/
/

Dandy-Walkers syndrom

  • Diagnos: Dandy-Walkers syndrom
  • Synonymer: Dandy-Walker-missbildning, Dandy-Walker malformation

Innehåll


Publiceringsdatum: 2014-03-25
Version: 3.0

ICD-10

Q03.1

Sjukdom/skada/diagnos

Dandy-Walkers syndrom är en medfödd missbildning i lillhjärnan, som egentligen består av en triad av missbildningar:

  • avsaknad av hela eller delar av lillhjärnans smala mittdel (vermis cerebelli)
  • onormalt högt lillhjärnstält (tentorium cerebelli), ett tältliknade lock över lillhjärnan, vilket innebär att det bakre hålrummet (fossa posterior), som innehåller lillhjärnan och hjärnstammen, är onormalt stort
  • vidgning av det inre hålrummet (fjärde hålrummet eller fjärde ventrikeln) som vetter mot lillhjärnan.

För det mesta medför missbildningen också hydrocefalus (vattenskalle), vilket innebär ett ökat vätsketryck i hjärnan och en vidgning av hjärnans samtliga hålrum.

 

Figur. Hjärnan i genomskärning sedd uppifrån

Normala förhållanden

 

Dandy-Walkers missbildning med avsaknad av vermis och vidgning av fjärde ventrikeln

Figur. Hjärnan i genomskärning sedd uppifrån.

Diagnosen Dandy-Walkers syndrom används endast när hela triaden av missbildningar finns. Liknande missbildningar förekommer, som till exempel avsaknad av hela eller delar av vermis cerebelli, vidgning av det fjärde hålrummet utan förstorat bakre hålrum eller en stor cysta baktill i skallen. Vissa av dessa missbildningar kallas ibland Dandy-Walker-variant, ett förvirrande begrepp, eftersom de kan innebära en bättre prognos.

Även andra missbildningar i hjärnan kan förekomma tillsammans med Dandy-Walkers syndrom, som avsaknad av förbindelsen mellan de båda storhjärnhalvorna (corpus callosumagenesi; hjärnbalken, corpus callosum), utebliven delning av de två hjärnhalvorna (holoprosencefali), förträngning av den smala kanalen mellan tredje och fjärde ventrikeln (akveduktstenos) och hjärnbråck i nackregionen (encefalocele).

Missbildningar i andra delar av kroppen kan också förekomma, som läpp- och gomspalt, medfött hjärtfel samt missbildningar i skelett och urinvägar.

Syndromet har fått sitt namn efter de två amerikanska neurokirurgerna W E Dandy och A E Walker som först beskrev det 1914 respektive 1942.

Förekomst

Det finns inte några säkra uppgifter för hur vanligt Dandy-Walkers syndrom är. Man uppskattar att 4 av 100 000 nyfödda har Dandy-Walkers syndrom, vilket skulle innebära att det föds cirka 4 barn med syndromet i Sverige varje år.

Orsak till sjukdomen/skadan

Orsaken till anläggningsfelen vid Dandy-Walkers syndrom är okänd. Anläggningsfelet sker under de första tre månaderna av fostertiden, då organutvecklingen sker. Ungefär i den sjätte graviditetsveckan är hjärnan i den utvecklingsfas då hjärnans hålrumssystem (ventrikelsystemet) anläggs. Man har identifierat några arvsanlag (gener) som kan ha betydelse för utvecklingen av missbildningarna som ingår i Dandy-Walkers syndrom: FOXC1, ZIC1 och ZIC4.

Ärftlighet

Dandy-Walkers syndrom är vanligtvis inte ärftligt. I den medicinska litteraturen finns dock ett fåtal rapporter om familjer med fler än ett barn med syndromet och man beräknar återupprepningsrisken till cirka 1-5 procent.

Symtom

De flesta med Dandy-Walkers syndrom har hydrocefalus. De första symtomen är då ofta desamma som vid hydrocefalus av annan orsak, det vill säga ett förhöjt tryck i hjärnan som medför ökat huvudomfång. Det förhöjda trycket beror på ökad mängd ryggvätska (cerebrospinalvätska) i hjärnan. Tecken på hydrocefalus kan finnas redan vid födelsen i form av för stort huvudomfång. Andra tecken på hydrocefalus hos ett spädbarn är spänd fontanell och vidgade sömmar (suturer) mellan skallbenen. Hydrocefalus kan också utvecklas senare, under första levnadsåret. Det är en av anledningarna till att huvudomfånget kontrolleras vid de regelbundna undersökningarna på barnavårdscentralen under barnets första år. I sällsynta fall kan hydrocefalus visa sig senare i livet.

Vid Dandy-Walkers syndrom blir huvudet oftast långsmalt i riktning panna-nacke med markerat nackparti. Hos många med syndromet leder missbildningarna i hjärnan till funktionsnedsättningar som utvecklingsstörning (hos cirka hälften), balans- och koordinationssvårigheter (ataxi), snabba ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus) och synnedsättning. Andra motoriska symtom och epilepsi kan också förekomma.

Hos 80-90 procent av personer med Dandy-Walkers syndrom är symtomen uppenbara redan under det första levnadsåret. Hos resten, 10-20 procent, uppkommer symtom senare under barn- och ungdomsåren eller i vuxen ålder. Symtomen kan då vara huvudvärk, ostadig gång, ansiktsförlamning (facialispares), ökad muskelspänning, inlärningssvårigheter och beteendestörning. Enstaka personer kan ha Dandy-Walkers syndrom utan att någon gång i livet utveckla symtom.

Vilka funktionsnedsättningar som uppkommer vid Dandy-Walkers syndrom beror dels på om ytterligare områden i hjärnan eller andra organ är missbildade, dels på graden av hydrocefalus. Syndromet kan därför ge olika symtom hos olika personer.

Läpp-käk-gomspalt samt missbildningar i hjärta och njurar kan förekomma tillsammans med Dandy-Walkers syndrom.

Diagnostik

Diagnosen ställs genom magnetkameraundersökning (MR) av hjärnan. Ibland ser man missbildningen redan vid ultraljudsundersökning av fostret, men den kan våra svår att bedöma och ofta görs också en MR av fostret.

Fosterdiagnostik av Dandy-Walkers syndrom kan inte göras innan fostervecka 18, eftersom utvecklingen av vermis cerebelli oftast är ofullständig innan dess.

Eftersom vissa andra missbildningar är vanliga, bör hjärtat undersökas med ultraljud (ekokardiogram) under spädbarnsperioden och urinvägarna med ultraljud.

Behandling/åtgärder

Behandlingen av Dandy-Walkers syndrom inriktas på att motverka och lindra symtom samt att kompensera för de funktionsnedsättningar som uppstår.

Barn med syndromet behöver i tidigt skede undersökas av barnneurolog. Utredningen görs i samarbete med neurokirurg. Behandlingen av hydrocefalus vid Dandy-Walkers syndrom är densamma som vid hydrocefalus av annan orsak. Det innebär att en tunn plastkateter, en så kallad shunt, opereras in i hjärnans hålrum för att avleda överskottsvätskan i hjärnan (ibland behövs dränering av både sidohålrum och det fjärde hålrummet). Shunten leds sedan under huden och mynnar i bukhålan.

Regelbunden kontroll av shuntens funktion sker vid enheter för barnneurologi eller neurokirurgi. Det är viktigt med information till familjen om vilka symtom som kan uppträda om shunten inte fungerar och vart man i så fall ska vända sig. Exempel på sådana symtom är huvudvärk, kräkningar och försämrat allmäntillstånd. Om shunten inte fungerar krävs ett akut omhändertagande med inoperation av ny shunt eller delar av shuntsystemet.

Om barnet också har ett hjärtfel, avgörs den fortsatta behandlingen av barnhjärtläkare (barnkardiolog). De barnen behöver fortlöpande uppföljning, och en del av hjärtfelen kan behöva opereras.

Barn som också har skelettmissbildningar behöver undersökas av barnortoped.

Läpp-käk-gomspalt opereras vanligtvis under barnets första år. En del barn har svårt att suga, tugga och svälja under spädbarns- och småbarnstiden. Familjen kan därför behöva kontakt med en dietist för att få hjälp med frågor kring kosten. En logoped kan hjälpa till med information om hjälpmedel och om hur barnets munmotorik kan stimuleras för att underlätta matningen och talutvecklingen.

Det är viktigt att kontrollera ögonen och synförmågan för att upptäcka skelning, brytningsfel eller påverkan på synnerven som kan vara tecken på ökat tryck i hjärnans hålrum. Vid skelning kan lappbehandling behövas, vilket innebär att det öga som inte skelar täcks med en lapp för att synen på det skelande ögat ska övas upp.

Epilepsi behandlas med förebyggande mediciner.

Barnets intellektuella och motoriska utveckling följs upp regelbundet. Barn som uppvisar någon form av neurologisk funktionsnedsättning behöver tidigt kontakt med ett habiliteringsteam, i vilket det ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stödet och behandlingen sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Även föräldrar och syskon får stöd. Familjen kan också behöva hjälp med samordningen av olika insatser.

Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets omgivning. Barn med utvecklingsstörning kan behöva den specialpedagogik som finns i särskolan.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet. En fungerande avlösning, som en kontaktfamilj, är ett exempel på en sådan insats.

Beroende på symtom och funktionsnedsättning kan man även i vuxen ålder behöva fortsatta medicinska insatser och habiliteringsinsatser. Vanligtvis sker detta vid enheter för vuxenhabilitering och/eller vid neurologisk klinik.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Shuntoperation och uppföljning görs av neurokirurg vid regionsjukhusen.

Resurspersoner

Specialistläkare Nina Björkander, Drottning Silvias Barn- och Ungdomssjukhus, 413 45 Göteborg, telefon 031-342 10 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Handikapporganisation/patientförening/ motsvarande

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, S:t Eriksgatan 44, 3 tr (besöksadress), Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@rbu.se, www.rbu.se.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, Gävlegatan 18 (besöksadress), Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Det finns ett föräldranätverk för familjer med barn som har hydrocefalus, som bland annat ordnar gemensamma träffar. Adressen till nätverkets hemsida är www.hydrocefalus.com.

Dandy-Walker Alliance är en amerikansk patientförening: http://www.dandy-walker.org.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

--

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Dokumentation från Ågrenska om hydrocefalus, nr 261 (2006). Dokumentationerna är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se. Dokumentationerna finns även på www.agrenska.se.

Den amerikanska patientföreningen Dandy-Walker Alliance har information om syndromet på sin hemsida: http://www.dandy-walker.org.

Litteratur

Aldinger KA, Lehmann OJ, Hudgins L, Chizhikov VV, Bassuk AG, Ades LC, Krantz ID, Dobyns WB, Millen KJ. FOXC1 is required for normal cerebellar development and is a major contributor to chromosome 6p25.3 Dandy-Walker malformation. Nat Genet 2009; 41(9): 1037-42.

Fernell E, Hagberg B, Hagberg G, v Wendt L. Epidemiology of infantile hydrocephalus in Sweden. II. Origin in infants born at term. Acta Paediatr Scand 1987; 76: 411-417.

Grinberg I, Northrup H, Ardinger H, Prasad C, Dobyns WB, Millen KJ. Heterozygous deletion of the linked genes ZIC1 and ZIC4 is involved in Dandy-Walker malformation. Nat Genet 2004; 36(10): 1053-5.

Harper T, Fordham LA, Wolfe HM. The fetal dandy walker complex: associated anomalies, perinatal outcome and postnatal imaging. Fetal Diagn Ther. 2007; 22(4): 277-81.

Has R, Ermis H, Yüksel A, Ibrahimoglu L, Yildirim A, Sezer HD, Basaran S. Dandy-Walker malformation: a review of 78 cases diagnosed by prenatal sonography. Fetal Diagn Ther. 2004; 19(4): 342-7.

Hydén D. Mannen bakom fenomenet: Walter Dandy. Skicklig neurokirurg som gick för sig själv. Läkartidningen 1993; 16: 1572-1574.

Jha VC, Kumar R, Srivastev AK, Mehrotra A, Sahu RN. A case series of 12 patients with incidental asymptomatic Dandy-Walker syndrome and management. Childs Nerv Syst. 2012; 28: 861-7.

Kalidasan V, Carroll T, Allcutt D, Fitzgerald RJ. The Dandy-Walker syndrome - a 10-year experience of its management and outcome. Eur J Pediatr Surg 1995; 5 Suppl 1: 16-18.

Klein O, Pierre-Kahn A, Boddaert N, Parisot D, Brunelle F. Dandy-Walker malformation: prenatal diagnosis and prognosis. Childs Nerv Syst. 2003; 19(7-8): 484-9.

Long A, Moran P, Robson S. Outcome of fetal cerebral posterior fossa anomalies. Prenat Diagn 2006; 26: 707-710.

Patek KJ, Kline-Fath BM, Hopkin RJ, Pilipenko VV, Crombleholme TM, Spaeth CG. Posterior fossa anomalies diagnosed with fetal MRI: Associated anomalies and neurodevelopmental outcomes. Prenatal Diagn 2012; 32:75-82.

Salihu HM, Kornosky JL, Druschel CM. Dandy-Walker syndrome, associated anomalies and survival through infancy: a population-based study. Fetal Diagn Ther. 2008; 24: 155-60.

Spennato P, Mirone G, Nastro A, Buonocore MC, Ruggiero C, Trischitta V, Aliberti F, Cinalli G. Hydrocephalus in Dandy-Walker malformation. Childs Nerv Syst. 2011; 27: 1665-81.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
sökord: dandy-walker syndrome

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor Elisabeth Fernell, Gillbergcentrum, Göteborg.

Materialet har reviderats av överläkare Martin Jägervall, Centrallasarettet Växjö.

Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2013-03-25
Version: 3.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.