Blåsexstrofi

  • Diagnos: Blåsexstrofi
  • Synonymer: --

Innehåll


Publiceringsdatum: 2017-06-02
Version: 5.0

ICD-10

Q64.1

Sjukdom/tillstånd

Blåsexstrofi är en medfödd missbildning av nedre delen av bukväggen, bäckenet, urinblåsan och urinröret som leder till att urinblåsan ligger öppen och ofta ut- och invänd, nedanför en lågt sittande navel. Urinröret är som en öppen platta och könsorganen är avvikande, både hos pojkar och flickor. Det finns olika varianter av missbildningen med olika svårighetsgrad. I lindrigare former är blåsan intakt men urinröret ligger öppet (isolerad epispadi). I svårare varianter är blåsexstrofin kombinerad med avvikelser i tarmkanal och ryggkanal (till exempel kloakexstrofi).

Barnen är i de allra flesta fall friska för övrigt och utvecklas som andra barn. Att vara född med blåsexstrofi innebär dock långtidsproblem med risk för urininkontinens och sexuell dysfunktion. Behandlingen strävar efter att göra barnet kontinent och ge förutsättningar för god sexuell funktion och möjlighet att i vuxen ålder få egna barn.

Barn med blåsexstrofi tas om hand av ett särskilt team på en barnkirurgisk klinik. Det kan bli aktuellt med flera kirurgiska ingrepp under uppväxtåren. Den första operationen görs när barnet är mellan en och två månader. Då rekonstrueras blåsan och bäckenet sammanfogas. Hos flickor opereras genitalier och urinrör samtidigt som blåsan, medan det hos pojkar oftast görs en ny operation i ettårsåldern. Fortsatt behandling av urininkontinens kan bestå av blåsträning hos uroterapeut, behandling med läkemedel och kirurgi. Det är viktigt att barnet och familjen får fortlöpande psykologiskt stöd.

Exstrofi kommer från det grekiska ordet ekstriphein, vilket betyder att vända insidan ut. Missbildningen beskrevs så tidigt som 1583 av den tyske läkaren Johann Schenk von Grafenberg och sedan av John Wood 1869.

Förekomst

Varje år föds 3-4 barn med blåsexstrofi i Sverige. Det innebär cirka 3-4 per 100 000 nyfödda. Tre gånger så många pojkar som flickor föds med blåsexstrofi. Cirka 2 barn om året föds med isolerad epispadi (2 barn per 100 000), medan kloakexstrofi är mycket ovanligt och förekommer hos 1 barn ungefär var femte år (1 barn per 500 000).

Orsak

Under de första 4-5 veckorna efter befruktningen anläggs tarmen, urinblåsan, urinröret och delar av könsorganen som en platta, vilken sedan sluter sig till ett gemensamt rörformat organ (kloaken). En skiljevägg (urorektalseptum) växer därefter ned och skiljer organsystemen åt. Det är inte känt varför blåsexstrofi uppkommer, men missbildningen antas ha ett samband med en felaktig bildning av främre bukväggen, som normalt ska täcka den del av det rörformade organet som bildar urinblåsa och urinrör.

Ärftlighet

Blåsexstrofi förekommer vanligtvis som enstaka fall utan familjehistoria, men det kan finnas ärftliga faktorer. Familjer där fler än en person har fötts med blåsexstrofi finns beskrivna. Risken för nära släktingar uppges vara 1 på 70-300, vilket kan jämföras med 1 på 30 000 i befolkningen. För enäggstvillingar är risken ökad för att båda barnen föds med blåsexstrofi jämfört med tvåäggstvillingar. Detta talar för att genetiska faktorer kan ha betydelse för utvecklingen av blåsexstrofi, men hur sambandet ser ut är inte känt.

Symtom

Under graviditeten ger inte ett foster med blåsexstrofi upphov till några specifika symtom hos kvinnan. Vid födseln syns det tydligt att blåsan är öppen och man ser en buktande slemhinna på nedre delen av buken. Urinen sipprar konstant ur urinledarmynningarna på blåsplattan.

Figur. Blåsextrofi

Figur. Blåsexstrofi

Avvikelsen av penis, klitoris och urinrör kallas epispadi. Penis är hos pojkarna kort och bred med kluvet ollon och ligger uppslagen mot buken. Urinröret syns som en glänsande platta på ovansidan. Hos flickor ligger urinröret som en platta mellan en tvådelad klitoris och de inre blygdläpparna.

Testiklarna är normala, även om det är något vanligare att de inte vandrat ner i pungen hos pojkar med blåsexstrofi. De inre könsorganen hos flickor är också normala, men slidmynningen är förskjuten framåt och är ofta trång.

Urinledarna har en avvikande passage genom blåsväggen, vilket innebär att deras normala ventilfunktion saknas. Efter det att blåsan har slutits kirurgiskt finns en ökad risk för återflöde av urin från blåsan tillbaka upp i urinledarna och njurarna (reflux). Reflux kan medföra risk för urinvägsinfektion och behöver ibland, men inte alltid, åtgärdas.

Naveln är lågt belägen, vanligen i kanten av blåsplattan. Ändtarmsöppningen (anus) ligger längre fram än normalt, och avståndet till könsorganen är därför kortare.

Bäckenringen är inte sluten framåt, och de främre delarna av bäckenet är underutvecklade. Det medför att symfysen (blygdbensfogen) är öppen och att muskulaturen i främre bukväggen och bäckenbotten har en delvis förändrad riktning och funktion.

Ljumskbråck förekommer ofta (hos upp till 40 procent). Det syns som en buktning i närheten av ljumsken som kommer fram när barnet hostar eller krystar. Efter puberteten finns en ökad risk för framfall (prolaps) hos flickor med blåsexstrofi.

Barn med blåsexstrofi är i de allra flesta fall friska i övrigt och utvecklas som andra barn.

Diagnostik

Med hjälp av ultraljud kan en erfaren barnmorska eller läkare diagnostisera blåsexstrofi under graviditeten genom att urinblåsan hos barnet inte fyller sig, utan är konstant tom. Man kan också se att navelsträngen har en låg infästning. För att vara säkrare i diagnostiken bör ultraljudet upprepas och eventuellt kompletteras med en magnetkameraundersökning.

I de flesta fall känner förlossningsläkaren eller barnläkaren igen diagnosen hos det nyfödda barnet, men blåsexstrofi kan förväxlas med andra bukväggsdefekter. När barnet omhändertagits på barnkirurgisk klinik undersöks njurarna och hjärtat med ultraljud, och bäckenet röntgas.

I dag rekommenderas också gendosanalys med array-CGH för att utesluta en eventuell bakomliggande kromosomavvikelse.

Behandling/stöd

I Sverige finns ett gemensamt behandlings- och uppföljningsprogram, som har utarbetats av barnurologer och ortopeder från de fyra barnkirurgiska klinikerna.

Efter födelsen remitteras barnet till barnkirurgisk klinik. Där får familjen inom de närmsta dygnen träffa ett team med barnurolog, barnortoped, koordinationssköterska och kurator eller psykolog. Föräldrarna får information och barnet utreds. När familjen känner sig trygg i den nya situationen får de komma hem och barnet tas om hand på samma sätt som barn utan blåsexstrofi. Alla familjer erbjuds psykologiskt stöd.

Det primära kirurgiska ingreppet, som oftast sker vid ett till två månaders ålder, innebär rekonstruktion av urinblåsan och den övre delen av urinröret hos pojkar, medan man hos flickor rekonstruerar hela urinröret och för samman klitorishalvorna. Även bäckenet sluts framför blåsan (symfysslutning) och operationen kompletteras i de flesta med korrigerande bäckenkirurgi (osteotomi). Ofta behövs en vårdtid på upp till fyra veckor.

Penis och nedre delen av urinröret hos pojkar rekonstrueras med så kallad epispadiplastik vid cirka ett års ålder.

Ljumskbråck åtgärdas ibland vid den första operationen, men vanligare är att det opereras när det ger symtom.

Trots att blåsan och urinröret har rekonstruerats är urininkontinens ett fortsatt problem. Det beror på flera faktorer där de flesta är medfödda, men en del kan påverkas med hjälp av kirurgisk teknik. Viktiga faktorer är att urinrörets slutmuskel saknas framtill, att blåsans storlek ofta är för liten och/eller att blåsväggen är dåligt tänjbar och har en nedsatt förmåga att dra ihop sig till tömning. Behandling av urininkontinens kan innebära blåsträning hos en uroterapeut och läkemedelsbehandling men även kirurgiska ingrepp av olika slag. Inkontinensbehandling startar först när barnet är moget för det och själv är motiverad. Ibland kan urinröret vid operation ha blivit alltför trångt, vilket kan leda till att blåsan tidigt behöver tömmas med hjälp av kateter (ren intermittent kateterisering, RIK). Det kan ske via urinröret eller med hjälp av en slang eller ”knapp” som är kopplad direkt till blåsan via bukväggen.

Inkontinensbehandling på grund av en otillräcklig slutarmuskel kan i första hand behandlas med ett läkemedel som injiceras i övre delen av urinröret via ett cystoskop, som är ett tunt rörformat instrument med kamera. Målet är att göra urinröret trängre. Metoden rekommenderas för att barnet ska kunna hålla urinen längre i blåsan, vilket underlättar toaletträning. Att göra urinröret trängre kan teoretiskt också stimulera blåsan att växa. Det är däremot sällan som metoden kan bota urininkontinens hos barn med blåsexstrofi.

Över hälften av barnen födda med blåsexstrofi behöver kontinenshöjande kirurgi. Den kirurgiska behandlingen består ofta av flera delmoment och skräddarsys för varje barn eller ungdom. Blåshalsplastik innebär att övre delen av urinröret görs trängre och förlängs, vilket förhindrar läckage genom att öka motståndet för att kisset ska läcka ut. Det leder till att barnet i de flesta fall inte kan kissa via urinröret. För att urinblåsan då ska kunna tömmas konstrueras en läckagefri kanal från blåsan till nedre delen av bukväggen. Ofta används blindtarmsbihanget som material till att skapa kanalen (Mitrofanoff). Barnet får efter operationen lära sig att själv tömma urinblåsan regelbundet med hjälp av en kateter.

Om urinblåsan är för liten eller för dåligt tänjbar för att den ska kunna rymma den urin njurarna producerar mellan tömningarna kombineras blåshalsplastiken med ett blåsförstorande ingrepp. Blåsans volym ökas då med hjälp av barnets egen tarm. Oftast används en bit av tunntarmen. Blåsförstoring görs inte bara för att barnet ska bli kontinent utan också för att sänka trycket i blåsan om det är för högt, eftersom högt blåstryck kan medföra skador på njurarna.

Om det behövs kontinenshöjande kirurgi utförs den inte förrän barnet är moget för ingreppet och självständigt nog att kunna klara av blåstömningarna. Oftast behöver barnet ha fyllt åtta-nio år.

I puberteten kan det för flickorna vara aktuellt med ytterligare genital kirurgi på grund av trång slidmynning. Den kan behöva vidgas för att underlätta menstruationerna och för att göra det möjligt att ha samlag. Prolaps kan också behöva åtgärdas. Pojkar kan behöva kompletterande kirurgisk korrigering av genitalierna efter puberteten på grund av ärr, fistlar, krökt penis eller fortsatt uppåtriktning av penis vid stånd. De flesta pojkar med blåsexstrofi har en kort och bred penis, och det finns fortfarande inga bra metoder för penisförlängning. Ett känt problem är långsamma eller i få fall även torra utlösningar. Pojkar får också i puberteten en ökad risk för bitestikelinflammation.

Det finns även andra sätt att kirurgiskt behandla blåsexstrofi, se under rubriken Forskning.

Det är viktigt att framhålla att både kvinnor och män födda med blåsexstrofi har förutsättningar att bli föräldrar, men att de kan behöva hjälp av reproduktionsmedicinsk expertis.

Barn som föds med blåsexstrofi tas om hand av ett team på en barnkirurgisk klinik. Teamet består av barnurologer, barnortopeder, barnsjuksköterskor, psykolog eller kurator och barnuroterapeuter, som följer barnet under uppväxten till 16-18 års ålder. Njurar, urinblåsa, bäcken och tillväxt hos barnet kontrolleras regelbundet.

Det är också viktigt med fortsatta kontroller i vuxenlivet, vare sig kontinenskirurgi har skett under uppväxten eller inte. Fortsatt regelbunden kontakt behövs med uroteraput, men också med urolog, sexolog, gynekolog och ortoped som är väl förtrogna med diagnosen blåsexstrofi.

Det är viktigt att föräldrar till barn med blåsexstrofi får information av personal med kunskap om och erfarenhet av diagnosen. Familjen kan också behöva stöd av en kurator eller psykolog. Om och när de så önskar bör de erbjudas hjälp att komma i kontakt med andra föräldrar som kan dela med sig av sina erfarenheter. Ju mer föräldrarna har haft möjlighet att bearbeta sina tankar och skaffa sig goda medicinska kunskaper om tillståndet, desto bättre stöd kan de själva ge sitt barn.

Barnet behöver fortlöpande information och stöd anpassad efter sin ålder. För att det praktiska livet i förskolan och skolan ska fungera är det viktigt att informera omgivningen, men det ska ske på barnets villkor. Barn med blåsexstrofi kan delta i lekar och idrottsaktiviteter som alla andra barn. Att få kontakt med andra som är födda med blåsexstrofi, genom till exempel en intresseorganisation, är också betydelsefullt.

Behovet av psykologiskt stöd ökar i samband med puberteten, och kontakten med jämnåriga i samma situation blir särskilt värdefull när funderingar kring sexualitet och samlevnad uppstår. Då bör man få möjlighet att träffa unga vuxna, födda med blåsexstrofi, som kan dela med sig av sina erfarenheter. Genom att ta del av andras berättelser kan man få tips och uppmuntran att hantera de praktiska problem som kan uppstå. Det är också viktigt att träffa andra med samma erfarenhet för att känna att man inte är ensam.

Att vara född med blåsexstrofi behöver inte innebära några inskränkningar i det dagliga livet och i umgänget med andra under skoltid och fritid. Blåsexstrofi behöver heller inte vara ett hinder vid yrkesval i vuxen ålder.

Forskning

I Sverige finns sedan 2013 ett gemensamt vård- och uppföljningsprogram för barn med blåsexstrofi, som möjliggör att det i en snar framtid kan presenteras ny kunskap. Registreringen är viktig för kvalitetssäkring och utgör också en bra plattform för fortsatt klinisk forskning. De svenska centren tar också in information från de stora internationella klinikerna som opererar många barn med missbildningen och leder utvecklingen av behandlingsstrategier.

Tidsaspekten är en viktig fråga i behandlingen. Olika strategier som diskuteras är till exempel om operationerna ska ske i olika steg (som i Sverige) eller om blåsslutning, blåshalsplastik, epispadiplastik och bäckenkirurgi ska ske samtidigt.

En del center väljer att operera barnen med blåsslutning inom det första dygnet, och undviker då bäckenosteotomier. Det anses att bäckenet då är så mjukt att symfysändarna kan föras ihop. Andra center väljer att operera senare, vid cirka tre månaders ålder, och då oftast med bäckenkirurgi. Fördelar med att vänta är bland annat psykologiska och att barnet är mer fysiskt moget för att klara en stor operation.

Bäckenrekonstruktion med osteotomier har ifrågasatts allt mer under senare tid. Fördelarna är att det anses vara lättare att sluta blåsan och därmed minska risken för att blåsan spricker upp igen om bäckenringen öppnas baktill eller åt sidorna. Bäckenringen görs på så vis vidare, så att sammanfogningen av symfysen underlättas. Det har också diskuterats om tidig bäckenrekonstruktion skulle ge färre bekymmer med smärtor och ledbesvär i vuxen ålder och minska kvinnornas problem med prolaps. Dessa fördelar har dock inte kunnat verifieras i långtidsstudier.

En annan diskussion som pågår är om det är en fördel för kontinensutveckling att tidigt göra urinröret trängre och på så vis stimulera blåsan att växa. Ibland görs därför blåshalsplastik i samband med blåsslutningen eller vid en tidig andra operation där det kombineras med epispadiplastik.

Olika tekniker för epispadiplastik har presenterats genom åren. Teknikerna skiljer sig åt i friläggningen av svällkroppar och urinrör. Vissa metoder innebär att förhudsvävnad används för att ersätta urinrör eller så läggs urinrörets mynning på undersidan av penis.

Många uppföljningsstudier har presenterats kring de olika behandlingsstrategiernas för- och nackdelar, men ingen av dem har varit randomiserad och kontrollerad. Därför har studierna lågt bevisvärde och än så länge finns inte vetenskaplig evidens för att en metod är att föredra framför någon annan.

Experimentell forskning pågår för att hjälpa den grupp barn som behöver få en förstorad urinblåsa. Det pågår försök att hitta en ersättning till tarm, som är det material som används i dag för blåsförstoring. Även i Sverige pågår experimentell forskning med cellodlingsförsök, men ännu har det inte gått att konstruera en fungerande konstgjord blåsa.

I Sverige pågår också forskning om den genetiska orsaken till blåsexstrofi. Forskningscentrum är Karolinska institutet i Stockholm, där material från patienter samlas in från alla barnkirurgiska kliniker i Sverige.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord bladder exstrophy.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord bladder exstrophy.

Resurser på riks- och regionnivå

Barn med blåsexstrofi opereras av barnurologiskt inriktade kirurger och ortopeder på de barnkirurgiska klinikerna i Göteborg, Lund, Stockholm och Uppsala. Barnurologerna samarbetar med en barnmedicinsk läkare på familjens hemort. De barnkirurgiska klinikerna har nära kontakt med experter i barnmedicin och barnpsykologi.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Överläkare Gundela Holmdahl, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post gundela.holmdahl@vgregion.se.

Överläkare Magnus Anderberg, barnkirurgiska kliniken, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post magnus.anderberg@skane.se.

Överläkare Magdalena Fossum, Astrid Lindgrens barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post magdalena.fossum@ki.se.

Överläkare Gilllian Barker, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, e-post gillian.barker@akademiska.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

ILCO Tarm- uro och stomiförbundet, Sturegatan 4 A, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-546 405 20, e-post info@ilco.nu, www.ilco.nu.

A-Be-C, Association for the Bladder Exstrophy Community, är en amerikansk intresseorganisation, e-post admin@bladderexstrophy.com, www.bladderexstrophy.com.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord bladder exstrophy.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

ILCO - Riksförbundet för stomi- och reservoaropererade finns över hela Sverige och har barn- och familjeverksamhet även för dem med blåsexstrofi, oavsett om barnet har stomi eller inte, www.ilco.nu.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. För information se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

European Society for Paediatric Urology (ESPU) ordnar kurser och internationella kongresser där blåsexstrofi diskuteras för barnurologer, barnsjuksköterskor och barnuroterapeuter, www.espu.org.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Information på norska från Senter for sjeldne diagnoser, Rikshospitalet i Oslo, Norge, e-post sjeldnediagnoser@ous-hf.no, www.sjeldnediagnoser.no.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org 
Sökord: bladder exstrophy

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: bladder exstrophy

Litteratur

Deans R, Liao LM, Wood D, Woodhouse C, Creighton SM. Sexual function and health-related quality of life in women with classic bladder exstrophy. BJU Int 2015; 115: 633-638.

Ebert AK, Bals-Pratsch M, Seifert B, Reutter H, Rösch WH. Genital and reproductive function in males after functional reconstruction of the exstrophy-epispadias complex - long term results. Urology 2008; 72: 566-569; discussion 569-570.

Ebert AK, Lange T, Reutter H, Jenetzky E, Stein R, Boemers TM et al. Evaluation of sexual function in females with exstrophy-epispadias-complex: A survey of the multicenter German CURE. Net J Pediatr Urol 2016 [Epub ahead of print]

Eeg KR, Khoury AE. The exstrophy-epispadias complex. Curr Urol Rep 2008; 9: 158-164.

Gearhart JP, Baird A, Nelson CP. Results of bladder neck reconstruction after newborn complete primary repair of exstrophy. J Urol 2007; 178: 1619-1622; discussion 1622.

Goyal A, Fishwick J, Hurrell R, Cervellione RM, Dickson AP.
Antenatal diagnosis of bladder/cloacal exstrophy: challenges and possible solutions. J Pediatr Urol 2012; 8: 140-144.

Inouye BM, Massanyi EZ, Di Carlo H, Shah BB, Gearhart JP. Modern management of bladder exstrophy repair. Curr Urol Rep 2013 14: 359-365.

Kertai MA, Rösch WH, Brandl R, Hirschfelder H, Zwink N, Ebert AK. Morphological and functional hip long-term results after exstrophy repair. Eur J Pediatr Surg 2016; 26: 508-513.

Leslie B, Lorenzo AJ, Moore K, Farhat WA, Bägli DJ, Pippi Salle JL. Long-term follow up and time to event outcome analysis of continent catheterizable channels. J Urol 2011; 185: 2298-2302.

Lloyd JC, Spano SM, Ross SS, Wiener JS, Routh JC. How
dry is dry? A review of definitions of continence in the contemporary exstrophy/epispadias literature. J Urol 2012; 188: 1900-1904.

Mednick L, Gargallo P, Oliva M, Grant R, Borer J. Stress and coping of parents of young children diagnosed with bladder exstrophy. J Urol 2009; 181: 1312-1316; discussion 1317.

Mouriquand PD, Bubanj T, Feyaerts A, Jandric M, Timsit M, Mollard P et al. Long-term results of bladder neck reconstruction for incontinence in children with classical bladder exstrophy or incontinent epispadias. BJU Int 2003; 92: 997-1001.

Mushtaq I, Garriboli M, Smeulders N, Cherian A, Desai D, Eaton S et al. Primary bladder exstrophy closure in neonates: challenging the traditions. J Urol 2014; 191: 193-197.

Reinfeldt Engberg G, Chamorro CI, Nordenskjöld A, Fossum M. Expansion of Submucosal Bladder Wall Tissue In Vitro and In Vivo.
Biomed Res Int 2016; 5415012.

Reinfeldt Engberg G, Mantel Ä, Fossum M, Nordenskjöld A. Maternal and fetal risk factors for bladder exstrophy: A nationwide Swedish case-control study. J Pediatr Urol 2016 [Epub ahead of print].

Reddy SS, Inouye BM, Anele UA, Abdelwahab M, Le B, Gearhart JP, et al. Sexual health outcomes in adults with complete male epispadias.
J Urol 2015; 194: 1091-1095.

Reutter H, Keppler-Noreuil K, E Keegan C, Thiele H, Yamada G, Ludwig M. Genetics of bladder-exstrophy-epispadias complex (BEEC): Systematic elucidation of mendelian and multifactorial phenotypes.
Curr Genomics 2016; 17: 4-13.

Shnorhavorian M, Grady RW, Andersen A, Joyner BD, Mitchell ME. Long-term followup of complete primary repair of exstrophy: the Seattle experience. J Urol 2008; 189: 1615-1619.

Surer I, Ferrer FA, Baker LA, Gearhart JP. Continent urinary diversion and the exstrophy epispadias complex. J Urol 2003; 169: 1102-1105.

Suominen JS, Helenius I, Taskinen S. Long term orthopedic outcomes in patients with epispadias and bladder exstrophy. J Pediatr Surg 2012; 47: 1821-1824.

Taskinen S, Suominen JS. Lower urinary tract symptoms (LUTS) in patients in adulthood with bladder exstrophy and epispadias. BJU Int 2013; 111: 1124-1129.

Woodhouse CR, North AC, Gearhart JP. Standing the test of time: long-term outcome of reconstruction of the exstrophy bladder. World J Urol 2006; 24: 244-249.

Författare/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor Ulla Sillén, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Vid framtagningen av materialet medverkade även blåsexstrofisjuksköterska Rose-Marie Wallenberg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

Revideringen har gjorts av docent Gundela Holmdahl, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2017-06-02
Version: 5.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.