/
/

Cystisk fibros

  • Diagnos: Cystisk fibros
  • Synonymer: CF, Cystisk pankreasfibros, Mukoviskidos

Innehåll


Publiceringsdatum: 2013-06-03
Version: 4.2 

ICD-10

E84

Sjukdom/skada/diagnos

Cystisk fibros (CF) är en ärftlig sjukdom som innebär att de slemproducerande körtlarna i kroppen inte fungerar som de ska. De utsöndrar ett alltför segt (visköst) slem som framför allt påverkar lungorna och mag-tarmkanalen, med andningsbesvär, infektioner i lungorna och svårighet att tillgodogöra sig maten som följd. Ett annat tecken på cystisk fibros är ovanligt salt svett.

Sjukdomen är känd sedan medeltiden, men det var först på 1930-talet som man såg hela spektrumet av symtom. Den amerikanska barnläkaren Dorothy Andersen publicerade 1938 en artikel som beskrev sambandet mellan bukspottkörtelns funktion och symtomen från lungorna och mag-tarmkanalen. Andra namn på sjukdomen är cystisk pankreasfibros och mukoviskidos.

Förekomst

Det föds cirka 20 barn med cystisk fibros i Sverige varje år. I hela landet finns för närvarande cirka 650 personer med sjukdomen, vilket innebär 7 personer per 100 000 invånare.

Orsak till sjukdomen/skadan

Cystisk fibros orsakas av förändringar (mutationer) i ett arvsanlag (gen) på kromosom 7 (7q31.2). Genen benämns CFTR och styr bildningen av (kodar för) ett stort protein, CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Proteinet fungerar som en kloridkanal som transporterar kloridjoner ut ur cellerna. Det sitter i cellmembranet på de celler som bekläder olika gångsystem i kroppen (epitelceller) samt i körtlar belägna omedelbart under slemhinnan (submukösa körtlar).

Kloridkanalen CFTR reglerar också andra jonkanaler i cellen och har sannolikt även betydelse för transport av energi. Ytterligare funktioner finns beskrivna. Den minskade kloridutsöndringen och ökade natriumreabsorptionen i cellerna vid cystisk fibros antas leda till minskad förmåga att binda vatten. Detta medför mindre mängd vätska i slemmet i bland annat luftvägarna, vilket gör att det blir segt.

CFTR lokaliserades 1989. Hittills har man i denna gen funnit över 1 700 mutationer som alla kan orsaka cystisk fibros. De kända mutationerna kan delas in i olika grupper beroende på typ av mutation, lokalisation i genen samt konsekvens för funktionen av CFTR. Vissa mutationer anses ge svårare sjukdom, men det finns inget absolut samband mellan mutationen i CFTR och sjukdomens svårighetsgrad. Som regel är sjukdomen dock lindrigare hos personer med fungerande bukspottkörtel. Även andra genetiska faktorer, omgivningsfaktorer och typ av behandling har betydelse.

Ärftlighet

Cystisk fibros nedärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.

Symtom

Cystisk fibros har en stor variation i svårighetsgrad och symtom. Sjukdomen är fortskridande, vilket innebär att man gradvis blir sämre, men försämringen går att fördröja. Förr var det ovanligt att personer med cystisk fibros överlevde barndomen, men i takt med den medicinska utvecklingen ökar medellivslängden. I Sverige ligger den för närvarande på cirka 50 år och förväntas öka ytterligare. Livslängden bestäms framför allt av graden av lungskada.

Det sega slemmet skapar problem främst i lungorna och mag-tarmkanalen, med andningsbesvär, infektioner i lungorna och störd matsmältning som följd. Även andra organ, som bukspottkörteln, gallblåsan och levern, kan skadas. Personer med cystisk fibros har också ovanligt salt svett, vilket kan ge saltförluster när man svettas mycket. I vårt klimat har det som regel inte någon större betydelse.

Första tecknet på sjukdomen kan visa sig redan hos det nyfödda barnet som ett stopp i tarmen (mekoniumileus), eftersom den första avföringen, barnbecket, är så segt att det fastnar. Magproblemen fortsätter sedan med diarréer, men hos små barn med cystisk fibros är ofta envis rethosta, segt slem som hostas upp och täta luftvägsinfektioner de tydligaste symtomen.

Andningsvägarna

I lungorna finns normalt ett tunt, lättflytande slemskikt som hjälper till att avlägsna föroreningar, bakterier, virus och svamp. Flimmerhåren transporterar upp slemmet i luftvägarna så att man kan harkla och hosta upp det. En person med cystisk fibros har svårt att bli av med det slem som bildas i körtlarna, eftersom det är segare än normalt. Det kan också delvis täppa till luftvägarna och göra det svårt att andas.

Sekretet är en grogrund för bakterier som stannar kvar i andningsvägarna och förökar sig. Bakterier som Staphylococcos aureus, Hemophilus influenzae och olika Pseudomonasarter kan ge upprepade lunginflammationer som på sikt kan skada lungvävnaden. Exempel på andra, ovanliga bakterier som kan orsaka lunginflammation är Stenotrophomonas maltophilia, Achromobacter xylosoxidans, Burkholderia cepacia och atypiska mykobakterier. En vanlig förkylning kan hos personer med cystisk fibros ge komplikationer med besvärliga bakterieinfektioner.

Upprepade bihåle- eller öroninflammationer kan liksom näspolyper också vara tecken på cystisk fibros. Näspolyper är slemhinnesvullnader i näsans övre delar och ska inte förväxlas med den körtel bakom näsan som är vanlig hos alla barn.

Mag-tarmkanalen

När maten ska spjälkas så att olika näringsämnen tas upp i blodet krävs enzymer som tillverkas av bukspottkörteln. För 85-90 procent av dem som föds med cystisk fibros fungerar körteln inte som den ska, och då fungerar inte heller matsmältningen normalt.

Det sega slemmet täpper till bukspottkörtelns gångar så att enzymerna inte når tarmen, vilket förhindrar en normal nedbrytning av fett. Avföringarna blir många, stora och fettrika. När man har svårt att tillgodogöra sig fett får man också svårigheter att tillgodogöra sig de fettlösliga vitaminerna A, D, E och K. Risken att bli undernärd och få vitaminbrist är stor. Man kan även få brist på essentiella fettsyror, som kroppen inte själv kan tillverka. Nedsatt bentäthet och i vissa fall benskörhet kan förekomma, till följd av ett försämrat upptag av kalk och D-vitamin. Vid benskörhet är risken stor att drabbas av frakturer.

Till en början kan ett litet barn som ammas kompensera för den nedsatta bukspottkörtelfunktionen och gå upp tillfredsställande i vikt, till viss del beroende på att bröstmjölken innehåller ett fettnedbrytande enzym. De flesta barn klarar emellertid inte det utan står stilla på viktkurvan eller tappar vikt och är ständigt hungriga trots att de äter mycket. Så småningom upphör enzymproduktionen helt.

Hos en del får bukspottkörteln nedsatt funktion först i tonåren eller senare, medan den hos några få procent fungerar normalt hela livet. Enstaka personer med egen enzymproduktion kan få inflammation i bukspottkörteln (pankreatit). Detta kan vara ett första symtom på att funktionen håller på att försämras. Om bukspottkörteln helt saknar funktion minskar förutsättningen för retning av gångsystemet och att det ska uppstå inflammation.

Diabetes

Bukspottkörtelns insulinproduktion kan också skadas vid cystisk fibros och man kan få en typ av diabetes kallad cystisk fibros-relaterad diabetes mellitus. Den finns hos 20 procent av dem som har cystisk fibros och är ett mellanting mellan typ 1, som man annars vanligtvis ser hos unga personer, och typ 2. Genomsnittsåldern för när symtomen visar sig är 20 år, men risken att få diabetes ökar med åren och efter 20-årsåldern beräknas en fjärdedel av alla med cystisk fibros ha denna komplikation.

Levern

Levern är kroppens största körtel. Från levern utsöndras galla till tarmen för att underlätta spjälkningen av fett i födan. När gallväggarnas sekret blir segare flyter också gallan långsammare, vilket kan ge leverpåverkan. Hos cirka fyra procent av dem som har påverkan på levern kan det leda till att de utvecklar symtom på sviktande leverfunktion (levercirros).

Njurarna

Njursten förekommer något oftare hos personer med cystisk fibros än hos befolkningen i övrigt. Njurarna hos personer med cystisk fibros utsöndrar också olika ämnen snabbare än hos friska. Vissa läkemedel kan därför behöva ges i större dos än normalt.

Fertiliteten

Barn med cystisk fibros har en något försenad pubertet jämfört med friska barn. Tidigare ansågs så gott som alla män med cystisk fibros infertila, men nu är det känt att det är det sega sekretet som täpper till sädesledarna och att spermieproduktionen i testiklarna oftast fungerar normalt. Lyckade försök med assisterad befruktning (in vitro-fertilisering) har gjorts. Hos kvinnor kan sekretet från livmoderhalsen (cervix) vara segt och göra det svårare att bli gravid. Då finns det möjlighet till insemination eller in vitro-fertilisering. För gravida kvinnor med cystisk fibros kan lungfunktionen försämras. Det är därför viktigt med täta kontroller under graviditeten.

Saltbalansen

Personer med cystisk fibros förlorar mycket salt när de svettas. I vårt klimat är detta vanligen inte något problem annat än för de minsta barnen eller vid vistelse i varmt klimat. Magsjuka och kräkningar kan också innebära saltförluster.

Diagnostik

Diagnosen ställs genom DNA-baserad diagnostik eller genom att två svettest visar onormalt hög halt av kloridjoner tillsammans med symtom som stämmer med sjukdomen. Diagnosen är klinisk och bör alltid bekräftas vid ett av landets fyra CF-center för att rätt behandling snabbt ska kunna påbörjas. Även om man har klassiska symtom på sjukdomen går det ibland, trots omfattande DNA-analyser, inte att påvisa någon mutation i CFTR-genen.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk information. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Vid svettest stimuleras huden till ökad svettbildning genom att ett svettdrivande medel leds in via en svag ström. Den uppsamlade svetten analyseras på kloridinnehåll. På vuxna och större barn används armarnas insidor, på mindre barn rygg och lår. Undersökningen är smärtfri men kan upplevas som sveda eller stickningar. Svettest ska göras om man har symtom som stämmer med sjukdomen eller om cystisk fibros finns i familjen. I några procent av fallen kan värdena ändå vara normala. Enstaka personer med cystisk fibros får tydliga symtom först i vuxen ålder.

Behandling/åtgärder

För närvarande finns det ingen botande behandling, men det går att fördröja sjukdomens följder med hjälp av läkemedel, god näring med extra tillsats av fleromättat fett, andningsgymnastik och fysisk träning. Behandlingen har utvecklats så att livslängden för personer med cystisk fibros har ökat väsentligt, men det kräver mycket både av den som är sjuk och av de närstående. Med rätt behandling kan man leva ett relativt normalt liv långt upp i medelåldern.

Andningsgymnastik

Andningsgymnastik är en viktig del i behandlingen och utformas i samarbete med sjukgymnast. Den syftar till att lösa, mobilisera och evakuera slem, görs en eller flera gånger om dagen och kan ta från en kvart till två timmar beroende på sjukdomsgrad.

Slemlösande

Det viktigaste i lungbehandlingen är att vidga luftvägarna och göra sekretet löst så att det går att hosta upp. På så sätt kan skador på lungorna undvikas. Slemlösande och luftrörsvidgande mediciner i form av mixturer, tabletter eller inhalation (som man andas in) ska tas dagligen.

Mobiliserande

Genom att påverka luftflöden och mängden luft i lungorna kan sekret lossas och transporteras mot munhålan. Metoderna varierar, beroende på ålder, från olika sorters lekfull fysisk aktivitet och andningsövningar till mer avancerade andningstekniker med eller utan hjälpmedel.

Evakuerande

För att få bort slemmet från luftvägarna och slutligen kunna spotta ut det används olika tekniker, till exempel ”huffning” (en speciell hostteknik) eller hostningar.

Fysisk träning

Personer med cystisk fibros behöver regelbunden fysisk träning, som alltid måste anpassas efter ålder, intressen och sjukdomsgrad. Den fysiska träningen kan dessutom vara en god hjälp att få upp slemmet. Det är viktigt att göra träningen lustfylld, inte minst för barn. Med andningsgymnastik och fysisk träning går det att behålla en god lungfunktion, samtidigt som rörlighet, styrka och kondition bibehålls eller förbättras.

Antibiotika

Till skillnad från friska har personer med cystisk fibros ständigt bakterier i de nedre luftvägarna. Därför bör antibiotika ges frikostigt, även vid virusangrepp som vanliga förkylningar. Vid minsta tecken på försämrad lungfunktion intensifieras behandlingen. Ökade och färgade upphostningar, dålig viktökning eller viktnedgång, snabb andning och hosta är exempel på tecken till försämring.

Vid infektioner med bakterier som Staphylococcus aureus och Hemophilus influenzae ges höga doser antibiotika i form av tabletter eller mixtur under 10-14 dagar, medan behandling av olika Pseudomonasarter måste ges direkt i blodet (intravenöst), eftersom medicinen inte kan tas upp från tarmen. Även sådan behandling kan skötas i hemmet. Det är viktigt att bakteriologisk provtagning görs enligt speciella rutiner för att upptäcka även ovanliga bakterier och bakterier som växer långsamt. I vissa fall med resistenta och svårbehandlade bakterier kan behandling under lång tid med flera speciella antibiotika krävas.

Vaccination

Det är viktigt att vaccinera mot infektioner som ger luftvägsbesvär, eftersom lungorna kan skadas vid varje infektion i luftvägarna. Förutom de sedvanliga vaccinationerna får personer med cystisk fibros också vaccin mot tuberkulos. Utöver att ge ett visst skydd mot tuberkulos antas det ge även ett visst skydd mot atypiska mykobakterier. Influensavaccination ska göras varje år.

Rökning

Personer med cystisk fibros ska inte röka och bör inte heller vistas i rökig miljö. Rökning ger en försämrad syreupptagning och minskar flimmerhårens förmåga att transportera bort sekret och föroreningar. Barn med sjukdomen som har rökande föräldrar behöver längre antibiotikakurer än andra barn med cystisk fibros, och studier visar att alla med cystisk fibros mår sämre när de utsätts för passiv rökning.

Transplantation

Lungtransplantation utförs på personer som har cystisk fibros och svåra lungförändringar. Transplantationsresultaten är jämförbara med dem för personer med andra sjukdomar.

Mag-tarmkanalen

Personer med cystisk fibros som har bristande funktion av bukspottkörteln behöver tillskott av bukspottkörtelenzym till varje måltid. Doseringen är individuell och anpassas efter måltidernas storlek och fettinnehåll. Med rätt dosering ger det en normal tillväxt och högst en eller två normala avföringar per dag.

Trots tillskottet av enzymer kan det vara svårt att tillgodogöra sig tillräckligt med fettlösliga vitaminer från maten. Fettlösliga vitaminer behöver därför ges, främst vitamin A och E. Individuellt anpassat extra tillskott av fleromättat fett behövs också. Eftersom energibehovet är större än hos friska måste kosten vara energirik och ligga över de vanliga näringsrekommendationerna.

Det stopp i tarmen som 10 till 15 procent av de nyfödda med cystisk fibros drabbas av kan i många fall behandlas med särskilt lavemang (gastrografin-acetylcystein), i andra fall krävs en operation. Senare i livet kan personer med cystisk fibros drabbas av likartade besvär, som kallas DIOS (distalt intestinalt obstruktionssyndrom). Även det kan behandlas med gastrografin.

Levern

Vid tecken på leverpåverkan ges en gallsyra (ursodeoxykolsyra), som gör gallan mer lättflytande. För ett fåtal personer med cystisk fibros kan det bli aktuellt med en levertransplantation.

Diabetes

Cystisk fibros-relaterad diabetes mellitus kräver oftast insulinbehandling. Personer med cystisk fibros ska anpassa sin kost efter grundsjukdomen och inte äta en strikt diabeteskost.

Narkos

Att söva en person med cystisk fibros är alltid en risknarkos. Det är viktigt att den som ska sövas tar sina luftrörsvidgande och slemlösande mediciner och får extra sjukgymnastik före och efter operationen. Ingreppen ska helst planeras så att den som ska opereras mår så bra som möjligt. Det är också viktigt med tillräcklig smärtstillande behandling efter operationer i bröstkorgen eller buken för att göra det möjligt att hosta upp slem. Vissa smärtstillande läkemedel kan orsaka illamående och förstoppning.

Övrigt

Att leva med en fortskridande sjukdom är svårt, även om behandlingen har förbättrats och livslängden har ökat. Cystisk fibros är en sjukdom som kräver mycket, både av den som är sjuk och av omgivningen. Det är därför viktigt med medicinskt, socialt och psykologiskt stöd på hemorten samt regelbundna kontroller på ett CF-center.

En person med cystisk fibros behöver noggrann medicinsk information och träning i hur sjukdomen ska behandlas. Kontakt med dietist och sjukgymnast är mycket betydelsefull, liksom med psykolog och kurator. En kurator kan ge vidare information om samhällets olika stödåtgärder. Behovet av psykologiskt stöd kan vara större i vissa åldrar eller livssituationer, som till exempel vid skolstart, utbildning och eget boende eller i perioder av försämrad hälsa.

Praktiska tips

Praktiska tips finns på Stockholms CF-centers hemsida, www.karolinska.se/cf.

Resurser på riks-/regionnivå

Enligt internationell förebild och definition finns i Sverige fyra CF-center för barn och vuxna: Stockholm, Göteborg, Lund och Uppsala. De arbetar i team bestående av läkare, sjuksköterska, sjukgymnast, dietist, kurator, psykolog och sekreterare (med viss lokal variation). Centren bedriver forskning och utvecklingsarbete och utgör en kunskapsresurs för vårdpersonal i landet.

Lunds CF-center/vuxen, lung- och allergikliniken, Lund, Skånes Universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 77 57, fax 046-17 39 59.

Lunds CF-center/barn, barn- och ungdomsmedicinska kliniken, Lund, Skånes Universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 84 65, fax 046-17 80 35, e-post cfbarnmedsus@skane.se.

Stockholms CF-center, barn och vuxna, B 59, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 873 59, fax 08-585 873 10.

Uppsala CF-center, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 27 60, fax 018-611 94 70.

Göteborg CF-center/barn, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 56 24, fax 031-343 51 84.

Göteborg CF-center/vuxen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-343 98 78, fax 031-41 93 30.

Avdelningar för klinisk genetik vid universitetssjukhusen.

Resurspersoner

Lunds CF-center:

Bitr överläkare Helga Élidóttir, Lunds CF-center/barn, barn- och ungdomsmedi-cinska kliniken, Lund, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 82 63.

Överläkare Lennart Hansson, Lunds CF-center/vuxen, lung- och allergikliniken, Lund, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 39 58, fax 046-17 39 59.

Specialistläkare Ulrika Lindberg, Lunds CF-center/vuxen, lung- och allergikliniken, Lund, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 39 58, fax 046-17 39 59.

Stockholms CF-center:

Överläkare Isabelle de Monestrol, Stockholms CF-center, B 59, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 80 000.

Professor Lena Hjelte, Stockholms CF-center, B 59, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 873 59, fax 08-585 87 310.

Överläkare Ferenc Karpati, Stockholms CF-center, B 59, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 80 000.

Specialistläkare Jelena Krjukova, Stockholms CF-center, B 59, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 80 000.

Uppsala CF-center:

Överläkare Annika Ericsson-Hollsing, Uppsala CF-center, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 27 60, fax 018-611 94 70.

Överläkare Mary Kämpe, Uppsala CF-center, lung- och allergikliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00.

Specialistläkare Nikolaos Tsolakis, Uppsala CF-center, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 27 60, fax 018-611 94 70.

Göteborg CF-center:

Överläkare Marita Gilljam, Göteborg CF-center, lungmedicinska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00.

Överläkare Petrea Ericson, Göteborg CF-center, lungmedicinska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00.

Överläkare Anders Lindblad, Göteborg CF-center, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, fax 031-343 51 84.

Överläkare Karsten Kötz, Göteborg CF-center, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, fax 031-343 51 84.

Norrlands Universitetssjukhus:

Överläkare Helena Gärskog, barn- och ungdomskliniken, Norrlands Universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 00 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Riksförbundet Cystisk Fibros (RfCF) anordnar vartannat år en kursdag för medlemmar, det vill säga personer med cystisk fibros och deras anhöriga.

RfCf har också utbildnings- och behandlingsveckor både i Sverige och utomlands. Behandlingsveckorna vänder sig växelvis till familjer med barn med cystisk fibros och till tonåringar och vuxna med sjukdomen.

Via föreningarna inom RfCF runt om i landet erbjuds medlemmarna informationsmöten och andra sammankomster, där utbildning, erfarenhetsutbyte och social samvaro är viktiga delar. Information och utbildning sker oftast i samarbete med närmaste CF-center eller regionsjukhus.

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se

Intresseorganisationer

Riksförbundet Cystisk Fibros (RfCF), Kålsängsgränd 10 D, 753 19 Uppsala, tel 018-15 16 22, e-postadress info@rfcf.se, www.rfcf.se

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

Riksförbundet Cystisk Fibros (RfCF) anordnar vartannat år en kursdag för medlemmar, det vill säga personer med cystisk fibros och deras anhöriga. Till denna kursdag är även vårdpersonal från hela landet välkommen.

I samarbete med personal från CF-centren stöder RfCF utbildning och erfarenhetsutbyte för CF-sjukgymnaster.

Varje yrkeskategori har en egen arbetsgrupp för cystisk fibros inom Sverige; läkare - arbetsgruppen för CF, som är en associerad förening till Svenska Läkaresällskapet; sjuksköterskor - sjuksköterskeråd för CF; sjukgymnaster - sjukgymnastråd för CF; dietister - referensgrupp för CF inom Dietisternas Riksförbund; psykologer och kuratorer; - psykosocialt råd för CF. Dessutom finns nordiska arbetsgrupper/-råd.

CF-centren anordnar årligen, enskilt eller tillsammans, en studiedag för de yrkeskategorier som i samarbete med dem arbetar ute i landet med personer med cystisk fibros. Dessutom anordnas till exempel inhalationskurser och föreläsningsserier samt olika workshops. Det finns också möjlighet att besöka respektive CF-center.

Personalen vid CF-centren ökar sin kunskap genom att delta i kongresser samt med eget forsknings- och utvecklingsarbete.

Forskning och utveckling (FoU)

Samtliga fyra CF-center är mycket aktiva inom forskning och utveckling. Flera lokala, nationella, skandinaviska och internationella samarbetsprojekt pågår. För närmare information kan man kontakta respektive center.

En process pågår för att utöka det så kallade PKU-provet som tas på alla nyfödda i Sverige till att också omfatta cystisk fibros. Det innebär att immunreaktivt trypsinogen (IRT) analyseras och att det vid positivt resultat görs en DNA-analys för de sjukdomsframkallande mutationer som oftast orsakar cystisk fibros.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under ”Mer hos oss” i högerspalten).

Riksförbundet Cystisk Fibros har omfattande informationsmaterial om till exempel kost, andningsgymnastik och samhällets stöd. Broschyrerna kan beställas från förbundet eller laddas ned från hemsidan (se adress under rubriken Handikapporganisation).

Videor

Att leva med cystisk fibros (främst för tonåringar och vuxna). 1995.

Cystisk fibros-en del av vårt liv. 2004.

Webbsidor

Riksförbundet Cystisk Fibros hemsida www.rfcf.se

Svenska läkaresällskapet har en arbetsgrupp för cystisk fibros, www3.svls.se/sektioner/cf

Stockholms CF-center, www.karolinska.se/cf

European Cystic Fibrosis Society, www.ecfs.eu

Övrigt

Intravenös antibiotikabehandling i hemmet, instruktionsvideo och broschyr som kan beställas från respektive CF-center. Se adress under rubriken Resurser på riks-/regionnivå.

Dokumentation från Ågrenska om cystisk fibros, nr 443 (2013). Dokumentationerna är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se. Dokumentationerna finns på www.agrenska.se.

Litteratur

Artiklar

Brennan AL, Geddes DM, Gyi KM, Baker EH. Clinical importance of cystic fibrosis-related diabetes. J Cyst Fibros 2004; 3: 209-222.

Davis PB. Cystic fibrosis since 1938. Am J Respir Crit Care Med 2006; 173: 475-482.

De Boeck K, Wilschanski M, Castellani C, Taylor C, Cuppens H, Dodge J et al. For the European Diagnostic Working Group. (L Hjelte m fl). Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax 2006; 61: 627-635.

Doring G, Flume P, Heijerman H, Elborn S. Treatment of lung infection in patients with cystic fibrosis: current and future strategies. J Cyst Fibrosis 2012; 11 461-479.

Flume P, O’Sullivan BP, Robinson KA, Goss CH, Mogayzel PJ jr, Willey-Courand DB et al.Cystic fibrosis pulmonary guidelines. Am J Respir Crit Care Med 2007; 176: 957-969.

Gibson RL, Burns JL, Ramsey BW. Pathophysiology and management of pulmonary infections in cystic fibrosis. Am J Respir Crit Care Med 2003; 168: 918-951.

Goubau C, Wilschanski M, Skalická V, Lebecque P, Southern KW, Sermet I et al. Phenotypic characterisation of patients with intermediate sweat chloride values: towards validation of the European diagnostic algorithm for cystic fibrosis. Thorax 2009; 64: 683-691.

Kerem E, Conway S, Elborn S, Heijerman H. Consensus Committee. Standards of care for patients with cystic fibrosis: a European consensus. J Cyst Fibros 2005; 4: 7-26.

Modolell I, Guarner L, Malagelada JR. Digestive system involvement in cystic fibrosis. Pancreatology 2002; 2: 12-16.

Moran A, Hardin D, Rodman D, Allen HF, Beall RJ, Borowitz D et al. Diagnosis, screening and management of cystic fibrosis related diabetes mellitus. Diabetes Res Clin Pract 1999; 45: 61-73.

O’Sullivan BP, Freedman SD. Cystic Fibrosis. Lancet 2009; 373: 1891-1904.

Quon BS, Aitken ML. Cystic fibrosis: what to expect now in the early adult years. Paediatr Respir Rev 2012; 13: 206-214.

Rosenstein BJ, Cutting GR. The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel. J Pediatr 1998; 132: 589-595.

Sinaasapel M, Stern M, Littlewood J, Wolfe S, Steinkamp G, Heijerman HG et al. Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus. J Cyst Fibros 2002; 1: 51-75.

Sokol RZ. Infertility in men with cystic fibrosis. Curr Opin Pulm Med 2001; 7: 421-426.

Southern KW, Mérelle MM, Dankert-Roelse JE, Nagelkerke AD. Newborn screening for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst Rev 2009; CD 001402.

Wagener JS, Sontag MK, Sagel SD, Accurso FJ. Update on newborn screening for cystic fibrosis. Curr Opin Pulm Med 2004; 10; 500-504.

Yankaskas J, Marshall B, Sufian B, Simon RH, Rodman D. Cystic fibrosis adult care: consensus conferens report. Chest 2004; 125: 1-39.

Rapporter

European Cystic Fibrosis Society (ECFS) “Consensus reports” är oftast gratis nedladdningsbara och nås via www.ecfs.eu/publications/consensus_reports

Böcker

Appel MA. Cystic Fibrosis: The ultimate teen guide (it happened to me). Scarecrow press; 2006.

Bluebond-Langner M. In the shadow of illness. Parents and siblings of chronically ill child. Princeton, New Jersey: Princeton University Press; 1996.

Bluebond-Langner M, Lask B, Angst DB (Eds). Psychosocial aspects of cystic fibrosis: London: Edward Arnold Publishers; 2001.

Castellani C, Elborn S, Heijerman H, editors. Healthcare issues and challenges in adolescents with cystic fibrosis. European Cystic Fibrosis Society; 2012.

Hodson E, Geddes DM. Cystic fibrosis. 3nd edition, London: (London: Arnold; Copublished New York: Oxford University Press Inc;) Hodder education; 2007.

Orenstein DM: Cystic Fibrosis: A guide for patient and family. Lippincott Willams & Wilkins; 2011.

Yankaskas JR, Knowles, MR. Cystic fibrosis in adults. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers; 1999.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: cystic fibrosis, cf

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: CFTR-related disorders

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor Lena Hjelte, Stockholms CF-center, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm.

Marita Gilljam, specialist i lungmedicin och sekreterare i Arbetsgruppen för Cystisk Fibros, har i samarbete med Lena Hjelte reviderat materialet.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2013-06-03
Version: 4.2

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.