Detta är en del av Ovanliga diagnoser.
Diagnos: Cri du chat-syndromet
Synonymer: 5p-deletionssyndromet
Innehåll
Publiceringsdatum: 2006-05-08
Version: 5.2
Cri du chat-syndromet är en medfödd kromosomavvikelse som bland annat medför utvecklingsstörning. En hel del andra missbildningar och avvikelser, som till exempel medfött hjärtfel, kan också förekomma. Syndromet beskrevs första gången 1963 av den franske barnläkaren och genetikern Jerôme Lejeune.
Cri du chat är franska och betyder kattskrik. Syndromet har fått sitt namn av att barnet under de första levnadsmånaderna har ett karaktäristiskt skrik. Syndromet kallas också 5p-deletionssyndromet.
Av 100 000 födda barn har två barn cri du chat-syndromet, vilket innebär att det i Sverige föds 1-2 barn med syndromet varje år. Det förekommer betydligt oftare hos flickor än hos pojkar. Man känner till ett hundratal personer med cri du chat-syndromet i Sverige.
Cri du chat-syndromet uppkommer om en liten bit (ett segment) av den yttersta delen av korta armen (p) på kromosom 5 (kromosomsegmentet 5p15.32-33) saknas (är deleterad). Symtomens svårighetsgrad beror dels på vilken bit av kromosomsegmentet som saknas, dels på hur stort det deleterade segmentet är. Hos 80-85 procent har avvikelsen uppkommit under könscellsbildningen, vanligen vid spermiebildningen.
För 10-15 procent av barnen med syndromet gäller att det finns en speciell kromosomförändring hos någon av föräldrarna. Förändringen innebär att en bit av kromosom 5 förflyttats till en annan kromosom (translokation). Eftersom translokationen inte leder till någon förlust av kromosommaterial eller annan skada på kromosomerna eller arvsanlagen innebär det att föräldrarna är friska. Detta kallas för en balanserad translokation. En förälder som är bärare av en sådan balanserad translokation löper ökad risk att få ett skadat barn med samma kromosomavvikelse vid ny graviditet.
Hos ungefär en procent av barnen är orsaken en ringkromosom (den långa och den korta armen på en kromosom 5 sitter ihop i varandras ändar och bildar en ring), mosaicism (kromosomavvikelsen finns i en del celler men inte i alla) eller någon annan mycket sällsynt kromosomavvikelse.
Hos de flesta med syndromet (cirka 80-85 procent) har deletionen uppkommit som en nymutation i samband med bildandet av könsceller, vilket innebär att felet i arvsmassan inte är nedärvt utan uppträder för första gången hos det nyfödda barnet.
Kromosomavvikelsen har hos cirka 10-15 procent uppstått genom att barnet ärvt en translokationskromosom från en förälder. En translokation uppkommer när ett segment från en kromosom byter plats med ett segment från en annan kromosom. Om inga kromosomregioner förloras eller tillkommer kallas dessa translokationer för balanserade (alla regioner finns i två kopior). Som regel ger balanserade translokationer inga symtom hos bäraren, men de utgör en risk vid bildningen av könsceller, då en obalanserad kromosomuppsättning kan uppkomma. Bäraren av den balanserade translokationen kan ha svårigheter att bli gravid, få missfall eller få ett barn som föds med en obalanserad kromosomavvikelse. En obalanserad kromosomavvikelse ger som regel symtom som utvecklingsstörning, tillväxthämning och/eller missbildningar. Eftersom barnet, förutom förlusten av kromosommaterial från korta armen av kromosom 5, dessutom har tre kopior av en annan kromosomregion kan det senare påverka vilka skador och symtom som uppstår. När orsaken till syndromet är en balanserad translokation hos någon av föräldrarna är risken att de ska få fler barn med syndromet högre än om syndromet uppstår som en nymutation. Generellt anges risken då vara mellan 10 och 15 procent.
Nyfödda barn med cri du chat-syndromet har så gott som alltid ett svagt, gällt och entonigt skrik. Det beror på att barnet har ett litet struphuvud och korta stämband. Inom några månader, och som regel före ett års ålder, förändras skriket och blir mindre speciellt. Röstläget har dock även senare en högfrekvent ton.
Barnen har oftast låg födelsevikt trots normal graviditetslängd. Under uppväxtåren fortsätter längd- och viktökningen att vara långsam och barnen är ofta små och finlemmade.
Ungefär 30 procent har medfött hjärtfel. Vanligast är öppenstående ductus arteriosus (en på fosterstadiet öppenstående förbindelse mellan vänstra lungartären och stora kroppspulsådern - aorta), men även andra och svårare former av hjärtfel förekommer.
En del av barnen föds med läpp- eller gomspalt. Olika missbildningar av skelettet kan också förekomma men är inte så vanliga. Exempel på sådana är felställningar av foten (klumpfot), missbildade kotor (halvkotor) och sned rygg (skolios). Även missbildningar av njurarna och ljumskbråck kan förekomma.
Förstoppning är mycket vanligt, speciellt under spädbarnsåret, men för många kvarstår problemen under uppväxten.
Många av barnen är infektionskänsliga och får ofta luftvägsinfektioner och öroninflammationer. Det gäller framför allt dem som är mycket muskelslappa och därför har svårt att andas och hosta upp slem. Öroninflammationer som inte behandlas kan leda till nedsatt hörsel. Efter de första åren minskar infektionskänsligheten.
Det är vanligt med bettavvikelser, främst i form av öppet bett i framtandsregionen. Kombinationen av bettfel, begränsningar i munmotoriken och låg muskelspänning gör det ofta svårt att suga, tugga, svälja och tala. Svårigheter att suga under nyföddhetsperioden kan förvärras om barnets allmäntillstånd är påverkat av till exempel hjärtfel. Dregling och snarkning är relativt vanligt.
Många av barnen med cri du chat-syndromet har gemensamma utseendemässiga drag som gör att de liknar varandra och gör syndromet möjligt att känna igen. Det är vanligt med litet huvud med rund ansiktsform och liten haka. Avståndet mellan ögonen är ofta brett (hypertelorism), ögonspringorna är utåt- och nedåtställda och det finns ett hudveck över inre ögonvinkeln (epikantusveck). Fler än hälften av barnen skelar. Näsroten brukar vara bred. Cirka 80 procent av barnen har en tvärfåra i handflatan, en så kallad fyrfingerfåra.
Barn med cri du chat-syndromet har en påtagligt försenad psykisk och motorisk utveckling och varierande grad av muskelslapphet. De har dålig finmotorik och svårt att koordinera sina rörelser. Några av barnen har överrörliga leder. Den intellektuella utvecklingen varierar från lätt till svår utvecklingsstörning. Språkutvecklingen är sen och de första orden kommer oftast inte förrän i 3-6-årsåldern. En del lär sig endast enstaka ord, medan andra lär sig tala hela meningar. Barnen förstår betydligt mer än de kan uttrycka och oftast mer än vad omgivningen tror.
Personer med cri du chat-syndromet har ofta koncentrationssvårigheter, och hyperaktivitet är mycket vanligt. De kan ha ett svängande humör (nära till skratt och nära till gråt), vara känsliga för sinnesstämningar och sårbara för kritik. Det är vanligt med sömnproblem, speciellt i barnaåren, bland annat beroende på att de har svårt att slappna av. Beteendestörningar i form av stereotypa beteenden och självdestruktivitet är vanligt, startar ofta i tidig ålder och kan visa sig genom att barnet dunkar huvudet, biter sig och suger på händerna. De flesta har också en ökad känslighet för höga ljud.
Vuxna med cri du chat-syndromet
Vuxna med cri du chat-syndromet är oftast kortväxta. Många får sned rygg (skolios). Eftersom vuxna med syndromet inte fått den stimulans som barn med syndromet får idag, har de svårare att uttrycka sig än de som nu håller på att bli vuxna. Muskelslappheten brukar minska, och en del får istället ökad muskelspänning. Hyperaktiviteten och beteendeavvikelserna minskar successivt efter puberteten och koncentrationsförmågan förbättras. Det gäller framför allt dem som fått specialpedagogisk hjälp från tidig ålder.
Diagnosen ställs utifrån typiska symtom och bekräftas med kromosomanalys och DNA-analys. Den traditionella kromosomanalysen görs vanligen genom odling av vita blodkroppar (lymfocyter) från ett blodprov. Analysen kan påvisa deletioner som är synliga i mikroskop, men vid cri du chat-syndromet är deletionen ibland mindre (submikroskopisk), vilket gör att det krävs DNA-baserade analysmetoder för att upptäcka den. Flera olika metoder används idag, av vilka FISH (fluorescent in situ hybridisering) är den vanligaste.
Är deletionen orsakad av en obalanserad translokation bör båda föräldrarna erbjudas kromosomundersökning. Om någon av dem har en balanserad translokation kan även hans eller hennes nära släktingar erbjudas undersökning, eftersom också de löper risk att vara bärare av translokationen.
I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information. Fosterdiagnostik är möjlig genom prov från moderkakan (från vecka 10) eller fostervattenprov (från vecka 14-15).
De olika symtomen kan behandlas på olika sätt och åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna. Utredning och uppföljning av personer med cri du chat-syndromet omfattar olika undersökningar av de delar av kroppen som kan vara drabbade. De flesta har problem inom flera olika områden och kan behöva kontakt med olika specialister. Personer med cri du chat-syndromet bör fortlöpande följas upp av läkare med kunskap inom neurologi och habilitering.
Under spädbarnsperioden kan barn med syndromet behöva vårdas på sjukhus och en del kan behöva andningshjälp. Många har låg födelsevikt och svårt att suga och kan därför behöva få sin näring genom en nässond. Eftersom en del av barnen har medfött hjärtfel bör hjärtat undersökas med ultraljud (ekokardiogram). Barnhjärtläkare (barnkardiolog) avgör den fortsatta behandlingen, och en del av hjärtfelen kan behöva opereras. De barn som har hjärtfel behöver fortlöpande följas upp.
En noggrann undersökning av gom och gomfunktion bör göras tidigt. Spaltbildning kräver operationer av plastikkirurg i flera steg under uppväxten.
Det är viktigt att noga följa barnens tillväxt. En dietist kan ge råd för att motverka förstoppning och hjälpa till med matningsrutinerna och en logoped kan ge råd kring matningen om barnet har svårt att suga, tugga eller svälja. Ofta kan specialnappflaska eller andra måltidshjälpmedel behöva provas ut. Barnets förutsättningar att äta kan förbättras genom munmotorisk träning och massage. Om matningsproblemen är så svåra att barnet behöver sondmatas under längre tid finns möjlighet att ge näring eller näringstillskott direkt till magsäcken via PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi, "knapp"). En PEG är en operativt åstadkommen direktförbindelse mellan bukväggen och magsäcken.
Ögonen och synfunktionen bör undersökas noggrant. En del barn kan behöva glasögon. Skelning kan lappbehandlas, vilket innebär att det öga som inte skelar täcks med en lapp för att synen på det skelande ögat ska övas upp.
Öronundersökning och hörseltest bör göras i ett tidigt skede.
Vid svårare sömnproblem kan lugnande medicinering under kortare perioder vara till hjälp för att bryta en ond cirkel. Det är viktigt att skapa rutiner som får barnet att känna trygghet.
Rörelseträning och andningsgymnastik förbättrar barnets andning och hostförmåga och gör det lättare att få upp slem ur luftvägarna.
Förebyggande tandvård är viktig, eftersom det finns ökad risk för hål i tänderna och tandköttsinflammation. Bettfel bör följas upp av tandregleringsspecialist. Vid medfödda hjärtfel ska alltid antibiotikabehandling övervägas vid tandbehandling. Anledningen är ökad risk för infektioner i hjärtat då munhålans bakterier kommer in i blodet.
Om barnet dreglar mycket kan olika specialister, som tandläkare, logoped eller sjukgymnast, behöva kopplas in, beroende på vad som orsakar dreglingen. Vanliga orsaker är bettfel, slappa muskler och/eller nedsatt känsel samt att barnet andas genom munnen. Om man suger eller biter mycket på tänder eller föremål stimuleras dessutom salivproduktionen tillfälligt. Medicin eller en operation kan minska produktionen och därmed motverka dreglingen. En öron-näsa-halsspecialist kan informera om för- och nackdelar med ett operativt ingrepp.
Habilitering
Familjen behöver tidigt kontakt med barn- och ungdomshabiliteringen. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med kunskap om funktionshinder. I den utredning som görs för att bedöma barnets utvecklingsnivå ingår undersökning av psykolog, logoped, sjukgymnast och arbetsterapeut. Behandling av sjukgymnast kan förebygga stela leder och felställningar på grund av muskelslappheten och den sena motoriska utvecklingen. Senare utvecklar barnen ofta en ökad muskelspänning och kan ha svårigheter att samordna sina rörelser. Det kan ofta motverkas med sjukgymnastik. De flesta har också dålig balans. När barnet håller på att lära sig gå kan vissa hjälpmedel, som individuellt utformat ståskal och/eller rollator, underlätta. Arbetsterapeut och sjukgymnast kan ge vägledning och praktisk hjälp. Simning och ridning är bra aktiviteter för att träna balansen och muskelkoordinationen. Även finmotorisk träning är viktig.
Sociala och pedagogiska åtgärder
Specialpedagogiska insatser bör erbjudas tidigt för att ge barnen bästa möjliga utvecklingsmöjligheter. Under förskoleåren kan föräldrarna genom specialpedagog och lekotek få råd om lämpliga aktiviteter och även tillgång till pedagogiskt lekmaterial. Vattenlek, musik eller utomhuslek är exempel på aktiviteter som ger mycket och allsidig stimulans.
För att ge barnen trygghet och stabilitet och därigenom minska koncentrationssvårigheter och hyperaktivitet är det viktigt med fasta rutiner och en tydlig struktur. För de barn som har beteendestörningar kan psykolog och specialpedagog ge råd och hjälp.
Om barnen vistas på daghem kan specialinsatser i form av en resursperson behövas. Vid val av skola är det viktigt att se till barnets individuella behov och utveckling. Specialundervisning i skolan är alltid nödvändig och för det mesta går barn med cri du chat-syndromet i träningsskola inom särskolan. Fritidshem med få barn och lugn omgivning gör det lättare för barnen att koncentrera sig.
Med uppmuntran och stimulans kan de goda utvecklingsresurser som finns hos personer med cri du chat-syndromet tas tillvara. De kan bland annat lära sig att äta, klä av och på sig och gå på toaletten själva.
Alla föräldrar bör erbjudas samtalsstöd av kurator eller psykolog inom barn- och ungdomshabiliteringen eller sjukvården. Det är också viktigt med information om det stöd som finns att få och att det ägnas tid åt föräldrarnas frågor och funderingar. En fungerande avlösning i form av till exempel personlig assistans, kontaktfamilj eller korttidsboende, för att ge föräldrar och syskon tillfälle till vila och avkoppling, är ofta värdefullt. Familjen kan också behöva hjälp med samordning av olika insatser.
Språk och kommunikation
Eftersom barn med syndromet ofta förstår mer än de kan uttrycka, är det extra viktigt att tidigt erbjuda alternativa kommunikationssätt, som till exempel tecken- och bildkommunikation. Individuellt anpassade kommunikationssätt kan göra att beteendestörningar förbättras eller till och med uteblir. Förutom kommunikationsträning bör barnen få munmotorisk träning för att stimulera och underlätta talutvecklingen. Logoped eller talpedagog hjälper till att utforma ett individuellt anpassat program för tal-, språk- och kommunikationsträning.
Vuxna med cri du chat-syndromet
Vuxna med syndromet behöver fortsatt individuellt utformat stöd från vuxenhabiliteringen och i det dagliga livet, till exempel genom boende i gruppbostad, servicebostad eller annan särskilt anpassad bostad samt möjlighet till meningsfull sysselsättning genom daglig verksamhet.
De behöver också få fortsatt stöd i sin kommunikation.
--
Via hemlandstingets barnklinik/barn- och ungdomshabilitering tas vid behov kontakt med den regionala habiliteringen och/eller Svenskt centrum för barn och ungdomar med missbildningar och syndrom vid Akademiska barnsjukhuset i Uppsala, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 42, 018-611 30 90.
Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post mun-h-center@vgregion.se, internetadress www.mun-h-center.com
Professor Göran Annerén, Avdelningen för klinisk genetik, Rudbecklaboratoriet, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 42, e-post goran.anneren@akademiska.se
Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med ovanliga diagnoser har. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se
Svenska Cri du Chat Sällskapet, e-post criduchat@telia.com
Föreningen har en hemsida på internet www.criduchat.com
Kontaktpersoner är Kalle Eriksson, Kodammsvägen 13, 451 91 Uddevalla, tel 0522-856 79, e-post kodammen13@telia.se och Anna Killander, tel 08-753 66 81, e-post anna.killander@telia.com
FUB, Riksförbundet för Utvecklingsstörda Barn, Ungdomar och Vuxna, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, internetadress www.fub.se
--
--
Informationsfoldern Cri du chat-syndromet (artikelnr 1997-12-022), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens beställningsservice, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Nyhetsbrev från Ågrenska, nr 254 (2005). Beställs från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska.se
Nyhetsbrevet finns tillgängligt på internetadress www.agrenska.se
Cri du chat syndrom (Småskrift nr 40, 2005). Information på norska från Frambu, Senter for sjeldne funksjonshemninger, Sandbakkveien 18, 1404 Siggerud, Norge, tel 00 47 64 85 60 00, fax 00 47 64 85 60 99, e-post info@frambu.no, internetadress www.frambu.no
Information på engelska (2003) finns på Cri du Chat Syndrome Support Group's hemsida på internetadress www.cridchat.u-net.com/booklet/booklet.pdf
Boraz RA. Cri du Chat syndrome: dental considerations and report of case. Special care in Dentistry 1990; 13.
Cerruti Mainardi P, Guala A, Pastore G, Pozzo G, Dagna Bricarelli F, Pieduigi M. Psychomotor development in Cri du Chat Syndrome. Clin Genet 2000; 57: 459-461.
Mainardi PC, Perfumo C, Cali A, Coucorurde G, Pastore G, Cavani S et al. Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. J Med Genet 2001; 38: 151-158.
Hall RK. Pediatric Orofacial Medocone and Pathology. Chapmans & Hall 1994.
Howard RO. Ocular abnormalities in the Cri du Chat syndrome. Am J Ophtalmol 1972; 73: 949-952.
Kjaer I, Niebuhr E. Studies of the cranial base in 23 patients with cri-du-chat syndrome suggest a cranial developmental field involved in the condition. Am J Med Genet 1999; 82: 6-14.
Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, Vialette J, Roeswillwald M, Seringe P et al. Trois cas de délétion partielle du bras court d'un chromosome 5. C R Acad Sci (Paris) 1963; 257: 3098-3102.
Marinescu C, Johnson EI, Chen X-N, Overhauser J. FISH analysis of terminal deletions in patients diagnosed with cri-du-chat syndrome. Clin Genet 1999; 56: 282-288
Niebuhr E. Cytogenetic observations in 35 individuals with a 5p-karyotype. Hum Genet 1978; 42: 143-156.
Niebuhr E. The Cri du Chat syndrome. Epidemiology, cytogenetics and clinical features. Hum Genet 1978; 44: 227-235.
Overhauser J, McMahon J, Oberlender S, Carlin ME, Niebuhr E, Wasmuth JJ et al. Parental origin of chromosome 5 deletions in the Cri du Chat syndrome. Am J Med Genet 1990; 37: 83-86.
Perfumo C, Cerruti Mainardi P, Cali A, Coucourde G, Zara F, Cavani S et al. The first three mosaic cri du chat syndrome patients with two rearranged cell lines. J Med Genet 2000; 37: 967-972.
Schinzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. 2 nd edition. Walter de Gruyter, Berlin, New York 2001.
Van Buggenhout GJCM, Pijkels E, Holvoet M et al. Cri du chat syndrome: changing phenotype in older patients. Am J Med Genet 2000; 90: 203-215.
Zhang A, Zheng C, Hou M, Lindvall C, Li K-J, Erlandsson F et al. Deletion of the telomerase reverse transcriptase gene and haploinsufficiency of telomere maintenance in cri du chat syndrome. Am J Hum Genet 2003; 72: 940-948.
Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D et al. High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization. Am J Hum Genet 2005; 76: 312-326.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
sökord: cri-du-chat syndrome
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Den medicinska expert som skrivit underlaget är Karl-Henrik Gustavson, professor emeritus, Akademiska sjukhuset, Uppsala.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har givits tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2006-05-08
Version: 5.2
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.
