/
/

Cornelia de Langes syndrom

  • Diagnos: Cornelia de Langes syndrom
  • Synonymer: Brachmann-de Langes syndrom, de Langes syndrom

Innehåll


Publiceringsdatum: 2016-06-29
Version: 6.0

ICD-10

Q87.1C

Sjukdom/tillstånd

Cornelia de Langes syndrom tillhör en sjukdomsgrupp som kallas kohesinopatier, eftersom de beror på störningar i uppbyggnaden av kohesiner, proteinkomplex som reglerar uppdelningen av kromosomerna vid celldelning. Syndromet är ärftligt och finns i olika typer med varierande svårighetsgrad. Det kännetecknas av medfödda missbildningar av underarmar, händer och fötter, mag-tarmkanalen, hjärtat och hörselnerven. Till syndromet hör också kortväxthet, utvecklingsstörning och ett speciellt utseende. Missbildningar i mag-tarmkanalen kan orsaka stora problem redan i nyföddhetsperioden, och det är vanligt med hörsel- och synnedsättning. Epilepsi kan också förekomma.

Många barn med Cornelia de Langes syndrom behöver andningshjälp och sondmatning under första levnadsmånaden. Syndromet kräver ofta kontakt med olika specialister, till exempel barnhjärtläkare, handkirurg och barnkirurg samt habiliteringsinsatser som innefattar syn- och hörselhabilitering. De flesta barn med syndromet behöver också tidig kontakt med en tandvårdsspecialist. Personer med syndromet behöver sedan fortsatta habiliteringsinsatser i vuxen ålder.

Syndromet beskrevs första gången 1916 av den tyske läkaren Winfried Brachmann och därefter mer ingående av den nederländska barnläkaren Cornelia de Lange 1933.

Förekomst

Den exakta förekomsten av syndromet är inte känd. Man räknar med att det i USA förekommer hos ett barn per 10 000 - 30 000 nyfödda. I en studie från Storbritannien anges att av 40 000 - 100 000 nyfödda har ett barn Cornelia de Langes syndrom. Eftersom svårighetsgraden är varierande kan det finnas personer med syndromet som inte har fått någon diagnos. Antalet personer med Cornelia de Langes syndrom i Sverige är okänt, men uppskattningsvis föds 1-3 barn per år med syndromet.

Orsak

Cornelia de Langes syndrom beror vanligen på en förändring (mutation) av genen NIPBL belägen på korta armen av kromosom 5 (5p13.2). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet nipped-B-like protein. En mutation i NIPBL kan påvisas hos cirka 60 procent av personer med syndromet. Hittills (2016) har mutationer i fyra andra gener också beskrivits som orsak till Cornelia de Langes syndrom, SMC1A, SMC3, RAD21 och HDAC8 (se tabell). Hos cirka en tredjedel av personer med Cornelia de Langes syndrom kan mutation i någon av dessa gener inte påvisas.

Samtliga gener har betydelse för uppbyggnaden och funktionen av proteinkomplexet kohesin. Kohesin har en viktig funktion vid celldelning, till exempel genom att hålla ihop systerkromatiderna och underlätta rekombination. Dessutom påverkar dessa gener uttrycket och funktionen av många andra gener. 

Gen Kromosom Protein Andel med mutation
NIPBL 5p13.2 nipped-B-like protein 60 procent
SMC1A Xp11.22-p11.21 structural maintenance of chromosomes protein 1A 5 procent
SMC3 10q25.2 structural maintenance of chromosomes protein 3 1-2 procent
RAD21 8q24.11 double-strand-break repair protein rad 21 homolog < 1 procent
HDAC8 Xq13.1 histon deacetylase 8 4 procent

Figur. Gener som när de är muterade orsakar Cornelia de Langes syndrom.

Ärftlighet

Syndromet nedärvs autosomalt dominant vid mutation i NIPBL, SMC3 och RAD21 samt X-kromosombundet vid mutation i SMC1A och HDAC8. Autosomal dominant nedärvning innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent.

Hos de flesta med en mutation i NIPBL, SMC3 och RAD21 har syndromet uppkommit som en nymutation i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation, men det är ovanligt att personer med Cornelia de Langes syndrom får barn.

I sällsynta fall kan föräldrar få fler barn med samma sjukdom. Orsaken kan då vara att en av föräldrarna bär på mutationen i en del av könscellerna (germinal mosaicism).

Figur. Autosomal dominant nedärvning

Vid mutation i SMC1A och HDAC8 varierar upprepningsrisken beroende på om mutationen är nedärvd och vilken förälder som i så fall bär på anlaget.

Symtom

Cornelia de Langes syndrom karaktäriseras av utvecklingsstörning, speciella ansiktsdrag, tillväxthämning, ökad hårväxt samt missbildningar och delas in i två typer. Typ 1 är den vanligaste och allvarligaste formen, där diagnosen oftast ställs direkt vid födseln, medan typ 2 är en lindrigare form som oftast inte diagnostiseras förrän efter två-tre års ålder.

Barn med Cornelia de Langes syndrom har lägre vikt och är kortare än förväntat när de föds och har ansiktsdrag som är speciella för syndromet, med tydligt markerade ögonbryn.

De gemensamma utseendemässiga dragen innebär litet huvud (mikrocefali), lågt sittande öron, stort avstånd mellan överläpp och näsa, smala läppar med nedåtgående mungipor, kort uppåtvänd näsa och högt gomvalv eller kluven gom. Barn med syndromet har också en ökad behåring (hirsutism) på rygg, skuldror, öron, armar och ben. Hårlinjen i panna och nacke är oftast låg. Det innebär också att ögonfransarna är långa och ögonbrynen är markerade (hos äldre buskiga) och sammanväxta. Dragen blir ofta mer markerade i takt med att barnen växer. Andra, mer ovanliga, kännetecken är kort hals, cylindrisk bål och marmorerad hud (cutis marmorata).

De flesta med syndromet har liten underkäke och tänderna är små och sitter glest. Öppet bett förekommer, liksom gomspalt.

Typiskt för syndromet är korta ben och armar, ofta med speciella missbildningar av underarmar och händer. Händerna och fötterna är små, och andra och tredje tån är ofta sammanväxta (syndaktyli).

Missbildningar i mag-tarmkanalen är vanliga, till exempel felaktig vridning (malrotation) av tarmen. Bråck i matstrupen medför en ökad risk att magsäckens innehåll kommer tillbaka till matstrupen (gastroesofageal reflux), vilket kan innebära svåra smärtor och leda till inflammation i matstrupen (esofagit). Refluxen medför även en ökad benägenhet att få infektioner i framför allt luftvägarna och kan vara en av anledningarna till de andningsproblem som är vanliga i nyföddhetsperioden. Eftersom många av barnen kräks mycket uppstår också ofta matningsproblem under första levnadsåret.

Omkring 25 procent av barnen har missbildningar av hjärtat, varav de vanligaste är kammar- och förmaksseptumdefekt (ASD, VSD), pulmonalisstenos, underutvecklad vänsterkammare samt Fallots tetrad (en kombination av hjärtmissbildningar).

Hos pojkar med syndromet är det vanligt att testiklarna inte har vandrat ned i pungen (kryptorkism). De yttre könsorganen är ibland underutvecklade hos både pojkar och flickor. Bristande produktion av könshormoner förekommer och innebär en försenad pubertetsutveckling.

Barnen har också en påverkad motorisk utveckling och växer inte i samma takt som sina jämnåriga. Uttalad kortväxthet är mycket vanligt.

Uppstötningar och kräkningar på grund av gastroesofageal reflux kan medföra en ökad risk för frätskador på tänderna och karies. Det är också vanligt att personer med Cornelia de Langes syndrom gnisslar tänder, liksom att de har en hes röst.

Ungefär en fjärdedel har epilepsi.

Hörselnedsättning av olika grad förekommer hos cirka 80 procent. Hos nästan hälften beror det på att nervsystemet inte kan fortleda ljudimpulser (sensorineural hörselnedsättning).

Synen är ofta påverkad på grund av närsynthet (myopi) eller snabba ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus). Till syndromet hör hängande ögonlock (ptos), vilket också kan påverka synen. Många har problem med att ögonen klibbar igen på grund av trånga tårkanaler.

De flesta har en utvecklingsstörning som kan variera från lindrig till svår. Typ 1 innebär svår utvecklingsstörning och påverkan på grov- och finmotorik. Autistiska drag förekommer och ibland även självskadande beteende. Om barn med mycket låg utvecklingsnivå får ett förändrat beteende är det viktigt att utreda om det orsakas av smärta, som till exempel vid gastroesofageal reflux. Även svårigheter att kommunicera kan bidra till beteendestörningar.

Diagnostik

Diagnosen Cornelia de Langes syndrom ställs utifrån karaktäristiska kännetecken i utseendet och den samlade bilden av symtomen.

DNA-analys av kända gener kan bekräfta diagnosen i två tredjedelar av fallen. Array-CGH analys kan utföras för att utesluta kromosomavvikelser som kan ge liknande symtom, till exempel 3q-duplikationssyndromet.

Andra diagnoser som kan övervägas är fetalt alkoholsyndrom (FAS) och Fryns syndrom.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma sjukdom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Det finns inte någon botande behandling för Cornelia de Langes syndrom, men åtskilligt kan göras för att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna. Under första levnadsmånaden behöver många barn andningshjälp och sondmatning. Det krävs då oftast stöd av en logoped och en dietist.

Eftersom barnen ofta har missbildningar behöver de kontakt med specialister inom handkirurgi, barnkardiologi och barnkirurgi. Det kan också behövas en undersökning av en mag-tarmspecialist för att utreda om barnet har reflux. Symtomen kan i så fall lindras med histamin-2-receptorantagonister eller protonpumpshämmare. Barn som har svårt att få i sig näring kan behöva en så kallad knapp eller PEG, perkutan endoskopisk gastrostomi (en operativt åstadkommen direktförbindelse genom bukväggen till magsäcken). Ibland görs en operation för att förhindra tillbakaflöde från magsäcken, ett ingrepp som kallas Nissenfundoplikation.

Epilepsi behandlas med läkemedel.

Syn och hörsel bör kontrolleras. En del barn behöver glasögon. Nedhängande ögonlock kan ibland behöva opereras.

Barnen bör undersökas av en barntandvårdsspecialist. Om de saknar tandanlag behövs särskild uppföljning och planering. Barn med syndromet är ofta överkänsliga i och runt munnen, vilket försvårar tandborstning och tandbehandlingar. De flesta med syndromet bör därför ha förstärkt förebyggande tandvård i form av fluorbehandling och hjälp med tandborstningen, eftersom uttalad gastroesofageal reflux medför ökad risk för frätskador och hål i tänderna.

Barnet behöver habiliteringsinsatser som också innefattar syn- och hörselhabilitering. I habiliteringsteamet ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Familjen kan behöva hjälp med samordningen av olika insatser. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd.

Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets omgivning. För att utveckla barnets möjlighet att kommunicera är det viktigt att tidigt arbeta med språklig stimulans och med alternativa och kompletterande kommunikationsvägar (AKK, ett samlingsnamn för kommunikation som inte bygger på tal). Barnets kognitiva och motoriska utveckling stimuleras via leken och i dagliga aktiviteter. Kognition är förmågan att förstå och hantera information. De flesta barn med Cornelia de Langes syndrom behöver en lugn och strukturerad miljö och tillgång till specialpedagogisk kompetens. Personer i omgivningen bör vara uppmärksamma på att smärtreaktioner ibland kan leda till olika beteendeavvikelser.

Föräldrar och syskon kan behöva psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barnen och ungdomarna själva bör också erbjudas detta fortlöpande utifrån ålder och mognad.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. Personlig assistans kan ges till den som på grund av stora och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att utöka möjligheten till ett aktivt liv trots omfattande funktionsnedsättning. En kontaktfamilj eller ett korttidsboende är andra exempel på stödinsatser.

I vuxen ålder behövs fortsatta habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Det kan till exempel vara stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Det är viktigt för personer i omgivningen att känna till att stresskänslighet och beteendeavvikelser som reaktion på smärta även kan finnas hos vuxna med syndromet.

Forskning

Genetisk forskning pågår i bland annat USA, England och Frankrike för att kartlägga övriga gener med betydelse för syndromet.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord cornelia de lange syndrome.

Resurser på riks- och regionnivå

Barn med Cornelia de Langes syndrom behöver oftast sjukhusvård under nyföddhetsperioden. Multidisciplinär specialistvård ges på regionsjukhus.

Speciellt kunnande kring orofaciala problem (mun- och ansiktsregionen) när det gäller Cornelia de Langes syndrom finns vid Mun-H-Center, se MHC-Basen/diagnos/. Mun-H-C är ett nationellt orofacialt kunskaps- och resurscenter för sällsynta diagnoser samt orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center Odontologen Göteborg, tel 010-441 79 80, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Centrum för sällsynta diagnoser är under uppbyggnad och utveckling vid universitetssjukhusen. Syftet är att öka kunskapen inom området och förbättra omhändertagandet av personer med sällsynta diagnoser. Information om det fortlöpande arbetet finns på Nationella funktionen sällsynta diagnosers (NFSD) webbplats.

Resurspersoner

Docent Britt-Marie Anderlid, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 7000, e-post britt-marie.anderlid@karolinska.se.

Professor Göran Annerén, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, e-post goran.anneren@igp.uu.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Cornelia de Lange Sällskapet Sverige, e-post kontakt@cdls.se, www.cdls.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 A (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

Riksförbundet FUB, för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, Industrivägen 7 (besöksadress), Box 1181, 171 23 Solna, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

I USA finns CdLS Foundation, www.cdlsusa.org.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord cornelia de lange syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. För information se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.
Cornelia de Langes syndrom, familjevistelse (2012), dokumentation nr 421.

Information om Cornelia de Langes syndrom från Frambu, Senter for sjeldne funksjonshemninger, e-post info@frambu.no, www.frambu.no.

Information på engelska finns på CdLS’ hemsida, www.cdlsusa.org (se under rubriken Intresseorganisationer).

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: cornelia de lange syndrome

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord: cornelia de lange syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: cornelia de lange syndrome

Litteratur

Allanson JE, Hennekam RC, Ireland M. De Lange Syndrome; subjective and objective comparison of classical and mild phenotypes. J Med Genet 1997; 34: 645-650.

Ansar M, Poke G, Ferry Q, Williamson K, Aldrige R, Meynert AM et al. Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism. J Med Genet 2014; 51: 659-668.

Boyle MI, Jespersgaard C, Brøndum-Nielsen K, Bisgaard AM, Tümer Z. Cornelia de Lange syndrome. Clin Genet 2015; 88: 1-12.

Berney TP, Ireland M, Burn J. Behavioural phenotype of Cornelia de Lange syndrome. Arch Dis Child 1999; 81: 333-336.

Bork G, Zarhrate M, Bonnefont JP, Munnich A, Cormier-Daire V, Colleaux I. Incidence and clinical features of X-linked Cornelia de Lange syndrome due to SMCiLi mutations. Hum Mutat 2007; 28: 205-206.

Deardorff MA, Kaur M, Yaeger D, Rampuria A, Korolev S, Pie J et al. Mutations in cohesin complex members SMC3 and SMC1A cause a mild variant of Cornelia de Lange syndrome with predominant mental retardation. Am J Hum Genet 2007; 80: 485-494.

Gil-Rodríguez MC1, Deardorff MA, Ansari M, Tan CA, Parenti I, Baquero-Montoya C et al. De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes. Hum Mutat 2015; 36: 454-462.

Guadagni MG, Certulli N, Piana G. Cornelia de Lange syndrome: Description of the orofacial features and case report. Eur J Paediatr Dent 2008; 9: 9-13.

Ireland M, Donnai D, Burns J. Brachmann de Lange syndrome: Delineation of clinical phenotype. Am J Med Genet 1993; 47: 959-964.

Jackson L, Kline AD, Barr MA, Koch S. de Lange syndrome: a clinical review of 310 individuals. Am J Med Genet 1993; 47: 940-946.

Krantz I, McCallum J, DeScipio C, Kaur M, Gillis LA, Yaeger D et al. Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B. Nature Genet 2004; 36: 631-635.

de Lange C. Sur un type nouveau de dégénération (typus Amstelodamensis). Archives de médecine des enfants, 1933; 36: 713-719.

Liu J, Feldman R, Zhang Z, Deadroff MA, Haverfield EV, Kaur M et al. SMC1A expression and mechanism and pathogenecity in probands with X-linked Cornelia de Lange syndrome. Hum Mutat 2009; 30: 1535-1542.

Macchini F, Fava G, Selicorni A, Torricelli M, Leva E, Valadè A. Barrett’s esophagus and Cornelia de Lange syndrome. Acta Paediatr 2010; 99: 1407-1410.

Mannini L, Liu J, Krantz ID, Musio A. Spectrum and consequences of SMC1A mutations: the unexpected involvement of a core component of cohesion in human disease. Hum Mutat 2010; 31: 5-10.

Mannini L, Menga S, Musio A. The expanding universe of cohesin functions: a new genome stability caretaker involved in human disease and cancer. Hum Mutat 2010; 31: 623-630.

Musio A, Selicorni A, Focarelli ML, Gervasini C, Milani D, Russo S et al. X-linked Cornelia de Lange syndrome owing to SMC1L1 mutations. Nature Genet 2006; 38: 528-530.

Sakai Y, Watanabe T, Kaga K. Auditory brainstem responses and usefulness of hearing aids in hearing impaired children with Cornelia de Lange syndrome. Int J Pediatr Otorhinol 2002; 66: 63-69.

Sarimski K. Communication, social-emotional development and parenting stress in Cornelia-de-Lange syndrome. J Intel Disabil Res 1997; 41: 70-75.

Shoumans J, Wincent J, Barbaro M, Djureinovic T, Maquire P, Forsberg L et al. Comprehensive mutational analysis of a cohort of Swedish Cornelia de Lange patients. Eur J Hum Genet 2007; 15: 143-149.

Schrier SA, Sherer I, Deardorff MA, Clark D, Audette L, Gillis L et al. Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature. Am J Med Genet 2011; 155A: 3007-3024.

Tonkin E, Wang T-J, Lisgo S, Bamshad M, Strachan T. NIPBL, encoding a homolog of fungal Scc2-type sister chromatid cohesion proteins and fly Nipped-B, is mutated in Cornelia de Lange syndrome. Nature Genet 2004; 36: 636-641.

Whitehead MT, Nagaraj UD, Pearl PL. Neuroimaging features of Cornelia de Lange syndrome. Pediat Radiol 2015; 45:1198-1205.

Yuan B, Pehlivan D, Karaca E, Patel N, Charng WL, Gambin T et al. Global transcriptional disturbances underlie Cornelia de Lange syndrome and related phenotypes. J Clin Invest 2015; 125: 636-651.

Författare/granskare/redaktion

Revideringen av materialet har gjorts av professor Göran Annerén, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala.

Vid framtagningen av det ursprungliga materialet medverkade även docent Gunilla Malm, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser , knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2016-06-29
Version: 6.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.