/
/

Cri du chat-syndromet

  • Diagnos: Cri du chat-syndromet
  • Synonymer: 5p-deletionssyndromet, Monosomi 5p-syndromet

Innehåll


Publiceringsdatum: 2016-04-29
Version: 6.0

ICD-10

Q93.4

Sjukdom/tillstånd

Cri du chat-syndromet är en medfödd kromosomavvikelse där en del av den korta armen på kromosom 5 saknas, vilket oftast uppkommer som en nymutation. Omfattningen av förlusten på kromosom 5 avgör symtom och svårighetsgrad på syndromet.

Kännetecknande är att nyfödda med syndromet har ett svagt, gällt och entonigt skrik, som vanligtvis avtar under det första levnadsåret. Utvecklingsstörning, sömnstörningar, koncentrationssvårigheter, hyperaktivitet, stereotypa handlingar och självskadebeteende är vanligt. Autistiska drag förekommer. Hjärtfel samt läpp-, käk- och gomspalt finns ibland. Till syndromet hör också vissa gemensamma utseendemässiga drag.

Syndromet kräver ofta kontakt med flera olika specialister, som barnhjärtläkare, barnkirurg, ögonläkare och hörselläkare. Habiliteringsinsatser behövs.

Syndromet beskrevs första gången 1963 av den franske barnläkaren och genetikern Jerôme Lejeune. Det kallas också 5p-deletionssyndromet. Cri du chat är franska och betyder kattskrik på grund av det karaktäristiska skriket.

Förekomst

Ungefär två barn av 100 000 födda har cri du chat-syndromet, vilket innebär att det i Sverige föds 1-2 barn med syndromet varje år. Det förekommer oftare hos flickor än hos pojkar. Ett hundratal personer med cri du chat-syndromet är kända i Sverige.

Orsak

Normalt finns 46 kromosomer i varje cell i kroppen, uppdelade i 23 par. Cri du chat-syndromet orsakas av en förlust av kromosommaterial (deletion) på den korta armen av den ena kromosomen i par 5. Ibland är nästan hela korta armen av kromosom 5 deleterad, i andra fall enbart ett litet segment. Symtomens svårighetsgrad beror dels på vilken bit av kromosomarmen som saknas, dels på hur stort det deleterade segmentet är och vilka gener som ingår i deletionen. Normalt finns två kopior av alla gener, en på vardera kromosomen i ett par. Personer med cri du chat-syndromet har bara en kopia av de gener som ingår i deletionen, vilket medför att funktionen av dessa gener kan påverkas och ger upphov till olika symtom. Ett visst samband har påvisats mellan specifika symtom och genförlust. I kromosomsegmentet 5p15.2 finns exempelvis gener som kopplats till det speciella spädbarnsskriket (MARCH6), samt utvecklingsstörning och autism (SEMA5A och CTNND2). Vissa delar av den korta armen är genfattiga och isolerad deletion av dessa delar har påvisats hos friska personer.

Hos mer än 80 procent är kromosomavvikelsen inte nedärvd utan har uppkommit som en nymutation under könscellsbildningen, oftast vid bildningen av spermierna hos fadern (80-90 procent), men ibland vid bildningen av äggcellen hos modern.

Hos cirka 10-15 procent har kromosomavvikelsen uppstått genom att barnet ärvt en translokationskromosom från en förälder. En translokation uppkommer när ett segment från en kromosom byter plats med ett segment på en annan kromosom. Om inget kromosommaterial förlorats eller tillkommit är translokationen balanserad (allt kromosommaterial finns i två kopior) och ger inga symtom hos bäraren. Bärare av translokationer har dock en risk att överföra translokationen i obalanserad form till sina barn vid bildningen av könscellerna. Translokationsbärare kan därför ha svårigheter att bli gravida och får ibland upprepade missfall eller ett barn som föds med en obalanserad kromosomavvikelse som medför symtom som utvecklingsstörning, tillväxthämning och/eller missbildningar. Om translokationen involverar den korta armen på kromosom 5 kan barnet få symtom som vid cri du chat-syndromet. Eftersom barnet, förutom förlusten av kromosommaterial från korta armen av kromosom 5, dessutom har tre kopior av en annan kromosomregion kan även det senare påverka vilka symtom som uppstår.

Mindre vanliga orsaker till cri du chat-syndromet är andra kromosomavvikelser som inversion (cirka 0,5 procent) och ringkromosom 5 (cirka 0,5 procent) eller någon annan mycket sällsynt kromosomavvikelse.

Ärftlighet

När syndromet uppkommit som en nymutation är sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med sjukdomen mindre än 1 procent. Den nyuppkomna kromosomavvikelsen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

I sällsynta fall kan föräldrarna få fler barn med samma syndrom. Orsaken kan då vara att en av föräldrarna har syndromet med mycket lindriga symtom (varierande expressivitet), eller att en av föräldrarna bär på kromosomavvikelsen i en del av könscellerna (germinal mosaicism).

När orsaken till syndromet är en balanserad translokation eller inversion hos någon av föräldrarna är risken att de ska få fler barn med syndromet högre än om syndromet uppstår som en nymutation. Generellt anges risken då vara mellan 10 och 15 procent, men varierar beroende på den individuella translokationen/inversionen.

Symtom

Symtombilden och syndromets svårighetsgrad varierar mycket mellan olika personer med cri du chat-syndromet. Symtomen kan vara neurologiska och innebära avvikelser i muskelspänning och beteende. Medfött hjärtfel, läpp-, käk- och gomspalt samt missbildningar av skelett och njurar förekommer. Utvecklingsstörning är vanligt, men det finns personer med syndromet som har en begåvning inom normalområdet.

Vanligtvis misstänks diagnosen redan vid födseln, eftersom nyfödda med syndromet har ett svagt, gällt och entonigt skrik som är typiskt. Det beror på att barnet har ett litet struphuvud och korta stämband. Inom några månader, som regel före ett års ålder, förändras skriket och blir mindre speciellt. Röstläget har dock även senare en högfrekvent ton.

Barnen har också ofta gemensamma utseendedrag som litet huvud (mikrocefali) med rund ansiktsform och liten haka. Avståndet mellan ögonen är ofta brett (hypertelorism), ögonspringorna är utåt- och nedåtställda och det finns ett hudveck över inre ögonvinkeln (epikantusveck). Skelning förekommer ofta. Näsroten brukar vara bred. De flesta av barnen har en tvärfåra i handflatan, en så kallad fyrfingerfåra.

Barnen har oftast låg födelsevikt i förhållande till graviditetslängd. Under uppväxtåren fortsätter viktökningen att vara långsam och barnen är ofta små och finlemmade.

Nyfödda med syndromet har ofta låg muskelspänning (hypotonus) och svårt att koordinera sina rörelser. Med stigande ålder ökar muskelspänningen och blir i stället förhöjd (hyperton).

Andningssvårigheter finns ofta vid födseln men avtar i regel under uppväxten. Det är också vanligt att barnen är infektionskänsliga de första åren och får många luftvägsinfektioner och öroninflammationer. Det gäller framför allt de med mycket låg muskelspänning och som därför har svårt att andas och hosta upp slem. Öroninflammationer som inte behandlas kan leda till nedsatt hörsel.

Ungefär 30 procent har medfött hjärtfel. Vanligast är öppenstående ductus arteriosus (en på fosterstadiet öppenstående förbindelse mellan vänstra lungartären och stora kroppspulsådern - aorta), men även andra och svårare former av hjärtfel förekommer.

En del av barnen föds med läpp-, käk- och gomspalt. Olika missbildningar av skelettet förekommer men är inte vanliga, till exempel felställningar av foten, missbildade kotor (halvkotor) och sned rygg (skolios). Även missbildningar av njurarna och ljumskbråck finns ibland.

Besvärlig förstoppning är vanligt, speciellt under det första levnadsåret, men för många kvarstår problemen under uppväxten och i vuxen ålder.

Det är vanligt med bettavvikelser i form av öppet bett i framtandsområdet, liten underkäke, överbett och smal gom. Kombinationen av bettavvikelse, begränsningar i munmotoriken och låg muskelspänning gör det ofta svårt att bita av och tugga. Den nedsatta munmotoriken kan också göra det svårare att suga, svälja, tala och kontrollera saliven. Svårigheter att suga under nyföddhetsperioden kan förvärras om barnets allmäntillstånd är påverkat av till exempel hjärtfel. Snarkning är vanligt.

Den motoriska utvecklingen påverkas, både vad gäller grov- och finmotorik. En del har överrörliga leder.

De flesta med syndromet har utvecklingsstörning som är medelsvår till svår. Enstaka personer med deletion av den korta armen på kromosom 5 har en begåvning inom normalområdet.

Personer med syndromet har ofta koncentrationssvårigheter och ett hyperaktivt beteende. De kan ha ett svängande humör med nära till skratt och gråt samt vara känsliga för sinnesstämningar och kritik. De flesta har också beteendeavvikelser i form av stereotypier och självskadande handlingar, som till exempel att dunka huvudet i väggen, bita sig själva och suga på händerna. Beteendeavvikelserna startar ofta i tidig ålder. En del har autistiska drag. Sömnstörningar speciellt i barnaåren är vanliga, bland annat beroende på att barnen har svårt att slappna av. Många är mycket känsliga för höga ljud.

Diagnostik

Diagnosen ställs utifrån karaktäristiska kännetecken i utseendet och det typiska spädbarnsskriket i kombinationen av symtom som kännetecknar syndromet.

För att fastställa diagnosen görs en kromosomanalys, företrädesvis i form av en mikroarrayanalys som i detalj kan fastställa brottpunkter och upptäcka mycket små deletioner.

Är deletionen orsakad av en obalanserad translokation eller inversion bör båda föräldrarna erbjudas kromosomundersökning. Om någon av dem har en balanserad translokation eller inversion kan även nära släktingar erbjudas undersökning, eftersom också de löper risk att vara bärare av translokationen.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att fler barn med samma syndrom föds i familjen ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om kromosomavvikelsen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Det finns ingen botande behandling, utan insatserna inriktas på att lindra symtomen. Åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna. De flesta har symtom från olika organ och behöver därför ofta kontakt med flera specialister.

Nyfödda med cri du chat-syndromet som har andningssvårigheter får andningsunderstöd på neonatalavdelning.

Eftersom en del av barnen har medfött hjärtfel undersöks hjärtat med ultraljud och EKG. En barnhjärtläkare (barnkardiolog) avgör den fortsatta behandlingen och behovet av uppföljning. Vissa hjärtfel kan behöva opereras.

En undersökning av gom och gomfunktion bör göras tidigt. Läpp-, käk- och gomspalt kräver operationer av plastikkirurg i flera steg under uppväxten.

Det är viktigt att följa barnens tillväxt. Om barnet har svårt att suga, äta och svälja behövs kontakt med ett specialistteam på sjukhus (dysfagi- och nutritionsteam). I teamet ingår bland annat en logoped och en dietist. Logopeden kan ge råd om träning och hjälpmedel som kan underlätta matningen. Dietisten gör kostberäkningar så att barnet får rätt kalorimängd och en bra sammansatt kost samt ger kostråd som motverkar förstoppning. Är matningsproblemen svåra får barnet under en tid näringstillförsel genom en så kallad knapp eller PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi), som är en operativt åstadkommen direktförbindelse till magsäcken via bukväggen.

Ögonen och synen bör undersökas. En del barn behöver glasögon. Skelning kan behandlas med lapp, vilket innebär att det öga som inte skelar täcks med en lapp för att synen på det skelande ögat ska övas upp.

Eftersom återkommande öroninflammationer är vanligt och därmed kan påverka hörseln är det viktigt med regelbunden hörselundersökning.

Vid svåra sömnproblem kan lugnande medicin under kortare perioder vara till hjälp för att bryta en ond cirkel.

Det är viktigt att barnet tidigt får kontakt med tandvården för bedömning. Förebyggande tandvård behövs, eftersom det finns ökad risk för karies och tandköttsinflammation. Avvikande bett kan behöva justeras med tandreglering. Vid tandbehandling som kan ge blödningar kan i vissa fall antibiotika ges till personer med hjärtfel i förebyggande syfte efter medicinsk konsultation.

Eftersom barn med syndromet kan ha svårt att svälja undan saliven är det vanligt att de behöver kontakt med specialister, som en tandläkare och logoped. Vanliga orsaker till nedsatt förmåga att kontrollera saliven är bettfel, slappa muskler och/eller nedsatt känsel samt att barnet andas genom munnen. Om man suger eller biter mycket på tänder eller föremål stimuleras dessutom salivproduktionen tillfälligt.

Utifrån en neuropsykiatrisk utredning bedöms hyperaktivitet och beteendeavvikelser. En neuropsykologisk bedömning görs för att bedöma utvecklingsnivån.

De flesta barn med syndromet behöver kontakt med ett habiliteringsteam i vilket ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd. Familjen kan behöva hjälp med samordningen av olika insatser.

Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk.

Andningsgymnastik i kombination med slemlösande medicin kan göra det lättare att lösa och avlägsna slem ur lungorna.

Rörelseträning i kombination med ortoser kan fördröja utvecklingen av förkortningar i musklerna (kontrakturer).

För att utveckla barnets möjlighet att kommunicera är det viktigt att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK, ett samlingsnamn för kommunikation som inte bygger på tal).

Barn med utvecklingsstörning kan behöva den specialpedagogik som finns i särskolan.

För barn som är hyperaktiva och har bristande koncentrationsförmåga samt har stereotypa beteenden är det viktigt med fasta rutiner, strukturerade aktiviteter och kognitivt stöd, till exempel ett strukturerat schema, bildstöd och tidhjälpmedel

Ett självskadande beteende är svårt att påverka och kräver professionell hjälp. Genom att vara observant på i vilka situationer det uppstår kan omgivningen lära sig tolka beteendet och därmed försöka avvärja och avleda.

Det psykologiska och sociala stödet har stor betydelse. Föräldrar och syskon kan behöva psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barnen och ungdomarna själva bör också erbjudas detta fortlöpande utifrån ålder och mognad.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Personlig assistans kan ges till den som på grund av stora och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att utöka möjligheten till ett aktivt liv trots omfattande funktionsnedsättning. Avlösning i form av en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är andra exempel på stödinsatser.

De flesta vuxna med syndromet behöver fortsatta habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Det kan vara stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Det är viktigt att tillgodose behovet av handledning för personal i boendet och i den dagliga verksamheten. Även fortsatt kontakt med olika specialister inom vuxensjukvården behövs, liksom fortsatt förstärkt förebyggande tandvård.

Forskning

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord monosomy 5p.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord monosomy 5p eller cri du chat syndrome.

Resurser på riks-/regionnivå

Regionalt centrum för sällsynta diagnoser, Akademiska barnsjukhuset i Uppsala. Information kan fås från överläkare Ulrika Wester Oxelgren, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 68 39, www.akademiska.se/sallsynta.

Speciellt kunnande kring orofaciala problem (mun- och ansiktsregionen) när det gäller cri du chat-syndromet finns vid Mun-H-Center, se MHC-Basen/diagnos/. Mun-H-C är ett nationellt orofacialt kunskaps- och resurscenter för sällsynta diagnoser samt orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center Odontologen Göteborg, tel 010-441 79 80, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Centrum för sällsynta diagnoser är under uppbyggnad och utveckling vid universitetssjukhusen (2015). Syftet är att öka kunskapen inom området och förbättra omhändertagandet av personer med sällsynta diagnoser. Information om det fortlöpande arbetet finns på Nationella funktionen sällsynta diagnosers (NFSD) webbplats.

Resurspersoner

Professor, överläkare Göran Annerén, Klinisk genetik, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, e-post goran.anneren@igp.uu.se.

Överläkare Maria Forsgren, Barn- och ungdomshabiliteringen, 251 87 Helsingborg samt Centrum för sällsynta diagnoser - syd, tel 042-16 91 00, e-post maria.forsgren@skane.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Svenska Cri du Chat sällskapet, www.criduchat.com.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, Gävlegatan 18 C (besöksadress), Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord monosomy 5p.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats med aktuella kurser, seminarium och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Svenska Cri du Chat sällskapet anordnar en gång varje år familjeträffar för kunskapsförmedling och erfarenhetsutbyte. För närmare information kontakta Svenska Cri du Chat Sällskapet, se under Intresseorganisationer.

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet. I samband med vistelserna erbjuds även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn- och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. För närmare information se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Temadagar för barn med olika typer av kromosomavvikelser och missbildningssyndrom samt deras familjer arrangeras vid Syndromcentrum, Akademiska barnsjukhuset i Uppsala. Information kan fås från överläkare Ulrika Wester Oxelgren, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 68 39, www.akademiska.se/sallsynta.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.
Cri du chat-syndromet, familjevistelse (2011), dokumentation nr 381.

Frambu Senter for sjeldne funksjonshemninger i Norge har information om Cri du chat syndrom på sin webbplats, www.frambu.no.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: cri-du-chat syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: monosomy 5p

Litteratur

Boraz RA. Cri du Chat syndrome: dental considerations and report of case. Spec Care Dentis 1990; 10: 13-15.

Cerruti Mainardi P. Cri du Chat Syndrome. Orphanet J Rare Dis 2006; 33: 1-11.

Cerruti Mainardi P, Guala A, Pastore G, Pozzo G, Dagna Bricarelli F, Pierluigi M. Psychomotor development in Cri du Chat Syndrome. Clin Genet 2000; 57: 459-461.

Collins MS, Cornish K. A survey of the prevalence of sterotype, self-injury and aggression in children and young adults with Cri du Chat syndrome. J Intellect Disabil Res 2002; 46: 133-140.

Howard RO. Ocular abnormalities in the Cri du Chat syndrome. Am J Ophtalmol 1972; 73: 949-952.

Israely I, Costa RM, Xie CW, Silva AJ, Kosik KS, Liu X. Deletion of the neuron-specific proyein delta castein leads to severe cognitive and synaptic dysfunction. Curr Biol 2004; 14: 1657-1663.

Kjaer I, Niebuhr E. Studies of the cranial base in 23 patients with cri-du-chat syndrome suggest a cranial developmental field involved in the condition. Am J Med Genet 1999; 82: 6-14.

Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, Vialette J, Roeswillwald M, Seringe P et al. Trois cas de délétion partielle du bras court d'un chromosome 5. C R Acad Sci (Paris) 1963; 257: 3098-3102.

Mainardi PC, Pastore G, Castronovo C, Godi M, Guala A Cali A, Tamiazzo S et al. The natural history of Cri du Chat syndrome. A report from the Italian Register. Eur J Med Genet 2006; 49: 363-383.

Mainardi PC, Perfumo C, Calì A, Coucorurde G, Pastore G, Cavani S et al. Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. J Med Genet 2001; 38: 151-158.

Marinescu RC, Cerruti Mainardi P, Collins MR, Kouahou M, Coucourde G, Pastore G et al. Growths charts for the cri-du-chat syndrome: an internationalcollaboration study. Am J Med Genet 2000; 94:153-162.

Niebuhr E. Cytogenetic observations in 35 individuals with a 5p-karyotype. Hum Genet 1978; 42: 143-156.

Niebuhr E. The Cri du Chat syndrome. Epidemiology, cytogenetics and clinical features. Hum Genet 1978; 44: 227-235.

Nguyen JM, Qualmann KJ, Okashah R, Reilly A, Alexeyev MF, Campbell DJ. 5p deletions: current knowledge and future directions. Am J Med Genet Part Semin Med Genet 2015; 169C: 224-238.

Overhauser J, McMahon J, Oberlender S, Carlin ME, Niebuhr E, Wasmuth JJ et al. Parental origin of chromosome 5 deletions in the Cri du Chat syndrome. Am J Med Genet 1990; 37: 83-86.

Perfumo C, Cerruti Mainardi P, Cali A, Coucourde G, Zara F, Cavani S et al. The first three mosaic cri du chat syndrome patients with two rearranged cell lines. J Med Genet 2000; 37: 967-972.

Van Buggenhout GJ, Pijkels E, Holvoet M, Schaap C, Hamel BC, Fryns JP. Cri du chat syndrome: changing phenotype in older patients. Am J Med Genet 2000; 90: 203-215.

Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L. Determination of the critical region for the Cri-du-Chat like cry of the Cri-du-Chat syndrome and analysis of candidate genes by quantitative PCR. Eur J Hum Genet 2005; 13: 475-485.

Zhang A, Zheng C, Hou M, Lindvall C, Li K-J, Erlandsson F et al. Deletion of the telomerase reverse transcriptase gene and haploinsufficiency of telomere maintenance in cri du chat syndrome. Am J Hum Genet 2003; 72: 940-948.

Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D et al. High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization. Am J Hum Genet 2005; 76: 312-326.

Författare/granskare/redaktion

Den medicinska expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor emeritus Karl-Henrik Gustavson, Akademiska sjukhuset, Uppsala.

Revideringen av materialet har gjorts av professor Göran Annerén, Akademiska sjukhuset, Uppsala.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2016-04-29
Version: 6.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.