CPT 1A-brist

  • Diagnos: CPT 1A-brist
  • Synonymer: CPT 1-brist, Karnitin-palmitoyltransferas 1A-brist

Publiceringsdatum: 2018-04-06
Version: 1.0

ICD-10

E71.3

Sjukdom/tillstånd

CPT 1A-brist är en medfödd, ärftlig ämnesomsättningssjukdom som innebär att kroppen har en nedsatt förmåga att använda fett som energikälla. I vissa situationer kan det leda till energibrist med symtom som förändrat beteende, medvetslöshet, epileptiska anfall och i sällsynta fall plötslig död. Energibristen kan uppstå vid nedsatt energiintag, som vid fasta och magsjuka, eller vid tillfällen då kroppen behöver extra mycket energi, som vid infektioner, trauma eller långvarig fysisk ansträngning.

CPT 1A-brist ingår sedan november 2010 i den allmänna screeningen av nyfödda (PKU-provet). Tidig diagnos och rätt behandling kan förebygga och motverka symtomen och de flesta med sjukdomen har då en mycket god prognos.

Symtomens svårighetsgrad varierar mellan personer med sjukdomen, och en del har inga symtom alls. Hos personer som ofta får symtom kan sjukdomen på sikt leda till leverförstoring, leversvikt och njurpåverkan.

CPT 1A-brist behandlas förebyggande genom regelbundna måltider. Viktigast är att undvika långvarig fasta. Vid akuta symtom eller i situationer då energibrist kan uppstå tillförs glukos, antingen som dryck eller intravenöst.

Den första beskrivningen av sjukdomen gjordes 1980 av en forskargrupp i Paris under ledning av professor Jean Girard.

CPT 1A-brist beror på nedsatt funktion av ett enzym i karnitincykeln. Det finns ytterligare två medfödda ämnesomsättningssjukdomar som beror på nedsatt funktion i någon del av karnitincykeln: karnitin-acylkarnitintranslokas-brist (CACT-brist) och karnitin-palmityoltransferas 2-brist (CPT 2-brist).

Förekomst

Förekomsten av CPT 1A-brist är inte känd, men uppskattningsvis har färre än två barn per miljon nyfödda CPT 1A-brist. I Sverige finns ett fåtal personer med sjukdomen.

I den internationella medicinska litteraturen finns ett sextiotal personer med sjukdomen beskrivna (2018). Sjukdomen är vanligare i befolkningar av hutteriter i Nordamerika och inuiter i Alaska. 

Orsak

CPT 1A-brist orsakas av en förändring (mutation) i genen CPT1A på kromosom 11 (11q13.3). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) enzymet karnitin-palmityoltransferas 1A (CPT 1A).

Enzymet CPT1 förekommer i tre olika varianter (isoformer) med olika vävnadsdistribution: CPT 1A, CPT 1B och CPT 1C. CPT 1A tillverkas framför allt i levern och njurarna, CPT 1B i muskelvävnad och CPT 1C i hjärnan. Det är bara förändringar i CPT 1A som hittills (2018) kunnat kopplas till sjukdom hos människa. I djurstudier har förändringar i CPT 1B visat sig ge symtom från muskelvävnad, medan CPT 1C ger symtom från det centrala nervsystemet.

Den stegvisa nedbrytningen och energiutvinningen av fettsyror (betaoxidationen) sker inne i cellernas mitokondrier. I samband med detta behöver fettsyrorna transporteras in i mitokondrierna. Långa fettsyror kan inte passera fritt över mitokondriernas membran utan hjälp av karnitincykeln (figur 1). CPT 1A är en av tre huvudkomponenter i karnitincykeln. När CPT 1A är förändrat eller saknas kan de långa fettsyrorna inte användas som energikälla i normal utsträckning.

Fett är den huvudsakliga energikällan vid längre perioder av fasta, infektioner, långvarig ansträngning eller kroppslig stress. I sådana situationer finns ett ökat behov av fettsyranedbrytning, och därför kan energibrist uppstå hos personer med CPT 1A-brist. Kroppen klarar inte att producera glukos med tillräcklig hastighet, vilket kan leda till hastigt påkommande episoder med lågt blodsocker (hypoglykemi). Hypoglykemin drabbar framför allt hjärnan och ger symtom som irritabilitet, sänkt medvetande, medvetslöshet och epileptiska anfall. Tillståndet kan i sällsynta fall leda till plötslig död. Upprepade episoder med hypoglykemi kan orsaka permanenta skador på det centrala nervsystemet.

När nedbrytningen av fettsyror är blockerad i samband med hypoglykemi vid CPT1A-brist bildas inte ketonkroppar på normalt sätt. Resultatet blir en kombination av lågt blodsocker och låg koncentration av ketonkroppar (hypoketotisk hypoglykemi) vilket är typiskt för nedsatt funktion i något av stegen i betaoxidationen.

CPT 1A-brist kan också skada levern och njurarna. Det beror förmodligen på en lokal energibrist eftersom det är i dessa organ som CPT 1A normalt tillverkas.Figur. Mitokondrie och karnitincykeln

Figur. Långa fettsyrekedjor bundna till koenzym A (acyl-CoA) omvandlas av CPT 1 på mitokondriens yttre membran till acylkarnitiner. Acylkarnitiner kan transporteras in i mitokondrien av karnitin-acylkarnitintranslokas (CACT) i utbyte mot fritt karnitin. CPT 2 på det inre membranet omvandlar sedan acylkarnitiner till långa kedjor av acyl-CoA som kan användas i betaoxidationen.

Ärftlighet

CPT 1A-brist nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning 
Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Symtom

Symtomens svårighetsgrad varierar mycket mellan personer med sjukdomen. Vissa kan vara symtomfria hela livet samtidigt som sjukdomen hos andra kan leda till påtagliga symtom och till och med vara dödlig. CPT 1A-brist ingår sedan november 2010 i den allmänna screeningen av nyfödda (PKU-provet). Tidig diagnos och rätt behandling kan förebygga och motverka symtomen och de flesta med sjukdomen har då en mycket god prognos.

Utan behandling ger sjukdomen ofta symtom hos barn mellan 6 och 18 månaders ålder. De första symtomen kan också komma i nyföddhetsperioden eller i vuxen ålder.

Episoder med hypoketotisk hypoglykemi i samband med minskat energiintag eller ökad energiförbrukning är det mest framträdande symtomet. Hypoglykemin påverkar framför allt det centrala nervsystemet. Typiska tidiga symtom är matthet, irritabilitet och förändrat beteende. Om hypoglykemin inte hävs kan det tillkomma svåra symtom som kräkningar, medvetslöshet, andningspåverkan, epileptiska anfall och i sällsynta fall plötslig död.

I nyföddhetsperioden kan hypoglykemi uppstå under de första levnadsdagarna innan amningen kommit igång. Senare i livet kan hypoglykemi uppstå i andra situationer som innebär fasta eller ökat energibehov. Det kan till exempel vara vid infektioner, framför allt i mage och tarm, eller i samband med kroppsskada eller långvarig fysisk ansträngning.

Mellan episoderna med hypoglykemi har personer med CPT 1A-brist vanligtvis inte några symtom av sin sjukdom. Svåra och upprepade episoder kan däremot orsaka permanenta skador på hjärnan. Skadorna kan ge symtom som epilepsi, påverkad motorik och inlärningssvårigheter.

CPT 1A-brist kan också leda till skador på levern och njurarna. Det beror troligen på att det framför allt är i levern och njurarna som CPT 1A tillverkas. CPT 1A-brist ger därför en mer påtaglig energibrist i dessa organ. Minskad nedbrytning av fett i levern kan leda till fettinlagring och leverförstoring. Skadorna på levern kan leda till förhöjd koncentration av ammoniak i blodet som påverkar det centrala nervsystemet (hepatisk encefalopati). Det kan ge symtom som vinglighet, förvirring eller sänkt medvetande. Om njurarna påverkas kan det leda till renal tubulär acidos med rubbad syra-basbalans. Det ger symtom som kräkningar och stora urinmängder och kan göra att barn inte ökar i vikt som förväntat.

Kvinnor som väntar ett barn med CPT 1A-brist har under den sista tredjedelen av graviditeten en ökad risk för att få en typ av akut leversvikt (akut fettlever under graviditet, AFLP). Föräldrar som fått ett barn med CPT 1A-brist och planerar ytterligare barn bör känna till att det finns en ökad risk för denna komplikation.

Diagnostik

För att upptäcka CPT 1A-brist vid den allmänna screeningen av nyfödda (PKU-provet) mäts förhållandet mellan acylkarnitiner med olika längd på kolkedjorna. Blodprovet tas 48 timmar efter födelsen och svaret kommer inom en vecka. Analyserna för hela landet sker vid PKU-laboratoriet på Karolinska Universitetssjukhuset. Om provet ger misstanke om CPT 1A-brist underrättas omedelbart det centrum för medfödda metabola sjukdomar som ligger närmast barnets hemort. Därifrån tar man kontakt med föräldrarna för vidare utredning.

I samband med episoder av hypoketotisk hypoglykemi orsakade av CPT 1A-brist kan laboratorieanalyser visa flera avvikande värden som lågt blodsocker, låg koncentration av ketonkroppar i blodet eller urinen, förhöjda koncentrationer av leverenzymer i blodet, förhöjd koncentration av ammoniak i blodet och förhöjd surhetsgrad i blodet (metabol acidos). Analys av acylkarnitiner i plasma visar ett typiskt mönster med en hög koncentration av totalt karnitin och en förhöjd kvot mellan C0/(C16+C18)-acylkarnitiner. Analys av urin kan visa att den innehåller specifika organiska syror.

Acylkarnitiner i plasma och organiska syror i urinen bör kontrolleras även hos barn som fötts av mödrar som utvecklat akut fettlever under graviditeten. Kontrollen görs för att utesluta att betaoxidationen är påverkad hos barnen.

Diagnosen CPT 1A-brist bekräftas med DNA-analys. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma sjukdom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Alla som har CPT 1A-brist, även de som aldrig har haft en episod med hypoglykemi, måste känna till att de ska undvika längre perioder utan mat och vara uppmärksamma på symtom på energibrist. Det gäller särskilt vid magsjuka med kräkningar och diarré, infektioner med feber och vid utbredd kroppsskada. Inför operationer måste sjukvårdspersonalen alltid informeras om sjukdomen.

Akuta tillstånd behandlas med glukos

Akut hypoglykemi ska behandlas omedelbart, oavsett om CPT 1A-bristen är känd eller om det bara finns en misstanke om den. Akut hypoglykemi behandlas med tillförsel av glukos. Är den som ska behandlas vid medvetande ges glukos i form av söt dryck. Om det inte sker en snabb förbättring, om personen kräks eller har grumlat medvetande ges snabbt glukoslösning (100mg/ml) intravenöst.

Huvudsyftet med glukosbehandlingen är att stimulera till insöndring av insulin, som mycket snabbt förhindrar att kroppen fortsätter att bryta ned fettsyror. Tillförsel av glukos gör också att blodsockret höjs. Behandlingen fortsätter tills symtomen är helt borta.

Regelbundna måltider förebygger symtom

Episoder med hypoglykemi kan förebyggas genom regelbundna måltider utan för lång tid emellan. Alla former av dieter som kan utlösa episoder med hypoglykemi måste undvikas. Det gäller till exempel vegankost och LCHF-diet med hög fetthalt. Kosten ska ha en sammansättning av kolhydrater, protein och fett som gör att högst 30 procent av energin kommer från fett. I vissa fall kan det bli aktuellt med fettreducerad kost eller tillförsel av fett med endast mellanlånga fettsyror (MCT-fett). Sådana förändringar av kosten görs i samråd med dietist.

Små barn tål fasta sämre än äldre, och variationen mellan personer kan vara stor. I Sverige rekommenderas att alla barn med sjukdomen som är under ett år får mellanmål som innehåller kolhydrater.

Oro för att barn med sjukdomen ska få för lite energi kan göra att barnen får tätare måltider och mer kolhydrater än de behöver, vilket kan leda till övervikt. Därför är det viktigt att följa viktutvecklingen noga och vid behov göra förändringar i dieten. Hos ungdomar och vuxna med CPT 1A-brist kan bantning utlösa episoder med allvarlig hypoglykemi.

Alla med sjukdomen ska ha kontakt med ett centrum för medfödda metabola sjukdomar. Återkommande besök är nödvändiga, inte minst för att påminna om hur viktigt det är med rätt kosthållning och regelbundna vanor vid CPT 1A-brist.

Kvinnor som fått ett barn med CPT 1A-brist och planerar för fler barn bör känna till att det finns en ökad risk för att utveckla akut fettlever under graviditeten. Den gravida kvinnans leverfunktion bör kontrolleras regelbundet och rekommendationen är att graviditeten följs inom specialistmödravården.

Kvinnor som själva har CPT 1A-brist behöver specialistmödravård eftersom risken för energibrist ökar under graviditeten och vid förlossningen.

Rätt diagnos och behandling minskar risken för skador

Utan rätt diagnos riskerar personer med allvarlig CPT 1A-brist att få episoder med hypoglykemi som kan leda till skador på hjärnan eller till döden. Risken minskar drastiskt när diagnosen är ställd, eftersom det då är möjligt att ge både förebyggande och akut behandling.

Den förebyggande behandlingen gör att hypoglykemi nästan helt kan undvikas. Eftersom CPT 1A-brist inte ger några symtom mellan episoder med hypoglykemi kan vaksamheten mot sjukdomen minska med tiden. En viktig och svår del av den förebyggande behandlingen är därför att bibehålla medvetenheten om sjukdomen utan att skapa oro som påverkar det dagliga livet negativt.

Det är mycket viktigt att alla med CPT1-brist alltid bär med sig detaljerad information om vilken behandling som ska ges vid akuta tillstånd. Informationen bör också innehålla kontaktuppgifter till behandlande läkare. Vid utlandsresor bör informationen översättas till aktuellt språk.

Forskning

Vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset pågår forskning kring energiomsättning vid medfödda betaoxidationssjukdomar samt studier av intellektuell och motorisk utveckling hos personer med sjukdomarna. Kontaktperson är docent Anna Nordenström.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency.

Resurser på riks- och regionnivå

Det finns centrum för medfödda metabola sjukdomar vid flera av landets universitetssjukhus. Teamen är specialiserade på medfödda ämnesomsättningssjukdomar och har erfarenhet av diagnostik och behandling av ärftlig karnitinbrist.

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, tel 031-342 10 00.

Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 700 00, och CMMS-laboratoriet, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 700 00.

Barn- och ungdomsmedicinska kliniken, Skånes universitetssjukhus, Lund, tel 046-17 10 00.

Barn- och ungdomskliniken, Norrlands universitetssjukhus, Umeå, tel 090-785 00 00.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om CPT 1A-brist.

Professor Olov Ekwall och överläkare Annika Reims, Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post olov.ekwall@vgregion.se, annika.reims@vgregion.se.

Docent Anna Nordenström och överläkare Rolf Zetterström, Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 700 00, e-post, anna.nordenstrom@ki.se, rolf.zetterstrom@ki.se.

Överläkare Domniki Papadopoulou, barn- och ungdomsmedicinska kliniken, Skånes universitetssjukhus, Lund, tel 046-17 10 00, e-post domniki.papadopoulou@skane.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Det finns för närvarande ingen specifik intresseorganisation i Sverige för personer med CPT 1A-brist.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

I USA finns flera organisationer för familjer med ärftliga och ovanliga ämnesomsättningssjukdomar:
Fatty Oxidation Disorders (FOD) Family Support Group, www.fodsupport.org.
United Mitochondrial Disease Foundation, www.umdf.org
Mito Action, www.mitoaction.org.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Information om CPT 1A-brist på engelska finns på www.newbornscreening.info från STAR-G, ett samarbetsprojekt i sex delstater i USA. Sökord: carnitine palmitoyl transferase deficiency, type 1A

Information om nyföddhetsscreeningen av medfödda metabola sjukdomar finns på Karolinska Universitetssjukhusets webbplats: www.karolinska.se/for-patienter/alla-behandlingar-och-undersokningar-a-o/ub-kul/pku-provet/.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org
Sökord: carnitine palmitoyltransferase I, liver

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord: carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency

Litteratur

Adeva-Andany MM, Calvo-Castro I, Fernández-Fernández C, Donapetry-García C, Pedre-Piñeiro AM. Significance of l-carnitine for human health. IUBMB Life 2017; 69: 578-594.

Bellusci CM, Quijada-Fraile P, Barrio-Carreras D, Martin-Hernández E, Garcia-Silva M, Merinero B et al. Carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency: abnormal muscle biopsy findings in a child presenting with Reye’s syndrome. J Inherit Metab Dis 2017; 40: 751-752.

Bonnefont JP, Djouadi F, Prip-Buus C, Gobin S, Munnich A, Bastin J. Carnitine palmitoyltransferases 1 and 2: biochemical, molecular and medical aspects. Mol Aspects Med 2004; 25: 495-520.

Bougnères PF, Saudubray JM, Marsac C, Bernard O, Odièvre M, Girard JR. Decreased ketogenesis due to deficiency of hepatic carnitine acyl transferase. N Engl J Med 1980; 10; 302:123-124.

Bougnères PF, Saudubray JM, Marsac C, Bernard O, Odièvre M, Girard JR. Fasting hypoglycemia resulting from hepatic carnitine palmitoyl transferase deficiency. J Pediatr 1981; 98:742-746.

Dowsett L, Lulis L, Ficicioglu C, Cuddapah S. Utility of genetic testing for confirmation of abnormal newborn screening in disorders of long-chain fatty acids: A missed case of carnitine palmitoyltransferase 1A (CPT1A) deficiency. Int J Neonatal Screen 2017; 3: pii: 10. doi: 10.3390/ijns3020010.

Heiner-Fokkema MR, Vaz FM, Maatman R, Kluijtmans LA, van Spronsen FJ, Reijngoud DJ. Reliable diagnosis of carnitine palmitoyltransferase type IA deficiency by analysis of plasma acylcarnitine profiles. JIMD Rep 2017; 32: 33-39.

Innes AM, Seargeant LE, Balachandra K, Roe CR, Wanders RJ, Ruiter J P et al. Hepatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency presenting as maternal illness in pregnancy. Pediatr Res 2000; 47: 43-45.

Jong Sub Choi, Hyeoh Won Yoo, Kyung Jae Lee, Jung Min Ko, Jin Soo Moon, and Jae Sung Ko. Novel mutations in the CPT1A gene identified in the patient presenting jaundice as the first manifestation of carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr 2016; 19: 76-81.

Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M. Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006; 15: 77-85.

Spiekerkoetter U, Lindner M, Santer R, Grotzke M, Baumgartner MR, Boehles H et al. U. Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop. J Inherit Metab Dis 2009; 32: 498-505.

Stanley CA. Carnitine deficiency disorders in children. Ann N Y Acad Sci 2004; 1033: 42-51.

Virmani A, Pinto L, Bauermann O, Zerelli S, Diedenhofen A, Binienda ZK et al. The carnitine palmitoyl transferase (CPT) system and possible relevance for neuropsychiatric and neurological conditions. Mol Neurobiol 2015; 52: 826-836.

Wilcken B. Disorders of the carnitine cycle and detection by newborn screening. Ann Acad Med Singapore 2008; 37: 71-73.

Wilcken B. Fatty acid oxidation disorders: outcome and long-term prognosis. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 501-506.

Författare/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor är professor Olov Ekwall, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2018-04-06
Version: 1.0 

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.