/
/

Cystisk fibros

  • Diagnos: Cystisk fibros
  • Synonymer: CF, Cystisk pankreasfibros, Mukoviskidos

Innehåll


Publiceringsdatum: 2016-06-21
Version: 5.0

ICD-10

E84

Sjukdom/tillstånd

Cystisk fibros (CF) innebär att de slemproducerande körtlarna i kroppen inte fungerar normalt. De utsöndrar ett alltför segt (visköst) slem som framför allt påverkar lungorna och mag-tarmkanalen, med andningsbesvär, infektioner i lungorna och svårighet att tillgodogöra sig maten som följd. Ett annat tecken på cystisk fibros är ovanligt salt svett.

Sjukdomen orsakas av en förändring i en gen och är ärftlig.

Cystisk fibros är en fortskridande sjukdom, men med läkemedel, god näring med extra tillsats av fleromättat fett, andningsgymnastik och fysisk träning går det att fördröja de konsekvenser det sega slemmet har för kroppens olika organ. Vid svåra lungförändringar kan det bli aktuellt med lungtransplantation.

Sjukdomen är känd sedan medeltiden, men det var först på 1930-talet som man blev medveten om alla symtom. Den amerikanska barnläkaren Dorothy Andersen publicerade 1938 en artikel som beskrev sambandet mellan bukspottkörtelns funktion och symtomen från lungorna och mag-tarmkanalen. Andra namn på sjukdomen är cystisk pankreasfibros och mukoviskidos.

Förekomst

Det föds cirka 20 barn med cystisk fibros i Sverige varje år. I hela landet finns för närvarande cirka 670 personer med sjukdomen, vilket innebär 7 personer per 100 000 invånare.

Orsak

Cystisk fibros orsakas av förändringar (mutationer) i genen CFTR (cystic fibrosis transmembrance conductance regulator) på kromosom 7 (7q31.2). CFTR är en mall för tillverkningen av (kodar för) ett stort protein som liksom genen benämns CFTR. Proteinet CFTR fungerar som en klorid- och bikarbonatkanal och har betydelse för salt- och vattentransporten över cellväggen. Det sitter i cellmembranet på de celler som bekläder olika körtelgångar i kroppen (epitelceller) samt i körtlar belägna omedelbart under slemhinnan (submukösa körtlar).

CFTR reglerar också andra jonkanaler i cellen. Den minskade klorid- och bikarbonatutsöndringen och det ökade återupptaget av natrium och vatten i cellerna vid cystisk fibros leder till att ett förändrat, segt och intorkat sekret bildas i luftvägarna och i kroppens gångsystem.

CFTR lokaliserades 1989. Hittills har man i denna gen funnit över 2 000 mutationer. Typ av mutation och lokalisation i genen CTFR har betydelse för vad som går fel vid bildandet av proteinet CTFR. Mutationerna kan delas in i 6 klasser beroende på hur de påverkar funktionen av CFTR. Funktionsklasserna har stor betydelse vid utvecklingen av nya läkemedel för cystisk fibros.

  • Klass I-mutationer leder till att inget CFTR bildas.
  • Vid klass II-mutationer bildas inte CFTR färdigt och endast en liten del når cellmembranet.
  • Klass III-mutationer gör att proteinet når cellmembranet men inte reagerar som det ska på öppningssignaler.
  • Klass IV-mutationer gör att CFTR-kanalen får nedsatt genomsläpplighet.
  • Klass V-mutationer innebär för liten mängd normalt CFTR vid cellytan.
  • Vid klass VI-mutationer sker nedbrytningen av normalt CFTR vid cellytan för snabbt.

Klass I-, II- och III-mutationer är oftast associerade med bristande bukspottkörtelfunktion och allvarligare sjukdom. Även andra genetiska faktorer, omgivningsfaktorer och typ av behandling har stor betydelse för sjukdomens svårighetsgrad.

Ärftlighet

Cystisk fibros nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en förändrad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Figur. Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Symtom

Cystisk fibros har en stor variation i svårighetsgrad och symtom. Sjukdomen är fortskridande, vilket innebär att man gradvis blir sämre, men försämringen går att fördröja. Förr var det ovanligt att personer med cystisk fibros överlevde barndomen, men i takt med den medicinska utvecklingen har den förväntade medianlivslängden ökat successivt. För närvarande ligger den på cirka 50 år och förväntas öka ytterligare. Livslängden bestäms framför allt av graden av lungskada samt tillgång till medicinsk expertis och medicinska resurser.

Det sega slemmet skapar problem främst i lungorna och mag-tarmkanalen, med andningsbesvär, infektioner i lungorna och störd matsmältning som följd. Även andra organ, som bukspottkörteln, gallblåsan och levern, kan skadas. Personer med cystisk fibros har också ovanligt salt svett, vilket kan ge saltförluster när man svettas mycket. I vårt klimat har det som regel inte någon större betydelse.

Första tecknet på sjukdomen kan visa sig redan hos det nyfödda barnet som ett stopp i tarmen (mekoniumileus), eftersom den första avföringen, barnbecket, är så segt att det fastnar. Barnen får sedan diarréer, men hos små barn med cystisk fibros är ofta envis rethosta, segt slem som hostas upp och täta luftvägsinfektioner de tydligaste symtomen.

Andningsvägarna

I lungorna finns normalt ett tunt, lättflytande slemskikt som hjälper till att avlägsna föroreningar, bakterier, virus och svamp. Flimmerhåren transporterar upp slemmet i luftvägarna så att man kan harkla och hosta upp det. En person med cystisk fibros har svårt att bli av med det slem som bildas i körtlarna, eftersom det är segare än normalt. Det kan också delvis täppa till luftvägarna och göra det svårt att andas. Ett vanligt besvär vid svår hosta är att man kan få ansträngningsinkontinens i samband med hostattackerna.

Sekretet är en grogrund för bakterier som stannar kvar i andningsvägarna och förökar sig. Bakterier som Staphylococcos aureus, Hemophilus influenzae och olika Pseudomonasarter kan ge upprepade lunginflammationer som på sikt kan skada lungvävnaden. Exempel på andra, ovanliga bakterier som kan orsaka lunginflammation är Stenotrophomonas maltophilia, Achromobacter xylosoxidans, Burkholderia cepacia och atypiska mykobakterier. En vanlig förkylning kan hos personer med cystisk fibros ge komplikationer med besvärliga bakterieinfektioner.

Upprepade bihåle- eller öroninflammationer kan liksom näspolyper också vara tecken på cystisk fibros. Näspolyper är slemhinnesvullnader i näsans övre delar och ska inte förväxlas med den körtel bakom näsan (adenoid) som finns hos alla barn.

Mag-tarmkanalen

När maten ska spjälkas så att olika näringsämnen tas upp i blodet krävs enzymer som tillverkas av bukspottkörteln. För 85-90 procent av dem som föds med cystisk fibros fungerar körteln inte som den ska, och då fungerar inte heller matsmältningen normalt.

Det sega slemmet täpper till bukspottkörtelns gångar så att enzymerna inte når tarmen, vilket förhindrar en normal nedbrytning av fett. Även bikarbonatutsöndringen från bukspottkörteln är nedsatt vid cystisk fibros. Avföringarna blir många, stora och fettrika. När man har svårt att tillgodogöra sig fett får man också svårigheter att tillgodogöra sig de fettlösliga vitaminerna A, D, E och K. Risken att bli undernärd och få vitaminbrist är stor. Man kan även få brist på essentiella fettsyror, som kroppen inte själv kan tillverka. Nedsatt bentäthet och i vissa fall benskörhet kan förekomma, till följd av ett försämrat upptag av kalk och D-vitamin. Vid benskörhet är risken att drabbas av frakturer ökad.

Till en början kan ett litet barn som ammas kompensera för den nedsatta bukspottkörtelfunktionen och gå upp tillfredsställande i vikt, till viss del beroende på att bröstmjölken innehåller ett fettnedbrytande enzym. De flesta barn med cystisk fibros gör emellertid inte det utan står stilla på viktkurvan eller tappar vikt och är ständigt hungriga trots att de äter mycket.

Hos en del blir bukspottkörtelns funktion nedsatt först i tonåren eller senare, medan den hos några få procent fungerar normalt hela livet. Enstaka personer med egen enzymproduktion kan få inflammation i bukspottkörteln (pankreatit). Detta kan vara ett första symtom på att funktionen håller på att försämras och är i vissa fall det som leder till att diagnosen cystisk fibros ställs i vuxen ålder. Om bukspottkörteln helt saknar förmåga att producera enzym minskar förutsättningen för retning av gångsystemet och att det ska uppstå inflammation.

Diabetes

Bukspottkörtelns insulinproduktion kan också skadas vid cystisk fibros och man kan få en typ av diabetes kallad cystisk fibros-relaterad diabetes mellitus (CFRD). Den finns hos 20 procent av dem som har cystisk fibros och är ett mellanting mellan typ 1, som man annars vanligtvis ser hos unga personer, och typ 2 som är vanligt hos äldre och som ofta är en del i det metabola syndromet med samtidigt högt blodtryck och övervikt. Vid CFRD finns liksom vid typ 1-diabetes en insulinbrist, men till skillnad från typ 1-diabetes sker insjuknandet gradvis och det bildas inte antikroppar mot de insulinproducerande ö-cellerna i bukspottkörteln. Genomsnittsåldern för när symtomen visar sig är 20 år, men risken att få diabetes ökar med åren och efter 20-årsåldern beräknas en fjärdedel av alla med cystisk fibros ha denna komplikation.

Levern

Från levern utsöndras galla till tarmen för att underlätta spjälkningen av fett i födan. När gallgångarnas sekret blir segare flyter också gallan långsammare, vilket kan ge leverpåverkan. Cirka fyra procent av dem som har påverkan på levern utvecklar symtom på sviktande leverfunktion (levercirros). Enstaka personer kan behöva genomgå en levertransplantation.

Njurarna

Njursten förekommer något oftare hos personer med cystisk fibros än hos befolkningen i övrigt. Njurarna hos personer med cystisk fibros utsöndrar också vissa ämnen snabbare än hos friska. Vissa läkemedel kan därför behöva ges i större dos än normalt.

Fertilitet och graviditet

Barn med cystisk fibros har en något försenad pubertet jämfört med friska barn. Tidigare ansågs så gott som alla män med cystisk fibros infertila, men det är sedan länge känt att spermieproduktionen i testiklarna oftast fungerar normalt och att det är det sega sekretet som täpper till sädesledarna. Lyckade försök med assisterad befruktning (in vitro-fertilisering) har gjorts. Hos kvinnor kan sekretet från livmoderhalsen (cervix) vara segt och göra det svårare att bli gravid. Då finns det möjlighet till insemination eller in vitro-fertilisering. Gravida kvinnor med cystisk fibros kan få försämrad lungfunktion. Det är därför viktigt med täta kontroller under graviditeten.

Saltbalansen

Personer med cystisk fibros förlorar mycket salt när de svettas. I vårt klimat är detta vanligen inte något problem annat än för de minsta barnen eller vid hård ansträngning eller vistelse i varmt klimat. Magsjuka och kräkningar kan också innebära saltförluster. I vissa fall kan salttillskott då behövas.

Diagnostik

Diagnosen ställs genom DNA-baserad diagnostik eller genom att två svettest visar onormalt hög halt av kloridjoner tillsammans med symtom som stämmer med sjukdomen. I oklara fall kan mätningar av spänningsskillnader i nässlemhinnan eller ändtarmsslemhinnan bidra till att ställa diagnosen.

Vid svettest stimuleras huden till ökad svettbildning genom att ett svettdrivande medel leds in via en svag ström. Den uppsamlade svetten analyseras på kloridinnehåll. På vuxna och större barn används armarnas insidor, på mindre barn rygg och lår. Undersökningen är smärtfri men kan ibland upplevas som sveda eller stickningar. Svettest ska göras om man har symtom som stämmer med sjukdomen eller om cystisk fibros finns i familjen. I några procent av fallen kan värdena ändå vara normala. Enstaka personer med cystisk fibros får tydliga symtom först i vuxen ålder.

Diagnosen ska alltid bekräftas vid ett av landets fyra CF-center för att rätt behandling snabbt ska kunna påbörjas. Även om man har klassiska symtom på sjukdomen går det ibland, trots omfattande DNA-analyser, inte att påvisa någon mutation i CFTR.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning. Ibland väcks frågor kring ärftlighet i vuxen ålder hos syskon eller andra nära släktingar till personer med cystisk fibros. Man kan då vända sig till ett CF-center för information och vägledning.

Behandling/stöd

För närvarande finns det ingen botande behandling, men det går att fördröja sjukdomens följder med hjälp av läkemedel, god näring med extra tillsats av fettlösliga vitaminer och fleromättat fett, andningsgymnastik och fysisk träning. En intensiv forskning pågår för att utveckla läkemedel som korrigerar det grundläggande felet vid cystisk fibros, och två läkemedel som ökar mängden eller förbättrar funktionen av CFTR är nu godkända. Behandlingen har utvecklats så att livslängden för personer med cystisk fibros har ökat väsentligt, men det kräver mycket både av den som är sjuk och av de närstående. Med rätt behandling kan man leva ett relativt normalt liv långt upp i medelåldern och med fler nya läkemedel kan livskvaliteten och livslängden förhoppningsvis öka ytterligare.

Andningsgymnastik

Andningsgymnastik är en viktig del i behandlingen och utformas i samarbete med en fysioterapeut. Den syftar till att lösa, mobilisera och evakuera slem, görs en eller flera gånger om dagen och kan ta från en kvart till två timmar beroende på sjukdomens svårighetsgrad.

Slemlösande

Det viktigaste i lungbehandlingen är att vidga luftvägarna och göra sekretet löst så att det går att hosta upp. På så sätt kan skador på lungorna undvikas. Slemlösande och luftrörsvidgande mediciner i form av lösning, tabletter eller inhalation (som man andas in) tas dagligen. Det finns flera slags luftrörsvidgande och slemlösande läkemedel för inhalation och flera beredningsformer och inhalationsutrustningar. Även om man har en välfungerande behandling kan det vara av stort värde att emellanåt gå igenom vilka möjligheter som finns, få information om vad som är nytt samt få instruktioner och möjlighet att provinhalera på mottagningen.

Mobiliserande

Genom att påverka luftflöden och mängden luft i lungorna kan sekret lossas och transporteras mot munhålan. Metoderna varierar beroende på ålder, från olika sorters lekfull fysisk aktivitet och andningsövningar till mer avancerade andningstekniker med eller utan hjälpmedel.

Evakuerande

För att få bort slemmet från luftvägarna och slutligen kunna spotta ut det används olika tekniker, till exempel ”huffning” (en speciell hostteknik) eller hostningar.

Fysisk träning

Personer med cystisk fibros behöver regelbunden fysisk träning, som anpassas efter ålder, intressen och sjukdomens svårighetsgrad. Den fysiska träningen kan dessutom vara en god hjälp att få upp slemmet. Det är viktigt att göra träningen lustfylld, inte minst för barn. Med andningsgymnastik och fysisk träning går det att behålla en god lungfunktion, samtidigt som rörlighet, styrka och kondition bibehålls eller förbättras.

Inkontinens är ett vanligt problem vid lungsjukdom med hosta och andningsbesvär och kan drabba både män och kvinnor. Det finns hjälp att få, både med olika övning under ledning av fysioterapeut, olika inkontinensskydd och utredning för eventuell operation.

Antibiotika

Till skillnad från friska har personer med cystisk fibros ständigt bakterier i de nedre luftvägarna. Därför bör antibiotika ges frikostigt, även vid virusangrepp som vanliga förkylningar. Vid minsta tecken på försämrad lungfunktion intensifieras behandlingen. Trötthet, ökade och färgade upphostningar, dålig viktökning eller viktnedgång, snabb andning och hosta är exempel på tecken på försämring. Infektionsprover (CRP, leukocyter, sänka) är ofta normala även vid påtaglig försämring och därför av begränsat värde när det gäller beslut att starta antibiotikabehandling.

Vid infektioner med bakterier som Staphylococcus aureus och Hemophilus influenzae ges höga doser antibiotika under 10-14 dagar. Antibiotikabehandling av olika Pseudomonasarter ges oftast direkt i blodet (intravenöst), eftersom medicinen, med enstaka undantag, inte kan tas upp från tarmen. Även sådan behandling kan skötas i hemmet. Inhalation av antibiotika 2-3 gånger dagligen efter den vanliga andningsgymnastiken är ett annat behandlingsalternativ. Det är viktigt att bakteriologisk provtagning görs enligt speciella rutiner för att upptäcka även ovanliga bakterier och bakterier som växer långsamt. I vissa fall med resistenta och svårbehandlade bakterier kan behandling under lång tid med flera speciella antibiotika krävas.

Nya läkemedel

Intensiv forskning pågår kring läkemedel, som dels påverkar cellernas tillverkning av saltkanalen CFTR och dels dess funktion i cellmembranet. Ett preparat finns att förskriva (Kalydeco®) och är godkänt för patienter med vissa, i Sverige ovanliga, mutationer.

För den vanligaste mutationen F508del pågår flera läkemedelsstudier och ett läkemedel (Orkambi®) är nu godkänt i USA och Europa men finns ännu inte tillgängligt i Sverige.

Även om ett läkemedel är utvecklat för en viss mutationskombination kan effekten hos den enskilda individen variera och det kommer att krävas noggranna uppföljningsstudier för utvärdering av de nya läkemedlen.

Vaccination

Det är viktigt att vaccinera mot infektioner som ger luftvägsbesvär, eftersom lungorna kan skadas vid varje infektion i luftvägarna. Förutom de sedvanliga vaccinationerna får personer med cystisk fibros också vaccin mot tuberkulos. Utöver att ge ett visst skydd mot tuberkulos antas det ge även ett visst skydd mot atypiska mykobakterier. Influensavaccinering görs varje år.

Rökning

Personer med cystisk fibros bör inte röka och inte heller vistas i rökig miljö. Rökning ger en försämrad syreupptagning och minskar flimmerhårens förmåga att transportera bort sekret och föroreningar. Föräldrar till barn med sjukdomen bör inte röka, eftersom man vet att barnen då behöver längre antibiotikakurer än andra barn med cystisk fibros. Alla med cystisk fibros mår sämre när de utsätts för passiv rökning.

Transplantation

Personer med cystisk fibros och svåra lungförändringar kan behöva genomgå lungtransplantation. Man får inte tillbaka sjukdomen i den nya lungan. Transplantationsresultaten är jämförbara med dem för personer med andra sjukdomar.

Mag-tarmkanalen

Personer med cystisk fibros som har bristande funktion av bukspottkörteln behöver tillskott av bukspottkörtelenzym till varje måltid. Doseringen är individuell och anpassas efter måltidernas storlek och fettinnehåll. Med rätt dosering ger detta en normal tillväxt och högst en eller två normala avföringar per dag.

Trots tillskottet av enzymer kan det vara svårt att tillgodogöra sig tillräckligt med fettlösliga vitaminer från maten. Fettlösliga vitaminer behöver därför ges, främst vitamin A och E. Individuellt anpassat extra tillskott av fleromättat fett behövs också. Eftersom energibehovet är större än hos friska måste kosten vara energirik och ligga över de vanliga näringsrekommendationerna.

Det stopp i tarmen som 10 till 15 procent av de nyfödda med cystisk fibros drabbas av kan i många fall behandlas med särskilt lavemang (gastrografin-acetylcystein), i andra fall krävs en operation. Senare i livet kan personer med cystisk fibros drabbas av likartade besvär, som kallas DIOS (distalt intestinalt obstruktionssyndrom). Även det kan behandlas med gastrografin-acetylcystein.

Levern

Vid tecken på leverpåverkan ges en gallsyra (ursodeoxykolsyra), som gör gallan mer lättflytande. För ett fåtal personer med cystisk fibros kan det bli aktuellt med en levertransplantation.

Diabetes

Cystisk fibros-relaterad diabetes mellitus kräver oftast insulinbehandling men även tablettbehandling förekommer. Personer med cystisk fibros ska anpassa sin kost efter grundsjukdomen och inte äta en strikt diabeteskost.

Narkos

Att söva en person med cystisk fibros är alltid en risk. Det är viktigt att den som ska sövas tar sina luftrörsvidgande och slemlösande mediciner och får extra fysioterapi före och efter operationen. Ingreppen ska helst planeras så att den som ska opereras mår så bra som möjligt. Det är också viktigt med tillräcklig smärtstillande behandling efter operationer i bröstkorgen eller buken för att göra det möjligt att hosta upp slem. Vissa smärtstillande läkemedel kan dock orsaka illamående och förstoppning.

Övrigt

Cystisk fibros är en sjukdom som kräver mycket, både av den som är sjuk och av omgivningen. Det är därför viktigt med medicinskt, socialt och psykologiskt stöd på hemorten samt regelbundna kontroller på ett CF-center.

En person med cystisk fibros behöver noggrann medicinsk information och träning i hur sjukdomen ska behandlas. Kontakt med dietist och fysioterapeut är mycket betydelsefull, liksom med psykolog och kurator. En kurator kan informera om samhällets olika stödåtgärder. Behovet av psykologiskt stöd kan vara större i vissa åldrar eller livssituationer, som till exempel vid skolstart, utbildning och eget boende eller i perioder av försämrad hälsa.

Forskning

Samtliga fyra CF-center är mycket aktiva inom forskning och utveckling. Flera lokala, nationella, skandinaviska och internationella samarbetsprojekt pågår. För närmare information kan man kontakta respektive center.

Sammanfattningsvis pågår en intensiv forskning och utveckling för att få fram nya läkemedel i syfte att bota eller mildra effekterna av felet i CFTR, korrigera salttransporten på andra sätt, dämpa inflammationen och infektionen, lösa slemmet samt förbättra och underlätta nutritions- och diabetesbehandlingen.

En process pågår för att utöka den nyföddhetsscreening (PKU-provet) som görs på alla nyfödda till att också omfatta cystisk fibros. Det innebär att immunreaktivt trypsinogen (IRT) analyseras och att det vid positivt resultat görs en DNA-analys för de sjukdomsframkallande mutationer som oftast orsakar cystisk fibros.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord cystic fibrosis.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord cystic fibrosis.

Resurser på riks- och regionnivå

Enligt internationell förebild och definition finns i Sverige fyra CF-center för barn och vuxna: Göteborg, Lund, Stockholm och Uppsala. Arbetet bedrivs i team bestående av läkare, sjuksköterska, fysioterapeut, dietist, kurator, psykolog och sekreterare (med viss lokal variation). Centren bedriver forskning och utvecklingsarbete och utgör en kunskapsresurs för vårdpersonal i landet.

Göteborg CF-center/barn, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 56 24, fax 031-343 51 84.

Göteborg CF-center/vuxen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-343 98 78, fax 031-41 93 30.

Lunds CF-center/vuxen, lung- och allergikliniken, Lund, Skånes Universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 77 57, fax 046-17 39 59.

Lunds CF-center/barn, barn- och ungdomsmedicinska kliniken, Lund, Skånes Universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 84 65, fax 046-17 80 35, e-post cfbarnmedsus@skane.se.

Stockholms CF-center, barn och vuxna, B 59, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 873 59, fax 08-585 873 10.

Uppsala CF-center, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 27 60, fax 018-611 94 70.

Avdelningar för klinisk genetik vid universitetssjukhusen.

Resurspersoner

Göteborg CF-center:
Överläkare Petrea Ericson, Göteborg CF-center, lungmedicinska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00.

Överläkare Marita Gilljam, Göteborg CF-center, lungmedicinska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00.

Överläkare Karsten Kötz, Göteborg CF-center, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-342 10 00, fax 031-343 51 84.

Överläkare Anders Lindblad, Göteborg CF-center, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-342 10 00, fax 031-343 51 84.

Lunds CF-center:
Bitr överläkare Helga Élidóttir, Lunds CF-center/barn, barn- och ungdomsmedicinska kliniken, Lund, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 82 63.

Överläkare Lennart Hansson, Lunds CF-center/vuxen, lung- och allergikliniken, Lund, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 39 58, fax 046-17 39 59.

Specialistläkare Ulrika Lindberg, Lunds CF-center/vuxen, lung- och allergikliniken, Lund, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 39 58, fax 046-17 39 59.

Stockholms CF-center:
Överläkare Isabelle de Monestrol, Stockholms CF-center, B 59, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 80 000.

Specialistläkare Ranjh Hamed, Stockholms CF-center, Albatross K 56-58, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 80 000.

Professor Lena Hjelte, Stockholms CF-center, B 59, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 873 59, fax 08-585 87 310.

Överläkare Ferenc Karpati, Stockholms CF-center, B 59, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 80 000.

Specialistläkare Mahasin Al Shakirchi, Stockholms CF-center, Albatross K 56-58, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 80 000.

Uppsala CF-center:
Specialistläkare Christina Krantz, Uppsala CF-center, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 27 60, fax 018-611 94 70.

Överläkare Mary Kämpe, Uppsala CF-center, lung- och allergikliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00.

Specialistläkare Nikolaos Tsolakis, Uppsala CF-center, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 27 60, fax 018-611 94 70.

Övrigt:
Specialistläkare Christina Grotte Olesund, Infektionskliniken, Länssjukhuset Ryhov, 551 85 Jönköping, tel 010-241 00 00. Representant för regionsjukhusen i arbetsgruppen för cystisk fibros.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Riksförbundet Cystisk Fibros (RfCF), Kungsgatan 64, 753 18 Uppsala, tel 018-15 16 22, e-postadress info@rfcf.se, www.rfcf.se.

European Cystic Fibrosis Society, www.ecfs.eu.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord cystic fibrosis.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Varje yrkeskategori har en egen arbetsgrupp för cystisk fibros inom Sverige; läkare - arbetsgruppen för CF, som är en associerad förening till Svenska Läkaresällskapet; sjuksköterskor - sjuksköterskeråd för CF; fysioterapeuter - fysioterapeutråd för CF; dietister - referensgrupp för CF inom Dietisternas Riksförbund; psykologer och kuratorer; - psykosocialt råd för CF. Dessutom finns nordiska arbetsgrupper/-råd.

CF-centren anordnar årligen, enskilt eller tillsammans, en studiedag för de yrkeskategorier som i samarbete med dem arbetar ute i landet med personer med cystisk fibros. Dessutom anordnas till exempel inhalationskurser och föreläsningsserier samt olika workshops. Det finns också möjlighet att besöka respektive CF-center.

Personalen vid CF-centren ökar sin kunskap genom att delta i kongresser samt med eget forsknings- och utvecklingsarbete.

Riksförbundet Cystisk Fibros

Riksförbundet Cystisk Fibros (RfCF) anordnar vartannat år en kursdag för medlemmar, det vill säga personer med cystisk fibros och deras anhöriga. Till denna kursdag är även vårdpersonal från hela landet välkomna.

I samarbete med personal från CF-centren stöder RfCF utbildning och erfarenhetsutbyte för CF-fysioterapeuter.

RfCf har också utbildnings- och behandlingsveckor både i Sverige och utomlands. Behandlingsveckorna vänder sig växelvis till familjer med barn med cystisk fibros och till tonåringar och vuxna med sjukdomen.

Via föreningarna inom RfCF runt om i landet erbjuds medlemmarna informationsmöten och andra sammankomster, där utbildning, erfarenhetsutbyte och social samvaro är viktiga delar. Information och utbildning sker oftast i samarbete med närmaste CF-center eller regionsjukhus.

Övrigt

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. För information se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under ”Mer hos oss” i högerspalten).

Riksförbundet Cystisk Fibros har omfattande informationsmaterial om till exempel kost, andningsgymnastik och samhällets stöd. Broschyrerna kan beställas från förbundet eller laddas ned från hemsidan (se adress under rubriken Intresseorganisationer).

Videor

Att leva med cystisk fibros (främst för tonåringar och vuxna). 1995.

Cystisk fibros-en del av vårt liv. 2004.

Webbsidor

Riksförbundet Cystisk Fibros hemsida www.rfcf.se.
Svenska läkaresällskapet har en arbetsgrupp för cystisk fibros, http://www3.svls.se/sektioner/cf/.

Stockholms CF-center, www.karolinska.se/cf.

European Cystic Fibrosis Society, www.ecfs.eu.

Övrigt

Intravenös antibiotikabehandling i hemmet, instruktionsvideo och broschyr som kan beställas från respektive CF-center. Se adress under rubriken Resurser på riks-/regionnivå.

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Cystisk fibros, familjevistelse (2013), dokumentation nr 443.
Cystisk fibros och lungtransplantation, vuxenperspektivet (2014), dokumentation nr 478.

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har mycket information om ovanliga diagnoser på sina webbplatser, bland annat personliga berättelser och filmer.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: cystic fibrosis, cf

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord: cystic fibrosis

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: cystic fibrosis

Litteratur

I första hand hänvisas till European Cystic Fibrosis Society, www.ecfs.eu, där många viktiga publikationer finns lättillgängliga.

De Boeck K, Wilschanski M, Castellani C, Taylor C, Cuppens H, Dodge J et al. For the European Diagnostic Working Group. (L Hjelte m fl). Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax 2006; 61: 627-635.

Doring G, Flume P, Heijerman H, Elborn S. Treatment of lung infection in patients with cystic fibrosis: current and future strategies. J Cyst Fibrosis 2012; 11: 461-479.

Elborn JS, Bell SC, Madge SL, Burgel PR, Castellani C, Conway S et al. Report of the European Respiratory Society/European Cystic Fibrosis Society task force on the care of adults with cystic fibrosis. Eur Respir J 2016; 47: 420-428.

Goubau C, Wilschanski M, Skalická V, Lebecque P, Southern KW, Sermet I et al. Phenotypic characterisation of patients with intermediate sweat chloride values: towards validation of the European diagnostic algorithm for cystic fibrosis. Thorax 2009; 64: 683-691.

Ong T, Ramsey B. Update in cystic fibrosis 2014. Am J Resp Crit Care Med 2015: 192: 669-675.

O’Sullivan BP, Freedman SD. Cystic Fibrosis. Lancet 2009; 373: 1891-1904.

Quon BS, Aitken ML. Cystic fibrosis: what to expect now in the early adult years. Paediatr Respir Rev 2012; 13: 206-214.

Ramsey B, Davies J, McElvaney NG, Tullis E, Bell SC, Drevinek P et al. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. N Engl J Med 2011; 365: 1663-1672.

Rosenstein BJ, Cutting GR. The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel. J Pediatr 1998; 132: 589-595.

Southern KW, Mérelle MM, Dankert-Roelse JE, Nagelkerke AD. Newborn screening for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst Rev 2009; CD 001402.

Wainwright C, Elborn JS, Ramsey BW, Marigowda G, Huang X, Cipoli M et al. Lumacaftor-Ivacaftor in patients with cystic fibrosis homozygous for Phe508del CFTR. N Engl J Med 2015; 373: 220-231.

Rapporter

European Cystic Fibrosis Society (ECFS) “Consensus reports” är oftast gratis nedladdningsbara och nås via www.ecfs.eu/publications/consensus_reports.

Böcker

Appel MA. Cystic Fibrosis: The ultimate teen guide (it happened to me). Scarecrow press; 2006.

Bluebond-Langner M. In the shadow of illness. Parents and siblings of chronically ill child. Princeton, New Jersey: Princeton University Press; 1996.

Bluebond-Langner M, Lask B, Angst DB (Eds). Psychosocial aspects of cystic fibrosis: London: Edward Arnold Publishers; 2001.

Castellani C, Elborn S, Heijerman H, editors. Healthcare issues and challenges in adolescents with cystic fibrosis. European Cystic Fibrosis Society; 2012.

Hodson E, Geddes DM. Cystic fibrosis. 3nd edition, London: (London: Arnold; Copublished New York: Oxford University Press Inc;) Hodder education; 2007.

Orenstein DM: Cystic Fibrosis: A guide for patient and family. Lippincott Willams & Wilkins; 2011.

Yankaskas JR, Knowles, MR. Cystic fibrosis in adults. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers; 1999.

Författare/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor Lena Hjelte, Stockholms CF-center, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm.

Marita Gilljam, specialist i lungmedicin, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg har reviderat materialet.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2016-06-21
Version: 5.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.