/
/

Charcot-Marie-Tooths sjukdom, X-kromosombunden

  • Diagnos: Charcot-Marie-Tooths sjukdom, X-kromosombunden
  • Synonymer: Charcot-Marie-Tooth disease, x-linked dominant or X-linked recessive; CMTX

Innehåll


Publiceringsdatum: 2015-09-30
Version: 1.2

ICD-10

G60.0

Sjukdom/tillstånd

Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT) är ett samlingsnamn för en grupp nedärvda polyneuropatier. Polyneuropatier kallas sjukdomar som påverkar funktionen i de perifera nerverna (nervsystemet utanför hjärnan och ryggmärgen). Det perifera nervsystemet leder signaler från sinnesorganen (syn-, hörsel-, lukt-, smak- och känselintryck) till det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och förmedlar impulser därifrån till musklerna. Även nerver som styr icke viljemässiga (autonoma) funktioner, som svettning, tarmrörelser, puls och blodtryck, är en del av det perifera nervsystemet.

Den X-kromosombundna typen av Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMTX) skiljer sig från de andra neuropatierna inom gruppen Charcot-Marie-Toooth genom ett annat nedärvningsmönster (se under rubriken Ärftlighet), som innebär att männen vanligtvis har svårare symtom och snabbare sjukdomsförlopp än kvinnorna. CMTX medför fortskridande muskelförtvining (atrofi) och känselbortfall framför allt i fötter, underben, händer och armar. Det finns flera olika former av CMTX med varierande sjukdomsbild.

Charcot-Marie-Tooths sjukdom beskrevs första gången 1886 av den franska neurologen Jean-Martin Charcot och hans elev Pierre Marie samt den engelske neurologen Howard Henry Tooth. En familj med Charcot-Marie-Tooths sjukdom där endast männen fick symtom men där kvinnorna förde sjukdomen vidare till sina söner beskrevs 1888 av den engelska militärläkaren Wilmot Herringham. Denna typ benämns numera X-kromosombunden Charcot-Marie-Tooths sjukdom, CMTX.

Idag (2015) inkluderas i sjukdomsgruppen Charcot-Marie-Tooth ett femtiotal kända sjukdomar med ofta likartade symtom. För en översikt av Charcot-Marie-Tooths polyneuropatier, och för några av de andra vanligaste formerna: Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1 (CMT1), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2 (CMT2), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3 (CMT3), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4, (CMT4), och ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP, hereditary neuropathy with liability to pressure palsies), finns särskild information i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Det finns också separat information om hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V HSAN V, en sjukdom som inte ger symtom från musklerna.

Förekomst

CMTX förekommer hos 4-5 personer per 100 000 invånare, vilket innebär att det finns uppskattningsvis 500 personer med denna typ i Sverige. Den är ungefär lika vanlig världen över.

Orsak

CMTX beror på en förändring (mutation) i någon av de gener som är en mall för tillverkningen av (kodar för) något av de proteiner som ingår som del i den perifera nervens funktion.

Vid den vanligaste X-kromosombundna nedärvda formen (cirka 90 procent), CMTX1, är genen GJB1 i X-kromosomen (Xq13) muterad. GJB1 kodar för proteinet gap junction beta-1 protein (tidigare benämnt connexin 32). Proteinet finns i paranoderna, det vill säga i områden med tunnare myelinskida (se figur). Där medverkar det till att laddade joner och små molekyler passerar upp till 1 000 gånger snabbare än normalt över det annars kompakta myelinet. Vid mutation i GJB1 sker ett ökat inflöde av kalciumjoner (Ca++), vilket kan leda till skada på nervcellerna.

Myelin är en viktig byggsten i den perifera nervens isoleringsskikt (myelinskidan) och har stor betydelse för nervens förmåga att snabbt leda impulser vidare.

 

Form av CMTX Gen Lokalisation Protein
CMTX1 GJB1 Xq13.1 gap junction beta 1 protein
CMTX2 okänd Xp22.2 okänt
CMTX3 okänd Xq26 okänt
CMTX4 AIFM1 Xq26.1 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated, 1
CMTX5 PRPS1 Xq22.3 fosforibosyl pyrofosfat
syntetas 1
CMTX6 PDK3 Xq22.12 pyruvatdehydrogenas kinas isoform 3

Tabell. Gener kopplade till de olika formerna av den X-kromosombundna typen av Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

 

Figur. Översikt över genernas funktion. 

Figur. Översikt över genernas funktion.

Ärftlighet

CMTX ärvs genom X-kromosombunden nedärvning. X-kromosombundna ärftliga sjukdomar orsakas av en gen belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. För män med en muterad gen medför det att de alltid blir sjuka, eftersom män bara har en X-kromosom. De får sjukdomen i tidigare ålder och i en svårare form än kvinnorna. Kvinnor med en mutation på den ena X-kromosomen får lindrigare symtom tack vare den andra, normala X-kromosomen. För en kvinna med en muterad gen är sannolikheten 50 procent att överföra den till sina barn. Män med den muterade genen överför sjukdomen till alla sina döttrar, medan sönerna inte får sjukdomen, eftersom de ärver en Y-kromosom från pappan.

Figur: X-kromosombunden nedärvning från kvinna, med muterad gen

 

Figur: X-kromosombunden nedärvning från man, med muterad gen

Symtom

Det finns flera former av den X-kromosombundna typen av Charcot-Marie-Tooths sjukdom. Gemensamt för alla former är att pojkarna/männen får mer uttalade och tidiga symtom än flickorna/kvinnorna. Kännetecknande för pojkarna är att sjukdomsförloppet startar under barndomsåren eller tonåren med fortskridande muskelförtvining och därmed muskelförsvagning i fötterna och underbenen. Detta leder till snubblig gång och balansproblem. När så småningom underbensmusklerna som lyfter foten vid gång försvagas utvecklas droppfot. De svaga musklerna och balansproblemen leder lätt till återkommande stukningar och till att fotledsfakturer lätt kan uppstå. Med tiden påverkas finmotoriken i händerna, vilket gör det svårare att till exempel hantera bestick, hålla i en penna och knäppa knappar.

Felställningar av fötterna med högt fotvalv och böjda tår (hammartår) är vanligt, vilket medför att fotens form blir hög och kort. Felställningarna kan leda till smärta. Gångsvårigheterna ökar med tiden hos pojkar/män med CMTX och medför för många att manuell och/eller elektrisk rullstol så småningom underlättar förflyttningar.

Känseln för beröring, vibration och kyla är nedsatt i fötterna och underbenen samt efterhand även i händerna.

Hos kvinnor med CMTX visar sig symtomen senare. Sjukdomsförloppet sker också långsammare och leder sällan till samma grad av funktionsnedsättning som hos männen. Variationen är stor och en del kvinnor med CMTX får mycket lätta symtom, medan andra med tiden får likartade symtom som männen.

Förutom den gemensamma sjukdomsbilden kan andra symtom förekomma vid respektive variant.

CMTX1

CMTX1 är den vanligaste X-kromosombundna formen i Sverige. Symtomen startar hos pojkarna vanligen mellan 5 och 10 års ålder. Tillfälliga försämringar är vanligt i samband med feber eller vistelse på hög höjd. Det centrala nervsystemet påverkas ibland och kan då medföra koordinationssvårigheter (ataxi) och talsvårigheter (dysartri). En del har även lindrig hörselnedsättning.

CMTX2

Förutom den gemensamma sjukdomsbilden förekommer vid CMTX2 ibland lindrig utvecklingsstörning.

CMTX3

Vid CMTX3 yttrar sig den gemensamma sjukdomsbilden i 10-15-årsåldern och ibland finns även en ökad muskelspänning (spasticitet).

CMTX4

Kännetecknande för denna form är hörselnedsättning och utvecklingsstörning förutom de gemensamma symtomen.

CMTX5

Precis som vid de andra formerna startar sjukdomsförloppet med muskelförtvining, men CMTX5 medför även hörsel- och synnedsättning.

CTMX6

Vid denna form är muskelförtviningen i fötterna och underbenen mycket tydligt uttalad före tonåren med påtagliga svårigheter att gå.

Diagnostik

Diagnosen Charcot-Marie-Tooths sjukdom kan misstänkas vid fortskridande muskelförtvining och svaghet i fötter/underben och händer/underarmar, speciellt om sjukdomen finns i flera generationer i samma familj och om pojkar/män har mer uttalade symtom än flickor/kvinnor. Ofta finns samtidigt problem med felställningar i fötterna.

Utredningen innefattar elektroneurografi (ENeG), en undersökning för att studera hur snabbt de elektriska impulserna leds vidare i nerverna i armar och ben. ENeG kan vid CMTX påvisa något låga nervledningshastigheter men också tecken till skada på nervfibern (axonskada). Ibland ses en lokal blockering av nervsignalen (konduktionsblockering).

Diagnosen kan ofta bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Eftersom det inte finns någon behandling som botar X-kromosombunden Charcot-Marie-Tooths sjukdom inriktas insatserna på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna.

Läkemedel som kan förvärra perifera nervskador och som bör användas med försiktighet vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom är framför allt följande substanser: adriamycin, amiodaron, cisplatin, dapson, disulfiram, etionamid, fenytoin, guld, hydralazin, isoniazid, kloramfenikol, kolkicin, litium, metronidazol, misonidazol, nitrofurantoin, nitrousoxid, paklitaxel, penicillamin, penicillin (höga doser), perhexilin, statiner, vinkristin, vitamin A, vitamin B6 (höga doser) och vitamin D.

Felställningar i fötterna kan medföra problem. Droppfot motverkas med en speciellt utformad ortos. Ortopediska specialskor och inlägg stödjer fotleden och gör det lättare att gå. Ortopediska operationer görs ibland. Behovet av operation bedöms av en ortoped.

Spasticitet behandlas med läkemedel.

I samband med operationer eller vid gipsning av frakturer är det extra viktigt att undvika tryck mot perifera nerver så att inga tryckskador uppkommer.

Hörselförbättrande åtgärder, som hörapparater, behövs ibland och provas då ut tidigt. Efter en bedömning av synförmågan får de barn med CMTX5 som har svår synnedsättning genom ögonkliniken kontakt med en synenhet. Där får barnen lära sig använda sin syn på bästa sätt med hjälp av olika synhjälpmedel som provas ut och anpassas.

Det är viktigt med regelbundna tandläkarbesök, eftersom nedsatt känslighet för smärta kan göra att karies och andra skador på tänderna inte ger tydliga symtom.

Personer med CMTX bör erbjudas habiliterings-/rehabiliteringsinsatser av ett team, i vilket det ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om neuromuskulära sjukdomar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Teamet ger stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som man vistas i. Föräldrar, syskon och andra anhöriga får också stöd. Samordningen av de olika insatserna är av stor betydelse.

Insatserna planeras utifrån de behov som finns och varierar över tid. Att kompensera för de motoriska funktionsnedsättningarna så att barnet utifrån sina förutsättningar kan delta i aktiviteter tillsammans med sina kamrater är viktigt för utvecklingen. Hjälpmedel och anpassning av miljön kan behövas, liksom anpassade arbetssätt i vardagsmoment som försvåras av muskelsvagheten. De barn som har en utvecklingsstörning behöver specialpedagogiska insatser i förskola och skola.

Finns talsvårigheter görs en bedömning hur stora svårigheterna är och utifrån det avgörs lämplig träning. På de större sjukhusen finns vid behov särskilda team för utredning och behandling.

Felställningar i händerna och fötterna till följd av muskelsvagheten förebyggs med fysioterapi och ortosbehandling. Det är viktigt att träna muskler som inte är påverkade av sjukdomen och att behålla sin fysiska kondition. En fysioterapeut (sjukgymnast) kan ge råd om rörelseträning och hur man undviker att överbelasta svaga muskler.

Hur mycket den fysiska förmågan inverkar på vardagslivet varierar mellan kvinnor och män med sjukdomen. För kvinnorna innebär sjukdomen vanligtvis inga stora begränsningar i dagligt liv, studier eller yrkesval, men kan för vissa kvinnor leda till liknande funktionsnedsättningar som hos männen. Beroende på hur stora funktionsnedsättningarna är kan förändrade arbetssätt, anpassningar av bostad, skola, arbetsplats och bil göras samt hjälpmedel provas ut för att underlätta vardagen. För att få hjälp med detta behövs kontakt med en arbetsterapeut.

Nedsatt kraft och problem med smärta kan medföra att en del med sjukdomen upplever att de lätt blir uttröttade och därför är hjälpta av vilopauser under dagen.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Personlig assistans kan till exempel ges till den som på grund av stora och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att utöka möjligheten till ett aktivt liv trots omfattande funktionsnedsättning. Avlösning i form av en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är andra exempel på stödinsatser.

Vid funktionsnedsättning som medför begränsad arbetsförmåga kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Det är viktigt att erbjuda psykologiskt stöd till personer med sjukdomen och deras närstående. Barnen och ungdomarna själva bör få detta fortlöpande utifrån ålder och mognad samt återkommande i vuxen ålder.

Övrigt

Knä- och armbågsskydd kan inhandlas i sportaffärer och ger skydd i samband med aktiviteter där tryckskador annars kan uppstå.

Resurser på riks- och regionnivå

Utredning av diagnosen görs vid de neurologiska eller barnneurologiska klinikerna vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post niklas.darin@vgregion.se.

Docent Christopher Lindberg, Neuromuskulärt Centrum, neurologen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post christopher.lindberg@vgregion.se.

Överläkare Björn Lindvall, Muskelcentrum, Universitetssjukhuset i Örebro, 701 85 Örebro, tel 019-602 10 00, e-post bjorn.lindvall@orebroregionlan.se.

Docent Göran Solders, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00, e-post goran.solders@sll.se.

Professor Thomas Sejersen, neuropediatrik, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post thomas.sejersen@ki.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer.
Sökord: Charcot-Marie-Tooth disease

Kurser, erfarenhetsutbyte

--

Forskning

Internationellt pågår flera studier avseende orsaker till och behandling av Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Betydelsen av felveckade proteiner är en sådan aktuell studie: Theocharopoulou G, Vlamos P. Modeling protein misfolding in charcot-marie-tooth disease. Adv Exp Med Biol 2015; 820: 91-102.

I djurförsök studeras effekten av tillväxtfaktorer på Schwanncellernas förmåga att stimulera nervtillväxt och myelinisering: Sahenk Z, Galloway G, Clark KR, Malik V, Rodino-Klapac LR, Kaspar BK, et al. AAV1.NT-3 gene therapy for charcot-marie-tooth neuropathy. Mol Ther 2014; 22: 511-521.

Flera aktuella studier belyser betydelsen av träning och rehabilitering vid CMT: Piscosquito G, Reilly MM, Schenone A, Fabrizi GM, Cavallaro T, Santoro L et al. CMT-TRIAAL & CMT-TRAUK Group. Is overwork weakness relevant in Charcot-Marie-Tooth disease? J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85: 1354-1358 och Padua L, Pazzaglia C, Schenone A, Ferraro F, Biroli A, Esposito C et al. Rehabilitation for Charcot Marie tooth: a survey study of patients and familiar/caregiver perspective and perception of efficacy and needs. Eur J Phys Rehabil Med 2014; 50: 25-30.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser.
Sökord: Charcot-Marie-Tooth disease

Även den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om aktuella medicinska studier.
Sökord: Charcot-Marie-Tooth disease

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.
Charcot-Marie-Tooths sjukdom, familjevistelse (2013), dokumentation nr 433.

Information om Charcot-Marie-Tooths sjukdom (2015) från Frambu, Senter for sjeldne diagnoser i Norge, www.frambu.no.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Litteratur

Bone LJ, Deschênes SM, Balice-Gordon RJ, Fischbeck KH, Scherer SS. Connexin32 and X-linked Charcot-Marie-Tooth disease. Neurobiol Dis 1997; 4: 221-230.

Charcot JM. Sur une forme particulaire d'atrophie musculaire progressive souvent familial debutant par les pieds et les jambes et atteingnant plus tard les mains. Rev Med 1886; 6: 97-138.

Herringham WP. Muscular atrophy of the peroneal type affecting many members of a family. Brain 1888; 11: 230-236.

Huttner IG, Kennerson ML, Reddel SW, Radovanovic D, Nicholson GA. Proof of genetic heterogeneity in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology 2006; 67: 2016-2021.

Ionasescu VV, Trofatter J, Haines JL, Summers AM, Ionasescu R, Searby C. X-linked recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy: clinical and genetic study. Muscle Nerve1992; 15: 368-373.

Ionasescu VV, Searby C, Ionasescu R, Neuhaus IM, Werner R. Mutations of the noncoding region of the connexin32 gene in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Neurology 1996; 47: 541-544.

Isoardo G, Di Vito N, Nobile M, Benetton G, Fassio F. X-linked Charcot-Marie-Tooth disease and progressive-relapsing central demyelinating disease. Neurology 2005; 65: 1672-1673.

Johnson NE, Heatwole CR, Dilek N, Sowden J, Kirk CA, Shereff D et al. Quality-of-life in Charcot-Marie-Tooth disease: The patient's perspective. Neuromuscul Disord 2014; 24: 1018-1023.

Kennerson ML, Yiu EM, Chuang DT, Kidambi A, Tso SC, Ly C et al. A new locus for X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX6) is caused by mutations in the pyruvate dehydrogenase kinase isoenzyme 3 (PDK3) gene. Hum Mol Genet 2013; 22: 1404-1416.

Kim HJ, Sohn KM, Shy ME, Krajewski KM, Hwang M, Park JH et al. Mutations in PRPS1, which encodes the phosphoribosyl pyrophosphate synthetase enzyme critical for nucleotide biosynthesis, cause hereditary peripheral neuropathy with hearing loss and optic neuropathy (cmtx5). Am J Hum Genet 2007; 81: 552-558.

Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol 2009a; 8: 654-667.

Priest JM, Fischbeck KH, Nouri N, Keats BJ. A locus for axonal motor-sensory neuropathy with deafness and mental retardation maps to Xq24-q26. Genomics1995; 29: 409-412.

Shy ME, Siskind C, Swan ER, Krajewski KM, Doherty T, Fuerst DR et al. CMT1X phenotypes represent loss of GJB1 gene function. Neurology 2007; 68: 849-855.

Siskind CE, Murphy SM, Ovens R, Polke J, Reilly MM, Shy ME. Phenotype expression in women with CMT1X. J Peripher Nerv Syst. 2011; 16: 102-107.

Srinivasan J, Leventer RJ, Kornberg AJ, Dahl HH, Ryan MM. Central nervous system signs in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease after hyperventilation. Pediatr Neurol 2008; 38: 293-295.

Tooth HH. The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: Lewis, 1886.

Yiu EM, Geevasinga N, Nicholson GA, Fagan ER, Ryan MM, Ouvrier RA. A retrospective review of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease in childhood. Neurology 2011; 76: 461-466.

Young P, De Jonghe P, Stögbauer F. Treatment for Charcot-Marie-Tooth disease. Cochrane Database Syst Rev 2008; 23: CD006052.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: CMTX

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: CMTX

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: CMTX

Författare/granskare/redaktion

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är docent Göran Solders, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2015-09-30
Version: 1.2

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.