Problem med vårt beställningssystem

Just nu har vi tekniska problem med vårt beställningssystem. Har du problem att beställa kan du skicka din beställning till publikationsservice@socialstyrelsen.se. Ange titel, artikelnummer, antal exemplar du vill beställa, leveransadress och eventuell fakturaadress.

/
/

Dravets syndrom

  • Diagnos: Dravets syndrom
  • Synonymer: Severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI

Innehåll


Publiceringsdatum: 2014-12-29
Version: 2.0

ICD-10

G40.4

Sjukdom/skada/diagnos

Dravets syndrom kännetecknas av långdragna feberutlösta epilepsianfall från första levnadsåret, temperaturkänslighet och skakighet hos ett från början friskt barn. De flesta utvecklar dessutom beteendeavvikelser och utvecklingsstörning.

Syndromet beskrevs 1978 av den franska barnneurologen Charlotte Dravet. Hon identifierade barn med familjär epilepsi och feberutlösta generaliserade eller ensidiga anfall som började tidigt och sedan utvecklades till anfall med muskelryckningar i armar, ben eller huvud (myoklona anfall). Ett annat namn på syndromet är därför svår myoklonusepilepsi hos barn (severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI).

Förekomst

Förekomsten är okänd. Sjukdomen beräknas finnas hos cirka 3-5 barn per 100 000 nyfödda i Europa, men den är troligen vanligare än så. I Sverige känner man till drygt 60 barn och unga vuxna med Dravets syndrom.

Orsak till sjukdomen/skadan

Dravets syndrom beror i minst 80 procent av fallen på en förändring (mutation) i en gen på den långa armen av kromosom 2 (2q24.1). Mutationen finns i SCN1A, som är en mall för tillverkningen av (kodar för) subenhet 1A i centrala nervsystemets natriumkanaler, se figur nedan. Natriumkanalerna fyller en viktig funktion för nervimpulserna genom att skapa den elektriska spänningsförändring som uppkommer då en nervcell stimuleras. En störning i denna subenhet leder till en förhöjd retbarhet i nervcellen, som kan utlösa epileptiska anfall. Mutationer i SCN1A förekommer också vid andra sjukdomar med epilepsi.

Figur. Natriumkanal.

Hos övriga med en kliniskt säker diagnos (se under rubriken Diagnostik) går det med dagens analysmetoder inte att påvisa någon förändring i SCN1A. Mutationer har även påvisats i GABRA1, GABRA2, SCN1B, CHD2 och STXBP1. En annan gen med betydelse för utveckling av ett liknande syndrom är PCDH19. Syndromet, som verkar finnas mest hos flickor, medför hopade anfall som inte är myoklona. PCDH19 kodar för proteinet procadherin 19, vars funktion fortfarande är okänd. Skillnaderna i svårighetsgrad och symtom vid sjukdomen beror troligen på att andra sjukdomsmodifierande gener är involverade.

Ärftlighet

Nedärvningsmönstret för Dravets syndrom är autosomalt dominant. I de flesta fall (70-80 procent) har dock sjukdomen uppkommit till följd av en nymutation (en förändring av genen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Sannolikheten för att föräldrar till ett barn med nymutation på nytt får ett barn med sjukdomen är därför liten. Andelen nymutationer är större vid de svårare formerna av sjukdomen, eftersom det är mindre sannolikt att personer med dessa former själva får barn.

Autosomal dominant nedärvning innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en förändrad (muterad) gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur. Autosomal dominant nedärvning

Hos 20-50 procent förekommer feberutlösta anfall och epilepsi i släkten. Mutationer i SCN1A har också påvisats hos personer med andra former av epilepsi.

Symtom

Epilepsin startar redan under första levnadsåret med upprepade, feberutlösta, ofta ensidiga men sidoväxlande, kloniska eller tonisk-kloniska långdragna anfall med medvetandepåverkan. Kloniska anfall kännetecknas av på varandra följande kortvariga rytmiska muskelryckningar, medan toniska anfall innebär en ihållande muskelspänning och är mer ovanligt. Anfallen under de första levnadsåren är ofta långdragna med upprepade anfall då barnet inte återfår medvetandet mellan anfallen (status epilepticus). Så småningom kommer anfall även utan att barnen har feber eller vid små förändringar i kroppstemperaturen.

Andra typer av anfall tillkommer, ofta utlösta av yttre faktorer som värme (till exempel vanligt varmbad), kraftigt eller flimrande ljus, framträdande mönster, fysisk ansträngning, upphetsning och stress. Det kan vara muskelryckningar (myoklona anfall), atypiska frånvaroepisoder (absenser) samt epileptiska anfall som börjar i en begränsad del av hjärnan (fokala anfall).

Barnen har till en början en normal utveckling, men från två års ålder märks en påverkan av utvecklingen. Utvecklingsstörningen börjar som en försenad språkutveckling för att senare omfatta fler utvecklingsområden. Många uppfyller också kriterierna för diagnosen autismspektrumtillstånd. Barnen förlorar sina förvärvade sociala och språkliga förmågor, samtidigt som känslomässiga och beteendemässiga störningar tillkommer. Problemen visar sig till exempel som hyperaktivitet, svårighet att kommunicera, uppmärksamhetsstörningar och svårigheter med socialt samspel. Beteendeavvikelser, i form av svårighet med förändringar och att avbryta eller avsluta aktiviteter, är vanligt. Dessutom kan det tillkomma ofrivilliga rörelser, koordinationsstörning (ataxi) samt framåtlutad och försämrad gång.

Barn med syndromet är kortare och har lägre vikt än sina jämnåriga. Syndromet kan även medföra ortopediska problem, till exempel onormal ryggradskrökning (kyfoskolios).

Sömnstörningar förekommer ofta, till exempel i form av svårigheter att somna och litet sömnbehov. Svårigheterna är ofta förknippade med anfallssituationen, som kan försämra funktionsförmågan samt öka beteendeavvikelserna på dagen. Sömnstörningen innebär ofta en stor belastning för familjen.

Som hos alla barn med utvecklingsstörning är det vanligt med dregling vid Dravets syndrom.

Från fyra-fem års ålder förbättras och stabiliseras tillståndet och antalet epileptiska anfall minskar. Absenserna, de myoklona anfallen och de fokala kloniska eller tonisk-kloniska anfallen med medvetandepåverkan finns fortfarande kvar men övergår inte lika ofta i status epilepticus. Anfallen tenderar fortfarande att starta i samband med att kroppstemperaturen höjs och kommer ofta periodvis i serier på natten. Även ljusstimulering, till exempel i form av flimrande ljus, kan starta ett anfall. Tillbakagången i utveckling avstannar, och barnen har oftast en medelsvår till svår utvecklingsstörning. Kommunikationssvårigheterna kvarstår, med extrem långsamhet och tvångsmässiga upprepningar. Det framstår tydligare att barnen har en autismspektrumstörning. Hos många utvecklas en karaktäristiskt framåtlutad, stel gång.

Vuxna

De flesta når vuxen ålder, men eftersom Dravets syndrom är förhållandevis nyupptäckt är kunskapen om vuxna med syndromet begränsad. Förekomsten av plötslig oförklarlig död vid epilepsi (sudden unexpected death in epilepsy, SUDEP) är ökad, liksom dödligheten i samband med status epilepticus, infektioner och olyckor.

Utvecklingen under de tidiga åren bestämmer i stor utsträckning förmågan att klara sig själv i vuxen ålder och hur självständig en person med syndromet kan bli. Sannolikt är det betydelsefullt med en tidig diagnos och en optimal behandling av epileptiska anfall och status epilepticus.

Vuxna med syndromet är ofta magerlagda och kortare än normalt. Kroppshållningen kan vara framåtlutad, och felställningar i knän, fötter och rygg är uttalade.

Diagnostik

Dravets syndrom är i första hand en klinisk diagnos, vilket innebär att uppgifter om symtom och beteende vägs ihop med om det finns feberutlösta anfall och/eller epilepsi i släkten.

Till stöd för diagnosen finns internationellt överenskomna diagnoskriterier.

EEG-mönstret är till en början normalt, men efter tillbakagången i de kognitiva funktionerna förlångsammas bakgrundsaktiviteten på ett onormalt sätt. Under första levnadsåret kan korta episoder av epileptisk aktivitet i EEG framkallas av ljusblixtar, och under andra och tredje levnadsåret ses utbredd epileptisk aktivitet.

De laboratorietester som används vid utredningar av medfödda ämnesomsättningssjukdomar (metabola sjukdomar) visar normala värden. Undersökning av hjärnan med magnetkamera (MR) eller datortomografi (CT) visar inte heller några avvikelser.

Ett barn med misstänkt Dravets syndrom bör vid något tillfälle undersökas på ett sjukhus där det finns erfarenhet av syndromet, eftersom symtomen varierar mellan olika personer med diagnosen och det kan vara svårt att uppnå den bästa möjliga läkemedelsbehandlingen.

DNA-analys kan ofta bekräfta diagnosen, men det finns flera olika genetiska förändringar som kan orsaka Dravets syndrom, och ärftligheten är komplicerad. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Genetisk vägledning omfattar information om sjukdomen och dess ärftlighetsgång, bedömning utifrån släktträdsanalys av sannolikheten för andra i familjen att insjukna samt information om diagnostik och behandling. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Det finns inte någon botande behandling vid Dravets syndrom, men symtomen kan behandlas på olika sätt. Åtskilligt kan också göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna.

De epileptiska anfallen kan sällan kontrolleras helt med epilepsimediciner, åtminstone inte under de första åren med mycket aktiv epilepsi. En kombination av två eller tre antiepileptiska läkemedel är ofta nödvändig. Vissa antiepileptika, som karbamazepin, lamotrigin, oxkarbazepin och vigabatrin, kan förvärra sjukdomen. Erfarenheter hittills talar för att valproat och bensodiazepiner i kombination har bäst effekt. Ofta krävs tillägg med stiripentol eller topiramat. Även tillägg av levetiracetam har visat sig kunna ge en långvarig stabilisering av anfallen. Status epilepticus bryts effektivast med bensodiazepiner eller barbiturater.

Anfallen kan också stabiliseras av ketogen kost. Det innebär en fettrik och kolhydratfattig diet som leder till förändrad ämnesomsättning, vilket för vissa barn innebär att anfallen minskar och ibland försvinner helt. Olika former av ketogena dieter förekommer. Den ketogena kosten innehåller oftast otillräckligt med vitaminer och spårämnen, vilket då behöver ges som komplement. Behandlingen erbjuds endast på några få kliniker i landet och ska utföras i samråd med erfaren läkare och dietist.

För att förebygga anfall om barnet får feber är det viktigt att snabbt få ned kroppstemperaturen med hjälp av febernedsättande medicin och avsvalkande tvättning. Situationer där det finns risk att barnet blir för varmt bör undvikas, till exempel varma bad eller fysisk träning.

Eftersom barn med syndromet ofta har sömnstörningar fungerar det bäst med fasta rutiner och regelbundna vanor. Det bästa är om barnen mycket tidigt kan vänja sig vid att sova i eget rum så att de kan vakna och somna om själva nattetid. Sömnmedel kan användas för att ändra sömnrutinerna, och melatonin kan ibland normalisera sömnmönstret. Det bör då kombineras med eget, tyst och mörklagt rum. Både epilepsin och beteendestörningen förvärras av stökig miljö med många intryck, starkt och flimrande ljus samt stress. Behandling med centralstimulerande läkemedel kan ibland vara till stor hjälp vid hyperaktivitet och koncentrationsstörningar.

På grund av risken för tandskador och biverkningar av epilepsimedicineringen rekommenderas täta kontroller av tänderna vid all epilepsi. Förebyggande tandvård med inskolning och täta besök hos tandvården är viktigt, eftersom många med syndromet har en utvecklingsstörning och har svårt att medverka vid tandvård och tandborstning. Dreglingen kan minska genom behandling med scopodermplåster.

Regelbundna kontroller bör göras av en ortoped och en fysioterapeut (sjukgymnast) för att tidigt upptäcka och fördröja utveckling av skolios och ledfelställningar.

Det är viktigt att göra en neuropsykologisk och neuropsykiatrisk utredning för att ta reda på vilken funktionsnivå och vilka funktionsnedsättningar barnet har. Barnet behöver vanligen habiliteringsinsatser. De behöver påbörjas tidigt för att på bästa sätt stimulera barnets utveckling och kompensera för funktionsnedsättningarna. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om olika aspekter av funktionsnedsättningarna och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stöd och behandling sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området.

Omfattningen av funktionsnedsättningarna avgör vilka habiliteringsinsatser som behövs. Tillsammans med föräldrarna och med personer i barnets nätverk planeras insatserna utifrån barnets förutsättningar. Habilitering omfattar bland annat utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om det samhällsstöd som finns att få, till exempel i form av avlösning, samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ingår också. Förutom barnet/den unge får också föräldrar och syskon stöd. Familjen kan ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Eftersom barn med Dravets syndrom oftast är hyperaktiva och har bristande koncentrationsförmåga behöver de väl strukturerade aktiviteter och fasta rutiner. Rastlösheten och det stereotypa beteendet brukar då minska. Beroende på vilka motoriska svårigheter barnet har läggs det upp ett program för motorisk träning och stöd. Det behövs även träning i olika vardagsfunktioner.

Frustrationen över att inte kunna göra sig förstådd kan öka oron hos barnet, och en utredning av barnets språk- och kommunikationsförmåga görs tidigt. Utredningen ligger till grund för de insatser som ges för att stimulera språk- och kommunikationsförmågan. Det kan bli aktuellt med alternativ och kompletterande kommunikation (AKK).

Ofta behöver också den sociala miljön anpassas, vilket kan innebära att ge personer i närmiljön kunskap om hur de på bästa sätt ska bemöta barnen och ungdomarna. Detta är särskilt viktigt vid beteendestörningar. För att stimulera utvecklingen och förstärka positiva beteenden hos barnet handleder teamet föräldrar och personer i barnets närmiljö.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En fungerande avlösning i form av till exempel en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på en sådan insats. Personlig assistans ökar möjligheten till ett aktivt liv trots omfattande funktionsnedsättningar.

I vuxen ålder behöver personer med Dravets syndrom fortsatt individuellt utformat stöd från vuxenhabiliteringen och i det dagliga livet.

Praktiska tips

För att minska risken för anfall i samband med ökad kroppstemperatur, till exempel vid fysisk aktivitet, kan särskilda kylvästar användas.

Resurser på riks-/regionnivå

Diagnostik av syndromet samt familjeutredning görs vid de kliniskt genetiska avdelningarna på universitetssjukhusen. Där ges också genetisk information.

Vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, finns Centrum för sällsynta diagnoser. Ansvarig för Dravets syndrom är överläkare Tove Hallböök, se under Resurspersoner.

Resurspersoner

Överläkare Maria Dahlin, neuropediatriska verksamheten, Astrid Lindgrens barnsjukhus, 171 78 Stockholm, tel 08-517 770 26, e-post maria.dahlin@karolinska.se.

Överläkare Tove Hallböök, verksamhetsområdet för neurologi, neuropsykiatri, barnpsykiatri och habilitering, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Överläkare Johan Lundgren, barnneurologiska enheten, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 82 87, e-post johan.lundgren@skane.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Autism- och Aspergerförbundet arrangerar genom Utbildningscenter Autism utbildningar för föräldrar, personer med egen diagnos och personal på många orter i landet. Upplysningar ges av Agnetha Bergh, Utbildningscenter Autism, Åkerssjövägen 10, 461 53 Trollhättan, tel 0520-48 00 86, e-post agnetha.bergh@autism.se.

Intresseorganisationer

Dravets Syndrome Association Sweden, patientförening för personer med Dravets syndrom, c/o ordförande Catarina Nkembo, e-post catarina.nkembo@dravetssweden.se, www.dravetssweden.se.

Svenska Epilepsiförbundet, Sturegatan 4 A, 2tr (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-669 41 06, fax 08-669 15 88, e-post info@epilepsi.se, www.epilepsi.se.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, Gävlegatan 18C (besöksadress), Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Autism- och Aspergerförbundet arrangerar genom Utbildningscenter Autism utbildningar för föräldrar, personer med egen diagnos och personal på många orter i landet. Upplysningar ges av Agnetha Bergh, Utbildningscenter Autism, Åkerssjövägen 10, 461 53 Trollhättan, tel 0520-48 00 86, e-post agnetha.bergh@autism.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Forskning, främst inom det molekylärgenetiska området, sker vid flera olika internationella centrum.

I en populationsbaserad studie i Sverige har 47 barn med Dravets syndrom nyligen kartlagts.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under ”Mer hos oss” i högerspalten).

Nedanstående dokumentation (Nyhetsbrev) från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på www.agrenska.se eller beställa via tel 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se:
Dravets syndrom familjevistelse nr 456 (2014).

Litteratur

Brunklaus A, Zuberi SM. Dravet syndrome - From epileptic encephalopathy to channelopathy. Epilepsia. 2014; 55: 979-984.

Brunklaus A, Dorris L, Ellis R, Reavey E, Lee E, Forbes G et al. The clinical utility of an SCN1A genetic diagnosis in infantile-onset epilepsy. Dev Med Child Neurol 2013; 55: 154-161.

Brunklaus A, Dorris L, Zuberi SM. Comorbidities and predictors of health-related quality of life in Dravet syndrome. Epilepsia 2011; 52: 1476-1482.

Catterall WA. Sodium channels, inherited epilepsy, and antiepileptic drugs. Annu Rev Pharmacol Toxicol 2014; 54: 317-338.

Chiron C, Marchand MC, Tran A, Rey E, d’Athis P, Vincent J et al. Stiripentol in severe myoclonic epilepsy in infancy: a randomized placebo-controlled syndrome-dedicated trial. STICLO study group. Lancet 2000; 356: 1638-1642.

Claes L, Del-Favero J, Ceulemans B, Lagae L, Van Broeckhoven C, De Jonghe P. De novo mutations in the sodium-channel gene SCN1A cause severe myoclonic epilepsy of infancy. Am J Hum Genet 2001; 68: 1327-1332.

Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989; 30: 289-299.

Coppola G, Capovilla G, Montagnini A, Romea A, Spanò M, Tortorella G et al. Topiramate as add-on drug in severe myoclonic epilepsy in infancy: an Italian multicenter open trial. Epilepsy Res 2002; 49: 45-48.

Dhamija R, Erickson MK, St Louis EK, Wirrell E, Kotagal S. Sleep abnormalities in children with Dravet syndrome. Pediatr Neurol 2014; 50: 474-478.

Dravet C. Les epilepsies graves de l’enfant. Vie Med 1978; 8: 543-548.

Dravet C. The core Dravet syndrome phenotype. Epilepsia 2011; 52: 3-9.

Dravet C. Terminology and prognosis of Dravet syndrome. Epilepsia 2014; 55: 942-943.

Guerrini R, Dravet C, Genton P, Belmonte A, Kaminska A, Dulac O. Lamotrigine and seizure aggravation in severe myoclonic epilepsy. Epilepsia 1998; 39: 508-512.

Hirose S, Scheffer IE, Marini C, De Jonghe P, Andermann E, Goldman AM et al. Genetics Commission of the International League Against Epilepsy. SCN1A testing for epilepsy: Application in clinical practice. Epilepsia 2013; 54: 946-952.

Hurst DL. Epidemiology of severe myoclonic epilepsy of infancy. Epilepsia 1990; 31: 397-400.

Kalume F, Westenbroeck RE, Cheah CS, Yu FH, Oakley JC, Scheuer T et al. Sudden unexpected death in a mouse model of Dravet Syndrome. J Clin Invest 2013; 123: 1798-1808.

Laux L, Blackford R. The ketogenic diet in Dravet syndrome. J Child Neurol 2013; 28: 1041-1044.

Marini C, Scheffer IE, Nabbout R, Suls A, De Jonghe P, Zara F et al.The genetics of Dravet syndrome. Epilepsia 2011; 5: 24-29.

Mulley JC, Nelson P, Guerrero S, Dibbens L, Iona X, McMahon JM et al. A new molecular mechanism for severe myoclonic epilepsy of infancy: exonic deletions in SCN1A. Neurology 2006; 67: 1094-1095.

Ohmori I, Ouchida M, Ohtsuka Y, Oka E, Shimizu K. Significant correlation of the SCN1A mutations and severe myoclonic epilepsy in infancy. Biochem Biophys Res Commun 2002; 295: 17-23.

Ragona F, Granata T, Dalla Bernardina B et al. Cognitive development in Dravet syndrome: a retrospective, multi-center study of 26 patients. Epilepsia 2011; 52: 386-392.

Renier WO, Renkawek K. Clinical and neuropathologic findings in a case of severe myoclonic epilepsy of infancy. Epilepsia 1990; 31: 287-291.

Sakauchi M, Oguni H, Kato I, Osawa M, Hirose S, Kaneko S et al. Retrospective multi-institutional study of the prevalence of early death in Dravet syndrome. Epilepsia 2011; 5: 1144-1149.

Villeneuve N, Portilla P, Ferrari AR, Dulac O, Chauvel P, Dravet C. Topiramate (TPM) in severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI): study of 27 patients. Epilepsia 2002; 43: 155.

Wallace SJ. Myoclonus and epilepsy in childhood: a review of treatment with valproate, ethosuximide, lamotrigine and zonisamide. Epilepsy Res 1998; 29: 147-154.

Wirrell EC, Laux L, Franz DN, Sullivan J, Saneto RP, Morse RP et al. Stiripentol in Dravet syndrome: Results of a retrospective U.S. study. Epilepsia 2013; 54: 1595-1604.

Wolff M, Casse-Perrot C, Dravet C. Severe myoclonic epilepsy of infants (Dravet syndrome): natural history and neuropsychological findings. Epilepsia 2006; 47: 45-48.

Xu X, Zhang Y, Sun H, Liu X, Yang X, Xiong H et al. Early clinical features and diagnosis of Dravet syndrome in 138 Chinese patients with SCN1A mutations. Brain Dev 2014; 36: 676-681.

Yakoub M, Dulac O, Jambaque I, Chiron C, Plouin P. Early diagnosis of severe myoclonic epilepsy in infancy. Brain Dev 1992; 14: 299-303.

Böcker

Dravet C, Bureau M, Guerrini R, Giraud N, Roger J. Severe myoclonic epilepsy in infants. In: Roger J, Dravet C, Bureau M, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, editors. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 2nd ed. London: John Libbey, 1992: 75-88.

Dravet C, Bureau M, Oguni H, Fukuyama Y, Cokar O. Severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet syndrome). In: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, editors. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 3rd ed. London: John Libbey, 2002: 81-103.

Guerrini R, Dravet C. Severe epileptic encephalopathies of infancy, other than West syndrome. In: Engel J and Pedley TA, editors. Epilepsy. A comprehensive textbook. Vol. 3, Philadelphia-New-York: Lippincott-Raven, 1998: 2285-302.

Guerrini R, Parmeggiani L, Kaminska A, Dulac O. Myoclonic astatic epilepsy. In: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, editors. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 3rd ed. London: John Libbey, 2002: 106-12.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: dravet syndrome

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: SCN1A-related seizure disorders

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är överläkare Tove Hallböök, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2014-12-29
Version: 2.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.