/
/

Dyskeratosis congenita

  • Diagnos: Dyskeratosis congenita
  • Synonymer: Hoyeraal-Hreidarssons syndrom

Innehåll


Publiceringsdatum: 2014-06-23
Version: 3.0

ICD-10

D84.8

Sjukdom/skada/diagnos

Dyskeratosis congenita (dys = onormal, keratos = hornbildning i huden, congenita = medfödd) är en ärftlig sjukdom som bland annat medför onormal pigmentering av huden, förändringar av naglarna, fläckar på slemhinnan i munnen och sviktande benmärgsfunktion.

Sjukdomen finns i olika former och har olika nedärvningssätt. Gemensamt för de olika formerna är skador på kromosomernas ändar (telomerer, av grekiska telos = ände, meros = del). Den klassiska formen beskrevs först av den tyske hudläkaren Ferdinand Zinsser 1906 och några decennier senare av de amerikanska hudläkarna Martin Feeney Engman och Harold Newton Cole. Den allvarligaste varianten av sjukdomen kallas ofta för Hoyeraal-Hreidarssons syndrom, efter den norske barnläkaren Hans Martin Hoyeraal och den isländske läkaren Stefan Hreiðarsson. Vid denna form av sjukdomen har barnen dessutom ökat antal infektioner.

Förekomst

Sjukdomen uppskattas förekomma hos 1 per miljon invånare. Drygt 200 personer med dyskeratosis congenita finns beskrivna i den internationella medicinska litteraturen. Fler män än kvinnor får sjukdomen. Endast enstaka personer med sjukdomen är kända i Sverige.

Orsak till sjukdomen/skadan

Dyskeratosis congenita orsakas av en defekt i underhållet av kromosomändarna (telomererna). Telomererna fungerar som ett skydd för kromosomerna och består av korta DNA-sekvenser som repeterats 100–1000-tals gånger. De har en speciell uppbyggnad, där den sista biten DNA inte är dubbelsträngad på vanligt sätt. I stället viks den enkelsträngade ändbiten över den dubbelsträngade delen av telomeren. Vid varje celldelning kortas telomeren en aning. När den har nått en viss förkortningsgrad hindras cellen från att dela sig och dör.

I cellerna finns ett protein kallat telomeras som kan återställa längden hos förkortade telomerer. Telomeras består av fyra proteiner samt RNA (ribonukleinsyra) som tillsammans bildar ett ribonukleinkomplex. Efter födelsen är telomeras bara aktivt i könscellerna och i vissa av immunsystemets celler. Detta gör att förkortade telomerer inte överförs till avkomman. Överaktivitet av telomeras skyddar cellerna men anses också spela en viktig roll för överlevnad och spridning av olika cancerformer. Telomerförkortning har också betydelse för det normala åldrandet och har visat sig öka risken för hjärtsjukdom. Förutom telomeras finns i cellerna också ett särskilt komplex av sex proteiner kallat shelterin som skyddar områdena med upprepade DNA-sekvenser. Dyskeratosis congenita orsakas av förändringar (mutationer) i någon av de gener som styr bildningen av (kodar för) de proteiner som bygger upp telomeras och shelterin samt i det RNA som är en del av telomeras. Detta leder till att skyddet av telomererna försämras.

Gen Kromosom Protein Ärftlighet
DKCI Xq28 dyskerin X
TERT 5p1 omvänt telomerastranskriptas AD/AR
TINF2 14q12 TIN2-shelterinprotein AD
NHP2 5q35.3 NHP2 AR
NOP10 15q14-15 NOP10 AR
WRAP53 17p13 WRAP53 AR
RTEL1 20q13 Regulator of telomere elongation helicase1 AD/AR

Tabell över hittills kända gener som orsakar dyskeratosis congenita, vilka proteiner som påverkas samt de olika formernas nedärvningsmönster: X= X-kromosombunden recessiv, AD= autosomal dominant, AR = autosomal recessiv (se även under rubriken ärftlighet).

Hittills är mutationer i sex av de gener som styr bildningen av telomeras och i en av generna för de proteiner som ingår i shelterinkomplexet kända: DKC1 som kodar för proteinet dyskerin, TERC som kodar för ribonukleinsyran TERC, NHP2 som kodar för proteinet NHP2, NOP10 som kodar för proteinet NOP10, TERT som kodar för omvänt telomerastranskriptas samt TINF2 som kodar för shelterinproteinet TIN2. Mutationer i DKC1 är den vanligaste orsaken till dyskeratosis congenita och finns hos ungefär en tredjedel av alla med sjukdomen. Dyskerin har också andra funktioner vid celldelningen än att bygga upp telomeren, vilket kan förklara många av de symtom som personer med dyskeratosis congenita har. Mutationer i TERC och i TINF2 ses hos cirka 10 procent av dem som har sjukdomen, medan mutationer i övriga gener är mycket sällsynta. För ungefär hälften av dem som har dyskeratosis congenita har man ännu inte hittat någon mutation som kan förklara varför sjukdomen har uppstått.

Vid Hoyeraal-Hreidarssons syndrom förekommer vid mutationer i TINF2, DKC1, TERT eller RTELI. Varför vissa mutationer ger svårare symtom med mikrocefali och immundefekt är idag fortfarande okänt.

Mutationer i de gener som styr bildningen av telomeraskomplexet förekommer också vid andra sjukdomar, till exempel vissa former av aplastisk anemi med lungfibros.

Ärftlighet

Tre olika nedärvningsmönster är kända vid dyskeratosis congenita:

Det vanligaste är X-kromosombunden recessiv nedärvning, som orsakas av en muterad gen, DKC1, belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen, och döttrar löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

Figur. X-kromosombunden recessiv nedärvning från frisk, anlagsbärande kvinna

Dyskeratosis congenita kan även nedärvas autosomalt dominant. Detta sker vid mutation av TERC och TINF2 samt ibland TERT och RTETI och innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur. Autosomal dominant nedärvning

Autosomal recessiv nedärvning av dyskeratosis congenita förekommer vid mutationer i NOP10 och NHP2 samt ibland vid TERT. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur. Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.

Symtom

Dyskeratosis congenita förekommer i olika former och svårighetsgrad. Sjukdomen karaktäriseras av ett för tidigt åldrande och slemhinneförändringar i munnen (leukoplaki), onormal hudpigmentering, nagelförändringar (nageldystrofi) och sviktande benmärgsfunktion (aplastisk anemi) med blödningar, blodbrist och infektioner, men den kan också ge symtom från många andra organ.

De första symtomen visar sig vanligen under barnaåren, men kan komma senare. Förändringarna i hud och naglar märks oftast först, för det mesta före 10-årsåldern. Benmärgssvikt utvecklas vanligen mellan 20 och 30 års ålder men kan ibland vara det första symtomet och komma tidigt. Hud- och slemhinnesymtomen kan också vara så lindriga att man inte tänker på dem förrän allvarligare symtom visar sig.

Nedärvningssättet tycks kunna påverka sjukdomens svårighetsgrad. Den X-kromosombundna recessiva formen och varianten med defekt shelterin tar sig ofta allvarligare uttryck än de dominanta formerna. För de autosomala recessiva formerna är variationen i svårighetsgrad stor.

Hud och hår

De flesta får hudsymtom, som visar sig i form av marmorerade eller nätliknande fläckar. Fläckarna uppträder vanligen på de delar av huden som oftast utsätts för solljus, som överkropp, hals och ansikte.

Tunt hår samt dålig hårväxt också i ögonfransar och ögonbryn förekommer, liksom för tidigt grånat hår, nedsatt svettning samt förtjockat hornlager i handflator och fotsulor. Man kan även sakna de för individen unika mönstren på fingertopparna (fingeravtrycken).

Naglar

Nagelförändringarna börjar ofta med räfflor och längsgående sprickor. En tilltagande förtunning och felväxt kan resultera i att naglarna blir förkrympta eller faller av. Fingernaglarna drabbas före tånaglarna.

Slemhinnor

Vita fläckar (leukoplaki), främst på slemhinnorna i munnen, finns hos de flesta med sjukdomen. Fläckarna blir ibland vårtliknande och utvecklas till sår som kan utgöra ett förstadium till cancer. Det finns också en ökad risk för tandlossningssjukdom och karies.

Även övriga slemhinnor påverkas, till exempel de som finns i matstrupe, tårkanaler, urinvägar och könsorgan. Det kan orsaka förträngningar som gör att man får svårigheter att svälja, att ögonen tåras (epifora), att man får problem med att tömma blåsan samt torra och sköra slemhinnor i underlivet.

Benmärg

De allra flesta med sjukdomen får benmärgssvikt med brist på röda och vita blodkroppar (erytrocyter och leukocyter) och blodplättar (trombocyter). Om benmärgen inte fungerar normalt leder det till blödningar, infektioner, feber och trötthet. Ett minskat antal blodplättar är det första tecknet på en störning i blodbildningen, vilket visar sig som blödningar i huden (blåmärken och/eller punktformiga hudblödningar) samt från tandkött, näsa och urinvägar. Efter något år minskar också antalet vita blodkroppar, vilket ger symtom i form av upprepade infektioner i framför allt hals, öron och lungor. När också antalet röda blodkroppar är för lågt uppstår trötthet. Obehandlad leder benmärgssvikten till för tidig död.

Lungor

Lungkomplikationer förekommer ofta vid dyskeratosis congenita. De orsakas av att bindväv inlagras i lungvävnaden (fibros), eller av att lungornas blodförsörjning är påverkad, och kan leda till andningssvikt.

Övrigt

Sjukdomen kan medföra att tillväxten hämmas, både före och efter födseln, med minskad kroppslängd som följd. Sned rygg (skolios) och benskörhet (osteoporos) hör också till symtomen.

Lever och mjälte kan vara förstorade, och levercirros (skrumplever) förekommer. Könsorganen kan vara underutvecklade och testiklarna kan finnas kvar i bukhålan (retentio testis).

En del barn med sjukdomen har också en lindrig utvecklingsstörning.

Hoyeraal-Hreidarssons syndrom

Barn med sjukdomen har en tillväxthämning och föds med mindre huvud än förväntat (mikrocefali) samt avvikelser i hjärnan. De har svåra slemhinneförändringar, ett ökat antal svåra infektioner och en fortskridande benmärgssvikt som ofta leder till döden tidigt i barndomen.

Diagnostik

Det är inte möjligt att ställa diagnosen på basis av hud- eller slemhinneförändringar. Då sjukdomen misstänks analyseras telomerlängd, och en minskad längd ger stöd för sjukdomen.

Endast DNA-baserad diagnostik ger möjlighet att säkert ställa diagnosen. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

När diagnosen fastställs bör en immunologisk utredning göras med analys av vissa vita blodkroppar (T-, B- och NK-celler) och deras funktion. Detta för att veta om barnet har den svåra varianten av sjukdomen, kallad Hoyeraal-Hreidarssons syndrom.

Behandling/åtgärder

Eftersom flera organ är påverkade krävs insatser från olika specialister, som samarbetar för att se till att infektioner upptäcks tidigt och att benmärgen kontrolleras regelbundet. Läkare som är specialiserade inom immunologi och hematologi bör ingå i behandlingsteamet. Det är viktigt att snabbt uppmärksamma och behandla nya symtom för att förebygga svåra infektioner. Benmärgssvikt är den främsta orsaken till för tidig död vid dyskeratosis congenita.

För att öka antalet vita blodkroppar används ibland granulocyt-kolonistimulerande faktor (G-CSF), en kroppsegen tillväxtfaktor som ökar bildningen av neutrofila granulocyter.

Antibiotika ges ofta i förebyggande syfte (profylaktiskt) för att förhindra infektioner. Om det inte ges som profylax behöver det sättas in vid minsta misstanke om bakterieinfektioner.

Risken för bindvävsomvandling av lungvävnaden (lungfibros) gör att lungfunktionen ska kontrolleras regelbundet. Det är viktigt att låta bli att röka.

Järn eller blodtransfusioner ges som behandling mot blodbrist. I mycket sällsynta fall, vid svår trombocytopeni med blödningstendens, ges trombocyter. Eftersom en transfusion med trombocyter har mycket kortvarig effekt görs detta endast vid svåra blödningar eller före kirurgiska ingrepp.

En tandläkare bör kontrollera slemhinneförändringarna i munnen. Barnen bör tidigt få kontakt med tandvården, till exempel en barntandvårdsspecialist (pedodontist), för bedömning samt hjälp med förebyggande vård och information om munhälsa.

De psykologiska konsekvenserna av att leva med hud- och nagelförändringar, dålig hårväxt och rinnande ögon bör uppmärksammas. Psykologiskt och socialt stöd är därför betydelsefullt, både för den som själv är sjuk och för resten av familjen. Det är viktigt med tydlig information till omgivningen, till exempel förskolan och skolan, för att öka förståelsen.

Hematopoetisk stamcellstransplantation

Transplantation med blodstamceller (hematopoetisk stamcellstransplantation, vardagligt oftast kallad benmärgstransplantation) används som behandling av dyskeratosis congenita. Resultatet beror på vilka organskador som har hunnit uppstå innan transplantationen kan göras. Personer med sjukdomen är särskilt känsliga för de mediciner som behöver ges inför en transplantation. Medicinerna måste ges i reducerad dos för att det inte ska uppstå allvarliga komplikationer efteråt.

Benmärgen finns i hålrummen inuti kroppens ben. Alla blodkroppar bildas från blodstamceller i benmärgen. Stamcellerna utvecklas till röda blodkroppar (erytrocyter), vita blodkroppar (leukocyter) av olika slag samt blodplättar (trombocyter). Med en stamcellstransplantation finns alltså möjlighet att ersätta en sjuk persons benmärg med benmärg från en frisk person.

För att transplantationen ska ge ett gott resultat måste den som tar emot blodstamceller vara så fri från infektioner och i så god kondition som möjligt. Det är därför viktigt att transplantationen genomförs tidigt. Själva ingreppet är ganska enkelt, men förberedelser, eftervård och stora risker med behandlingen gör det till en mycket krävande procedur.

Hitta rätt givare
För att kunna utföra en stamcellstransplantation måste det finnas en givare vars vävnadstyp (HLA) passar väl ihop med mottagarens. Helst ska de vara helt identiska. Anlagen till vävnadstypen ärvs från föräldrarna, och varje syskon har 25 procents chans att ha samma vävnadstyp som sitt sjuka syskon. Det allra bästa är att transplantera stamceller från ett friskt syskon med samma vävnadstyp. Om denna möjlighet inte finns kan man genom nationella och internationella register över frivilliga stamcellsdonatorer och infrusna enheter med navelsträngsblod söka efter en passande donator. Tobiasregistret i Sverige har cirka 40 000 registrerade givare, och totalt i de olika registren i världen finns mer än 20 miljoner givare förtecknade.

Förberedelser
Inför stamcellstransplantationen måste patienten förbehandlas, för att de nya stamcellerna ska kunna få fäste och de givna cellerna inte ska starta en avstötningsreaktion riktad mot det sjuka barnet. Förberedelserna innebär att den som ska ta emot de transplanterade cellerna behandlas med cytostatika för att de egna cellerna inte ska stöta bort de nya stamcellerna. Detta kan vara mycket krävande, eftersom cytostatika även skadar slemhinnornas funktion som barriär mot omvärlden. Risken för allvarliga infektioner ökar, och personen måste därför hållas isolerat under många veckor, upp till månader, både före och efter transplantationen.

Så går transplantationen till
Vid en blodstamcellstransplantation sugs benmärg upp från höftbenet på givaren och samlas i en behållare. Märgen ges sedan till mottagaren i dropp direkt i ett blodkärl, ungefär som vid en blodtransfusion. Enstaka stamceller finns också i vårt blod, och det finns i dag teknik för att plocka ut dessa celler. Ett alternativ till att ta benmärg från höftbenet är därför att låta donatorns blod passera en särskild centrifug som vaskar ut stamcellerna, medan övriga delar av blodet går tillbaka till donatorn. De framvaskade stamcellerna samlas i en behållare på samma sätt som benmärgen och ges på motsvarande sätt. Ett tredje alternativ är att utnyttja det blod som finns kvar i navelsträngen hos nyfödda. De nyföddas blod är ovanligt rikt på blodstamceller, och den lilla rest av blod som finns i navelsträngen efter att ett friskt nyfött barn har avnavlats kan därför frysas in och sparas för att senare transplanteras.

När blodstamceller, oavsett källan, väl har givits och finns inuti patienten, letar stamcellerna själva upp märgrummen hos mottagaren (i benen på olika ställen i kroppen), växer till och bildar ett nytt immunförsvar.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Sektionen för pediatrisk immunologi, verksamhetsområde medicin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Barnkliniken vid Skånes universitetssjukhus, 205 02 Malmö, tel 040-33 10 00.

Vid Klinisk genetik, Laboratoriecentrum, Byggnad 6M, Norrlands universitetssjukhus, 901 85 Umeå, utförs undersökning av telomerlängd och viss genetisk diagnostik.

Resurspersoner

Professor Anders Fasth, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post anders.fasth@gu.se.

Professor Rolf Ljung, barnkliniken, Skånes universitetssjukhus, 205 02 Malmö, tel 040-33 10 00, e-post rolf.ljung@med.lu.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Primär immunbristorganisationen (PIO) erbjuder utbildning, stöd, information och möjlighet att träffa andra i samma situation. PIO ger ut informationsmaterial och anordnar regelbundet föreläsningar och informationsträffar avsedda för personer med primär immunbrist, anhöriga och andra berörda. För barn och ungdomar med primär immunbrist och deras familjer anordnas läger som hålls årligen under ett veckoslut. Med jämna mellanrum arrangeras gemensamma möten med de nordiska immunbristföreningarna under några dagar. Ytterligare information ges av PIO, se adress under rubriken Intresseorganisationer.

IPOPI, den internationella sammanslutningen för immunbristorganisationer i världen, där PIO ingår, anordnar vartannat år internationella konferenser i samband med att sköterskor och läkare med intresse för immunbrist har sina vetenskapliga möten. Mötena hålls på engelska. Information kan ges av PIO, se adress under rubriken Intresseorganisationer.

Intresseorganisationer

PIO, Primär immunbristorganisationen, Mellringevägen 120 B, 703 53 Örebro, tel 019-673 21 24, e-post info@pio.nu, www.pio.nu.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

SLIPI, Sveriges läkares intresseförening för primär immunbrist, anordnar möten och symposier, www.slipi.nu.

SISSI - Sveriges immunbristsjuksköterskors intresseförening ger ut ett nyhetsblad och har återkommande konferenser för medlemmar, vartannat år anordnas dessa tillsammans med ESID, IPOPI och INGID, www.sissi.nu.

ESID - European Society for Immunodeficiencies- har återkommande internationella konferenser och summer schools för läkare och forskare, www.esid.org.

INGID - International Nursing Group for Immunodeficiencies- anordnar internationella sammankomster i samarbete med ESID och den internationella patientorganisationen IPOPI, www.ingid.org.

Forskning och utveckling (FoU)

Forskning kring genetiken samt telomerasfunktionen vid dyskeratosis congenita bedrivs framför allt av professor Inderjeet Dokal, Academic Unit of Paediatrics, Institute of Cell and Molecular Science, Barts and the London, Queen Mary’s School of Medicine and Dentistry, London, UK.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Litteratur

Armanios M, Chen JL, Chang YP, Brodsky RA, Hawkins A, Griffin CA et al. Haploinsufficiency of telomerase reverse transcriptase leads to anticipation in autosomal dominant dyskeratosis congenita. Proc Natl Acad Sci U S A 2005; 102: 15960-15964.

Bessler M, Wilson DB, Mason PJ. Dyskeratosis congenita. FEBS Lett. 2010 May 21. FEBS Lett 2010; 584: 3831-3838.

Calado RT, Young NS.Telomere diseases. N Engl J Med 2009; 361: 2353-2365.

Dokal I. Dyskeratosis congenita. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2011; 2011: 480-486.

Dietz AC, Orchard PJ, Baker KS, Giller RH, Savage SA, Alter BP et al. Disease-specific hematopoietic cell transplantation: nonmyeloablative conditioning regimen for dyskeratosis congenita. Bone Marrow Transplant. 2011; 46: 98-104.

Gadalla SM, Sales-Bonfim C, Carreras J, Alter BP, Antin JH, Ayas M, et al. Outcomes of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplant in Patient with Dyskeratosis Congenita. Biol Blood Marrow Transplant. 2013; 19: 1238-43.

Heiss NS, Knight SW, Vulliamy TJ, Klauck SM, Wiemann S, Mason P et al. X-linked dyskeratosis congenita is caused by mutations in a highly conserved gene with putative nucleolar functions. Nature Genet 1998; 19: 32-38.

Hoyeraal HM, Lamvik J, Moe PJ. Congenital hypoplastic thrombocytopenia and cerebral malformations in two brothers. Acta Paediatr Scand 1970; 59: 185-191.

Hreidarsson S, Kristjansson K, Johannesson G, Johannsson JH. A syndrome of progressive pancytopenia with microcephaly, cerebellar hypoplasia and growth failure. Acta Paediatr Scand 1988; 77: 773-775.

Kong CM, Lee XW, Wang X. Telomere shortening in human diseases. FEBS J. 2013; 280: 3180-3193.

Marrone A, Walne A, Dokal I. Dyskeratosis congenita: telomerase, telomeres and anticipation. Curr Opin in Genet Dev 2005, 15: 249-257.

Vulliamy T, Dokal I. Dyskeratosis congenita. Semin Hematol 2006; 43: 157-166.

Vulliamy TJ, Marrone A, Knight SW, Walne A, Mason PJ, Dokal I. Mutations in dyskeratosis congenita: their impact on telomere length and the diversity of clinical presentation. Blood 2006; 107: 2680-2685.

Vulliamy T, Marrone A, Goldman F, Dearlove A, Bessler M, Mason PJ et al. The RNA component of telomerase is mutated in autosomal dominant dyskeratosis congenita. Nature 2001; 413: 432-435.

Walne AJ, Bhagat T, Kirwan M, Gitiaux C, Desguerre I, Leonard N, et al. Mutations in the telomere capping complex in bone marrow failure and related syndromes. Haematologica. 2013; 98: 334-338.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: dyskeratosis congenita

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: dyskeratosis congenita

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Anders Fasth, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2014-06-23
Version: 3.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.