/
/

Charcot-Marie-Tooths sjukdom, en översikt

  • Diagnos: Charcot-Marie-Tooths sjukdom - en översikt
  • Synonymer: CMT, Hereditär motorisk och sensorisk neuropati, HMSN

Innehåll


Publiceringsdatum: 2015-09-29
Version: 1.1

Sjukdom/tillstånd

Denna informationstext ger en översikt över den grupp av nedärvda polyneuropatier som benämns Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT). Polyneuropatier kallas sjukdomar som påverkar funktionen i de perifera nerverna (nervsystemet utanför hjärnan och ryggmärgen). Det perifera nervsystemet leder signaler från sinnesorganen (syn-, hörsel-, lukt-, smak- och känselintryck) till det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och förmedlar impulser därifrån till musklerna. Även nerver som styr icke viljemässiga (autonoma) funktioner, som svettning, tarmrörelser, puls och blodtryck, är en del av det perifera nervsystemet.

Sjukdomsförloppet vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom är långsamt fortskridande och kännetecknas av successiv muskelförtvining (atrofi) och känselbortfall framför allt i fötter, underben, händer och armar. Förlopp, debutålder, sjukdomsbild och svårighetsgrad skiljer sig något mellan de olika typerna.

Idag (2015) inkluderas i sjukdomsgruppen Charcot-Marie-Tooth ett femtiotal sjukdomar med ofta likartade symtom. För Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1 (CMT1), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2 (CMT2), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3 (CMT3), Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4 (CMT4), X-kromosombunden Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMTX) och ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP, hereditary neuropathy with liability to pressure palsies), finns separat information i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Det finns även separat information om hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V (HSAN V), en sjukdom som inte ger symtom från musklerna.

Charcot-Marie-Tooths sjukdom beskrevs första gången 1886 av den franska neurologen Jean-Martin Charcot och hans elev Pierre Marie samt den engelske neurologen Howard Henry Tooth.

Förekomst

Antalet personer med Charcot-Marie-Tooths sjukdom är uppskattningsvis 30-40 per 100 000 invånare, varav den vanligaste typen (CMT1) utgör ungefär hälften. CMT2 och ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP) förekommer vardera hos cirka 20 procent. Den X-kromosombundna formen (CMTX) finns hos cirka 10 procent. Övriga former av Charcot-Marie-Tooths sjukdom är mycket ovanliga och förekommer främst inom isolerade etniska grupper. Charcot-Marie-Tooths sjukdom är annars ungefär lika vanlig världen över.

Orsak

Charcot-Marie-Tooths sjukdom orsakas av en förändring (mutation) i någon av de gener som är en mall för tillverkningen av (kodar för) något av de proteiner som är nödvändiga för den perifera nervens struktur och funktion.

Myelinet, den isolerande struktur som omger nervtråden, har betydelse för nervens förmåga att snabbt leda impulser vidare. Mutationer i olika gener kan påverka myelinbildningen så att den antingen blir felaktig (demyeliniserad polyneuropati) eller avstannar (hypomyeliniserad polyneuropati), alternativt att själva nervtråden (axonet) kan skadas (axonal polyneuropati). Skadas nervtråden följer automatiskt att även myelinet förvinner. Resultatet blir att nerverna helt eller delvis får försämrad förmåga att leda signaler vidare, varvid känselnedsättning och muskelförtvining i armar och ben uppkommer.

 

Figur. Förenklad bild av en nervtråd. 

Figur. Förenklad bild av en nervtråd.

Charcot-Marie-Tooths sjukdom delas in i olika typer: CMT1- CMT4 och CMTX. Var och en av dessa delas sedan in i ytterligare ett antal olika former. Indelningen görs utifrån symtom, förlopp, svårighetsgrad och genetisk orsak.

CMT1, CMT4 och HNPP räknas till de demyeliniserande polyneuropatierna. CMT2 är en axonal polyneuropati och CMT3 en hypomyeliniserad polyneuropati. CMTX är en blandform med både demyelinisering och axonskada.

Till gruppen ärftliga polyneuropatier hör också ärftlig neuralgisk amyotrofi (nervsmärta med muskelförtvining) och giant axonal neuropathy. Dessa polyneuropatier kommer inte att beröras här förutom i tabellen nedan.

De genetiska orsakerna varierar. När det gäller CMT1 och CMTX berörs här endast de två vanligaste varianterna av CMT1: CMT1A och CMT1B samt den vanligaste vid CMTX: CMTX1.

CMT1A och HNPP

CMT1A och HNPP orsakas båda av en mutation i genen PMP22, belägen på kromosom 17 (17p12), som kodar för perifert myelinprotein 22 (PMP22). Vid CMT1A orsakas mutationen av att en liten del av kromosomen har fördubblats (duplikation) och vid HNPP saknas i stället oftast motsvarande segment (deletion). Även mindre förändringar i PMP22 (punktmutationer) kan leda till CMT1A eller till HNPP. Brist på PMP22 medför försämrad funktion och ibland ökad tryckkänslighet hos nerven.

CMT1B

Vid CMT1B är genen MPZ på kromosom 1 (1q22) muterad. MPZ kodar för ett annat myelinprotein, myelinprotein zero (MPZ).

CMT2

Mutationen vid CMT2 påverkar kodningen av proteiner som har betydelse för funktionen i nervcellens cellkropp eller i det långa utskottet (axonet), vilket leder till nervcellsdöd och därmed till muskelförtvining. Vanligen påverkas de mekanismer som är nödvändiga för transport av proteiner och signalsubstanser i nerven (axonal transport) eller för mitokondriefunktionen i nerven, som vid den vanligaste typen CMT2A2. CMT2A2 orsakas av en mutation i genen MFN2 på kromosom 1 (1p36.22). Mitokondrierna fungerar som kraftverk för cellernas energiomvandling.

CMT3

CMT3 benämndes tidigare Dejerine Sottas sjukdom (DSS). Denna form är inte enhetlig eller välavgränsad. Det är idag känt att CMT3 kan nedärvas genom mutationer i en av flera olika gener, som har betydelse för myeliniseringen av perifera nerver. De gener som idag är kända vid CMT3 är PMP22, EGR2, MPZ och PRX.

CMT4

Vid CMT4 förekommer mutationer i ett tiotal olika gener. Alla former av CMT4 är mycket ovanliga.

CMTX1

Den vanligaste X-kromosombundna formen (CMTX1) orsakas av en mutation i genen GJB1. Genen kodar för proteinet gap junction beta-1protein som finns i paranoderna. Paranoder är områden med tunnare myelinskida där proteinet medverkar till att laddade joner och små molekyler normalt passerar upp till 1 000 gånger snabbare än över det annars kompakta myelinet.

 

Figur. Nervtråden i genomskärning. Paranoder är områden intill Ranviers noder. 

Figur. Nervtråden i genomskärning. Paranoder är områden intill Ranviers noder.

 

Sjukdom Gen Lokalisation
Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1
CMT1A PMP22 (duplikation) 17p12
CMT1B MPZ 1q22
CMT1C LITAF 16p13.3-p12
CMT1D EGR2 10q21.1
CMT1E PMP22 (punktmutation) 17p12
CMT1F NEFL 8p21.2
Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2
CMT2A1 KIF1Bb 1p36.2
CMT2A2 MFN2 1p36.22
CMT2B RAB7 3q.22
CMT2B1 LMNA 1q22
CMT2B2 okänd 19q13.3
CMT2C TRPV4 12q24.1
CMT2D GARS 7p15
CMT2E NEFL 8p21.2
CMT2F HSPB1 7q11-q23
CMT2G okänd 12q12-q13.3
CMT2H GDAP1 8q13.3
CMT2I MPZ 1q22
CMT2J MPZ 1q22
CMT2L HSPB8 12q24.23
Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3
DSS/HMSN3/CMT3 PMP22, EGR2, MPZ, PRX 17p12, 10q21.1, 1q22,19q13.2
Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4
CMT4A GDAP1 8q13.3
CMT4B1 MTMR2 11q22
CMT4B2 SBF2 11p15.3
CMT4B3 SBF1 22q13.33
CMT4C SH3/TPR 5q32
CMT4D NDRG1 8q24
CMT4E EGR2 10q21.1
CMT4F PRX 19q13.2
CMT4H FGD4 12p11.1
CMT4I FIG4 6q21
Charcot-Marie-Tooths sjukdom, X-kromosombunden
CMTX1 GJB1 Xq13.1
CMTX2 okänd Xp22.2
CMTX3 okänd Xq26
CMTX4 AIFM1 Xq26.1
CMTX5 PRPS1 Xq22.3
CMTX6 PDK3 Xp22.12
Ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP)
HNPP PMP22 17p12
Andra ärftliga neuropatier
HMN VII okänd 2q14
HSN IA SPTLC1 9q22.31
HSN II HSN2 12p13.3
HSAN III IKBKAP 9q31
HSAN IV/CIPA NTRK1 1q21-q22
HSAN V NGFB 1p13.1
HMSN-P okänd 1p13.1
HMSN-R okänd 10q23.2
Ärftlig neuralgisk amyotrofi (nervsmärta med muskelförtvining)
HNA SEPT9 17q25.3
Charcot-Marie-Tooths sjukdom, intermediära (medelsvåra) former
DI-CMTA okänd 10q24.1-q25.1
DI-CMTB DNM2 19p
DI-CMTC YARS 1p35.1
DI-CMTD PMP22, MPZ, GJB1 17p12, 1q22, Xq13.1
Giant axonal neuropathy
Giant axonal neuropathy GAN 16q24.1

Tabell. Gener kopplade till de olika typerna av Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

 

Figur. Översikt över genernas funktion. 

Figur. Översikt över genernas funktion.

Ärftlighet

Beroende på typ av Charcot-Marie-Tooths sjukdom nedärvs sjukdomen autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller X-kromosombundet, se närmare i respektive informationstext.

Symtom

Gemensamma kännetecken för Charcot-Marie-Tooths sjukdom är att den påverkar både motoriska och sensoriska nerver. Typiskt är successiv muskelförtvining (atrofi) framför allt i fötter och underben. Med muskelförtviningen i fötterna och underbenen följer muskelförsvagning, som leder till snubblig gång och balansproblem. När underbensmusklerna som lyfter foten försvagas utvecklas droppfot. De svaga musklerna och balansproblemen leder lätt till återkommande stukningar och till att fotledsfrakturer lätt kan uppstå. Med tiden påverkas finmotoriken i händerna, vilket gör det svårare att till exempel hantera bestick, hålla i en penna eller knäppa knappar.

Det som framför allt skiljer de olika formerna är debutålder, förlopp, svårighetsgrad och genetisk orsak. Sjukdomen kan börja alltifrån tidigt i barndomen upp till vuxen ålder, men ofta visar sig symtomen under tonåren eller i tidig vuxen ålder. Sjukdomsutvecklingen sker gradvis men olika snabbt. En del typer av sjukdomen innebär måttlig funktionsnedsättning medan andra leder till omfattande begränsningar i dagligt liv, studier och yrkesval.

Felställningar i fötterna med markant högt fotvalv och böjda tår (hammartår) är vanligt, vilket medför att fotens form blir hög och kort. Felställningarna kan leda till smärta.

Känseln är nedsatt i fötterna och underbenen och med tiden även i händerna.

De flesta typer av sjukdomen påverkar inte livslängden.

Förutom den generella sjukdomsbilden finns skillnader i symtom. Nedan berörs dessa endast övergripande. För närmare information se respektive separat text i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.

CMT1

Med undantag för CMT1E (som har svårare symtom) är symtomen likartade oberoende av variant. De flesta med CMT1 (85 procent) har symtom före 20 års ålder. Den motoriska funktionsnedsättningen är måttlig och få personer får så svåra gångsvårigheter att de med tiden behöver använda hjälpmedel, som rullstol, vid förflyttningar. Mellan 20 och 30 procent av alla med CMT1 har en sensorisk funktionsnedsättning i form av smärtor till följd av påverkan på de tunna smärtreglerande nervfibrerna.

Skolios samt störningar av koordinationsförmågan (ataxi) och skakningar (tremor) förekommer.

Kvinnor med CMT1 kan i samband med graviditet få förvärrade symtom.

HNPP

Ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP) drabbar de perifera nerverna med perioder av domningar och förlust av muskelfunktion vid tryck mot perifera nerver. Sjukdomen visar sig vanligtvis före 40 års ålder, ofta redan i tonåren. Perioder av domningar kan vara från timmar upp till månader. Ofta uppkommer symtomen i anslutning till en mindre skada eller ett tryck mot en nerv, som hos friska inte skulle ha gett upphov till några symtom eller endast en snabbt övergående domning, till exempel när man lutar sig mot armbågarna, sitter med benen i kors eller när man använder en sax. Ungefär en tredjedel av de med HNPP får med tiden bestående symtom på grund av lokal nervskada. Sjukdomen medför ibland en permanent diffust utbredd perifer nervskada (polyneuropati) i speciellt fötter, underben och händer.

CMT2

Symtomen är vid de flesta formerna vaga och visar sig vanligen i 30-40-årsåldern. Förloppet är långsamt. Undantaget är CMT2A2 då symtomen vanligen visar sig före 10 års ålder och sjukdomsutvecklingen är snabbare. Vid CMT2A2 är även syn och hörsel nedsatt. Skakningar (tremor) och okänslighet för smärta förekommer också.

CMT3 och CMT4

Gränserna mellan CMT3 och CMT4 är inte skarpa och överlappningar finns. Symtomen visar sig tidigt i barndomen och leder till svåra funktionsnedsättningar och stort behov av omvårdnad. Beroende på typ kan tungans muskulatur, bröstkorgens muskler och lårmusklerna drabbas. Även symtom som skolios, grön starr (glaukom) och hörselnedsättning förekommer.

CMTX

Den X-kromosombundna typen (CMTX) medför mer uttalade och tidigare symtom hos pojkar/män än hos flickor/kvinnor. Sjukdomsförloppet sker snabbt. Hörselnedsättning förekommer, liksom ibland tecken på att det centrala nervsystemet är påverkat. Kvinnorna har betydligt lindrigare symtom.

Diagnostik

Diagnosen Charcot-Marie-Tooths sjukdom kan misstänkas vid fortskridande muskelförtvining och svaghet i fötter/underben och händer/underarmar, speciellt om sjukdomen finns i flera generationer i samma familj. Ofta finns samtidigt felställningar av fötterna.

HNPP medför istället återkommande symtom på nedsatt funktion i enskilda perifera nerver, speciellt sedan de utsatts för tryck. Misstanken stärks om likartade symtom finns hos någon av föräldrarna och/eller hos syskon. Med tiden utvecklas ibland bestående funktionsnedsättning i perifera nerver, speciellt i fötter, underben och händer.

En neurofysiologisk undersökning med elektroneurografi (ENeG) påvisar låga nervledningshastigheter (under 38 m/s) vid CMT1, vilket är ett tecken på att myelinets funktion är försämrad. Vid CMT3 och CMT4 är nervledningshastigheterna vanligen mycket låga, medan hastigheterna inte påverkas nämnvärt vid CMT2.

Diagnosen bekräftas ofta med DNA-analys. Vid CMT2 (utom vid CMT2A2) och sen debutålder är det dock vanligt att den exakta typen inte kan fastställas.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Eftersom det inte finns någon behandling som botar Charcot-Marie-Tooths sjukdom inriktas insatserna på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna och ge god omvårdnad.

Läkemedel som kan förvärra perifera nervskador bör användas med försiktighet vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom, framför allt följande substanser: adriamycin, amiodaron, cisplatin, dapson, disulfiram, etionamid, fenytoin, guld, hydralazin, isoniazid, kloramfenikol, kolkicin, litium, metronidazol, misonidazol, nitrofurantoin, nitrousoxid, paklitaxel, penicillamin, penicillin (höga doser), perhexilin, statiner, vinkristin, vitamin A, vitamin B6 (höga doser) och vitamin D.

Felställningar i fötterna kan medföra problem. Ortopediska operationer behövs därför ibland. Ortoser kan användas för att försöka fördröja felställningar (kontrakturer). Droppfot motverkas med en speciellt utformad ortos. Ortopediska specialskor och inlägg stödjer fotleden och gör det lättare att gå. Ibland behövs ortoser till händerna för att förebygga felställningar och stabilisera handlederna.

I samband med operationer eller vid gipsning av frakturer är det extra viktigt att undvika tryck mot perifera nerver så inte trycksår uppkommer.

Vid HNPP är det extra noga att förebygga tryck mot nerver och därmed förhindra att bestående skador uppkommer. Skor bör väljas med omsorg för att inte trycka. Inför operationer måste speciella hänsyn tas till den stora risken för tryckskador, som annars kan uppkomma i samband med bedövning eller narkos. Vid gipsbehandling är det extra noga att gipset inte trycker mot någon kroppsdel där en nerv passerar. Speciella hänsyn ska tas i samband med förlossning hos gravida med HNPP för att undvika tryck mot nerver.

Personer med Charcot-Marie-Tooths sjukdom bör erbjudas habiliterings-/rehabiliteringsinsatser av ett team, i vilket det ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om neuromuskulära sjukdomar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Teamet ger stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som man vistas i. Samordningen av de olika insatserna är av stor betydelse. Insatserna planeras utifrån de behov som finns och varierar över tid.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående.

Vid nedsatt känslighet för smärta är det under hela livet betydelsefullt med regelbundna tandläkarbesök, eftersom okänslighet för smärta kan göra att karies och andra skador på tänderna inte ger symtom.

Vid graviditet behöver kvinnor med vissa typer av Charcot-Marie-Tooths sjukdom kontakt med specialistmödravården.

Vid funktionsnedsättning som medför begränsad arbetsförmåga kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Det är viktigt att erbjuda psykologiskt stöd till personer med sjukdomen och deras närstående. Barnen och ungdomarna själva bör få detta fortlöpande utifrån ålder och mognad samt återkommande i vuxen ålder.

Resurser på riks- och regionnivå

Utredning av diagnosen görs vid de neurologiska eller barnneurologiska klinikerna vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post niklas.darin@vgregion.se.

Docent Christopher Lindberg, Neuromuskulärt Centrum, neurologen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post christopher.lindberg@vgregion.se.

Överläkare Björn Lindvall, Muskelcentrum, Universitetssjukhuset i Örebro, 701 85 Örebro, tel 019-602 10 00, e-post bjorn.lindvall@regionorebrolan.se.

Docent Göran Solders, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00, e-post goran.solders@sll.se.

Professor Thomas Sejersen, neuropediatrik, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post thomas.sejersen@ki.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer.
Sökord: Charcot-Marie-Tooth disease

Kurser, erfarenhetsutbyte

--

Forskning

Internationellt pågår flera studier avseende orsaker till och behandling av Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Betydelsen av felveckade proteiner är en sådan aktuell studie: Theocharopoulou G, Vlamos P. Modeling protein misfolding in charcot-marie-tooth disease. Adv Exp Med Biol 2015; 820: 91-102.

I djurförsök studeras effekten av tillväxtfaktorer på Schwanncellernas förmåga att stimulera nervtillväxt och myelinisering: Sahenk Z, Galloway G, Clark KR, Malik V, Rodino-Klapac LR, Kaspar BK, et al. AAV1.NT-3 gene therapy for charcot-marie-tooth neuropathy. Mol Ther 2014; 22: 511-521.

Betydelsen av påverkan på mycket tunna nervfibrer är en annan aktuell studie: Nolano M, Manganelli F, Provitera V, Pisciotta C, Stancanelli A, Caporaso G et al. Small nerve fiber involvement in CMT1A. Neurology 2015; 84: 407-414.

Flera aktuella studier belyser betydelsen av träning och rehabilitering vid CMT: Piscosquito G, Reilly MM, Schenone A, Fabrizi GM, Cavallaro T, Santoro L et al. CMT-TRIAAL & CMT-TRAUK Group. Is overwork weakness relevant in Charcot-Marie-Tooth disease? J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85: 1354-1358 och Padua L, Pazzaglia C, Schenone A, Ferraro F, Biroli A, Esposito C et al. Rehabilitation for Charcot Marie tooth: a survey study of patients and familiar/caregiver perspective and perception of efficacy and needs. Eur J Phys Rehabil Med 2014; 50: 25-30.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser.
Sökord: Charcot-Marie-Tooth disease

Även den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om aktuella medicinska studier.
Sökord: Charcot-Marie-Tooth disease

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Dokumentationer från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att ladda ner på www.agrenska.se samt beställa på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.
Charcot-Marie-Tooths sjukdom, familjevistelse (2013), dokumentation nr 433.

Information om Charcot-Marie-Tooths sjukdom (2015) från Frambu, Senter for sjeldne diagnoser i Norge, www.frambu.no.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Litteratur

Antognini J. Anaesthesia for Charcot-Marie-Tooth disease: a review of 86 cases. Can J Anaesth 1992; 39: 398-400.

Bernard R, De Sandre-Giovannoli A, Delague V, Levy N. Molecular genetics of autosomal-recessive axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathies. Neuromolecular Med 2006; 8: 87-106.

Boerkoel CF, Takashima H, Garcia CA, Olney RK, Johnson J, Berry Ket al. Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies: mutation distribution and genotype-phenotype correlation. Ann Neurol 2002; 51: 190-201.

Burns J, Ramchandren S, Ryan MM, Shy M, Ouvrier RA. Determinants of reduced health-related quality of life in pediatric inherited neuropathies. Neurology 2010; 75: 726-731.

Carter GT, Weiss MD, Han JJ, Chance PF, England JD. Charcot-Marie-Tooth disease. Curr Treat Options Neurol 2008; 10: 94-102.

Chan G, Bowen JR, Kumar SJ. Evaluation and treatment of hip dysplasia in Charcot-Marie-Tooth disease. Orthop Clin North Am 2006; 37: 203-209.

Charcot JM. Sur une forme particulaire d'atrophie musculaire progressive souvent familial debutant par les pieds et les jambes et atteingnant plus tard les mains. Rev Med 1886; 6: 97-138.

Gess B, Schirmacher A, Boentert M, Young P. Charcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes in a German neuromuscular center population. Neuromuscul Disord 2013; 23: 647-651.

Hoff JM, Gilhus NE, Daltveit AK. Pregnancies and deliveries in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology 2005; 64: 459-462.

Johnson NE, Heatwole CR, Dilek N, Sowden J, Kirk CA, Shereff D et al. Quality-of-life in Charcot-Marie-Tooth disease: The patient's perspective. Neuromuscul Disord 2014; 24: 1018-1023.

Li J. Inherited Neuropathies. Semin Neurol 2012; 32: 204-214.

Lupski JR, Reid JG, Gonzaga-Jauregui C, Deiros DR, Chen DCY, Nazareth L et al. Whole-Genome Sequencing in a Patient with Charcot-Marie-Tooth Neuropathy. N Eng J Med 2010; 362: 1181-1191.

McGann R, Gurd A. The association between Charcot-Marie-Tooth disease and developmental dysplasia of the hip. Orthopedics 2002; 25: 337-339.

Pareyson D, Scaioli V, Laura M. Clinical and electrophysiological aspects of Charcot-Marie-Tooth disease. Neuromolecular Med 2006; 8: 3-22.

Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol 2009a; 8: 654-667.

Patel PI, Pleasure D. Whither hope for pharmacological treatment of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A? JAMA Neurol 2013; 70: 969-971.

Pouwels S, de Boer A, Leufkens HGM, Weber WEJ, Cooper C, de Vries F. Risk of fracture in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Muscle Nerve 2014; 50: 919-924.

Ramdharry GM, Day BL, Reilly MM, Marsden JF. Foot drop splints improve proximal as well as distal leg control during gait in Charcot-Marie-Tooth disease. Muscle Nerve 2012; 46: 512-519.

Reilly MM. Sortingo ut the inherited neuropathies. Pract Neurol 2007; 7: 93-105.

Reilly MM, Shy ME. Diagnosis and new treatments in genetic neuropathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009; 80: 1304-1314.

Reilly MM, Murphy SM, Laurá M. Charcot-Marie-Tooth disease. J Peripher Nerv Syst 2011; 16: 1-14.

Rossor AM, Polke JM, Houlden H, Reilly MM. Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol 2013; 9: 562-571.

Rudnik-Schöneborn S, Röhrig D, Nicholson G, Zerres K. Pregnancy and delivery in Charcot-Marie-Tooth disease type 1. Neurology 1993; 43: 2011-2016.

Saporta AS, Sottile SL, Miller LJ, Feely SM, Siskind CE, Shy ME. Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies. Ann Neurol 2011; 69: 22-33.

Saporta MA, Shy ME. Inherited peripheral neuropathies. Neurol Clin 2013; 31: 597-619.

Siskind CE, Panchal S, Smith CO, Feely SM, Dalton JC, Schindler AB et al. A review of genetic counseling for Charcot Marie Tooth disease (CMT). J Genet Couns 2013; 22: 422-436.

Siskind CE, Shy ME. Genetics of neuropathies. Semin Neurol 2011; 31: 494-505.

Thomas PK, Marques W Jr, Davis MB, Sweeney MG, King RH, Bradley JL et al. The phenotypic manifestations of chromosome 17p11.2 duplication. Brain 1997; 120: 465-478.

Tooth HH. The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: Lewis, 1886.

Vallat JM, Mathis S, Funalot B. The various Charcot-Marie-Tooth diseases. Curr Opin Neurol 2013; 26: 473-480.

Ward CM, Dolan LA, Bennett DL, Morcuende JA, Cooper RR. Long-term results of reconstruction for treatment of a flexible cavovarus foot in Charcot-Marie-Tooth disease. J Bone Joint Surg Am 2008; 90: 2631-2642.

Wilmshurst JM, Ouvrier R. Hereditary peripheral neuropathies of childhood: an overview for clinicians. Neuromuscul Disord 2011; 21: 763-775.

Young P, De Jonghe P, Stögbauer F. Treatment for Charcot-Marie-Tooth disease. Cochrane Database Syst Rev 2008; 23: CD006052.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: CMT1, CMT2, CMT4, CMTX

GeneReviews (University of Washington) www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116  
Sökord: CMT1, CMT2, CMT4, CMTX

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: CMT

Författare/granskare/redaktion

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinska experter som skrivit underlaget är docent Göran Solders, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2015-09-29
Version: 1.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.