Problem med vårt beställningssystem

Just nu har vi tekniska problem med vårt beställningssystem. Har du problem att beställa kan du skicka din beställning till publikationsservice@socialstyrelsen.se. Ange titel, artikelnummer, antal exemplar du vill beställa, leveransadress och eventuell fakturaadress.

/
/

Ehlers-Danlos syndrom

  • Diagnos: Ehlers-Danlos syndrom
  • Synonymer: EDS

Innehåll


Publiceringsdatum: 2015-12-09
Version: 4.1

ICD-10

Q79.6

Sjukdom/skada/diagnos

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en medfödd bindvävsdefekt som påverkar leder, hud och blodkärl. Förändringen i bindväven beror på defekt kollagen, ett av kroppens grundläggande byggnadsmaterial och det vanligaste proteinet hos människan. Kollagen utgör nära en tredjedel av kroppens totala proteinmängd. Det finns kombinationer av minst 25 olika kollagen i hud, ben, senor, brosk, blodkärl, tandkött, basalmembran, hornhinna, ögats glaskropp och stödjande vävnader i inre organ. Kollagenkedjor binder ihop sig tre och tre och bildar trådar (fibriller) med stor styrka. Vid Ehlers-Danlos syndrom har fibrillerna en glesare och förändrad struktur som gör att hållfastheten i vävnaderna blir sämre. Det ger ökad ledrörlighet, övertöjbar och/eller mjuk hud och ibland sköra kärlväggar. Även andra proteiner med liknande funktion börjar bli kända, och i några fall av Ehlers-Danlos syndrom har man hittat förändringar i något av dessa proteiner.

Ehlers-Danlos syndrom kan delas in i sex olika typer: klassisk typ, överrörlighetstyp (hypermobilitetstyp), kärltyp, kyfoskolios-typ, artrochalasi-typ (artrochalasi kommer från grekiskan och betyder förslappning av leder) samt dermatosparaxis-typ (dermatosparaxis kommer från grekiskan och betyder att huden lätt går sönder). De olika formerna varierar både vad gäller ärftlighet och symtom.

Behovet av behandling och olika insatser varierar och är individuellt. Behandlingen ser också olika ut vid de olika formerna av syndromet.

Flera personer har haft betydelse för definitionen av Ehlers-Danlos syndrom. Job van Meekeren, holländsk kirurg, observerade redan 1657 en sjöman med töjbar hud. Namnet på syndromet syftar dock på en dansk och en fransk läkare, Edvard Ehlers och Henri-Alexandre Danlos. Edvard Ehlers beskrev 1901 den ökade blödningsbenägenheten och ledrörligheten, medan Henri-Alexandre Danlos beskrev de knölar under huden (subkutana) som personer med syndromet kan ha. Under 1960-talet klassificerade Beighton, genetiker från Sydafrika, de olika typerna av syndromet, och 1998 fastställde han tillsammans med flera andra kollegor en uppdaterad klassificering av Ehlers-Danlos syndrom (Villefranche-klassificeringen).

Förekomst

Förekomsten är svår att uppskatta eftersom många personer med Ehlers-Danlos syndrom sannolikt har fått andra diagnoser eller saknar diagnos. Troligtvis finns också personer som felaktigt fått diagnosen. I en opublicerad kartläggning av de olika typerna av sjukdomen i den norra delen av Sverige 1996-2000 beräknades förekomsten till 10 personer per 100 000 invånare.

Kärltypen, som är den allvarliga formen beräknas finnas hos färre än 1 person per 100 000 invånare. Förekomsten av den klassiska typen uppskattas till 5 personer per 100 000. Den vanligaste formen är överrörlighetstypen, som möjligen finns hos fler än 10 personer per 100 000 invånare.

Orsak till sjukdomen/skadan

Ehlers-Danlos syndrom orsakas antingen av ärftliga förändringar i kollagenets uppbyggnad eller av ärftliga enzymdefekter som påverkar kollagenets funktion. Detta medför en sämre hållfasthet av vävnaderna. De olika kollagentyperna avspeglar kroppens behov av olika typer av strukturer.

Kärltypen är orsakad av förändringar i kollagen 3. Den gen som utgör mall för tillverkningen av (kodar för) kollagen 3 är COL3A1, belägen på kromosom 2 (2q32.2).

Artrochalasi-typen beror på en förändring (mutation) i någon av de två gener, COL1A1 och COL1A2, som utgör mallar för tillverkningen av kollagen 1-kedjorna. Mutationerna påverkar den slutgiltiga bildningen av kollagen 1 från förstadiet prokollagen 1. Generna finns på den långa armen av kromosom 7 (7q21.33) respektive den långa armen av kromosom 17 (17q21.23).

Dermatosparaxis-typen beror på en mutation i genen ADAMTS2 belägen på den långa armen av kromosom 5 (5q35.3). Mutationen medför brist på enzymet prokollagen 1 N-terminal peptidase som påverkar den slutgiltiga bildningen av kollagen 1 från förstadiet prokollagen 1.

Kyfoskolios-typen beror för det mesta på en mutation i genen PLOD1 (1p36.22) och medför brist på det kollagenmodifierande enzymet lysylhydroxylas.

Över 90 procent med den klassiska typen har en mutation i genen COL5A1 (9q34.3) eller COL5A2 (2q32.2) och några få i COL1A1 (17q21.33).

Hos de flesta personer med överrörlighetstypen är den genetiska orsaken okänd. Hos några få har en mutation i genen TNXB (6p21.33) påvisats, vilket medför en brist på glykoproteinet tenascin XB med betydelse för bindvävens hållfasthet. 

Gen Lokalisation Genprodukt
COL1A1 7q21.33 kollagen 1, alfa 1
COL1A2 17q21.23 kollagen 1, alfa 2
COL3A1 2q32.2 kollagen 3, alfa 1
COL5A1 9q34.3 kollagen 5, alfa 1
COL5A2 2q32.2 kollagen 5, alfa 2

Tabell. Gener som kodar för kollagenets uppbyggnad.

 

Gen Lokalisation Genprodukt
ADAMTS2 5q35.3 prokollagen 1 N-terminal peptidas
PLOD1 1p36.22 lysylhydroxylas
TNXB 6p21.33 tenascin XB

Tabell. Gener som kodar för proteiner med betydelse för kollagenets funktion.

Ärftlighet

De flesta formerna av Ehlers-Danlos syndrom ärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en förändrad (muterad) gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur. Autosomal dominant nedärvning

Vid de former av Ehlers-Danlos syndrom som orsakas av enzymdefekter förekommer autosomalt recessiv nedärvning, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en förändrad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Figur. Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Ibland förekommer det att Ehlers-Danlos syndrom uppkommer som nymutation. Mutationen har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas då till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation. Cirka hälften av personerna med den klassiska typen och hälften med den vaskulära typen har en nymutation. Hur ofta nymutationer förekommer vid de andra varianterna är inte känt.

Symtom

Av de sex olika typer av Ehlers-Danlos syndrom (klassisk typ, överrörlighetstyp, kärltyp, kyfoskolios-typ, artrochalasi-typ, dermatosparaxis-typ) som beskrivs i Villefranche-klassificeringen är den klassiska typen och överrörlighetstypen de vanligaste varianterna. Kärltypen är mindre vanlig och de övriga är mycket sällsynta. Ett internationellt projekt för att uppdatera klassificeringen pågår och beräknas vara klart under 2016.

Svårighetsgraden och kombinationen av symtom varierar inom var och en av de olika typerna, men också hos en och samma person under livet. Inom en familj har man alltid samma typ av syndromet, men graden av symtom kan variera mellan olika familjemedlemmar.

Klassisk typ (EDS typ I och II)

Huvudsymtom:

  • generellt överrörliga leder
  • övertöjbar hud
  • breda och tunna ärr

Andra symtom:

  • ledkomplikationer, som vrickningar
  • urledvridningar (luxationer)
  • mjuk hud
  • blåmärken
  • bindvävsknölar
  • plattfothet
  • muskelsvaghet
  • del av ändtarmsslemhinnan buktar ut utanför ändtarmsöppningen (analprolaps) i barndomen
  • kirurgiska komplikationer i form av bråck som uppstår efter operation

Överrörlighetstyp (EDS typ III)

Huvudsymtom:

  • generellt överrörliga leder
  • mjuk och/eller övertöjbar hud

Andra symtom:

  • återkommande ledluxationer
  • kronisk led- och muskelvärk

Kärltyp (EDS typ IV)

Huvudsymtom:

  • huden kan vara genomskinlig med synliga kärl på bröst, armar, ben och mage
  • huden är vanligtvis inte töjbar
  • stora blåmärken uppstår lätt
  • spontana bristningar (rupturer) i kärl och hålorgan, till exempel tarm och livmoder
  • aortaväggen delar sig (dissektion) eller pulsåderbråck (aneurysmbildning) i stora och medelstora artärer i olika delar av kroppen
  • en del personer har ett speciellt utseende med tunn hud och lite underhudsfett

Andra symtom:

  • tidigt åldrande av huden på händer, fötterna och ansiktet (acrogeria)
  • överrörlighet i små leder
  • sen- och muskelbristningar
  • felställda fötter
  • tidiga åderbråck
  • förbindelsegångar (fistelbildningar) mellan kärl
  • spontana bristningar av lungsäcken
  • tandköttsproblem

Kyfoskolios-typ (EDS typ VI)

Huvudsymtom:

  • generellt överrörliga leder
  • medfödd sned rygg (skolios) där snedheten tilltar med åren
  • skör ögonglob och hornhinna
  • uttalad muskelsvaghet vid födseln

Andra symtom:

  • sköra vävnader med tunna ärr
  • blåmärken
  • artärbristningar
  • lång och smal kroppsbyggnad
  • hornhinnedefekter
  • benskörhet

Artrochalasi-typ (EDS typ VII A och B)

Huvudsymtom:

  • uttalad generell ledöverrörlighet med återkommande luxationer
  • medfödd dubbelsidig höftledsluxation

Andra symtom:

  • töjbar, skör hud
  • blåmärken
  • muskelsvaghet
  • sned rygg (skolios)
  • viss benskörhet

Dermatosparaxis-typ (EDS typ VII C)

Huvudsymtom:

  • uttalad hudskörhet
  • lös och överflödig hud

Andra symtom:

  • för tidig födsel
  • mjuk och ”degig” hud
  • blåmärken
  • stora bråck (navel, ljumske)

En del symtom, till exempel symtom från leder och hud, är gemensamma för de olika varianterna, medan andra är specifika för en viss typ av syndromet.

Ledöverrörligheten diagnostiseras enligt en särskild skala, se under rubriken Diagnostik. Ledinstabiliteten resulterar i led- och muskelsmärtor. Akut överbelastning av lederna kan ge upphov till övergående ledinflammation med rodnad och svullnad. På sikt kan instabiliteten medföra ökat ledslitage och tidig artrosutveckling. Felställningar i leder förekommer. Sannolikt beror muskelsmärtor och trötthet på det merarbete musklerna har för att stabilisera leden.

Huden är skör och ibland extremt töjbar med benägenhet för svårläkta sår. Ärrbildningarna kan vara förtjockade (keloidliknande) eller breda med tunn hud. Blåmärken och tunna ärr ses ofta på tryckpunkter, till exempel knän, armbågar, panna och haka. Under barndomen kan ovanligt många blåmärken på udda ställen på kroppen vara första symtomet.

Alla med Ehlers-Danlos syndrom kan ha problem med tänder och tandkött eftersom gom och tandkött har en ökad känslighet för skador. Spontana tandfrakturer kan förekomma. Tandköttet kan släppa från tänderna med risk för tandlossning, och även munslemhinnan kan vara påverkad. En undersökning av ansikte och käkar kan visa övertöjbar kindhud och tunga (kan sträckas långt ut) samt genomskinlig hud. Vid extrem gapning kan käkleden gå ur led.

Hjärtproblem kan förekomma i form av mitralisklaffprolaps, vilket innebär att mitralishjärtklaffarna inte sluter tätt.

Andra symtom är problem med åderbråck, sned rygg (skolios), plattfothet, bråckbildningar, fickbildningar i tarmen (divertiklar) och sprickbildningar i ändtarmsöppningen (fissurer). Även överkänslighet mot vissa födoämnen är vanligt.

Till syndromet hör också att det kan vara svårt att uppnå effektiv lokalbedövning med normala doser bedövningsmedel.

Hos yngre barn kan uttalad ledöverrörlighet leda till att de börjar gå senare än sina jämnåriga. De upplevs då ofta vara muskelsvaga, något som kan misstolkas som att de har en neurologisk sjukdom eller muskelsjukdom. Uttalad benägenhet för blåmärken kan ge felaktig misstanke om barnmisshandel eller blodsjukdom. Många med ledöverrörlighet är duktiga i gymnastik och dans och har utövat detta aktivt i barn- och ungdomsåren. Ledöverrörligheten ger oftast inte några besvärande symtom förrän i vuxen ålder, vilket gör att många får sin diagnos först då.

Ibland under barndomsåren, men framför allt i vuxen ålder, tillkommer problem med led- och muskelsmärtor på grund av instabilitet och ledslitage. Man kan ha besvär både från större och mindre leder som till exempel axlar, höfter, händer och fingrar. Många upplever en stor trötthet och att det tar längre tid att återhämta sig än normalt efter fysiska aktiviteter. Återkommande ledluxationer är ett problem framför allt vid överrörlighetstypen. För många medför dessa olika symtom nedsatt arbetsförmåga.

Diagnostik

Diagnosen fastställs utifrån en kombination av olika symtom som överrörlighet, hudmanifestationer och blödningsbenägenhet, där både tidigare och aktuella symtom är väsentliga för diagnostiken. Information om släkthistoria med förekomst av liknande symtom i släkten är en viktig del av bedömningen.

Ett av symtomen vid Ehlers-Danlos syndrom är överrörlighet. Generellt har alla barn en större ledrörlighet än vuxna, och rörelseomfånget minskar med stigande ålder. Flickor har ett större rörelseomfång än pojkar. I åldrarna 11-17 år är mellan 10 och 15 procent av alla pojkar överrörliga. För flickor ligger siffran mellan 20 och 40 procent. En viss grad av överrörlighet hos barn behöver inte alltid minska den motoriska förmågan och aktivitetsnivån. Överrörligheten uppskattas med hjälp av Beightonskalan, en skala som ursprungligen utvecklades för att mäta generell överrörlighet hos vuxna, men som även används för barn. Den större generella rörligheten hos barn gör att samma normalvärden som för vuxna inte kan användas.

Elektronmikroskopisk undersökning av vävnadsprov från huden (hudbiopsier) kan visa förändrat kollagen, men förändringarna är inte specifika för Ehlers-Danlos syndrom.

Vid misstanke om kärltypen, som oftast orsakas av kollagen typ 3-defekter, finns det goda möjligheter till och värde i att försöka diagnostisera denna kollagendefekt med DNA-analys för att påvisa mutation i COL3A1 eller ett vävnadsprov för biokemisk kollagen 3-analys.

Enzymanalys av lysylhydroxylas och DNA-analys för att påvisa mutation i PLOD kan göras vid misstanke om kyfoskoliostypen.

Det kan ibland vara svårt att skilja mellan Ehlers-Danlos syndrom och diagnoser som Marfans syndrom, Larsens syndrom, fibromyalgi och ospecifik reumatisk sjukdom. För Larsens syndrom och Marfans syndrom finns separat information i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Behandling/åtgärder

Det finns ingen botande behandling, men en hel del kan göras för att lindra symtomen och förebygga skador. Behovet av behandling varierar och är individuellt.

Vid skador bör ett tryckförband användas för att förhindra extrem svullnad eller blödning. Sårbehandling måste ske med omsorg och sår sys med försiktighet. Stygnen bör dras igen försiktigt. De ska helst också vara dubbelt så många som normalt och sitta kvar längre än vanligt. Speciell tejp och plastfilm kan användas som komplement för att förhindra att såret börjar glipa. Ett sår som har sytts läker också ofta bättre om leden fixeras.

Undersökningsmetoder som innebär att stora blodkärl punkteras och att kontrastvätska sprutas in under tryck bör om möjligt undvikas eller användas med försiktighet, speciellt vid kärltypen av Ehlers-Danlos syndrom.

Eftersom personer med Ehlers-Danlos syndrom kan ha överrörlig nacke och ömtåliga mjukdelar i strupen krävs det också stor försiktighet vid sövning inför en operation, liksom vid överflyttning från operationsbord till säng.

Det kan vara svårt att uppnå effektiv lokalbedövning både vid kirurgi och tandbehandling. Även bedövningssalvor har nedsatt effekt.

Vid tidskrävande behandling hos tandläkaren kan det ibland behövas stöd för käken så att käkleden inte går ur led. Bettskenor kan användas nattetid. Det är också viktigt med förebyggande åtgärder för att förhindra karies och tandköttsinflammationer.

Smärta är ett symtom som hindrar rörelse, vilket i förlängningen kan skapa en nedsatt funktionsnivå och sänkt livskvalitet. Fysioterapeut med erfarenhet av sjukdomen kan ge smärtlindrande behandling. Exempel på sådana behandlingar är TENS (transkutan elektrisk nervstimulering) och avslappningsövningar.

Fysisk aktivitet är viktigt för att behålla den motoriska förmågan, stabilisera lederna och minska smärta. Tillsammans med fysioterapeuten utformas lämpliga träningsprogram och lämpliga fysiska aktiviteter diskuteras. Det är viktigt med regelbunden fysisk aktivitet, men den ska vara väl anpassad och vara en positiv upplevelse. Tid för återhämtning behövs. Många har smärtor efter att de tränat eller varit igång med en aktivitet snarare än under själva aktiviteten. Det är också vanligt att smärta och trötthet kommer nästa dag.

För att skydda lederna och minska komplikationerna av överrörligheten behövs både en muskulär stabilisering men vid behov även stödjande ortoser vid träning och olika vardagsaktiviteter.

Kvinnor med Ehlers-Danlos syndrom bör övervakas under graviditet och förlossning på grund av tendens till för tidig förlossning, avlossning av moderkakan och stora blödningar och bristningar i underlivet. Det är därför viktigt med information till personal inom mödra- och förlossningsvård.

En del barn med Ehlers-Danlos syndrom behöver habiliteringsinsatser. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd.

Det är viktigt att personal i förskolan och skolan har kunskap om symtomen så att till exempel idrottsaktiviteterna anpassas efter barnets förutsättningar och att skoldagen inte blir allt för ansträngande. Barn ska röra sig och vara aktiva. De behöver hjälp att förhålla sig till sina smärtor och veta hur de ska fördela sina krafter under dagen. Om de ramlar och slår sig mycket kan en hjälm vara bra att använda. Benskydd på underbenen minskar risken för skador på den ömtåliga huden. Stödbandage kan också behövas för att stabilisera lederna.

Psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad bör erbjudas och ges fortlöpande under uppväxten. Att få svar på sina frågor och funderingar är viktigt även för ett litet barn.

Vuxna med sjukdomen behöver stöd och behandling från olika yrkesgrupper vid till exempel rehabiliterings-, reumatolog-, smärt- eller ortopedklinik. En del klarar sin vardag och sitt arbetsliv utan anpassningar i miljön, medan andra kan ha stora svårigheter och också behöva hjälpmedel. Hur man upplever sina symtom i vardagslivet skiljer sig åt från person till person. För att disponera sin ork på bästa sätt måste man pröva sig fram och justera aktiviteterna i förhållande till hur kroppen fungerar. Det är också viktigt att planera tillfällen för vila. Arbetsterapeut kan ge råd om alternativa arbetssätt och bedöma om hjälpmedel, anpassning av miljön i skolan eller på arbetsplatsen behövs. För en del kan deltidsarbete vara en lösning. När en förklaring ges till varför symtomen uppstår kan det underlätta att ta ställning till olika utbildningsvägar och vilka idrottsaktiviteter som är lämpliga att delta i.

Det är viktigt med kunskap om och förståelse för de symtom syndromet kan medföra. Personer med Ehlers-Danlos syndrom ser ofta friska ut och får inte alltid förståelse för sina problem från vare sig sjukvården, arbetsgivare eller närstående. Många har länge haft olika diffusa diagnoser innan sjukdomen fastställts. Att inte bli trodd kan medföra en extra belastning och kan försvåra behandlingen.

Vid funktionsnedsättning som medför begränsad arbetsförmåga kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Behov av rehabilitering utreds av Försäkringskassan, som också samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Kliniskt genetiska avdelningar finns vid Skånes Universitetssjukhus/Lund, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, Linköpings Universitetssjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm, Akademiska sjukhuset i Uppsala, samt vid Norrlands Universitetssjukhus i Umeå.

Speciellt kunnande kring orofaciala problem (mun- och ansiktsregionen) när det gäller Ehlers-Danlos syndrom finns vid Mun-H-Center, se MHC-Basen/diagnos/. Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt kunskaps- och resurscenter för sällsynta diagnoser samt orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center Odontologen Göteborg, tel 010-441 79 80,
e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Resurspersoner

Leg sjuksköterska, med dr Britta Berglund, Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, e-post briber30@gmail.com.

Med dr, överläkare Maritta Hellström Pigg, kliniskt genetiska avdelningen, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats med aktuella kurser, seminarium och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta diagnoser. För information se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Riksförbundet för Ehlers-Danlos syndrom kan kontaktas via e-post info@ehlers-danlos.se eller via hemsidan www.ehlers-danlos.se.
Ordförande är Ami Bergöö, e-post ami.bergoo@ehlers-danlos.se.
I förbundet medverkar en vetenskaplig redaktion under ledning av Caroline van Mourik, e-post caroline@ehlers-danlos.se, tel 0704-712209.
På förbundets hemsida återfinns ett antal lokala kontaktpersoner, www.ehlers-danlos.se/kontaktpersoner.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se. Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord Ehlers-Danlos syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats med aktuella kurser, seminarium och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Nordisk konferens om EDS arrangeras vart tredje år. För närmare information kontakta Riksförbundet, se under rubriken Intresseorganisationer.

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personer som i sitt arbete eller i sin vardag möter barn- och ungdomar med den aktuella diagnosen. För information om utbildningar se
www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Institutionen för folkhälsa och vårdvetenskap, Box 564, Uppsala Universitet, 751 22 Uppsala. Kontaktperson är Britta Berglund, leg sjuksköterska, med lic, med dr.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord: ehlers-danlos syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov/, sökord: ehlers-danlos syndrome.

Informationsmaterial

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Från Ehlers-Danlos syndrom Riksförbund, www.ehlers-danlos.se:

  • Min bok om Ehlers-Danlos syndrom. Symtom och konsekvenser vid Ehlers-Danlos syndrom. Den omfattande digitala boken är under revidering och kan skrivas ut kapitelvis som pdf från Ehlers-Danlos syndrom Riksförbunds webbplats.
  • EDS i fokus innehåller information till vårdpersonal om generella symtom och behandling, graviditet och förlossning, urogenitala aspekter, fysioterapeutiskt omhändertagande samt psykologiska aspekter.
  • Bärarkort för personer med Ehlers-Danlos syndrom med information om syndromet finns på 16 språk. Kortet kan köpas eller laddas ner kostnadsfritt på svenska och engelska från webbplatsen. Ett bärarkort för den vaskulära typen finns att köpa eller ladda ner på svenska och engelska.

Nedanstående Dokumentationer (Nyhetsbrev) från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på www.agrenska.se eller beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.
Ehlers-Danlos syndrom, familjevistelse (2014), dokumentation nr 465.
Ehlers-Danlos syndrom, vuxenvistelse (2009), dokumentation nr 361.
Ågrenska har också ett särskilt material om hur det är att leva med syndromet som vuxen.

DVD-filmer

EDS och biomekaniska villkor inom rörelseorganen. En film om muskulär uttröttning vid Ehlers-Danlos syndrom som gjorts av Ingemar Söderlund och Malin Svensson.

Ehlers-Danlos syndrom. Genetik och EDS-Riksförbund. En film om genetisk forskning och diagnostik.

Båda filmerna kan beställas från Ågrenska, www.agrenska.se.

Litteratur

Berglund B. Food hypersensitivity in Ehlers-Danlos syndrome: A common problem. Nord J Nurs Res 2015; 35: 10-12.

Berglund B, Björck E. Women with Ehlers-Danlos Syndrome experience low oral health-related quality of life. J Orofac Pain 2012; 26: 307-314.

Berglund B, Mattiasson A-C, Randers I. Dignity not fully upheld when seeking health care: experiences expressed by individuals suffering from Ehlers-Danlos syndrome. Disabil Rehabil 2010; 32: 1-7.

Berglund B, Nordström G, Hagberg C, Mattiasson AC. Foot pain and disability in individuals with Ehlers-Danlos syndrome: impact on daily life activities. Disabil Rehabil 2005; 27: 164-169.

Berglund B, Nordström G. Symptoms and functional health-status in individuals with Ehlers-Danlos syndrome. J Clin Rheumat 2001; 7: 308-314.

Berglund B, Nordström G, Lützén K. Living a restricted life with Ehlers-Danlos syndrome (EDS). Int J Nurs Stud 2000; 37: 111-118.

Berglund B, Pettersson C, Pigg M, Kristiansson P. Self-reported quality of life, anxiety and depression in individuals with Ehlers-Danlos syndrome (EDS): a questionnaire study. BMC Musculoskelet Disord 2015; 16: 89.

Castori M, Morlino S, Dordoni C, Celletti C, Camerota F, Ritelli M et al. Gynecologic and obstetric implications of the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type) in 82 Italian patients. Am J Med Genet 2012; 158A: 2176-2182.

Castori M, Morlino S, Celletti C, Ghibellini G, Bruschini M, Grammatico P et al. Re-writing the natural history of pain and related symptoms in the joint hypermobility syndrome/Ehlers– Danlos syndrome, hypermobility type. Am J Med Genet 2013; 161A: 2989-3004.

Celletti C, Castori M, La Torre G, Camerota F. Evaluation of kinesiophobia and its correlations with pain and fatigue in joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type. Biomed Res Int 2013; 2013: 580460.

Hagberg C, Berglund B, Korpe L, Andersson-Norinder J. Ehlers-Danlos syndrome (EDS) focusing on oral symptoms. A questionnaire study. Orthod Craniofacial Res 7, 2004; 178-185.

Hagberg C, Korpe L, Berglund B. Temporomandibular joint problems and self-registration of mandibular opening capacity among adults with Ehlers-Danlos syndrome. A questionnaire study. Orthod Craniofacial Res 7, 2004; 40-46.

Maeland S, Assmus J, Berglund B. Subjective health complaints in individuals with Ehlers–Danlos syndrome: A questionnaire study. Int J Nurs Stud 2011; 48: 720-724.

Rahman N, Dunstan M, Teare MD, Hanks S, Douglas J, Coleman K et al. Ehlers-Danlos syndrome with severe early-onset periodontal disease (EDS VIII) is a distinct, heterogeneous disorder with one predisposition gene at chromosome 12p13. Am J Hum Genet 2003; 73: 198-204.

Sacheti A, Szemere J, Bernstein B, Tafas Triantafyllos, Scheckter N, Tsipouras P. Chronic pain is a manifestation of the EDS. J Pain Symtom Manag 1997; 14: 88-93.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: ehlers-danlos syndrome

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: ehlers-danlos syndrome classic type, ehlers-danlos syndrome hypermobility type, ehlers-danlos syndrome vascular type, ehlers-danlos syndrome kyphoscdiotic form

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: ehlers-danlos syndrome

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Den medicinska expert som skrivit det ursprungliga underlaget är Eva Holmberg, överläkare, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Östra, Göteborg.

Revideringen av materialet har gjorts av leg sjuksköterska, med dr, med lic Britta Berglund. Vid revideringen har även leg fysioterapeut Elke Schubert Hjalmarsson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, i Göteborg medverkat.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2015-12-09
Version: 4.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.