/
/

Blue rubber bleb nevus-syndromet

  • Diagnos: Blue rubber bleb nevus-syndromet
  • Synonymer: Beans syndrom

Innehåll


Publiceringsdatum: 2014-05-20
Version: 3.0

ICD-10

Q27.8

Sjukdom/skada/diagnos

Blue rubber bleb nevus-syndromet är en medfödd sjukdom som innebär missbildningar i venerna, de blodkärl som för blodet till hjärtat. Dessa venösa missbildningar finns i flera olika organsystem, framför allt i huden och mag-tarmkanalen. Sambandet mellan hudförändringarna och andra symtom uppmärksammades först av den engelske läkaren George Gascoyen 1860, och syndromet beskrevs sedan mer i detalj av amerikanen William Bean 1958. Han var också den som, utifrån utseendet på hudförändringarna, namngav syndromet (blue=blå, rubber=gummi, bleb=blåsa och nevus=födelsemärke). Ett annat namn är Beans syndrom.

Förekomst

Det är inte känt hur många personer i Sverige som har blue rubber bleb nevus-syndromet. Internationella beräkningar pekar på att syndromet förekommer hos cirka 7 barn per 100 000 nyfödda, vilket skulle innebära att det föds cirka sju barn med syndromet varje år i landet. Eftersom svårighetsgraden kan vara mycket varierande finns det troligen många som är odiagnostiserade.

Orsak till sjukdomen/skadan

Kärlförändringarna består av kärltumörer som växer likt nystan av vida blodkärl, så kallade venösa missbildningar. Orsaken till syndromet är okänd.

Ärftlighet

Blue rubber bleb nevus syndromet uppkommer ofta som en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Det finns även ärftliga former. Ärftlighetsmönstret är då autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur: Autosomal dominant nedärvning

Symtom

De karaktäristiska kärlförändringarna i huden kan finnas över hela kroppen och kan ofta ses redan hos nyfödda med syndromet. Vanligen blir de märkbara vid två års ålder, men de kan också visa sig först i 40-årsåldern. Att tarmen är påverkad blir ofta inte uppenbart förrän några år efter att hudförändringarna uppkommit.

Symtomens svårighetsgrad beror på hur många och vilka kärl som är drabbade. Nya missbildningar kan uppkomma efter hand, men det finns inga beskrivningar av att de har blivit elakartade (maligna). De flesta med syndromet har en normal livslängd.

Hud

Storleken på kärlförändringarna i huden varierar från ett par millimeter till åtskilliga centimeter i omkrets, och de växer i takt med barnet. I antal kan de variera från person till person och vara alltifrån någon enstaka till hundratals. De är oftast mörkt blå, utstickande och gummiaktiga, och känslan när man trycker på dem påminner om att klämma på en napp.

Även mindre, punktformade blåsvarta venösa missbildningar förekommer, liksom stora blå, blodfyllda fördjupningar. Hudförändringarna är godartade men kan göra ont och ömmar ofta vid beröring. I något fall har de varit så förstorade och besvärande att amputation av en kroppsdel har varit nödvändig.

Mag-tarmkanalen

Antalet venösa missbildningar i huden brukar grovt räknat motsvara antalet i mag-tarmkanalen. Missbildningarna kan finnas var som helst i mag-tarmkanalen, från slemhinnan i munnen till analöppningen, men det vanligaste är att de uppstår i tunntarmen. I motsats till hudförändringarna är de lättblödande och kan leda till blodbrist (anemi) genom att de småblöder under lång tid. De kan också brista akut och ge upphov till stora och livshotande blödningar. Orsaken kan vara att koagulationsfaktorer (proteiner som får blodet att levra sig) förbrukas i de missbildade kärlen samt ibland brist på blodplättar (trombocytopeni).

Blödningarna i tarmen kan ge mörkfärgad avföring (melena). Andra komplikationer är antingen tarminfarkt eller ett slags tarmvred som innebär att en tarmdel kan vrängas in i en annan (invagination) och förorsaka stopp.

Övrigt

Venösa missbildningar i munnen eller luftstrupen kan ge andningsproblem.

Syndromet kan också påverka skelettet genom att det uppstår tryck från intilliggande venösa missbildningar. Det kan ge upphov till en felaktig krökning av skelettet, frakturer, benöverväxt och felställningar i lederna, som begränsar rörligheten.

I sällsynta fall förekommer de venösa missbildningarna på många andra ställen i kroppen, till exempel hjärnan, ryggmärgen, ögonen, hjärtat, sköldkörteln, levern, mjälten, njurarna, urinblåsan och musklerna.

Diagnostik

Diagnosen kan ställas med hjälp av yttre tecken samt genom undersökningar av mag-tarmkanalen med ett särskilt instrument (endoskopi), ultraljud, magnetröntgen (MR) eller datortomografi (CT).

Behandling/åtgärder

Det finns ingen behandling som kan bota sjukdomen, utan insatserna inriktas på att lindra symtomen och förebygga komplikationer. Blodbrist kan behandlas med järn i form av tabletter eller injektioner. Det är också viktigt att äta en järnrik kost. Vid stora blodförluster kan det bli nödvändigt med blodtransfusioner, men trots upprepade behandlingar kan man ändå ha en uttalad brist på järn.

Missbildningarna i mag-tarmkanalen kan behandlas med insprutning av skleroserande (ärrbildande) medel, som får de missbildade kärlen att falla samman och omvandlas till ärr (sklerosera). Fotokoagulation med laser används också för att sluta kärlen.

Större missbildningar kan opereras, men det finns en risk att de återkommer efter operationen. Mjukgörande bulkmedel kan göra avföringen mjukare och minska risken för blödningar i tarmen. Det finns risk för stora blödningar. Med stigande ålder brukar tarmblödningarna minska, men ibland uppstår kroniska koagulationsproblem som kan behöva behandlas. Olika läkemedel för att minska blodförlusterna har prövats men är ännu inte helt utvärderade.

Hudförändringarna behöver inte behandlas om de inte är kosmetiskt störande eller orsakar funktionsnedsättningar. Många olika metoder för att ta bort dem har prövats, men de har en tendens att återkomma eller efterlämna missprydande ärr. De kan sminkas över för att bli mindre märkbara.

Skelettavvikelserna behöver bedömas och vid behov behandlas av en ortoped. Eventuella förändringar i händerna kan opereras av en handkirurg.

Om skelett- och ledpåverkan leder till omfattande funktionsnedsättning kan personer med syndromet få habilteringsinsatser. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur dessa kan påverka vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna planeras utifrån de behov som finns och består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel.

Fysioterapi (sjukgymnastik) är viktigt för de barn som har en begränsad rörlighet.

Det är också viktigt att tillgodose behovet av psykologiskt och socialt stöd. Familjen bör erbjudas psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barnen och ungdomarna själva bör erbjudas fortlöpande stöd utifrån ålder och mognad.

Praktiska tips

Hudkliniker som behandlar personer med syndromet kan eventuellt ge tips och råd om sminkning för att dölja venösa missbildningar i ansiktet. I vissa fall kan personer vars utseende markant påverkas remitteras till skönhetssalonger med kunskap om medicinsk sminkning.

Resurser på riks-/regionnivå

Vid svåra symtom sker behandlingen vid speciella kärlmottagningar (vaskulära mottagningar) på universitetssjukhusen i Malmö, Göteborg, Stockholm och Uppsala.

Hudförändringarna behandlas vid hudklinikerna på regionsjukhusen.

Resurspersoner

Barnläkare Sten Ivarsson, forskningsenheten för pediatrisk endokrinologi, CRC, Lunds universitet, Skånes universitetssjukhus, 205 02 Malmö, tel 040-33 10 00, e-post stenanders.ivarsson@gmail.com.

Docent Agneta Troilius, överläkare, multidisciplinära kärlmissbildningsgruppen vid hudkliniken, Skånes universitetssjukhus, 205 02 Malmö, tel 040-33 17 50, e-post agneta.troilius@skane.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Intresseorganisationer

Mag- och tarmförbundet, Gotlandsgatan 46, 116 65 Stockholm, tel 08-642 42 00, e-post info@magotarm.se, www.magotarm.se/.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

--

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Litteratur

Bean WB. Blue rubber bleb nevi of the skin and gastrointestinal tract. In: Vascular spiders and related lesions of the skin. Springfield, IL: Charles C Thomas; 1958: 178-185.

Boente MC, Cordisco MR, Frontini MV, Asial RA. Blue rubber bleb nevus (Bean syndrome): evolution of four cases and clinical response to pharmacologic agents. Pediatr Dermatol 1999; 16: 222-227.

Certo M, Lopes L, Ramada J. Blue rubber bleb nevus syndrome: manifestations at computed tomography. Acta Radiol 2007; 48: 962-966.

den Heijer T, Boon AJ. Blue rubber bleb nevus syndrome. Neurology 2007; 68: 1075.

Gallione CJ, Pasyk KA, Boon LM, Lennon F, Johnson DW, Helmbold EA et al. A gene for familial venous malformations maps to chromosome 9p in a second large kindred. J Med Genet 1995; 32: 197-199.

Gascoyen GG. Case of nevus involving the parotid gland and causing death from suffocation: nevi of the viscera. Trans Pathol Soc Lond 1869; 11: 267.

Kim SJ. Blue rubber bleb nevus syndrome with central nervous system involvement. Pediatr Neurol 2000; 22: 410-412.

Kopácová M, Tachecí I, Koudelka J, Králová M, Rejchrt S, Bures J. A new approach to blue rubber bleb nevus syndrome: the role of capsule endoscopy and intraoperative enteroscopy. Pediatr Surg Int 2007; 23: 693-697.

Wouters V, Limaye N, Uebelhoer M, Irrthum A, Boon LM, Mulliken JB et al. Hereditary cutaneomucosal venous malformations are caused by TIE2 mutations with widely variable hyperphoshorylating effects. Eur J Hum Genet 2010; 18: 414-420.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: blue rubber bleb nevus

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är barnläkare Sten Ivarsson, Skånes universitetssjukhus, Malmö.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2014-05-20
Version: 3.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.