/
/

Epidermolysis bullosa

  • Diagnos: Epidermolysis bullosa
  • Synonymer: EB

Innehåll


Publiceringsdatum: 2017-12-05
Version: 7.0

ICD-10

Q81.0 Epidermolysis bullosa simplex
Q81.1 Epidermolysis bullosa letalis
Q81.2 Epidermolysis bullosa dystrophica

Sjukdom/tillstånd

Epidermolysis bullosa (EB) är ett samlingsnamn för ett 30-tal ärftliga sjukdomar som ger blåsbildningar i huden, och i vissa fall även i slemhinnor. Epidermolysis är grekiska och betyder avlossning av överhuden och bullosa betyder blåsbildande. Sjukdomarna kan förenklat delas in i fyra olika grupper, beroende på i vilket hudlager blåsorna finns, svårighetsgraden och om det finns tendens till ärrbildningar.

Epidermolysis bullosa simplex innebär att blåsorna finns i överhudens nedre skikt. Blåsorna ger inga ärr och finns ofta bara på händer och fötter, men kan också vara utbredda över kroppen.

Vid junktional epidermolysis bullosa bildas blåsorna i övergången mellan överhuden och läderhuden. Ofta finns det också blåsor i slemhinnorna. Ibland leder sjukdomen till utbredd hudavlossning, som inte ger några ärr men som tunnar ut huden. Junktional epidermolysis bullosa kan vara livshotande för spädbarn, på grund av vätskeförluster och infektioner.

Dystrofisk epidermolysis bullosa innebär att blåsorna uppstår i läderhuden strax under överhuden, ibland även i slemhinnorna. Blåsorna bildar ärr. Ofta är besvären bara lokala, men vid svårare former orsakar de omfattande funktionsnedsättningar, och då är slemhinnorna också ofta påverkade.

Kindler är den fjärde gruppen av epidermolysis bullosa. Förutom skörhet i hud och slemhinnor är huden också mycket känslig för solljus. Kindler är en mycket ovanlig form och beskrivs inte närmare här.

Behandlingen anpassas till symtom och svårighetsgrad och sker ofta i samarbete med flera olika specialister. Insatserna inriktas framför allt på att skydda huden med förband samt att förebygga komplikationer och infektioner. Behandlingens mål är att såren ska läka.

Förekomst

Enligt en amerikansk uppskattning förekommer epidermolysis bullosa hos ungefär 5 personer per 100 000. I Sverige skulle det innebära att det finns mellan 400 och 500 personer med sjukdomen, men eftersom lindriga former sannolikt inte alltid blir diagnostiserade kan antalet vara betydligt större.

De vanligaste formerna är epidermolysis bullosa simplex (2-3 personer per 100 000) och den dominanta formen (se under Ärftlighet) av dystrofisk epidermolysis bullosa (2 personer per 100 000). Vissa former är så sällsynta att det är osäkert om de finns i Sverige.

Orsak

För att stå emot mekanisk skada och uttorkning är huden uppbyggd av flera lager. Det yttersta lagret, överhuden (epidermis), är bara 0,1-0,2 millimeter tjockt utom på nötningsställen som handflator och fotsulor, där framför allt hornlagret är betydligt tjockare. Överhuden består av celler (keratinocyter), som hela tiden nybildas i basallagret och långsamt omvandlas till döda hornceller, som slutligen stöts bort från hudytan. Keratinocyterna är normalt hårt fästade till varandra och till det underliggande basalmembranet som skiljer överhuden från läderhuden (dermis). Förankringen mellan dessa strukturer utgörs av mikroskopiska trådar som byggs upp av olika proteiner, ungefär som i en kedja. Om en länk i kedjan brister kan det räcka för att avlossning ska ske, vilket successivt leder till en vätskefylld blåsa. Det finns minst 18 olika proteiner som är viktiga för hållbarheten och om något protein inte fungerar leder det till en av de olika formerna av epidermolysis bullosa.

Figur: Utsnitt av hud som visar var blåsorna bildas vid olika former av epidermolysis bullosa. 

Figur. Utsnitt av hud som visar var blåsorna bildas vid olika former av epidermolysis bullosa.

Orsaken till epidermolysis bullosa simplex är oftast en förändring (mutation) i någon av generna KRT5 (12q13) eller KRT14 (17q12-q21), som är mallar för tillverkningen av (kodar för) proteinerna keratin 5 respektive keratin 14. Dessa proteiner bildar cellskelettet i överhudens basalceller.

En mindre vanlig orsak till epidermolysis bullosa simplex är mutationer i genen PLEC, som kodar för proteinet plectin. Utöver hudsymtom kan mutationer i PLEC även ge muskelsjukdom.

Vid mutation i gener som kodar för keratin 1 och 10 och keratin 6, 16 och17, som bildas högre upp i överhuden, uppstår i stället sjukdomarna epidermolytisk iktyos (tidigare bullös iktyos) och pachonychia congenita (blåsor i huden och förtjockade naglar). För dessa sjukdomar finns särskilda informationsmaterial i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Junktional epidermolysis bullosa beror oftast på en mutation i någon av generna LAMB3 (1q32), LAMA3 (18q11.2) eller LAMC3 (1q25-31). Generna kodar för subenheter till laminin-5, ett förankringsprotein i basalmembranet, som normalt finns strax under det nedersta lagret överhudsceller. Mutationer kan också finnas i generna COL17A1 (10q24.3) och ITGB4 (17q11-qter). De kodar för proteiner som bygger upp förankringsplattan på basalcellens undersida (hemidesmosomerna). Mutationer i ITGB4 ger junktional epidermolysis bullosa med förträngning av nedre magmunnen (pylorusstenos), vilket gör att passagen till tarmen blir för trång.

Dystrofisk epidermolysis bullosa orsakas av mutationer i genen COL7A1 (3p21.3), som ger förändringar längre ned i huden, i de kollagenfibrer (kollagen-7) som normalt förankrar basalmembranet till underliggande läderhud. Svårighetsgraden beror på om kollagen 7 saknas helt (svår form) eller bara är förändrat så att bildningen av kollagenfibrer försvagats (lindrig form).

Form Gen Lokalisation Protein
EB simplex KRT5 12q13 Keratin 5
EB simplex KRT14 17q12-q21 Keratin 14
EB simplex PLEC 8q24 PLEC
Junktional EB LAMB3 1q32 Laminin subenhet beta 3
Junktional EB LAMA3 18q11.2 Laminin subenhet alfa 3
Junktional EB LAMC 1q25-31 Laminin subenhet gamma
Junktional EB COL17A1 10q24.3 Kollagen 17 alfa 1
Junktional EB ITGB4 17q11-qter Integrin subenhet beta 4
Dystrofisk EB COL7A1 3p21.3 Kollagen 7 alfa 1
Kindler FERMT1 20p13.3 Kindlin-1

Tabell. De fyra huvudformerna av epidermolysis bullosa, de gener som vid mutation orsakar sjukdomen och proteinet som påverkas.

Ärftlighet

Såväl autosomal dominant som autosomal recessiv ärftlighet förekommer.

Epidermolysis bullosa simplex är i regel dominant ärftlig, liksom de lindrigare formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa. Autosomal dominant nedärvning innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur: Autosomal dominant nedärvning 
Dominanta former av epidermolysis bullosa kan också uppkomma som en nymutation. Mutationen har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

Junktional epidermolysis bullosa och de svårare formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa nedärvs vanligen autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning
Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Symtom

Överhudens roll är bland annat att förhindra vattenförlust från kroppen samt att skydda mot infektioner och mekanisk-kemisk påverkan. Vid epidermolysis bullosa gör avlossningen av överhuden att vätskefyllda blåsor och sår uppstår spontant eller vid lätt skada mot huden. Detta ger smärtsamma och ömmande sår samt ökar mottagligheten för infektioner.

De flesta barn med svår epidermolysis bullosa har symtom redan när de föds, medan de med lindrigare former oftast får symtom senare. Det går inte att utifrån nyföddhetssymtomen avgöra vilken form av sjukdomen barnet har. Det är därför viktigt att ingen säker diagnos eller prognos lämnas till föräldrarna innan provtagningsresultat har kommit. Alla fyra huvudgrupperna kan innebära en omfattande hudavlossning direkt efter födseln. Det motsatta kan också gälla, det vill säga att symtomen först kan vara relativt lindriga med små blåsor men att de sedan ökar. Vid flera sjukdomsformer kan de nyfödda barnen ibland ha områden på armar och ben där huden är dåligt utvecklad eller saknas helt (aplasia cutis).

Vid epidermolysis bullosa simplex uppstår blåsorna oftast enbart i handflator och på fotsulor, men flera olika former finns och vissa innebär mer utbredda blåsbildningar. Blåsorna kommer oftast när barnen börjar krypa eller gå. Särskilt fötterna kan drabbas av upprepad blåsbildning som kan utvecklas till kraftiga och ömmande förhårdnader (hyperkeratoser). Ungefär hälften med simplexformen har en lindrig variant med så kallade sommarblåsor. Sannolikt är denna form ibland så lindrig att den inte blir korrekt diagnostiserad som epidermolysis bullosa. De flesta med simplexformen försämras av fotsvett och skoskav.

Junktional epidermolysis bullosa finns också i flera former med olika svårighetsgrad. Hornhinneavlossning i ögat, håravfall, nagelförändringar, heshet, mun- och tandproblem samt förträngningar i nedre magmunnen (pylorusstenos) förekommer vid vissa junktionala former (non-Herlitz-typen). Vid den allvarliga Herlitztypen föds barnet ofta med blåsor och sår på fingertopparna samt omfattande hudavlossningar som successivt breder ut sig även till slemhinnorna i munnen och mag-tarmkanalen. På grund av vätskeförlust, infektioner och dåligt näringsupptag är risken stor att barnen dör under första levnadsåret.

Dystrofisk epidermolysis bullosa finns i ett tiotal varianter. Vid den vanligaste formen uppstår stora blåsor på knän, underben, armbågar, handryggar och under naglarna. Blåsorna efterlämnar ytliga ärrbildningar och upprepade blåsor under naglarna och ärr i nagelanlaget kan gradvis förstöra naglarna. Vid en av de recessiva formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens) är symtomen mer omfattande och utbredda. Sammanväxningar (synekier) uppträder ofta mellan fingrarna och mellan tårna, vilket leder till svårigheter att använda händerna och att gå. Sår och blåsor i munnen och mag-tarmkanalen är vanliga och gör att det finns risk för näringsbrist, bland annat järnbrist, och att barnet växer dåligt.

Vid den dystrofiska formen kan kroniska sår även ge upphov till hudcancer. Det är vanligt med förstoppning och små sprickor i ändtarmsöppningen, vilket gör ont och kan förvärra förstoppning.

Tandemaljen är ibland tunnare än normalt och både vid junktional och dystrofisk epidermolysis bullosa kan den saknas fläckvis (emaljhypoplasier) eller vara dåligt mineraliserad (hypomineraliserad). Emaljförändringarna kan medföra ilningar i tänderna och ökar risken för karies. Vid epidermolysis bullosa simplex finns inte dessa emaljskador.

Smärtsamma blåsor på läpparna, i munslemhinnan och på tungan, förekommer vid både junktional och dystrofisk epidermolysis bullosa och läker långsamt med ärrbildning som följd. Ärrläkningen kan minska läpparnas och tungans rörlighet och påverka förmågan att gapa, vilket också gör det svårt att äta och borsta tänderna. I svåra fall kan omslagsvecket framför tänderna bli stramt eller sammanväxningar uppstå, vilket ytterligare begränsar munnens rörlighet.

Ibland kan sår på ögats hornhinna orsaka ärrbildning och påverka synen.

En annan komplikation till den svåraste formen av dystrofisk epidermolysis bullosa är benskörhet (osteoporos) som kan förekomma redan hos barn i åldrarna 5-12 år. Benskörheten kan ge upphov till kotkompressioner, frakturer och smärta. Orsaken till benskörheten är oklar, men orörlighet, dåligt näringsupptag och kronisk inflammation kan vara förklaringen.

Personer med svår form av epidermolysis bullosa lever med daglig smärta av olika slag och från olika delar av kroppen. Smärtan kommer från såren i hud och slemhinnor, från frakturer och kotkompressioner på grund av osteoporosen, från tändernas emaljskador, från svårigheterna att svälja, förstoppning, hornhinnesåren och från förbandsbyte och annan behandling. Även klåda är ett vanligt problem.

Diagnostik

Redan när barnen är nyfödda är det viktigt med snabb kontakt med barn- och hudläkare samt genetiker för korrekt diagnos och information.

Den huvudsakliga diagnostiken sker genom undersökning och genomgång av symtom, förekomst av samma eller liknande symtom i släkten och analys av hudprover. Med olika typer av mikroskopisk undersökning av hudprov går det oftast att bestämma vilken av de olika sjukdomsformerna det rör sig om. En sådan undersökning kan endast utföras på ett fåtal platser i Europa, dit proverna skickas efter kontakter på specialistnivå. När svaret på hudprovet kommit brukar man gå vidare med DNA-diagnostik för att hitta den genetiska förändring som leder till sjukdomen.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma sjukdom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Symtomen från flera olika organ gör att barn och vuxna med epidermolysis bullosa ofta behöver regelbunden kontakt med olika specialister. Det är viktigt att någon av dem har ett övergripande ansvar. I behandlingen samarbetar omvårdnadspersonal, barnläkare när det handlar om barn, hudläkare, tandläkare samt dietist. I vissa fall kan det även behövas kontakt med till exempel mag-tarmläkare, ortoped, urolog, ögon- och öronläkare samt fysioterapeut. Vuxna med en lindrig form av sjukdomen behöver ofta bara kontakt med hudläkare.

Insatserna vid epidermolysis bullosa består främst av att lägga skyddande förband, behandling av eventuella komplikationer och att motverka infektioner. Målet är att såren ska läka. Vid de svåraste formerna behöver barnet specialistvård direkt efter födseln.

Barn som föds med blåsor eller får blåsor under de första levnadsdagarna behöver observeras dagligen. De ska helst inte ligga i kuvös om det inte finns andra medicinska skäl som låg födelsevikt, eftersom värmen i kuvösen kan försämra tillståndet. Övervakning bör ske utan att elektroder fästs på huden. Häfta eller annat klistrande material får absolut inte användas.

Om barnet har omfattande och svåra hudförändringar kan det vara svårt med amning. Vid blåsor i munnen eller på läpparna ska sondmatning helst undvikas. Matning kan ibland fungera bättre med hjälp av en speciell nappflaska (Habermann feeder) eller med tesked. Kontakt med en dietist kan behövas.

Det är viktigt att barnet inte ligger naket i sängen eller kuvösen, eftersom det då kan skada sig själv och det kan uppstå sårbildningar. Kläderna bör vara av mjuk bomull med sömmarna vända utåt och det är viktigt att använda ett mjukt underlag som fårskinn eller en mjuk dyna. Man bör inte lyfta barnet under armarna, men man får gärna bära för att ge närhet.

Alla blåsor ska punkteras med en steril kanyl och tömmas så snart de uppstår för att förhindra utbredning av blåsan. Det översta lagret av blåsan (blåstaket) ska bevaras. Innan blåsor och sår läggs om kan barnet behöva smärtstillande läkemedel och/eller extra mat. Omläggning bör ske två till tre gånger i veckan. Sårinfektioner och sår som vätskar kraftigt kan i undantagsfall göra att det behöver göras oftare. Det är viktigt att all omläggning görs med förbandsmaterial som inte fastnar, liksom att vara uppmärksam på att kläderna inte fastnar i sår eller blåsor. Att lägga om omfattande sår kräver planering, tid och erfaren personal samt ett varmt och avskilt utrymme. En omläggning kan ta flera timmar, och det är viktigt att flera personer hjälps åt.

Vid epidermolysis bullosa simplex är det speciellt viktigt att motverka fot- och handsvett. Trots noggranna åtgärder för att minska skav och hudskador kan det uppstå blåsor som breder ut sig och så småningom brister. För att förhindra att blåsorna växer bör de klippas upp eller punkteras så fort de uppstår. Efter att huden har desinficerats används en steril kanyl, nål eller sax för att ta hål på blåsan. Förband som ska bytas lossas lättare om huden med förbandet först blötts i vattenbad.

Vid svåra former av dystrofisk epidermolysis bullosa kan det bli nödvändigt med operationer, till exempel plastikoperation av sammanväxta fingrar. Resultatet blir ofta bra, men operationerna kan behöva upprepas om huden på nytt växer samman. Om det uppstår kroniska sår görs ibland hudtransplantation. I vissa fall är det även nödvändigt att åtgärda förträngningar i matstrupen som uppstått på grund av upprepade blåsbildningar. För vuxna med dystrofisk epidermolysis bullosa och omfattande tandförluster har tandimplantat visat sig fungera bra.

Blodbrist (anemi) kan förekomma vid dystrofisk epidermolysis bullosa, speciellt om slemhinnorna är drabbade. Järntillskott behövs om förlusten av järn via vävnadsvätskan är stor. Sannolikt gäller detta även spårmetaller, särskilt om man har svårt att tillgodogöra sig näring till följd av att munnen, magen och tarmen påverkas, som vid den recessiva dystrofiska formen.

Både barn och vuxna, framför allt med dystrofisk epidermolysis bullosa, kan behöva ha skyddande förband på stora delar av kroppen under många år. När förbanden byts behövs ibland smärtstillande läkemedel. För att underlätta att ta bort förbanden fungerar det ofta att bada så att de lossnar lättare. Förbandsmaterial som inte fastnar i sår och blåsor ska användas. Det är viktigt att polstra huden och lägga skyddande förband för att undvika nya skador och sår.

Kroniska sår behöver kontrolleras regelbundet för att i tidigt skede upptäcka eventuell hudcancer.

Det är viktigt med regelbunden undersökning av ögonen eftersom hornhinnan kan påverkas.

Rörligheten påverkas om utbredningen av blåsor och sår är stor, liksom om benskörhet har uppkommit. Lederna blir stela och musklerna kan försvagas. Det är därför viktigt med rörelseträning som motverkar bestående funktionsnedsättningar. Dagliga övningar med fingrar och tår kan till exempel motverka sammanväxningar och felställningar. För en del passar vattengymnastik och simning bra.

Blåsor och sår på läpparna och i munnen bör så långt som möjligt förebyggas genom att till exempel smörja läpparna inför måltider, tandborstning och annan munvård samt vid tandbehandling. För att underlätta att tugga och svälja kan munnen smörjas med lite mild matolja eller med en oljebaserad munspray före måltider. Vid smärta från blåsor och sår i munnen kan en bedövande salva användas.

Kosten bör anpassas så att den inte innehåller hårda eller vassa födoämnen som skadar slemhinnan. Risken för karies kan minskas genom att minska på sockret och undvika täta mellanmål. Maten bör också anpassas för att undvika förstoppning. Om blåsor i svalget och matstrupen gör det omöjligt att äta kan näring ges i flytande form.

Eftersom epidermylosis bullosa medför akut och kronisk smärta bör information ges om lämpliga smärtstillande läkemedel.

Vid operation och sövning av personer med former av epidermolysis bullosa där luftstrupe och svalg kan vara påverkade är det viktigt att narkospersonalen är väl förberedd och informerad om vad skador på hud och slemhinnor innebär.

Tandvård

Personer med epidermolysis bullosa betraktas som riskpatienter inom tandvården och bör därför erbjudas regelbundna och täta kontroller hos tandläkare och tandhygienist. För att minska risken för blåsbildning i samband med tandbehandling måste den utföras på ett skonsamt sätt. Därför smörjs de instrument som används in med vaselin, liksom läpparna. Intensiv luftblästring eller vattenspray skall undvikas, liksom bomullsrullar för torrläggning. Lokalbedövning måste läggas med försiktighet.

Smörjande olja, till exempel solrosolja, minskar friktionen mot känsliga slemhinnor. Greppförstorare till tandborsten kan vara av värde om handfunktionen är nedsatt, liksom en utprovad eltandborste med mjuka borststrån. En skonsam tandkräm utan natriumlaurylsulfat kan rekommenderas. Om munslemhinnan drabbas av inflammation eller sår och mekanisk munhygien är försvårad kan muntork av skumgummi användas för att avlägsna matrester efter måltid och för att applicera klorhexidinlösning i munhålan. Klorhexidinlösning bör dock undvikas vid öppna sår i munslemhinnan och kan då ersättas av koksaltlösning. Alltför frekvent användande av alkoholhaltiga produkter bör undvikas i munhålan, eftersom dessa kan torka ut slemhinnan. Fluorlack som ofta appliceras i profylaktiskt syfte kan irritera känsliga slemhinnor och bör undvikas. För att minska risken för karies rekommenderas regelbundet fluortillägg i form av fluorlösning, antingen genom sköljning eller applikation med fuktad muntork.

I vuxen ålder kan personer med epidermolysis bullosa få ekonomiskt stöd för de behandlingar eller förebyggande insatser som behövs.

Information och stöd

Det är mycket angeläget med psykologiskt och socialt stöd både till den som har epidermolysis bullosa och till närstående. Det är också viktigt att informera omgivningen om orsaken till blåsorna och såren på huden och att de inte är smittsamma. Förskole- och skolpersonal bör få grundlig information innan barnet börjar i förskola/skola. Barn med epidermolysis bullosa behöver närhet även om hudsymtomen är svåra och huden öm och känslig.

Vuxna

Hos vuxna varierar symtomen mycket. Särskilt vid simplexformen och de dominanta dystrofiska formerna kan symtomen avta och behöver inte påverka yrkesvalet. Vid recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa kan man behöva undvika yrken och fritidsaktiviteter som påverkar huden och ökar risken för infektioner.

Palliativ vård

Eftersom barn med junktional epidermolysis bullosa kan vara mycket sjuka och många dör tidigt innebär vården ett nära och intensivt samarbete mellan föräldrar, andra närstående och personal med olika kompetens. Det är mycket viktigt att föräldrarnas behov av fortlöpande psykologiskt stöd tillgodoses och vid behov fortsätter även efter att barnet avlidit.

För barn med svåra former av junktional epidermolysis bullosa kan det bli aktuellt med palliativ vård i livets slutskede. Palliativ betyder lindrande, och målet med den palliativa vården är att se till att barnets sista tid blir så trygg och smärtfri som möjligt. Det innebär ett nära och intensivt samarbete mellan föräldrar, andra närstående och personal med olika kompetens.

Forskning

Intensiv forskning om orsakerna till epidermolysis bullosa pågår, framför allt i USA och Europa. För de svåraste formerna av epidermolysis bullosa kommer detta sannolikt på sikt att leda till nya behandlingsformer, som cellterapi och hematopoetisk stamcellstransplantation.

Utöver denna forskning pågår utveckling av sårläkningsstimulerande åtgärder och nya förbandstekniker. Dessutom prövas botulinumtoxin i syfte att hämma svettning, som ofta försämrar symtomen på händer och fötter. På många håll är specialistvården av sjukdomen på väg att samordnas över specialitetsgränserna. Genom att arbeta i team och centralisera delar av verksamheten till ett fåtal ställen i landet kommer förhoppningsvis vårdkvaliteten att öka och informationsflödet till andra sjukvårdsinrättningar att förbättras.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord epidermolysis bullosa.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord epidermolysis bullosa.

Resurser på riks- och regionnivå

Barn- och hudläkare med särskild kunskap om epidermolysis bullosa finns på de flesta regionkliniker och vissa länssjukhus. Även personer med lindrigare typ av epidermolysis bullosa bör någon gång få träffa en hudläkare som är specialist på epidermolysis bullosa för korrekt diagnostik, särskilt om sjukdomen inte har förekommit tidigare i släkten. Fortsatta kontroller och råd kan sedan ges genom till exempel speciellt informerad läkare inom primärvården.

På hudkliniken vid Akademiska sjukhuset i Uppsala finns sedan flera år en specialenhet för vissa typer av ärftliga hudsjukdomar (gendermatoser). Vid enheten finns vårdpersonal med specialkunskaper inom diagnostik och behandling av epidermolysis bullosa, www.akademiska.se/hudmottagningen.

Speciellt kunnande kring orofaciala problem (mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center. Det är ett nationellt orofacialt kunskaps- och resurscenter för sällsynta diagnoser samt orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center Odontologen Göteborg, tel 010-441 79 80, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd är ett nationellt center för tillstånd som medför avvikande tand- och käkutveckling, avvikande orofacial funktion och behov av omfattande oral habilitering/rehabilitering, Odontologiska Institutionen, Jönköping, tel 036-32 46 66, e-post kompetenscenter@rjl.se, http://plus.lj.se/infopage.jsf?nodeId=25819.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Resurspersonerna svarar på frågor om epidermolysis bullosa.

Överläkare Marie Virtanen, Akademiska sjukhuset, Uppsala, tel 018-611 00 00, e-post marie.virtanen@akademiska.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Svenska EB föreningen/Debra, www.ebforeningen.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

RareConnect, ett internationellt forum för personer med olika sällsynta diagnoser, erbjuder kontakt med andra med epidermolysis bullosa, se www.rareconnect.org.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan få information och kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord epidermolysis bullosa.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. För information se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Information och tips om sjukdomen finns hos Svenska EB föreningen/Debra, www.ebforeningen.se.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org
Sökord: epidermolysis bullosa

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord: epidermolysis bullosa

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: epidermolysis bullosa

Litteratur

Denyer JE. Wound management for children with epidermolysis bullosa. Dermatol Clin 2010; 28: 257-264.

Fine J-D, Bruckner-Tuderman L, Eady R, Bauer E et al. Inherited epidermolysis bullosa: Updated recommendations on diagnosis and classification J Am Acad Dermatol 2014; 6: 1103-26.

Freeman EB, Köglmeier J, Martinez AE, Mellerio JE, Haynes L, Sebire NJ et al. Gastrointestinal complications of epidermolysis bullosa in children. Br J Dermatol 2008; 158: 1308-1314.

Goldschneider K, Good J, Harrop E, Liossi C et al. Pain care for patients with epidermolysis bullosa: best care practice guidelines. BMC Medicine 2014; 12: 178.

Hubbard L, Haynes L, Sklar M, Martinez AE, Mellerio JE. The challenges of meeting nutritional requirements in children and adults with epidermolysis bullosa: proceedings of a multidisciplinary team study day. Clin Exp Dermatol 2011; 36: 579-584.

Krämer SM, Cincepcio`n Serrano M, Zillmann G, Galvez P et al. Oral health care for patients with epidermolysis bullosa- best clinical Practice guidelines. International Journal of Paediatric Dentistry 2012; 22 (Suppl.1): 1-35.

Mavilio F, Pellegrini G, Ferrari S, Di Nunzio F, Di Iorio E, Recchia A et al. Correction of junctional epidermolysis bullosa by transplantation of genetically modified epidermal stem cells. Nat Med 2006; 12: 1397-1402.

Mellerio JE, Robertson S, Bernardis C, Diem A et al. Management of cutaneous squamous cell carcinoma in patients with epidermolysis bullosa: best clinical practice guidelines- BJD 2016; 174: 56-67.

Mellerio JE, Weiner M, Denyer JE, Pillay EI, Lucky AW, Bruckner A et al. Medical managemnet of epidermolysis bullosa: Proceedings of the IInd international symposium on epidermolysis bullosa, Santiago Chile, 2005. Int J Dermatol 2007; 46: 795-800.

Rashidghamat E, McGrath J.A., Novel and emerging therapies in the treatment of recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Intractable &Rare Diseases Research 2017; 1: 6-20.

van Scheppingen C, Lettinga AT, Duipmans JC, Maathuis CG, Jonkman MF. Main problems experienced by children with epidermolysis bullosa: a qualitative study with semi-structured interviews. Acta Derm Venereol 2008; 88: 143-150.

Uitto J. Regenerative medicine for skin diseases: iPS cells to rescue. J Invest Dermatol 2011; 131: 812-814.

Vahlquist A, Tasanen K. Epidermolysis bullosa care in Scandinavia. Dermatol Clin 2010; 28: 425-427.

Wagner JE, Ishida-Yamamota A, McGrath JA, Hordinsky M, Keene DR, Woodley DT et al. Bone marrow transplantation for recessive dystrophic epidermolysis bullosa. N Engl J Med 2010; 363: 629-639.

Williams EF, Gannon W K, Soon K. The experiences of young people with epidermolysis bullosa simplex: a qualitative study. J Health Psychol 2011; 16: 701-710.

Yuen WY, Duipmans J, Jonkman MF. The needs of parents with children suffering from lethal epidermolysis bullosa. BJD 2012; 167: 613-618.

Yuen WY, Duipmans J, Molenbuue B, Herpertz I et al. Long-time follow-up of patients with Herlitz-type junctional epidermolysis bullosa. BJD 2012; 167: 374-382.

Författare/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor Anders Vahlquist, Akademiska sjukhuset, Uppsala.

Vid framtagningen av materialet har även övertandläkare Birgitta Bergendal, Odontologiska Institutionen, Jönköping, docent Agneta Gånemo, Skånes universitetssjukhus, Malmö, och pedodontist Emma Brandquist vid Mun-H- Center i Göteborg medverkat.

Revideringen av materialet har gjorts av överläkare Marie Virtanen, Akademiska sjukhuset, Uppsala.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2017-12-05
Version: 7.0

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.