/
/

Dandy-Walkers syndrom

  • Diagnos: Dandy-Walkers syndrom
  • Synonymer: Dandy-Walker-missbildning, Dandy-Walker malformation

Innehåll


Publiceringsdatum: 2018-01-10
Version: 4.0

ICD-10

Q03.1

Sjukdom/tillstånd

Dandy-Walkers syndrom kännetecknas av tre missbildningar i lillhjärnan. Lillhjärnans smala mittdel saknas helt eller delvis. Den hårda hjärnhinnan som täcker lillhjärnan (lillhjärnstältet) står högre än normalt, vilket gör att det bakre hålrummet för lillhjärnan och hjärnstammen är onormalt stort. Det inre hålrummet som vetter mot lillhjärnan (fjärde ventrikeln) är också vidgat. Missbildningarna brukar göra att det samlas vätska i och runt hjärnan (hydrocefalus). När vätsketrycket ökar växer huvudet snabbt och blir stort.

Syndromet leder till olika symtom som varierar från person till person. Skillnaderna i symtom beror på graden av hydrocefalus. Många har balans- och koordinationssvårigheter. Ungefär hälften har en intellektuell funktionsnedsättning. Andra symtom är snabba, ofrivilliga ögonrörelser och epilepsi.

Symtomen brukar visa sig under barnets första år, men kan visa sig senare hos en del. I sällsynta fall märks syndromet först i vuxen ålder. Då kan symtomen vara huvudvärk och ansiktsförlamning, ökad muskelspänning och ostadig gång. En del får inlärningssvårigheter och deras beteende kan förändras. Några enstaka personer har Dandy-Walkers syndrom utan några symtom alls.

Hydrocefalus kan behandlas med en shunt. Barn med syndromet brukar också behöva habiliterande insatser. En del behöver stöd i det dagliga livet även som vuxna.

Syndromet har fått sitt namn efter de två amerikanska neurokirurgerna W E Dandy och A E Walker som beskrev det 1914 respektive 1942.

Dandy-Walkers syndrom kan ingå i andra syndrom och är då ofta kopplat till hjärtfel, missbildningar av urinvägar och skelett, eller läpp-, käk- och gomspalt. I Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns information om 13q-deletionssyndromet där Dandy-Walkers syndrom ingår.

Förekomst

Det finns inga säkra uppgifter om hur vanligt syndromet är. Uppskattningsvis har fyra per 100 000 nyfödda barn Dandy-Walkers syndrom. Det skulle innebära att det föds ungefär fyra barn med syndromet i Sverige varje år.

Orsak

Orsaken till Dandy-Walkers syndrom är okänd. Missbildningarna uppkommer under graviditetens första tre månader, då fostrets organ utvecklas. Hjärnans hålrum (ventriklar) brukar utvecklas under den sjätte graviditetsveckan. Några gener har identifierats som kan ha betydelse för missbildningarna: FOXC1, ZIC1 och ZIC4.

Ärftlighet

Uppkomsten av Dandy-Walkers syndrom påverkas sannolikt av flera olika faktorer, där genetiska faktorer och miljöfaktorer samverkar (multifaktoriellt arv). Sannolikheten att föräldrar till ett barn med Dandy-Walkers syndrom får fler barn med syndromet är 1-2 procent (empirisk upprepningsrisk).

När Dandy-Walkers syndrom ingår i andra syndrom kan nedärvningsmönstret vara ett annat.

Symtom

Symtomen skiljer sig åt mellan personer med Dandy-Walkers syndrom. Variationen beror på graden av hydrocefalus och på vilka områden i hjärnan som är påverkade. Hydrocefalus innebär att mängden vätska ökar i och runt hjärnan och ryggmärgen. När vätsketrycket ökar växer huvudet fort och blir större än normalt. Hos en del barn är huvudet förstorat redan vid födseln. Då kan fontanellen vara spänd och sömmarna mellan skallbenen vidgade. Hos andra kommer symtomen på hydrocefalus under det första levnadsåret. Enstaka personer får symtom senare i livet.

Många med Dandy-Walkers syndrom får balans- och koordinationssvårigheter (ataxi).

Ungefär hälften har en intellektuell funktionsnedsättning.

Några får epilepsi.

En del har synnedsättningar som beror på brytningsfel eller på att synnerven är påverkad. Andra symtom är snabba ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus).

Hos de flesta blir symtomen tydliga under det första levnadsåret. Hos några kommer symtomen senare under barn- och ungdomsåren. I sällsynta fall märks syndromet först i vuxen ålder. Då kan symtomen vara huvudvärk, ostadig gång, ansiktsförlamning (facialispares) och ökad muskelspänning. En del får kognitiva svårigheter och förändrat beteende. Enstaka personer har Dandy-Walkers syndrom utan symtom.

Dandy-Walkers syndrom kan också förekomma som ett av flera symtom vid andra syndrom. Då är syndromet ofta förenat med läpp-, käk-, och gomspalt samt missbildningar av hjärtat, urinvägarna och skelettet.

Diagnostik

Dandy-Walkers syndrom kännetecknas av tre avvikelser i lillhjärnan och diagnosen används bara när de tre avvikelserna i lillhjärnan finns samtidigt. Diagnosen kan ställas genom att hjärnan undersöks med magnetkamera (MR).

 

Figur. Hjärnan i genomskärning sedd uppifrån.

Figur. Hjärnan i genomskärning sedd uppifrån. Den vänstra bilden visar hur hjärnan normalt ser ut. Den högra bilden visar två av de missbildningar som är typiska vid Dandy-Walkers syndrom: Lillhjärnans smala mittdel (vermis cerebelli) saknas och den fjärde ventrikeln är vidgad.

Fosterdiagnostik kan göras med ultraljud, men missbildningarna kan inte upptäckas före fostervecka 18 eftersom utvecklingen av vermis cerebelli oftast är ofullständig innan dess. Ibland upptäcks missbildningarna vid en ultraljudsundersökning innan barnet är fött, men de kan vara svåra att bedöma med ultraljud. Därför görs även en MR-undersökning av fostret.

Det är inte ovanligt att fler missbildningar i centrala nervsystemet förekommer tillsammans med Dandy-Walkers syndrom. Ibland saknas förbindelsen mellan de båda storhjärnhalvorna (corpus callosumagenesi). Ibland har delningen av hjärnan i två hjärnhalvor helt eller delvis uteblivit (holoprosencefali). Andra missbildningar är förträngning av den smala kanalen mellan tredje och fjärde ventrikeln (akveduktstenos) och hjärnbråck (encefalocele) i nacken.

Missbildningar som liknar Dandy-Walkers syndrom förekommer, och kallas ibland Dandy-Walker-variant. Då är bakre skallgropen och fjärde ventrikeln inte lika förstorad, lillhjärnstältet har en normal position och lillhjärnans smala mittdel (vermishypoplasin) är inte underutvecklad i samma omfattning som vid Dandy-Walkers syndrom.

Behandling/stöd

Behandlingen inriktas på att motverka och lindra symtomen och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till.

Barn med syndromet behöver tidigt undersökas och utredas av en barnneurolog i samarbete med en neurokirurg. Neurokirurgen bedömer behovet av operation och operationsmetod.

Hydrocefalus behandlas ofta med en shunt. Det är en tunn plastkateter som opereras in för att minska trycket i hjärnan genom att leda överskottsvätska från hjärnans hålrum, under huden till bukhålan. Enheter för barnneurologi eller neurokirurgi kontrollerar regelbundet att shunten fungerar. Det är viktigt att informera föräldrarna om symtom som kan tyda på att shunten inte fungerar. Det kan vara huvudvärk, kräkningar och försämrat allmäntillstånd. Föräldrarna behöver också informeras om vart de kan vända sig om barnet får symtom. Ibland krävs akuta operationer då shunten eller delar av shuntsystemet byts ut.

Epilepsi behandlas med läkemedel.

Barn som föds med läpp-, käk- och gomspalt opereras av plastikkirurg. I anslutning till plastikkirurgiska kliniker finns multiprofessionella team (kraniofaciala team och läpp-käk-gomspaltteam, LKG-team) med fastlagda rutiner för hur barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt följs upp och behandlas. I dessa team ingår bland annat plastikkirurg, logoped, käkkirurg, tandregleringsspecialist och psykolog.

Under spädbarnsperioden bör hjärtat undersökas med ultraljud och EKG. En barnhjärtläkare (barnkardiolog) avgör den fortsatta behandlingen och behovet av uppföljning.

Ultraljudsundersökning bör också göras av njurarna. Om det finns avvikelser i urinvägarna bedömer en barnurolog vilken behandling som behövs.

En barnortoped bedömer om eventuella förändringar i skelettet ska opereras eller behandlas på annat sätt.

Barnets ögon och synförmåga kontrolleras och följs upp. Undersökningarna kan visa om barnet har något brytningsfel eller om synnerven är påverkad. Om barnet skelar kan det öga som inte skelar täckas med en lapp så att synen på det skelande ögat kan övas upp.

Habilitering

Barn som har Dandy-Walkers syndrom behöver tidigt kontakt med ett habiliteringsteam. Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information och råd om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

De habiliterande insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga.

Många med balans- och koordinationssvårigheter behöver stöd att utveckla och träna motoriska färdigheter. Beroende på graden av svårigheter kan hjälpmedel och anpassning av vardagsmiljön behövas.

Om tal-, språk- och kommunikationsförmågan är påverkad är det viktigt att tidigt arbeta med språklig stimulans och vid behov alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Föräldrar och andra personer runt barnet behöver få kunskap och vägledning i att använda alternativa kommunikationsvägar.

I god tid före skolstarten görs en bedömning av barnets utvecklingsnivå för att avgöra vilken typ av stöd som behövs och vilken skolform som kan vara lämplig.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på insatser. Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten till ett aktivt liv trots en omfattande funktionsnedsättning.

Beroende på symtom kan vuxna med Dandy-Walkers syndrom behöva följas upp vid en neurologisk klinik. Vuxna kan också behöva fortsatt habilitering och stöd i det dagliga livet. Det kan till exempel vara stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service och daglig verksamhet.

Forskning

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord Dandy-Walker malformation.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord Dandy-Walker malformation.

Resurser på riks- och regionnivå

Shuntoperation och uppföljning görs vid regionsjukhusens enheter för barnneurologi eller neurokirurgi.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Speciellt kunnande kring orofaciala problem (mun- och ansiktsregionen) när det gäller hydrocefalus finns vid Mun-H-Center. Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt kunskaps- och resurscenter för sällsynta diagnoser samt orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center Odontologen Göteborg, tel 010-441 79 80, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Dandy-Walkers syndrom.

Specialistläkare Nina Björkander, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, telefon 031-342 10 00.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, tel 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

RBU, Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, tel 08-677 73 00, e-post info@rbu.se, www.rbu.se.

Det finns ett föräldranätverk för familjer med barn som har hydrocefalus, som bland annat ordnar gemensamma träffar, www.hydrocefalus.com.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

Dandy-Walker Alliance är en amerikansk patientförening, http://dandy-walker.org.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord Dandy-Walker malformation.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Den amerikanska patientföreningen Dandy-Walker Alliance har information om syndromet, http://dandy-walker.org.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org
Sökord: Dandy-Walker malformation

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: Dandy-Walker malformation

Litteratur

Aldinger KA, Lehmann OJ, Hudgins L, Chizhikov VV, Bassuk AG, Ades LC et al. FOXC1 is required for normal cerebellar development and is a major contributor to chromosome 6p25.3 Dandy-Walker malformation. Nat Genet 2009; 41: 1037-1042.

D’Antonio F, Khalil A, Garel C et al. Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformation on prenatal ultrasound imaging: nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol 2016; 47: 690-697.

Fernell E, Hagberg B, Hagberg G, v Wendt L. Epidemiology of infantile hydrocephalus in Sweden. II. Origin in infants born at term. Acta Paediatr Scand 1987; 76: 411-417.

Griffiths PD, Bradburn M, Campbell MJ et al. Use of MRI in the diagnosis of fetal brain abnormalities in utero (MERIDIAN); a multicentre, prospective cohort study. Lancet 2017; 389: 538-546.

Grinberg I, Northrup H, Ardinger H, Prasad C, Dobyns WB, Millen KJ. Heterozygous deletion of the linked genes ZIC1 and ZIC4 is involved in Dandy-Walker malformation. Nat Genet 2004; 36: 1053-1055.

Has R, Ermis H, Yüksel A, Ibrahimoğlu L, Yildirim A, Sezer HD, Başaran S. Dandy-Walker malformation: a review of 78 cases diagnosed by prenatal sonography. Fetal Diagn Ther 2004; 19: 342-347.

Hydén D. Mannen bakom fenomenet: Walter Dandy. Skicklig neurokirurg som gick för sig själv. Läkartidningen 1993; 90: 1572-1574.

Jha VC, Kumar R, Srivastev AK, Mehrotra A, Sahu RN. A case series of 12 patients with incidental asymptomatic Dandy-Walker syndrome and management. Childs Nerv Syst. 2012; 28: 861-867.

Kalidasan V, Carroll T, Allcutt D, Fitzgerald RJ. The Dandy-Walker syndrome – a 10-year experience of its management and outcome. Eur J Pediatr Surg 1995; 5 Suppl 1: 16-18.

Patek KJ, Kline-Fath BM, Hopkin RJ, Pilipenko VV, Crombleholme TM, Spaeth CG. Posterior fossa anomalies diagnosed with fetal MRI: associated anomalies and neurodevelopmental outcomes. Prenatal Diagn 2012; 32: 75-82.

Salihu HM, Kornosky JL, Druschel CM. Dandy-Walker syndrome, associated anomalies and survival through infancy: a population-based study. Fetal Diagn Ther 2008; 24: 155-160.

Spennato P, Mirone G, Nastro A, Buonocore MC, Ruggiero C, Trischitta V et al. Hydrocephalus in Dandy-Walker malformation. Childs Nerv Syst. 2011; 27: 1665-1681.

Författare/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor Elisabeth Fernell, Gillbergcentrum, Göteborg.

Revidering av materialet har gjorts av överläkare Martin Jägervall, Centrallasarettet Växjö.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2018-01-10
Version: 4.0

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.