Bilder

  • Diagnos: Bilder
  • Synonymer:

Sjukdom Gen Lokalisa-
tion
Genprodukt (protein) Ärftlig
-het
Klassisk (cEDS) COL5A1
COL5A2
COL1A1
9q34.3
2q32.2
17q21.33
kollagen typ V
kollagen typ V
kollagen typ I
AD
Klassisk-liknande (clEDS) TNXB 6p21.33-p21.32 tenascin XB AR
Cardiac-valvular (cvEDS) COL1A2 7q21.3 kollagen typ I AR
Vaskulär (vEDS) COL3A1
COL1A1
2q32.2
17q21.33
kollagen typ III
kollagen typ I
AD
Arthrochalasia (aEDS) COL1A1
COL1A2
17q21.23
7q21.3
kollagen typ I
kollagen typ I
AD
Dermatosparaxis (dEDS) ADAMTS2 5q35.3 ADAMTS-2 AR
Kyfoskoliosis (kEDS) PLOD1
FKBP14
1p36.22 Lysylhydroxylas 1
FKBP22
AR
Brittle Cornea Syndrom (BCS) ZNF469
PRDM5
16q24
4q27
ZNF469
PRDM5
AR
Spondylodysplastic (spEDS) B4GALT7

B3GALT6

SLC39A13
5q35.3

1p36.33

11p11.2
Galactosyl transferas I
Galactosyl transferas II
ZIP13
AR
Musculocontractural (mcEDS) CHST14

DSE
15q15.1

6q22.1
Dermatan-4 sulfotransferas-1
Dermatan sulfat epimeras 1
AR
Myopathic (mEDS) COL12A1 6q13-q14 Kollagen typ XII AD eller AR
Periodontal (pEDS) C1R
C1S
12p13.31 C1r
C1s
AD

Tabell över de 12 ovanliga sjukdomarna som ingår i Ehlers-Danlos syndrom med hittills kända gener som när de är muterade orsakar respektive sjukdom. AD= autosomal dominant, AR = autosomal recessiv (se även under rubriken ärftlighet).

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.