Blåsexstrofi

  • Diagnos: Blåsexstrofi
  • Synonymer: --

Innehåll


Publiceringsdatum: 2013-09-24
Version: 4.1

ICD-10

Q64.1

Sjukdom/skada/diagnos

Blåsexstrofi är en medfödd slutningsdefekt av bäckenet, nedre delen av bukväggen, urinblåsan och urinröret, som leder till att urinblåsan ligger öppen nedanför naveln. Blåsans och urinrörets insida är då synlig. Exstrofi kommer från det grekiska ordet ekstriphein, vilket betyder att vända insidan ut. Missbildningen beskrevs så tidigt som 1583 av Johann Schenk von Grafenberg och sedan av John Wood 1869.

Förekomst

Varje år föds 3-4 barn med blåsexstrofi i Sverige. Det innebär cirka 3-4 per 100 000 nyfödda. Tre gånger så många pojkar som flickor föds med blåsexstrofi.

Orsak till sjukdomen/skadan

Under de första 4-5 veckorna efter befruktningen anläggs tarmen, urinblåsan, urinröret och delar av könsorganen som en platta, vilken sedan sluter sig till ett gemensamt rörformat organ (kloaken). En skiljevägg (urorektal septum) växer därefter ned och skiljer organsystemen åt. Det är inte känt varför blåsexstrofi uppkommer, men missbildningen antas ha ett samband med en felaktig bildning av främre bukväggen, som normalt ska täcka den del av det rörformade organ som bildar urinblåsa och urinrör.

Ärftlighet

Blåsexstrofi förekommer vanligtvis som enstaka fall i en familj, men det kan finnas ärftliga faktorer. Familjer där fler än en har fötts med blåsexstrofi finns beskrivna. Risken för nära släktingar uppges numera vara 1 på 70-300, vilket kan jämföras med 1 av 30 000 i befolkningen. För enäggstvillingar är risken ökad att båda barnen får blåsexstrofi jämfört med för tvåäggstvillingar. Detta talar för att genetiska faktorer kan ha betydelse för utvecklingen av blåsexstrofi, men hur sambandet ser ut är inte känt.  

Symtom

Att fostret har blåsexstrofi ger inga specifika symtom hos den gravida kvinnan och stör inte heller barnets tillväxt i övrigt. Vid födseln syns det tydligt att blåsan inte är sluten utan ligger som en buktande platta på nedre delen av buken, med slemhinnan utåtvänd. Urinen sipprar konstant ur urinledarmynningarna på blåsplattan. Urinröret är heller inte slutet utan ligger öppet (epispadi) och har ingen fungerande slutningsmuskulatur.

Könsorganen är också avvikande. Penis är hos pojkarna kort och bred med kluvet ollon och ligger uppslagen mot buken. Urinröret syns som en glänsande platta på ovansidan av penis. Testiklarna är däremot normala. Urinröret ligger hos flickor som en platta mellan en kluven klitoris och de inre blygdläpparna. Slidmynningen är förskjuten framåt och är ofta trång. De inre könsorganen hos flickor är normala.

Urinledarna har en avvikande passage genom blåsväggen, vilket innebär att deras normala ventilfunktion saknas. Det ger en ökad risk för återflöde av urin från blåsan tillbaka upp i urinledarna och njurarna (reflux), men inte förrän blåsan har slutits kirurgiskt. Reflux medför risk för urinvägsinfektion.

Naveln är lågt belägen. Ändtarmsöppningen (anus) ligger längre fram än normalt, och avståndet till könsorganen är därför kortare.

Bäckenringen är inte sluten framåt, och de främre delarna av bäckenet är underutvecklade. Det medför att blygdbensfogen (symfysen) är öppen och att muskulaturen i främre bukväggen och bäckenbotten har en delvis förändrad riktning och funktion. Ljumskbråck förekommer också ofta.

Barn med blåsexstrofi är i de allra flesta fall friska i övrigt och utvecklas som andra barn.

Diagnostik

Med hjälp av ultraljud kan en erfaren barnmorska eller läkare diagnostisera blåsexstrofi under graviditeten genom att urinblåsan hos barnet inte fyller sig utan är konstant tom. Det syns även att navelsträngen har en låg infästning. För att säkerställa diagnosen bör ultraljudet upprepas och eventuellt kompletteras med en magnetkameraundersökning.

Vid födseln syns det att blåsan ligger öppen på nedre delen av buken, men det finns risk för felbedömning och att blåsexstrofin uppfattas som ett bukbråck. Inom den första levnadsveckan undersöks njurarna och hjärtat med ultraljud, och bäckenet röntgas.

I dag rekommenderas också genanalys (gendosanalys med array-CGH) för att utesluta en bakomliggande obalanserad kromosomförändring.

Behandling/åtgärder

Det finns i Sverige en nationell överenskommelse mellan de barnkirurgiska klinikerna att följa ett strukturerat behandlings- och uppföljningsprogram. I allmänhet krävs det flera operationer under uppväxtåren. Det är viktigt att ta hänsyn till hela livssituationen för barnet och familjen vid planeringen av de olika ingreppen.

Den första operationen, som innebär att blåsan och urinröret sluts, sker vid en till två månaders ålder. I väntan på ingreppet går det utmärkt att sköta sitt barn hemma. En mjuk, glansig kompress i blöjan räcker för att skydda blåsan fram till operationen.

Det kirurgiska ingreppet innebär en slutning av urinblåsan och övre delen av urinröret hos pojkar, medan hela urinröret sluts hos flickor, och klitorishalvorna förs samman. Vid samma operationstillfälle sluts även bäckenet framtill (symfysslutning) och kompletteras i många fall med korrigerande bäckenkirurgi (osteotomier).

Penis och nedre delen av urinröret hos pojkar rekonstrueras vid cirka ett års ålder. 

Trots att blåsan och urinröret har rekonstruerats är urininkontinens ett problem. Det beror både på att urinrörets slutmuskel är för svag, att blåsans storlek är för liten och/eller att blåsväggen är dåligt tänjbar. Behandling av urininkontinens kan innebära blåsträning hos en uroterapeut och läkemedelsbehandling men även kirurgiska ingrepp av olika slag.

I första hand kan injektionsbehandling prövas. Med hjälp av ett medel som injiceras under urinrörets slemhinna via ett cystoskop görs urinröret trängre. Barnet kan då hålla urinen bättre och blåsan stimuleras att växa, vilket underlättar toaletträningen. 

Kirurgisk behandling för att förbättra kontinensen är ett stort ingrepp med flera delmoment. Blåshalsplastik innebär att övre delen av urinröret görs trängre och förlängs, vilket förhindrar läckage men oftast leder till att barnet inte kan kissa via urinröret. För att urinblåsan ska kunna tömmas konstrueras då en läckagefri kanal från blåsan till nedre delen av bukväggen, vanligen av blindtarmsbihanget. Barnet får efter operationen lära sig att själv tömma urinblåsan regelbundet med hjälp av en kateter som förs in i kanalen, så kallad ren intermittent kateterisering (RIK).

Om urinblåsan är för liten och för dåligt tänjbar för att under lågt tryck kunna rymma den samlade urinen mellan tömningarna kombineras blåshalsplastiken med ett förstorande ingrepp. Blåsans volym ökas då med en bit av barnets egen tarm. Blåsförstoring görs inte bara för att barnet ska bli kontinent utan också för att sänka trycket i blåsan om det är för högt, eftersom högt blåstryck kan medföra skador på njurarna.

Om det behövs kontinensförbättrande kirurgi utförs den inte förrän barnet är moget för det och självständigt kan klara av blåstömningarna, vanligen efter skolstart. 

I puberteten kan det för flickornas del vara aktuellt med ytterligare genital kirurgi på grund av trång slidmynning. Den kan behöva vidgas för att underlätta menstruationerna och för att göra det möjligt att ha samlag. Efter puberteten finns en ökad risk för framfall (prolaps) hos flickor med blåsexstrofi, vilket kan behöva åtgärdas. Pojkar kan behöva kompletterande kirurgisk korrigering av penis efter puberteten.

Det finns också andra sätt att kirurgiskt behandla blåsexstrofi, se under rubriken Forskning och utveckling (FoU).

Barn som föds med blåsexstrofi tas om hand av ett team på en barnkirurgisk klinik. Teamet består bland annat av barnurologer, barnortopeder, barnsjuksköterskor och barnuroterapeuter, som följer barnet under uppväxten, upp till 16-18 års ålder. Njurar, urinblåsa, bäcken och tillväxt hos barnet kontrolleras regelbundet. I teamet bör också ingå en psykolog eller kurator och en särskild kontaktsjuksköterska.

Det är viktigt att föräldrar till barn med blåsexstrofi får den första informationen av personal med kunskap om och erfarenhet av diagnosen. Familjen kan också behöva stöd av en kurator eller psykolog. Om och när de så önskar bör de erbjudas hjälp att komma i kontakt med andra föräldrar som kan dela med sig av sina erfarenheter. Ju mer föräldrarna har haft möjlighet att bearbeta sina tankar och skaffa sig goda medicinska kunskaper om tillståndet, desto bättre stöd kan de själva ge sitt barn.

Barnet behöver fortlöpande information anpassad efter sin ålder. Även här är psykologisk rådgivning viktig. För att det praktiska livet i förskolan och skolan ska fungera är det viktigt att informera omgivningen, men det ska ske på barnets villkor. Alla behöver inte veta allt. Träning och fysisk aktivitet medverkar till att ge en bra självbild. Därför ska barn med blåsexstrofi delta i lekar, gymnastik och idrottsaktiviteter som alla andra barn. Att få kontakt med andra som är födda med blåsexstrofi, genom till exempel en patientförening, är också betydelsefullt.

Behovet av psykologiskt stöd ökar i samband med puberteten, och kontakten med jämnåriga i samma situation blir särskilt värdefull när funderingar kring sexualitet och samlevnad uppstår. Då bör man få möjlighet att träffa unga vuxna, födda med blåsexstrofi, som kan dela med sig av sina erfarenheter. Genom att ta del av andras berättelser kan man få tips och uppmuntran att hantera de praktiska problem som kan uppstå, men det är också viktigt att träffa andra med samma erfarenhet för att känna att man inte är ensam.

Att vara född med blåsexstrofi behöver inte innebära några inskränkningar i det dagliga livet och i umgänget med andra under skoltid och fritid eller ett hinder vid yrkesval längre fram i livet. Blåsexstrofi innebär inte heller några hinder för att ha ett normalt socialt liv och att få barn.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Barn med blåsexstrofi opereras av barnurologiskt inriktade kirurger och ortopeder på de barnkirurgiska klinikerna i Göteborg, Lund, Stockholm och Uppsala. Barnurologerna samarbetar med barnmedicinsk läkare på familjens hemort. De barnkirurgiska klinikerna har nära kontakt med experter i barnmedicin och barnpsykologi.

Resurspersoner

Överläkare Christina Clementson Kockum, barnkirurgiska kliniken, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post christina.clementsonkockum@skane.se

Överläkare Gundela Holmdahl, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post gundela.holmdahl@vgregion.se

Professor Agneta Nordenskjöld, Astrid Lindgrens barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post agneta.nordenskjold@ki.se

Docent Arne Stenberg, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, e-post arne.stenberg@akademiska.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

  • ILCO - Riksförbundet för stomi- och reservoaropererade finns över hela Sverige och har barn- och familjeverksamhet även för dem med blåsexstrofi, oavsett om barnet har stomi eller inte.
  • ILCO anordnar årligen rehabiliteringskurser för hela familjen. Familjekurserna förläggs oftast till någon folkhögskola i mellersta Sverige men är öppna för familjer från hela landet. Föräldrarna arbetar med frågor utifrån psykologisk och social samt medicinsk karaktär medan barnen (0-12 år) tas om hand av erfarna fritidsledare. Här ges också syskon en chans att bättre förstå sitt syskons situation.
  • Sedan början av1980-talet anordnar ILCO barnläger under en sommarvecka för barn i åldern 10-18 år. Ett tjugotal barn får träffa andra barn med liknande funktionsnedsättningar. På lägren finns barn med missbildning eller sjukdom i urinvägar eller tarmsystem. Ledarna är ungdomar som själva varit med som deltagare på lägren under många år.
  • ILCO utbildar stöd-/kontaktföräldrar som själva har barn med blåsexstrofi. Erfarenheten visar att det finns ett stort behov att få stöd och kontakt med någon förälder i samma situation. Kontakten behövs som mest när barnet kommit hem från sjukhuset och de vardagliga problemen dyker upp.
  • En viktig del av UNG-ILCO är de ungdomsläger som finns för åldersgruppen 18-35 år. Verksamheten består av bland annat vår- och höstforum. I varje län ska det också finnas ett ungdomsombud. Med hjälp av tryggheten i gruppen kan man samtala kring det som känns svårt och få hjälp att finna lösningar i sin nya situation.

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se

Intresseorganisationer

ILCO Tarm- uro och stomiförbundet, Sturegatan 4 A (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-546 405 20, e-post info@ilco.nuwww.ilco.nu. Kontaktperson för blåsexstrofi kan nås via ILCO:s kansli.

Det finns en amerikansk intresseförening kallad ABC, Association for the Bladder Exstrophy Community, 3075 First Street, La Salle, Michigan, USA 48145, tel 1-734-243-9912, e-post admin@bladderexstrophy.com, www.bladderexstrophy.com

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

European Society for Paediatric Urology (ESPU) ordnar kurser och internationella kongresser där blåsexstrofi diskuteras för barnurologer, barnsjuksköterskor och barnuroterapeuter, www.espu.org.

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Det största hindret för effektiv kunskapsutveckling är att blåsexstrofi är så sällsynt. Därför måste de svenska centren lära från de stora internationella center som opererar många barn med missbildningen och är ledande i utvecklingen av behandlingsstrategier.

Den kirurgiska behandlingen har blivit betydligt mer framgångsrik genom de senaste decenniernas snabbt ökande kunskap om urinblåsans och urinrörets funktion. En av de stora utmaningarna är att försöka få barn med blåsexstrofi att bli kontinenta, samtidigt som de ska kunna kissa spontant. Det kan möjligen åstadkommas i större utsträckning genom att tidigt i livet skapa ett större utflödesmotstånd för att stimulera tillväxten av urinblåsans volym, vilket i sin tur kan påverka kontinensen. Resultat som med säkerhet bekräftar detta finns dock ännu inte publicerade.

Hos den grupp barn som ändå behöver få en förstorad urinblåsa pågår en utveckling för att finna en ersättning till tarm, som är det material som används i dag. Experimentella studier med cellodlingsförsök pågår, men ännu har det inte gått att konstruera en fungerande konstgjord blåsa.

Det funktionella resultatet vid penisplastiken förbättrades påtagligt i början på 90-talet, då det så kallade rotationsmomentet beskrevs och blev en viktig del av operationen. Ytterligare varianter av epispadiplastik har också presenterats. För närvarande görs på vissa center blåshalsplastik tillsammans med epispadiplastiken i tidig ålder. Hur detta i längden påverkar kontinensen och penisfunktionen är inte med säkerhet utvärderat ännu, men rapporterna har hittills varit goda.

I Sverige pågår också forskning om blåsexstrofi, bland annat genetisk forskning om orsaken till blåsexstrofi, utvärdering av gångmönstret hos barn födda med blåsexstrofi i Stockholm och uppföljning av vuxna med blåsexstrofi i Göteborg. I Lund publicerades en avhandling i ämnet 1998.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under ”Mer hos oss” i högerspalten).

Dokumentation från Ågrenska om blåsexstrofi nr 207 (2002). Dokumentationerna är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se  
Dokumentationerna finns på www.agrenska.se.

Information på norska från Senter for sjeldne diagnoser, Rikshospitalet i Oslo, Norge, tel +47 23 07 53 40, e-post sjeldnediagnoser@ous-hf.no, www.sjeldnediagnoser.no

Living with Bladder Exstrophy, bok som kan beställas från den amerikanska intresseföreningen ABC (se adress under Intresseorganisationer).

Litteratur

Baird AD, Nelson CP, Gearhart JP. Modern staged repair of bladder exstrophy: A contemporary series. J Pediatr Urol 2007; 3: 311-315.

Ben-Chaim J, Docimo SG, Jeffs RD, Gearhart JP. Bladder exstrophy from childhood into adult life. J R Soc Med 1996; 89: 39-46.

Cain MP, Casale AJ, King SJ, Rink RC. Appendicovesicostomy and newer alternatives for the Mitrofanoff procedure: results in the last 100 patients at Riley Children’s Hospital. J Urol 1999; 162: 1749-1752.

Catti M, Paccalin C, Rudigoz RC, Mouricand P. Quality of life for adult women born with bladder and cloacal exstrophy: A long-term follow up. J Pediatric Urol 2006; 2: 16-22.

Draaken M, Mughal SS, Pennimpede T, Wolter S, Wittler L, Ebert AK et al. Isolated bladder exstrophy associated with a de novo 0.9 mb microduplicationon chromosome 19p13.12. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2013; 97: 133-139.

Ebert AK, Bals-Pratsch M, Seifert B, Reutter H, Rösch WH. Genital and reproductive function in males after functional reconstruction of the exstrophy-epispadias complex - long term results. Urology 2008; 72: 566-569; discussion 569-570.

Eeg KR, Khoury AE. The exstrophy-epispadias complex. Curr Urol Rep 2008; 9: 158-164.

Evangelidis A, Murphy JP, Gatti JM. Prenatal diagnosis of bladder exstrophy by 3-dimensional ultrasound. J Urol 2004; 172: 1111.

Gearhart JP, Mathews R, Taylor S, Jeffs RD. Combined bladder closure and epispadias repair in the reconstruction of bladder exstrophy. J Urol 1998; 160: 1182-1185.

Gearhart JP, Baird A, Nelson CP. Results of bladder neck reconstruction after newborn complete primary repair of exstrophy. J Urol 2007; 178: 1619-1622; discussion 1622.

Inouye BM, Massanyi EZ, Di Carlo H, Shah BB, Gearhart JP. Modern management of bladder exstrophy repair. Curr Urol Rep 2013 [Epub ahead of print].

Leslie B, Lorenzo AJ, Moore K, Farhat WA, Bägli DJ, Pippi Salle JL. Long-term follow up and time to event outcome analysis of continent catheterizable channels. J Urol 2011; 185: 2298-2302.

Lundin J, Söderhäll C, Lundén L, Hammarsjö A, White I, Schoumans J et al. 22q11.2 microduplication in two patients with bladder exstrophy and hearing impairment. Eur J Med Genet 2010; 53: 61-65.

Mednick L, Gargallo P, Oliva M, Grant R, Borer J. Stress and coping of parents of young children diagnosed with bladder exstrophy. J Urol 2009; 181: 1312-1316; discussion 1317.

Mouriquand PD, Bubanj T, Feyaerts A, Jandric M, Timsit M, Mollard P et al. Long-term results of bladder neck reconstruction for incontinence in children with classical bladder exstrophy or incontinent epispadias. BJU Int 2003; 92: 997-1001.

Shnorhavorian M, Grady RW, Andersen A, Joyner BD, Mitchell ME. Long-term followup of complete primary repair of exstrophy: the Seattle experience. J Urol 2008; 189: 1615-1619.

Stjernqvist K, Kockum CC. Bladder exstrophy: psychological impact during childhood. J Urol 1999; 162: 2125-2129.

Surer I, Ferrer FA, Baker LA, Gearhart JP. Continent urinary diversion and the exstrophy epispadias complex. J Urol 2003; 169: 1102-1105.

Suominen JS, Helenius I, Taskinen S. Long term orthopedic outcomes in patients with epispadias and bladder exstrophy. J Pediatr Surg 2012; 47: 1821-1824.

Taskinen S, Suominen JS. Lower urinary tract symptoms (LUTS) in patients in adulthood with bladder exstrophy and epispadias. BJU Int 2013; 111:1124-1129.

Wittmeyer V, Aubry E, Liard-Zmuda A, Grise P, Ravasse P, Ricard J et al. Quality of life in adults with bladder exstrophy-epispadias complex. J Urol 2010; 184: 2389-2394.

Woodhouse CR, North AC, Gearhart JP. Standing the test of time: long-term outcome of reconstruction of the exstrophy bladder. World J Urol 2006; 24: 244-249.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: exstrophy

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor Ulla Sillén, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Vid framtagningen av materialet medverkade även blåsexstrofisjuksköterska Rose-Marie Wallenberg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

Revideringen har gjorts av docent Gundela Holmdahl, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2013-09-24
Version: 4.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.