Problem med vårt beställningssystem

Just nu har vi tekniska problem med vårt beställningssystem. Har du problem att beställa kan du skicka din beställning till publikationsservice@socialstyrelsen.se. Ange titel, artikelnummer, antal exemplar du vill beställa, leveransadress och eventuell fakturaadress.

/
/

Eosinofil granulomatos med polyangit

  • Diagnos: Eosinofil granulomatos med polyangit
  • Synonymer: EGPA, Churg-Strauss syndrom

Innehåll


Publiceringsdatum: 2015-05-13
Version: 3.0

ICD-10

M30.1

Sjukdom/skada/diagnos

Eosinofil granulomatos med polyangit (EGPA) tillhör gruppen vaskulitsjukdomar (vas = kärl, itis = inflammation) och kännetecknas av inflammation i små blodkärl, särskilt i lungor, övre luftvägar och hud samt kring perifera nerver och i hjärtat. Även magsäck, tarmar och njurar kan vara påverkade.

Inflammationen i blodkärlen gör att cirkulationen försämras, vilket medför skador i de organ som drabbas. De eosinofila celler (en typ av vita blodkroppar) som dominerar vid inflammationen skadar också direkt den drabbade vävnaden. Sjukdomen påverkar framför allt lungorna och det första och vanligaste symtomet är oftast svårbehandlad astma. Behandlingen utgörs främst av kortison och ger en varaktig förbättring hos 90 procent av dem som har sjukdomen.

Sjukdomen beskrevs första gången 1951 av de amerikanska läkarna Jakob Churg och Lotte Strauss och fick då namnet Churg-Strauss syndrom. Numera används namnet eosinofil granulomatos med polyangit, som bättre beskriver sjukdomen.

Det finns flera andra sällsynta vaskulitsjukdomar, till exempel Behçets sjukdom, polyarteritis nodosa och Takayasus arterit. Informationsmaterial om dessa sjukdomar finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Förekomst

Europeiska undersökningar uppskattar att 1 person per miljon invånare får sjukdomen varje år, och att den finns hos 5-6 personer per miljon invånare. I Sverige motsvarar det att cirka 10 personer insjuknar varje år och att 50-60 personer har sjukdomen.

Orsak till sjukdomen/skadan

Orsaken till eosinofil granulomatos med polyangit är okänd, men sjukdomen misstänks vara autoimmun vilket innebär att immunförsvaret felaktigt riktas mot kroppens egna vävnader.

Det är en så kallad primär vaskulitsjukdom vilket betyder att det inte finns någon annan bakomliggande sjukdom, även om allergier och astma är mycket vanligt hos dem som insjuknar.

Sjukdomsprocessen kännetecknas av en inflammation i blodkärlsväggen (nekrotiserande eosinofil inflammation), som leder till att vävnaden förstörs i varierande grad på grund av att det syrerika blodflödet minskas eller helt stängs av (ockluderas). Vid undersökning av vävnadsprover (biopsi) syns också extravaskulära granulom. Granulom är rundade anhopningar av inflammatoriska celler och bindväv, och extravaskulära betyder att de är belägna utanför blodkärlen. Typiskt är också högt antal eosinofiler i blodet.

Drygt en tredjedel av alla med sjukdomen har antikroppar som reagerar mot den egna kroppens vävnader (autoantikroppar). Antikropparna är riktade mot enzymet myeloperoxidas (MPO) eller i enstaka fall mot enzymet proteinas-3 (PR3), som finns i de vita blodkropparna. Denna familj av autoantikroppar benämns ANCA (anti-neutrofil cytoplasma-antikropp) eller mer preciserat: MPO-ANCA respektive PR3-ANCA.

Många har även förhöjda nivåer av IgE, ett immunglobulin som kan kopplas till allergi.

Ärftlighet

Någon ärftlighet har inte kunnat påvisas.

Symtom

Oftast insjuknar man vid 45-50 års ålder, men sjukdomen förekommer i alla åldrar. Symtomen varierar mellan olika personer och beror på vilka organ som angrips.

Vanligtvis börjar sjukdomen som en allergi med inflammerade slemhinnor i näshålan. Det leder till nästäppa, rinnsnuva, nysningar och/eller klåda (rinit), polyper i näsan (nasal polypos) och återkommande bihåleinflammationer (sinuiter). Astmasymtomen dominerar ofta därefter, men även symtom från hud och perifera nerver förekommer hos två tredjedelar och symtom från magen och tarmarna hos cirka en tredjedel. Feber, viktnedgång, trötthet samt ledvärk (artralgier) är också vanligt.

Lungor

Lungsymtom och astma är de mest framträdande symtomen. Astman kan bli kronisk. Lungsäcksinflammation (pleurit) är vanligt liksom diffusa lungblödningar. Flyktiga lungförändringar (lunginfiltrat), synliga vid röntgen, kan uppträda i olika delar av lungorna.

Nervsystem

Hos de flesta påverkas också det perifera nervsystemet (nerverna utanför hjärna och ryggmärg). Ungefär 75 procent har perifer neuropati, vanligen en typ som benämns mononeuritis multiplex. Symtom på perifer neuropati är ihållande domningar, stickningar eller smärta i fötter och/eller händer, ofta kombinerat med nedsatt muskelstyrka och eventuellt förlamning, till exempel droppfot, vilket innebär att man inte viljemässigt kan böja fotleden uppåt. Nervskadorna kan bli bestående. Även om det är ovanligt att centrala nervsystemet skadas, så förekommer såväl stroke som påverkan på kranialnerver, till exempel ansiktsförlamning.

Hud

Fler än hälften har hudförändringar som kan bestå av små röda utslag på grund av hudblödning, varfyllda blåsor (pustler) eller sår. Ibland kan man också ha små knutor under huden (subkutana noduli).

Hjärta

Hjärtproblem förekommer, och symtomen är då ofta allvarliga. Blodkärlsinflammationen kan drabba hjärtats kranskärl (koronarartärvaskulit), och man kan få inflammation i hjärtats innerhinna och muskulatur (eosinofil endomyokardit), hjärtsäcksinflammation (perikardit) samt klaffpåverkan. Den inflammatoriska processen i hjärtat kan leda till hjärtsvikt och rytmrubbningar.

Buk

Symtom från buken kan vara smärtor orsakade av inflammation i magsäcken och tarmarna (eosinofil gastroenterit), vilket ibland leder till utstansade hål i tarmarna (blodkärlsperforation). Buksmärtorna kan också bero på bukhinneinflammation (peritonit) och inflammation i bukspottkörteln (pankreatit).

Njurar

Hos cirka en fjärdedel med sjukdomen påverkas njurarna, men sällan så allvarligt att det leder till njursvikt. Symtom på att njurarna är påverkade är blod i urinen (hematuri), utsöndring av protein i urinen (proteinuri) och högt blodtryck. I sällsynta fall kan njurinfarkt uppstå.

Diagnostik

Eftersom eosinofil granulomatos med polyangit vanligtvis börjar med symtom från luftvägarna som liknar allergi kan sjukdomen vara svår att känna igen. Misstanke om sjukdomen finns om en tidigare frisk vuxen får astma, allergisk snuva eller återkommande bihåleinflammationer samtidigt som det finns andra symtom på vaskulitsjukdom, till exempel hudförändringar, lunginfiltrat eller tecken på annan organpåverkan. Sjukdomen ska också misstänkas om astma återkommer hos en person som varit fri från lungbesvär i flera år.

Det viktigaste för att ställa diagnos är den kliniska bilden med typiska symtom och för att fastställa den finns olika diagnoskriterier till hjälp från American College of Rheumatology (ACR) och Chapel Hill Consensus Conference (CHCC).

Vävnadsprover kan tas från de organ som bedöms påverkade, till exempel hud, lungor eller njurar. Lungornas funktion kan undersökas genom mätning av lungfunktionen med olika metoder. Lungförändringarna syns vid lungröntgen.

Röda blodkroppar och protein i urinen kan vara tecken på njurskada. Är njurarna skadade visar analys av vävnadsprov (njurbiopsi) njurinflammation (glomerulonefrit) med vävnadsdöd (nekros).

Behandling/åtgärder

Eosinofil granulomatos med polyangit utreds och behandlas i samråd med en reumatolog. Det är viktigt med regelbundna kontroller för att följa sjukdomsutvecklingen och behandlingen.

Prognosen är god. Hos 90 procent av alla med sjukdomen ger behandlingen varaktig förbättring. Uppskattningsvis får färre än en fjärdedel återfall och får då samma behandling som vid första insjuknandet. Prognosen är sämre vid svår hjärtinflammation som medför hjärtmuskelsjukdom (kardiomyopati) samt kärlinflammationer i mag-tarmkanalen med påföljande tarmperforation. Ibland får man kvarstående symtom från perifera nervsystemet och kvarstående astma trots att sjukdomen i övrigt bedöms vara utläkt.

Behandlingen inleds alltid med kortison. Till att börja med är dosen ofta hög för att sedan successivt trappas ned. Vid förbättring minskas dosen, och behandlingen ges så länge det finns sjukdomsaktivitet. Ibland måste man ha kvar en låg dos kortison på grund av kvarvarande astma. Eftersom behandlingen pågår under lång tid, och kortison i höga doser medför stor risk för biverkningar, används ibland något annat immunhämmande (immunsuppressivt) läkemedel som komplement. Detta för att minska behovet av kortison och för att förstärka kortisonets effekt. Biverkningar som kan uppstå vid kortisonbehandling är bland annat infektioner, kostberoende diabetes, urkalkning av skelettet (osteoporos), hjärtklappning, påverkan av sinnesstämning och sömnstörningar.

Om sjukdomen är allvarlig och påverkar många olika organ, till exempel hjärtat och njurarna, behövs behandling med både kortison och cellhämmande läkemedel. Oftast används cyklofosfamid under en begränsad tid, följt av till exempel azatioprin. Sådan behandling kan också behövas om den första kortisonbehandlingen inte är tillräckligt effektiv.

De organ som påverkas av sjukdomen samt graden av inflammation behöver kontrolleras regelbundet. Eventuella lungförändringar försvinner oftast i samband med kortisonbehandlingen, medan astman kvarstår. För att fortsätta att behandla astman är det då vanligt att övergå från kortison i tablettform till inhalationsbehandling.

En ny behandling som visat sig framgångsrik i en del fall är rituximab (en antikropp riktad mot en viss typ av vita blodkroppar) som också används vid bland annat reumatoid artrit och andra systemiska vaskuliter.

Hög dos intravenöst immunglobulin (IVIG) och plasmabyte (plasmaferes) är andra behandlingar som i vissa fall används.

Kontinuerlig läkarkontakt behövs för uppföljning av behandlingen och för att upptäcka eventuella biverkningar av läkemedel. Vid kontrollerna är det viktigt att diskutera hur sjukdomen och behandlingen påverkar arbetsförmåga, fritidsaktiviteter och familjeliv. Sjukskrivning är i regel nödvändig, åtminstone under de första månaderna efter insjuknandet, och får sedan diskuteras utifrån behandlingens resultat samt om sjukdomen eller behandlingen gett upphov till någon funktionsnedsättning. Det behövs alltid långvarig kontroll för att säkerställa att symtomen inte kommer tillbaka.

Utöver den medicinska behandlingen är det viktigt att tillgodose behovet av psykologiskt och socialt stöd.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Reumatologkliniker vid landets universitets- och regionsjukhus.

Resurspersoner

Bitr överläkare Ola Börjesson, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post ola.borjesson@karolinska.se.

Överläkare Ann Knight, VO Reumatologi, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 29 92, e-post ann.knight@akademiska.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Intresseorganisationer

Reumatikerförbundet, Alströmergatan 39 (besöksadress), Box 12851, 112 98 Stockholm, tel 08-505 805 00, fax 08-505 805 50, e-post info@reumatikerforbundet.org, www.reumatikerforbundet.org.

Kontaktperson för eosinofil granulomatos med polyangit inom Reumatikerförbundet är Jan Asplund, jan.i.asplund@gmail.se.

I USA finns The Churg-Strauss Syndrome Association, CSSA, www.cssassociation.org.

I Storbritannien finns Vasculitis UK, www.vasculitis.org.uk.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

Fortbildning för läkare/specialister inom reumatologi/vaskulitsjukdomar arrangeras regelbundet, se Svensk Reumatologisk Förening, www.svenskreumatologi.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Forskning kring vaskulitsjukdomarna pågår både i Europa och USA och innefattar också läkemedelsstudier. På grund av att sjukdomen är ovanlig krävs samarbete mellan stora centra för att få tillräckligt patientunderlag för klinisk forskning. Ett forsknings- och utvecklingssamarbete mellan flera svenska centra och andra europeiska forskargrupper inleddes 2010. Närmare information om detta finns på www.vasculitis.org.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ned skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Bulletinen för reumatiska systemsjukdomar är en tidning som ges ut av Reumatikerförbundet med artiklar om forskning, personreportage, behandling med mera, Bulletinen för reumatiska systemsjukdomar.

Litteratur

Baldini C, Talarico R, Della Rosa A, Bombardieri S. Clinical manifestations and treatment of Churg-Strauss syndrome. Rheum Dis Clin North Am 2010; 36: 527-543.

Bosco L, Peroni A, Schena D, Colato C, Girolomoni G. Cutaneous manifestations of Churg-Strauss syndrome: report of two cases and review of the literature. Clin Rheumatol 2010; 30: 573-580.

Chen M, Kallenberg CG. ANCA-associated vasculitis-advances in pathogenesis and treatment. Nat Rev Rheumatol 2010; 6: 653-664.

Churg J, Strauss L. Allergic granulomatosis, allergic angiitis, and periarteritis nodosa. Am J Pathol 1951; 27: 277-301.

Jennette JC, Falk RJ, Andrassy K, Bacon PA, Churge J, Gross WL et al. Nomenclature of systemic vasculitides. Proposal of an international consensus conference. Arthritis Rheum 1994; 37: 187-192.

Mahr A, Moosig F, Neumann T, Szczeklik W, Taille C, Vaglio A et al. Eosinophiloc granulomatosis with polyangiiyis (Churg Strauss): evolution in classification, etiopathogenesis,assessment and management. Curr Opin Rheumatol 2014; 26: 16-23.

Masi AT, Hunder GG, Lie JT, Michael BA, Bloch DA, Arend WP et al. The American College of Rheumatology 1990 criteria for classification of Churg-Strauss syndrome (allergic granulomatosis and angiitis). Arthritis Rheum 1990; 33: 1094-1100.

Mouthon L, Donogue B, Guillevain L. Diagnosis and classification of eosinophilic Granulomatosis with polyangiitis (formerly Churg Strauss syndrome). J Autoimmun 2014; 48-49: 99-103.

Noth I, Strek ME, Leff AR. Churg-Strauss syndrome. Lancet 2003; 361: 587-594.

Databasreferenser

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Det ursprungliga medicinska underlaget skrevs av professor Andrej Tarkowski, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg.

Revideringen av materialet har gjorts av överläkare Ann Knight, Akademiska sjukhuset i Uppsala.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2015-05-13
Version: 3.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.