/
/

Emery-Dreifuss muskeldystrofi

  • Diagnos: Emery-Dreifuss muskeldystrofi
  • Synonymer: EDMD, XL-EDMD, EDMD2

Innehåll


Publiceringsdatum: 2016-09-13
Version: 4.0

ICD-10

G71.0W

Sjukdom/tillstånd

Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD) är en ärftlig, långsamt fortskridande muskelsjukdom som oftast visar sig tidigt i barndomen. Sjukdomens svårighetsgrad varierar mycket mellan olika personer. Tidiga symtom är nedsatt rörlighet främst i armbågsleder, nacke, fotleder och rygg på grund av att musklerna blir förkortade. Efterhand uppstår muskelförtvining och svaghet som börjar i skuldrorna/överarmarna och i underbenen, och senare påverkas också skulder- och bäckengördelmuskulaturen. Svagheten i kombination med den nedsatta rörligheten kan göra det svårt att gå.

Nästan alla med sjukdomen utvecklar hjärtsjukdom som påverkar hjärtats retledningssystem och hjärtmuskeln, vilket kan leda till livshotande komplikationer. Störningen gör att hjärtats rytm blir för långsam och det finns risk för hjärtstillestånd. Hos en del kan hjärtat utvidgas och försvagas.

Orsaken till Emery-Dreifuss muskeldystrofi är nedsatt funktion eller för låg mängd av vissa proteiner som finns i muskelcellernas cellkärnor.

Behandlingen anpassas individuellt utifrån vilka symtom och funktionsnedsättningar som uppstår. Hjärtpåverkan gör att många med sjukdomen behöver en pacemaker, och ibland krävs hjärttransplantation. Det behövs även habiliteringsinsatser, där fysioterapi är en viktig del.

Första gången Emery-Dreifuss muskeldystrofi beskrevs var 1966 av den engelske genetikern Alan Eglin Heathcote Emery och den tyske neurologen Fritz Emanuel Dreifuss.

Förekomst

I internationell litteratur anges förekomsten av de X-kromosombundna formerna av Emery-Dreifuss muskeldystrofi till 1 per 100 000. Antalet personer med de autosomalt dominant nedärvda formerna är okänt, men sannolikt är de cirka tre gånger vanligare. Enstaka personer med andra nedärvda former av sjukdomen finns beskrivna.

I Sverige känner man till några 10-tal personer med sjukdomen.

Orsak

Emery-Dreifuss muskeldystrofi orsakas av en förändring (mutation) i någon av de gener som är mall för tillverkningen av (kodar för) proteiner som finns i muskelcellernas och hjärtmuskelcellernas cellkärnor. Gemensamt för dessa proteiner är att de är en del av det membran som omger cellkärnorna. Proteinerna är bundna tillsammans i ett nätverk och har betydelse för cellkärnans struktur, dess lokalisering i cellen och för dess stabilitet. De påverkar även funktionen av det DNA som finns inne i cellkärnan. Vid celldelning har proteinerna en särskilt viktig roll för återuppbyggnaden av cellkärnorna i de nya cellerna. En brist på något av proteinerna leder till att cellkärnan skadas och även till en ökad känslighet för mekanisk skada av själva muskelfibern.

Hittills (2016) har mutationer i 10 olika gener identifierats. I 6 av generna, SYNE1, SYNE2, SUN1, SUN2, TMEM43 och TOR1AIP1, har mutationer endast påvisats i enstaka familjer. Dessa former beskrivs inte i denna text.

Gen Protein Lokalisation Nedärvning
EMD emerin Xq28 X-kromosombunden recessiv
LMNA lamin A/C 1q22 Autosomal dominant
LMNA lamin A/C 1q22 Autosomal recessiv
FHL1 FHL1 Xq26.3 X-kromosombunden recessiv
SYNE1 nesprin1 6q25.2 Autosomal dominant
SYNE2 nesprin2 14q23.2 Autosomal dominant
TMEM43 LUMA 3p25.1 Autosomal dominant
SUN1 sun1 7p22.3 Autosomal dominant
SUN2 sun2 22q13.1 Okänd
TOR1AIP1 lamin-associerad polypeptid 1q25.2 Okänd

Tabell. Gener med mutationer vid Emery-Dreifuss muskeldystrofi, vilka proteiner de kodar för, lokalisation och ärftlighetsmönster.

X-kromosombundna former, XL-EDMD

Cirka 60 procent av dem som har en X-kromosombunden form av sjukdomen (XL-EDMD) har en mutation i genen EMD (Xq28) som kodar för proteinet emerin. Denna form benämns EDMD1. Hos 10 procent av dem som har XL-EDMD finns mutationen i genen FHL1 (Xq26.3), som kodar för proteinet FHL1, ”Four and a half LIM domains protein 1". Denna form benämns EDMD6.

Autosomal dominant nedärvd form, AD-EDMD

Vid autosomalt dominant nedärvd Emery-Dreifuss muskeldystrofi (AD-EDMD) har man hos 45 procent kunnat påvisa en mutation i genen LMNA, som finns på kromosom 1 (1q22). LMNA kodar för proteinerna lamin A och C (lamin A/C) Denna form benämns EDMD2.

Andra mutationer i LMNA kan orsaka sjukdomar med hjärtpåverkan, lipodystrofi (rubbning i fettomsättningen) samt muskeldystrofi av annan typ som limb-girdle muskeldystrofi (LGMD1B) eller Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2 (CMT2B1). Separata informationsmaterial om dessa sjukdomar finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Ärftlighet

De former av sjukdomen som betecknas XL-EDMD nedärvs X-kromosombundet recessivt. Det innebär att den muterade genen är belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel bara hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Sannolikheten för söner till kvinnliga bärare av en muterad gen att få sjukdomen är 50 procent, och för döttrar är sannolikheten 50 procent att bli friska bärare av en muterad gen.

En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

Figur: X-kromosombunden recessiv nedärvning från frisk kvinna, med muterad gen

Figur: X-kromosombunden recessiv nedärvning från sjuk man, med muterad gen

Den form av sjukdomen som betecknas EDMD2 nedärvs autosomalt dominant. Det innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. Första gången EDMD2 uppkommer i en familj sker det ofta (hos cirka 65 procent) som en nymutation. Mutationen har då vanligtvis skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

Figur: Autosomal dominant nedärvning

Hos enstaka personer med EDMD2 som har en mutation i genen LMNA har man kunnat påvisa en autosomal recessiv nedärvning.

Symtom

De flesta med sjukdomen insjuknar tidigt i barndomen och alltid före 15 års ålder. Vid AD-EDMD är symtomen vanligen mer uttalade och kan uppträda redan före två års ålder.

På grund av förkortningar i musklerna (kontrakturer) blir rörligheten till att börja med inskränkt, framför allt i armbågslederna, nacken och fotlederna. Även i ryggmusklerna uppstår kontrakturer, med nedsatt rörlighet som följd. Detta kan leda till att man står och går på tå, har svårt att böja nacken och så småningom också resten av ryggen framåt. Kontrakturerna gör det även svårt att sträcka ut armbågslederna.

Med tiden utvecklas successivt svaghet och förtvining av musklerna, med början i överarmarna och underbenen. Svagheten är till att börja med knappt märkbar. I ett senare skede av sjukdomsutvecklingen påverkas gradvis också skulder- och bäckengördelmuskulaturen. Minst påverkan på muskelkraften finns i underarmarna och i händerna.

Figur: Initial utbredning av muskelsvagheten vid Emery-Dreifuss muskeldystrofi. Även hjärtmuskeln kan påverkas i ett tidigt skede. Senare under sjukdomsutvecklingen försvagas även skulder- och bäckengördelmuskulaturen.

Rörelseförmågan i armarna, benen och ryggen minskar efterhand. Den nedsatta rörligheten, tillsammans med svagheten i musklerna, påverkar förmågan att gå långa sträckor. Det är dock ovanligt att helt förlora förmågan att gå, även om en del med AD-EDMD senare i livet behöver hjälpmedel vid förflyttning, till exempel rullstol. Man kan också ha svårt att resa sig upp och att lyfta och bära saker. Om rörelseförmågan i ryggen och bröstkorgen blir alltför begränsad kan man ibland få problem med andningen.

Den allvarligaste komplikationen vid Emery-Dreifuss muskeldystrofi är att hjärtats retledningssystem och hjärtmuskeln påverkas. Störningen gör att hjärtats rytm blir för långsam. Ibland kan en total blockering av hela retledningssystemet uppstå, med risk för hjärtstillestånd. Om hjärtmuskeln inte orkar upprätthålla en god pumpfunktion får man symtom som yrsel, svimningsanfall, trötthet och andfåddhet. Hos cirka en tredjedel av de som har AD-EDMD leder den svaga hjärtmuskulaturen till att hjärtat utvidgas (dilaterad kardiomyopati). Hjärtsjukdomen medför även risk för att det bildas blodproppar i hjärtat vilket kan leda till stroke (slaganfall). Vid 30 års ålder har nästan alla med sjukdomen någon form av påverkan på hjärtat, som kan vara livshotande. Ibland uppstår hjärtproblemen redan tidigt i barndomen.

Hjärtat kan också påverkas utan att man får övriga symtom som hör till sjukdomen. Därför är det viktigt att undersöka hjärtat också hos symtomfria släktingar till de som har sjukdomen.

Vid den X-kromosombundna formen av sjukdomen får endast pojkar och män svåra symtom, men ibland får även kvinnliga släktingar som bär på mutationen i enkel uppsättning tecken på retledningsrubbning i hjärtat.

Diagnostik

Emery-Dreifuss muskeldystrofi bör misstänkas vid nedsatt rörlighet till följd av muskelförkortning i armbågsleder och i nacken, speciellt vid samtidiga tecken på långsamt fortskridande muskelsvaghet och hjärtsjukdom.

Det är viktigt att ta reda på om sjukdomen finns i släkten. Blodprover med lätt eller måttligt förhöjda nivåer av muskelenzymet kreatinkinas (CK) visar om det finns tecken på en muskelskada. Neurofysiologisk undersökning av musklerna med elektromyografi (EMG) påvisar om musklerna är skadade.

Hjärtfunktionen undersöks med EKG under 24 timmar för att bedöma retlednings- och rytmrubbningar, och med ultraljudsundersökning för att bedöma hjärtrummens storlek och pumpfunktion.

För att fastställa den variant av sjukdomen som är kopplad till X-kromosomen går det att göra ett muskelprov (biopsi). Muskelprovet kan studeras i mikroskop med speciella färgningstekniker. Hos män kan man analysera om emerin eller FHL1 saknas eller visar mycket låga nivåer.

Diagnosen kan ofta bekräftas med DNA-analys. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur det ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma sjukdom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar Emery-Dreifuss muskeldystrofi, men symtomen kan behandlas på olika sätt och mycket kan göras för att ge stöd och kompensera för de funktionsnedsättningar som uppstår. Behandlingen och stödinsatserna varierar, eftersom kombinationen av symtom och deras svårighetsgrad skiljer sig mycket mellan olika personer. De flesta behöver kontakt med flera olika specialister, till exempel hjärtläkare, neurolog och ortoped. Utöver den medicinska behandlingen är det viktigt att tillgodose familjens behov av psykologiskt och socialt stöd och behovet av hjälp med samordning av olika insatser.

Eftersom hjärtfunktionen nästan alltid påverkas måste hjärtat undersökas tidigt och regelbundet. En hjärtstimulator (pacemaker), som reglerar hjärtslagen, är oftast nödvändig. Pacemakern utlöser hjärtslagen med önskad frekvens genom elektrisk retning via en elektrod som förs in till hjärtat. Pacemakern kan även innehålla en defibrillator (ICD) som vid hjärtstillestånd startar hjärtat med en kraftig elektrisk stöt.

Hjärtsvikt behandlas med mediciner. Vid dilaterad kardiomyopati och svåra symtom på hjärtsvikt kan hjärttransplantation övervägas.

Det är viktigt att även undersöka lungornas funktion, eftersom minskad rörlighet i bröstkorgen påverkar lungornas kapacitet.

Fysioterapi är mycket betydelsefullt för att motverka kontrakturer. Även om träning inte kan förhindra kontrakturer kan regelbundna aktiva muskelövningar tillsammans med töjningar och skenor (ortoser) göra att de motverkas och fördröjs. Ofta blir det även nödvändigt med operationer för att minska effekten av kontrakturerna.

Den nedsatta kraften och minskade rörligheten gör det svårt att röra sig, vilket i sin tur leder till att man blir ytterligare försvagad. Därför är det viktigt med konditionsträning och styrketräning för att behålla så mycket som möjligt av muskelstyrkan. Hänsyn måste då tas till eventuella problem med hjärtat. När det gäller barn med sjukdomen behöver förskolan och skolan få information om lämpliga fysiska aktiviteter som är anpassade till barnets förutsättningar.

Många med Emery-Dreifuss muskeldystrofi behöver habiliteringsinsatser. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd.

Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk. Även i vuxen ålder behövs fortsatta habiliteringinsatser.

Behovet av praktisk hjälp i vardagslivet varierar stort mellan olika personer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi. Hjälpmedel för att underlätta vardagen kan provas ut och beroende på hur stora funktionsnedsättningar man har kan det behövas anpassningar i bostaden, i skolan, på arbetsplatsen och av bil.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående.

Ungdomar med Emery-Dreifuss muskeldystrofi bör i god tid ges möjlighet till vägledning vad gäller val av yrke. Man bör tänka på att undvika arbeten som innebär stor fysisk ansträngning, till exempel tunga lyft och påfrestande förflyttningar. Arbetsförmedlingen kan ge vägledning och erbjuder också möjlighet till arbetsprövning och anpassning av arbetsplatsen.

Forskning

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord Emery-Dreifuss muscular dystrophy.

Resurser på riks- och regionnivå

Kunskap om Emery-Dreifuss muskeldystrofi finns på de neuromuskulära enheterna vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser är under uppbyggnad och utveckling vid universitetssjukhusen. Syftet är att öka kunskapen inom området och förbättra omhändertagandet av personer med sällsynta diagnoser. Information om det fortlöpande arbetet finns på Nationella funktionen sällsynta diagnosers (NFSD) webbplats.  

Resurspersoner

Vuxna
Docent Christopher Lindberg, Neuromuskulärt Centrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post christopher.lindberg@vgregion.se.

Överläkare Björn Lindvall, Muskelcentrum, Universitetssjukhuset, 701 85 Örebro, tel 019-602 10 00, e-post bjorn.lindvall@orebroll.se.

Docent Göran Solders, Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00, e-post goran.solders@karolinska.se.

Barn
Professor Thomas Sejersen, Neuropediatriken, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post niklas.darin@vgregion.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Det finns för närvarande ingen specifik intresseorganisation för personer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi i Sverige, men generell kunskap om muskelsjukdomar finns hos:

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

RBU, Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, e-post info@rbu.se, www.rbu.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 A (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord Emery-Dreifuss muscular dystrophy.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser har ett kalendarium på sin webbplats med aktuella kurser, seminarium och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: emery-dreifuss muscular dystrophy

GeneReviews (University of Washington) www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: emery-dreifuss muscular dystrophy

Orphanet europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: emery-dreifuss muscular dystrophy

Litteratur

Bonne G, Mercuri E, Muchir A, Urtizberea A, Bécane HM, Recan D et al. Clinical and molecular genetic spectrum of autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy due to mutations of the lamins A/C gene. Ann Neurol 2000; 48: 170-180.

Boriani G, Gallina M, Merlini L, Bonne G, Toniolo D, Amati S et al. Clinical relevance of atrial fibrillation/flutter, stroke, pacemaker implant, and heart failure in Emery-Dreifuss muscular dystrophy: a long term longitudinal study. Stroke 2003; 34: 901-908.

Brown SC, Piercy RJ, Muntoni F, Sewry CA. Investigating the pathology of Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Biochem Soc Trans 2008; 36: 1335-1338.

Cowling BS, Cottle DL, Wilding BR, D'Arcy CE, Mitchell CA, McGrath MJ. Four and a half LIM protein 1 gene mutations cause four distinct human myopathies: a comprehensive review of the clinical, histological and pathological features. Neuromuscul Disord 2011; 21: 237-251.

Decostre V, Ben Yaou R, Bonne G. Laminopathies affecting skeletal and cardiac muscles: clinical and pathophysiological aspects. Acta Myol 2005; 24: 104-109.

Dell’Amore A, Botta L, Martin Suarez S, Lo Forte A, Mikus E, Camurri N et al. Heart transplantation in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy: case reports. Transplant Proc 2007; 39: 3538-3540.

Ellis JA. Emery-Dreifuss muscular dystrophy at the nuclear envelope: 10 years on. Cell Mol Life Sci 2006; 63: 2702-2709.

Emery AEH, Dreifuss FE. Unusual type of benign X-linked muscular dystrophy. J Neurosurg Psychiatry 1966; 29: 338-342.

Emery AE. Emery-Dreifuss muscular dystrophy - a 40 years retrospective. Neuromuscul Disord 2000; 10: 228-232.

Finsterer J, Stöllberger C, Keller H. Arrhythmia-related workup in hereditary myopathies. J Electrocardiol 2012; 45: 376-384.

Gueneau L, Bertrand AT, Jais JP, Salih MA, Stojkovic T, Wehnert M et al. Mutations of the FHL1 gene cause Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Am J Hum Genet 2009; 85: 338-353.

Knoblauch H, Geier C, Adams S, Budde B, Rudolph A, Zacharias U et al. Contractures and hypertrophic cardiomyopathy in a novel FHL1 mutation. Ann Neurol 2010; 67: 136-140.

Liang WC, Mitsuhashi H, Keduka E, Nonaka I, Noguchi S, Nishino I et al. TMEM43 mutations in Emery-Dreifuss muscular dystrophy-related myopathy. Ann Neurol 2011; 69: 1005-1013.

Menezes MP, Waddell LB, Evesson FJ, Cooper S, Webster R, Jones K et al. Importance and challenge of making an early diagnosis in LMNA-related muscular dystrophy. Neurology 2012; 78: 1258-1263.

Muchir A, Reilly SA, Wu W, Iwata S, Homma S, Bonne G et al. Treatment with selumetinib preserves cardiac function and improves survival in cardiomyopathy caused by mutation in the lamin A/C gene. Cardiovasc Res 2012; 93: 311-319.

Nigro G, Russo V, Ventriglia VM, Della Cioppa N, Palladino A, Nigro V et al. Early onset of cardiomyopathy and primary prevention of sudden death in X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2010; 20: 174-177.

Prigogine C, Richard P, Van den Bergh P, Groswasser J, Deconinck N. Novel LMNA mutation presenting as severe congenital muscular dystrophy. Pediatr Neurol 2010; 43: 283-286.

Raffaele Di Barletta M, Ricci E, Galluzzi G, Tonali P, Mora M, Morandi L et al. Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Am J Hum Genet 2000; 66: 1407-1412.

Sanna T, Dello Russo A, Toniolo D, Vytopil M, Pelargonio G, De Martiono G et al. Cardiac features of Emery-Dreifuss muscular dystrophy caused by lamin A/C gene mutations. Eur Heart J 2003; 24: 2227-2236.

Shende D, Agarwal R. Anaesthetic management of a patient with Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Anaesth Intensive Care 2002; 30: 372-375.

Smith GC, Kinali M, Prasad SK, Bonne G, Muntoni F, Pennell DJ et al. Primary myocardial dysfunction in autosomal dominant EDMD. A tissue doppler and cardiovascular magnetic resonance study. J Cardiovasc Magn Reson 2006; 8: 723-730.

Verhaert D, Richards K, Rafael-Fortney JA, Raman SV. Cardiac involvement in patients with muscular dystrophies: magnetic resonance imaging phenotype and genotypic considerations. Circ Cardiovasc Imaging. 2011; 4: 67-76.

Volpi L, Ricci G, Passino C, Di Pierri E, Alì G, Maccherini M et al. Prevalent cardiac phenotype resulting in heart transplantation in a novel LMNA gene duplication. Neuromuscul Disord 2010; 20: 512-516.

Författare/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga textunderlaget är specialistläkare Hans Lindå, Danderyds sjukhus, Stockholm.

Revideringen av materialet har gjorts av docent Göran Solders, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2016-09-13
Version: 4.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.