-
Diagnos:
Beckers muskeldystrofi
-
Synonymer:
BMD
Innehåll
Publiceringsdatum: 2007-11-19
Version: 2.0
Beckers muskeldystrofi (BMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Sjukdomen medför en fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.
Den tyske läkaren Peter Emil Becker, verksam i Göttingen som professor i genetik och utbildad även till neurolog och psykiater har fått ge namn åt sjukdomen. Han visade på 1950- och 60-talet att denna typ av muskeldystrofi kliniskt och genetiskt utgör en egen sjukdomsgrupp.
En likartad men svårare sjukdom som också orsakas av dystrofinbrist är Duchennes muskeldystrofi (DMD). Båda sjukdomarna beror på skador (mutationer) i samma gen, dystrofingenen (DMD). Särskilt informationsmaterial om Duchennes muskeldystrofi finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
Varje år får cirka 5 pojkar eller män i Sverige diagnosen Beckers muskeldystrofi. Denna beräkning är högre än tidigare angivna siffror, eftersom ett stort antal fall som tidigare missats nu kan upptäckas med hjälp av dystrofinanalys. Det totala antalet personer i landet som har Beckers muskeldystrofi är okänt, men förekomsten beräknas vara knappt 20 per miljon invånare (40 per miljon manliga invånare).
Beckers muskeldystrofi orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Dystrofin finns normalt i skelettmuskulaturen och hjärtmuskeln samt i mindre mängder även i centrala nervsystemet och de glatta muskelcellerna. Denna fördelning av dystrofin förklarar varför man vid Beckers muskeldystrofi kan få symtom inte bara från skelettmuskler utan ibland även från hjärtat och centrala nervsystemet.
Dystrofinbristen vid Beckers muskeldystrofi beror på skador (mutationer) i dystrofingenen, DMD. Genen finns på X-kromosomen och är den största kända genen i vår arvsmassa. Mutationerna gör att muskelfibrerna innehåller väsentligt mindre dystrofin än normalt och fungerar sämre.
Det är ännu okänt varför bristen på dystrofin leder till muskeldystrofi, men mycket talar för att proteinet stabiliserar muskelfibrerna. När en muskelfiber ska dra ihop sig och därigenom förkorta (kontraktera) muskeln sker detta genom att vissa proteiner inne i fibern glider samman, en process som förbrukar energi. För att sammanglidningen ska kunna leda till en förkortning av fibern och hela muskeln måste de sammandragande (kontraktila) proteinerna vara förankrade till muskelfiberns membran. Dystrofin är beläget strax innanför detta membran, där det ingår i proteinkomplexet DAPC (dystrophin associated protein complex). Detta komplex förankrar muskelfiberns sammandragande (kontraktila) enheter till cellmembranet och via andra proteinkomplex utanför muskelfibern (extracellulär matrix) till angränsande muskelfibrer.
Nedsatt funktion av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ned. Nedbrytningen av muskelvävnad kompenseras delvis av att nya muskelfibrer bildas, men förmågan att återbilda muskelfibrer avtar dock successivt med tiden. De nedbrutna muskelfibrerna ersätts i stället av bindväv och fett.
Vid Beckers muskeldystrofi är ärftligheten X-kromosombunden recessiv, eftersom dystrofingenen finns på X-kromosomen, den kvinnliga könskromosomen. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och överförs via vanligen friska kvinnliga bärare av en skadad (muterad) gen. I sällsynta fall kan även bärare ha lindriga symtom från musklerna eller hjärtat. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen, och döttrarna löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrarna blir bärare av den skadade genen.
En man med Beckers muskeldystrofi överför den sjukdomsframkallande X-kromosomen till alla sina döttrar, som då i sin tur blir bärare av den skadade genen. Sönerna till en man med Beckers muskeldystrofi ärver inte den skadade genen, eftersom de inte ärver en X-kromosom utan en Y-kromosom.
Modern till en pojke med Beckers muskeldystrofi är inte alltid bärare av den skadade genen. Hos cirka en tredjedel är orsaken i stället en nymutation, vilket innebär att felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och inte är nedärvt. Det stora antalet nymutationer beror på dystrofingenens betydande storlek, vilket ökar risken för att någon del av genen ska utsättas för en mutation.
I mycket sällsynta fall kan även flickor få Beckers muskeldystrofi. Det beror då på olika genetiska förändringar som både ger en mutation av dystrofingenen och en inaktivering av den normala X-kromosomen. I första hand ska dock annan sjukdom än Beckers muskeldystrofi hos en flicka med muskeldystrofi misstänkas.
Symtomen vid Beckers muskeldystrofi liknar mycket dem vid Duchennes muskeldystrofi men är lindrigare, ibland mycket lindrigare. En mindre andel kan emellertid ha uttalade symtom som gränsar till dem vid Duchennes muskeldystrofi.
Under spädbarnsåret har pojkar med Beckers muskeldystrofi inte några symtom. Tidpunkten för när symtomen börjar visa sig varierar mycket mellan olika personer. Hos ett fåtal märks muskelsvagheten redan vid några års ålder, medan många får symtom först i vuxen ålder.
Pojkar med Beckers muskeldystrofi lär sig ofta gå något senare än normalt, men misstanke om muskelsjukdom kommer för det mesta betydligt senare, hos hälften efter tio års ålder. De första symtomen kan vara att pojken får kramp eller värk i vaderna, får svårt att gå och springa, går på tårna eller har lätt för att ramla.
Muskelsvagheten börjar nästan alltid i benen och är liksidig (symmetrisk). De muskelgrupper som tidigt påverkas är höftsträckarna och lårmusklerna. Ett annat tidigt och karaktäristiskt tecken är att vadmusklerna blir förstorade (pseudohypertrofi). En del får problem med strama hälsenor. Förutom vadmusklerna kan även andra muskelgrupper bli förstorade. Med ökande ålder blir vanligtvis även musklerna i överkroppen och armarna försvagade. Axlarna, skulderbladen och överarmarna brukar drabbas först.
Onormalt snabb hjärtrytm (takykardi), EKG-förändringar eller ospecifika blåsljud tillstöter med tiden hos uppemot tre fjärdedelar. Hos fler än hälften får hjärtat då en nedsatt sammandragningsförmåga (kontraktionskraft), och cirka en tredjedel får hjärtförstoring. Hos det stora flertalet ger hjärtförstoringen aldrig några symtom, men en ökad risk för utveckling av allvarliga hjärtkomplikationer, framför allt hjärtsvikt, har uppmärksammats på senare år. Hjärtsvikt ger oftast symtom i form av ökande trötthet och andfåddhet. En tilltagande hjärtsvikt kan utvecklas till ett livshotande tillstånd.
De flesta med Beckers muskeldystrofi har inte några symtom från andningsvägarna, men svaghet i andningsmuskulaturen gör att andningsfunktionen ofta är något lägre än normalt. Om muskelsvagheten är mer uttalad, vilket är sällsynt, kan även lungfunktionen påverkas. Nedsatt lungfunktion visar sig oftast till att börja med som orolig sömn, mardrömmar, morgonhuvudvärk och ökad trötthet under dagen. Vid mer uttalad sänkning av lungfunktionen kan lufthunger uppstå och hostförmågan försämras, vilket i sin tur ökar risken för svåra lunginflammationer.
En mycket liten del av pojkarna har en något nedsatt inlärningsförmåga. Det gäller framför allt den språkliga förmågan, vilket är mycket viktigt att ta hänsyn till vid planeringen inför skolstarten.
Vuxna
Muskelsvagheten fortskrider långsamt, och ungefär 80 procent bibehåller förmågan att gå. Många klarar fysiskt ansträngande arbeten tills de är 40 - 50 år. Ungefär 20 procent behöver så småningom använda rullstol för förflyttningar, men åldern för när detta inträffar varierar mycket, från 16 år och upp i 80-årsåldern.
Risken för att skolios ska utvecklas är ganska liten, men ökar vid uttalad muskelsvaghet, speciellt om man behöver använda rullstol för förflyttningar. Även påverkan på lungfunktionen hänger samman med hur uttalad muskelsvagheten är. Hjärtsymtom kan däremot förekomma även när symtomen från skelettmuskulaturen är lindriga. Hjärtsvikt och andningssvikt gör att livslängden kan bli något kortare än normalt.
Beckers muskeldystrofi diagnostiseras för det mesta relativt sent i barndomen, oftast först i vuxen ålder. Om symtom och klinisk undersökning ger misstanke om Beckers muskeldystrofi tas vanligen först ett blodprov för att söka efter läckage av muskelenzymer till blodet. Det för diagnostiken viktigaste muskelenzymet är kreatinkinas (CK). Koncentrationen av detta enzym är alltid kraftigt förhöjd vid Beckers muskeldystrofi, men förhöjda nivåer förekommer även vid andra orsaker till skada i muskulaturen.
Ofta görs neurofysiologiska undersökningar för att försöka påvisa om muskelsvagheten beror på försämrad muskelfunktion, som vid Beckers muskeldystrofi, eller på försämrad nervfunktion. Neurofysiologiska undersökningar behöver dock inte göras när symtomen och resultat av andra undersökningar talar för en muskelsvaghet i kombination med att det i blodet finns kraftigt förhöjda nivåer av muskelenzymer, som CK.
Mikroskopisk undersökning av en liten bit av en muskel (muskelbiopsi) visar om det förekommer dystrofin i muskelfibrerna och tecken till nedbrytning av muskelfibrer. Vid Beckers muskeldystrofi innehåller muskelfibrerna mycket mindre mängder dystrofin än normalt, och de är också strukturellt förändrade. Det har tidigare ofta varit svårt att säkert kunna diagnostisera Beckers muskeldystrofi med hjälp av den neurofysiologiska undersökningen och rutinfärgningen av muskelbiopsin, eftersom även andra neuromuskulära sjukdomar kan ge en snarlik bild. Genom att det nu går att undersöka förekomsten av dystrofin i muskelfibrerna har diagnostiken blivit mycket säkrare.
Biokemisk analys av en del av muskelbiopsin i ett proteinextrakt görs för att se om det finns brist på dystrofin och om det är förändrat till sin struktur. Brist på dystrofin i en muskelbiopsi är avgörande för att diagnosen ska kunna ställas och innebär att dystrofingenen är muterad. Den biokemiska analysen kan också vara av stort värde för att skilja Beckers muskeldystrofi från Duchennes muskeldystrofi.
Dystrofingenen är för stor för att hela genen rutinmässigt ska kunna undersökas, men närmare 85 procent av de mutationer som orsakar Beckers muskeldystrofi kan upptäckas med de olika genetiska analysmetoder som är i rutinbruk. Utöver detta är det möjligt att vid ett fåtal utländska centra också upptäcka de mycket små förändringar i dystrofingenen som orsakar de resterande 15 procenten.
I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information. Fosterdiagnostik är vanligtvis möjlig.
Trots omfattande kunskaper om orsaken till Beckers muskeldystrofi saknas fortfarande behandling som kan bota sjukdomen. Behandlingen inriktas därför på att motverka och lindra symtomen samt kompensera för funktionsnedsättningar. Utöver kontakt med olika specialister, som till exempel barnneurolog/neurolog, ortoped och hjärtläkare, kan familjen också behöva kontakt med barn- och ungdomshabiliteringen och så småningom med vuxenhabiliteringen. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med kunskap om funktionshinder.
Behandling med kortison
Medicinering med kortison har visat sig fördröja den tilltagande muskelsvagheten och till att börja med även kunna öka muskelstyrkan. Den positiva effekten är, liksom även biverkningarna, beroende av hur hög dosen är. Viktökning, irritabilitet och förändrat beteende, omfördelning av kroppsfettet, akne, skör hud, ökad kroppsbehåring, illamående och bukbesvär är biverkningar som förekommer i varierande utsträckning. Kortison hämmar även längdtillväxten. Mest erfarenhet av medicinering med kortison vid dystrofinopati finns vid Duchennes muskeldystrofi, där studier talar för att kortison skyddar mot komplikationer från hjärta, lungor samt utveckling av skolios.
Motorik
Under barn- och ungdomsåren är många med Beckers muskeldystrofi relativt symtomfria. Det kan då vara svårt att känna sig motiverad för behandling, trots att det är viktigt för att förebygga kontrakturer. Att tänja fotlederna och använda nattskenor är behandlingar som bör starta i ett tidigt skede. Senare i sjukdomsförloppet kan muskelsvagheten bli mer uttalad och ge mer besvär. Behandling av symtom från rörelseorganen bygger på samverkan mellan framför allt barnhabiliteringsläkare, sjukgymnast, arbetsterapeut, ortoped samt ortopedingenjör. En mycket viktig del av behandlingen är att fortsätta att motverka kontrakturer genom tänjningsövningar. Ungefär 10 procent behöver också få hälsenan förlängd genom en operation, som kan ha stor betydelse för förmågan att gå.
Genom att använda stödförband (helbensortoser) kan man senarelägga tidpunkten för att börja använda rullstol. Det har i sin tur en positiv inverkan som kan skydda mot att skolios och kontrakturer ska utvecklas. Även långt efter det att rullstol behövs som hjälpmedel vid förflyttningar kan helbensortoser vara en stor hjälp för att göra det möjligt att stå och gå korta sträckor. Förmågan att stå kan upprätthållas med hjälp av ståskal, tippbräda och vissa elektriska rullstolar.
Arbetsterapeuter och hjälpmedelskonsulenter ansvarar för utprovning och anpassning av rullstol samt anskaffning av övriga hjälpmedel. Arbetsterapeuten hjälper också till att tillsammans med personal från kommunen anpassa bostaden till aktuella behov.
Värdet av sjukgymnastik med syfte att att träna styrka och uthållighet är dåligt dokumenterat och en ofta diskuterad fråga. Det finns belägg för att lågintensiv träning i varje fall inte är skadlig och att den sannolikt har positiva effekter på muskelfunktionen och motverkar kontrakturer. Däremot bör ren styrketräning och högintensiv träning som ger uttalad trötthet undvikas, eftersom det kan medföra risk för snabbare sjukdomsutveckling. Ett exempel på lämplig form av träning är bad och simning (ryggsim).
Hjärta
Om det finns tecken på hjärtsvikt, till exempel i form av andfåddhet, trötthet och svullna vader, kan detta behandlas med vätskedrivande och hjärtstimulerande mediciner. På senare år har även hjärttransplantationer vid uttalad hjärtsvikt gjorts med gott resultat.
Vid Duchennes muskeldystrofi har det nyligen visats att en tidigt insatt behandling med ACE-hämmare motverkar risken för att utveckla hjärtsvikt. Mycket talar för att detta även gäller vid Beckers muskeldystrofi.
Skolios (ryggradskrökning)
Utöver att förlänga möjligheten att gå och därigenom fördröja behovet av rullstol kan en ryggkorsett delvis hindra den fortsatta skoliosutvecklingen. Oftast blir det aktuellt en tid efter det att man börjat använda rullstol. Om skoliosen förvärras kan den åtgärdas med en ortopedisk operation där ryggraden rätas upp med hjälp av metallstag. Operationen är omfattande, men medför i de allra flesta fall att man får en bättre sittställning och bättre livskvalitet. Det är viktigt att i tid ta ställning till en sådan operation, så att inte en eventuell försämring av hjärt-lungfunktionen sedan gör den omöjlig.
Lungfunktion
Symtom på nedsatt lungfunktion är inte vanligt vid Beckers muskeldystrofi, men när det förekommer bör lungfunktionsundersökning göras. Om den visar att lungfunktionen är nedsatt kan en hemventilator med ansiktsmask nattetid vara till stor hjälp. Försämras lungfunktionen ytterligare kan det vara ett alternativ att använda respirator mer permanent. Detta bör diskuteras i god tid med varje enskild person med Beckers muskeldystrofi och dennes familj. Förebyggande åtgärder för att minska risken för luftvägsinfektioner kan innefatta vaccination mot kikhosta, pneumokocker och influensa. Vid tecken på lunginflammation ska behandling med antibiotika påbörjas så snart som möjligt.
Ett andningshjälpmedel som de senaste åren fått stor användning i Sverige är den så kallade hostapparaten. Efter några assisterade inandningar ger den ett sug som hjälper till att transportera upp slem, vilket ofta är till stor hjälp vid nedre luftvägsinfektioner om den egna hostkraften är nedsatt. I många landsting, men inte alla, är den även godkänd som hjälpmedel i hemmet.
Skolan
Inför planeringen av skolstarten är det viktigt att inte bara ta hänsyn till barnets fysiska förutsättningar utan även till inlärningsförmågan. För den stora majoriteten av pojkarna med Beckers muskeldystrofi är den helt normal, men några kan ha inlärningssvårigheter och behöva särskilt stöd eller specialpedagogik. Eftersom pojkar med Beckers muskeldystrofi lätt blir uttröttade underlättas inlärningsarbetet av täta pauser. Det kan också vara bra att använda persondator om kraften i armar och händer avtar.
Psykologiskt och socialt stöd
Att leva med en fortskridande sjukdom är en svår påfrestning även för de anhöriga. Hela familjen behöver stöd och information. Det är viktigt att personer med Beckers muskeldystrofi och deras anhöriga erbjuds hjälp och stöd av kurator och psykolog.
Äldre ungdomar och vuxna
Som äldre tonåringar och vuxna behöver pojkarna/männen fortsatt regelbunden medicinsk uppföljning och stöd från vuxenhabilitering eller motsvarande. Inom vuxenhabiliteringen finns motsvarande samlade kompetens som inom barn- och ungdomshabiliteringen.
Beroende på hur stora funktionsnedsättningar man har kan förändrade arbetssätt, anpassningar och hjälpmedel behövas för att underlätta vardagen. Arbetsterapeuter och hjälpmedelskonsulenter bistår vid utprovning och anskaffning av hjälpmedel. Vid behov kan anpassningar av bostad, skola, arbetsplats och bil behöva göras. Även för att få hjälp med detta behövs kontakt med arbetsterapeut.
--
Vid landets barn- och ungdomshabiliteringar finns god kompetens för såväl medicinskt som psykologiskt omhändertagande. Vid universitetssjukhusen i Göteborg (Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra), Linköping, Lund - Malmö, Stockholm (Astrid Lindgrens Barnsjukhus), Umeå, Örebro och Uppsala finns dessutom speciella muskelteam för utredning och vård av barn med Beckers muskeldystrofi och andra muskelsjukdomar.
I Stockholm (Karolinska Universitetssjukhuset), Göteborg (Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal), Linköping och Örebro finns neuromuskulära enheter speciellt inriktade på muskelsjukdomar hos vuxna.
DNA-baserad utredning för att avgöra vilka i familjen som bär på det sjuka anlaget görs vid Klinisk genetik, Rudbecklaboratoriet, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, Kliniskt genetiska avdelningen, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, och Avdelningen för klinisk genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, 416 85 Göteborg.
Barn och ungdomar
Överläkare Eva Kimber, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00.
Överläkare Ulla Lindskog, Ekhaga Regionhabilitering, Universitetssjukhuset, 581 85 Linköping, tel 013-22 20 00.
Överläkare Lars Palm, Barn- och ungdomscentrum, Universitetssjukhuset MAS, 205 02 Malmö, tel 040-33 10 00.
Överläkare Lars Palmér, Barn- och ungdomkliniken, Norrlands universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 00 00.
Docent Thomas Sejersen, Neuropediatriken, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.
Docent Már Tulinius, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.
Överläkare Anne-Christine Åhlander, Regionala barn- och ungdomshabiliteringen, 418 04 Göteborg, tel 031-502 770.
Vuxna
Överläkare Snjolaug Arnardottir, Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.
Överläkare Monica von Heijne, Rehabiliteringsmedicinska Universitetsskliniken, Danderyds sjukhus AB, 182 88 Stockholm, tel 08-655 00 00.
Docent Christopher Lindberg, Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, Göteborg, tel 031-343 10 00.
Överläkare Björn Lindvall, Muskelcentrum, Universitetssjukhuset, 701 85 Örebro, tel 019-602 10 00, e-post bjorn.lindvall@orebroll.se
Docent Göran Solders, Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.
Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med ovanliga diagnoser har. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 8026, 104 20, Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@riks.rbu.se, internetadress www.rbu.se
Inom RBU finns en eller flera särskilt utsedda representanter för familjer som har barn med muskelsjukdomar. Kontakt förmedlas via RBU. Information om muskelsjukdomar finns på RBU:s hemsida www.rbu.se samt i en diagnosfolder om muskelsjukdomar som RBU tillhandahåller gratis.
NHR, Neurologiskt Handikappades Riksförbund, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, fax 08-24 13 15, e-post nhr@nhr.se, internetadress www.nhr.se
Inom NHR finns en referensgrupp för neuromuskulära sjukdomar.
--
Det läggs ned mycket arbete runtom i världen för att finna behandling för dystrofinopatier, framför allt för den svårare formen Duchennes muskeldystrofi, men även för Beckers muskeldystrofi. För närvarande kan de grovt indelas i sju olika spår; anti-inflammatoriska medel (som kortison), calpain/proteas hämmare, tillväxtfaktorer, uppreglering av dystrofin-uttryck (PTC124), genterapi, korrektion av egna dystrofingenen (som ”exon skipping”, där defekt byggsten i dystrofin plockas bort), samt slutligen stamcellsterapi (till exempel mesoangioblaster). Försök med flera av dessa spår prövas nu i tidiga kliniska studier.
Internationellt pågår fortsatta kliniska studier för att utvärdera effekten av kortison, framför allt avseende långtidseffekt, lämplig tid att påbörja medicinering, dosering och typ av kortison. De svenska teamen för muskelsjukdomar hos barn kommer att medverka i en sådan planerad långtidsuppföljning med planerad start senhösten 2008.
TREAT-NMD är ett europeiskt ”Network of excellence for Neuromuscular Disorders” som samlar 21 partnerorganisationer, vilka omfattar läkare, forskare, patientorganisationer och privata företag i elva europeiska länder, inklusive Sverige. Syftet är att förbättra behandling och finna botemedel mot bland annat Duchennes muskeldystrofi (www.treat-nmd.eu).
Utöver försök enligt de sju ovannämnda spåren pågår studier för att hitta ytterligare andra behandlingar. Ett drivande nätverk för detta är The Cooperative International Clinical Neuromuscular Research Group (CINRG), där Sverige deltar som samarbetspartner. Syftet med nätverket är att genom bred grundforskning ta fram potentiella läkemedel för behandling av Duchennes muskeldystrofi (www.cinrgresearch.org).
Informationsfoldern Beckers muskeldystrofi (artikelnr 1998-12-65), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens beställningsservice, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Jag har en sjukdom men jag är inte sjuk (2004). En bok om unga människor vars liv även omfattar muskelsjukdom. Utgiven av Rädda Barnen, ISBN 91-7321-121-4, finns även som CD. Kan beställas från Rädda Barnen, www.rb.se
Doktorn kunde inte riktigt laga mig (2007). En bok av Christina Renlund om små barn, sjukdom och funktionshinder. Utgiven av Gothia förlag, ISBN 978-91-7205-553-7.
Informationsmaterial från RBU (adress se under rubriken Handikapporganisation). Information om Beckers muskeldystrofi presenteras mestadels tillsammans med den om Duchennes muskeldystrofi:
Barn & ungdomar med muskelsjukdomar (2007)
Familjer med barn med muskelsjukdomar (2000). Inflytande och medverkan i beslutsprocessen. Sanja Lärka Paulin/Inger Bernehäll Claesson/Jane Brodin, RBU/WRP International.
Muskelsvindfonden i Danmark har utarbetat en hel del skriftligt informationsmaterial på danska. En förteckning kan erhållas från Muskelsvindfonden, Kongsvang Allé 23, 8000 Århus C, Danmark, e-post reception@muskelsvindfonden.dk, internetadress www.muskelsvindfonden.dk
I USA finns MDA (Muscular Dystrophy Association) som samordnar och sprider information om neuromuskulära sjukdomar. Information om bland annat Beckers muskeldystrofi på engelska finns på internetadress www.mdausa.org
Stiftelsen för Muskeldystrofiforskning i Sverige (SMDF) samlar in pengar för forskning om muskeldystrofi och lägger regelbundet upp aktuell information om forskningsnyheter och seminarier om bland annat Beckers muskeldystrofi, internetadress www.smdf.se
TREAT-NMD är ett europeiskt ”Network of Excellence for Neuromuscular Disorders” med fokus på diagnos och behandling av neuromuskulära sjukdomar, internetadress www.treat-nmd.eu
American Academy of Pediatrics Section on Cardiology and Cardiac Surgery. Cardiovascular health supervision for individuals affected by Duchenne or Becker muscular dystrophy. Pediatrics 2005; 116: 1569-1573.
Becker PE. Neue Ergebnisse der Genetik der Muskeldystrophien. Acta genetica et statistica medica 1957; 7: 303-310.
Bushby K, Muntoni F, Urtizberea A, Hughes R, Griggs R. Report on the 124th ENMC International Workshop. Treatment of Duchenne muscular dystrophy; defining the gold standards of management in the use of corticosteroids. 2-4 April 2004, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord 2004; 14: 526-534.
Bushby K, Muntoni F, Bourke J. 107th ENMC international workshop: the management of cardiac involvement in muscular dystrophy and myotonic dystrophy. Neuromuscul Disord 2003; 13: 166-172.
Finsterer J, Stollberger C, Blazek G, Kunafer M, Prager E. Cardiac involvement over 10 years in myotonic and Becker muscular dystrophy and mitochondrial disorder. Int J Cardiol. 2007; 119: 176-184.
Grootenhuis MA, de Boone J, van der Kooi AJ. Living with muscular dystrophy: health related quality of life consequences for children and adults. Health Qual Life Outcomes 2007; 5: 31.
Mehler MF. Brain dystrophin, neurogenetics and mental retardation. Brain Res Rev 2000; 32: 277-307.
Romero NB, Braun S, Benveniste O, Leturcq F, Hogrel JY, Morris GE et al. Phase I study of dystrophin plasmid-based gene therapy in Duchenne/Becker muscular dystrophy. Hum Gene Ther 2004; 15: 1065-1076.
Tuffery-Giraud S, Saquet C, Thorel D, Disset A, Rivier F, Malcolm S et al. Mutation spectrum leading to an attenuated phenotype in dystrophinopathies. Eur J Hum Genet 2005; 13: 1254-1260.
OMIM (Online Medelian Inheritance in Man), internetadress www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
sökord: Becker muscular dystrophy
GeneReviews (University of Washington), internetadress www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
sökord: dystrophinopathies
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Den medicinska expert som skrivit underlaget är docent Thomas Sejersen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2007-11-19
Version: 2.0
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91,
e-post ovanligadiagnoser@gu.se.