Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati

  • Diagnos: Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati
  • Synonymer: Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CIDP

Innehåll


Publiceringsdatum: 2015-10-14
Version: 5.0

ICD-10

G61.8

Sjukdom/skada/diagnos

Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CIDP) är en inflammatorisk sjukdom i de delar av nervsystemet som finns utanför hjärnan och ryggmärgen (perifera nerver). Demyelinisering innebär att det fettrika isoleringsskiktet (myelinet) runt nervtrådarna bryts ner, och polyneuropati betyder att funktionen i flera nerver är nedsatt. CIDP angriper de nervtrådar som kontrollerar muskelkraft, känsel och ibland också icke-viljestyrda funktioner, som hjärtrytm eller tarmrörelser. Sjukdomen utvecklas som regel symmetriskt i flera nerver samtidigt och förlöper ofta i skov eller har ett mångårigt kroniskt, fortskridande förlopp.

Behandlingen syftar till att påverka immunförsvaret och minska inflammationen i de perifera nerverna. I första hand används kortison i tablettform och immunglobulin som ges direkt i en ven. Om detta inte räcker för att dämpa symtomen kan plasmabytesbehandling (plasmaferes) eller kraftigt immundämpande behandlingar övervägas.

CIDP beskrevs först av den amerikanske neurologen James H Austin. Det dröjde sedan till 1984 innan de amerikanska läkarna Peter J Dyck och Barry G Arnason kunde bekräfta att det rörde sig om en inflammatorisk reaktion som påverkade myelinet i perifera nerver.

Det finns också en akut form av inflammatorisk polyneuropati, Guillain-Barrés syndrom. Medan insjuknandet i CIDP är smygande och sjukdomen är fortskridande har Guillain-Barrés syndrom ett snabbare förlopp, och en stor andel tillfrisknar inom sex till tolv månader.

Förekomst

CIDP kan förekomma hos både barn och vuxna. I Sverige finns sjukdomen uppskattningsvis hos 1-2 personer per 100 000 invånare. I åldrarna 0-18 år är det bara några få per år som får sjukdomen, medan den blir vanligare med stigande ålder. I åldersgruppen 70-80 år insjuknar cirka 7 personer per 100 000 invånare och år. Den vanligaste åldern för att insjukna i CIDP är 50-70 år.

Orsak till sjukdomen/skadan

CIDP anses vara en autoimmun sjukdom, vilket innebär att immunförsvaret felaktigt är riktat mot kroppens vävnader. Vid CIDP angriper immunförsvaret myelinet runt nervtrådarna, vilket leder till en smygande inflammation längs med de perifera nerverna. Nervens förmåga att fortleda elektriska impulser blir försämrad eller upphör helt, och såväl muskelstyrkan som känseln i armar och ben blir sämre. Vid CIDP, till skillnad från vid Guillain-Barrés syndrom, förmår immunsystemet inte stänga av det felriktade inflammatoriska angreppet mot perifera nerver, och sjukdomen blir därför långvarig. Med tiden, och framför allt om sjukdomen inte behandlas, kan inflammationen även drabba själva nervtrådarna. Skadan i myelinet kan helt eller delvis läka ut vid tidig behandling med antiinflammatoriska läkemedel (immunterapi), men om själva nervtråden (axonen) skadas kan symtomen bli bestående. Axonskadan beror troligen inte bara på inflammation i nerven, utan även på hittills inte kända faktorer som påskyndar åldringsprocessen i nerven (neurodegeneration). Det kan förklara varför en del personer med CIDP stadigt försämras trots intensiv immunterapi.

Ofta går det inte att exakt avgöra vad som utlöst sjukdomen, men hos en del tros en yttre utlösande faktor ha satt igång aktiveringen av immunförsvaret mot perifera nerver. Vissa läkemedel är kända för att kunna utlösa sjukdomen, som TNF-alfa-hämmare och interferon-alfa. Förekomsten av CIDP är också något ökad vid en rad andra sjukdomar, som HIV-infektion, inflammatoriska tarmsjukdomar, reumatologiska sjukdomar (till exempel systemisk lupus erythematosus), psoriasis, diabetes och lymfkörtelcancer (lymfom), samt i efterförloppet av en transplantation med blodstamceller (hematopoetisk stamcellstransplantation) och organtransplantation.

Ärftlighet

Ingen förändring (mutation) i gener har kunnat sättas i samband med sjukdomen. Däremot finns det ett fåtal personer med ärftlig polyneuropati (Charcot Marie-Tooths sjukdom) som också har CIDP. Ett särskilt informationsmaterial om Charcot Marie-Tooths sjukdom finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. När symtomen på CIDP visar sig redan i barndomen eller tonåren, eller om det finns släktingar som har en lindrig nedsättning av perifera nervers funktion, ska en bakomliggande ärftlig polyneuropati misstänkas.

Symtom

Symtomen kan antingen förlöpa i skov eller vara långsamt fortskridande. Främst och ibland enbart påverkas muskelkraften, vilket märks som muskelsvaghet. Som regel börjar sjukdomen med tilltagande svaghet i fötterna och underbenen. Svagheten gör att man får en stapplande gång och har lätt för att snubbla. Ibland utvecklas så kallad droppfot, eftersom de underbensmuskler som lyfter foten vid gång är försvagade.

Med tiden försvagas också styrkan i lårmusklerna, och det blir svårt att ta sig upp från sittande och svårare att gå. Man kan uppleva stickningar och domningskänsla i underbenen. Så småningom kan även händerna bli försvagade, vilket gör att man tappar saker och får svårt att hålla i föremål. En del personer med CIDP får skakningar i armarna i detta skede. I senare sjukdomsstadier kan förtvining av muskulatur (muskelatrofi) i underben och händer bli synbar. Muskelatrofin beror på axonskadan och blir permanent. Det kan även förekomma en viss grad av känselnedsättning och ibland också smärta i underbenen och händerna. Många med sjukdomen får en besvärande trötthet (fatigue).

Ovanligare symtom är ansiktsförlamning eller förlamning av ögonmusklerna på grund av att ansiktsnerver är påverkade. Någon gång påverkar också sjukdomen funktionen hos icke-viljestyrda (autonoma) nerver, vilket leder till att blodtrycksregleringen eller urinblåsans och tarmens funktion blir störd. Symtom från andningsmuskulaturen förekommer i sällsynta fall vid mycket svåra former av CIDP.

Trots att både barn och vuxna med CIDP får liknande symtom kan sättet på vilket sjukdomen startar och sjukdomsförloppet över tid skilja sig åt beroende på ålder. Hos barn är det vanligare (cirka 40 procent av alla barn med CIDP) att förloppet sker i skov. Symtomen kommer då i form av periodiska försämringar, där sjukdomsutvecklingen sker inom loppet av två till fyra månader. De flesta återhämtar sig helt eller delvis men kan sedan insjukna i nya skov. Återhämtningen mellan skoven tar veckor eller månader och kan ofta vara ofullständig. Undantagsvis uteblir den förväntade förbättringen efter det första skovet, och i stället tilltar symtomen under flera månader till något år. Ett sådant förlopp, med långsamt tilltagande symtom, kallas fortskridande.

Hos vuxna med CIDP brukar sjukdomen oftast ha ett fortskridande förlopp redan från starten. Ungefär 15 procent av de vuxna med sjukdomen kan ha ett insjuknande med skov under de första sjukdomsåren, men det är relativt vanligt att sjukdomen förr eller senare övergår till den fortskridande formen.

Ibland kan det till en början vara svårt att skilja CIDP från Guillain-Barrés syndrom. Vid Guillain-Barrés syndrom är den period då symtomen fortfarande tilltar högst fyra veckor, medan den vid CIDP är minst åtta veckor. En del personer, vars symtom tilltar under fem till sju veckor efter insjuknande men sedan stabiliseras, anses ha en mellanform, en subakut inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (SIDP). Efter behandling upplever de allra flesta med SIDP en bestående förbättring, och sjukdomen får inte ett kroniskt förlopp.

Diagnostik

Diagnosen grundas på den smygande symtomdebuten eller på att symtomen kommer i skov, resultaten från provtagningar samt neurofysiologiska och kliniska undersökningar.

Under den första fasen försvinner reflexerna oftast både i armar och i ben för att ibland återkomma långt senare i samband med att sjukdomen läker ut.

För att kunna ställa diagnosen CIDP krävs en försämringsfas med tilltagande symtom under minst åtta veckors tid, att muskelsvaghet och känselpåverkan drabbat både benen och armarna, att lår- och bäckenmusklerna ska ha varit försvagade samt att reflexerna i ben och armar är försvagade alternativt saknas.

Inflammationen påverkar inte bara myelinet längs nerverna utan också den skyddande barriär som finns mellan blodet och centrala nervsystemet. När barriären skadas läcker proteiner från blodet över till ryggvätskan (cerebrospinalvätskan). Det går därför att påvisa förhöjda mängder protein i prov från ryggvätska hos närmare 90 procent av alla personer med sjukdomen.

Undersökning av nervtrådarnas ledningsförmåga med elektroneurografi (ENeG) och muskelns elektriska funktion med elektromyogram (EMG) visar att nervens ledningsförmåga är nedsatt eller blockerad samt om nervtråden (axonet) är skadad.

Undersökning med magnetkamera (MR) kan ibland visa på inflammation och förtjockning av nervrötter.

Enligt internationell konsensus från European Federation of Neurological Sciences - EFNS (senast reviderad 2010) anses diagnosen CIDP säkerställd om de kliniska och neurofysiologiska kriterierna är uppfyllda. Om inte dessa villkor uppfylls helt måste andra stödkriterier vägas in, till exempel typiska resultat vid olika undersökningar. I vissa fall kan en ultraljudsundersökning av nerver i armar och ben visa en svullnad, som kan stödja diagnosen.

Vissa former av ärftlig polyneuropati går att diagnostisera med hjälp av DNA-baserad teknik, och insjuknandet i CIDP får då uppfattas som en ovanlig komplikation till en i övrigt oftast relativt godartad ärftlig neuropati.

Behandling/åtgärder

Vid behandling av CIDP används olika läkemedel som påverkar immunförsvaret och minskar inflammationen i perifera nerver. Behandlingen är komplicerad och bör skötas i samråd med barn- eller vuxenneurolog. Som förstahandsalternativ ges ett läkemedel som ger snabb lindring av symtomen men som oftast har en kortvarig effekt. Dessa läkemedel passar bäst för behandling under de första åren efter insjuknandet.

Oavsett personens ålder står valet i första hand vanligtvis mellan två olika antiinflammatoriska behandlingar: hög dos intravenöst immunglobulin eller kortisondropp. Båda behandlingsalternativen är väl beprövade och anses ge likvärdiga resultat, åtminstone på kort sikt. På lång sikt är effekten av behandling av vuxna med intravenöst immunglobulin dock något bättre dokumenterad än kortisonbehandling.

Säkerhetsprofilen är bättre för immunglobulin oavsett om det rör sig om svåra eller lindriga former av CIDP, och effekten inträder snabbare och är något mer kraftfull än vid kortisonbehandling. Vid svårare former och när muskelsvagheten är mer framträdande än känselsymtomen (motorisk-dominant CIDP) bör behandlingen därför inledas med immunglobulin. För lindriga och måttliga former kan det däremot vara en fördel att behandla med kortisondropp, eftersom det ökar sannolikheten att på sikt kunna uppnå en bestående långvarig förbättring av symtomen utan att det behövs fortsatt immunologisk behandling (remission). Resultatet av behandlingsformerna varierar mellan olika personer, och det gäller att pröva sig fram till den typ av behandling som passar bäst.

När de läkemedel som getts i första hand inte har avsedd effekt väljs andrahandsbehandling, vilket också kan ges för att uppnå en stabilisering av sjukdomen på lång sikt. Behandlingsalternativen skiljer sig något mellan barn och vuxna.

Kortison ger oftast en dramatisk och snabb förbättring, men det kan i vissa fall dröja upp till fyra-sex veckor innan effekten märks. Vid långvarig behandling är det inte lämpligt med kortison på grund av de många biverkningarna: hämmad tillväxt hos barn, urkalkning av skelettet (osteoporos), diabetes, viktökning, muskelskada, psykiska biverkningar, magsår samt högt blodtryck.

Effekten av immunglobulin brukar märkas inom tre till sju dagar men är oftast övergående inom fyra till sex veckor. Det gör att behandlingen måste upprepas med regelbundna intervall. Den medför sällan några komplikationer men kan ibland ge biverkningar och i sällsynta fall leda till blodproppar hos äldre personer. Immunglobulinet ges direkt i en ven (intravenöst). Detta görs inledningsvis alltid på sjukhus, men om man behöver upprepad och långvarig behandling är det i vissa fall möjligt att fortsätta med den i hemmet genom att ge immunglobulinet under huden (subkutant) i stället. Det injiceras då genom en nål i huden på magen med hjälp av en pump. Förutom att subkutan behandling i hemmet minskar antalet sjukhusbesök kan den också ge bättre symtomlindring än intravenös behandling.

Behandling av vuxna personer med immunglobulin har både en bättre dokumenterad långtidseffekt och färre långtidsbiverkningar än kortison. Vid långtidsbehandling med kortison bör intravenös behandling övervägas, eftersom långtidsuppföljningsstudier visar att biverkningarna är färre vid intravenös kortisonbehandling än vid tablettbehandling. Höga doser kortison intravenöst eller i tablettform som tas under några dagar varje månad under ett halvår har visat sig öka chansen till en mer bestående förbättring av symtomen (remission) än behandling med intravenöst immunglobulin.

För att kunna minska kortisondosen och därmed lindra biverkningarna samtidigt som behandlingseffekten upprätthålls är det vanligt med tilläggsbehandling i form av andra immunhämmande läkemedel. För vuxna rekommenderas då i första hand cyklosporin, medan även azatioprin ger god effekt hos barn.

Plasmabytesbehandling (plasmaferes) är ett alternativ för både barn och vuxna om det inte blir någon förbättring av behandling med kortison och immunglobulin. Plasmaferes måste upprepas med jämna intervall för att effekten ska upprätthållas, eftersom den bara varar mellan tre och sex veckor. Behandlingen är komplicerad att organisera och kräver tillgång till en dialysavdelning eller blodcentral. Den lämpar sig inte för äldre personer, eftersom de kan få biverkningar från hjärtat och cirkulationssystemet. Plasmaferes bör därför inte användas som långtidsbehandling utan främst som övergående behandling i samband med sjukdomsskov.

Om symtomen inte förbättras av kortison och/eller immunglobulin kan andrahandsbehandling övervägas. Både för barn och vuxna kan det röra sig om andra kraftigt verkande immundämpande behandlingar, till exempel intravenös cyklofosfamid eller biologiska läkemedel som rituximab och alemtuzumab. Ett biologiskt läkemedel är ett preparat vars aktiva substans har producerats i eller renats fram ur material av biologiskt ursprung, till exempel från celler i en cellodling. De biologiska läkemedel som används vid CIDP blockerar olika vita blodkroppars funktion eller förstör dem i vissa fall.

Det finns också möjlighet att göra en autolog stamcellstransplantation, vilket innebär att de egna stamcellerna tas ut ur blodet och renas för att sedan återföras efter en kortare periods behandling med höga doser cytostatika. Behandling med intravenös cyklofosfamid och inte minst autolog hematopoetisk stamcellstransplantation tycks kunna förbättra eller stabilisera symtomen hos vissa. Dessa metoder används dock fortfarande i liten omfattning, dels för att erfarenheterna av dem är begränsade, dels för att de kan ha allvarliga biverkningar, till exempel kraftig hämning av immunsystemet med ökad infektionsrisk.

Prognos

På lång sikt är prognosen vanligtvis god hos barn där diagnosen ställs tidigt. Hos cirka 80 procent av barnen som behandlats med kortison och/eller immunglobulin sker en fullständig återhämtning efter ett par månader upp till ett par år. Eftersom en nervskada tar lång tid att läka kan många tillfriskna långt efter att alla former av immunbehandling har avslutats. Prognosen för vuxna med ett sjukdomsförlopp som sker i skov är relativt god. Cirka 20 procent är symtomfria under lång tid utan behandling (remission) och drygt 10 procent blir helt botade.

För vuxna med ett fortskridande sjukdomsförlopp är prognosen däremot mer osäker, men om diagnosen kan fastställas tidigt och behandlingen sätts in snabbt och varar under lång tid förbättras förutsättningarna. Ungefär två tredjedelar av alla med CIDP förbättras genom immunbehandling med de läkemedel som väljs i första hand. Cirka tio procent uppnår en bestående stabilisering och förbättring av symtomen. Omkring 20 procent av dem som behandlats med intravenöst immunglobulin och 40 procent av dem som fått höga doser kortison intravenöst eller i tablettform får en tillfällig men långvarig förbättring trots att den immunhämmande behandlingen upphör. På lång sikt är det dock vanligare att symtomen fortskrider trots behandling. Det har gjorts uppföljningsstudier av vuxna med CIDP som visar att cirka tre fjärdedelar av dem som har ett progressivt sjukdomsförlopp trots behandling så småningom får betydande funktionsnedsättningar. Framför allt förlorar de kraft i benen och får svårt att gå. Genom att andrahandsbehandling ges tidigt ökar dock chansen att sjukdomen bromsas och att prognosen förbättras på sikt.

Övrigt

Vid misstanke om svaghet i andningsmuskulaturen utreds andningsfunktionen med spirometri och speciella blodprover. En hemventilator kan provas ut vid konstaterad nedsatt andningsfunktion. Ventilatorn kopplas till näsa och mun med hjälp av en mask och hjälper till att fylla lungorna med luft. Vanligen behöver man bara använda ventilatorn nattetid då andningen är mindre effektiv.

Förutom läkemedelsbehandling kan rehabiliteringsinsatser för vuxna behövas liksom ibland habiliteringsinsatser för barn och ungdomar. I den akuta sjukdomsfasen brukar behandling ges av en fysioterapeut (sjukgymnast) enbart i syfte att motverka muskelförkortning och stelhet. Därefter blir vanligtvis mer aktiv motorisk träning aktuell för att uppnå bästa möjliga funktion. Att vara aktiv och träna på egen hand är viktigt, och för att träningen ska utföras på bästa sätt ger fysioterapeuten råd och utformar lämpligt träningsprogram. Det är viktigt att ta hänsyn till den trötthet (fatigue) som många personer med CIDP besväras av så att de ges möjlighet till återhämtning.

Den begränsade fysiska förmågan i armar och ben kan inverka på möjligheten att arbeta och att klara såväl vanliga sysslor i hemmet som fritidsaktiviteter. Förändrade arbetssätt, anpassningar och hjälpmedel, både på arbetsplatsen och hemma, kan göra det möjligt att vara aktiv utifrån sina egna förutsättningar. Är svårigheterna stora kan det göras en bostadsanpassning. Behoven bedöms med stöd av en arbetsterapeut. Ett ortopedtekniskt utformat stöd för foten som motverkar droppfot kan göra det lättare att gå.

För personer i arbetsför ålder kan en anpassad regelbunden träning och lämpliga hjälpmedel ibland göra det möjligt att fortsätta arbeta trots sjukdomen. Vid funktionsnedsättning som medför begränsad arbetsförmåga kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Behov av rehabilitering utreds av Försäkringskassan, som också samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Känselnerverna påverkas inte i lika hög grad som muskelnerverna, vilket gör att uttalade känselbortfall eller smärtor sällan uppstår. Nervsmärta kan behandlas med läkemedel som minskar överkänsligheten i de nerver som styr känseln. Om blodtrycksregleringen eller urinblåsans och tarmens funktion är störd behövs kontakt med en specialist för särskild behandling.

Personer med sjukdomen behöver psykologiskt och socialt stöd. Barn och ungdomar erbjuds detta fortlöpande utifrån ålder och mognad.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Barn- och vuxenneurologer på regionsjukhusen.

Resurspersoner

Barn

Docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Tommy Stödberg, överläkare, neuropediatriska enheten Q302, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, 171 76 Stockholm, tel 08-517 774 63, e-post tommy.stodberg@karolinska.se.

Leg sjukgymnast Mimmi Eriksson-Vestblad, fysioterapiavdelningen, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 821 41, e-post mimmi.eriksson-vestblad@karolinska.se.

Vuxna

Docent Ingela Nygren, neurologiska kliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018- 611 50 03, e-post ingela.nygren@neuro.uu.se.

Överläkare, med dr, Rayomand Press, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, 141 86 Stockholm, tel 08-585 820 70, e-post rayomand.press@karolinska.se.

Överläkare Anders Svenningsson, neurologmottagningen, Danderyds sjukhus, 182 88 Stockholm, tel 08-123 550 00, e-post anders.svenningsson@ki.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Inom Råd- och stödenheten vid neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, kan personer med vissa neuromuskulära sjukdomar delta i utbildning där man förutom föreläsningar och möjligheter att ställa frågor till specialistläkare också får möjlighet att träffa andra personer med liknande sjukdom. Information ges av Kerstin Åkerlund, Råd- och stödenheten, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, e-post kerstin.akerlund@karolinska.se.

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats med aktuella kurser, seminarium och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Man kan nå andra personer med CIDP i Sverige genom svenska webbplatsen för Guillain-Barré Stöd-gruppen, www.gbssverige.com. Den engelska grenen av stödgruppen nås via www.gbs.org.uk, där man kan få information om CIDP ur ett internationellt perspektiv samt komma i kontakt med personer med CIDP i Storbritannien.

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, S:t Eriksgatan 44, 3 tr (besöksadress), Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, e-post info@rbu.se, www.rbu.se

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

För personal som arbetar med vård i hemmet av patienter med olika neuromuskulära sjukdomar erbjuder Råd- och stödenheten vid neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, utbildningsdagar kring sjukdomen. Information ges av Kerstin Åkerlund, Råd- och stödenheten, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, e-post kerstin.akerlund@karolinska.se

Forskning och utveckling (FoU)

I Sverige möts medlemmar i den Svenska Neuromuskulära Arbetsgruppen (Swedish Neuromuscular Association, SNEMA) regelbundet för vidareutbildning och erfarenhetsutbyte om sjukdomar i perifera nerver. Medlemmar ur SNEMA från de neurologiska klinikerna i Göteborg, Stockholm, Umeå, Uppsala och Malmö/Lund har utarbetat en nationell konsensus 2014 för utredning och behandling av vuxna patienter med CIDP, som ligger till grund för behandlingsrekommendationerna i denna text.

Som en del i det Svenska Neurologiregistret (NeuroReg) startar neurologiska kliniken vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm i samarbete med övriga universitetssjukhus i Sverige under 2015 ett nationellt register för CIDP. Syftet är bland annat att få en helhetsbild av de personer i Sverige som har sjukdomen.

Internationellt pågår forskning om CIDP riktat mot uppkomstmekanismer och olika former av behandling. Den mest kända internationella gruppen utgörs av Inflammatory Neuropathy Consortium (INC), som är en delorganisation till The Peripheral Nerve Society (www.pnsociety.com). Behandlingsstudierna handlar främst om behandlingsförsök med läkemedlen gilenya och alemtuzumab.

The National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) i USA har på sin webbplats, http://www.ninds.nih.gov/research/index.htm, information om pågående internationell forskning om CIDP samt länkar till pågående behandlingsstudier. På www.clinicaltrials.gov kan man få reda på samtliga pågående behandlingsstudier vid CIDP i världen, till exempel med stamcellsbehandling.

Information om diagnoskriterier, nationell konsensus kring behandling samt information om nationella och internationella vetenskapliga möten om CIDP finns på SNEMAS hemsida, www.snema.se.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Kortfattad informationstext om CIDP finns på Guillain-Barré-Stödgruppens hemsida, www.gbssverige.com.

Informationsbroschyren ”Vart vänder jag mig?” beskriver samhällets hjälpmöjligheter vid sjukdom och funktionshinder och kan rekvireras från Kerstin Åkerlund, Råd- och stödenheten, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, e-post kerstin.akerlund@karolinska.se.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Litteratur

Brannagan TH, Pradhan A, Heiman-Patterson T, Winkelman AC, Styler MJ, Topolsky DL et al. High-dose cyclophosphamide without stem-cell rescue for refractory CIDP. Neurology 2002; 58: 1856-1858.

Dalakas MC. Advances in the diagnosis, pathogenesis and treatment of CIDP. Nat Rev Neurol 2011; 7: 507-517.

Gorson KC, van Schaik IN, Merkies ISJ, Lewis RA, Barohn RJ, Koski CL et al. Inflammatory demyelinating polyneuropathy disease activity status: recommendations for clinical research standards and use in clinical practice. J Peripher Nerv Syst 2010; 15: 326-333.

Hughes RAC, Allen D, Makowska A, Gregson NA. Pathogenesis of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy. J Peripher Nerv Syst 2006;11: 30-46.

Hughes RA, Donofrio P, Bril V, Dalakas MC, Deng C, Hanna K et al. Intravenous immune globulin (10% caprylate-chromatography purified) for the treatment of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (ICE study): A randomised placebo-controlled trial. Lancet Neurol 2008; 7: 136-144.

Kleyman I, Brannagan TH. Treatment of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Curr Neurol Neurosci Rep 2015; 15: 47.

Korinthenberg R, Schessi J, Kirschner J. Clinical presentation and course of childhood Guillain-Barré syndrome: a prospective multicentre study. Neuropediatrics 2007; 38: 10-17.

Kyllerman M, Risberg K, Beckung E. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy in children: follow-up investigation and results of prednisone-azathioprine treatment. Eur J Ped Neurol 1999; 3: 209-215.

Lopate G, Pestronk A, Al-Lozi M. Treatment of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy with high-dose intermittent intravenous methylprednisolone. Arch Neurol 2005; 62: 249-254.

Markvardsen LH, Debost JC, Harbo T, Sindrup SH, Andersen H, Christiansen I et al. Danish CIDP and MMN Study Group. Subcutaneous immunoglobulin in responders to intravenous therapy with chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy. Eur J Neurol 2013; 20: 836-842.

Nevo Y, Topaloglu H. 88th ENMC international workshop: childhood chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (including revised diagnostic criteria), Naarden, The Netherlands, December 8-10, 2000. Neuromuscul Disord 2002; 12: 195-200.

Nobile-Orazio E, Cocito D, Jann S, Uncini A, Beghi E, Messina P et al; IMC Trial Group. Intravenous immunoglobulin versus intravenous methylprednisolone for chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: a randomised controlled trial. Lancet Neurol 2012; 11: 493-502.

Press R, Askmark H, Svenningsson A, Andersen O, Axelson HW et al. Autologous haematopoietic stem cell transplantation: a viable treatment option for CIDP. J Neurol Neurosurg Psychiatry JNNP 2014; 85: 618-624.

Rabie M, Nevo Y. Childhood acute and chronic immune-mediated polyradicuculoneuropathies. Eur J Paediatr Neurol 2009; 13: 209-218.

Riekhoff A GM, Jadoul C, Mercelis R, Cras P, Ceulemans B PGM. Childhood chronic inflammatory demyelinating polyneuroradiiculopathy - Three cases and a review of the literature. Eur J Peadiatr Neurol 2012; 16: 315-331.

Rossignol E, D’Anjou G, Lapointe N, Haddad E, Vanasse M. Evolution and treatment of childhood chronic inflammatory polyneuropathy. Pediatr Neurol 2007; 36: 88-94.

van Schaik IN, Eftimov F, van Doorn PA, Brusse E, van den Berg LH, van der Pol WL et al. Pulsed high-dose dexamethasone versus standard prednisolone treatment for chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (PREDICT study): a double-blind, randomised, controlled trial. Lancet Neurol 2010; 9: 245-253.

Sghirlanzoni A, Solari A, Ciano C, Mariotti C, Fallica E, Pareyson D. Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: long-term course and treatment of 60 patients. Neurol Sci 2000; 21: 31-37.

Van den Bergh P, Hadden R, Bouchec P, Cornblath DR, Hahn A, Illa I et al. European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society Guideline on management of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: Report of a joint task force of the European Federation of Neurological Societies and the Peripheral Nerve Society - first revision. Eur J Neurol 2010; 17: 356-363.

Westblad ME, Forsberg A, Press R. Disability and health status in patients with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Disabil Rehabil 2009; 31: 720-725.

Yoon MS, Gold R, Kerasnoudis A. Subcutaneous immunoglobulin in treating inflammatory neuromuscular disorders. Ther Adv Neurol Disord 2015; 8: 153-159.

Databasreferenser

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP)

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget ur barn- och ungdomsperspektiv är docent Mårten Kyllerman, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Överläkare Rayomand Press, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, Stockholm, har skrivit underlaget om CIDP hos vuxna.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2015-10-14
Version: 5.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.