Benign essentiell blefarospasm

  • Diagnos: Benign essentiell blefarospasm
  • Synonymer: Blefarospasm

Innehåll


Publiceringsdatum: 2014-10-15
Version: 4.0

ICD-10

G24.5

Sjukdom/skada/diagnos

Benign essentiell blefarospasm är en kronisk neurologisk sjukdom inom gruppen lokaliserade eller fokala dystonier. Dystoni är ett tillstånd med ihållande ofrivilliga muskelsammandragningar som orsakar onormala rörelser eller kroppsställningar. Vid benign essentiell blefarospasm innebär det ofrivilliga knipningar i ansiktsmuskulaturen och ögonlocksregionen. Namnet på sjukdomen är en sammansättning av flera ord: benign som betyder godartad, essentiell som innebär att orsaken är okänd, blefaro som är grekiska för ögonlock samt spasm som står för de ofrivilliga muskelsammandragningarna.

Den första beskrivningen av blefarospasm gjordes av den amerikanske neurologen Horatio Wood 1887. När dystonin utöver ögonen också berör tuggmuskulaturen talar man ibland om Breughels syndrom, efter en 1500-talsmålning av Pieter Breughel den äldre. Ett mer omfattande tillstånd, med blefarospasm och symtom från den ansiktsmuskulatur som styr mimiken, har fått namnet Meiges syndrom efter den franske neurologen Henry Meige, som beskrev det 1902.

Förekomst

Det är okänt hur många personer med sjukdomen som finns i Sverige. Undersökningar från USA talar för att förekomsten är cirka 5 per 100 000 invånare. Inget tyder på att siffran skiljer sig mellan Sverige och USA. Detta skulle innebära att det finns mellan 400 och 500 personer med benign essentiell blefarospasm i Sverige. Ungefär två tredjedelar av alla med sjukdomen är kvinnor.

Orsak till sjukdomen/skadan

Orsaken till benign essentiell blefarospasm är ofullständigt känd. Vissa varianter (polymorfier) av generna DRD5 på kromosom 4 (4p16.1) och TOR1A på kromosom 9 (9q32-q34) har kopplats till benign essentiell blefarospasm. DRD5 är en mall för tillverkningen av (kodar för) en dopaminreceptor, medan TOR1A kodar för ett protein kallat torsin. Alla med dessa polymorfier får dock inte sjukdomen.

I de djupa delarna av hjärnan, mellanhjärnan och/eller hjärnstammen finns ett nätverk av nervcellskärnor (basala ganglier) som samordnar (koordinerar) och reglerar ögonblinkningen. De muskler runt ögat som styrs från detta nätverk är främst ögats ringmuskel (musculus orbicularis oculi), ögonbrynsrynkaren (musculus corrugator supercilii) och muskeln som lägger näsrotens hud i tvära veck och utlöser blinkningar (musculus procerus). Störningar i nätverket anses kunna orsaka sjukdomen. Om blinkningsaktiviteten inte kan regleras korrekt kommer en mängd stimuli, som ljus, retning i hornhinnan eller ögonlocken på grund av exempelvis vind, smärta, förändrad sinnesstämning, stress eller andra retningar via ansiktets känselnerv (nervus trigeminus), att lättare kunna påverka den normala aktiviteten i blinkningsfunktionen. Detta leder till att även den utåtgående impulsen från dessa nervcellskärnor förstärks och de mer uttalade blinkningarna uppkommer.

Det finns indikationer på att sjukdomen skulle kunna utlösas av läkemedel, varav mediciner mot Parkinsons sjukdom och vissa psykofarmaka är mest kända. Det rör sig oftast om höga doser eller överdoseringar, och en minskning av dosen kan då vanligen lindra symtomen.

Ärftlighet

Än så länge finns det inte tillräcklig kunskap för att säkert kunna uttala sig om ärftligheten. Ibland finns blefarospasm hos flera personer i olika generationer inom samma släkt, vilket talar för att genetiska faktorer kan ha en betydelse. Sannolikt handlar det då om samverkan med faktorer i miljön, så kallad multifaktoriell nedärvning. Det är också vanligt att andra störningar av motoriken, till exempel skakningar (tremor), finns inom samma släkt.

Symtom

Sjukdomen visar sig oftast kring 60-årsåldern men ibland redan i 30-årsåldern. De första symtomen brukar vara irritation i båda ögonen som leder till en lätt ökad blinkningsfrekvens, speciellt vid starkt ljus och/eller i blåsiga miljöer. Kraftiga ljud och stress kan också utlösa besvär. Symtomen visar sig ibland asymmetriskt, så att man i början har mer besvär i det ena ögat. Blinkningsfrekvensen ökar vanligen med tiden. Ibland övergår blinkningarna i kraftiga knipningar, varvid ögonlocken hålls stängda under någon sekund. Vid denna tidpunkt i sjukdomsförloppet är oftast båda ögonen påverkade.

Efter hand övergår knipningarna i spasmer (kramper) då det inte går att öppna ögonen under flera sekunder. Ju längre tiden går, desto mer påverkas andra ansiktsmuskler, med liknande ryckningar i flera muskler. Med tiden upplever en del personer sig som funktionellt blinda, eftersom det inte går att hålla ögonen öppna alls. Svårighetsgraden varierar ofta över dygnet, med lindrigare besvär på morgonen som sedan gradvis förvärras under dagen. På kvällen kan knipningarna bli så påtagliga att man till exempel får hålla upp ögonlocken manuellt för att kunna se.

Det är väl känt att stress förvärrar symtomen. Vetskapen om att man kan råka ut för ofrivilliga ögonlocksknipningar kan i sig ge en stressreaktion som utlöser besvären. Rädslan för att knipningarna ska komma när man till exempel kör bil eller är bland många människor kan innebära att man isolerar sig för att undvika sådana situationer. Det verkar som om ryckningarna i ögonlocksmuskulaturen också påverkas av sinnesstämning och egna aktiviteter. Att tala och sjunga kan till exempel minska mängden blinkningar. Spasmen försvinner också under sömn. Många upplever dessutom att en god natts sömn kan lindra besvären under flera timmar på morgonen.

Blåst mot ögonen kan framkalla irritation som lätt utvecklas till en inflammation i bindhinnan (konjunktivit), vilket i sin tur leder till rödögdhet, gruskänsla och ökat tårflöde. Om man ofta torkar och gnuggar ögonen kan det även uppstå en inflammation i ögonlocken (blefarit). Det är viktigt att behandla inflammationerna, eftersom de kan förvärra sjukdomen.

Det är vanligt att man får torra ögon, spänningar i ögonbrynen, ökat tårflöde, ljuskänslighet samt obehagskänsla eller smärta från ögonlocksregionen. På lång sikt kan det uppstå besvär i huden på grund av att elasticiteten minskar, vilket medför ett överskott av ögonlockshud och att ögonlocken hänger. Sjukdomen kan efter många år utvecklas vidare till att omfatta resten av ansikts- och tuggmuskulaturen samt tungmuskeln. När tuggmuskulaturen och tungan blir påverkade är det svårt att tugga på grund av ofrivilliga mun- och tungrörelser.

Diagnostik

Diagnosen fastställs med ledning av yttre sjukdomstecken, till exempel irritation i ögonen, ökad mängd blinkningar och spasmer. Det finns inga tester eller undersökningsmetoder som kan bekräfta diagnosen. Om det inte finns några andra neurologiska symtom behövs inte ytterligare undersökningar med röntgen eller magnetkamera.

Behandling/åtgärder

Det finns för närvarande inte någon botande behandling, men det finns goda möjligheter att lindra symtomen. De första åtgärderna för att minska besvären brukar vara att använda solglasögon, som minskar den ofta smärtsamma och ännu oförklarade ljuskänsligheten. Solglasögon minskar också påverkan av blåst mot ögonen, vilket brukar kunna ha en lindrande effekt. Mörka glas förhindrar dessutom att de täta blinkningarna syns lika tydligt. Om man har en tendens till inflammationer i ögonlockskanterna, med röda, irriterade ögonlock som följd, brukar besvären lindras av rengöring och receptfria tårersättningsmedel flera gånger om dagen.

Injektioner med botulinumtoxin i överaktiva ansiktsmuskler anses vara det bästa för snabb lindring av symtomen. Injektionerna måste dock upprepas, eftersom lindringen är övergående. Mer än 95 procent med blefarospasm upplever en förbättring med botulinumtoxin. Substansen förhindrar att signalsubstansen acetylkolin släpps fri vid överföringen av nervimpulser mellan nerver och muskler (den neuromuskulära synapsen) och medför en temporär och partiell förlamning av de påverkade muskelfibrerna.

Botulinumtoxin är ett nervgift som utvinns från bakterien Clostridium botulinum. Den förlamande effekten är beroende av storleken på dosen och brukar ha en maximal effekt ungefär en vecka efter injektionen. Oftast ger botulinumtoxinet effekt redan efter två-tre dagar, som sedan kvarstår i cirka tre månader. När botulinumtoxinet inte längre verkar behövs en ny injektion.

Biverkningar i samband med denna behandling är lindriga och övergående, främst blåmärken på grund av att blodkärl i ögonlocket lätt brister i samband med injektionen. Hängande ögonlock (ptos) kan förekomma på grund av att toxinet sprider sig till den muskel som lyfter ögonlocket. Det kan också uppstå problem med torra ögon på grund av att blinkfunktionen försämras. En vanlig biverkan är att det är svårt att stänga ögat helt till exempel i samband med dusch, vilket gör att tvål eller schampo kommer in i ögat och ger sveda. Dubbelseende är en annan men mycket ovanlig bieffekt av injektionerna. Det orsakas av att botulinumtoxinet har spridit sig under huden, in i ögonhålan (orbita) och där påverkat någon av de yttre ögonmusklerna. Alla bieffekter av behandlingen försvinner i samma takt som toxinet försvinner, vanligen inom två månader.

Eftersom orsaken till blefarospasm är okänd är det också svårt att behandla med andra läkemedel. De flesta får liten eller ingen lindring av tablettbehandling. Sjukdomen ansågs till en början vara en psykiatrisk åkomma, och en del så kallade psykofarmaka användes då, med varierande effekt. Idag används dessa läkemedel främst för den effekt de har på de onormala rörelserna (den motoriska effekten), men om till exempel en depressiv tendens förvärrar blefarospasmen kan man ha nytta av antidepressiv behandling. Eftersom det är svårt att förutse effekten får man ofta prova sig fram mellan olika läkemedel. I de flesta fall har de dock liten verkan på de överaktiva musklerna, och många får biverkningar av denna typ av behandling. De läkemedel som enligt kliniska studier har haft den bästa effekten är lorazepam och klonazepam.

Om behandlingen med botulinumtoxin och/eller läkemedel inte har tillräcklig effekt är det möjligt att operera. Den vanligaste metoden är myektomi. Vid myektomi skärs musklerna som sluter ögonlocket av, i ett försök att ta bort muskelfibrerna. Effekten av myektomi har främst undersökts i USA, och det har visat sig att besvären då kan minska med upp till 70-80 procent. Långtidseffekterna av denna typ av behandling är ännu inte kända. En annan form av operation, som inte används så ofta, är neurektomi. Då tas en bit av ansiktsnerven bort, vilket ger stora problem med ansiktets rörelser. Långtidseffekten är dessutom tveksam, eftersom nerven ofta växer ut igen. Myektomi och speciellt neurektomi utförs därför endast i mycket begränsad omfattning i Sverige.

Tidigt i sjukdomsförloppet kan man vara hjälpt av att undvika det som utlöser symtomen, till exempel starkt solsken och blåsiga miljöer. Eftersom dystonin försämras av stress är det viktigt att försöka undvika stressrelaterade situationer och att lära sig strategier för avslappning och stresshantering. Det finns också sätt att själv lindra besvären, till exempel genom att rikta blicken nedåt eller att själv vara aktiv genom att tala, sjunga eller nynna. En del upplever också en lindring när de tuggar tuggummi.

I takt med att sjukdomen fortskrider leder symtomen till svårigheter i vardagen. Det sociala livet och möjligheten att yrkesarbeta kan påverkas. Psykologiskt stöd behövs och kan ges av kurator och/eller psykolog inom vuxensjukvården.

Praktiska tips

Sjukdomen medför ofta svårigheter att läsa löpande text. Som alternativ till egen läsning finns idag möjligheter att lyssna på såväl inlästa böcker, tidningar och tidskrifter som dagstidningar.

Resurser på riks-/regionnivå

Kunskap om benign essentiell blefarospasm finns vid neurolog- och ögonkliniker vid landets universitetssjukhus.

Resurspersoner

Professor Jan Ygge, institutionen för klinisk neurovetenskap, sektionen för ögon och syn, S:t Eriks ögonsjukhus, Polhemsgatan 50, 112 82 Stockholm, tel 08-672 30 00, e-post jan.ygge@ki.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Intresseorganisationer

Svensk Dystoniförening, e-post info@dystoni.se, www.dystoni.se
Svensk Dystoniförening samlar personer med alla slag av dystonier.
Kontaktperson för blefarospasm:
Birgitta Larsson, tel 08-767 33 34, e-post birgitta.sthlm@hotmail.com.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

--

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Litteratur

Anderson RL, Patel BC, Holds JB, Jordan DR. Blepharospasm: past, present and future. Ophthal Plast Reconstr Surg 1998; 14: 305-317.

Defazio G, Livrea P. Epidemiology of primary blepharospasm. Mov Disord 2002; 17: 7-12.

Defazio G, Livrea P. Primary blepharospasm: diagnosis and management. Drugs 2004; 64: 237-244.

Defazio G, Brancati F, Valente EM, Caputo V, Pizzuti A, Martino D et al. Familial blepharospasm is inherited as an autosomal dominant trait and relates to a novel unassigned gene. Mov Disord 2003; 18: 207-212.g

Defazio G, Abbruzzese G, Aniello MS, Bloise M, Crisci C, Eleopra R et al. Environmental risk factors and clinical phenotype in familial and sporadic primary blepharospasm. Neurology 2011; 77: 631-637.

Fine PG, Digre KB. A controlled trial of regional sympatholysis in the treatment of photo-oculodynia syndrome. J Neuroophthalmol 1995; 15: 90-94.

Garland PE, Patrinely JR, Anderson RL. Hemifacial spasm. Results of unilateral myectomy. Ophthalmology 1987; 94: 288-294.

Gill HS, Kraft SP. Long-term efficacy of botulinum a toxin for blepharospasm and hemifacial spasm. Can J Neurol Sci 2010; 37: 631-636.

Gillum WN, Anderson RL. Blepharospasm surgery. An anatomical approach. Arch Ophthalmol 1981; 99: 1056-1062.

Grandas F, Elston J, Quinn N, Marsden CD. Blepharospasm: a review of 264 patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1988; 51: 767-772.

Hall TA, McGwin G, Searcey K. Health-related quality of life and psychosocial characteristics of patients with benign essential blepharospasm. Arch Ophthalmol 2006; 124: 116-119.

Hallett M. Blepharospasm: recent advances. Neurology 2002; 59: 1306-1312.

Henderson JW. Essential blepharospasm. Trans Am Ophthalmol Soc 1956; 54: 453-520.

Jankovic J. Etiology and differential diagnosis of blepharospasm and oromandibular dystonia. Adv Neurol 1988; 49: 103-116.

Jankovic J, Orman J. Blepharospasm: demographic and clinical survey of 250 patients. Ann Ophthalmol 1984; 16: 371-376.

Jordan DR, Anderson RL, Digre KB. Apraxia of lid opening in blepharospasm. Ophthalmic Surg 1990; 21: 331-334.

Jost WH, Kohl A. Botulinum toxin: evidence-based medicine criteria in blepharospasm and hemifacial spasm. J Neurol 2001; 248: 21-24.

Malinovsky V. Benign essential blepharospasm. J Am Optom Assoc 1987; 58: 646-651.

McCann JD, Gauthier M, Morschbacher R, Goldberg RA, Anderson RL, Fine PG et al. A novel mechanism for benign essential blepharospasm. Ophthal Plast Reconstr Surg 1999; 15: 384-389.

Misbahuddin A, Placzek MR, Chaudhuri KR, Wood NW, Bhatia KP, Warner TT. A polymorphism in the dopamine receptor DRD5 is associated with blepharospasm. Neurology 2002; 8: 124-126.

Peckham EL, Lopez G, Shamim EA, Richardson SP, Sanku S, Malkani R et al. Clinical features of patients with blepharospasm: a report of 240 patients. Eur J Neurol 2011; 18: 382-386.

Stojanovic M, Cvetkovic D, Kostic VS. A genetic study of idiopathic focal dystonias. J Neurol 1995; 242: 508-511.

Suzuki Y, Kiyosawa M, Wakakura M, Mochizuki M, Ishii K. Gray matter density increase in the primary sensorimotor cortex in long-term essential blepharospasm. Neuroimage 2011; 56: 1-7.

Wabbels B, Jost WH, Roggenkämper P. Difficulties with differentiating botulinum toxin treatment effects in essential blepharospasm. 2011; 118: 925-943.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: blepharospasm

www.emedicinehealth.com/botox_injections/article_em.htm

www.internetmedicin.se/page.aspx?id=2668 

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Jan Ygge, S:t Eriks ögonsjukhus, Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2014-10-15
Version: 4.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.