-
Diagnos:
Erytropoetisk protoporfyri
-
Synonymer:
Porfyri, erytropoetisk protoporfyri; Ärftlig ferrokelatasbrist
Innehåll
Publiceringsdatum: 2011-12-29
Version: 4.0
Erytropoetisk protoporfyri (EPP) är en av flera ärftliga porfyrisjukdomar som orsakas av medfödda defekter i vissa specialiserade proteiner (enzymer). Det enzym som drabbas vid erytropoetisk protoporfyri medverkar vid bildandet av det röda blodfärgämnet hem. Erytropoes innebär bildande av röda blodkroppar i benmärgen, och protoporfyrin är ett ämne som ingår i slutsteget när det röda blodfärgämnet hem bildas. Sjukdomen ger i första hand symtom i form av hudbesvär som beror på överkänslighet mot främst solljus.
Sjukdomen beskrevs första gången 1961 av den engelske hudläkaren Ian Magnus och hans medarbetare. Under 1970-talet upptäcktes att den ökade mängden protoporfyrin i de röda blodkropparna beror på att aktiviteten av enzymet ferrokelatas, som omformar protoporfyrin till hem, är sänkt.
Det finns inga säkra uppgifter om hur vanlig sjukdomen är. Internationellt uppskattas att den finns hos 2-5 personer per miljon invånare, men siffrorna är osäkra. I Sverige känner man till ett femtiotal personer med sjukdomen som har de typiska hudsymtomen, men anlagsbärarna utan symtom är betydligt fler. Erytropoetisk protoporfyri är vanligare bland män. Sjukdomen finns i alla befolkningsgrupper och i alla delar av landet.
Sjukdomen är ett resultat av att arv och miljö samverkar på ett negativt sätt. Arvet består av en förändring (mutation) i det arvsanlag (den gen), som styr bildningen av (kodar för) enzymet ferrokelatas. Genen finns på den långa armen av kromosom 18 (18q21.2-q21.3) och har beteckningen FECH. Enzymets uppgift är att omforma protoporfyrin till hem. Den miljöfaktor som utlöser sjukdomen är ljus av vissa våglängder.
Normalt har man två FECH-gener, en från varje förälder. Den totala mängden ferrokelatas i cellerna är därför det samlade resultatet av två geners arbete. Mutation i en av generna gör att aktiviteten av ferrokelatas minskar till ungefär hälften i kroppens alla celler. Den kvarvarande aktiviteten är vanligtvis tillräcklig för normal bildning av hem utan att protoporfyrin ansamlas. Ungefär 10 procent av dem som ärvt en mutation från en av sina föräldrar ärver emellertid också en normal, men lågaktiv, gen från den andra föräldern. Genens sänkta förmåga att producera ferrokelatas beror på att en av de normala byggstenarna i dess struktur är utbytt mot en annan, en så kallad polymorfism (IVS3-48T>C). Den sammanlagda resterande enzymaktiviteten blir då bara cirka 30 procent av den normala, vilket är otillräckligt, och protoporfyrin ansamlas i cellerna. De celler i benmärgen som utvecklas till röda blodkroppar är speciellt känsliga för brist på ferroketalas. Det ämne som enzymet ska omforma, protoporfyrin, kommer i stället att ansamlas i cellerna och förs så småningom ut i kroppen av de utmognade röda blodkropparna och når på så sätt organ som huden och levern.
När de röda blodkropparna utsätts för solljus vid sin passage genom hudens ytliga blodkärl läcker protoporfyrin ut och ansamlas i kärlväggens innersta lager. Korta våglängder i ljuset aktiverar protoporfyrinet så att det bildas så kallade fria radikaler, som i sin tur skadar vävnaden. Den inflammation som då uppstår ger snabbt en intensiv och långdragen smärta i huden, vilket är det karaktäristiska symtomet på erytropoetisk protoporfyri. Artificiellt ljus med korta våglängder har samma effekt.
Kroppens överskott av protoporfyrin utsöndras av levern via gallan till tarmen. En del anlagsbärare med kraftigt sänkt aktivitet av ferrokelatas får svåra skador på leverceller och gallgångar, orsakat av det stora genomflödet av protoporfyrin under utsöndring.
Om en förälder är frisk bärare av en muterad gen och den andra föräldern har en normal, men lågaktiv gen finns 25 procents risk att ett barn får den muterade genen i kombination med den lågaktiva genen. Detta innebär att de omogna röda blodkropparnas aktivitet av enzymet blir otillräcklig och ljuskänslighet uppträder. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen, se figur 1.
Om båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen finns 25 procents risk att ett barn får den muterade genen i dubbel uppsättning. Den kvarvarande enzymaktiviteten blir då mycket låg, kanske bara 5 till 15 procent av den normala. Detta ger upphov till den allvarligaste formen av erytropoetisk protoporfyri, med svår solöverkänslighet och stor risk för komplikationer från levern senare i livet. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen, se figur 2.
Förekomsten av sjukdomen i Sverige är i storleksordningen 1 per 200 000 invånare. Den normala varianten av genen, som ger upphov till minskad bildning av enzymet, förekommer bara hos åtta procent av den svenska befolkningen, medan den muterade helt inaktiva genen är mycket ovanlig. Sannolikheten för att ärva både en lågproducerande normal gen och en förändrad icke-producerande gen är därför liten.
Figur 1. Nedärvning av två avvikande gener från två friska anlagsbärande föräldrar. Ett barn med symtom har då från sin ena förälder fått en gen som kodar för ett icke fungerande enzym, och från sin andra förälder en gen som kodar för en variant av enzym som är mindre aktivt.
Figur 2. Nedärvning av förändrade gener från två friska anlagsbärande föräldrar. Ett barn med sjukdom har då fått två gener med en kod som inte kan översättas till ett enzym eller översätts till ett icke fungerande enzym.
Hudsymtom
Vanligtvis visar sig hudsymtomen i småbarnsåldern, men hos ett fåtal kan de komma i tonåren eller senare. Det främsta symtomet är extrem känslighet för sol. Reaktionen kommer snabbt och är kraftig. Inom minuter eller timmar efter solexponering uppträder en intensiv, brännande smärta i huden.
Ofta saknas tydliga yttre tecken på hudreaktion, vilket gör att diagnosen kan bli fördröjd, speciellt under de tidiga barnaåren när barnen ännu inte kan berätta om den plågsamma smärtupplevelsen. Efter mer intensiv exponering kan det uppstå rodnad och svullnad. Intensiteten av hudreaktionen varierar under året och beror på i vilken utsträckning man utsätter sig för sol, blåst eller kyla. Under sommarhalvåret ökar de många soltimmarna risken för exponering, men hos många visar sig hudbesvären mest under tidig vår och under klara höstdagar, medan vintermånaderna i allmänhet är lugnare. För många är blåst, kyla eller drag lika besvärande som hetta och solljus.
Det är inte ovanligt att man kan vistas i solen flera timmar en dag utan att få besvär men att symtomen utlöses bara efter någon minut i solen påföljande dag. Det beror på att den första dagens solexponering frisatt sådana mängder protoporfyrin till huden att den blir extra känslig för nästa dags stråldos. Om man inte skyddar sig tillräckligt mot solen uppstår så småningom kroniska förändringar med förtjockad och läderartad hud, speciellt över knogarna. Det är också vanligt att det bildas sår i munvinklarna och rynkor runt munnen.
Leverpåverkan och gallsten
Protoporfyrinet transporteras med blodet också till levern, där det utsöndras till tarmen via gallan. Hos personer med kraftig överproduktion genomströmmas gallsystemet av så mycket protoporfyrin att allt inte kan hållas i lösning i gallan, utan en del kristalliseras och bildar gallstenar. Detta kan inträffa redan i tonåren.
Det starka genomflödet av protoporfyrin kan skada levercellerna och gallgångarna så att leverns utsöndrande förmåga sviktar. Eftersom levern då inte kan göra sig av med sitt överskott av protoporfyrin är detta en svår komplikation. Leverfunktionen försämras allt snabbare i takt med att koncentrationen av det giftiga protoporfyrinet ökar i vävnaden. Utan snabb behandling riskerar man att avlida i akut leversvikt inom några veckor.
Hos personer med hudsymtom ökar mängden protoporfyrin i avföringen, vilket är tecken på att levern fungerar som den ska i sin roll som utsöndrare av det bildade överskottet. Detsamma gäller en annan typ av porfyrin, koproporfyrin I, som bildas i kroppen och till stor del också utsöndras av levern. En leverskada ger sig till känna genom att det totala innehållet av porfyriner i avföringen sjunker, samtidigt som mängden koproporfyrin I i urinen ökar. Eftersom levern i detta skede inte längre heller klarar uppgiften att befria blodet från färgämnet bilirubin ökar dess halt av detta i blodet, och ögonvitor och hud blir gulfärgade (ikterus). När processen går så långt att levervävnaden omvandlas till bindväv (skrumplever, levercirros) avtar leverns förmåga att producera vissa äggviteämnen, vilket spåras med hjälp av undersökningar i blodet.
Akut leversvikt kan i enstaka fall förekomma också hos ungdomar med sjukdomen. Vanligtvis sker det efter att de druckit alkohol, eftersom alkohol belastar leverns enzymsystem. Symtomen är, förutom gulfärgning av hud och ögonvitor, smärtor i buken, trötthet, ökad blödningsbenägenhet och tendens till blåmärken. Dessutom brukar solkänsligheten öka kraftigt. Akut leversvikt är ett tillstånd som kräver omedelbara åtgärder.
Psykologiska och sociala konsekvenser
Solöverkänsligheten medför svårigheter att vistas utomhus och hindrar personer med sjukdomen att delta i många sociala sammanhang. Inskränkningarna i livsföringen är påfrestande, speciellt tillsammans med de återkommande episoderna av svåra hudsmärtor.
Om en person har hudsmärtor som kan tyda på erytropoetisk protoporfyri kan ett blodprov bekräfta eller avfärda diagnosen genom att visa på höga halter av protoporfyrin i de röda blodkropparna och i plasma.
Diagnosen kan bekräftas med DNA-diagnostik. Anlagsbärardiagnostik, foster- och embryodiagnostik blir då möjlig i familjen.
Akuta åtgärder vid hudsmärtor
Vid akuta smärtor i huden kan man försöka lindra med kylande omslag eller kallbad, som hos en del har viss effekt. Våta kompresser följt av kortisonsalva lokalt kan ha effekt, liksom antihistaminika (läkemedel som används vid allergier).
Förebyggande åtgärder
Information om sjukdomen och råd om hur man bör anpassa sin livsföring för att minimera symtomen är mycket viktig och ges av vårdpersonal och patientföreningen, Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar (se under rubriken Handikapporganisation). Det är också av stor betydelse att omgivningen informeras om sjukdomen och vad den innebär.
Förebyggande behandling innebär att undvika att exponera sig för ljus som innehåller de skadliga ultravioletta och blå våglängderna. En del är också i perioder känsliga för kyla och drag. Man ska så långt det är möjligt undvika solljus som passerat genom glas, såväl det direkta som det indirekta. När det gäller att skydda sig mot ljuset som kommer in genom glasrutorna finns idag ett välfungerande filter. Bomullsvantar, solhatt och/eller parasoll kan vara bra att använda. Det är klokt att välja tidiga morgnar eller kvällar för jogging och promenader. Även om ett sådant levnadssätt kan vara påfrestande bör man följa rekommendationerna omsorgsfullt för att hålla symtomen borta och motverka kroniska hudförändringar.
Utomhusaktiviteter som innebär långvarig eller stark exponering för sol, som många utomhussporter, är direkt olämpliga.
Viktigt att känna till är att även andra ljuskällor än solen kan ge symtom, som till exempel solarier, operationslampor och vissa arbetslampor. Detta gäller speciellt när leversvikt håller på att utvecklas, då man blir påtagligt mer ljuskänslig. Eftersom också slemhinnorna är känsliga för ljus ska operationslamporna förses med ett gult filter som tar bort de skadliga våglängderna vid långdragna bukoperationer, till exempel levertransplantation vid erytropoetisk protoporfyri. Vid andra operationer ger operationsbelysning inga skador, inte heller belysningen i de instrument som används vid titthålsoperationer.
Förskolan, skolan, arbetsplatsen och hemmet ska inrättas så att man kan vistas där utan att huden reagerar. Många får besvär av drag och blåst. En klimatanläggning eller översyn av ventilationen kan behövas, liksom åtgärder för att kontrollera belysning och ljusinsläpp. Distansarbete i anpassad hemmiljö kan ibland vara en utmärkt lösning. Utomhusarbete är ofta olämpligt.
Kroppsansträngning är inte skadligt vid erytropoetisk protoporfyri. Under sjukdomens aktiva perioder bör man dock se till att äta ordentligt, eftersom nybildningshastigheten av protoporfyrin ökar vid fasta. Det är viktigt att förebygga övervikt, eftersom bantning är skadligt.
Många är hjälpta av solkrämer och artificiell skyddspigmentering. Solskyddsmedlen täcker en del av de skadliga våglängderna i ljuset, men inte alla. Preparat med högsta solskyddsfaktor appliceras på morgonen. De kan med fördel kombineras med dihydroxyaceton (DHA), som smörjs in på kvällen och ger en skyddande brun färg (”brun utan sol”).
Vitaminet beta-karoten, som tas i tablettform, ger huden en gulaktig nyans. Hos vissa skyddar färgen så bra att de kan leva i det närmaste normalt, medan den hos andra har låg eller ingen skyddseffekt. Eftersom förmågan att ta upp preparatet från tarmen varierar från person till person bör blodnivåerna kontrolleras efter någon veckas behandling. En viktig effekt av medicineringen kan vara att vitaminet hjälper till att neutralisera de fria radikaler som tros ligga bakom protoporfyrinernas gifteffekt.
Symtomen vid erytropoetisk protoporfyri kan möjligen bero på att det bildas fria radikaler. Försök har gjorts att minska känsligheten genom att förebyggande ge antioxidanter (ämnen som skyddar kroppens vävnader mot fria radikaler). Ett sådant ämne är cystein, som också normalt finns i kroppen. De enstaka personer som prövat tycker sig då tåla sol bättre. Att äta frukt och grönsaker kan vara bra, eftersom de innehåller rikligt med antioxidanter. Antioxidanter kan också medverka till att göra protoporfyrinet mer lösligt i vatten, vilket underlättar utsöndringen med urinen.
Faktorer som ökar hastigheten i blodnybildningen bör undvikas. Alkohol stimulerar bildningen av röda blodkroppar och därmed också nybildningen av de skadliga protoporfyrinerna. Om man har början till en leverskada kan alkohol påskynda att den utvecklas och även försämra den viktiga gallutsöndringen. Därför är rådet till personer med erytropoetisk protoporfyri att avstå från alkohol, speciellt under perioder då sjukdomen är aktiv. Man bör inte heller vara blodgivare.
Levern bör också skyddas mot andra faktorer som kan skada den. Därför rekommenderas vaccination mot gulsot (hepatit A och B).
Behandling av hotande leversvikt
Hos personer med låga nivåer av ferrokelatas kan levern skadas så svårt att förmågan att utsöndra överskottet av protoporfyrin påverkas och leversvikt uppträder. Det brådskar då med behandling, och en levertransplantation måste övervägas. Med hjälp av blodtransfusioner som håller nere benmärgens bildning av röda blodkroppar, samt läkemedel som underlättar gallutsöndringen, är det möjligt att klara situationen fram till en tidpunkt då ett lämpligt givarorgan finns att tillgå. En levertransplantation botar dock inte grundtillståndet, som ju beror på en överproduktion av protoporfyrin i benmärgen, och även den nya levern kan så småningom skadas. Därför kommer också hematopoetisk stamcellstransplantation i fråga när det finns risk för allvarlig leverskada. En stamcellstransplantation botar grundsjukdomen och medför att solöverkänsligheten försvinner. Behandlingen är dock inte riskfri, eftersom den kräver att kroppens immunförsvar tillfälligt slås ut. Av detta skäl utförs en stamcellstransplantation vid erytropoetisk protoporfyri endast i samband med allvarlig leverskada.
Leversvikt är en mycket allvarlig komplikation. Hos alla med erytropoetisk protoporfyri ska därför leverfunktionen kontrolleras regelbundet, med undersökning av blod, urin och avföring.
Psykologiska och sociala aspekter
För den som har erytropoetisk protoporfyri blir det sociala livet oftast lidande av de nödvändiga restriktionerna i livsföringen. Även om många lever någorlunda besvärsfria med sin sjukdom kan det vara viktigt med psykologiskt stöd.
Folie (Sunstop Gul EPP Film) ger ett gott skydd mot ljus som passerar in genom bilrutor och kan köpas från ett företag i Norge (Ganta Trading, Boks 39, Sentum, 0101 Oslo, Norge, www.ganta.no). Folien kostar i dag (2011) cirka 500 kr/kvm och cirka 1 000 kr exkl moms att få monterad i bilen. Dispens för att fästa den på bilrutan söks hos Vägverket. För ansökningsformulär kan man kontakta kansliet på Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar (se under rubriken Handikapporganisation).
Detta ljusfilter har arbetats fram i samarbete mellan leverforskarna vid Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, och Nasjonalt Kompetansesenter för Porfyrisjukdomar (NAPOS) i Bergen, Norge.
Genom att kontakta Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar (se under rubriken Handikapporganisation) kan man få informationsmaterial, eventuella intyg och ansökningsformulär till Vägverket.
Porfyricentrum Sverige, CMMS, L7:05, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 714 47, fax 08-585 827 60, e-post porfyricentrum@karolinska.se, www.karolinska.se/porfyri
Porfyricentrum har ett speciallaboratorium för diagnostik av porfyrisjukdomar samt gör anlagsbestämningar (DNA-analyser). Verksamheten ger också telefonkonsultationer och har ett databaserat rikstäckande patientregister som är ordnat släktvis.
För att förhindra missbedömning och felbehandling får alla utredda anlagsbärare genom Porfyricentrum Sverige ett varningskort att visa upp vid kontakter med sjukvården. Varningskortet bekräftar diagnosen och påminner om att iaktta särskild försiktighet när det gäller exponering för vissa typer av ljuskällor.
Docent Pauline Harper, Porfyricentrum Sverige, CMMS, L7:05, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 117 76 Stockholm, tel 08-517 714 47, e-post pauline.harper@karolinska.se
Överläkare Staffan Wallin, sektionen för hepatologi, Gastrocentrum, medicin K63, C2 71, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 879 84, e-post staffan.wahlin@karolinska.se
I samarbete med Porfyricentrum Sverige, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, anordnar Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar (RMP) klinikmöten och patientmöten för information (se adress under rubriken Handikapporganisation).
Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar (RMP), Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, MP 96, 141 86 Stockholm, tel 08-711 56 09, e-post porfyri@swipnet.se, www.porfyri.se
Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se
Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.
Porfyricentrum Sverige utarbetar och publicerar vårdprogram rörande samtliga typer av porfyri.
Utvecklingsarbetet vid Porfyricentrum Sverige är fortlöpande inriktat på att öka diagnostikens tillförlitlighet. Det sker bland annat genom ett internationellt samarbete, där samtliga porfyricentra i Europa samverkar i ett gemensamt kvalitetsprojekt kallat European Porphyria Network (EPNET).
Under den senaste tioårsperioden har det pågått en undersökning av arvsmassan vid erytropoetisk protoporfyri både internationellt och i Sverige. Kunskapen om de sjukdomsalstrande genförändringarna är nu i det närmaste fullständig, och anlagsbärardiagnostiken är hundraprocentigt säker. Verktyg för prognostisk information om anlagsbärarna har därigenom blivit tillgängliga.
Inom ramen för det europeiska samarbetet fortsätter arbetet med att inventera förekomsten och symtomen vid de olika porfyrisjukdomarna.
Informationsfoldern Erytropoetisk protoporfyri (artikelnr 2001-126-1144), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar (RMP) ger ut skriftlig information avsedd för porfyrisjuka och sjukvården. Broschyrerna nedan kan beställas från RMP:s kansli, tel 08-711 56 09.
Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar (RMP). Kort information om porfyrisjukdomarna och om hur patientföreningen arbetar.
S. Thunell. Frågor och svar vid EPP. En informationsbroschyr.
På norska:
Nasjonalt kompetansesenter för porfyrisjukdomar (NAPOS) har gett ut informationsskriften Erytropoetisk protoporfyri (ny utgåva, 2011), www.helse-bergen.no/omoss/avdelinger/napos/Sider/erytropoietisk-protoporfyri-epp.aspx
Anstey AV, Hift RJ. Liver disease in erythropoietic protoporphyria: insights and implications for management. Gut 2007; 56: 1009-1018.
Holme SA, Anstey AV, Finlay AY, Elder GH, Badminton MN. Erythropoietic protoporphyria in the UK: clinical features and effects on quality of life. Br J Dermatol 2006; 155: 574-581.
Bruch-Gerharz D, Bolsen K, Gerharz CD, Goerz G. Erythropoietic protoporphyria and terminal hepatic failure. Acta Derm Venerol 1996; 76: 453-456.
Doss MO, Frank M. Hepatobiliary implications and complications in protoporphyria, a 20 year study. Clin Biochem 1989; 22: 223-229.
Floderus Y, Harper P, Henrichson A, Thunell S. Porfyri - minering i metabolismen. Läkartidningen 1998; 95: 2932-2935.
Gouya L, Deybach JC, Lamoril J, DaSilva V, Beaumont C, Grandchamp B et al. Modulation of the phenotype in dominant erythropoietic protophorphyria by a low level expression of the normal ferrochelatase allele. Am J Hum Genet 1996; 58: 292-299.
Harper P, Thunell S, Ericzon BG, Hultcrantz R, Ros AM. Risk för leversvikt vid erytropoetisk protoporfyri. Var uppmärksam på kolestatisk utveckling! Läkartidningen 1998; 95: 3051-3056.
Magnus IA, Jarrett A, Prankerd TA, Rimington C. Erythropoietic protoporphyria. A new porphyria syndrome with solar urticaria due to protoporphyrinaemia. Lancet 1961; 2: 448-451.
Rand EB, Bunin N, Cochran W, Ruchelli E, Olthoff KM, Bloomer JR. Sequential liver and bone marrow transplantation for treatment of erythropoetic protoporphyria. Pediatrics 2006; 118: 1896-1899.
Rufener E. Erythropoietic protoporphyria: a study of its psychosocial aspects. Br J Dermatol 1987; 116: 703-708.
Thunell S, Harper P, Brun A. Porphyrins, porphyrin metabolism and porphyrias. IV. Pathophysiology of erythyropoietic protoporphyria—diagnosis, care and monitoring of the patient. Scand J Clin Lab Invest 2000; 60: 581-604.
Wahlin S, Aschan J, Bjornstedt M, Bromeé U, Harper P. Curative bone marrow transplantation in erythropoietic protoporphyria after reversal of severe cholestasis. J Hepatol 2007; 46: 174-179.
Wahlin S, Floderus Y, Stål P, Harper P. Erythropoietic protoporphyria in Sweden: demographic, clinical, biochemical and genetic characteristics. J Intern Med 2011; 269: 278-288.
Wahlin S, Srikanthan N, Hamre B, Harper P, Brun A. Protection from phototoxic injury during surgery and endoscopy in erythropoietic protoporphyria. Liver Transpl 2008; 14: 1340-1346.
Wiman A, Floderus Y, Harper P. Novel mutations and phenotypic effect of the splice site modulator IVS3-48C in nine Swedish families with erythropoietic protoporphyria. J Human Gen 2003; 48: 70-76.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: erythropoietic protoporphyria
Orphanet, fransk databas med engelsk text, www.orpha.net
Sökord: erythropoietic protoporphyria
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Medicinsk expert som skrivit underlaget är docent Stig Thunell, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna i Stockholm.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2011-12-29
Version: 4.0
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.