Vi använder kakor för att förbättra webbplatsen

Den här webbplatsen använder kakor (cookies) för att underlätta ditt besök och för att göra webbplatsen bättre. Läs mer om kakor.



CPT 2-brist

  • Diagnos: CPT 2-brist
  • Synonymer: Karnitin-palmitoyltransferas 2-brist

Innehåll


Publiceringsdatum: 2018-11-22
Version: 1.1

ICD-10

E71.3A

Sjukdom/tillstånd

Karnitin-palmitoyltransferas 2-brist (CPT 2-brist) är en medfödd, ärftlig ämnesomsättningssjukdom som innebär att kroppen har nedsatt förmåga att använda fett som energikälla. Det kan leda till energibrist med symtom framför allt från musklerna, hjärtat, levern och nervsystemet. Symtomen kan vara muskelvärk, mörkfärgad urin, förändrat beteende, medvetslöshet, epileptiska anfall och i sällsynta fall plötslig död. Energibristen kan uppstå vid minskat energiintag, som vid fasta, eller vid tillfällen då kroppen behöver extra mycket energi, som vid infektioner, trauma eller fysisk ansträngning.

Sjukdomen förekommer i tre former som debuterar i olika åldrar och har varierande svårighetsgrad: neonatal form, infantil form och myopatisk form (myo = muskel, pati = sjukdom). Den myopatiska formen är vanligast.

CPT 2-brist ingår sedan november 2010 i den allmänna screeningen av nyfödda (PKU-provet). Tidig diagnos och rätt behandling kan förebygga och motverka symtomen hos de flesta med sjukdomen.

CPT 2-brist behandlas förebyggande genom att undvika utlösande faktorer som långvarig fasta, långvarig fysisk aktivitet och extrem kyla. Ofta behövs en anpassad kost med lågt fettinnehåll. Tillskott av glukos kan ges förebyggande i situationer som ökar risken för energibrist. Vid akuta symtom tillförs glukos direkt i blodet.

Den första beskrivningen av sjukdomen gjordes 1970 av King Engel och medarbetare i Los Angeles.

CPT 2-brist beror på nedsatt funktion av ett enzym i karnitincykeln. Det finns ytterligare två medfödda ämnesomsättningssjukdomar som beror på nedsatt funktion i någon del av karnitincykeln: karnitin-acylkarnitintranslokas-brist (CACT-brist) och karnitin-palmityoltransferas 1A-brist (CPT 1A-brist). Separat informationsmaterial om CPT 1A-brist finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Förekomst

Förekomsten av CPT 2-brist är inte känd. I Sverige föds färre än ett barn per år med sjukdomen. Några barn och ett tiotal vuxna med sjukdomen är kända i Sverige.

I den internationella medicinska litteraturen finns beskrivningar av 18 familjer med den neonatala formen av CPT 2-brist, 30 familjer med den infantila formen och fler än 300 personer med den myopatiska formen av CPT 2-brist (2018).

Orsak

CPT 2-brist orsakas av en förändring (mutation) i genen CPT2 på kromosom 1 (1p32.3). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) enzymet karnitin-palmityoltransferas 2 (CPT 2). När CPT 2 är förändrat eller saknas kan kroppen inte använda långa fettsyror som energikälla i normal utsträckning.

Den stegvisa nedbrytningen och energiutvinningen av fettsyror (betaoxidationen) sker inne i cellernas mitokondrier. I samband med detta behöver fettsyrorna transporteras in i mitokondrierna. Mitokondrier är små enheter i cellerna där olika kemiska reaktioner äger rum för att omvandla energi till former som kroppens olika organ kan använda. Långa fettsyror kan inte passera fritt över mitokondriernas membran utan hjälp av karnitincykeln där CPT 2 är en av tre huvudkomponenter (figur 1).


Figur. Mitokondrie och karnitincykeln

Figur. Långa fettsyrekedjor bundna till koenzym A (acyl-CoA) omvandlas av CPT 1 på mitokondriens yttre membran till acylkarnitiner. Acylkarnitiner kan transporteras in i mitokondrien av karnitin-acylkarnitintranslokas (CACT) i utbyte mot fritt karnitin. CPT 2 på det inre membranet omvandlar sedan acylkarnitiner till långa kedjor av acyl-CoA som kan användas i betaoxidationen.


Fett är den huvudsakliga energikällan under längre perioder av fasta, infektioner, långvarig ansträngning eller kroppslig stress. I sådana situationer finns ett ökat behov av fettsyranedbrytning, och därför kan energibrist uppstå hos personer med CPT 2-brist.

Mer än 70 olika mutationer i CPT2-genen har rapporterats kunna orsaka CPT 2-brist (2018). Den vanligaste är c.338C>T (p.Ser113Leu) som förekommer hos cirka 60 procent av dem med den myopatiska formen. Övriga mutationer är sporadiskt förekommande.

Mutationerna minskar aktiviteten hos CPT 2-enzymet i olika grad. Är aktiviteten mycket låg (<10% restaktivitet) eller saknas helt leder det till antingen den neonatala eller den infantila formen. En mindre nedsättning av aktiviteten (15-25% restaktivitet) leder till den myopatiska formen som är vanligast.

CPT 2-brist gör att kroppen inte kan producera glukos med tillräcklig hastighet i samband med fasta, infektioner, långvarig ansträngning eller kroppslig stress. Vid de neonatala och infantila formerna av CPT 2-brist kan detta leda till hastigt påkommande episoder med lågt blodsocker (hypoglykemi). Vid hypoglykemi i samband med CPT 2-brist kan inte ketonkroppar bildas på normalt sätt. Resultatet blir en kombination av lågt blodsocker och låg koncentration av ketonkroppar (hypoketotisk hypoglykemi) vilket är typiskt för nedsatt funktion i något av stegen i betaoxidationen.

Hypoglykemin drabbar framför allt hjärnan och ger symtom som irritabilitet, sänkt medvetande, medvetslöshet och epileptiska anfall. Även hjärtat och levern kan drabbas av energibrist vid de neonatala och infantila formerna av CPT 2-brist. Det kan leda till sviktande leverfunktion, påverkan på hjärtmuskeln (kardiomyopati) och hjärtrytmrubbningar.

Vid de infantila och myopatiska formerna av CPT 2-brist kan skelettmuskulaturen drabbas av energibrist i samband med ansträngning, kyla, fasta eller kroppslig stress. Det kan leda till sönderfall av muskelceller (rabdomyolys). När det händer frisätts muskelproteiner som ansamlas i blod och urin (myoglobinuri) med symtom som mörk urin och varierande grad av njursvikt. CPT 2-brist är den vanligaste orsaken till ärftlig myoglobinuri.

Vissa läkemedel som valproat, ibuprofen och diazepam i höga doser har rapporterats kunna utlösa episoder med symtom hos personer med CPT 2-brist.

Ärftlighet

CPT 2-brist nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.


Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Symtom

Symtomen varierar mycket mellan personer med de olika formerna av sjukdomen. CPT 2-brist ingår sedan november 2010 i den allmänna screeningen av nyfödda (PKU-provet). Tidig diagnos och rätt behandling kan förebygga och motverka symtomen hos de flesta med sjukdomen som då har en mycket god prognos.

Neonatal form
Den neonatala formen av sjukdomen ger svåra symtom inom några timmar eller dagar efter födseln. Symtomen kan komma spontant eller utlösas av infektioner eller fasta och uppkommer ibland innan analysen av PKU-provet är klar. De huvudsakliga symtomen är episoder med hypoketotisk hypoglykemi, leversvikt, hjärtmuskelpåverkan (kardiomyopati), hjärtrytmrubbningar, kramper, andningssvårigheter och sänkt medvetande. Barn med den neonatala formen kan också ha missbildningar av ansiktet, njurarna och hjärnan. Utan behandling dör barn med den neonatala formen inom några dagar eller månader efter födelsen.

Infantil form
Den infantila formen brukar ge symtom inom några månader upp till två år efter födelsen. Symtomen utlöses ofta av fasta, infektioner eller kroppslig stress. Typiskt är upprepade, hastigt uppkomna episoder med hypoketotisk hypoglykemi då barnet kan få medvetandesänkning och kramper. Andra symtom är leversvikt med leverförstoring, hjärtmuskelpåverkan och hjärtrytmrubbningar. Barnen kan också få symtom som muskelsvaghet och muskelsmärta i samband med episoderna. Det beror på sönderfall av muskelceller som också kan leda till mörkfärgad urin och akut njursvikt.

Upprepade episoder kan orsaka permanenta skador på nervsystemet med intellektuell funktionsnedsättning som följd, och på njurarna med kronisk njursjukdom som följd. Med rätt diagnos och behandling brukar episoderna bli färre vilket minskar risken för skador på nervsystemet och njurarna.

Myopatisk form
Den myopatiska formen av CPT 2-brist brukar bara ge symtom från skelettmuskulaturen och njurarna. Symtomen kan komma när som helst mellan 10 och 60 års ålder. Typiskt är episoder med muskelsmärta, muskelkramper och muskelsvaghet i samband med långvarig fysisk ansträngning, fasta, kyla eller kroppslig stress. Under episoderna blir urinen oftast mörkfärgad på grund av myoglobinuri. De flesta har inga symtom från musklerna mellan episoderna.

Utan rätt behandling kan de upprepade episoderna skada njurarna och leda till kronisk njursvikt.

Diagnostik

För att upptäcka CPT 2-brist vid den allmänna screeningen av nyfödda (PKU-provet) mäts förhållandet mellan acylkarnitiner med olika längd på kolkedjorna. Blodprovet tas 48 timmar efter födelsen och svaret kommer inom en vecka. Prover från hela Sverige analyseras vid PKU-laboratoriet på Karolinska Universitetssjukhuset. Om ett prov tyder på CPT 2-brist underrättas omedelbart det centrum för medfödda metabola sjukdomar som ligger närmast barnets hemort. Därifrån tar man kontakt med föräldrarna för vidare utredning.

Barn med den neonatala formen av CPT 2-brist kan få svåra symtom innan svaret på PKU-provet är klart.

I samband med symtom kan laboratorieanalyser visa flera avvikande värden som lågt blodsocker i kombination med låg koncentration av ketonkroppar i blodet eller urinen, förhöjda koncentrationer av leverenzymer i blodet, förhöjd koncentration av kreatinkinas (CK) i blodet och förhöjd koncentration av myoglobin i urinen som också kan vara mörkfärgad. Analys av acylkarnitiner i plasma visar ett typiskt mönster med en sänkt koncentration av totalt karnitin och en förhöjd kvot mellan (C16+C18:1)/C2-acylkarnitiner.

Diagnosen CPT 2-brist bekräftas med DNA-analys. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma sjukdom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Behandling/stöd

Behovet av behandling och vilken typ av behandling som personer med CPT 2-brist behöver är mycket varierande och avgörs av vilken form av sjukdomen som personen har, vilka symtom som uppstår och hur lättutlöst energibrist är hos den enskilda personen.

Alla med sjukdomen bör ha regelbunden kontakt med ett centrum för medfödda metabola sjukdomar. Återkommande besök är nödvändiga, inte minst för att påminna om hur viktigt det är med rätt kosthållning och regelbundna vanor vid CPT 2-brist.

Förebyggande behandling
En viktig del i behandlingen är att förebygga episoder med symtom genom att undvika utlösande faktorer. Dessa utlösande faktorer är i hög utsträckning individuella.

Regelbundna måltider utan för lång tid emellan är viktigt för alla med CPT 2-brist. Små barn tål fasta sämre än äldre och variationen mellan personer kan vara stor. I Sverige rekommenderas att alla barn med sjukdomen som är under ett år får mellanmål som innehåller kolhydrater.

Oro för att barn med sjukdomen ska få för lite energi kan göra att barnen får tätare måltider och mer kolhydrater än de behöver, vilket kan leda till övervikt. Därför är det viktigt att följa viktutvecklingen noga och vid behov göra förändringar i dieten. Hos ungdomar och vuxna med CPT 2-brist kan bantning utlösa episoder med allvarlig hypoglykemi eller andra symtom.

I situationer med ökad risk för energibrist bör personer med sjukdomen ges extra energi i form av glukos, till exempel vid magsjuka med kräkningar och diarré, infektioner med feber eller vid större kroppsskador. Beroende på situationen kan glukos ges som söt dryck via munnen eller som glukoslösning direkt i blodet.

Personer med CPT 2-brist bör undvika långvarig fysisk ansträngning och andra kända utlösande faktorer som till exempel kyla. Extra energi i form av kolhydrater eller mellanlånga fettsyror (MCT-fett) kan förebygga symtom vid fysiskt ansträngande aktiviteter.

Inför operationer måste sjukvårdspersonalen alltid informeras om sjukdomen.

Alla former av dieter som kan utlösa episoder med hypoglykemi måste undvikas. Det gäller till exempel vegankost och LCHF-diet med hög fetthalt.

Läkemedlen valproat, ibuprofen och diazepam bör undvikas eftersom de har rapporterats kunna utlösa symtom vid CPT 2-brist.

Kvinnor som har CPT 2-brist behöver specialistmödravård eftersom risken för energibrist ökar under graviditeten och vid förlossningen.

Anpassad kost
Kosten bör anpassas i samråd med en dietist så att den har en sammansättning av kolhydrater, protein och fett som gör att högst 20 procent av energin kommer från fett.

Fett med endast mellanlånga fettsyror (MCT-fett) kan ersätta annat fett i matlagning.

Tillskott av karnitin kan öka transporten av långa fettsyror in i mitokondrierna vilket ökar förmågan att bryta ned långa fettsyror.

Akut behandling
Akut hypoglykemi ska behandlas omedelbart med tillförsel av glukos. Är den som ska behandlas vid medvetande ges glukos i form av söt dryck. Om det inte sker en snabb förbättring, om personen kräks eller har sänkt medvetande ges snabbt glukoslösning (100mg/ml) intravenöst.

Huvudsyftet med glukosbehandlingen är att stimulera till insöndring av insulin, som mycket snabbt förhindrar att kroppen fortsätter att bryta ned fettsyror. Tillförsel av glukos gör också att blodsockret höjs. Behandlingen fortsätter tills symtomen är helt borta.

Vid akuta episoder kan även karnitin ges intravenöst.

Det är viktigt att ge snabb behandling vid symtom som muskelvärk och mörkfärgad urin för att förebygga njurskador. Tillskott av glukos kan ges i hemmet tillsammans med stora vätskemängder, eller på sjukhus där glukos och vätska kan ges intravenöst.

Akut njursvikt som uppstår i samband med sönderfall av muskelceller kan behandlas med dialys.

Det är mycket viktigt att personer med de svårare formerna av CPT 2-brist alltid bär med sig detaljerad information om vilken behandling som ska ges vid akuta tillstånd. Informationen bör också innehålla kontaktuppgifter till behandlande läkare. Vid utlandsresor bör informationen översättas till aktuellt språk.

Forskning

Vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset pågår forskning kring energiomsättning vid medfödda betaoxidationssjukdomar samt studier av intellektuell och motorisk utveckling hos personer med sjukdomarna. Kontaktperson är docent Anna Nordenström.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord carnitine palmitoyl transferase II deficiency.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord carnitine palmitoyl transferase II deficiency.

Resurser på riks- och regionnivå

Det finns centrum för medfödda metabola sjukdomar vid flera av universitetssjukhusen. Teamen är specialiserade på medfödda ämnesomsättningssjukdomar och har erfarenhet av diagnostik och behandling av ärftlig karnitinbrist.

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, tel 031-342 10 00.

Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 700 00, och CMMS-laboratoriet, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 700 00.

Barn- och ungdomsmedicinska kliniken, Skånes universitetssjukhus, Lund, tel 046-17 10 00.

Barn- och ungdomskliniken, Norrlands universitetssjukhus, Umeå, tel 090-785 00 00.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner
Resurspersonerna kan svara på frågor om CPT 2-brist.

Professor Olov Ekwall och överläkare Katrin Adrian, Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post olov.ekwall@vgregion.se, katarina.adrian@vgregion.se.

Professor och överläkare Anna Nordenström, barnendokrinologi och medfödda metabola sjukdomar, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, e-post anna.nordenstrom@ki.se.

Med dr och överläkare Rolf Zetterström, Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 700 00, e-post, rolf.zetterstrom@ki.se.

Med dr och bitr överläkare Mikael Oscarson, Patientflöde Endokrinologi och Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 700 00, e-post mikael.oscarson@sll.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Det finns för närvarande ingen särskild intresseorganisation i Sverige för personer med CPT 2-brist.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se.

I USA finns flera organisationer för familjer med ärftliga och ovanliga ämnesomsättningssjukdomar:

Fatty Oxidation Disorders (FOD) Family Support Group
www.fodsupport.org

United Mitochondrial Disease Foundation
www.umdf.org

Mito Action
www.mitoaction.org

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord carnitine palmitoyl transferase II deficiency.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Information om CPT 2-brist på engelska finns på www.newbornscreening.info från STAR-G, ett samarbetsprojekt i sex delstater i USA, direktlänk
www.newbornscreening.info/Parents/fattyaciddisorders/CPT2.html.

Information om nyföddhetsscreeningen av medfödda metabola sjukdomar finns på Karolinska Universitetssjukhusets webbplats: www.karolinska.se/for-patienter/alla-behandlingar-och-undersokningar-a-o/ub-kul/pku-provet.

Databaser
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org
Sökord: carnitine palmityoltransferase II deficiency

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord: carnitine palmitoyltransferase II deficiency

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: carnitine palmitoyl transferase II deficiency

Litteratur

Adeva-Andany MM, Calvo-Castro I, Fernández-Fernández C, Donapetry-García C, Pedre-Piñeiro AM. Significance of l-carnitine for human health. IUBMB Life 2017; 69: 578-594.

Bonnefont, JP, Taroni, F, Cavadini, P, Cepanec, C, Brivet, M, Saudubray, JM et al. Molecular analysis of carnitine palmitoyltransferase II deficiency with hepatocardiomuscular expression. Am J Hum Genet 1996; 58: 971-978.

Bonnefont JP, Djouadi F, Prip-Buus C, Gobin S, Munnich A, Bastin J. Carnitine palmitoyltransferases 1 and 2: biochemical, molecular and medical aspects. Mol Aspects Med 2004; 25: 495-520.

Bougnères PF, Saudubray JM, Marsac C, Bernard O, Odièvre M, Girard JR. Fasting hypoglycemia resulting from hepatic carnitine palmitoyl transferase deficiency. J Pediatr 1981; 98:742-746.

Engel WK, Vick NA, Glueck CJ, Levy RI. A skeletal-muscle disorder associated with intermittent symptoms and a possible defect of lipid metabolism. N Engl J Med 1970; 26: 697-704.

Joshi PR, Deschauer M, Zierz S. Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency: genotype-phenotype analysis of 50 patients. J Neurol Sci 2014; 338: 107-111.

Lehmann D, Zierz S. Normal protein content but abnormally inhibited enzyme activity in muscle carnitine palmitoyltransferase II deficiency. J Neurol Sci 2014; 339: 183-188.

Lehmann D, Motlagh L, Robaa D, Zierz S. Muscle carnitine palmitoyltransferase II deficiency: A review of enzymatic controversy and clinical features. Int J Mol Sci 2017; 18: doi: 10.3390/ijms18010082.

Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M. Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006; 15: 77-85.

Spiekerkoetter U, Lindner M, Santer R, Grotzke M, Baumgartner MR, Boehles H et al. Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop. J Inherit Metab Dis 2009; 32: 498-505.

Stanley CA. Carnitine deficiency disorders in children. Ann N Y Acad Sci 2004; 1033: 42-51.

Tajima G, Hara K, Tsumura M, Kagawa R, Okada S, Sakura N et al. Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16+C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity. Mol Genet Metab 2017; 122: 67-75.

Virmani A, Pinto L, Bauermann O, Zerelli S, Diedenhofen A, Binienda ZK et al. The carnitine palmitoyl transferase (CPT) system and possible relevance for neuropsychiatric and neurological conditions. Mol Neurobiol 2015; 52: 826-836.

Wilcken B. Disorders of the carnitine cycle and detection by newborn screening. Ann Acad Med Singapore 2008; 37: 71-73.

Wilcken B. Fatty acid oxidation disorders: outcome and long-term prognosis. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 501-506.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Olov Ekwall, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2018-11-22
Version: 1.1

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.