden för att skölja ner maten. Mat som fastnar i matstrupen eller sväljs fel ned i luftvägarna brukar barnen själva kunna kräkas eller hosta upp. Om bitar av mat blir kvar i matstrupen kan det bli nödvändigt att avlägsna dem under narkos med hjälp av ett så kallat esofagoskop.

Gastroesofageal reflux behandlas i första hand med medicin som minskar magsyraproduktionen, ibland under flera år. I svårare fall behövs en operation där man försnävar övre magmunnen (fundoplikatio).

Vid ätsvårigheter och försenad ätutveckling kan det ibland vara aktuellt att öva upp munnens känsel och rörlighet genom exempelvis munleksaker, munmassage och oralmotoriska träningsprogram.

Barn som har uttalad reflux kan behöva kontakt med en barntandvårdsspecialist (pedodontist) för bedömning och ibland förstärkt förebyggande tandvård, eftersom det sura maginnehållet kan ge frätskador på tändernas emalj.

Tonåringar och vuxna

De flesta tonåringar och vuxna födda med esofagusatresi har vant sig vid att matstrupen inte kan ta emot mat snabbt och att de behöver dricka mycket under måltiderna. Ibland kan dock de kvarstående symtomen vara besvärliga, till exempel svårigheterna att svälja mat, äta snabbt samt sura uppstötningar. Då kan det behövas medicinering och regelbundna undersökningar för att kontrollera att det inte uppstår inflammation i matstrupen. Undersökningen görs genom att ett instrument förs ned via matstrupen till magsäcken (esofago-gastroskopi).

Nya studier visar att tonåringar och vuxna som är födda med esofagusatresi har en ökad risk för problem med andningsvägarna, till exempel i form av fler infektioner och astmatiska besvär. Orsaken till detta kan till exempel vara sura uppstötningar, som spiller över från matstrupen till luftvägarna, eller avvikelser i lungorna. Luftvägsbesvären kan ofta behandlas framgångsrikt med mediciner.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Diagnosen ställs vid förlossningsavdelningarna vid landets barnkliniker. Barnet behandlas sedan på de barnkirurgiska klinikerna vid universitetssjukhusen i Göteborg, Lund, Stockholm och Uppsala. Om missbildningen är känd under graviditeten kan förlossningen planeras så att barnet föds i anslutning till en barnkirurgisk klinik.

Det pågår ett samarbete mellan de fyra barnkirurgiska klinikerna i syfte att i större utsträckning än tidigare samordna vården och utvärdera resultatet. Ett gemensamt nationellt vårdprogram infördes 2013 och uppföljningen bör följa detta, så att det görs lika på alla kliniker.

Resurspersoner

Överläkare Einar Arnbjörnsson, barnkirurgiska kliniken, Skånes universitetssjukhus, Lund, 205 02 Malmö, tel 046-17 10 00, e-post einar.arnbjornsson@skane.se.

Överläkare Henrik Ehrén, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post henrik.ehren@karolinska.se.

Överläkare Vladimir Gatzinsky, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post vladimir.gatzinsky@vgregion.se.

Överläkare Helene Engstrand Lilja, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, e-post helene.lilja@kbh.uu.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Mag- och tarmförbundet (se under Intresseorganisationer) anordnar familjehelger och föräldraträffar.

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta diagnoser. För information se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Intresseorganisationer

VACTERLFÖRENINGEN, Birgitta Leijon-Reymers, tel 070-964 04 63, e-post birgitta@vacterl.com, www.vacterl.com.

Mag- och tarmförbundet, Artillerigatan 6, 114 51 Stockholm, tel 08-642 42 00, e-post info@magotarm.se, www.magotarm.se.

I Storbritannien finns föreningen TOFS som vänder sig till familjer med barn som har esofagusatresi, www.tofs.org.uk.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

Esofagusatresi behandlas vid de barnkirurgiska klinikerna i Göteborg, Lund, Stockholm och Uppsala. Utbildning sker både internationellt och nationellt.

Utbildning av pediatriker och barnsjuksköterskor i frågor som gäller esofagusatresi förekommer även i samband med regionala konferenser inom ramen för regionsamverkan.

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personer som i sitt arbete eller i sin vardag möter barn- och ungdomar med den aktuella diagnosen. För information om utbildningar se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Det finns ett europeiskt register för uppföljning av patienter födda med esofagusatresi. Registreringen syftar till att öka kunskapen om esofagusatresi via internationellt samarbete och genom att kunna följa ett stort antal patienter. Sverige deltar i detta samarbete och i registreringen.

Flera svenska avhandlingar, såväl kliniska som experimentella, har publicerats och ytterligare väntas inom den närmaste tiden.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Vårdprogram, personalinformation och föräldrainformation finns vid barnkirurgiska kliniken, Skånes Universitetssjukhus i Lund.

Presentationsbroschyrer och studiematerial kan beställas från Mag- och tarmförbundet (se under rubriken Intresseorganisationer).

Nedanstående dokumentation från Ågrenska är en bearbetad sammanställning av föreläsningarna vid en familjevistelse på Ågrenska. Den går att läsa och ladda ner på www.agrenska.se eller beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.
Esofagusatresi, familjevistelse (2005), Nyhetsbrev nr 247.

Informationsmaterial om Esofagusatresi (Øsofagusatresi) finns att ladda ner från Senter for sjeldne diagnoser vid Oslo Universitetssykehus, www.sjeldnediagnoser.no.

Föreningen TOFS i Storbritannien har informationsfoldrar som går att ladda ner och beställa från deras hemsida, www.tofs.org.uk.

TOFS har även givit ut The TOF child, en bok på 128 sidor, publicerad 1999. Boken kan läsas på föreningens hemsida, www.tofs.org.uk (sök på The TOF child) och kan även beställas via svenska bokhandlare, ISBN 0953626504.

Litteratur

Choinitzki V, Zwink N, Bartels E, Baudisch F, Boemers TM, Hölscher A et al. Second study on the recurrence risk of isolated esophageal atresia with or without trachea-esophageal fistula among first-degree relatives: no evidence for increased risk of recurrence of EA/TEF or for malformations of the VATER/VACTERL association spectrum. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2013; 97: 786-791.

Gareth P, Hosie E. Oesophageal atresia. Paediatr Surg 2013; 31: 618-621.

Gatzinsky V. Respiratory and esophageal morbidity in adults with repaired esophageal atresia. Avhandling 2014, Göteborgs universitet, https://extranet.sos.se/f5-w-68747470733a2f2f6775702e75622e67752e7365$$/publication/195572-respiratory-and-esophageal-morbidity-in-adults-with-repaired-esophageal-atresia.

Gottrand F, Sfeir R, Coopman S, Deschildre A, Michaud L. Outcome of children with repaired oesophageal atresia. Arch Pediatr 2008; 15: 1837-1842.

Goyal A, Jones MO, Couriel JM, Losty PD. Oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2006; 91: 381-384.

Jönsson L. Long-gap esophageal atresia - The development of an experimental model of esophageal regenberation in vivo as an attempt to improve clinical outcome. Avhandling 2015, Göteborgs universitet, https://extranet.sos.se/f5-w-68747470733a2f2f67757065612e75622e67752e7365$$/handle/2077/37109.

Koivusalo AI, Pakarinen MP, Rintala R. Modern outcomes of oesophageal atresia; a single center experience over the last twenty years. J Pediatr Surg 2013; 48: 297-303.

Maghsoudlou P, Eaton S, De Coppi P. Tissue engeneering of the esophagus. Seminar Pediatr Surg 2014; 23: 127-134.

Montgomery M, Frenckner B, Freyschuss W, Mortensson W. Esophageal atresia. Long-term follow-up of respiratory function, maximal working capacity and esophageal function. Pediatr Surg Int 1995; 10: 519-522.

Oddsberg J, Lu Y, Lagergren J. Aspects of esophageal atresi in a population-based setting; incidence, mortality and cancer risk. Pediatr Surg Int 2012; 28: 249-257.

Sistonen S, Malmberg P, Malmström K, Haahtela T, Sarna S, Rintala RJ et al. Repaired oesophageal atresia: respiratory morbidity and pulmonary function in adults. Eur Respir J 2010; 36: 1106-1112.

Sfeir R, Bonnard A, Khen-Dunlop N, Auber F, Gelas T, Michaud L et al. Esophageal atresia: data from a national cohort. J Pediatr Surg 2013; 48: 1664-1669.

Spitz L. Oesophageal atresia. Orphanet J Rare Dis 2007; 2: 24.

Thilén U, Nordenskjöld A, Nordenskjöld M. Livslång uppföljning krävs vid medfödd missbildning. Läkartidningen 2010; 42: 2567-2571.

Thyoka M, Timmis A, Mhango T, Roebuck DJ. Balloon dilatation of anastomotic strictures secondary to surgical repair of oesophageal atresia: a systematic review. Pediatr Radiol 2013; 43: 898-901.

Tovar JA, Fragoso AC. Anti-reflux surgery for patients with esophageal atresia. Dis Esophagus 2013; 26: 401-404.

Databasreferenser

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: esophageal atresia, tracheoesophageal atresia

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: esophageal atresia

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är docent Gerhard Malmfors, Skånes Universitetssjukhus i Lund.

Revideringen har gjorts av specialistläkare Pernilla Stenström, Skånes Universitetssjukhus i Lund.

Berörda intresseorgansiationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2015-04-29
Version: 4.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.