-
Diagnos:
Diastrofisk dysplasi
-
Synonymer:
Innehåll
Publiceringsdatum: 2008-12-01
Version: 6.3
Diastrofisk dysplasi tillhör sjukdomsgruppen skelettdysplasier. Sjukdomen har fått sitt namn av grekiskans diastrophe, som betyder förvriden, och dysplasia, som betyder felaktig utveckling. Tillståndet kännetecknas av felställningar och rörelseinskränkningar i lederna och ryggen. Personer med diastrofisk dysplasi avbildades av konstnärer redan i det gamla Egypten.
Skelettutvecklingsrubbningar eller skelettdysplasier innebär att skelettet har onormal form eller hållfasthet. Vid skelettdysplasier utvecklas felställningar i skelettet, som ökar när man växer och blir tyngre. En del påverkar hela skelettet, medan andra huvudsakligen berör vissa delar, som ändarna av rörbenen (epifyserna) eller tillväxtzonerna (metafyserna). Den sjukliga förändringen kan omfatta ben, brosk eller stödjevävnad. Det är vanligt att personer med skelettdysplasier är kortväxta.
Över 200 olika ärftliga skelettdysplasier är kända. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns även informationsmaterial om andra skelettdysplasier, till exempel akondroplasi, medfödd spondyloepifyseal dysplasi, multipel epifyseal dysplasi, pseudoakondroplasi och spondyloepifyseal dysplasi med sen debut.
Skelettdysplasier utgör en komplicerad grupp sjukdomar, både vad gäller diagnostik och behandling. Med tanke på prognos, behandling och ärftlighetsinformation är det viktigt att personer med skelettdysplasi får en korrekt diagnos.
I de flesta länder har ett barn av 100 000 födda diastrofisk dysplasi, men sjukdomen är vanligare i Finland, där cirka 200 personer är kända. I Sverige känner man till ett 50-tal personer med sjukdomen, flertalet av finskt ursprung. Det motsvarar cirka 7 personer per miljon invånare.
Sjukdomen orsakas av en mutation i en gen som har benämningen SLC26A2 (DTDST) och styr bildningen av (kodar för) ett protein som transporterar sulfat till brosk- och bencellerna. Mutationen gör att bindväv, brosk och ben bildas felaktigt och i mindre mängd. Det leder i sin tur till uttalad kortväxthet och tilltagande felställningar i ryggrad och leder.
Diastrofisk dysplasi nedärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder) och får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.
Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.
Genomsnittslängden för nyfödda barn med diastrofisk dysplasi är 42 cm mot normalt cirka 50 cm. Barnen har också mycket korta armar och ben. Det är vanligt med klumpfot, och händerna är ofta felställda med stela fingrar och utstående tummar. Hälften av barnen föds med gomspalt. Den intellektuella utvecklingen är helt normal, medan den motoriska kan vara försenad.
Vid diastrofisk dysplasi är alla organ som innehåller brosk förändrade. I vissa fall kan broskförändringarna medföra att luftstrupen inte kan hållas utspänd, vilket leder till att en del barn med sjukdomen dör redan under nyföddhetsperioden.
Öronbrosket är vanligtvis svullet under den första levnadsmånaden. Inflammationer i mellanörat förekommer ofta under barnens uppväxt och kan leda till hörselnedsättning om de inte behandlas.
Under barn- och ungdomstiden är funktionen i händerna vanligtvis relativt god, men fingerlederna blir med tiden allt stelare. Lederna i höfter, knän och armbågar blir också ofta allt svårare att sträcka ut. Det är vanligt att dessa leder delvis vrids ur led (subluxation).
Sned och kutig rygg (kyfoskolios) visar sig ofta vid 5-6 års ålder och kan bli tydligt framträdande. Eftersom höfterna utvecklas fel visar sig förslitningar och förändringar i höftlederna ibland redan i förskoleåldern. Det leder ofta till ett betydande rörelsehinder.
Kroppslängden hos vuxna kvinnor med sjukdomen är i medeltal 124 cm och hos män 141 cm.
Missbildade ryggkotor med starkt framåtböjd (kyfotisk) halsryggrad och underutveckling av den andra halskotans tandlika utskott (dens epistrofeus) kan göra att ryggmärgen trycks samman, vilket i sin tur kan medföra förlamning i benen. De första tecknen på förträngning av ryggmärgskanalen är ofta vaga och lätta att förbise. Sådana tecken är diffus smärta i benen, trötthet och avtagande förmåga vid fysisk ansträngning samt att barnet inte lär sig gå trots att utvecklingen i övrigt är normal. En sådan förträngning kan även ge symtom hos enstaka personer i vuxen ålder.
Inför operationer under narkos är det viktigt att narkosläkare är medvetna om de tryckskador på ryggmärgen i halsryggraden som kan uppstå vid intubation (när ett rör förs in i luftstrupen för att hjälpa till med andningen under operationen), eftersom nacken då måste böjas kraftigt bakåt. En operation bör alltid föregås av en röntgenundersökning av halsryggraden.
Sjukdomen gör att rörligheten i de stora lederna blir mer och mer begränsad, vilket leder till en fortskridande försämring av de motoriska funktionerna och ett svårt rörelsehinder. De flesta behöver använda rullstol för förflyttningar före vuxen ålder.
Den felaktiga utvecklingen av skelettet är ofta uppenbar för föräldrar och förlossningspersonal när barnet föds. Ibland har sjukdomen upptäckts vid ultraljudsundersökning under graviditeten.
Diagnosen kan som regel ställas redan vid födseln utifrån symtom och röntgenundersökning av skelettet. Den kan bekräftas genom att en mutation i SLC26A2 påvisas med DNA-analys av blodprov. Fosterdiagnostik är då möjlig.
I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk information.
Det finns ingen botande behandling för diastrofisk dysplasi, men åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna.
Klumpfot upptäcks direkt efter födseln och kan oftast behandlas med skena eller gips, men ibland är det nödvändigt med en operation. Förändringar och förslitningar (artros) i höftlederna samt missbildningar i ryggraden (kyfoskolios) kan också behöva opereras.
En noggrann undersökning av gommen och dess funktion bör göras tidigt, eftersom även en mindre gomspalt kan göra det svårt för barnet att äta. Spaltbildning kräver operationer av en plastikkirurg i flera steg under uppväxten. Föräldrar till barn som har svårt att suga och äta kan behöva kontakt med en dietist och en logoped för att få igång bra matningsrutiner.
Familjen behöver tidigt kontakt med ett habiliteringsteam, i vilket det ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om hur funktionsnedsättningar påverkar vardagslivet och den motoriska, psykiska och sociala utvecklingen. Med habilitering menas att skapa förmåga. Målet är att man som ung mer och mer ska kunna delta i samhället utifrån sina egna förutsättningar. Utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd är exempel på habiliteringsinsatser. Habiliteringsteamet kan också ge stöd till föräldrar och syskon samt informera om samhällets stödresurser. Stöd och behandling planeras utifrån behoven, i nära samverkan med barnets nätverk, och kan variera över tid.
Barn och ungdomar som är kortväxta ska behandlas med hänsyn till ålder och få samma bemötande som sina jämnåriga. Föräldrar bör erbjudas kontakt med föräldrar till andra kortväxta barn, och även barnen bör få möjlighet att träffa andra barn i samma situation. Barnen kan också behöva träffa kortväxta vuxna för att få en bild av hur det är att vara kortväxt som vuxen. Under uppväxtåren behöver en del barn samtalsstöd av en psykolog eller kurator för att kunna prata om hur det är att leva som kortväxt.
Habiliteringsteamet kan ge råd till förskolan om anpassningar i miljön som gör det möjligt för barnen att utveckla sin självständighet. Exempel på sådana anpassningar är dörröppnare, lågt placerade klädhängare och stol med fotstöd. Eftersom de flesta med diastrofisk dysplasi med tiden får svåra ledproblem måste barnets närmiljö anpassas så tidigt som möjligt för att om möjligt skjuta upp förslitningar. Habiliteringsteamet kan även ge ledskyddsundervisning för att förebygga att avlasta lederna.
Funktionsnedsättningen kan leda till onödiga hinder i skolsituationen. Det är därför viktigt att eleven får det stöd samt de hjälpmedel och anpassningar i skolmiljön som behövs för att kunna utföra samma uppgifter som andra.
Personer med diastrofisk dysplasi behöver bostadsanpassningar (till exempel sänkta ledstänger, dörrhandtag och ljuskontakter samt pallar vid handfat). Många kan ha svårt att förflytta sig. I utomhusmiljön behövs ett plant, eventuellt asfalterat, område för att underlätta förflyttningar. Ortopediska specialskor kan behövas, liksom andra hjälpmedel. En del behöver sjukgymnastik och rörelseträning. För att skona händerna, som utsätts för överansträngning och förslitning när man använder manuell rullstol, kan en del behöva elektrisk rullstol. Det kan också bli aktuellt med en specialanpassad bil.
Även de personer som får diagnosen först i vuxen ålder behöver individuellt utformade habiliteringsinsatser.
Gravida kvinnor med diastrofisk dysplasi får vanligtvis normalstora barn och behöver därför kontakt med specialistmödravården. Ofta behöver de förlösas med kejsarsnitt 2-4 veckor före beräknad tid.
Yrkesvägledning kan ibland behövas, liksom anpassningar av arbetsmiljön. Arbetsförmedlingen och försäkringskassan kan ge information och stöd.
--
Diagnostiken sker vid regionsjukhusens barnkliniker. Diagnostiskt oklara fall hos såväl barn som vuxna kan utredas vid det rikscentrum för skelettdysplasier som finns vid Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, där även Svenskt centrum för missbildningar och syndrom finns. Vid båda dessa centrum samordnas även andra hjälpbehov för barn och vuxna.
Skelettdysplasiteamet vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus har stor erfarenhet av den medicinska uppföljningen av barn och unga vuxna med skelettdysplasier. Teamet består av representanter från specialiteterna andningsfysiologi, neurokirurgi, neuroradiologi, skelettradiologi, barnortopedi, neuropediatrik, barnendokrinologi, sjukgymnastik, uroterapi och klinisk genetik. Kontaktpersoner är forskningssköterska Lo Neumeyer, tel 08-517 775 81 och överläkare Lars Hagenäs, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.
Professor Göran Annerén, Rudbecklaboratoriet, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 42, fax 018-55 40 25.
Professor emeritus Karl-Henrik Gustavson, Rudbecklaboratoriet, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-471 48 51, fax 018-55 40 25.
Docent Lars Rhenberg, Barnortopeden, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.
Överläkare Lars Hagenäs, Barnendokrinologiska laboratoriet, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.
Temadagar för barn med skelettdysplasier och deras föräldrar arrangeras vid Akademiska barnsjukhuset i Uppsala (kontaktinformation finns under rubriken resurspersoner).
Familjeläger och andra arrangemang ordnas av RBU:s arbetsgrupp för kortväxthet (kontaktinformation finns under rubriken Handikapporganisation).
Föreningen för Kortvuxna-DHR (kontaktinformation finns under Handikapporganisation) anordnar temadagar för kortväxta.
Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt små och mindre kända handikappgruppers behov. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se.
Föreningen för kortvuxna, ordförande, Gunilla Hyltén-Cavallius, Södra Forsåkersgatan 44, 431 63 Mölndal, tel 031-27 45 74, e-post fkv@telia.com, internetadress www.fkv.se
Föreningen har erfarenhetsutbyte med kortväxtas organisationer i ett flertal länder och ett nära samarbete med de nordiska länderna.
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@riks.rbu.se, internetadress www.rbu.se
Inom RBU finns särskilt utsedda diagnosombud för diastrofisk dysplasi.
Temadagar för barn med diastrofisk dysplasi och andra skelettsjukdomar, föräldrar samt personal arrangeras vid Akademiska barnsjukhuset i Uppsala (kontaktinformation finns under rubriken resurspersoner).
Klinisk och genetisk beskrivning av syndromet har utförts av professor emeritus Karl-Henrik Gustavson vid Klinisk genetik, Rudbecklaboratoriet, Akademiska sjukhuset i Uppsala, samt av forskare vid institutionen för medicinsk genetik, Helsingfors Universitet, Haartmansgatan 3, 00290 Helsingfors.
Kontinuerlig klinisk uppföljning och dokumentation av personer med diastrofisk dysplasi i olika åldrar görs vid Akademiska barnsjukhusets rikscentrum för skelettdysplasier och Svenskt centrum för missbildningar och syndrom.
Informationsfoldern Diastrofisk dysplasi (artikelnr 1997-12-028), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Broschyren Barn och ungdomar med kortväxthet (1999) Beställs från RBU (adress, se under rubriken Handikapporganisation).
Foldern Barn och ungdomar med kortväxthet (2007). Beställs från RBU (adress, se under rubriken Handikapporganisation) eller laddas ner i PDF-format på www.rbu.se.
Boken Mindre vanliga människor, om och av kortvuxna, producerad av utbildningsförlaget Brevskolan på uppdrag av Föreningen för Kortvuxna-DHR (se under rubriken Handikapporganisation), 1996, i redaktionen: Gerd Andersson, Rune Larsson, Eva Schreiber.
Video
Videon Som andra fast mindre. Beställs från RBU (se under rubriken Handikapporganisation).
Ayoubi J-M, Jouk P-S, Pons, J-C. Diastrophic dwarfism and pregnancy. Lancet 2001; 358: 1778.
Berkowitz ID, Raja SN, Bender KS, Kopits SE. Dwarfs: pathophysiology and anesthetic implications. Anesthesiology 1990; 73: 739-759.
Escobar LF, Bixler D,.Weaver DD, Padilla L-M, Golichowski A. Bone dysplasias: The prenatal diagnostic challenge. Am J Med Genet 2005; 36: 488-494.
Gustavson K-H, Holmgren G, Jagell S, Jorulf H. Lethal and non-lethal diastrophic dysplasia. A study of 14 Swedish cases. Clin Genet 1985; 28: 321-334.
Gustavson K-H, Annerén G, Axelsson O, Eriksson L, Gustafsson J, Lönnerholm T et al. Skelettdysplasi. Läkartidningen 1992; 38: 3425-3430.
Hall CM. International nosology and classification of constitutional disorders of bone (2001). Am J Med Genet 2002; 113: 65-77.
Hobbins JC, Bracken MB, Mahoney MJ. Diagnosis of fetal skeletal dysplasias with ultrasound. Am J Obstet Gynecol 1982; 142: 306-312.
Hästbacka J, de la Chapelle A, Mahtani MM, Clines G, Reeve-Daly MP, Daly M et al. The diastrophic dysplasia gene encodes a novel sulfate transporter: positional cloning by fine-structure linkage sisequilibrium mapping. Cell 1994; 78: 1073-1098.
Hästbacka J, Superti-Furga A, Wilcox WR, Rimoin DL, Cohn DH, Lander ES. Atelosteogenesis type II is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate-transporter gene (DTDST): evidence for a phenotypic series involving three chondrodysplasias. Am J Hum Genet 1996; 58: 255-262.
Hästbacka J, Kerrebrock A, Mokkala K, Clines G, Lovett M, Kaitila I et al. Identification of the Finnish founder mutation for diastrophic dysplasia (DTD). Eur J Hum Genet 1999; 7: 664-670.
Jagell S, Gustavson K-H. Skelettdysplasi hos barn kan ge allvarliga komplikationer. Läkartidningen 1984; 81: 2157.
Jung C, Sohn C, Sergi D. Prenatal diagnosis of diastrophic dysplasia by ultrasound at 21 weeks of gestation in a mother with massive obesity. Prenatal Diag 1998; 18: 378-383.
Kopits SE. Orthopedic complications of dwarfism. Clinical Orthopaedics 1976; 114: 153-179.
Liao EY, Peng YQ, Zhou HD, Mackie EJ, Li J, Hu PA et al. Spondyloepihyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy. Hum Genet 2004 115:174.
Makitie O, Kaitila I. Growth in diastrophic dysplasia. J Pediat 1997; 130: 641-646.
Rossi A, van der Harten H J, Beemer F A, Kleijer W J, Gitzelmann R, Steinmann B et al. Phenotypic and genotypic overlap between atelosteogenesis type 2 and diastrophic dysplasia. Hum Genet 1996; 98: 657-661.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), internetadress www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
sökord: diastrophic dysplasia
GeneReviews (University of Washington), www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
sökord: diastrophic dysplasia
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor emeritus Karl-Henrik Gustavson, Akademiska sjukhuset, Uppsala.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2008-12-01
Version: 6.3
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.