/
/

CHARGE-syndromet

  • Diagnos: CHARGE-syndromet
  • Synonymer: CHARGE association

Innehåll


Publiceringsdatum: 2012-11-29
Version: 3.5

ICD-10

Q87.8

Sjukdom/skada/diagnos

CHARGE-syndromet är en ärftlig sjukdom som tillhör gruppen dövblindsyndrom. Namnet är en engelsk initialförkortning (akronym) där varje bokstav står för de vanligast förekommande missbildningarna i syndromet:

C Kolobom (coloboma of the eye) är en ofullständig slutning som liknar ett svart fält i ögats regnbågshinna och sträcker sig ända in till näthinnan och synnerven.

H Hjärtfel (heart defects) av alla typer förekommer, och stora kroppspulsådern (aorta) är ofta involverad.

A Koanalatresi (atresia of the choanae) står för hinder eller sammanväxning av bakre näsöppningarna.

R Tillväxthämning (retardation of growth and/or development) som kan vara både kroppslig och intellektuell.

G Underutveckling av könsorganen (genital and/or urinary defects).

E Öronmissbildning med hörselnedsättning eller dövhet (ear anomalies and/or deafness).
Syndromet beskrevs först av den amerikanske genetikern och specialisten på missbildningar, Bryan D Hall, 1979. Ett tidigare namn är CHARGE association.

Förekomst

Det finns inga exakta uppgifter om hur många som har CHARGE-syndromet i Sverige eller internationellt. Främst beror det på att det är svårt att ställa korrekt diagnos, eftersom symtom och missbildningar varierar starkt. Under 2000-talet har det i Sverige fötts omkring 10 barn per år med syndromet, vilket innebär cirka 10 per 100 000 nyfödda.

Orsak till sjukdomen/skadan

CHARGE-syndromet orsakas vanligen av förändringar (mutationer) i ett arvsanlag (en gen) som benämns CHD7. Det är en stor och betydelsefull gen, lokaliserad till kromosom 8 (18q22.1). CDH7-genen styr bildningen av (kodar för) ett protein kallat chromodomain helicase DNA-binding protein, vilket har betydelse för den tidiga fosterutvecklingen av flera viktiga organsystem, som hjärta, inneröron och näthinna. Mutationer i CDH7-genen har hittills upptäckts hos cirka 70 procent av dem som undersökts. Att inte alla hade mutationen kan bero på felaktig diagnos eller på att det finns andra ännu oupptäckta mutationer.

Ärftlighet

CHARGE-syndromet nedärvs autosomalt dominant. I de flesta fall är syndromet resultatet av en nymutation, vilket innebär att felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och inte är nedärvt. Föräldrarna till ett barn med en nymutation har liten risk att på nytt få ett barn med syndromet. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig och han/hon riskerar att föra den muterade genen vidare till sina barn genom autosomal dominant nedärvning.

Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figure: Autosomal dominant nedärvning

Om flera syskon med friska föräldrar föds med CHARGE-syndromet kan det bero på så kallad germinal mosaicism. Det innebär att föräldern har mutationen i en del av sina könsceller men inte i kroppens celler för övrigt. Man är då inte sjuk själv men kan via sina könsceller överföra det förändrade anlaget till sina barn.

Symtom

Kolobom

De första misstankarna om att ett barn har CHARGE-syndromet är om de har kolobom i ögat. En del barn kan inte fixera eller följa med blicken och har dåligt samordnade ögonrörelser, vilket kan tyda på en synnedsättning. I svåra fall kan ögonen ha ett avvikande utseende och vara underutvecklade (mikrooftalmi). Svårighetsgraden varierar.

Kolobom förekommer hos 80-90 procent av dem som har syndromet. Det kan vara en spalt eller skiva som ser ut som ett svart fält i ögats regnbågshinna (iris). Finns kolobomet bara i åderhinnan (uvea) och näthinnan (retina) kan det inte ses utan instrument. Om kolobomet sitter i mitten och omfattar alla hinnorna kan synnerven också vara skadad. Beroende på omfattningen påverkar det både synskärpa och synfält. I mycket sällsynta fall kan näthinneavlossning förekomma.

Skelning och pendlande, darrande ögonrörelser (nystagmus) förekommer också. Synnedsättningen varierar från lätt till svår, beroende på hur utbrett kolobomet är och om det innefattar såväl åder- och näthinnan som synnerven på båda ögonen. Många barn behöver glasögon och, beroende på graden av synnedsättning, även andra synhjälpmedel.

Hjärta

Många barn med syndromet (75-85 procent) har hjärtproblem. Vanligast är ett lindrigt hjärtfel, till exempel hål mellan förmaken (förmaksseptumdefekt), hål mellan kamrarna (ventrikelseptumdefekt) eller öppetstående förbindelse mellan kroppspulsådern och lungpulsådern (öppetstående ductus arteriosus). Nästan hälften av barnen har något av dessa hjärtfel. Hålrum och förbindelser kan slutas spontant men behöver ibland opereras. Det förekommer också mer komplicerade hjärtfel som ger försämrad syresättning, till exempel Fallots anomali (hål mellan kamrarna samt förträngning av lungkärlsutflödet), som alltid behöver opereras. Ibland ses en kombination av Fallots anomali och förmaksseptumdefekt. Med denna typ av hjärtfel stiger eller sjunker syresättningen av blodet och därmed barnets aktivitetsgrad.

En del barn föds också med missbildningar av matstrupen. I kombination med hjärtmissbildningar kan det finnas en öppetstående gång mellan luftstrupe och matstrupe (trakeoesofageal fistel), ofta i kombination med förträngning av matstrupen (esofagusatresi). Trakeoesofageal fistel kan bland annat orsaka lunginflammation genom att mat hamnar i luftvägarna.

Koanalatresi

Ett nyfött barn är beroende av att andas genom näsan, bland annat för att kunna äta. Många barn med syndromet har stora matningsproblem under spädbarnsåren. Drygt hälften av barnen med CHARGE-syndromet har en förträngning av de bakre näsöppningarna mot svalget (koanalatresi). Luften kan då inte passera genom näsan till lungorna. Förträngningen kan vara ensidig eller dubbelsidig och bestå av en sammanväxning av slemhinna, ben- eller broskvävnad, som kan innebära att barnet behöver opereras redan under spädbarnsåret.

Missbildningar av luftstrupen (trakea) och de stora luftrören (bronkerna) är mera ovanliga, men många barn har under det första levnadsåret en ökad mjukhet i luftstrupen (trakeolaryngomalaci) som medför att vävnaderna faller samman under inandning. När barnet andas in sjunker luftstrupen ihop och det uppstår ett ljud som kan misstolkas som luftvägshinder eller astma. Förändringarna i luftvägarna kan ibland också ge syrebrist och ytlig andning och medföra att barnet inte kan göra sig av med koldioxid under utandning. Luftvägssymtom förekommer ofta. Tecken på detta kan vara andnöd, orolig sömn och påverkan på hjärtat.

Hämmad tillväxt

Hämmad tillväxt kan ibland ses redan i fosterlivet, men oftast har barnen normal födelsevikt och födelselängd. Tillväxthämningen brukar bli tydlig från sex månaders ålder. Hos ett fåtal barn beror kortväxtheten på en brist på tillväxthormon. Det finns även enstaka barn med underfunktion av sköldkörteln (hypotyreos).

Vissa barn har missbildningar i hjärna eller ryggmärg, och många är försenade i den allmänna utvecklingen. Ofta kan förseningen bero på medicinska problem och syn- och hörselnedsättning, utan att detta har någon koppling till utvecklingsstörning, men en del av barnen har en utvecklingsstörning av varierande grad. Svårigheter i det sociala samspelet och begränsad förmåga till ömsesidig kontakt och kommunikation (autismspektrumstörning) har beskrivits.

Genitalier

Missbildning av könsorgan och/eller urinvägar finns hos många pojkar men är mindre vanligt eller upptäcks senare hos flickorna. Förändringar i könsorganen kan vara liten penis, att testiklarna inte har vandrat ned samt avvikande placering av urinrörsmynningen på penis (hypospadi). Flickor med syndromet kan sakna livmoder och vagina. Hos cirka hälften av barnen försenas eller uteblir pubertetsutvecklingen, beroende på för låg produktion av könshormon. Detta beror i sin tur på nedsatt funktion av delar av centrala nervsystemet (hypofysen eller hypotalamus). Förändringar i urinvägarna kan bestå av att en njure saknas eller är underutvecklad, vidgade njurbäcken med backflöde av urin från urinblåsan (vesikoureteral reflux), njursten eller blåstömningsrubbning på grund av nervpåverkan.

Öron

Öronmissbildningarna kan omfatta ytter-, mellan- och innerörat. Någon form av missbildning finns hos de flesta barn med syndromet (80-90 procent). Utseendet på ytterörat kan variera från normalt formade öron till små (mikroti), korta, breda eller utstående öron. Sidoskillnader mellan höger och vänster öra är vanligt.

Hörselbenen i mellanörat kan vara missbildade, liksom örontrumpeten. Eftersom barn med CHARGE-syndromet också har många övre luftvägsinfektioner kan vätska samlas i mellanörat. Orsaken kan vara en öroninflammation eller dålig luftcirkulation i mellanörat. Förändringarna i hörselgång och mellanöra kan ge hörselnedsättning på grund av ledningshinder (konduktiv hörselnedsättning).

Om stigbygeln är missbildad är risken mycket stor att även innerörat har skador. Innerörat, snäckan (koklea) och balansorganet är ofta missbildade (80-90 procent). Detta ger hörselnedsättning, som kan variera från måttlig till dövhet. I några fall kan även hörselnerven vara underutvecklad eller saknas helt. De flesta barn med syndromet har också skador i eller på balansorganet i innerörat, framför allt i båggångarna.

Balansförmågan sköts av tre system: signaler från till exempel muskler, leder och skelett (proprioception) samt synen och balansorganet. När balansorganet och synen inte fungerar perfekt blir alla grovmotoriska färdigheter försenade. Detta resulterar bland annat i att nästan alla barn med syndromet börjar gå senare än andra barn.

Övriga symtom

Avsaknad av ändtarmsöppning (analatresi) och även andra tarmmissbildningar kan förekomma. Ibland finns samma missbildningar vid CHARGE-syndromet som vid andra kända syndrom, till exempel 22q11-deletionssyndromet.

Ökad känslighet för virusinfektioner och bakterieinfektioner, som öroninflammationer, långvarig snuva, luftvägsinfektioner och lunginflammationer, är vanligt. I sällsynta fall har barnen en mycket svår immunbrist som liknar den vid svår kombinerad immundefekt, vilket då beror på att de saknar brässen (tymus). Denna form av svår immundefekt benämns komplett DiGeorges syndrom.

De tolv nerver som går till bland annat ansiktet, halsen och magen (kranialnerverna) har ofta olika grad av missbildningar. Förlamning av ansiktsnerven (facialispares) förekommer hos en del med syndromet, liksom nedsatt funktion i andra nerver till ansikte, munhåla, svalg, ögon och öron. Många rapporter har de senaste åren kommit om att barn med syndromet har dålig luktförmåga (anosmi), vilket kan leda till ointresse för mat. Den nedsatta nervförsörjningen kan också göra att förmågan att svälja försämras. Underutvecklad underkäke förekommer, liksom läpp-, käk- och/eller gomspalt.

Utveckling

Tidpunkten för när olika steg i utvecklingen sker följer ett i stort sett likartat mönster. Även om den individuella variationen är stor kan en ungefärlig tidsordning se ut så här:

0-3 år

Kolobomet upptäcks vanligen vid födseln liksom hörselnedsättningen, som oftast diagnostiseras vid nyföddhetsscreening av hörseln. Om det finns andra synliga missbildningar upptäcks också de tidigt. De barn som helt saknar tymus har redan under första levnadshalvåret allvarliga och livshotande infektioner.

Det är vanligt att barnets första utvecklingsperiod präglas av många och långa sjukhusvistelser. Upplevelser av smärta redan som nyfödd, i samband med medicinska ingrepp är en faktor som man i dag vet påverkar barnets utveckling. Den allmänna utvecklingen kan stanna av och till och med gå tillbaka, och samspelet och möjligheten att knyta an till föräldrarna kan störas. Det kan dröja innan barnet visar tillit och glädje, vilket blir extra tydligt om det har en svår syn/hörselnedsättning eller dövblindhet.

Många barn med CHARGE-syndromet har svårt att äta och svälja under späd- och småbarnsåren och får därför sondmatning under det första året. Problemen att få i barnen näring påverkar deras vakenhetsgrad och energi. De medicinska problemen och graden av synnedsättning bidrar också till att dygnsrytmen kan vara rubbad under lång tid.

I regel är den motoriska utvecklingen försenad, till viss del beroende på avsaknad av balanssignaler från inneröronen. Barnen har svårigheter att lyfta och balansera huvudet, liksom att sitta, krypa och gå.

Låg muskelspänning (hypotonus), framför allt i bålen, är vanligt under första levnadsåret men kan också finnas kvar upp i vuxen ålder.

3-6 år

Om balansorganet (vestibularis) saknas helt och synnedsättningen är svår kommer det att påverka när barnen kan börja gå. De flesta barn med CHARGE-syndromet lär sig gå först vid cirka fyra års ålder. Tidpunkten kan bero på hur svår synnedsättningen är, om det saknas funktion i balansorganet eller om barnet har andra funktionsnedsättningar, som till exempel höftledsproblem eller försenad kognitiv utveckling. Om barnet har svår hörselnedsättning eller dövhet och kokleaimplantat (CI) utvecklas hörseln trots dessa hjälpmedel långsamt, och talutvecklingen blir kraftigt försenad. Anledningen är inte klarlagd.

6-9 år

De utvecklingsskeden som friska barn går igenom inträffar också för barn med CHARGE-syndromet men är ofta fördröjda.

De första årens medicinska problem kan innebära att stödet för en positiv språk- och kommunikationsutveckling stannar upp eller får stå tillbaka. Barn med syndromet kan därför ha sämre möjligheter än andra med hörsel-synnedsättning eller dövblindhet att förstå och förmedla tankar och känslor. Om barnen inte talar eller tecknar så uttrycks allt de vill säga med kroppen. Omgivningens förmåga att tolka, förstå och bekräfta detta avgör den fortsatta språkutvecklingen. Noggranna funktionella bedömningar minst en gång om året är viktiga för att barnet ska kunna få rätt insatser.

9-18 år

Sned rygg (skolios) blir ofta märkbar under de år man växer mycket och förekommer hos mer än hälften av ungdomar med CHARGE-syndromet. Pojkar med syndromet har ofta en försenad pubertet, men det kan även gälla flickor. Ofta krävs det tilläggshormon för att puberteten ska komma igång.

Eftersom syndromet kan innebära många variationer/kombinationer av kroppslig påverkan så utvecklas varje enskilt barn olika. Omfattningen av syndromet påverkar i sin tur utvecklingen av samspel och kommunikation och därmed också den kognitiva utvecklingen.

Vuxenlivet

Kunskapen om vuxna personer med syndromet är begränsad och behöver studeras mer. Med dagens kunskap vet man att nya symtom kan tillkomma och att det ofta behövs fortsatt kontakt med flera olika specialister för uppföljning och behandling.

Många har kronisk smärta orsakad av matsmältningsproblem. Sura uppstötningar, kräkningar (gastroesofageal reflux), kolikliknande magsmärtor och förstoppning är vanligt, och problem med att äta kan finnas kvar under hela livet. Urinvägsinfektioner förekommer, liksom problem med njurarna. Andningsuppehåll (apné) under sömnen är vanligt. En del har migränhuvudvärk och krampanfall. Näthinneavlossning är en komplikation som förekommer men är ovanlig.

Många har också problem med samspel och kommunikation med sin omgivning. Förutsättningarna för att leva ett självständigt liv varierar med de individuella symtomen och hur de kombineras hos den enskilda personen. Variationen i svårighetsgrad är mycket stor.

Diagnostik

CHARGE-syndromet kan och bör helst upptäckas mycket tidigt under det första levnadsåret. Vanligen uppstår första misstanken om barnet har kolobom och koanalatresi (bakre näsöppningarna) i kombination med de andra symtomen. Diagnosen kräver ett nära samarbete mellan barnläkare, ögon- och hörselläkare (audiolog) samt genetiker.

DNA-baserad diagnostik är möjlig. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk information. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

När diagnosen ställs behöver funktionen hos alla organ som kan vara påverkade undersökas. Dessa undersökningar bör göras så snabbt och noggrant som möjligt och kräver ett nära samarbete mellan många olika specialister.

I framtiden kommer troligen fler genetiska orsaker att upptäckas. Nuvarande diagnoskriterier kan därför behöva förändras och reformeras.

Behandling/åtgärder

Åtskilligt kan göras för att lindra symtomen vid CHARGE-syndromet och kompensera för funktionsnedsättningarna. Möjligheten till bra habilitering ökar ju tidigare diagnosen kan ställas. Alla med syndromet behöver kontakt med flera specialister för fortlöpande kontroller.

Om barnet har problem från många organ, som kräver insatser av olika specialister, är det viktigt att hela utvecklingen följs av en barnläkare. Barnen behöver ofta täta läkarkontakter och sjukhusvistelser på grund av till exempel andningsproblem, ätproblem och infektioner. Eftersom det tidiga samspelet kan störas av detta är det viktigt att föräldrarna får stöd i att ge barnen närhet, att vara lyhörda och att behandla dem som om de fortfarande vore nyfödda.

Ofta behövs upprepade operationer som medför långa sjukhusvistelser under det första levnadsåret. Riskerna vid olika ingrepp är större för barn med flera funktionsnedsättningar. Det finns också en ökad risk i samband med sövning, bland annat beroende på avvikelser i svalg och struphuvud. Om möjligt bör därför olika ingrepp samordnas för att minska antalet sövningar.

Eftersom många av barnen har svårt att äta, suga och svälja behövs det kontakt med ett nutritionsteam. I teamet ingår en logoped, som kan träna funktioner i och kring munnen, och en dietist, som kan göra kostberäkningar så att barnen får rätt kalorimängd och en bra sammansatt kost. Nästan hälften av barnen behöver få maten genom sond. Hos många av dem läggs en permanent sond till magsäcken in, en så kallad knapp eller PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi). Ofta finns det en stark koppling mellan behovet av en öppning på halsen till luftstrupen (trakeostomi) och gastrostomi. Det är också vanligt att det finns ett backflöde av maginnehåll till matstrupen (gastroesofageal reflux), vilket kan förvärra andningsbesvären och därför behandlas med mediciner eller operation.

Vid övre luftvägsinfektioner rekommenderas sjukhusvård för små barn med syndromet, eftersom de behöver noggrann övervakning. Sänkta syrgasvärden (hypoxi) kan uppkomma mycket snabbt, och syrgasmättnaden i blodet måste kontrolleras fortlöpande. Hos de få barn med syndromet som har många och svåra infektioner är det viktigt att tidigt diagnostisera om de saknar tymus, eftersom den är möjlig att ersätta genom en transplantation. Utan denna behandling innebär avsaknaden av tymus att barnen avlider redan under första levnadsåret.

Det är vanligt att barnen inte växer som de ska. Hormonbehandling kan bli aktuell om det går att påvisa en brist på tillväxthormon. Sköldkörtelfunktionen bör också kontrolleras. Om sköldkörtelns funktion är otillräcklig ges tillskott av sköldkörtelhormon i tablettform.

Förebyggande tandhälsovård och kontakt med barntandvårdsspecialist behövs, eftersom det ofta är svårt att sköta tandborstningen.

För att barnen ska få förutsättningar att utveckla sin syn fullt ut bör de tidigt undersökas av en barnögonläkare, som utreder synfunktionen och behovet av synhjälpmedel. Om det finns kolobom eller andra ögonavvikelser bedömer ögonläkaren fortsatt behandling. Det är viktigt att ta reda på om det rör sig om en ensidig eller dubbelsidig missbildning, eftersom det har stor betydelse för synen. Är kolobomet centralt beläget i ögat blir synskärpan kraftigt nedsatt, och speciella synhjälpmedel krävs. Kolobom i åder- och näthinna behöver kontrolleras fortlöpande för att upptäcka näthinneavlossning i tid och kunna bevara synen intakt.

Barn med dubbelsidig hörselnedsättning behöver olika tekniska hjälpmedel och kontakt med specialister. Vid stora avvikelser i hörselgångar och mellanöron kan en benförankrad hörapparat användas. Den fästs på en titanskruv, förankras bakom örat och leder via vibrationer ljudet in till mellanörat.

Har barnet en svårare hörselnedsättning eller dövhet kan kokleaimplantat (CI) övervägas. Detta består av en talprocessor (en liten dator) som sätts bakom örat och ett implantat som opereras in under huden, också bakom örat. Kokleaimplantatet omvandlar ljud till kodade elektriska impulser. Signalerna överförs via en elektrod till hörselnerven, varvid hjärnan tolkar dem som ljud. Innan kokleaimplantatet kan användas programmeras processorn individuellt för varje person. Operationen sker ofta tidigt men kan ibland dröja, beroende på barnets övriga hälsotillstånd.

För att stimulera utvecklingen och kompensera för funktionsnedsättningar behöver barn och ungdomar med syndromet omfattande habiliteringsinsatser. Därför bör familjen tidigt få kontakt med ett habiliteringsteam. I ett sådant team ingår olika yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur de påverkar vardagsliv, hälsa och utveckling. För att påverka den motoriska, psykiska, språkliga, sociala och tekniska utvecklingen ger teamet stöd, behandling och handledning i vardagen. Andra habiliteringsinsatser är utredning, utprovning av hjälpmedel samt råd inför bostads- och annan miljöanpassning. Teamet ger också information om funktionsnedsättningen och samhällets stöd samt samtalsstöd, vilket även föräldrar och syskon kan få.

Stöd och behandling planläggs utifrån de behov som finns. De varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets/den unges nätverk.

Utredningen av syn-hörselfunktionen kan vara komplicerad och därmed dra ut på tiden. Även om man ännu inte vet hur mycket barnet ser och hör är det viktigt att så tidigt som möjligt umgås med barnet på ett sådant sätt att det blir kompenserat för eventuellt syn- och/eller hörselbortfall. Det gör man bäst genom att förbereda barnet via känseln samtidigt som man talar och har ett kort avstånd till det man vill att barnet ska titta på. Alla sinnen måste användas och stimuleras i kontakten med barnet. Vid dövblindhet krävs ökad koncentration på stimulans via känselsinnet (taktil stimulering). Lukt och smak kan vara nedsatta eller påverkade, vilket kan innebära att barnet inte reagerar på dessa stimuli. Det kan behövas mer distinkta smaker och lukter för att barnet ska kunna ta emot sensationer via denna kanal.

Barn med dövhet och svår synnedsättning måste finna andra vägar för kommunikation och utvecklar ofta tidigt egna strategier för att utforska och lära. Vanligtvis använder de hela sin kropp, gärna liggande på rygg, när de ska undersöka något. Många gånger upprepar de samma rörelser och mönster för att på detta vis samordna intrycken av objekt, händelser eller aktiviteter. Det är vanligt att barnen förstår och har ett större inre ordförråd än vad de själva uttrycker i ord eller tecken. Intresset för andra utanför familjen, nya miljöer eller en ny aktivitet behöver tid, upprepning och stöd för att utvecklas.

En samordning av syn- och hörselinsatser är nödvändig i de fall där barnets kombinerade funktionsnedsättning innebär dövblindhet. Där det finns regionala dövblindteam sköter de habiliteringsinsatsernaför syn och hörsel i samverkan med annan habilitering. Med en tidig diagnos kan barnet få tidigt stöd i samspels- och kommunikationsutvecklingen genom såväl visuellt som taktilt (mot kropp eller hand) teckenspråk. Om barnet är dövt eller har hörselnedsättning och har fått hörhjälpmedel som kokleaimplantat, hörapparat eller benförankrad hörapparat bör dessa användas i det nära samspelet. För att stödja en positiv synutveckling hos dem som har nedsatt syn krävs också närhet och medveten stimulering av synen.

Den kommunikationsform man väljer kommer senare att vara det som bestämmer vilken skolform som blir aktuell. Noggranna funktionella bedömningar minst en gång om året är viktiga för att barnet ska kunna få rätt specialpedagogiska insatser.

Även för att utveckla motoriken krävs tidig stimulans. De olika habiliteringsinsatserna måste samordnas, eftersom de kan vara uppdelade på olika team.

Inför skolstarten kan det behövas en utvecklingsbedömning. Den görs av en psykolog i samarbete med föräldrarna och övriga habiliteringsteamet. Barn med CHARGE-syndromet finns inom alla skolformer idag. Många har sin skolgång i specialskolornas hörselklasser och går på riksgymnasium för dövblinda, döva och hörselskadade. Andra har sin skolgång i sin hemkommun med särskilda resurser till skolan.

Habiliteringsteamet har ett nära samarbete med kommunen, som utifrån graden av funktionsnedsättningar kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet. Att träffa andra familjer med barn i samma situation och ta del av varandras erfarenheter är värdefullt. Socialt och psykologiskt stöd kan behövas.

Ett nära samarbete sker också med kommunen, som utifrån graden av funktionsnedsättningar kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet. Att träffa andra familjer med barn i samma situation och ta del av varandras erfarenheter är värdefullt.

Vuxna med syndromet behöver fortsatta habiliteringsinsatser, framför allt vad gäller syn- och hörselnedsättningen. Beroende på vilka organ som är påverkade behövs även insatser av andra medicinska specialiteter.

CHARGE-syndromet är en sjukdom som förkortar livslängden, men med tidig diagnos och behandling finns det hopp om att den ska kunna ökas väsentligt.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Nationellt kunskapscenter för Dövblindfrågor, Verksamhetschef är Lena Göransson, e-post lena.goransson@nkcdb.se, www.nkcdb.se.

Nationellt expertteam för diagnostisering av dövblindhet har hjälpt till med diagnostisering av många barn under de senaste tio åren, e-post lil.falkensson@nkcdb.se eller expertteamet@nkcdb.se.

Resurscenter dövblind är ett nationellt resurscenter för barn och ungdomar med en tidig dövblindhet inom Specialpedagogiska skolmyndigheten. Centret erbjuder information, råd och stöd till föräldrar, förskola och skola i specialpedagogiska frågor. Specialpedagogiska skolmyndigheten, Box 1100, 871 29 Härnösand, tel 010-473 50 00, e-post rc.dovblind@spsm.se.

Medicinska resurser

Nyföddhetsavdelning på region- eller universitetssjukhus.

Hörselskadan kan diagnostiseras på alla större länssjukhus med audiologisk kompetens. Inoperation av kokleaimplantat görs vid universitetssjukhusen.

Synskadan kan diagnostiseras på alla större länssjukhus.

Övriga skador vid CHARGE-syndromet diagnostiseras och behandlas av barnmedicinsk specialist eller på invärtesmedicinsk klinik på länssjukhusen.

Hjärtoperationer av barn utförs vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg och vid Skånes universitetssjukhus i Lund. Enheter för barnkardiologi finns på barnklinikerna vid regionsjukhusen.

Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 50, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Audiologiska kliniken, Universitetssjukhuset Örebro, 701 85 Örebro. Kontakt via professor Claes Möller, tel 019-602 37 94, e-post claes.moller@orebroll.se.

Dövblindteam

Dövblindteamen i Stockholms län, Västra Götalandsregionen och Region Skåne vänder sig till barn, ungdomar och vuxna personer som är dövblinda eller syn-hörselskadade och deras närstående. Teamen ansvarar för habilitering/rehabilitering och ger råd och stöd i olika frågor som rör funktionshindret.   

Stockholms län

Norrtullsgatan 14, 113 45 Stockholm, tel 08-123 351 80, fax 08-123 496 10, e-post dovblindteamet@sll.sewww.habilitering.nu.

Västra Götaland

Ekelundsgatan 8, 411 18 Göteborg, tel 031-99 99 30, e-post lisa.hoflin-bodebeck@vgregion.se, http://www.vgregion.se/sv/Habilitering-och-halsa/Vara-verksamheter/Horselverksamheten/Dovteam-och-dovblindteam/ 

Region Skåne

S:t Lars, Hus 3, 221 85 Lund, tel 046-77 06 00, fax 046-77 06 10, texttel 046-77 06 38, e-post horselochsyn@skane.se, www.skane.se/dovblind

Pedagogiska resurser

För döva och hörselskadade barn finns sex statliga specialskolor, fem regionala och en rikstäckande. Kontaktperson på Specialpedagogiska skolmyndigheten när det gäller dövblindfrågor vid dessa skolor är Inger Börjel, utvecklingssamordnare, tel 010-473 68 61, e-post inger.borjel@spsm.se.

Det finns också kommunala skolor med statligt stöd som är anpassade för döva och hörselskadade.

Resurspersoner

Psykolog Hans-Erik Frölander, Resurscenter dövblind, Specialpedagogiska skolmyndigheten, Box 1100, 871 29 Härnösand, tel 010-473 50 00, e-post hans-erik.frolander@spsm.se

Professor Claes Möller, audiologiska kliniken, Universitetssjukhuset Örebro, 701 85 Örebro, tel 019-602 10 00, e-post claes.moller@orebroll.se

Specialpedagog Berit Rönnåsen, Resurscenter dövblind, Specialpedagogiska skolmyndigheten, Box 1100, 871 29 Härnösand, tel 010-473 50 00, e-post berit.ronnasen@spsm.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Kurser för föräldrar till dövblinda barn och ungdomar anordnas av intresseorganisationen FSDB i samverkan med Specialpedagogiska skolmyndigheten och Mo Gårds resurscenter varje år, kontakt www.spsm.se.

Taktil teckenspråksutbildning för föräldrar (TUFF) anordnas av Specialpedagogiska skolmyndigheten i samarbete med Södertörns folkhögskola. Sökväg till utbildningen i taktil teckenspråk http://www.spsm.se/Vi-erbjuder/Kurser-och-konferenser/For-foraldrar/Teckenspraksutbildning-for-vissa-foraldrar/.

Mo Gård folkhögskola erbjuder teckenspråkiga helårskurser i allmänna ämnen, temakurser, sommarkurser och kortkurser i teckenspråk, adress Mertens väg, Box 76, 612 22 Finspång, tel 010-471 66 00, e-post info@mogard.se, www.mogard.se.

Västanviks folkhögskola erbjuder kurser för döva och hörselskadade, Winterommes väg 5, 793 27 Leksand, tel 0247-641 30, texttel 0247-641 24, bildtel vastanvik.pers@sip.omnitor.se, e-post vastanvik@sdrf.se, www.vastanviksfhs.se.

På andra folkhögskolor i landet erbjuds också kurser, se Folkhögskolornas informationstjänst www.folkhogskola.nu, e-post info@folkhogskola.nu eller tel 08-796 00 50. De olika intresseorganisationerna anordnar kurser och träffar.

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Intresseorganisationer 

Svenskt föräldranätverk för CHARGE syndrom, FSDB, Föreningen Sveriges Dövblinda, Sandborgsvägen 52, 122 88 Enskede, tel 08-39 90 00, fax 08-659 50 42, e-post fsdb@fsdb.org, www.fsdb.org 
Kontaktföräldrar: Gunnel och Lasse Nyfjäll, Nyponstigen 53, 453 38 Lysekil, tel 0523-106 09, e-post lasse@nyfjall.se

Mötesplats CHARGE. För personer som vill veta mer om Charge syndrom, dela erfarenheter, ställa frågor, ta del av kunskap och få information om kommande och genomförda aktiviteter, möten och konferenser. Specialpedagogiska skolmyndigheten, www.spsm.se. Sökväg till mötesplatsen: http://www4.spsm.se/Fortbildning/Motesplatser1/?ActivityType=8,&TypeOfSchool=&TypeOfDisability=&TargetGroup=&Theme=&OrderBy=StartDate&Search=&Page=1&ActivityId=25210&Status=1|0|0|0|0.

FSDB, Förbundet Sveriges Dövblinda, Sandborgsvägen 52, 122 88 Enskede, Föreningen Sveriges Dövblinda, Sandsborgsvägen 52 (besöksadress), 122 88 Enskede, tel 08-39 90 00, fax 08-659 50 42, texttel 08-39 92 94, e-post fsdb@fsdb.org, www.fsdb.org 
FSDB har också en ungdomssektion, DBU, på samma adress, tel 08-39 92 22.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, Industrivägen 7 (besöksadress), Box 1181, 171 23 Solna, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, www.fub.se

Riksförbundet DHB, Riksförbundet för döva, hörselskadade och språkstörda barn, Klostergatan 15, 703 61 Örebro, tel 019-17 08 30, texttel ring 019-19 68 90 och ange 019122146*, bildtel se webbsidan, e-post kansliet@dhb.se, www.dhb.se

HRF, Hörselskadades Riksförbund, Gävlegatan 16, Box 6605, 113 84 Stockholm, tel 08-457 55 00, texttel 08-475 55 01, fax 08-475 55 03, e-post hrf@hrf.se, www.hrf.se

SDR, Sveriges Dövas Riksförbund, Förmansvägen 2, 117 43 Stockholm, tel 08-442 14 61, texttel 08-442 14 60, fax 08-442 14 99, bildtel gert.eriksson@sip.omnitor.se, e-post sdr@sdrf.se, www.sdr.org

SRF, Synskadades Riksförbund, Sandsborgsvägen 52, 122 88 Enskede, tel 08-39 90 00, fax 08-39 93 22, e-post, www.srf.nu

Det finns även en amerikansk förening:
CHARGE Syndrome Foundation, Inc, 409 Vandiver Dr, Suite 5-104, Columbia, Missouri 65202, tel (800) 442-7604 eller fax (573) 499-4694, e-post marion@chargesyndrome.org, www.chargesyndrome.org

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

Resurscenter Dövblind ingår i Specialpedagogiska skolmyndigheten, handleder och utbildar pedagoger och annan personal som arbetar med barn och ungdomar med dövblindhet, www.spsm.se.

Specialpedagogiska skolmyndigheten, www.spsm.se, andordnar distanskurser, http://www.spsm.se/sv/Kurser-och-aktiviteter/Aktiviteter/h/CHARGE-syndrom.

Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor anordnar också grundkurser och fortbildning för personal som i olika verksamheter möter personer med dövblindhet. Kontaktperson är Lena Göransson, tel 0761-36 76 00, e-post lena.goransson@nkcdb.se, www.nkcdb.se.

Resurscenter döv/hörsel ingår i Specialpedagogiska skolmyndigheten och anordnar kurser och utbildningar för pedagoger och annan personal som arbetar med barn och ungdomar med hörselnedsättning/döv, www.spsm.se.

Resurscenter syn/Örebro och Resurscenter syn/Stockholm ingår i Specialpedagogiska skolmyndigheten och anordnar kurser och utbildningar för pedagoger och annan personal som arbetar med elever med synskada/blind, www.spsm.se.

Mo Gård folkhögskola anordnar kurser, se adress under Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation.

Samnordisk utbildning av dövblindpersonal finns vid Nordens Velfaerdscenter - Uddannelse for Døvblindpersonale, Slotsgade 8, DK-9330 Dronninglund Danmark, tel 00945 647 1600, e-post nvcdk@nordicwelfare.org, www.nordicwelfare.org

Forskning och utveckling (FoU)

På Audiologiskt forskningscentrum, Universitetssjukhuset Örebro/Institutet för Handikappvetenskap, Örebro Universitet, pågår forskning om CHARGE-syndromet. Närmare information ges av professor Claes Möller, tel 019-602 37 94 (sekreterare Ann-Marie Helgstedt), e-post claes.moller@orebroll.se.

Forskning och utveckling bedrivs också av det nationella expertteamet för diagnostisering av dövblinda, tel 0738-409500, e-post expertteamet@nkcdb.se.

Informationsmaterial

Informationsfoldern CHARGE-syndromet (artikelnr 2012-9-10), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Holmqvist Äng, Ulla. CHARGE syndrom – medfödda multipla skador (reviderad 2008). Information till familjer och yrkesverksamma. Kan beställas från Specialpedagogiska skolmyndigheten, http://www.spsm.se/sv/jag-vill/Kopa-laromedel/ , beställningsnummer 8594, e-post order@spsm.se.

Nyhetsbrev från Ågrenska om CHARGE-syndromet, nr 268. Nyhetsbreven är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se. Nyhetsbreven finns på www.agrenska.se.

Hartshorne TS. Ed. (2011). CHARGE syndrome. Genetic Syndromes and Communication Disorders Series. San Diego, Californien, www.pluralpublishing.com

Litteratur

Aramaki M, Udaka T, Kosaki R, Makita Y, Okamoto N, Yoshihashi H et al. Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome with CHDT7 mutations. J Pediatr 2006; 148: 410-414.

Blake KD, Russell-Eggitt IM, Morgan DW, Ratcliffe JM, Wyse RK. Who’s in CHARGE? Multidisciplinary management of patients with CHARGE association. Arch Dis Child 1990; 65: 217-223.

Blake KD, Davenport SL, Hall BD, Hefner MA, Pagon RA, Williams MS et al. CHARGE association: an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr 1998; 37: 159-173.

Brown D. Educational and behavioral implications of missing balance sense in CHARGE syndrome. California Deaf-Blind Services 2003. Vol 10, no 15.

Brown D. Invited comment: CHARGE syndrome “behaviors”: Challenges or adaptations? Am J Med Genet 2005; 133A: 268-272.

Brown D. Vision issues for people with CHARGE syndrome. CDBS, California Deaf-Blind Services 2010. Newsletter Winter 2010.

Brown D. Deaf-blindness, self-regulation, and availability for learning: Some thoughts on educating children with CHARGE syndrome. reSources, fall 2011. Vol 16, no 3.

Dammeyer J. Mental and behavioral disorders among people with congenital deafblindness. Res Dev Dis 2011; 32: 571-575.

Dammeyer J. Prevalence and etiology of congenitally deafblind people in Denmark. Int J Audiol 2010; 49: 76-82.

Dhooge I, Lemmerling M, Lagache M, Standaert L, Govaert P, Mortier G. Otological manifestation of CHARGE association. Ann Otol Rhinol Laryngol 1998; 107: 935-941.

Hall BD. Choanal atresia and associated multiple anomalies. J Pediatr 1979; 95: 395-398.

Hartshorne TS (Ed). CHARGE syndrome. Genetic Syndromes and Communication Disorders Series. San Diego, Californien 2011.

Hartshorne TS, Cypher AD. Challenging behavior in CHARGE Syndrome. Ment Health Asp Dev Disabil 2004; 7: 41-52.

Hartshorne TS, Grialou TL, Parker KR. Autistic-Like Behavior in CHARGE Syndrome. Am J Med Genet 2005; 133A: 257-261.

Johansson M, Råstam M, Billstedt E, Danielsson S, Strömland K, Miller M et al. Autism spectrum disorders and underlying brain pathology in CHARGE association. Dev Med Child Neurol 2006; 48: 40-50.

Källén K, Robert E, Mastroiacovo P, Castilla EE, Källén B. CHARGE association in newborns: a registry-based study. Teratology 1999; 60: 334-343.

Lauger K, Cornelius N, Keedy W. Behavioral features of CHARGE syndrome: Parents perspectives of three children Wwith CHARGE syndrome. Am J Med Genet 2005; 133A: 291-299.

Markert ML, Devlin BH, McCarthy EA, Thymus transplantation. Clin Immunol 2010; 135: 236-246.

Markova I. On the inner Alter in dialogue. Int J Dial Sci 2006; 1; 125-147.

Möller C. Deafblindness: living with sensory deprivation. Lancet 2003; 362: 46-47.

Nafstad A, Rödbroe I. Co-creating communication: perspectives on diagnostic education for individuals who are congenitally deafblind and individuals whose impairments may have similar effects. Dronninglund, Danmark, 1999.

Nicholas J. Can specific deficits in executive functioning explain the behavioral characteristics of CHARGE syndrome: A case study. Am J Med Genet 2005; 133A: 300-305.

Pagon RA, Graham JM Jr, Zonana J, Yong SL. Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. J Pediatr 1981; 99: 223-227.

Russell-Eggitt E, Blake KD, Taylor DS, Wyse RK. The eye in the CHARGE association. Br J Ophthalmol 1990; 74: 421-426.

Rödbroe I, Janssen M. Communication and congenital deafblindness I: Congenital deafblindness and the core principles of intervention. Aalborg, Denmark: Materialecentret 2008.

Salem-Hartshorne N, Jacob S. Adaptive behavior in children with CHARGE syndrome. Am J Med Genet 2005; 133A: 262-267.

Shah UK, Ohlms LA, Neault MW, Willson KD, McGuirt WF Jr, Hobbs N et al. Otologic management in children with the CHARGE association. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1998; 44: 139-147.

Souriau J. CHARGE Syndrome: Developmental and behavioral data. Am J Med Genet 2005; 133A: 278-281.

Strömland K, Sjögreen L, Johansson M, Ekman Joelsson BM, Miller M, Danielsson S et al. CHARGE association in Sweden: malformations and functional deficits. Am J Med Genet 2005; 133: 331-339.

Tellier AL, Cormier-Daire V, Abadie V, Amile J, Sigaudy S, Bonnet D et al. CHARGE syndrome: report of 47 cases and review. Am J Med Genet 1998; 76: 402-409.

Trider CL, Corsten G, Morrison D, Hefner M, Davenport S, Blake K . Understanding obstructive sleep apnea in children with CHARGE syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2012; 76: 947-953.

Verloes A. Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: A proposal. Am J Med Genet 2005; 133: 306-308.

Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R, Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM et al. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nat Genet 2004; 36: 955-957.

Wulffaert J, Scholte EM, Dijkxhoorn YM, Bergman JE, van Ravenswaaij-Arts CM, van Berckelaer-Onnes IA. Parenting stress in CHARGE syndrome and the relationship with child characteristics. J Dev Phys Disabil 2009; 21: 301-313.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: CHARGE syndrome, CHARGE association

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews)
Sökord: CHARGE syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: CHARGE syndrome, CHARGE association

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är överläkare Ulrika Wester, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala.

En omfattande revidering av materialet har gjorts av professor Claes Möller, Universitetssjukhuset Örebro, och rådgivare Berit Rönnåsen, Resurscenter dövblind, Specialpedagogiska skolmyndigheten, Gnesta.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2012-11-29
Version: 3.5

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.