/
/

Epidermolysis bullosa

  • Diagnos: Epidermolysis bullosa
  • Synonymer: EB

Innehåll


Publiceringsdatum: 2011-10-05
Version: 6.1

Sjukdom/skada/diagnos

Epidermolysis bullosa (EB) omfattar ett 30-tal olika sjukdomar som kännetecknas av en ärftlig benägenhet för blåsbildningar i huden (i vissa fall även i slemhinnor). Epidermolysis betyder avlossning av överhuden och bullosa betyder blåsbildande. Det finns inget svenskt namn.

Epidermolysis bullosa kan förenklat delas in i tre olika grupper, beroende på i vilket hudlager blåsorna finns, svårighetsgraden och om det finns tendens till ärrbildningar:

Epidermolysis bullosa simplex innebär att blåsorna finns i överhudens nedre skikt. De ger inga ärr och besvären begränsas ofta till händer och fötter men kan också vara utbredda på kroppen.

Vid junktional epidermolysis bullosa uppträder blåsorna i övergången mellan överhuden och läderhuden (junktionen). Det kan även finnas blåsor i slemhinnorna. Denna form leder ibland till en utbredd hudavlossning, som inte ger några ärr, men huden tunnas ut vid upprepad blåsbildning. Junktional epidermolysis bullosa kan vara livshotande i spädbarnsåldern, på grund av vätskeförluster och infektioner.

Dystrofisk epidermolysis bullosa innebär att blåsorna uppstår i läderhuden strax under överhuden, ibland även i slemhinnorna. Blåsorna bildar ärr och ger ofta bara lokala besvär, men vid en svår form orsakar de omfattande funktionsnedsättningar, särskilt om slemhinnorna också är påverkade.

Förekomst

Enligt en amerikansk uppskattning förekommer epidermolysis bullosa hos cirka 50 personer per miljon invånare. Detta skulle betyda att det finns mellan 400 och 500 personer med sjukdomen i Sverige. Sannolikt blir inte alla lindriga former diagnostiserade, vilket gör att antalet personer med sjukdomen kan vara betydligt större. De vanligaste formerna är epidermolysis bullosa simplex (2,5 per 100 000) och den dominanta formen av dystrofisk epidermolysis bullosa (2 per 100 000). Vissa former är så sällsynta att det är osäkert om de finns i Sverige. De flesta barn med svår epidermolysis bullosa har symtom redan när de föds, medan de med lindrigare former vanligtvis får symtom senare.

Orsak till sjukdomen/skadan

För att stå emot mekanisk skada och uttorkning är huden uppbyggd av flera lager. Det yttersta lagret, överhuden (epidermis), är bara 0,1-0,2 millimeter tjockt utom på nötningsställen som handflator och fotsulor, där framför allt hornlagret är betydligt tjockare. Överhuden består av celler (keratinocyter), som hela tiden nybildas i basallagret och långsamt omvandlas till döda hornceller, vilka slutligen stöts bort från hudytan. Keratinocyterna är normalt hårt fästade till varandra och till det underliggande basalmembranet som skiljer överhuden från läderhuden (dermis). Förankringen mellan dessa strukturer utgörs av mikroskopiska trådar som byggs upp av olika proteiner, ungefär som i en kedja. Om en länk i kedjan brister kan det räcka för att avlossning ska ske, vilket successivt leder till en vätskefylld blåsa.

Orsaken till epidermolysis bullosa simplex är vanligen en förändring (mutation) i något av arvsanlagen (generna) KRT5 (12q13) och KRT14 (17q12-q21) som styr bildningen av (kodar för) proteinerna keratin 5 och 14. Dessa proteiner bildar parvis cellskelettet i överhudens basalceller. Vid mutation i de gener som styr bildningen av keratin 1/10 och keratin 6/16/17, som bildas högre upp i överhuden, uppstår i stället sjukdomarna bullös iktyos och pachonychia congenita (förtjockade naglar och blåsor i huden). För båda dessa sjukdomar finns särskilt informationsmaterial i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. En annan, men ovanlig, orsak till epidermolysis bullosa simplex är mutationer i genen som kodar för plectin, vilket dessutom medför muskelsjukdom.

På motsvarande sätt beror junktional epidermolysis bullosa oftast på en mutation i någon av de tre gener som kodar för subenheterna till laminin-5, ett förankringsprotein i basalmembranet, som normalt finns strax under det nedersta lagrets överhudsceller. Generna heter LAMB3 (1q32), LAMA3 (18q11.2) och LAMC (1q25-31). Mutationen kan också finnas i generna COL17A1 (10q24.3) och ITGB4 (17q11-qter) som styr bildningen av de proteiner, vilka bygger upp förankringsplattan på basalcellens undersida (hemidesmosomerna). Mutationer i ITGB4 ger junktional epidermolysis bullosa med förträngning av nedre magmunnen (pylorusstenos).

Dystrofisk epidermolysis bullosa orsakas av mutationer i genen COL7A1 (3p21.3), som ger förändringar ännu längre ned i de kollagentrådar (kollagen-7), vilka normalt förankrar basalmembranet till underliggande läderhud. Svårighetsgraden beror på om kollagen 7 saknas helt (svår form) eller bara är förändrat så att bildningen av förankringstrådar försvagats (lindrig form).

Ärftlighet

Såväl autosomal dominant som recessiv ärftlighet förekommer. Epidermolysis bullosa simplex är som regel dominant ärftlig, liksom de lindrigare formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa. Junktional epidermolysis bullosa och de svårare formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa nedärvs vanligen recessivt.

Autosomal dominant nedärvning innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Dominanta former av epidermolysis bullosa kan också uppkomma genom en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför i princip ingen ökad risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, och som vuxen riskerar hon/han att föra den muterade (förändrade) genen vidare till sina barn.

Figur: Autosomal dominant nedärvning

Autosomal recessiv nedärvning innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.

Symtom

Överhudens roll är bland annat att förhindra vattenförluster från kroppen samt att skydda mot infektioner och mekanisk-kemisk påverkan. Vid epidermolysis bullosa medför avlossningen av överhuden att vätskefyllda blåsor och sår uppstår spontant eller vid lätt skada mot huden. Detta ger smärtsamma och ömmande sår samt ökar mottagligheten för infektioner.

I samband med eller strax efter födseln går det oftast att se att barnen har blåsor/sår i munnen eller brunaktiga eller såriga naglar. Det går inte att utifrån nyföddhetssymtomen avgöra vilken form av sjukdomen barnet har. Det är därför viktigt att ingen säker diagnos eller prognos lämnas till föräldrarna innan provtagningsresultat har kommit. Alla tre huvudgrupperna kan innebära en omfattande hudavlossning direkt efter födseln. Det motsatta kan också gälla, det vill säga att symtomen först kan vara relativt lindriga med små blåsor men att de sedan ökar. Vid både junktional och dystrofisk epidermolysis bullosa kan de nyfödda barnen ibland ha områden på armar och ben där huden är dåligt utvecklad eller saknas helt (aplasia cutis).

Vid epidermolysis bullosa simplex uppstår blåsorna oftast enbart i handflator och på fotsulor, men flera olika former finns och vissa har mer utbredda blåsbildningar. Blåsorna kommer hos de flesta av barnen när de börjar krypa eller gå. Särskilt fötterna kan få upprepad blåsbildning som kan utvecklas till kraftiga och ömmande förhårdnader (hyperkeratoser). Ungefär hälften med simplexformen har en lindrig variant med så kallade sommarblåsor. Sannolikt är denna form ibland så lindrig att den inte blir korrekt diagnostiserad som epidermolysis bullosa. De flesta med simplexformen försämras av fotsvett och skoskav.

Junktional epidermolysis bullosa finns också i flera former, till exempel Herlitz- och mitis-typen (mitis = mild). Vid den allvarliga Herlitztypen föds barnet ofta med blåsor och sår på fingertopparna samt mer eller mindre omfattande hudavlossningar som successivt breder ut sig även till slemhinnorna i munnen och mag-tarmkanalen. På grund av vätskeförluster, infektioner och dåligt näringsupptag är risken stor att barnen dör under första levnadsåret. Hornhinneavlossning, håravfall, nagelförändringar, heshet, mun- och tandproblem samt förträngningar i nedre magmunnen (pylorusstenos) förekommer vid vissa junktionala former (non-Herlitz-typen).

Dystrofisk epidermolysis bullosa finns i ett tiotal varianter. Vid den vanligaste formen uppstår stora blåsor på knän, underben, armbågar, handryggar och under naglarna, som efterlämnar ytliga ärrbildningar. Besvären behöver inte ge några funktionsnedsättningar, men upprepade blåsor under naglarna och ärr i nagelanlaget kan gradvis förstöra naglarna. Vid en av de recessiva formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens) är besvären mer omfattande och utbredda. Sammanväxningar (synekier) kan uppträda mellan fingrar och tår, vilket leder till problem med att använda händerna och att gå på normalt sätt. Kroniska sår kan vid denna form ge upphov till hudcancer. Sår och blåsor i munnen och mag-tarmkanalen är vanliga och gör att det finns risk för näringsbrist, som bland annat yttrar sig i järnbrist och att barnet växer dåligt. Blåsor i svalget och matstrupen kan göra det omöjligt att äta. Det kan då bli nödvändigt att få näring i flytande form. Om blåsbildningen upprepas ofta kan den förhindra maten att passera matstrupen så att det blir nödvändigt med en operation. Det är vanligt med förstoppning (obstipation) och små sprickor i ändtarmsöppningen, vilket är smärtsamt och kan göra det svårt att ha avföring.

Tandemaljen är ibland tunnare än normalt. Både vid junktional och dystrofisk epidermolysis bullosa kan tandemaljen saknas fläckvis (emaljhypoplasier). Ibland är också emaljen dåligt mineraliserad (hypomineraliserad). Emaljförändringarna kan medföra isningar i tänderna (hypersensibilitet) och ökar risken för karies. Vid epidermolysis bullosa simplex finns inte dessa emaljskador.

Smärtsamma blåsor på läpparna, i munslemhinnan och på tungan, vilka läker långsamt med ärrbildning som följd, förekommer vid både junktional och dystrofisk epidermolysis bullosa. Ärrläkningen kan minska rörligheten av läpparna och tungan och minska förmågan att gapa, vilket också gör det svårt att äta och borsta tänderna. I svåra fall kan omslagsvecket framför tänderna bli stramt eller sammanväxningar uppstå, som ytterligare begränsar rörligheten.

Ibland kan sår på ögats hornhinna orsaka ärrbildning och påverka synen.

En annan komplikation till den svåraste formen av dystrofisk epidermolysis bullosa är benskörhet (osteoporos) som kan förekomma även hos barn i åldrarna 5-12 år. Benskörheten kan ge upphov till kotkompressioner, frakturer och smärta. Orsaken till benskörheten är oklar, men orörlighet, dåligt näringsupptag och kronisk inflammation kan vara förklaringen.

Personer med svår form av epidermolysis bullosa lever med daglig smärta av olika slag och från olika delar av kroppen. Smärtan kommer från såren i hud och slemhinnor, från frakturer och kotkompressioner på grund av osteoporosen, från tändernas emaljskador, från svårigheterna att svälja, förstoppningen, hornhinnesåren och från förbandsbyte och annan behandling. Även klåda kan vara ett återkommande bekymmer.

Diagnostik

För korrekt diagnos och information redan när barnen är nyfödda krävs en snabb kontakt med speciellt kunniga barn- och hudläkare samt genetiker.

Den huvudsakliga diagnostiken sker genom undersökning av symtom, förekomst av samma eller liknande symtom i släkten och analys av hudprover. Med olika typer av mikroskopisk undersökning av hudprov kan exakt typning av de olika sjukdomsformerna ofta göras. En sådan undersökning kan endast utföras på ett fåtal platser i Europa, dit proverna skickas efter kontakter på specialistnivå. DNA-baserad diagnostik av olika former av epidermolysis bullosa kommer alltmer att kunna göras.

Embryo- och fosterdiagnostik är ibland möjlig. Anlagsbärardiagnostik med DNA-analys kan utföras för flera former av epidermolysis bullosa i de familjer där mutationen är känd. I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information.

Behandling/åtgärder

Alla former av epidermolysis bullosa karaktäriseras av hudskörhet, och möjligheterna till behandling begränsas till utvärtes behandling, skyddande förband, att motverka infektioner och behandling av eventuella komplikationer. Målet är att såren ska läka. Vid de svåraste formerna behöver barnet specialistvård direkt efter födseln.

Barn som föds med blåsor eller får blåsor de första levnadsdagarna behöver observeras dagligen. De ska helst inte ligga i kuvös om det inte finns andra medicinska skäl som låg födelsevikt, eftersom värmen i kuvösen kan försämra tillståndet. Övervakning bör ske utan att elektroder sätts fast på huden. Häfta eller annat klistrande material får absolut inte användas. Om barnet har omfattande och svåra hudförändringar kan amning vara svår att genomföra. Vid blåsor i munnen eller på läpparna ska sondmatning helst undvikas. Matning är ofta möjlig med hjälp av en speciell nappflaska (Habermann feeder) eller med tesked. Kontakt med en dietist kan behövas tidigt.

Barnet ska inte ligga naket i sängen eller kuvösen, eftersom det då kan skada sig själv och det kan uppstå sårbildningar. Mjuka bomullskläder med sömmarna vända utåt ska användas. Barnet ska ligga på ett mjukt underlag som fårskinn eller en mjuk dyna. Man bör inte lyfta barnet under armarna. Alla blåsor ska punkteras med en steril kanyl och tömmas så snart de uppstår för att förhindra utbredning av blåsan. Det översta lagret av blåsan (blåstaket) ska bevaras. Innan blåsor och sår läggs om kan barnet behöva smärtstillande läkemedel. Omläggning bör ske två till tre gånger i veckan. Sårinfektioner och sår som vätskar kraftigt kan i undantagsfall göra att omläggning behöver göras oftare. Det är viktigt att all omläggning görs med förbandsmaterial som inte fastnar, liksom att vara uppmärksam på att kläderna inte fastnar i sår eller blåsor. Att lägga om omfattande sår kräver planering, tid och erfaren personal samt ett varmt och avskilt utrymme. En omläggning kan ta flera timmar, och det är viktigt att flera personer hjälps åt. Innan och under tiden blåsor och sår läggs om kan barnet behöva smärtstillande läkemedel och/eller extra mat.

Vid epidermolysis bullosa simplex är det speciellt viktigt att motverka fot- och handsvett. Trots noggranna åtgärder för att minska skav och hudskador kan det uppstå blåsor som breder ut sig och så småningom brister. För att förhindra att blåsorna växer bör de klippas upp eller punkteras så fort de uppstår. Efter att huden har desinficerats används en steril kanyl, nål eller sax för att ta hål på blåsan. Förband som ska bytas lossas lättare om huden med förbandet först blötts i vattenbad.

Vid svåra former av dystrofisk epidermolysis bullosa kan det bli nödvändigt med operationer, till exempel plastikoperation av sammanväxta fingrar och tår. Resultatet blir ofta bra, men operationerna kan behöva upprepas om huden på nytt växer samman. Om det uppstår kroniska sår görs ibland hudtransplantation. I vissa fall är det även nödvändigt att operera förträngningar i matstrupen som uppstått på grund av upprepade blåsbildningar. För vuxna med dystrofisk epidermolysis bullosa och omfattande tandförluster har behandling med tandimplantat visat sig fungera bra.

Vid operation och sövning av personer med de former av epidermolysis bullosa där luftstrupe och svalg kan vara påverkade är det viktigt att narkospersonalen är väl förberedd och informerad om vad skador på hud och slemhinnor innebär.

Blodbrist (anemi) kan förekomma vid utbredd epidermolysis bullosa, speciellt om slemhinnorna är drabbade. Järntillskott behövs om förlusten av järn via vävnadsvätskan är stor. Sannolikt gäller detta även spårmetaller, särskilt om man har svårt att tillgodogöra sig näring till följd av att munnen, magen och tarmen påverkas, som vid den recessiva dystrofiska formen.

Både barn och vuxna med i första hand dystrofisk epidermolysis bullosa kan behöva ha skyddande förband på stora delar av kroppen under många år. När förbanden byts behövs ibland smärtstillande läkemedel. För att underlätta att ta bort förbanden fungerar det ofta att bada så att de lossnar lättare. Förbandsmaterial som inte fastnar i sår och blåsor ska användas. Det är viktigt att polstra huden och lägga skyddande förband för att undvika nya skador och sår.

Kroniska sår behöver kontrolleras regelbundet för att i tidigt skede upptäcka en eventuell hudcancer.

Rörligheten påverkas om utbredningen av blåsor och sår är stor, liksom om benskörhet har uppkommit. Lederna blir stela och musklerna kan försvagas. Det är därför viktigt med rörelseträning som motverkar bestående funktionsnedsättningar. Dagliga övningar med fingrar och tår kan till exempel motverka sammanväxningar och felställningar. För vissa passar vattengymnastik och simning bra.

Blåsor och sår på läpparna och i munnen bör så långt som möjligt förebyggas genom att till exempel smörja läpparna inför måltider, tandborstning och annan munvård samt vid tandbehandling. För att underlätta att tugga och svälja kan munnen smörjas med lite mild matolja eller med en oljebaserad munspray före måltider. Vid smärta från blåsor och sår i munnen kan en bedövande salva användas.

Kosten bör anpassas så att den inte innehåller hårda eller vassa födoämnen som skadar slemhinnan. Risken för karies kan minskas genom att minska på sockret i kosten och undvika täta mellanmål. Maten bör också anpassas för att undvika förstoppning.

Eftersom epidermylosis bullosa medför akut och kronisk smärta bör information ges om lämpliga smärtstillande läkemedel.

Vuxna med mun- och tandsymtom bör betraktas som riskpatienter inom tandvården och ska därför erbjudas regelbundna och täta kontroller hos tandläkare och tandhygienist. Fluor bör ges i form av fluorsköljningar eller fluortabletter/fluortuggummi. Fluorlack kan däremot reta sköra slemhinnor och bör därför undvikas. All tandbehandling måste ske på ett skonsamt sätt. Instrument som används i munnen kan smörjas med vaselin för att minska risken för blåsbildning. Bomullsrullar bör användas med stor försiktighet, liksom luftblästring och kraftig vattensprejning. Försiktighet bör även iakttas vid injektioner som inte ska ges ytligt.

Om handfunktionen är nedsatt kan till exempel en elektrisk tandborste och greppförstorare underlätta munvården. Vid tandköttsinflammation och sår i munslemhinnan är det ibland också svårt att borsta tänderna. Fuktad muntork av skumgummi kan användas för både munvård och tandrengöring för att avlägsna matrester efter måltid. Muntork kan också användas för att applicera fluorgel/lösning eller klorhexidingel/lösning.

För vuxna personer med sjukdomen, som har behov av täta tandvårdsbesök för munvård och tilläggsprofylax och/eller omfattande bettrehabilitering, kan kostnaderna för tandvård ersättas av landstinget efter särskild prövning. Patientavgift debiteras då med samma avgifter som för den öppna hälso- och sjukvården.

Symtomen och svårigheterna från flera olika organ gör att barn och vuxna med epidermolysis bullosa ofta behöver regelbunden kontakt med olika specialister. Det är viktigt att någon av dem har ett övergripande ansvar. I behandlingen samarbetar omvårdnadspersonal, barnläkare när det handlar om barn, hudläkare, tandläkare samt dietist. I vissa fall kan även kontakt med till exempel mag-tarmläkare, ortoped, urolog, ögon- och öronläkare samt sjukgymnast behövas. En klinisk genetiker deltar om genetisk information ska ges. Vuxna med en lindrig form av sjukdomen behöver i regel endast kontakt med hudläkare.

Det är mycket angeläget med psykologiskt och socialt stöd både till den som har epidermolysis bullosa och till närstående. Det är också viktigt att informera omgivningen om orsaken till blåsorna och såren på huden och att de inte är smittsamma. Förskole- och skolpersonal bör få grundlig information innan barnet börjar i förskola/skola. Föräldrar behöver uppmuntras till kroppskontakt med sina barn även om hudsymtomen är svåra och huden är öm och känslig.

Hos vuxna varierar symtomen mycket. Särskilt vid simplexformen och de dominanta dystrofiska formerna kan symtomen avta och behöver inte påverka yrkesvalet. Vid recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa kan yrken och fritidsaktiviteter som innebär kraftigt hudslitage och risk för infektioner däremot öka symtomen.

Praktiska tips

Bär gärna det ömtåliga spädbarnet i ett fårskinn för att fördela trycket.

Silikonspray kan underlätta när sårkompressor ska avlägsnas.

Hårda kanter på exempelvis säng, badkar och kranar kan bäddas in i skumgummi. Många använder kaliumpermanganat i badvattnet.

På Svenska EB-föreningens hemsida (www.ebforeningen.se) finns ytterligare praktiska tips, som fortlöpande uppdateras.

Resurser på riks-/regionnivå

Barn- och hudläkare med särskild kunskap om epidermolysis bullosa finns på de flesta regionkliniker och vissa länssjukhus. Även personer med lindrigare typ av epidermolysis bullosa bör någon gång få träffa en hudläkare som är specialist på epidermolysis bullosa för korrekt diagnostik, särskilt om sjukdomen inte har förekommit tidigare i släkten. I dessa fall kan sedan fortsatta kontroller och råd ges genom till exempel speciellt informerad läkare inom primärvården.

På hudkliniken, Akademiska sjukhuset i Uppsala (adress se under rubriken Resurspersoner) finns sedan flera år en riksspecialistklinik för vissa typer av ärftligt betingade hudsjukdomar (gendermatoser). Knutet till detta centrum finns vårdpersonal med specialkunskaper inom diagnostik och behandling av epidermolysis bullosa.

Särskild kunskap om munhåleproblem vid epidermolysis bullosa finns vid Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Odontologiska Institutionen, Box 1030, 551 11 Jönköping, tel 036-32 46 66, fax 036-32 46 67, e-post kompetenscenter@lj.se, och vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se

Resurspersoner

Professor Anders Vahlquist, hudkliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, fax 018-611 26 80, e-post anders.vahlquist@medsci.uu.se

Specialistläkare, med dr Marie Virtanen, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, fax 018-611 26 80, e-post marie.virtanen@akademiska.se

Docent, leg sjuksköterska Agneta Gånemo, hudkliniken, Skånes universitetssjukhus, 205 02 Malmö, tel 040-33 18 44, e-post agneta.ganemo@skane.se

Övertandläkare Birgitta Bergendal, Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Odontologiska Institutionen, Box 1030, 551 11 Jönköping, tel 036-32 46 98, fax 036-32 46 67, e-post birgitta.bergendal@lj.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se

Handikapporganisation/patientförening/motsvarande

Svenska EB föreningen/Debra. Ordförande är Therese Svedjeskog, Svedje 772, 860 35 Söråker, tel 060-440 11, e-post tezzan6699@yahoo.se, www.ebforeningen.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se 
Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

Skandinaviska konferenser (på engelska) ordnas vart tredje år för erfarenhetsutbyte rörande diagnostik och behandling. För närmare information kontakta Epidermolysis Bullosa-föreningen, se adress under Handikapporganisation.

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Forskning och utveckling (FoU)

En intensiv forskning pågår i framför allt USA och Europa om orsakerna till epidermolysis bullosa. På sikt kommer detta sannolikt att leda till nya behandlingsformer, som genterapi, cellterapi och hematopoetisk stamcellstransplantation, för de svåraste formerna av epidermolysis bullosa. För närvarande pågår dock inga sådana prövningar.

Utöver denna forskning pågår utveckling av sårläkningsstimulerande åtgärder och nya förbandstekniker. Dessutom prövas botulinumtoxin i syfte att hämma svettning, som ofta försämrar symtomen på händer och fötter. På många håll är specialistvården av sjukdomen på väg att samordnas över specialitetsgränserna. Genom att arbeta i team och centralisera delar av verksamheten till ett fåtal ställen i landet kommer förhoppningsvis vårdkvaliteten att öka och informationsflödet till andra sjukvårdsinrättningar att förbättras.

Informationsmaterial

Informationsfoldern Epidermolysis bullosa (artikelnr 2011-6-6), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Nyhetsbrev från Ågrenska om epidermolysis bullosa, nr 231 (2004). Nyhetsbreven är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se. De finns också tillgängliga på www.agrenska.se.

Ågrenska har också ett särskilt material om hur det är att leva med sjukdomen som vuxen, www.agrenska.se/Global/Bilder%20Agrenska/nksd/att%20leva%20med/Hud%20-%2020081217.pdf.

Epidermolysis bullosa (EB) och tandhälsa. Reviderad svensk version av broschyr från TAKO-senteret i Oslo (2005). Beställs från Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Mer information finns hos Svenska EB föreningen, som bland annat ger ut DEBRA-bladet, se adress under rubriken Handikapporganisation.

Litteratur

Aumailley M, Has C, Tunggal L, Bruckner-Tuderman L. Molecular basis of inherited skin-blistering disorders, and therapeutic implications. Expert Rev Mol Med 2006; 8:1-21.

Denyer JE. Wound management for children with epidermolysis bullosa. Dermatol Clin 2010; 28: 257-264.

Fine J-D, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Bruckner-Tuderman L, Heagerthy A et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the third international consensus meeting on diagnosis and classification of EB. J Am Acad Dermatol 2008; 58: 931-950.

Freeman EB, Köglmeier J, Martinez AE, Mellerio JE, Haynes L, Sebire NJ et al. Gastrointestinal complications of epidermolysis bullosa in children. Br J Dermatol 2008; 158: 1308-1314.

Goldschneider K, Lucky AW, Mellerio JE, Palisson F, del Carmen Viñuela Miranda M, Azizkhan RG. Perioperative care of patients with epidermolysis bullosa: proceedings of the 5th international symposium on epidermolysis bullosa, Santiago Chile, December 4-6, 2008. Paediatr Anaesth 2010; 10: 797-804.

Hubbard L, Haynes L, Sklar M, Martinez AE, Mellerio JE. The challenges of meeting nutritional requirements in children and adults with epidermolysis bullosa: proceedings of a multidisciplinary team study day. Clin Exp Dermatol 2011; 36: 579-584.

Krämer SM. Oral care and dental management for patients with epidermolysis bullosa. Dermatol Clin 2010; 28: 303-309.

Mavilio F, Pellegrini G, Ferrari S, Di Nunzio F, Di Iorio E, Recchia A et al. Correction of junctional epidermolysis bullosa by transplantation of genetically modified epidermal stem cells. Nat Med 2006; 12: 1397-1402.

Mellerio JE, Weiner M, Denyer JE, Pillay EI, Lucky AW, Bruckner A et al. Medical managemnet of epidermolysis bullosa: Proceedings of th IInd international symposium on epidermolysis bullosa, Santiago Chile, 2005. Int J Dermatol 2007; 46: 795-800.

van Scheppingen C, Lettinga AT, Duipmans JC, Maathuis CG, Jonkman MF. Main problems experienced by children with epidermolysis bullosa: a qualitative study with semi-structured interviews. Acta Derm Venereol 2008; 88: 143-150.

van Scheppingen C, Lettinga AT, Duipmans JC, Maathuis CG, Jonkman MF. The main problems of parents of a child with epidermolysis bullosa. Qual Health Res 2008; 18: 545-556.

Uitto J. Regenerative medicine for skin diseases: iPS cells to rescue. J Invest Dermatol 2011; 131: 812-814.

Wagner JE, Ishida-Yamamota A, McGrath JA, Hordinsky M, Keene DR, Woodley DT et al. Bone marrow transplantation for recessive dystrophic epidermolysis bullosa. N Engl J Med 2010; 363: 629-639.

Vahlquist A, Tasanen K. Epidermolysis bullosa care in Scandinavia. Dermatol Clin 2010; 28: 425-427.

Williams EF, Gannon K, Soon K. The experiences of young people with epidermolysis bullosa simplex: a qualitative study. J Health Psychol 2011; 16: 701-710.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: epidermolysis bullosa

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: epidermolysis bullosa simplex

Nordic EB Forum. Engelskspråkig webbsida sponsrad av bland annat nordiska ministerrådet, www.internationalebforum.org

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Anders Vahlquist, Akademiska sjukhuset, Uppsala.

Vid framtagningen av materialet har även övertandläkare Birgitta Bergendal, Odontologiska Institutionen, Jönköping, och docent Agneta Gånemo, Skånes universitetssjukhus, Malmö medverkat.

Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2011-10-05
Version: 6.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.