Problem med vårt beställningssystem

Just nu har vi tekniska problem med vårt beställningssystem. Har du problem att beställa kan du skicka din beställning till publikationsservice@socialstyrelsen.se. Ange titel, artikelnummer, antal exemplar du vill beställa, leveransadress och eventuell fakturaadress.

/
/

Behçets sjukdom

  • Diagnos: Behçets sjukdom
  • Synonymer: --

Innehåll


Publiceringsdatum: 2014-06-23
Version: 3.0

ICD-10

M35.2

Sjukdom/skada/diagnos

Behçets sjukdom tillhör gruppen vaskulitsjukdomar, vid vilka symtomen orsakas av inflammation i blodkärlen (vas = kärl, itis = inflammation). Sjukdomen kännetecknas av återkommande smärtsamma sår i munnen och på könsorganen samt hos många också av inflammation i ögonen och tarmen. Sjukdomen medför också en ökad risk för blodpropp (trombos). Många av vaskulitsjukdomarna är autoimmuna sjukdomar, vilket innebär att kroppens immunförsvar felaktigt riktas mot de egna vävnaderna.

Behçets sjukdom var känd redan under antiken men har fått sitt namn efter den turkiske hudläkaren Hulusi Behçet, som beskrev kombinationen av hudproblem och ögoninflammation 1937. Andra ovanliga vaskulitsjukdomar är till exempel Takayasus arterit, Churg-Strauss syndrom och polyarteritis nodosa. Särskilda informationsmaterial om dessa sjukdomar finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Förekomst

Det uppskattas att cirka 5 personer per 100 000 invånare i Sverige har sjukdomen. Den är i Sverige betydligt vanligare bland personer med sitt ursprung i Turkiet, Irak, Iran och Afghanistan. I dessa länder, östra Medelhavsområdet och Japan är sjukdomen mycket vanligare. Sjukdomen är lika vanlig hos män som hos kvinnor.

Orsak till sjukdomen/skadan

Orsaken till sjukdomen är inte känd. Symtomen beror på inflammation i kärlväggarna, orsakade av att immunförsvaret reagerar mot kroppens egna vävnader. Det syrerika blodflödet minskar eller stängs av helt, varvid vävnaden kan förstöras. Vad som utlöser reaktionen är inte känt, men såväl ärftliga faktorer som bakterie- och virusinfektioner är möjliga orsaker. Man har funnit att det vid Behçets sjukdom är vanligt med vissa förändringar (polymorfismer) i gener som styr bildningen av proteiner som tillhör det medfödda immunsystemet. Likaså finns stöd för att vissa signalsubstanser i immunsystemet (cytokiner), IL-17 och IL-23, är ökade vilket gör att balansen förändras mellan olika sorters lymfocyter (en sorts vita blodkroppar) kallade Th17- och T regulatoriska celler.

Den ökade risken för blodpropp beror på ökad halt i blodet av de proteiner som är aktiverade då blodet koagulerar.

Sjukdomen har ungefär samma geografiska utbredning som en annan ovanlig sjukdom, familjär medelhavsfeber, och i den medicinska litteraturen finns några familjer beskrivna där flera familjemedlemmar har båda sjukdomarna. Det spekuleras därför i om det finns något samband, men vid Behçets sjukdom har det inte påvisats några förändringar (mutationer) i den gen som orsakar familjär medelhavsfeber.

Ärftlighet

Någon ärftlighet har inte påvisats. Behçets sjukdom finns sällan hos flera inom samma släkt, men vissa arvsanlag kan medföra en ökad risk att insjukna. Sannolikt krävs en samverkan av flera olika arvsanlag och miljöfaktorer, men det är ännu inte känt vilka. Många med sjukdomen uttrycker proteinet HLA-B51 på sina celler. HLA-proteinerna har en viktig funktion inom immunsystemet.

Symtom

Man kan få sjukdomen när som helst i livet, också i barndomen, men vanligen insjuknar man mellan 25 och 35 års ålder. Månader och år innan de första symtomen uppträder kan tecken som föregår insjuknandet visa sig, till exempel viktnedgång, allmän sjukdomskänsla och huvudvärk. Många har också haft återkommande problem med halsinfektioner.

Behçets sjukdom kan påverka de flesta blodkärl i kroppen och kan därför se olika ut från person till person, men så gott som alla med sjukdomen har smärtsamma sår i munnen och på könsorganen. Det är också vanligt med inflammation i ögon, hud och tarm. Ofta visar sig sjukdomen första gången genom utstansade sår (afte) i munslemhinnan. De kan förväxlas med vanligt förekommande blåsor runt munnen (”förkylningsblåsor” eller munherpes). Symtomen kommer ofta i skov som kan sitta i under långa perioder eller komma och försvinna på ett par veckor. Svårighetsgraden kan variera från enbart sår i munnen till svår påverkan på synen eller inflammation i hjärnhinnorna och hjärnan. Många organ kan vara påverkade och symtomen kan också skifta från skov till skov hos samma person.

Återkommande aftösa sår

Alla med sjukdomen får sår i munslemhinnan liknande de sår som brukar kallas aftös stomatit. Såren uppträder på läpparna, tungan och insidan av kinderna, ett och ett eller i grupper om flera. De kan vara mycket smärtsamma och medföra betydande svårigheter att äta. Vanligen försvinner de efter 10 till 14 dagar, men de kommer ofta tillbaka inom några veckor eller månader. Mindre sår försvinner oftast utan att lämna spår, medan större kan efterlämna ärr.

Ungefär hälften har även sår på könsorganen. De liknar såren i munnen och kan vara djupa och smärtsamma. Hos kvinnor sitter de ofta på de yttre könsorganen (vulva), hos män på pungen och ibland på penis. Inflammation i bitestiklarna kan också förekomma.

Hudsymtom

Olika hudproblem är vanliga. Rodnader, smärtsamma små, upphöjda förändringar (nodulösa hudutslag) och varfyllda blåsor (pustler) förekommer, särskilt på ben och överkropp. Akneliknande utslag kan uppstå var som helst på kroppen. Knölros (erythema nodosum) kan ge röda, ömma svullnader på ben och anklar och ibland också på ansikte, hals och armar.

Ett särskilt hudfenomen är patergi, en ospecifik överretbarhet i huden som gör att småskador, till exempel ett nålstick, ger upphov till en liten, varfylld blåsa. Patergi är karaktäristiskt för Behçets sjukdom, men fenomenet finns inte hos alla med sjukdomen.

Ögoninflammation

Återkommande ögoninflammationer (uveit) förekommer hos mer än hälften och är vanligare hos män än hos kvinnor. Symtomen är smärta, dimsyn, ljuskänslighet samt röda och tårade ögon. Kärlinflammationen kan när den drabbar näthinnan (retina) leda till synnedsättning. Oftast är båda ögonen påverkade. Inflammationerna i ögonen uppstår vanligen inom tre år efter att de första symtomen har visat sig. Med dagens moderna behandling behöver ögoninflammationen inte leda till synskada, något som tidigare var vanligt. Karaktäristiskt för Behçets sjukdom är även varbildning (hypopyon) i ögats främre kammare, den del som finns mellan hornhinnan och iris. Ansamlingen lägger sig i botten av främre kammaren och syns genom hornhinnan.

Ledinflammation (artrit)

Artriter med ledsmärta är mycket vanligt och finns hos ungefär två tredjedelar av alla med sjukdomen. Oftast drabbas de stora lederna, med smärta, svullnad och stelhet som följd. Besvären pågår vanligtvis under några veckor och går över av sig själva. De ger mycket sällan ledskador.

Kärlinflammation (vaskulit) och blodpropp (trombos)

Behçets sjukdom räknas till vaskulitsjukdomarna. De flesta symtomen orsakas av inflammation i små artärer (blodkärl som transporterar syrerikt blod) och tromboser. Alla blodkärl kan drabbas, till exempel kapillärerna i njurarnas kärlnystan (glomeruli) och blodkärl i ögat och hjärnan. En mindre andel får inflammation och proppbildning (tromboflebit) i de ytliga venerna (blodådrorna = blodkärl som för syrefattigt blod till hjärtat), vanligen i benen. Andra kan få proppar (tromboser) i stora vener. Några få kan också få pulsåderbråck (aneurysm), som kan bli livshotande om de skulle brista.

Neurologiska symtom

Inflammationen drabbar ofta perifera nerver (polyneuropati), vilket kan ge symtom som domningar och stickningar. Andra neurologiska symtom kan uppstå, till exempel svårighet att samordna rörelser (ataxi) eller talrubbningar. Sjukdomen kan ibland också ge upphov till inflammation i hjärna och hjärnhinnor (meningoencefalit). Symtomen är feber, huvudvärk, stelhet i nacken och påverkan på medvetandet. Vid svår sjukdom förekommer också tromboser i hjärnans blodkärl. Tromboserna leder till stroke som i sin tur ger olika symtom beroende på vilket kärl som drabbas.

Inflammatorisk tarmsjukdom

Mer sällan kan inflammation och sår finnas i mag-tarmkanalen, vilket kan leda till magsmärtor, diarré och/eller blödningar. Symtomen kan förväxlas med dem som finns vid kronisk inflammatorisk tarmsjukdom, framför allt Crohns sjukdom.

Andra symtom

Förutom besvär från olika organ får de flesta en påtaglig sjukdomskänsla, feber och trötthet samt viktförlust.

Sjukdomen är mycket ovanlig hos barn. Det är vanligt att barn med sjukdomen får återkommande feberperioder, men i övrigt är symtomen desamma som hos vuxna med sjukdomen.

En graviditet medför ofta en tillfällig förbättring av sjukdomen men kan hos en liten grupp ge en försämring.

Diagnostik

Det tar i allmänhet lång tid innan diagnosen kan ställas. Inga speciella laboratorieprover kan påvisa sjukdomen, utan diagnosen baseras på kliniska kriterier. Många olika diagnosklassifikationer har skapats, men i dag används oftast de som International Study Group for Behçet’s disease enades om 1990 och som senare har reviderats.

I kriterierna ingår återkommande sår i munnen, ögoninflammation och sår på eller kring könsorganen. För att ställa diagnos måste det också uteslutas att symtomen orsakas av någon annan sjukdom. Det finns många sjukdomar som ger feber och ledvärk. Hudsymtomen är ospecifika, och munsåren kan tolkas som herpesblåsor. Detta är anledningen till att andra sjukdomar måste uteslutas innan diagnosen kan fastställas.

Behandling/åtgärder

Det finns ingen botande behandling för Behçets sjukdom, men symtomen kan lindras, och sjukdomen går att kontrollera med hjälp av läkemedel. Oftast går det att förhindra bestående skador. Behandlingen beror på vilka organ som är berörda och kräver samarbete mellan flera olika specialister. Målet är att lindra symtomen, minska inflammationen och förhindra skador på olika organ.

Ofta krävs en kombination av läkemedel som används lokalt på huden eller slemhinnorna och så kallad systembehandling (behandling av hela kroppen, till exempel med tabletter eller injektioner). För att minska inflammationen i hud och slemhinnor kan krämer som innehåller kortison (kortikosteroider) användas. Andra antiinflammatoriska medel eller bedövningssalvor kan lindra smärtan.

Systemisk behandling

Kortison i tablettform används ofta, särskilt i tidiga stadier av sjukdomen, under akuta försämringsperioder eller när vissa organ drabbas, till exempel ögonen, tarmarna och nervsystemet. Långvarigt bruk ger en karaktäristisk omfördelning av kroppsfettet, med viktökning, humörförändringar samt risk för benskörhet (osteoporos).

Behandling med kolkicin, ett läkemedel som länge har använts mot gikt, kan lindra symtom från hud och leder. De vanligaste biverkningarna är illamående, buksmärtor och diarré, symtom som kan försvinna om man undviker mjölkprodukter under några veckor. Ibland kan biverkningarna bli så svåra att kolkicindosen kan behöva minskas tillfälligt eller att behandlingen måste avslutas.

Immundämpande läkemedel av samma sort som används vid transplantationer (calcineurininhibitorer och azatioprin) ges för att om möjligt minska kortisondosen. De kan ge färre skov och dämpa inflammation i hela kroppen och används särskilt vid ögoninflammationer samt vid påverkan på centrala nervsystemet.

Cytostatika i form av cyklofosfamid kan också användas.

Biologiska läkemedel används ofta i dag. Det innebär behandling som blockerar olika signalvägar inom immunsystemet. Ett exempel är TNF eller tumörnekrotisk faktor, en inflammationsförmedlande substans (cytokin) som produceras av immunsystemets celler. Genom att blockera TNF:s bindning till sin mottagare (receptor) på olika celler går det i många fall att uppnå en god effekt på sjukdomen.

Talidomid (tidigare känt under namnet Neurosidyn) är ett preparat som används vid svårbehandlade sår i munnen och på könsorganen och bara får skrivas ut på licens, eftersom det har en starkt fosterskadande effekt. Kvinnor i fertil ålder som behandlas med talidomid måste använda två godkända preventivmetoder samtidigt på grund av den stora risken för fosterskada, och män som behandlas måste använda kondom vid samlag eftersom talidomid går över i sperman. Talidomid skall avslutas minst 4 veckor innan planerad graviditet.

Skulle dessa behandlingar vara otillräckliga eller om sjukdomen är svår prövas många andra mediciner. Vissa organ kan om de drabbas behöva specifik behandling. Kortison kan till exempel användas som droppar i ögat eller, vid mycket aktiv ögonsjukdom, sprutas in i ögat. Vid återkommande blodproppar bör blodförtunnande mediciner tas, men också cytostatika används för att bromsa den underliggande inflammationen. Tarmsjukdomen kan behöva liknande behandling som vid kronisk inflammatorisk tarmsjukdom.

De flesta med Behçets sjukdom kan leva relativt aktiva liv med hjälp av medicinering. När behandlingen fungerar bra kommer heller inte skoven lika ofta. Hos många minskar symtomen med tiden.

Socialt och psykologiskt stöd är viktigt. Sjukdomen innebär ofta trötthet och initiativlöshet, och kortisonbehandlingen påverkar humöret, ibland med depression och sömnsvårigheter. Det är viktigt att omgivningen har förståelse för hur svåra de sociala och psykologiska konsekvenserna av sjukdomen kan vara.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Sektionen för pediatrisk immunologi, verksamhetsområde medicin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Reumatologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.

Resurspersoner

Docent Johan Bratt, reumatologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00, e-post johan.bratt@karolinska.se.

Professor Anders Fasth, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post anders.fasth@gu.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Intresseorganisationer

Reumatikerförbundet, Alströmergatan 39 (besöksadress), Box 12851, 112 98 Stockholm, tel 08-505 805 00, fax 08-505 805 50, e-post info@reumatikerforbundet.org, www.reumatikerforbundet.org.

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

SRF, Synskadades Riksförbund, Sandsborgsvägen 52, 122 88 Enskede, tel 08-39 90 00, fax 08-39 93 22, e-post info@srf.nu, www.srf.nu.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

Ingen forskning pågår i Sverige på grund av sjukdomens sällsynthet här. I länder som Turkiet, Iran och Kina där sjukdomen är vanligare pågår studier om dess orsaker. Kontaktperson: Professor Seza Ozen, Hacettepe University, Ankara, Turkiet (sezaozen@hacettepe.edu.tr).

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Litteratur

Azizlerli G, Akdag Kose A, Sarica R, Saglik E, Azizlerli G. Prevalence of Behcet’s disease in Istanbul, Turkey. Int J Dermatol 2003; 42: 803-806.

Behcet H. Über rezidivierende, aphthose, durch ein Virus verursachte Geshwure am Munde, am Auge und an den Genitalien. Dermatologische Wochenschrift 1937; 36: 1152-1157.

Dursun A, Durakbasi-Dursun HG, Zamani AG, Gulbahar ZG, Dursun R, Yakicier C. Genetic analysis of MEFV gene pyrin domain in patients with Behcet’s disease. Mediat Inflamm 2006; 2006: 41783.

Estrach C, Mpofu S, Moots RJ. Behcet’s syndrome: response to infliximab after failure of etanercept. Rheumatology (Oxford) 2002; 41: 1213-1214.

Fernández-Bello I, López-Longo FJ, Arias-Salgado EG, Jiménez-Yuste V, Butta NV. Behçet's disease: new insight into the relationship between procoagulant state, endothelial activation/damage and disease activity. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8: 81.

Hatemi G, Silman A, Bang D, Bodaghi B, Chamberlain AM, Gul A et al. Management of Behçet disease: a systematic literature review for the European League Against Rheumatism evidence-based recommendations for the management of Behçet disease. Ann Rheum Dis 2009; 68: 1528-1534.

Idil A, Gurler A, Boyvat A, Caliskan D, Ozdemir O, Isik A et al. The prevalence of Behcet’s disease above the age of 10 years. The results of a pilot study conducted at the Park Primary Health Care Center in Ankara, Turkey. Ophthalm Epidemiol 2002; 9: 325-331.

International Study Group for Behcet’s Disease, Criteria for diagnosis of Behcet’s disease. International Study Group for Behcet’s Disease. Lancet 1990; 335: 1078-1080.

Jennette JC, Falk RJ, Bacon PA, et al. 2012 revised International Chapel Hill Consensus Conference nomenclature of vasculitides. Arthritis Rheum 2013; 65: 1-11.

Kari JA, Shah V & Dillon MJ. Behcet’s disease in UK children: clinical features and treatment including thalidomide. Rheumatology (Oxford) 2001; 40: 933-938.

Kim ES, Kim SW, Moon CM, Park JJ, Kim TI, Kim WH et al. Interactions between IL17A, IL23R, and STAT4 polymorphisms confer susceptibility to intestinal Behcet's disease in Korean population. Life Sci. 2012; 90: 740-6.

Kirino Y, Zhou Q, Ishigatsubo Y, Mizuki N, Tugal-Tutkun I, Seyahi E et al. Targeted resequencing implicates the familial Mediterranean fever gene MEFV and the toll-like receptor 4 gene TLR4 in Behçet disease. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013; 110: 8134-9.

Kone-Paut I, Yurdakul S, Bahabri SA, Shafae N, Ozen S, Ozdogan H et al. Clinical features of Behcet’s disease in children: an international collaborative study of 86 cases. J Pediatr 1998; 132: 721-725.

Mendoza-Pinto C, García-Carrasco M, Jiménez-Hernández M, Jiménez Hernández C, Riebeling-Navarro C, Nava Zavala A et al. Etiopathogenesis of Behcet’s disease. Autoimmun Rev 2010; 9: 241-245.

Mohammad A, Mandl T, Sturfelt G, Segelmark M. Incidence, prevalence and clinical characteristics of Behcet's disease in southern Sweden. Rheumatology (Oxford). 2013; 52: 304-10.

Ozen S, Eroglu FK. Pediatric-onset Behçet disease. Curr Opin Rheumatol. 2013; 25: 636-42.

Saadoun D, Wechsler B. Behçet's disease. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7: 20.

Saleh Z, Arayssi T. Update on the therapy of Behçet disease. Ther Adv Chronic Dis. 2014;5:112-134.

Sfikakis PP, Theodossiadis PG, Katsiari CG, Kaklamanis P, Markomichelakis NN. Effect of infliximab on sight-threatening panuveitis in Behcet’s disease. Lancet 2001; 358: 295-296.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: Behçet syndrome, Behçet disease

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Anders Fasth, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2014-06-23
Version: 3.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.