/
/

Duchennes muskeldystrofi

  • Diagnos: Duchennes muskeldystrofi
  • Synonymer: DMD

Innehåll


Publiceringsdatum: 2012-09-25
Version: 3.3

ICD-10

G71.0A

Sjukdom/skada/diagnos

Duchennes muskeldystrofi (DMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Sjukdomen medför en fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.

Duchennes muskeldystrofi är uppkallad efter den franske neurologen Guillaume Duchenne. Han var den förste att definiera vad som var karaktäristiskt för sjukdomen och publicerade sina observationer under 1860-talet.

En likartad men lindrigare sjukdom som också orsakas av nedsatt funktion av dystrofin är Beckers muskeldystrofi (BMD). Båda sjukdomarna orsakas av förändringar (mutationer) i samma arvsanlag (gen), dystrofingenen (DYS). Särskilt informationsmaterial om Beckers muskeldystrofi finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.

Förekomst

Varje år får cirka 10 pojkar i Sverige diagnosen Duchennes muskeldystrofi. Det totala antalet personer med sjukdomen är okänt, men förekomsten beräknas till cirka 3 per 100 000 invånare (6 per 100 000 manliga invånare).

Orsak till sjukdomen/skadan

Duchennes muskeldystrofi orsakas av mutationer i genen DMD som styr bildningen av (kodar för) proteinet dystrofin. Genen finns på X-kromosomen (Xp21.2) och är den största kända genen i vår arvsmassa.

Dystrofin finns normalt i skelettmuskulatur, hjärtmuskel och glatta muskelceller samt i mindre mängder även i centrala nervsystemet. Denna fördelning av dystrofin förklarar varför man vid Duchennes muskeldystrofi kan få symtom inte bara från skelettmuskler utan även från hjärtat, mag-tarmkanalen och centrala nervsystemet.

Det är ännu inte fullt känt varför bristen på dystrofin leder till muskeldystrofi, men mycket talar för att proteinet stabiliserar muskelfibrerna. När en muskelfiber drar ihop sig och därigenom förkortar (kontraherar) muskeln sker detta genom att vissa proteiner inne i fibern glider samman, en process som förbrukar energi. För att sammanglidningen ska kunna leda till en förkortning av fibern och hela muskeln måste de sammandragande (kontraktila) proteinerna vara förankrade till muskelfiberns membran. Dystrofin är beläget strax innanför membranet, där det ingår i proteinkomplexet DAPC (dystrophin associated protein complex). Detta komplex förankrar muskelfiberns sammandragande enheter till cellmembranet och till angränsande muskelfibrer utanför muskelfibern (extracellulär matrix) via andra proteinkomplex.

Figur. Lokalisation i muskelcellen av de proteiner i de dystrofinassocierade glykoproteinkomplexen som har betydelse för Duchennes och Beckers muskeldystrofi samt för limb-girdle muskeldystrofier.

Avsaknad av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ned. Under de första levnadsåren kompenseras nedbrytningen av muskelvävnad delvis av att nya muskelfibrer bildas, men förmågan att återbilda muskelfibrer avtar successivt med tiden. De nedbrutna muskelfibrerna ersätts i stället av bindväv och fett.

Ärftlighet

Duchennes muskeldystrofi orsakas av en muterad gen (förändrat arvsanlag) belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen, och döttrar löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

Figur: X-kromosombunden recessiv nedärvning från frisk, anlagsbärande kvinna

Modern till en pojke med Duchennes muskeldystrofi är inte alltid bärare av det förändrade arvsanlaget. Hos cirka en tredjedel är orsaken i stället en nymutation, vilket innebär att felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och inte är nedärvt. Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför oftast låg risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. I 15 till 20 procent av fallen har dock modern fler celler med mutation endast i äggstockarna, så kallad germinal mosaicism, vilket ger en ökad upprepningsrisk. Samtliga föräldrar som fått ett barn med Duchennes muskeldystrofi bör därför erbjudas fosterdiagnostik vid en nästkommande graviditet. En nyuppkommen förändring i arvsmassan hos barnet blir dock alltid ärftlig, och som vuxen riskerar hon/han att föra den muterade genen vidare till sina barn.

Den vanligaste mutationen utgörs av en förlust (deletion) av stora bitar av genen (hos 60-70 procent). Deletion av dystrofingenen är också den vanligaste orsaken till Beckers muskeldystrofi. Vid Duchennes muskeldystrofi är det oftast så att deletionen gör att proteinets funktion i det närmaste helt förloras, medan den vid Beckers muskeldystrofi gör att varierande grad av aktivitet hos proteinet finns kvar. Utöver deletioner förekommer duplikationer, vilket innebär att en del av genen dubbleras (hos 5-10 procent), och mindre förändringar, så kallade punktmutationer (hos 25-35 procent).

I mycket sällsynta fall kan även flickor få Duchennes muskeldystrofi. Då detta inträffar beror det på en samtidig mutation av dystrofingenen och en inaktivering av den normala X-kromosomen. I första hand ska dock annan sjukdom än Duchennes muskeldystrofi misstänkas hos en flicka med muskeldystrofi.

Symtom

Under spädbarnsåret har de flesta med Duchennes muskeldystrofi inga symtom. Det är bara hos ett fåtal som sjukdomen visar sig redan i nyföddhetsperioden i form av muskelsvaghet, vilket gör att spädbarnet kan ha svårt att röra sig, suga och andas.

Pojkar med Duchennes muskeldystrofi lär sig ofta gå något senare än normalt (i genomsnitt cirka fem månader senare). Det leder dock sällan till direkt misstanke om Duchennes muskeldystrofi. I treårsåldern har symtomen ofta blivit mer tydliga, och pojkarna har en vaggande gång och svårt att springa, hoppa och resa sig upp från golvet. Utöver muskelsvagheten kan pojkarna få muskelkramper och känna sig stela.

De muskelgrupper där svagheten märks tidigt är skuldergördel, bäckengördel och ryggmuskulatur. Överarmar och lår påverkas tidigare i sjukdomsförloppet än underarmar och underben. Svagheten är symmetrisk. Ett påtagligt symtom är att pojkarna har svårt att resa sig upp från golvet, eftersom de muskler som används för att sträcka knän och höfter är svaga. För att kompensera för detta tar de armarna till hjälp och klättrar med händerna uppför låren för att kunna resa sig upp och sträcka ut i höfterna (Gowers manöver).

Ett tidigt och karaktäristiskt symtom är att vaderna blir förstorade (pseudohypertrofi). En påtaglig svank i ländryggen (lordos) utvecklas också tidigt. Orsaken är att den försvagade bäckenmuskulaturen inte orkar hålla bäckenet upprätt. Det lutar då något framåt, vilket kroppen kompenserar med en svank i ländryggen. Svaghet i skuldergördeln kan visa sig genom att barnet har svårt att använda överarmarna och att skulderbladen är utstående (vingskapula).

Hur snabbt muskelsvagheten tilltar varierar mellan olika personer. Ofta upplevs den komma i etapper. Samtidigt tilltar stelheten i muskulaturen, speciellt i vaderna. Svårigheter att böja ordentligt i fotleden kan göra att pojkar med sjukdomen går på tå och har svårt att gå, framför allt uppför trappor. Tågång är också ett sätt att upprätthålla balansen vid svank i ländryggen.

Sjukdomen kan även ge symtom från mag-tarmkanalen, svårigheter att svälja, halsbränna, kräkningar och dålig andedräkt. Symtomen orsakas av dystrofinbrist i den glatta muskulaturen i mag-tarmkanalen. Förstoppning är det vanligaste symtomet, som oftast visar sig först i samband med att pojkarna börjar använda rullstol för förflyttningar. Säkerligen beror det till stor del på den nedsatta rörligheten.

Hos 80 procent påverkar sjukdomen hjärtat men ibland utan att det ger några symtom. Det vanligaste symtomet är att hjärtrytmen är snabbare än normalt, och ibland oregelbunden. Vid undersökning går det ofta att upptäcka ospecifika blåsljud. Den vanligaste allvarliga hjärtkomplikationen som förekommer är kardiomyopati. Det innebär att hjärtat har försämrad kraft som leder till nedsatt förmåga att pumpa blodet, vilket i sin tur kan leda till att hjärtat blir förstorat och i svåra fall till hjärtsvikt. Även rytmrubbningar kan uppstå, men det är mer sällsynt. Rytmrubbningar kan dyka upp när som helst under sjukdomsförloppet, medan kardiomyopati mycket sällan uppstår före tio års ålder.

Pojkar med Duchennes muskeldystrofi har ofta, men långt ifrån alltid, en nedsatt inlärningsförmåga. Det gäller framför allt den språkliga förmågan, vilket är mycket viktigt att ta hänsyn till vid planeringen inför skolstarten och ofta även senare under uppväxten. Muskelsvagheten gör att en del har nasalt tal. Utvecklingsstörning kan förekomma. Många får också symtom i form av beteendeavvikelser (inom autismspektrat, ADHD-liknande beteende och tvångsmässighet) eller nedstämdhet som ibland utvecklas till depression.

Ungdomar och vuxna

När muskelsvagheten blivit mer uttalad behöver pojkarna använda rullstol för förflyttningar. Tidpunkten för detta varierar, men för flertalet är det i 10- till 12-årsåldern, ofta senare om kortisonmedicinering påbörjats i tidig ålder. Samtidigt kan de behöva hjälp att flytta sig från till exempel säng till stol, att vända sig i sängen på natten och med dagliga aktiviteter som att tvätta och klä sig. Utöver de symtom de haft under barndomen tillkommer nu ytterligare symtom som varit sällsynta tidigare i sjukdomsförloppet.

Relativt tidigt, långt innan rullstol behövs, uppstår stramhet i hälsenorna, vilket kan utvecklas till ihållande ofrivilliga muskelsammandragningar som kan leda till förkortade muskler (kontrakturer). Det gör i sin tur att det utvecklas en felställning i fotleden, så kallad equinovarus. Senare, oftast efter att de börjat använda rullstol, ökar risken att felställningar i ett flertal leder utvecklas, framför allt i armbågarna, knäna och höfterna. Så småningom försvåras även rörligheten i axellederna, handlederna och nacken.

Sned rygg (skolios) kan utvecklas på relativt kort tid efter att pojkarna fått behov av rullstol, men det är inte alla som får skolios, speciellt om kortisonbehandling påbörjats tidigt. En del utvecklar en uttalad svank i ländryggen (hyperlordos), men ett fåtal kan behålla en relativt normal ryggradsform. Skolios är en allvarlig komplikation som kan försvåra sittandet och försämra andningsfunktionen. Utvecklingen av skolios kan i viss mån förlångsammas med hjälp av ryggkorsett och genom att pojkarna fortsätter att gå så länge som möjligt. Kortisonbehandling har visat sig påtagligt minska risken för att utveckla skolios.

Kardiomyopati finns hos fler än 50 procent av pojkarna som är äldre än tolv år. Det kan ge symtom i form av försämrat allmäntillstånd, andfåddhet, trötthet eller svullnader orsakade av vätskeansamling i till exempel fötterna. Kardiomyopati som successivt försämras kan leda till hjärtsvikt och vara livshotande. En begynnande kardiomyopati behöver dock inte ge några symtom alls. Utveckling av kardiomyopati kan till stora delar förebyggas med medicinsk behandling.

Eftersom sjukdomen också påverkar andningsmusklerna kan lungfunktionen försämras. Nedsatt lungfunktion visar sig oftast till att börja med som orolig sömn, mardrömmar, morgonhuvudvärk och ökad trötthet under dagen. Andra tecken på att lungfunktionen är nedsatt kan vara sämre aptit och minskat välbefinnande. Symtomen kan vara svåra att uppmärksamma och förstå som tecken på andningsbesvär. Vid mer uttalad sänkning av lungfunktionen kan pojkarna få lufthunger och hostförmågan försämras, vilket ökar risken för lunginflammationer. Först vid uttalat nedsatt lungkapacitet påverkas förmågan att upprätthålla rätta koncentrationer av syrgas och koldioxid i blodet.

Lunginflammationer, andningssvikt och hjärtsvikt är de vanligaste dödsorsakerna vid Duchennes muskeldystrofi. I äldre litteratur angavs medelöverlevnaden till cirka 18 år. Vad den är nu vet man inte, men den ökar successivt och allt fler män med sjukdomen är nu över 40 år. Andningshjälpmedel är den viktigaste förklaringen till en förbättrad prognos. Sannolikt har även skoliosoperationer och tidig och mer intensiv behandling av luftvägsinfektioner betydelse. Det är ännu för tidigt att slå fast om den ökade användningen av kortison kommer att förbättra den långsiktiga prognosen.

Diagnostik

Om symtom och klinisk undersökning ger misstanke om Duchennes muskeldystrofi tas vanligen först ett blodprov för att söka efter läckage av muskelenzymer till blodet. Det för diagnostiken viktigaste enzymet är kreatinkinas (CK). Koncentrationen av detta enzym är alltid kraftigt förhöjd vid Duchennes muskeldystrofi, men förhöjda nivåer förekommer även vid andra orsaker till skada i muskulaturen.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys. I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, kan utföras om mutationen i familjen är känd.

Mikroskopisk undersökning av en liten bit av en muskel (muskelbiopsi) ger svar på om det förekommer dystrofin i muskelfibrerna och om det finns tecken till nedbrytning av muskelfibrer. Vid Duchennes muskeldystrofi saknas dystrofin helt eller så gott som helt i muskelfibrerna. Dessutom går det oftast att se tecken till både nedbrytning och nybildning av muskelfibrer samt att inslaget av bindväv och fettväv är ökat.

Biokemisk analys av muskelbiopsin görs för att se om det finns brist på dystrofin eller om det är förändrat till sin struktur. Avsaknad av dystrofin i en muskelbiopsi är ett tecken på att dystrofingenen är muterad och innebär att diagnosen Duchennes muskeldystrofi kan ställas. Även om diagnosen bekräftats genom analys av muskelbiopsi bör genetisk analys av dystrofingenen göras.

Tidigare gjordes ofta neurofysiologiska undersökningar (elektromyografi och mätning av nervledningshastighet) för att försöka påvisa om muskelsvagheten beror på försämrad muskelfunktion, som vid Duchennes muskeldystrofi, eller på försämrad nervfunktion. I takt med den ökade användningen av genetiska analysmetoder görs neurofysiologiska undersökningar nu mer sällan.

Behandling/åtgärder

Trots omfattande kunskaper om den bakomliggande orsaken till Duchennes muskeldystrofi saknas fortfarande behandling som kan bota sjukdomen. Insatserna inriktas därför på att motverka och lindra symtom samt att kompensera för funktionsnedsättningar. Utöver kontakt med olika specialister, som till exempel barnneurolog/neurolog, ortoped och hjärtläkare, behöver familjen också kontakt med ett habiliteringsteam. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling.

Medicinering med kortison har visat sig förbättra muskelstyrkan och muskelfunktionen samt förlänga tiden som pojkarna kan fortsätta att gå med upp till tre år, eventuellt mer. Kortison är den idag enda kända medicin som har en utvärderad positiv behandlingseffekt. Den positiva effekten är, liksom även biverkningarna, beroende av hur hög dosen är. Viktökning, försämrad längdtillväxt, irritabilitet och förändrat beteende, sömnsvårigheter, omfördelning av kroppsfettet, akne, skör hud, ökad kroppsbehåring, grå starr, illamående och gastrit/magsår är biverkningar som förekommer i varierande utsträckning.

Idag finns övertygande bevis på att kortison ger en positiv effekt på muskelfunktionen. Långtidsuppföljningar har visat på positiva effekter i form av att tiden med gångförmåga förlängs, att skoliosutvecklingen minskar, att andningsfunktionen behålls och att det eventuellt också ger ett skydd mot att utveckla kardiomyopati. Vid kortisonbehandling är det viktigt att medicineringens effekter och biverkningar kontrolleras noggrant.

Benhälsa är viktigt för alla, och extra viktigt vid nedsatt rörelseförmåga och samtidig medicinering med kortison. Att belasta skelettet genom att stå och gå har positiv effekt på bentätheten, medan inaktivitet leder till skelettskörhet. Medicinering med kortison är generellt sett en känd riskfaktor för skelettskörhet, men detta uppvägs till stor del av att medicineringen ger förbättrad muskelfunktion och därmed möjlighet att stå och gå. Det är viktigt att få i sig tillräckligt med kalcium och vitamin D. Vanligtvis är kalciumintaget tillräckligt, medan intaget av vitamin D hos de flesta är otillräckligt.

Även om kortisonmedicineringen inte förefaller öka skelettskörhet och risk för benbrott (frakturer) i allmänhet vid Duchennes muskeldystrofi så ökar den dock risken för frakturer i ryggkotorna. Om de ger mycket smärta, speciellt om man har flera frakturer, kan behandling med bisfosfonat ge bra effekt både på benläkningen och framför allt på smärtan.

Behandlingen av symtom från rörelseorganen bygger på samverkan mellan framför allt habiliteringsläkare, sjukgymnast, arbetsterapeut, ortoped och ortopedingenjör. En mycket viktig del av behandlingen, oftast utförd av sjukgymnast från habiliteringsteamet, är att motverka inskränkt rörlighet i lederna (kontrakturer) som är en vanlig följd av muskelsvaghet. Tidiga behandlingsinslag för att uppnå detta är tänjningar i fotlederna, mestadels kombinerat med nattskenor. Även övriga leder som riskerar att utsättas för kontrakturer behandlas med tänjningsövningar.

Om kontrakturer väl har utvecklats har senlösande operationer god effekt för att återge ledrörlighet. Den vanligaste operationen är en förlängning av hälsenan, som kan ha stor betydelse för gångförmågan. I senare skede är det också relativt vanligt att operera senorna till knä- och höftböjare.

Rullstol, både manuell och elektrisk, underlättar transporter, sparar på orken och ger ökad frihet. Det är därför viktigt att börja använda rullstol även om man klarar att gå men börjar bli svag, och inte bara om man är helt utan gångförmåga. När svårigheterna att gå ökar kan man också använda stödförband (helbensortoser), som senarelägger tidpunkten för att börja använda rullstol. Detta i sin tur skyddar mot och fördröjer att skolios och kontrakturer utvecklas. Även efter att rullstol behövs som hjälpmedel vid förflyttning kan helbensortoser vara till hjälp för att göra det möjligt att stå och gå korta sträckor. Förmågan att stå kan också upprätthållas med hjälp av ståskal, tippbräda och vissa elektriska rullstolar.

Tillsammans ansvarar arbetsterapeuter, sjukgymnaster och hjälpmedelskonsulenter för utprovning och anpassning av rullstol samt anskaffning av övriga hjälpmedel. Arbetsterapeuten medverkar också tillsammans med personal från kommunen till att anpassa bostaden till de individuella behoven.

Värdet av aktiv sjukgymnastik med syfte att träna styrka och uthållighet är dåligt dokumenterat och en ofta diskuterad fråga. Det finns belägg för att lågintensiv träning i varje fall inte är skadlig och att den sannolikt har positiva effekter på muskelfunktionen och motverkar kontrakturer. Däremot bör ren styrketräning och högintensiv träning som ger uttalad trötthet undvikas, eftersom det kan medföra risk för snabbare sjukdomsförlopp. Ett exempel på lämplig form av aktiviteter är träning i vatten och simning (ryggsim).

Besvär från mag-tarmkanalen kan behandlas på olika sätt. Förstoppning kan behandlas med laktulos, som har en tarmreglerande verkan. Ibland behövs lavemang. Övervikt, men även undervikt, är relativt vanligt, framför allt när man använder rullstol. Regelbunden kontakt med dietist kan vara till stor hjälp. Ät- och sväljproblem utreds och behandlas av ett specialistteam på sjukhus (dysfagi- och nutritionsteam) eller av habiliteringsteamet. Till följd av svårigheterna att svälja kan det så småningom bli nödvändigt att få all näring eller näringstillskott direkt till magsäcken via PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi eller knapp). En PEG är en operativt åstadkommen direktförbindelse mellan bukväggen och magsäcken.

Eftersom kardiomyopati är vanligt från tonåren är det viktigt att hjärtfunktionen kontrolleras redan när diagnosen ställs och därefter regelbundet, cirka en gång om året efter åtta års ålder.

Att tidigt (tio års ålder) börja med behandling med ACE-hämmare eller betablockerare har visat sig vara ett effektivt skydd mot att utveckla hjärtsvikt. Vid en del centra används betablockerande mediciner i samma syfte.

Om det finns tecken på hjärtsvikt, till exempel i form av andfåddhet, trötthet och svullna vader, kan detta behandlas även med andra läkemedel, som vätskedrivande och hjärtstimulerande mediciner.

Utöver att förlänga möjligheten att gå och därigenom fördröja behovet av rullstol kan en ryggkorsett delvis göra att skoliosutvecklingen går långsammare. Oftast blir det aktuellt en tid efter att man har börjat använda rullstol. Om skoliosen förvärras kan den åtgärdas med en ortopedisk operation där ryggraden rätas upp med hjälp av metallstag. Operationen är omfattande men medför i de allra flesta fall en bättre sittställning och bättre livskvalitet. Det är viktigt att i tid ta ställning till en sådan operation, så att inte en eventuell försämring av hjärt-lungfunktionen senare omöjliggör det.

Lungfunktionen behöver regelbundet kontrolleras. Förebyggande åtgärder för att minska risken för luftvägsinfektioner kan innefatta vaccination mot kikhosta, pneumokocker och influensa. Vid tecken på lunginflammation ska behandling med antibiotika påbörjas så snart som möjligt. Lungfunktionsundersökning bör göras om det finns symtom på att lungfunktionen är nedsatt. Vid nedsatt lungfunktion kan en hemventilator med mask nattetid vara till stor hjälp. Om lungfunktionen ytterligare försämras kan det vara ett alternativ att använda respirator mer permanent. Detta bör diskuteras i god tid med varje enskild person med Duchennes muskeldystrofi och hans familj. Ett andningshjälpmedel som de senaste åren fått stort genomslag i Sverige är den så kallade hostapparaten. Efter några assisterade inandningar ger den ett sug som hjälper till att transportera upp slem, vilket ofta är till stor hjälp vid nedre luftvägsinfektioner om den egna hostkraften är nedsatt.

Regelbundna kontroller hos tandläkare är viktigt, eftersom den nedsatta muskelstyrkan gör det svårare att borsta tänderna, vilket ökar risken för karies. Även förstärkt förebyggande tandvård behövs. Samarbete mellan tandhygienist och arbetsterapeut rekommenderas. Vid tandbehandling är det viktigt att tänka på att en person med hjärt- och andningsproblem har svårt att ligga bakåtlutad.

Inför planeringen av skolstarten är det viktigt att hänsyn inte bara tas till barnets fysiska förutsättningar, utan även till inlärningsförmågan. En utredning bör göras före skolstarten och kan även behöva upprepas senare. Det är viktigt med information till skolan i god tid för att skapa så goda förutsättningar som möjligt. För en del pojkar kan särskilt stöd eller den specialpedagogik som finns i särskolan förbättra skolgången. Eftersom pojkar med Duchennes muskeldystrofi lätt blir uttröttade underlättas inlärningsarbetet av täta pauser. Det kan också vara bra att använda en persondator när kraften i armar och händer avtar.

Habiliteringsteamet ger stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Habiliteringsinsatserna planeras utifrån barnens speciella problem och förutsättningar. De varierar över tid men sker alltid i nära samverkan med de personer som finns i barnets/den unges nätverk.

Psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad ska erbjudas och ges fortlöpande under uppväxten. Att få svar på sina frågor och funderingar är viktigt även för ett litet barn. Även föräldrar och syskon bör erbjudas samtalsstöd av kurator eller psykolog. Om och när föräldrarna så önskar bör de erbjudas hjälp att få kontakt med andra familjer i samma situation som kan dela med sig av sina erfarenheter. Vanliga frågor kan handla om nedstämdhet och beteendeavvikelser. Konsultation av barnpsykiater eller psykiater och ibland medicinering kan i många fall behövas vid mer uttalade besvär.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En fungerande avlösning i form av till exempel en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på en sådan insats. Personlig assistans kan innebära att barnet/den unge kan leva ett aktivt liv trots svåra funktionsnedsättningar.

Äldre ungdomar och vuxna

Som äldre tonåringar och vuxna behöver pojkarna/männen fortsatt regelbunden medicinsk uppföljning och stöd från ett vuxenhabiliteringsteam eller motsvarande.

Eftersom behovet av praktisk hjälp i vardagslivet är stort kan boende i specialanpassad lägenhet med personliga assistenter vara en av flera olika lösningar.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Vid universitetssjukhusens barnneurologiska enheter finns speciella muskelteam för utredning och vård av barn med Duchennes muskeldystrofi och andra muskelsjukdomar. Dessa team följer ett skandinaviskt vårdprogram för pojkar med Duchennes muskeldystrofi.

Muskelteam för barn och ungdomar

Muskelteamet, barn- och ungdomshabiliteringen i centrala Östergötland, Torkelbergsgatan 14 D, 582 25 Linköping, tel 010-103 70 07.

Muskelteamet, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Muskelteamet, neuropediatriska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 774 67.

Muskelteamet, Akademiska Barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-66 30 00.

REMUS, regionalt muskelteam inom barn- och ungdomshabiliteringen i Region Skåne, kontakt via den lokala habiliteringen.

Muskelteam för vuxna

Neuromuskulärt centrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, 431 80 Mölndal, tel 031-343 21 85.

Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 77 Stockholm, tel 08-517 700 00 och Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.

Neuromuskulära enheten, Universitetssjukhuset i Linköping, 581 85 Linköping, tel 010-103 00 00.

Muskelcentrum, Universitetssjukhuset, 701 85 Örebro, tel 019-602 10 00.

Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Resurspersoner

Barn och ungdomar

Överläkare Eva Kimber, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00.

Överläkare Lars Palm, barn- och ungdomscentrum, Skånes universitetssjukhus, 205 02 Malmö, tel 040-33 10 00.

Överläkare Lars Palmér, barn- och ungdomskliniken, Norrlands universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 00 00.

Professor Thomas Sejersen, neuropediatriska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Professor Már Tulinius, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Överläkare Anne-Berit Ekström, regionala barn- och ungdomshabiliteringen, 418 04 Göteborg, tel 031-50 27 70.

Vuxna

Överläkare Tomas Börsbo, rehabiliteringsmedicinska universitetskliniken, Danderyds sjukhus AB, 182 88 Stockholm, tel 08-655 00 00.

Docent Christopher Lindberg, Neuromuskulärt Centrum, neurologen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, Göteborg, tel 031-343 10 00.

Överläkare Björn Lindvall, Muskelcentrum, Universitetssjukhuset, 701 85 Örebro, tel 019-602 10 00, e-post bjorn.lindvall@orebroll.se

Docent Göran Solders, neurofysiologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.

Överläkare Jan Weinberg, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

RBU (se under rubriken Handikapporganisation) anordnar varje sommar ungdomsläger och varje år föräldrautbildning. Vissa somrar anordnas också familjeveckor för familjer som har barn med muskelsjukdomar.

Intresseorganisationer 

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 8026, 104 20, Stockholm, tel 08-677 73 00, e-post info@riks.rbu.se, www.rbu.se
Inom RBU finns en eller flera särskilt utsedda representanter för familjer som har barn med muskelsjukdomar. Kontakt förmedlas via RBU. Information om muskelsjukdomar finns på RBU:s hemsida, www.rbu.se, samt i en diagnosfolder om muskelsjukdomar som RBU tillhandahåller gratis.

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

Inom Neuroförbundet finns en referensgrupp för neuromuskulära sjukdomar.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

RBU (adress se under rubriken Handikapporganisation) anordnar personalutbildning varje år.

Forskning och utveckling (FoU)

Det läggs ned mycket arbete runtom i världen för att finna vägar att behandla dystrofinopatier, framför allt den svåra formen Duchennes muskeldystrofi. För närvarande kan arbetet grovt indelas i sju olika områden; nämligen antiinflammatoriska medel (som kortison), calpain/proteashämmare, tillväxtfaktorer, uppreglering av dystrofinuttryck (Ataluren/PTC124) eller uppreglering av utrofin, som är mycket snarlikt dystrofin, genterapi, korrektion av egna dystrofingenen (som ”exon skipping” där defekta byggstenar i dystrofin plockas bort), samt slutligen stamcellsterapi (till exempel mesoangioblaster). Ett antal av dessa prövas nu i kliniska studier, däribland flera där svenska centra deltar.

Internationellt pågår fortsatta kliniska studier för att utvärdera effekten av kortison, framför allt avseende långtidseffekt, lämplig tid att påbörja medicinering, dosering och typ av kortison.

TREAT-NMD är ett nätverk för muskelsjukdomar, som omfattar läkare, forskare, patientorganisationer och privata företag internationellt och i Sverige. Syftet är att förbättra behandling och finna botemedel mot bland annat Duchennes muskeldystrofi (www.treat-nmd.eu). En viktig del i arbetet är att skapa ett internationellt databaserat patientregister. I Sverige har det nyligen startats ett patientregister som länkar avidentifierade data till det internationella registret för Duchennes och Beckers muskeldystrofi. Förhoppningen är att detta register ska vara till hjälp för att underlätta och påskynda rekryteringen av patienter till kliniska studier. Adressen till det svenska registret är www.nmis.se, och där finns även samtyckesblanketter för den som vill medverka i registret.

Utöver försök inom de sju ovannämda områdena pågår studier för att hitta ytterligare behandlingar. Ett drivande nätverk för detta är The Cooperative International Clinical Neuromuscular Research Group (CINRG), där Sverige deltar som samarbetspartner. Syftet med nätverket är att genom bred grundforskning ta fram potentiella läkemedel för behandling av Duchennes muskeldystrofi (www.cinrgresearch.org).

Informationsmaterial

Informationsfoldern Duchennes muskeldystrofi (artikelnr 2012-5-29), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Dokumentation från Ågrenska om Duchennes muskeldystrofi, nr 454 (2014). Dokumentationerna är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se. Dokumentationerna finns på www.agrenska.se.

The diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy. A guide for families (2010). Användarvänlig version av en publikation i tidskriften Lancet Neurology, som sammanfattar riktlinjer för diagnostik och behandling av Duchennes muskeldystrofi, www.treat-nmd.eu/care/dmd/family-guide

Duchennes muskeldystrofi – Skandinaviskt State Of The Art (SOTA)-dokument (2007), referensprogram för diagnostik och behandling, http://nmisse.files.wordpress.com/2012/04/sota_dmd.pdf

Jag har en sjukdom men jag är inte sjuk (2004). En bok om unga människor vars liv även omfattar muskelsjukdom. Utgiven av Rädda Barnen, ISBN 91-7321-121-4, finns även som CD. Kan beställas från Rädda Barnen, www.rb.se

Dyrbar tid (2000). En bok om Stefan nio år, som har Duchennes muskeldystrofi. IBSN 91-630-8083-4. Kan beställas från Neuroförbundet (adress se under rubriken Handikapporganisation).

Doktorn kunde inte riktigt laga mig (2007). En bok av Christina Renlund om små barn, sjukdom och funktionshinder. Utgiven av Gothia förlag ISBN 978-91-7205-553-7.

Muskelsvindfonden i Danmark har utarbetat en hel del skriftligt informationsmaterial på danska om till exempel undervisning, fritid, ortopedisk behandling och nedsatt lungfunktion, samt en video (danska eller engelska) om hostförmåga och lunginflammation. En förteckning kan erhållas från Muskelsvindfonden, Kongsvang Allé 23, 8000 Århus C, Danmark, e-post reception@muskelsvindfonden.dk, www.muskelsvindfonden.dk.

I USA finns MDA (Muscular Dystrophy Association), som samordnar och sprider information om neuromuskulära sjukdomar. Information om bland annat Duchennes muskeldystrofi på engelska finns på www.mdausa.org.

Stiftelsen för Muskeldystrofiforskning i Sverige (SMDF) samlar in pengar för forskning om muskeldystrofi och lägger regelbundet upp aktuell information om forskningsnyheter och seminarier om Duchennes muskeldystrofi, www.smdf.se.

TREAT-NMD är ett internationellt nätverk för muskelsjukdomar med fokus på diagnos och behandling av Duchennes muskeldystrofi och spinal muskelatrofi, www.treat-nmd.eu.

Litteratur

Ahlborg B, Åhlander A-C. Mun- och tandvård vid Duchennes muskeldystrofi. Tandläkartidningen 2002; 95: 38-43.

American Academy of Pediatrics Section on Cardiology and Cardiac Surgery. Cardiovascular health supervision for individuals affected by Duchenne or Becker muscular dystrophy. Pediatrics 2005; 116: 1569-1573.

Borg K. Guillaume Duchenne. Den utfrusne ”lantisen” som visade vägen för forskningen om neuromuskulära sjukdomar. Läkartidningen 1991; 12: 1091-1093.

Bushby K, Muntoni F, Urtizberea A, Hughes R, Griggs R. Report on the 124th ENMC International Workshop. Treatment of Duchenne muscular dystrophy; defining the goal standards of management in the use of corticosteroids. 2-4 April 2004, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord 2004; 14: 526-534.

Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part I: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol 2010; 9: 77-93.

Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol 2010; 9: 177-189.

Cervellati S, Bettini N, Moscato M, Gusella A, Dema E, Maresi R. Surgical treatment of spinal deformities in Duchenne muscular dystrophy: a long term follow-up study. Eur Spine J 2004; 13: 441-448.

Duboc D, Meune C, Pierre B, Wahbi K, Eynard B, Toutain A et al. Perindopril preventive treatment on mortality in Duchenne muscular dystrophy: 10 years follow-up. Am Heart J 2007; 154: 596-602.

Duboc D, Meune C, Lerebours G, Devaux JY, Vaksmann G, Beane HM. Effect of perindropril on the onset and progression of LV dysfunction in DMD. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 855-857.

Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. Survival in Duchenne muscular dystrophy: improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home nocturnal ventilation. Neuromuscul Disord 2002; 12: 926-929.

Finder JD, Birnkrant D, Carl J, Farber HJ, Gozal D, Iannaccone ST et al. Respiratory care of the patient with Duchenne muscular dystrophy: ATS consensus statement. Am J Respir Crit Care Med 2004; 170: 456-465.

Hinton VJ, De Vivo DC, Nereo NE, Goldstein E, Stern Y. Selective deficits in verbal working memory associated with a known genetic etiology: The neuropsychological profile of Duchenne muscular dystrophy. J Int Neuropsychol Soc 2001; 7: 45-54.

Manzur AY, Kuntzer T, Pike M, Swan A, Glucocorticoid corticosteroids for Duchenne muscular dystrophy (Cochrane review). The Cochrane Library, Chichester UK, Wiley, 2004.

Mehler MF. Brain dystrophin, neurogenetics and mental retardation. Brain Res Rev 2000; 32: 277-307.

Moxley RT 3rd, Ashwal S, Pandya S, Connolly A, Florence J, Mathews K et al. Practice parameter: corticosteroid treatment of Duchenne dystrophy: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology 2005; 64: 13-20.

Rahbeck J, Werge B, Madsen A, Marquardt J, Steffensen BF, Jeppesen J. Adult life with Duchenne muscular dystrophy: observations among an emerging and unforeseen patient population. Pediatr Rehabil 2005; 8: 1-12.

Databasreferenser

OMIM (Online Medelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: duchenne muscular dystrophy

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: dystrophinopathies

Register för Neuromuskulära sjukdomar i Sverige (NMiS)
www.nmis.se

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: Duchenne muscular dystrophy

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Thomas Sejersen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2012-09-25
Version: 3.3

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.