/
/

Ehlers-Danlos syndrom

  • Diagnos: Ehlers-Danlos syndrom
  • Synonymer: EDS

Innehåll


Publiceringsdatum: 2018-07-04
Version: 5.1

ICD-10

Q79.6

Sjukdom/tillstånd

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp ärftliga sjukdomar. De orsakas av bindvävsförändringar som påverkar leder, hud, blodkärl och inre organ. Överrörlighet i lederna, övertöjbar och mjuk hud samt sköra kärlväggar är vanliga och karaktäristiska symtom. Även tänder och tandkött kan vara påverkade. Många fler symtom förekommer och symtomen varierar mellan de tretton sjukdomar som ingår i Ehlers-Danlos syndrom. Hur de olika sjukdomarna ärvs varierar.

Behovet av behandling och insatser varierar mycket mellan personer med Ehlers-Danlos syndrom.

Flera personer har haft betydelse för definitionen av Ehlers-Danlos syndrom. Namnet på syndromet syftar på en dansk och en fransk läkare, Edvard Ehlers och Henri-Alexandre Danlos. Klassificeringen av Ehlers-Danlos syndrom har uppdaterats i ett internationellt projekt som publicerades 2017 i American Journal of Medical Genetics. Artiklarna kan laddas ner via www.ehlers-danlos.com.

I klassificeringen beskrivs symtom och diagnoskriterier för de tretton olika sjukdomarna som ingår i Ehlers-Danlos syndrom. Hypermobil EDS (hEDS) har definierats med striktare kriterier och den genetiska orsaken är okänd ännu. Andra former av överrörlighet som inte uppfyller kriterierna för hEDS kan ofta klassificeras som HSD (Hypermobile Spectrum Disorders) enligt den nya klassificeringen. Den hypermobila typen är vanligast av sjukdomarna som ingår i Ehlers-Danlos syndrom och finns hos fler än 10 personer per 100 000 invånare. Hypermobil EDS ryms därför inte inom definitionen för ovanliga diagnoser och beskrivs inte i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Det betyder att när begreppet Ehlers-Danlos syndrom används i denna text är hypermobil EDS utesluten, om inte annat uppges.

Förekomst

Förekomsten är svår att uppskatta eftersom många personer med Ehlers-Danlos syndrom sannolikt har fått andra diagnoser eller ännu inte fått någon diagnos. Troligtvis finns också personer som felaktigt fått diagnosen. I Sverige uppskattas förekomsten till 10 personer per 100 000 invånare.

Vaskulär EDS (vEDS) som är allvarligast av sjukdomarna beräknas finnas hos 2-3 personer per miljon invånare. Förekomsten av den klassiska typen uppskattas till 5 personer per 100 000.

Orsak

Ehlers-Danlos syndrom orsakas antingen av ärftliga förändringar i kollagenets uppbyggnad eller av ärftliga enzymdefekter som påverkar kollagenets funktion. Kollagen är det vanligaste proteinet hos människan och det håller samman bindväven. Det finns kombinationer av minst 25 olika kollagen i hud, ben, senor, brosk, blodkärl, tandkött, basalmembran, hornhinna, ögats glaskropp och stödjande vävnader i inre organ. Kollagenkedjor binder ihop sig tre och tre och bildar starka trådar (fibriller). Vid Ehlers-Danlos syndrom har fibrillerna en glesare och förändrad struktur som gör att vävnadernas hållfasthet blir sämre. Även andra proteiner med liknande funktion är kända, och i några fall av Ehlers-Danlos syndrom har man hittat förändringar i något av dessa proteiner.

I de flesta fallen kan Ehlers-Danlos syndrom kopplas till en förändring (mutation) i en gen som kodar för ett protein med betydelse för bildning av kollagen eller för ett protein som påverkar kollagenets funktion. De tolv sjukdomarna som beskrivs här återges i tabellen nedan.


Sjukdom Gen Lokalisa-
tion
Genprodukt (protein) Ärftlig-
het
Klassisk (cEDS) COL5A1
COL5A2
COL1A1
9q34.3
2q32.2
17q21.33
kollagen typ V
kollagen typ V
kollagen typ I
AD
Klassisk-liknande (clEDS) TNXB 6p21.33-p21.32 tenascin XB AR
Cardiac-valvular (cvEDS) COL1A2 7q21.3 kollagen typ I AR
Vaskulär (vEDS) COL3A1
COL1A1
2q32.2
17q21.33
kollagen typ III
kollagen typ I
AD
Arthrochalasia (aEDS) COL1A1
COL1A2
17q21.23
7q21.3
kollagen typ I
kollagen typ I
AD
Dermatosparaxis (dEDS) ADAMTS2 5q35.3 ADAMTS-2 AR
Kyfoskoliosis (kEDS) PLOD1
FKBP14
1p36.22 Lysylhydroxylas 1
FKBP22
AR
Brittle Cornea Syndrom (BCS) ZNF469
PRDM5
16q24
4q27
ZNF469
PRDM5
AR
Spondylodysplastic (spEDS) B4GALT7

B3GALT6

SLC39A13
5q35.3

1p36.33

11p11.2
Galactosyl transferas I
Galactosyl transferas II
ZIP13
AR
Musculocontractural (mcEDS) CHST14

DSE
15q15.1

6q22.1
Dermatan-4 sulfotransferas-1
Dermatan sulfat epimeras 1
AR
Myopathic (mEDS) COL12A1 6q13-q14 Kollagen typ XII AD eller AR
Periodontal (pEDS) C1R
C1S
12p13.31 C1r
C1s
AD

Tabell över de 12 ovanliga sjukdomarna som ingår i Ehlers-Danlos syndrom med hittills kända gener som när de är muterade orsakar respektive sjukdom. AD= autosomal dominant, AR = autosomal recessiv (se även under rubriken Ärftlighet).

Ärftlighet

Sjukdomarna som ingår i Ehlers-Danlos syndrom kan nedärvas både autosomalt dominant och autosomalt recessivt.

Autosomal dominant nedärvning innebär att om en av föräldrarna har syndromet, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Ehlers-Danlos syndrom kan uppkomma som en nymutation. Mutationen har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med syndromet uppskattas då till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

Autosomal dominant nedärvning
När Ehlers-Danlos syndrom orsakas av enzymdefekter förekommer autosomal recessiv nedärvning. Det innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Autosomal recessiv nedärvning
Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Symtom

En del symtom är gemensamma för de olika sjukdomarna som ingår i Ehlers-Danlos syndrom, till exempel symtom från leder och hud. Andra symtom är specifika för en viss sjukdom. Symtomen visar sig i olika åldrar och symtomens svårighetsgrad varierar.

Sjukdomarna som ingår i Ehlers-Danlos syndrom och vilka symtom som kan förekomma beskrivs i klassificeringen från 2017. I klassificeringen finns det även diagnoskriterier för varje sjukdom.

Leder

Överrörlighet i lederna är ett vanligt symtom och diagnostiseras enligt en särskild skala, se under rubriken Diagnostik. Både större och mindre leder kan vara påverkade. Det kan till exempel vara axel-, hand-, knä- och höftleder. Även nacken kan vara överrörlig. Överrörligheten ökar risken för att lederna blir instabila. När lederna är instabila kan de felbelastas och på sikt medföra ökat ledslitage och tidig artrosutveckling. Vuxna får ofta led- och muskelsmärtor men smärtorna kan även förekomma hos barn. En del personer med Ehlers-Danlos syndrom får återkommande ledluxationer som innebär att leden glider ur sitt ursprungliga läge. Ledluxationer kan förekomma i en eller flera leder. Felställningar i lederna förekommer också.

Hos yngre barn kan överrörlighet i lederna försena den motoriska utvecklingen vilket innebär att de börjar gå senare än förväntat. Det kan upplevas som att barnen har nedsatt muskelstyrka, något som kan misstolkas som att de har en neurologisk sjukdom eller muskelsjukdom. För en del med syndromet ger överrörligheten inte symtom som påverkar det dagliga livet. Andra påverkas av symtomen först i vuxen ålder. Det gör att diagnosen inte ställs förrän då.

Vid en av sjukdomarna som ingår i Ehlers-Danlos syndrom, kyfoskoliostypen, kan barnen vid födseln ha symtom på låg muskelspänning (hypotonus) och ätsvårigheter. Barnen kan ha sned rygg (skolios) vid födseln eller så utvecklas skolios under de första levnadsåren. Lungfunktionen kan bli nedsatt av den sneda ryggen. Det kan leda till andningssvårigheter och nedsatt hostkraft vilket ökar risken för lunginflammation. Den nedsatta lungfunktionen och hjärtpåverkan kan göra att den förväntade livslängden påverkas hos personer med kyfoskoliostypen.

Hud

Huden är skör och ibland extremt töjbar. Huden kan också vara mjuk eller genomskinlig och det är vanligt att den blir tunn. Tidigt åldrande av huden på händerna, fötterna och i ansiktet förekommer. En del får bindvävsknölar under huden på olika ställen i kroppen.

Sår kan vara svårläkta och ärrbildningar kan vara antingen förtjockade (keloidliknande) eller breda med tunn hud. Många får lätt blåmärken som felaktigt kan väcka misstanke om barnmisshandel eller blodsjukdom. Blåmärken och tunna ärr ses ofta på tryckpunkter, till exempel knän, armbågar, panna och haka. Under barndomen kan ovanligt många blåmärken på udda ställen på kroppen vara första symtomet. Sköra slemhinnor i munnen och även i underlivet förekommer.

Trötthet

Trötthet uppges vara vanligt vid Ehlers-Danlos syndrom, men den mesta kunskapen om trötthet kommer från studier av personer med hypermobil EDS. Trötthet kan förekomma vid övriga sjukdomar som ingår i Ehlers-Danlos syndrom.

Smärta

Olika smärttillstånd är vanligt hos personer med Ehlers-Danlos syndrom. Smärtan kan vara lokal och bero på att lederna är ansträngda. Smärtan kan även vara generell och förenad med den trötthet som förekommer vid Ehlers-Danlos syndrom. Regelbunden utvärdering är avgörande för en effektiv behandling.

Kvinnor med Ehlers-Danlos syndrom kan uppleva vaginal smärta vid samlag (dyspareuni).

Lokalbedövning

Vid Ehlers-Danlos syndrom kan det vara svårt att uppnå effektiv lokalbedövning med normala doser bedövningsmedel. Det gäller även bedövningssalva som ofta används innan injektioner ges. Den ökade känsligheten i huden kan också göra att injektionerna är smärtsamma.

Hjärta – kärl

En del har blåsljud från hjärtat på grund av att mitralisklaffarna i hjärtat inte sluter tätt (mitralisklaffprolaps).

Även åderbråck förekommer.

Pulsåderbråck (aneurysm) liksom spontana kärlbristningar i artärer kan förekomma vid Ehlers-Danlos syndrom. Aneurysm och kärlbristningar kan leda till livshotande medicinska komplikationer.

Vid cardiac-valvular EDS är mitralisklaffarna och aortaklaffarna ofta påverkade. Det kan leda till fortskridande hjärt-kärlsjukdom.

Andra förändringar i inre organ

Bråckbildningar som ljumskbråck förekommer, liksom fickbildningar i tarmen (divertiklar), och framfall av livmoder, vagina och ändtarm. En del får sprickbildningar i ändtarmsöppningen (fissurer). Det är vanligare hos barn än hos vuxna med Ehlers-Danlos syndrom.

Vid vaskulär EDS förekommer bristningar i organ som livmoder och tarm. Spontana bristningar kan leda till livshotande komplikationer. Det är viktigt att vara uppmärksam på att magsmärtor kan vara symtom på bristningar i inre organ.

Tänder

Vid Ehlers-Danlos syndrom kan tänder, tandkött och munslemhinna vara påverkade. Det är även relativt vanligt att tugg- och käkmuskulaturen är uttröttad med symtom som smärta och ömhet i kinder och käkar. Käkspänning och tandpressning förekommer vilket kan leda till spänningshuvudvärk. Överrörlighet i käklederna ses hos en del, framför allt i unga år och kan innebära viss risk för luxation i käkleden.

Munslemhinnan kan vara skör och känslig för skav eller till exempel etsande munvårdsprodukter. Vid sår kan läkningstiden och blödningstiden vara något förlängd.

Vid periodontal EDS är det vanligt att tandlossning utvecklas tidigt och snabbt (aggressiv parodontit). Även blottade tandhalsar (gingivala retraktioner) är vanligt.

Syn och hörsel

Närsynthet, långsynthet och astigmatism gör att en del får nedsatt syn. Personer som har Brittle Cornea EDS har en skör och tunn hornhinna. Även hörselnedsättning förekommer vid Brittle Cornea EDS. Hörselnedsättningen beror dels på att nervsystemet inte kan leda vidare ljudimpulser till hjärnan (sensorineural hörselnedsättning), dels på att det finns förändringar i hörselorganen som gör att ljudet inte kan ledas vidare till innerörat (konduktiv hörselnedsättning).

Födoämnesöverkänslighet

Intolerans mot gluten och kolhydrater kan förekomma. Det ger symtom från mage och tarm och kan påverka det dagliga livet.

Autonoma nervsystemet

Hos personer med Ehlers-Danlos syndrom kan det icke-viljestyrda (autonoma) nervsystemet vara påverkat (dysautonomi). Det autonoma nervsystemet reglerar till exempel tarmrörelser, puls och blodtryck. Dysautonomi är vanligare hos de personer med Ehlers-Danlos som har symtom från mage och tarm. Även POTS (Postural ortostatisk takykardisyndrom) förekommer. Vid POTS anpassas inte blodtrycket korrekt vid lägesförändringar. Det kan leda till blodtrycksfall, yrsel och svimning. En del upplever att värme ger mer symtom. Symtomen kan även öka i samband med graviditet.

Graviditet

Hos gravida med Ehlers-Danlos syndrom finns det en ökad risk för tidig förlossning. Det finns också en risk för tidig avlossning av moderkakan och därmed blödningar. Risken för bristningar i underlivet är också större. Kvinnor med vaskulär EDS har störst risk för komplikationer i samband med graviditet.

Diagnostik

Diagnosen Ehlers-Danlos syndrom fastställs utifrån en kombination av olika symtom som överrörlighet, hudsymtom och blödningsbenägenhet. Information om släktingar med liknande symtom är en viktig del av bedömningen. Till exempel kan klassisk EDS oftast diagnostiseras utifrån kliniska symtom. Diagnoskriterierna finns i klassificeringen av Ehlers-Danlos syndrom från 2017.

DNA-analys kan ofta bekräfta vilken av sjukdomarna det är, se nedan.

Överrörligheten uppskattas med hjälp av Beightonskalan, en skala som utvecklats för att mäta överrörlighet hos vuxna. När Beightonskalan används för att mäta överrörlighet hos barn behöver andra normalvärden användas än de som används för vuxna och resultaten behöver tolkas med försiktighet. Det beror på att barn generellt har en större ledrörlighet än vuxna, och att rörelseomfånget minskar med stigande ålder.

Elektronmikroskopisk undersökning av vävnadsprov från huden (hudbiopsier) kan visa glesare kollagen hos personer som har Ehlers-Danlos syndrom men förändringarna är inte specifika för syndromet.

Vid misstanke om vaskulär EDS eller kyfoskoliostypen bör DNA-analys användas för att bekräfta diagnosen.

DNA-analys används inte alltid i Sverige för att bekräfta Ehlers-Danlos syndrom. Men det finns genetiska tester för alla sjukdomarna som beskrivs i denna text.

Diagnosen vaskulär EDS kan vara svår att ställa utifrån kliniska symtom. De kliniska symtomen finns beskrivna i klassificeringen av Ehlers-Danlos syndrom. Symtom som förekommer vid vaskulär EDS är till exempel tunn, genomskinlig hud som gör att blodådrorna syns tydligt och stora blåmärken som kan förekomma vid mindre påverkan. Det är framför allt de små lederna som är överrörliga, till exempel fingerlederna. En viktig del för att fastställa diagnosen är om det i släkten finns symtom som kopplats till mutationer i COL3A1. Vaskulär EDS kan bekräftas med DNA-analys om orsaken till kollagen typ III-defekten är mutationer i COL3A1. Det går även att använda vävnadsprov för biokemisk analys av kollagen typ III. Även mutationer i COL1A1 kan bekräftas med DNA-analys.

Vid misstanke om kyfoskoliostypen kan enzymanalys av lysylhydroxylas göras. DNA-analys kan påvisa mutation i PLOD eller FKBP14.

Det kan ibland vara svårt att skilja mellan Ehlers-Danlos syndrom och sjukdomar som Marfans syndrom, Larsens syndrom, fibromyalgi och ospecifik reumatisk sjukdom. För Larsens syndrom och Marfans syndrom finns separat information i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar Ehlers-Danlos syndrom. Behandlingen inriktas därför på att lindra symtomen och förebygga skador. Behovet av behandling är individuellt och varierar beroende på vilken av sjukdomarna det är och vilka symtom som förekommer. Förståelse för symtomen och kunskap om Ehlers-Danlos syndrom och vilka symtom som finns vid de olika sjukdomarna är viktigt för den fortsatta behandlingen.

Flera av symtomen vid Ehlers-Danlos syndrom förekommer även vid andra sjukdomar. Därför har många sannolikt fått andra diagnoser innan Ehlers-Danlos syndrom kunnat fastställas.

Fysisk aktivitet

Det är viktigt med regelbunden fysisk aktivitet för att personer med Ehlers-Danlos syndrom ska kunna behålla den motoriska förmågan, stabilisera lederna och minska smärtan. En fysioterapeut kan ge råd om träningsprogram och fysiska aktiviteter. Stödjande ortoser används vid behov som ett komplement till stabiliserande muskelträning. Det kan till exempel vara vid träning och i samband med olika vardagsaktiviteter. En del har smärtor efter att de tränat eller varit igång med en aktivitet snarare än under själva aktiviteten. Det förekommer också att smärta och trötthet kommer nästa dag.

Barn och ungdomar med överrörlighet som utövar idrott bör lägga mycket fokus på stabilitet och styrketräning samt kroppsmedvetenhet för att minska risken för skador.

Muskulaturen kan behöva sträckas ut och töjas i samband med träning. Men töjningar av muskulaturen (stretchning) bör inte användas för att öka rörligheten i lederna om inte kontrollen och styrkan tränas upp samtidigt. Om rörligheten inte kan kontrolleras muskulärt ökar risken för skador och förslitning eftersom de överrörliga lederna kan påverkas.

Det är viktigt att behandla dysautonomi och POTS eftersom tillstånden kan påverka förmågan att utöva fysisk aktivitet och uthålligheten. Behandlingen består bland annat av ökat salt- och vätskeintag, användning av kompressionsstrumpor och fysisk aktivitet. Även läkemedelsbehandling förekommer.

Personer med Ehlers-Danlos syndrom behöver vara aktiva samtidigt som de lär sig hur de ska fördela sina krafter under dagen och försöka undvika aktiviteter som orsakar smärta. Det är också viktigt att planera tillfällen för vila.

Smärta och smärtlindring

Långvarig smärta kan göra personer med Ehlers-Danlos syndrom mindre aktiva och i förlängningen kan det leda till en nedsatt fysisk funktion och minskad livskvalitet. Smärttillstånden behöver utredas och det är viktigt att ta reda på var smärtan uppstår, hur ofta det gör ont och hur det dagliga livet påverkas. En fysioterapeut med erfarenhet av syndromet, kan ge smärtlindrande behandling, till exempel avslappningsövningar och TENS (transkutan elektrisk nervstimulering). Anpassad fysisk aktivitet som ökar kroppsmedvetenheten (perceptionen), stabiliteten och styrkan ger smärtlindring på lång sikt.

Vid generell långvarig smärta bör kontakt med smärtklinik ske.

Olika smärtstillande läkemedel kan användas beroende på orsak till smärtan.

Anpassning av arbetssätt

En arbetsterapeut kan ge råd om arbetsställningar och anpassade arbetssätt som skyddar lederna. En bedömning av behovet av hjälpmedel och anpassningar av miljön i skolan eller på arbetsplatsen görs också. Kunskap om varför symtomen uppstår har betydelse när personer med Ehlers-Danlos syndrom ska ta ställning till olika utbildningar och idrottsaktiviteter.

Sårvård

Eftersom sårläkningen kan vara påverkad vid Ehlers-Danlos syndrom bör ett tryckförband användas vid skador för att förhindra stora svullnader eller blödningar. Sårbehandling måste ske med omsorg och sår sys med försiktighet. Stygnen bör dras igen försiktigt. De bör också vara dubbelt så många som normalt och sitta kvar längre än vanligt. Den tejp och plastfilm som ofta används för att minska ärrbildning, bör användas under lång tid för att förhindra att sår börjar glipa. Sår som har sytts vid leder läker ofta bättre om leden fixeras.

Benskydd på underbenen kan minska risken för skador på den ömtåliga huden hos barn med Ehlers-Danlos syndrom. Stödbandage kan användas för att stabilisera lederna.

Undersökning av blodkärl

Undersökningar som innebär att stora blodkärl punkteras och att kontrastvätska sprutas in under tryck bör om möjligt undvikas eller användas med försiktighet, speciellt vid vaskulär EDS. Vid alla sjukdomar som ingår i Ehlers-Danlos syndrom bör bukaortan undersökas med ultraljud, och hos äldre män kan täta kontroller vara nödvändiga för att upptäcka aneurysm i bukaortan. Om undersökningen visar att bukaortan ökar i storlek kan en operation förebygga bristning.

Sövning

Eftersom personer med Ehlers-Danlos syndrom kan ha överrörlig nacke krävs det stor försiktighet vid sövning inför en operation. Vid överflyttning från operationsbord till säng i nedsövt tillstånd är det viktigt att kontrollera läget på armar och ben. Det finns annars risk för ledluxationer vid överflyttningen. Eftersom strupens mjukdelar kan vara eftergivliga måste intubering göras med stor försiktighet.

Lokalbedövning

Doserna av lokalbedövningsmedel kan behöva anpassas eftersom det kan vara svårt att uppnå effektiv lokalbedövning vid Ehlers-Danlos syndrom. Det gäller både vid kirurgi och vid tandbehandling. Även bedövningssalvor kan vara mindre effektiva hos personer med Ehlers-Danlos syndrom.

Tandvård

Personer med Ehlers-Danlos syndrom bör tidigt få kontakt med tandvården för bedömning samt förebyggande vård och information om munhälsa. Effektiv, men skonsam, tandborstteknik är av stor vikt. Fluortandkräm rekommenderas till alla och vid känsliga slemhinnor bör man välja tandkräm utan skummedel (natriumlaurylsulfat, SLS). Inför tandbehandling är det viktigt att kontrollera hur blödningstid och sårläkning sett ut tidigare för personen. Ett individuellt anpassat omhändertagande med till exempel stödjande kuddar och bitstöd vid gapning kan underlätta behandlingen. Det är viktigt att försöka undvika långa tandbehandlingstider. Vid smärta från tuggmuskulatur och/eller käkleder är det viktigt att i så stor utsträckning som möjligt hålla käken i ett viloläge. En bettskena kan användas nattetid för att minska muskelaktiviteten och belastningen i käkleden vilket minskar smärtan.

Lokalbedövning vid tandbehandling kan vara ineffektiv och kan behöva kompletteras med andra smärtstillande preparat. Personer med Ehlers-Danlos syndrom kan ibland behöva sövas inför tandbehandling.

Kostråd

En dietist kan ge råd om hur kosten kan anpassas för att minska symtomen från mage och tarm.

Mödravård och förlossning

Kvinnor med Ehlers-Danlos syndrom behöver följas av specialistmödravården under graviditet, och förlossningen behöver planeras. Det beror på att det finns en ökad risk för tidig förlossning, avlossning av moderkakan och stora blödningar och bristningar i underlivet. Det är viktigt att personal inom mödra- och förlossningsvård känner till riskerna.

Habilitering

Beroende på funktionsnedsättningarnas omfattning kan en del barn med Ehlers-Danlos syndrom behöva habilitering. Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning för bästa utveckling utifrån individuella förutsättningar. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas. I behandlingsinsatserna ingår vid behov utprovning av hjälpmedel och anpassning av den miljö som barnet befinner sig i. Insatserna behöver samordnas med övriga medicinska åtgärder. Förutom barnet får också syskon och föräldrar stöd. Kontakt med andra familjer i liknande situation har stor betydelse.

Psykologiskt stöd

Psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad bör erbjudas fortlöpande under uppväxten och i vuxen ålder.

Förskola och skola

Vid behov kan en översyn göras i samråd mellan skolan och sjukvården om anpassning av skoldagen. Det kan till exempel innebära att anpassa idrottsaktiviteterna efter barnets förutsättningar och att undvika för lång tid av statiskt sittande.

Rehabilitering

Beroende på symtom kan vuxna med Ehlers-Danlos syndrom behöva återkommande rehabiliteringsinsatser av ett team vid exempelvis en rehabiliterings-, reumatolog-, smärt- eller ortopedklinik. En del klarar sin vardag och sitt arbetsliv utan anpassningar i miljön. Andra kan ha svårigheter som gör att de behöver anpassningar och hjälpmedel. Hur symtomen upplevs i vardagslivet skiljer sig åt från person till person. Samsjuklighet mellan Ehlers-Danlos syndrom och andra sjukdomar kan också påverka hur man upplever vardagslivet. För en del kan deltidsarbete vara en lösning.

Om funktionsnedsättningen medför begränsad arbetsförmåga kan Arbetsförmedlingen ge vägledning. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: ehlers-danlos syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov/, sökord: ehlers-danlos syndrome.

Resurser på riks- och regionnivå

DNA-diagnostik görs vid avdelningarna för klinisk genetik som finns vid universitetssjukhusen.

Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt (mun och ansikte) kunskapscenter för sällsynta diagnoser och är en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center har även en app med information om sällsynta diagnoser, MHC-appen. Mun-H-Center, Göteborg, tel 010-441 79 80, e-post mun-h-center@vgregion.sewww.mun-h-center.se.

Kunskapscentrum i norr, Umeå
Kontaktperson: Karin Danielsson, tel 090-785 62 43, e-post odont.kunskapscentrum@vll.sehttps://www.vll.se/startsida/om-landstinget/organisation-och-verksamheter/tandvard/specialisttandvarden/odontologiskt-kunskapscentrum-i-norr.

Kompetenscenter, Jönköping, tel 036-32 46 66, e-post kompetenscenter@rjl.sehttp://plus.rjl.se/index.jsf?nodeId=25819.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Ehlers-Danlos syndrom.

Med dr, leg sjuksköterska Britta Berglund, Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sundbyberg, e-post briber30@gmail.com.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Riksförbundet Ehlers-Danlos syndrom (EDS Riksförbund) är en patientförening som hjälper till att förmedla kontakt med andra som har Ehlers-Danlos syndrom och deras närstående. EDS Riksförbund har ett nätverk av lokala kontaktpersoner.
Riksförbundet Ehlers-Danlos syndrom , e-post info@ehlers-danlos.sewww.ehlers-danlos.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.sewww.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

The Ehlers-Danlos Society är en internationell intresseorganisation som bland annat tar initiativ till och stöder forskning om Ehlers-Danlos syndrom. Aktuell information ges genom webbsidan www.ehlers-danlos.com

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

RareConnect, ett internationellt forum för personer med olika sällsynta diagnoser, erbjuder kontakt med andra med Ehlers-Danlos syndrom, se www.rareconnect.org.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord Ehlers-Danlos syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats med aktuella kurser, seminarium och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta diagnoser. För information se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Riksförbundet Ehlers-Danlos syndrom deltar i och tar initiativ till kompetensutveckling och erfarenhetsutbyten på regional och nationell nivå, www.ehlers-danlos.se.

Internationella konferenser arrangeras av The Ehlers-Danlos Society, webbplats www.ehlers-danlos.com.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Personliga berättelser om hur det är att leva med Ehlers-Danlos syndrom och annan information finns på Riksförbundet Ehlers-Danlos syndroms webbplats (www.ehlers-danlos.se). Bland annat går det att beställa bärarkort för personer med Ehlers-Danlos syndrom. Det finns två sorters bärarkort, ett bärarkort vaskulär EDS och bärarkort EDS. Bärarkort EDS är för hEDS (hypermobilitetstypen) och cEDS (klassisk typ) men kan användas för alla övriga sjukdomar som ingår i EDS.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Ehlers-Danlos syndrom, familjevistelse (2017), dokumentation nr 532
Ehlers-Danlos syndrom, vuxenvistelse (2018), dokumentation nr 559.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org
Sökord: ehlers-danlos syndrome

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord: ehlers-danlos syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: ehlers-danlos syndrome

Litteratur

Referenser hypermobil EDS
Information om hypermobil EDS finns till exempel i Castori M, Hakim A. Contemporary approach to joint hypermobility and related disorders. Curr Opin Pediatr. 2017; 29: 640-649.

Referenser till texten
Berglund B, Björck E. Women with Ehlers-Danlos Syndrome experience low oral health-related quality of life. J Orofac Pain 2012; 26: 307-314.

Berglund B, Mattiasson A-C, Randers I. Dignity not fully upheld when seeking health care: experiences expressed by individuals suffering from Ehlers-Danlos syndrome. Disabil Rehabil 2010; 32: 1-7.

Berglund B, Nordström G, Hagberg C, Mattiasson AC. Foot pain and disability in individuals with Ehlers-Danlos syndrome: impact on daily life activities. Disabil Rehabil 2005; 27: 164-169.

Berglund B, Nordström G, Lützén K. Living a restricted life with Ehlers-Danlos syndrome (EDS). Int J Nurs Stud 2000; 37: 111-118.

Berglund B, Nordström G. Symptoms and functional health-status in individuals with Ehlers-Danlos syndrome. J Clin Rheumat 2001; 7: 308-314.

Berglund B, Pettersson C, Pigg M, Kristiansson P. Self-reported quality of life, anxiety and depression in individuals with Ehlers-Danlos syndrome (EDS): a questionnaire study. BMC Musculoskelet Disord 2015; 16: 89.

Berglund B. Food hypersensitivity in Ehlers-Danlos syndrome: A common problem. Nord J Nurs Res 2015; 35: 10-12.

Bowen JM, Sobey GJ, Burrows NP, Colombi M, Lavallee ME, Malfait F et al. Ehlers-Danlos syndrome, classical type. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175: 27-39.

Brady AF, Demirdas S, Fournel-Gigleux S, Ghali N, Giunta C, Kapferer-Seebacher I et al. The Ehlers-Danlos syndromes, rare types. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175: 70-115.

Bulbena A, Baeza-Velasco C, Bulbena-Cabré A, Pailhez G, Critchley H, Chopra P, Mallorquí-Bagué N, Frank C, Porges S. Psychiatric and psychological aspects in the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar; 175: 237-245. Erratum in: Am J Med Genet A 2017;173: 3241.

Byers PH, Belmont J, Black J, De Backer J, Frank M, Jeunemaitre X et al. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175: 40-47.

Chopra P, Tinkle B, Hamonet C, Brock I, Gompel A, Bulbena A et al. Pain management in the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175: 212-219.

Ericson WB Jr, Wolman R. Orthopaedic management of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175: 188-194.

Fikree A, Chelimsky G, Collins H, Kovacic K, Aziz Q. Gastrointestinal involvement in the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017;175: 181-187.

Hagberg C, Korpe L, Berglund B. Temporomandibular joint problems and self-registration of mandibular opening capacity among adults with Ehlers-Danlos syndrome. A questionnaire study. Orthod Craniofacial Res 7, 2004; 40-46.

Henderson FC Sr, Austin C, Benzel E, Bolognese P, Ellenbogen R, Francomano CA et al. Neurological and spinal manifestations of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175: 195-211.

Kapferer-Seebacher I, Pepin M, Werner R, Aitman TJ, Nordgren A, Stoiber H et al. Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement. Am J Hum Genet 2016; 99: 1005-1014.

Maeland S, Assmus J, Berglund B. Subjective health complaints in individuals with Ehlers-Danlos syndrome: A questionnaire study. Int J Nurs Stud 2011; 48: 720-724.

Mitakides J, Tinkle BT. Oral and mandibular manifestations in the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175: 220-225.

Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175: 8-26.

Wallman D, Weinberg J, Hohler AD. Ehlers-Danlos Syndrome and Postural Tachycardia Syndrome: a relationship study.
J Neurol Sci 2014; 340: 99-102.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är Eva Holmberg, överläkare, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Östra, Göteborg.

Revideringen av materialet har gjorts av leg sjuksköterska, med dr Britta Berglund. Vid revideringen har även leg fysioterapeut Elke Schubert Hjalmarsson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, i Göteborg medverkat.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för redigering, produktion och publicering av informationsmaterialet.

Publiceringsdatum: 2018-07-04
Version: 5.1

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.