Cystinos

  • Diagnos: Cystinos
  • Synonymer:

Innehåll


Publiceringsdatum: 2017-09-14
Version: 4.0

ICD-10

E72.0A

Sjukdom/tillstånd

Cystinos är en ärftlig sjukdom som ingår i gruppen lysosomala sjukdomar. Lysosomer är små enheter som finns i alla kroppens celler, utom i röda blodkroppar. De har uppgift att med hjälp av enzymer ta hand om och bryta ned olika ämnen. Enzymer är proteiner som påskyndar kemiska reaktioner i kroppen utan att själva förbrukas. Gemensamt för lysosomala sjukdomar är en störning i lysosomens funktion, antingen orsakad av att något av dess enzymer inte fungerar normalt eller av att något av de transportproteiner som transporterar ämnen in och ut ur lysosomen har en bristande funktion.

Cystinos orsakas av brist på ett transportprotein som gör att aminosyran cystin ansamlas i kroppens vävnader, vilket leder till skador främst i njurarna, ögonen och sköldkörteln. Även musklerna, bukspottkörteln, levern och mjälten kan påverkas.

Sjukdomen finns i tre former med olika svårighetsgrad. Nefropatisk cystinos är den allvarligaste och vanligaste formen, som framför allt innebär symtom från njurarna (nephros=njure). Denna form kallas också för infantil, eftersom njursymtomen startar under första levnadsåret. Symtom från andra organ visar sig i regel senare. Ljusskygghet (fotofobi) och synnedsättning samt nedsatt funktion av sköldkörteln (hypotyreos) är vanligt. Om sjukdomen inte behandlas uppstår total njursvikt vid omkring 10 års ålder.

Det finns också en intermediär form med ett långsammare förlopp, som brukar ge symtom under tonåren. Vid denna form är det, precis som vid den nefropatiska, vanligt med tidiga symtom från njurarna. Den intermediära formen kallas även juvenil, eftersom den uppträder under ungdomsåren.

Den tredje varianten, icke-nefropatisk cystinos, förekommer enbart hos vuxna och medför endast symtom från ögonen i form av ljusskygghet.

Behandlingen och uppföljningen av nefropatisk och intermediär cystinos sker vanligtvis vid en njurmedicinsk klinik. Läkemedel ges för att fördröja skador i bland annat njurarna och ögonen, och behandlingen är livslång. I samband med graviditet måste behandlingsuppehåll övervägas. Vid total njursvikt görs en njurtransplantation. Synhabilitering ges om synnedsättningen blir svår. Eftersom muskelsvagheten kan medföra sväljningssvårigheter behövs ibland kontakt med ett dysfagiteam. Icke-nefropatisk cystinos följs upp vid en ögonklinik.

Sjukdomen beskrevs första gången 1903 av den schweiziske fysiologen och biokemisten Emil Aberhalden.

I dag känner vi till ett 50-tal olika lysosomala sjukdomar. Exempel på andra lysosomala sjukdomar är aspartylglykosaminuri, Danons sjukdom, Fabrys sjukdom, Gauchers sjukdom, GM2-gangliosidos, Krabbes sjukdom, mannosidos, metakromatisk leukodystrofi, mukopolysackaridos I, II, III, IV, VI och VII, Pompes sjukdom och Sallas sjukdom. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns separata informationsmaterial om dessa sjukdomar.

Förekomst

Cystinos förekommer över hela världen. Exakt hur vanlig sjukdomen är i Sverige är okänt, men uppskattningsvis insjuknar 1 barn vartannat år, vilket motsvarar cirka 1 barn per 200 000 födda. I övriga Europa och Nordamerika är förekomsten liknande eller möjligen något högre.

Orsak

Sjukdomen orsakas av en förändring (mutation) i genen CTNS, på den korta armen av kromosom 17 (17p13). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) transportproteinet cystinosin. Många olika mutationer i genen är kända. Det finns ett samband mellan symtombilden och typ av mutation.

Lysosomerna i kroppens celler fungerar som en nedbrytningsplats för olika ämnen. Nedbrytningen innebär att ämnenas byggstenar frigörs och kan återanvändas. Exempelvis bryts på så vis olika proteiner ner till aminosyror. Byggstenarna transporteras efter nedbrytningen ut ur lysosomen och blir tillgängliga för cellen för produktion av nya ämnen.

Cystinosin transporterar cystin ut genom lysosomens vägg. Vid cystinos produceras antingen inte cystinosin eller så finns det i förändrad och sämre fungerande form. Som en följd av detta ökar successivt mängden cystin inuti lysosomerna och därmed i kroppens vävnader. Ibland bildas även kristaller av cystin. Ansamlingen av cystin är skadlig och medför att cellernas funktion försämras eller att de dör.

Vissa av kroppens organ, som njurarna, ögonen och sköldkörteln, är särskilt känsliga för ett förhöjt innehåll av cystin. Nedsatt funktion och symtom från dessa organ är därför vanligt och brukar dessutom uppstå relativt tidigt i sjukdomens förlopp.

Njurarnas viktigaste uppgifter är att rena blodet från vattenlösliga ämnen som inte är önskvärda för kroppen, att upprätthålla normal vatten-, salt-, mineral- och syra-basbalans och att producera olika hormoner, till exempel erytropoetin, som stimulerar bildningen av röda blodkroppar, och renin, som deltar i regleringen av blodtryck och saltbalans.

Produktionen av urin startar med att blodet filtreras i små nystan i njurarna (glomeruli). I varje njure finns cirka en miljon glomeruli. Filtratet (primärurinen) innehåller i stort sett samma ämnen som finns i blodet, med undantag för proteiner och blodkroppar. Hos en frisk vuxen person bildas normalt 120-150 liter primärurin per dygn. Allt eftersom primärurin bildas passerar den genom ett rörsystem (tubuli). Vid passagen genom tubuli återupptar njurarna det mesta av primärurinens innehåll av bland annat vatten, salter och mineraler. En frisk vuxen med ett normalt vätskeintag kissar cirka 1-2 liter per dygn. Återupptaget i tubuli är mycket väl reglerat, och en balans av de ämnen som tas upp här kan därför bevaras i kroppen även om intaget av exempelvis salt och vatten varierar.

Vid cystinos är njurarnas återupptagningsförmåga nedsatt, och i stället försvinner viktiga ämnen ut i urinen. Detta leder ibland till ett livshotande bristtillstånd benämnt Fanconis syndrom.

Ärftlighet

Cystinos ärvs genom autosomal recessiv nedärvning, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Symtom

Cystinos finns i tre former, nefropatisk, intermediär och icke-nefropatisk cystinos. Den allvarligaste och vanligaste formen är nefropatisk cystinos.

Symtom från njurarna

Vid nefropatisk och intermediär cystinos är den första delen av njurarnas rörsystem (proximala tubuli) skadad, vilket medför kraftigt förhöjda volymer urin. Under det första levnadsåret kan volymen bli några liter hos barn med nefropatisk cystinos. Den stora urinvolymen leder till uttalad törst och risk för uttorkning. Risken för uttorkning blir särskilt stor vid till exempel magsjuka och feber. Fungerar inte proximala tubuli förlorar man också stora mängder natrium och kalium, vilket gör att saltbalansen störs. Enkla sockerarter (glukos), aminosyror, karnitin, fosfat, kalcium och bikarbonat förloras också. Förlusterna av bikarbonat stör kroppens syra-basbalans, vilket ofta medför sänkt pH-värde, det vill säga ökad surhetsgrad i bland annat blodet. Följden blir trötthet och illamående. Förlusterna av fosfat och kalcium leder till uppmjukning och dålig tillväxt av skelettet. Utan behandling kan kortväxtheten bli uttalad. De här funktionsstörningarna i njuren leder till Fanconis syndrom.

Med stigande ålder minskar gradvis symtomen från njurarna. Detta är inte ett tecken på förbättring, utan beror i stället på att glomeruli fortskridande skadas och att produktionen av primärurin därmed minskar. Skadan i glomeruli startar vid cirka 5-6 års ålder. Om det sjuka barnet inte får behandling med särskilda läkemedel uppstår total njursvikt vid omkring 10 års ålder.

Symtom från andra organ

Samtidigt med att skador börjar uppstå i glomeruli börjar även de första symtomen från andra organ att visa sig:

Sköldkörteln kan få nedsatt funktion. Detta är viktigt att upptäcka, bland annat för att det kan leda till kognitiva svårigheter och att andra organ påverkas.

Cystin kan inlagras i olika delar av ögat, framför allt i näthinnan och hornhinnan, och ge symtom. Till att börja med visar det sig som ökad ljusskygghet, men från cirka 12 års ålder kan synen försämras. En liten andel blir blinda.

Pubertetsutvecklingen försenas eller avstannar hos en del. Levern och mjälten förstoras och funktionen sviktar. Också bukspottkörteln kan skadas, vilket bland annat innebär att man utvecklar diabetes mellitus av insulinkrävande typ (typ1).

Muskelsvaghet förekommer också vid nefropatisk cystinos. Den visar sig i arm- och benmusklerna. Även svalgets och andningsmusklerna kan påverkas med följd att det kan vara svårt att svälja (dysfagi) och hosta upp slem samt att man kan uppleva andnöd. Svagheten beror på karnitinbrist och/eller på inlagring av cystin i muskelcellerna.

Symtom från centrala nervsystemet förekommer hos barnen men är vanligare efter 20 års ålder. Tecken på att centrala nervsystemet är påverkat är till exempel försämrad finmotorik och svårigheter att gå samt inlärningssvårigheter och nedsatt förmåga att lagra och återge synintryck (visuellt minne). Orsaken till symtomen är ännu inte klarlagda.

Nefropatisk cystinos

Vid nefropatisk cystinos visar sig symtom från njurarna vid cirka sex månaders ålder. Symtom från andra organ uppkommer oftast senare.

Intermediär cystinos

Vid den intermediära formen av cystinos är sjukdomsförloppet vanligtvis betydligt långsammare. Med tiden uppstår dock även vid denna form symtom från njurarna, liksom från andra organ, exempelvis ögonen. Symtomen från njurarna brukar vid den intermediära formen vara mindre uttalade, och njursvikt uppstår i regel inte före 15-30 års ålder.

Icke-nefropatisk cystinos

Vid icke-nefropatisk cystinos har man endast symtom från ögonen i form av ökad ljusskygghet, men det finns ingen risk att synen blir nedsatt.

Diagnostik

Cystinos bör misstänkas vid stor urinvolym samt dålig viktuppgång. Diagnosen ställs genom att halten av cystin i vita blodkroppar (leukocyter) mäts. Vid cystinos är nivån förhöjd. Njurbiopsi är inte nödvändig.

DNA-baserad diagnostik är möjlig.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma sjukdom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Behandlingen vid nefropatisk och intermediär cystinos delas in i fyra delar: behandling av symtom, förebyggande behandling med cysteamin, dialysbehandling/njurtransplantation och övrig behandling. Eftersom symtomen från njurarna är framträdande vid dessa former av cystinos och medför njursvikt sker behandlingen ofta vid en barnnjurmedicinsk enhet.

Behandling av symtom

I första hand gäller det att kompensera för de förluster av vatten, salter och andra ämnen som uppstår till följd av att njurarnas rörsystem är skadade. Det är vanligtvis svårt att långsiktigt klara att ersätta vätskeförlusterna, eftersom behovet ofta överskrider de mängder som barnet själv förmår eller vill dricka. För att underlätta för barnet kan man därför överväga att ge vätska, näring och läkemedel via PEG (”knapp”, perkutan endoskopisk gastrostomi), en operativt åstadkommen förbindelse till magsäcken via bukväggen. Ytterligare en möjlighet är att ge läkemedlet indometacin, vilket minskar vätskeförlusterna via njurarna och därmed också minskar urinvolymerna.

De förluster av andra ämnen som behöver ersättas är bland annat natrium, kalium, fosfat, kalcium, magnesium och bikarbonat. Som komplement till tillförseln av kalcium och fosfat behövs oftast också vitamin D, ibland även karnitin.

Hormoner kan behöva tillföras, till exempel sköldkörtelhormon, tillväxthormon och könshormoner. Behandling med tillväxthormon ges ibland om längdtillväxten inte förbättras trots behandling med cysteamin och eventuellt thyroxin samt framgångsrik kompensation för vätske-, närings- och mineralförlusterna.

Behandling med tillväxtfaktor för röda blodkroppar (erytropoetin) ges vid lågt blodvärde.

Förebyggande behandling med cysteamin

Cysteamin är effektivt, eftersom det har god förmåga att ta sig in i lysosomerna och där förändra cystinet så att dess transport genom lysosomens vägg blir möjlig. Därmed minskar mängden cystin inne i cellerna. För att veta hur stor mängd cysteamin som ska ges mäts regelbundet halten cystin i de vita blodkropparna.

Behandlingen med cysteamin påbörjas så snart diagnosen ställts, eftersom effekten av behandlingen är bäst då. Alla personer med cystinos behöver ta cysteamin som tabletter eller kapslar och de flesta även som ögondroppar. Behandlingen är livslång. Vid en graviditet bör man dock starkt överväga ett tillfälligt behandlingsuppehåll, eftersom det inte är känt om cysteamin kan vara skadligt för fostret.

Cysteamin anses inte ha någon effekt på en njurskada som redan utvecklats. Däremot är det klarlagt att läkemedlet påtagligt fördröjer utvecklingen av njursvikt med flera år. Dessutom finns det god grund för att tro att cysteamin också har positiva effekter på längdtillväxten och minskar risken för utveckling av hypotyreos.

Symtom från ögonen är vanliga vid nefropatisk cystinos. Lika vanligt är dock att cystinkristaller finns i nät- och/eller hornhinna utan att ge besvär. Eftersom kristallerna innebär en risk för synnedsättning i framtiden är regelbundna kontroller hos en ögonläkare viktigt. Även om man inte upplever några besvär från ögonen och inte har nedsatt syn, men det ändå påvisas kristaller, bör behandling med cysteamin som ögondroppar övervägas som komplement till behandlingen med tabletter eller kapslar. Ögondroppar måste alltid ges, även till barn under 5 år, vid kombinationen kristallbildning i ögonen och ökad ljuskänslighet.

Vid den icke-nefropatiska formen av cystinos är ögondroppar den enda behandling som behövs.

Dialysbehandling/njurtransplantation

På lång sikt krävs dialysbehandling eller njurtransplantation. Ofta behövs dialysbehandling, åtminstone en tid, tills njurtransplantationen kan genomföras. Det finns två typer av dialys: hemodialys och peritonealdialys. Vid hemodialys pumpas blodet ut ur kroppen och passerar en maskin för att renas på slaggprodukter innan det förs tillbaka in i kroppen igen. En behandling tar cirka fyra timmar och de flesta behöver tre behandlingar i veckan. Med peritonealdialys sker reningen av blodet via den egna bukhinnan (peritoneum) till dialysvätskan i bukhålan, och blodet lämnar aldrig kroppen. Peritonealdialys kan utföras även när man sover i hemmet.

En njurtransplantation möjliggör en mer normal vardag än dialysbehandling. I en transplanterad njure lagras inte cystin in, eftersom transportproteinet i lysosomen fungerar i den nya njuren. Däremot fortsätter ansamlingen av cystin i övriga vävnader även efter transplantationen, och behandlingen med cysteamin måste därför fortsätta.

Övrig behandling

Fysioterapi behövs ofta. En fysioterapeut ger råd om lämplig muskel- och rörelseträning samt lär ut andningsövningar och hostteknik för att lättare få upp slem.

På de större sjukhusen finns särskilda dysfagiteam som utreder och behandlar sväljningssvårigheter.

Vid svår synnedsättning ges synhabiliterande insatser. Genom en ögonklinik fås kontakt med en synenhet. Där lär man sig använda sin synförmåga på bästa sätt med hjälp av olika synhjälpmedel som provas ut och anpassas. Undervisning sker också vid behov i kompenserande tekniker, som punktskrift och att använda käpp för att orientera sig. Pedagogiska, tekniska, psykologiska och sociala insatser anpassas efter ålder och de behov som finns.

Det är viktigt att ge psykologiskt och socialt stöd till den som har cystinos samt till övriga familjen. Barnen och ungdomarna själva bör erbjudas detta fortlöpande utifrån ålder och mognad.

Forskning

Internationellt bedrivs forskning för att undersöka möjligheten och värdet av att alla nyfödda kontrolleras med blodprov för cystinos (nyföddhetsscreening).

Forskning pågår också för att utveckla nya läkemedel med förmåga att påverka cystinhalten i kroppens celler med färre biverkningar, liksom forskning runt genbehandling.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord cystinosis, intermediate cystinosis, juvenile cystinosis.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord cystinosis.

Resurser på riks- och regionnivå

Kunskap om cystinos finns på universitetssjukhusen.

Njurtransplantation görs vid transplantationskirurgiska enheter på universitetssjukhus.

Bestämning av halten cystin i leukocyter för diagnostik och kontroll vid cysteaminbehandling görs i Sverige vid Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset, Solna. Kontaktperson är överläkare Rolf Zetterström, tel 08-517 700 00, e-post rolf.zetterstrom@ki.se.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Njurläkare, barn
Docent Gianni Celsi, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala, tel 018-611 00 00, e-post gianni.ennio.celsi@akademiska.se.

Docent Sverker Hansson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post sverker.hansson@vgregion.se.

Njurläkare, vuxna
Docent Peter Barany, njurmedicinska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, tel 08-585 800 00, e-post peter.barany@sll.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Njurförbundet, tel 08-546 40 500, e-post info@njurforbundet.se, www.njurforbundet.se.

SRF, Synskadades Riksförbund, tel 08-39 90 00, e-post info@srf.nu, www.srf.nu.

I USA finns Cystinosis Foundation, e-post info@cystinosis.com, www.cystinosisfoundation.org.

RareConnect, ett internationellt forum för personer med olika sällsynta diagnoser, erbjuder kontakt med andra med cystinos, se www.rareconnect.org.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 08-28 20 11, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord cystinosis, intermediate cystinosis, juvenile cystinosis.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. För information se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.
Cystinos familjevistelse (2017), dokumentation nr 531.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org 
Sökord: cystinosis

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: cystinosis

Orphanet
www.orpha.net 
Sökord: cystinosis, intermediate cystinosis, juvenile cystinosis

Genetic Home Reference
www.ghr.nlm.nih.gov 
Sökord: cystinosis

Litteratur

Anikster Y, Lucero C, Guo J, Huizing M, Shotelersuk V, Bernardini I et al. Ocular nonnephropathic cystinosis: clinical, biochemical, and molecular correlations. Pediatric Research 2000; 2000: 17-21.

Ballantyne AO, Spilkin AM, Trauner DA. Executive function in nephropathic cystinosis. Cogn Behav Neurol 2013; 26: 14-22.

Besouw M, Masereeuw R, van den Heuvel, Levtchenko E. Cysteamine an old drug with new potential. Drug Discov Today 2013; 18: 785-792.

Cherqui S. Is genetic rescue of cystinosis an achievable treatment goal? Nephrol Dial Transplant 2014; 29: 522-528.

Cohen C, Charbit M, Chadefaux-Vekemans B, Giral M, Garrique V, Kessler M et al. Excellent long-term outcome of renal transplantation in cystinosis patients. Orphanet J Rare Dis 2015; 10: 90.

Emma F, Nesterova G, Langman C, Labbé A, Cherqui S, Goodyer P et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document. Nephrol Dial Transplant 2014; 29: 87-94.

Nesterova G, Gahl WA. Cystinosis: the evolution of a treatable disease. Pediatr Nephrol 2013; 28: 51-59.

Veys KR, Elmonem MA, Arcolino FO, van den Heuvel L, Levtchenko E. Nephropathic cystinosis: an update. Curr Opin Pediatr 2017; 29: 168-178.

Författare/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga textunderlaget är docent Gianni Cesi, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala, och leg läk Thomas Mårtensson, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.

Revideringen av materialet har gjorts av docent Gianni Celsi, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2017-09-14
Version: 4.0

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.