/
/

Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4

  • Diagnos: Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4
  • Synonymer: CMT4

Innehåll


Publiceringsdatum: 2015-09-30
Version: 1.2

ICD-10

G60.0

Sjukdom/tillstånd

Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT) är ett samlingsnamn för en grupp nedärvda polyneuropatier. Polyneuropatier kallas sjukdomar som påverkar funktionen i de perifera nerverna (nervsystemet utanför hjärnan och ryggmärgen). Det perifera nervsystemet leder signaler från sinnesorganen (syn-, hörsel-, lukt-, smak- och känselintryck) till det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och förmedlar impulser därifrån till musklerna. Även nerver som styr icke viljemässiga (autonoma) funktioner, som svettning, tarmrörelser, puls och blodtryck, är en del av det perifera nervsystemet.

Vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4 (CMT4) angrips framför allt myelinet, ett isolerande fettrikt ämne som omger, stödjer och isolerar de perifera nerverna (demyeliniserande neuropati). När myelinet bryts ner försämras nervens funktion. CMT4 skiljer sig från andra polyneuropatier inom gruppen Charcot-Marie-Tooth genom annat nedärvningsmönster (se under rubriken Ärftlighet) samt att den oftast visar sig tidigt i barndomen och har snabbare förlopp. Sjukdomsförloppet fortskrider med tilltagande muskelförtvining (atrofi) och känselbortfall framför allt i fötter, underben, armar och händer. Även andra symtom förekommer. Det finns flera olika former av CMT4 med varierande sjukdomsbild. Barn med CMT4 behöver habiliteringsinsatser som fortsätter i vuxen ålder.

Charcot-Marie-Tooths sjukdom beskrevs första gången 1886 av den franske neurologen Jean-Martin Charcot och hans elev Pierre Marie samt den engelske neurologen Howard Henry Tooth.

Idag (2015) inkluderas i sjukdomsgruppen Charcot-Marie-Tooth ett femtiotal sjukdomar med ofta likartade symtom. För en översikt av Charcot-Marie-Tooths polyneuropatier, och för några av de andra vanligaste formerna: Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1 (CMT1), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2, (CMT2), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3 (CMT3), X-kromosombunden Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMTX) och ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP, hereditary neuropathy with liability to pressure palsies), finns särskild information i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Det finns också separat information om hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V HSAN V, en sjukdom som inte ger symtom från musklerna.

Förekomst

Den exakta förekomsten av CMT4 är okänd. Ett tiotal personer med denna typ är kända i Sverige. Inom isolerade etniska grupper i andra länder förekommer en ansamling av några av de annars sällsynta formerna av CMT4. CMT4A är den vanligaste formen och finns hos cirka en fjärdedel med CMT4.

Orsak

CMT4 beror på en förändring (mutation) i någon av de gener som är en mall för tillverkningen av (kodar för) något av de proteiner som har betydelse för den perifera nervens myelinskida (demyeliniserande form). Myelin är en viktig byggsten i den perifera nervens isoleringsskikt (myelinskidan) och är nödvändigt för nervens förmåga att snabbt leda impulser vidare. Myelin bildas av Schwannceller, som finns i den perifera nerven.

CMT4A orsakas av en mutation i genen GDAP1 belägen på kromosom 8 (8q13.3). Genen kodar för proteinet ganglioside induced differentiation associated protein 1 (GDAP1) som uttrycks i mitokondrierna, vilka fungerar som cellens kraftverk, där energi omvandlas. En mutation i genen försämrar mitokondriernas funktion.

Vid CMT4B1 finns mutationen i genen MTMR2 på kromosom 11 (11q22). MTMR2 kodar för proteinet myotubularin related protein 2, som behövs för att myelin ska bildas på rätt sätt.

CMT4B2 orsakas av en mutation i genen SBF2 på kromosom 11 (11p15.3). Genen kodar för proteinet SET binding factor 2, som också är nödvändigt för normal bildning av myelin.

Vid CMT4B3 är genen SBF1 på kromosom 22 (22q13.33) muterad. Genen kodar för proteinet SET binding factor 1, ytterligare ett protein som behövs för normal bildning av myelin.

 

Form av CMT4 Gen Lokalisation Protein
CMT4A GDAP1 8q13.3 ganglioside induced differentiation associated protein 1
CMT4B1 MTMR2 11q22 myotubularinrelaterat
protein 2
CMT4B2 SBF2 11p15.3 SET binding factor 2
CMT4B3 SBF1 22q13.33 SET binding factor 1
CMT4C SH3TC2 5q32 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
CMT4D NDRG1 8q24 N-myc downstream regulated 1
CMT4E EGR2 10q21.1 early growth response 2
CMT4F PRX 19q13.2 periaxin
CMT4H FGD4 12p11.1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4
CMT4J FIG4 6q21 FIG4 fosfoinositid 5-fosfatas

Tabell. Gener kopplade till de olika formerna av Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4.

 

Figur. Översikt över genernas funktion. 

Figur. Översikt över genernas funktion.

Ärftlighet

CMT4 nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en förändrad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Figur. Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Symtom

De tio idag (2015) kända formerna av CMT4 har likartade symtom och kan säkert särskiljas enbart med DNA-analys. Gemensamt för dem är att symtomen visar sig tidigt under barndomen, vanligen före tre års ålder, i form av fortskridande muskelförtvining och muskelförsvagning först i fötterna och underbenen. Detta leder till snubblig gång och balansproblem. När underbensmusklerna som lyfter foten vid gång försvagas utvecklas droppfot. Vid CMT4 påverkas även lår- och bäckenmusklerna. De svaga musklerna och balansproblemen leder lätt till återkommande stukningar och till att fotledsfakturer lätt kan uppstå. Med tiden försämras finmotoriken i händerna, vilket gör det svårare att till exempel hantera bestick, hålla i en penna eller att knäppa knappar.

Felställningar av fötterna med högt fotvalv och böjda tår (hammartår) är vanligt, vilket medför att fotens form blir hög och kort. Felställningarna kan leda till smärta. Gångsvårigheterna ökar efter hand och är hos de flesta så uttalade i vuxen ålder att rullstol används vid förflyttningar.

Känseln för beröring, vibration och kyla är nedsatt i fötterna och underbenen och med tiden även i händerna.

Förutom den gemensamma sjukdomsbilden kan andra symtom förekomma vid respektive form, se nedan.

CMT4A

Hos barn med CMT4A startar sjukdomen före två års ålder med muskelförtvining och muskelsvaghet i fötterna och benen. Före 10 års ålder försvagas även hand-, bäcken- och lårmuskler. De flesta med denna form använder rullstol vid förflyttningar från cirka 30 års ålder. En del får sned rygg (skolios). Stämbanden kan också påverkas, vilket medför heshet.

CMT4B1

Den fortskridande svagheten i ben och fötter börjar vid CMT4B1 i omkring treårsåldern. Felställningarna i fötterna utvecklas också. Hos en del påverkas även musklerna i ansiktet. I 20-årsåldern är funktionsnedsättningarna ofta så svåra att en rullstol behövs för att underlätta förflyttningar.

CMT4B2

Förutom den gemensamma sjukdomsbilden förekommer vid CMT4B2 också grön starr (glaukom).

CMT4C

CMT4C yttrar sig med gemensam sjukdomsbild för CMT4 i kombination med sned rygg (skolios).

CMT4D

CMT4D förekommer framför allt inom isolerade etniska grupper. Frånsett de vanliga symtomen förknippas denna form även med hörselnedsättning och ibland förtvining av tungans muskulatur.

CMT4E

CMT4E benämns också kongenital (medfödd) hypomyeliniserad polyneuropati. Det är en form som ibland klassas som CMT3 eller Dejerine Sottas sjukdom på grund av likartade symtom. Muskelsvagheten kan innefatta även bröstkorgens muskulatur och därmed leda till andningssvårigheter.

CMT4F

Kännetecknande vid CMT4F är att känselnedsättningen vanligen är mycket uttalad och att muskelförtviningen fortskrider snabbt. Skolios förekommer ofta.

CMT4G, CMT4H och CMT4J

Alla dessa tre former medför svår nervskada (polyneuropati) och snabbt fortskridande muskelsvaghet.

Diagnostik

Diagnosen Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4 kan misstänkas vid tidigt debuterande fortskridande muskelförtvining och svaghet i fötter/underben och händer/underarmar, speciellt om sjukdomen finns hos syskon, men inte hos föräldrar. Ofta finns samtidigt problem med felställda fötter och skolios.

Utredningen innefattar elektroneurografi (ENeG), en undersökning för att studera hur snabbt de elektriska impulserna leds vidare i nerverna i armar och ben. ENeG vid CMT4 kan påvisa låga amplituder på muskelsvaren (CMAP) och på känselnervernas svar (SNAP) vid elektrisk stimulering av nerven, med samtidigt sänkta nervledningshastigheter.

Diagnosen kan ofta bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Eftersom det inte finns någon behandling som botar Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4 inriktas insatserna på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna och ge god omvårdnad.

Läkemedel som kan förvärra perifera nervskador och som bör användas med försiktighet vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom är framför allt följande substanser: adriamycin, amiodaron, cisplatin, dapson, disulfiram, etionamid, fenytoin, guld, hydralazin, isoniazid, kloramfenikol, kolkicin, litium, metronidazol, misonidazol, nitrofurantoin, nitrousoxid, paklitaxel, penicillamin, penicillin (höga doser), perhexilin,statiner, vinkristin, vitamin A, vitamin B6 (höga doser) och vitamin D.

Felställningar i fötterna kan medföra problem. Droppfot motverkas med en speciellt utformad skena (ortos). Ortopediska specialskor och inlägg stödjer fotleden och gör det lättare att gå. Ortopediska operationer görs ibland. Behovet av operation bedöms av en ortoped.

I samband med operationer eller vid gipsning av frakturer är det extra viktigt att undvika tryck mot perifera nerver så inga trycksår uppkommer.

Under hela livet är det viktigt med regelbundna tandläkarbesök, eftersom nedsatt känslighet för smärta kan göra att karies och andra skador på tänderna inte ger tydliga symtom.

Hörselförbättrande åtgärder, som hörapparater, behövs ibland och provas då ut tidigt. Efter en bedömning av synförmågan får de barn med CMT4B2 som har svår synnedsättning genom ögonkliniken kontakt med en synenhet. Där får barnen lära sig använda sin syn på bästa sätt med hjälp av olika synhjälpmedel som provas ut och anpassas.

Barn med Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4 bör erbjudas habiliteringssinsatser av ett team, i vilket det ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om neuromuskulära sjukdomar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Teamet ger stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som man vistas i. Föräldrar, syskon och andra anhöriga får också stöd. Samordningen av de olika insatserna är av stor betydelse.

Insatserna planeras utifrån de behov som finns och varierar över tid. Att kompensera för de motoriska funktionsnedsättningarna så att barnet utifrån sina förutsättningar kan delta i aktiviteter tillsammans med sina kamrater är viktigt för utvecklingen. Hjälpmedel och anpassning av miljön kan behövas, liksom anpassade arbetssätt i vardagen som försvåras av muskelsvagheten. Barnen behöver också lära sig vad som normalt ger smärta och kan orsaka skador, eftersom känsligheten för värme och kyla är nedsatt. Till exempel behövs kunskap om lämplig vattentemperatur vid bad och duschning samt lämplig klädsel vid stark kyla. Genom fysioterapi och ortosbehandling kan felställningar i händerna och fötterna till följd av muskelsvagheten fördröjas men inte förhindras. Det är viktigt att träna muskler som inte är påverkade av sjukdomen och att behålla en så god fysisk kondition som möjligt. En fysioterapeut (sjukgymnast) kan ge råd om rörelseträning och hur man undviker att överbelasta muskler. När gångsvårigheterna är uttalade är man hjälpt av manuell eller elektrisk rullstol vid förflyttningar.

Nedsatt kraft och problem med smärta kan medföra att personer med CMT4 lätt blir uttröttade och därför är hjälpta av vilopauser under dagen.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Personlig assistans kan till exempel ges till den som på grund av stora och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att utöka möjligheten till ett aktivt liv trots omfattande funktionsnedsättning. Avlösning i form av en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är andra exempel på stödinsatser.

Vid funktionsnedsättning som medför begränsad arbetsförmåga kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Familjen bör erbjudas psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barnen och ungdomarna själva bör också vid behov erbjudas fortlöpande psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad samt fortsättningsvis i vuxen ålder.

Resurser på riks- och regionnivå

Utredning av diagnosen görs vid de neurologiska eller barnneurologiska klinikerna vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post niklas.darin@vgregion.se.

Docent Christopher Lindberg, Neuromuskulärt Centrum, neurologen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post christopher.lindberg@vgregion.se.

Överläkare Björn Lindvall, Muskelcentrum, Universitetssjukhuset i Örebro, 701 85 Örebro, tel 019-602 10 00, e-post bjorn.lindvall@regionorebrolan.se.

Docent Göran Solders, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00, e-post goran.solders@sll.se.

Professor Thomas Sejersen, neuropediatrik, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post thomas.sejersen@ki.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer.
Sökord: Charcot-Marie-Tooth disease

Kurser, erfarenhetsutbyte

--

Forskning

Internationellt pågår flera studier avseende orsaker till och behandling av Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Betydelsen av felveckade proteiner är en sådan aktuell studie: Theocharopoulou G, Vlamos P. Modeling protein misfolding in charcot-marie-tooth disease. Adv Exp Med Biol 2015; 820: 91-102.

I djurförsök studeras effekten av tillväxtfaktorer på Schwanncellernas förmåga att stimulera nervtillväxt och myelinisering: Sahenk Z, Galloway G, Clark KR, Malik V, Rodino-Klapac LR, Kaspar BK, et al. AAV1.NT-3 gene therapy for charcot-marie-tooth neuropathy. Mol Ther 2014; 22: 511-521.

Flera aktuella studier belyser betydelsen av träning och rehabilitering vid CMT: Piscosquito G, Reilly MM, Schenone A, Fabrizi GM, Cavallaro T, Santoro L et al. CMT-TRIAAL & CMT-TRAUK Group. Is overwork weakness relevant in Charcot-Marie-Tooth disease? J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85: 1354-1358 och Padua L, Pazzaglia C, Schenone A, Ferraro F, Biroli A, Esposito C et al. Rehabilitation for Charcot Marie tooth: a survey study of patients and familiar/caregiver perspective and perception of efficacy and needs. Eur J Phys Rehabil Med 2014; 50: 25-30.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser.
Sökord: Charcot-Marie-Tooth disease

Även den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om aktuella medicinska studier.
Sökord: Charcot-Marie-Tooth disease

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.
Charcot-Marie-Tooths sjukdom, familjevistelse (2013), dokumentation nr 433.

Information om Charcot-Marie-Tooths sjukdom (2015) från Frambu, Senter for sjeldne diagnoser i Norge, www.frambu.no.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Litteratur

Baets J, Deconinck T, De Vriendt E, Zimoń M, Yperzeele L, Van Hoorenbeeck K et al. Genetic spectrum of hereditary neuropathies with onset in the first year of life. Brain 2011; 134: 2664-2676.

Bernard R, De Sandre-Giovannoli A, Delague V, Lévy N. Molecular genetics of autosomal-recessive axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathies. Neuromolecular Med 2006; 8: 87-106.

Burgunder JM, Schöls L, Baets J, Andersen P, Gasser T, Szolnoki Z et al. EFNS guidelines for the molecular diagnosis of neurogenetic disorders: motoneuron, peripheral nerve and muscle disorders. Eur J Neurol 2011; 18: 207-217.

Charcot JM. Sur une forme particulaire d'atrophie musculaire progressive souvent familial debutant par les pieds et les jambes et atteingnant plus tard les mains. Rev Med 1886; 6: 97-138.

Claramunt R, Pedrola L, Sevilla T, Lopez de Munain A, Berciano J, Cuesta A et al. Genetics of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A: mutations, inheritance, phenotypic variability, and founder effect. J Med Genet 2005; 42: 358-365.

Guyton GP, Mann RA. The pathogenesis and surgical management of foot deformity in Charcot- Marie-Tooth disease. Foot Ankle Clin 2000; 5: 317-326.

Moroni I, Milani M, Ardissone A, Gandioli C, Uziel G, Taroni F et al. Clinical and genetic study in early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease. J Peripher Nerv Syst 2012; 17: S37.

Murphy SM, Laura M, Fawcett K, Pandraud A, Liu YT, Davidson GL et al. Charcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012; 83: 706-710.

Noack R, Frede S, Albrecht P, Henke N, Pfeiffer A, Knoll K et al. Charcot-Marie-Tooth disease CMT4A: GDAP1 increases cellular glutathione and the mitochondrial membrane potential. Hum Mol Genet 2012; 21: 150-162.

Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol 2009a; 8: 654-667.

Parman Y, Battaloglu E, Baris I, Bilir B, Poyraz M, Bissar-Tadmouri N et al. Clinicopathological and genetic study of early-onset demyelinating neuropathy. Brain 2004; 127: 2540-2550.

Parman Y, Battaloğlu E. Recessively transmitted predominantly motor neuropathies. Handb Clin Neurol 2013; 115: 847-861.

Tazir M, Bellatache M, Nouioua S, Vallat JM. Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease: from genes to phenotypes. J Peripher Nerv Syst 2013; 18:113-129.

Tooth HH. The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: Lewis, 1886.

Ward CM, Dolan LA, Bennett DL, Morcuende JA, Cooper RR. Long-term results of reconstruction for treatment of a flexible cavovarus foot in Charcot-Marie-Tooth disease. J Bone Joint Surg Am 2008; 90: 2631-2642.

Weimer LM, Podwall D. Medication-induced exacerbation of neuropathy in Charcot-Marie-Tooth Disease. J Neurol Sci 2006; 242: 47-54.

Young P, De Jonghe P, Stögbauer F. Treatment for Charcot-Marie-Tooth disease. Cochrane Database Syst Rev 2008; 23: CD006052.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: CMT4

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: CMT4

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: CMT4

Författare/granskare/redaktion

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är docent Göran Solders, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2015-09-30
Version: 1.2

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.