/
/

Beckers muskeldystrofi

  • Diagnos: Beckers muskeldystrofi
  • Synonymer: BMD

Innehåll


Publiceringsdatum: 2012-09-25
Version: 3.1

ICD-10

G71.0B

Sjukdom/skada/diagnos 

Beckers muskeldystrofi (BMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Sjukdomen medför en fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.

Den tyske läkaren Peter Emil Becker, verksam i Göttingen som professor i genetik och utbildad även till neurolog och psykiater, har fått ge namn åt sjukdomen. Han visade på 1950- och 60-talet att denna typ av muskeldystrofi kliniskt och genetiskt utgör en egen sjukdomsgrupp.

En likartad men svårare sjukdom som också orsakas av dystrofinbrist är Duchennes muskeldystrofi (DMD). Båda sjukdomarna beror på förändringar (mutationer) i samma arvsanlag (gen), dystrofingenen (DYS). Särskilt informationsmaterial om Duchennes muskeldystrofi finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.

Förekomst

Varje år får cirka 3–5 pojkar eller män i Sverige diagnosen Beckers muskeldystrofi. Denna beräkning är högre än tidigare angivna siffror, eftersom ett stort antal fall som tidigare missats nu kan upptäckas med hjälp av dystrofinanalys. Det totala antalet personer i landet som har Beckers muskeldystrofi är okänt, men förekomsten beräknas vara drygt 2 per 100 000 invånare (4 per 100 000 manliga invånare).

Orsak till sjukdomen/skadan

Beckers muskeldystrofi beror på mutationer i genen DMD som styr bildningen av (kodar för) proteinet dystrofin. Genen finns på X-kromosomen (Xp21.2) och är den största kända genen i vår arvsmassa. Mutationerna gör att muskelfibrerna innehåller väsentligt mindre dystrofin än normalt och fungerar sämre.

Dystrofin finns normalt i skelettmuskulatur, hjärtmuskeln och glatta muskelceller samt i mindre mängder även i centrala nervsystemet. Denna fördelning av dystrofin förklarar varför man vid Beckers muskeldystrofi kan få symtom inte bara från skelettmuskler utan även från hjärtat och centrala nervsystemet.

Det är ännu inte fullt känt varför bristen på dystrofin leder till muskeldystrofi, men mycket talar för att proteinet stabiliserar muskelfibrerna. När en muskelfiber drar ihop sig och därigenom förkortar (kontraherar) muskeln sker detta genom att vissa proteiner inne i fibern glider samman, en process som förbrukar energi. För att sammanglidningen ska kunna leda till en förkortning av fibern och hela muskeln måste de sammandragande (kontraktila) proteinerna vara förankrade till muskelfiberns membran. Dystrofin är beläget strax innanför membranet, där det ingår i proteinkomplexet DAPC (dystrophin associated protein complex). Detta komplex förankrar muskelfiberns sammandragande (kontraktila) enheter till cellmembranet och angränsande muskelfibrer (extracellulär matrix) via andra proteinkomplex.

Figur. Lokalisation i muskelcellen av de proteiner i de dystrofinassocierade glykoproteinkomplexen som har betydelse för Duchennes och Beckers muskeldystrofi samt för limb-girdle muskeldystrofier.

Nedsatt funktion av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ned. Nedbrytningen av muskelvävnad kompenseras delvis av att nya muskelfibrer bildas, men förmågan att återbilda muskelfibrer avtar successivt med tiden. De nedbrutna muskelfibrerna ersätts i stället av bindväv och fett.

Ärftlighet

Beckers muskeldystrofi orsakas av en muterad gen (förändrat arvsanlag) belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen, och döttrar löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

Figur: X-kromosombunden recessiv nedärvning från frisk, anlagsbärande kvinna

En man med Beckers muskeldystrofi överför den sjukdomsframkallande X-kromosomen till alla sina döttrar, som då i sin tur blir bärare av mutationen. Sönerna till en man med Beckers muskeldystrofi ärver inte det förändrade arvsanlaget, eftersom de inte ärver en X-kromosom utan en Y-kromosom.

Figur: X-kromosombunden recessiv nedärvning från sjuk, anlagsbärande man

Modern till en pojke med Beckers muskeldystrofi är inte alltid bärare av det förändrade arvsanlaget. Hos cirka en tredjedel är orsaken i stället en nymutation, vilket innebär att felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och inte är nedärvt. Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför oftast låg risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. I 15 till 20 procent av fallen har dock modern fler celler med mutation endast i äggstockarna, så kallad germinal mosaicism, vilket ger en ökad upprepningsrisk. Samtliga föräldrar som fått ett barn med Beckers muskeldystrofi bör därför erbjudas fosterdiagnostik vid en nästkommande graviditet. En nyuppkommen förändring i arvsmassan hos barnet blir dock alltid ärftlig, och som vuxen riskerar hon/han att föra den muterade genen vidare till sina barn.

Den absolut vanligaste mutationen vid Beckers muskeldystrofi är en förlust (deletion) av stora bitar av genen (hos 80–95 procent). Deletion av dystrofingenen är också den vanligaste orsaken till Duchennes muskeldystrofi, men är ännu vanligare vid Beckers muskeldystrofi. Vid Beckers muskeldystrofi gör deletionen att varierande grad av aktivitet hos proteinet finns kvar, medan den vid Duchennes muskeldystrofi gör att proteinets funktion i det närmaste helt förloras. Utöver deletioner förekommer duplikationer, vilket innebär att en del av genen dubbleras, och mindre förändringar, så kallade punktmutationer. Detta är mer sällsynt.

I mycket sällsynta fall kan även flickor få Beckers muskeldystrofi. Då detta inträffar beror det på en samtidig mutation av dystrofingenen och inaktivering av den normala X-kromosomen. En flicka kan också vara symtomgivande bärare av en mutation i dystrofingenen. I första hand ska dock annan sjukdom än Beckers muskeldystrofi misstänkas hos en flicka med muskeldystrofi.

Symtom

Symtomen vid Beckers muskeldystrofi liknar mycket dem vid Duchennes muskeldystrofi men är lindrigare, ibland mycket lindrigare. En mindre andel kan emellertid ha uttalade symtom som gränsar till dem vid Duchennes muskeldystrofi.

Under spädbarnsåret har pojkar med Beckers muskeldystrofi inte några symtom. Tidpunkten för när symtomen börjar visa sig varierar mycket mellan olika personer. Hos ett fåtal märks muskelsvagheten redan vid några års ålder, medan många får symtom först i vuxen ålder.

Pojkar med Beckers muskeldystrofi lär sig ibland gå något senare än normalt, men misstanke om muskelsjukdom kommer för det mesta betydligt senare, hos hälften efter tio års ålder. De första symtomen kan vara att pojken får kramp eller värk i vaderna, får svårt att gå och springa, går på tårna eller har lätt för att ramla.

Muskelsvagheten börjar nästan alltid i benen och är liksidig (symmetrisk). De muskelgrupper som tidigt påverkas är höftsträckarna och lårmusklerna. Ett annat tidigt och karaktäristiskt tecken är att vadmusklerna blir förstorade (pseudohypertrofi). En del får problem med strama hälsenor. Förutom vadmusklerna kan även andra muskelgrupper bli förstorade. Med ökande ålder blir vanligtvis även musklerna i överkroppen och armarna försvagade. Axlarna, skulderbladen och överarmarna brukar drabbas först.

Onormalt snabb hjärtrytm (takykardi), EKG-förändringar eller ospecifika blåsljud tillstöter med tiden hos uppemot tre fjärdedelar. Hos fler än hälften får hjärtat då en nedsatt sammandragningsförmåga (kontraktionskraft), och cirka en tredjedel får hjärtförstoring. Hos det stora flertalet ger hjärtförstoringen inte några symtom, men den ökar på sikt risken för hjärtsvikt. Hjärtsvikt ger oftast symtom i form av ökande trötthet och andfåddhet. Tilltagande hjärtsvikt kan utvecklas till ett livshotande tillstånd.

De flesta med Beckers muskeldystrofi har inte några symtom från andningsvägarna, men svaghet i andningsmuskulaturen gör att andningsfunktionen ofta är något sämre än normalt. Om muskelsvagheten är mer uttalad, vilket är sällsynt, kan även lungfunktionen påverkas. Nedsatt lungfunktion visar sig oftast till att börja med som orolig sömn, mardrömmar, morgonhuvudvärk och ökad trötthet under dagen. Vid mer uttalad sänkning av lungfunktionen kan lufthunger uppstå och hostförmågan försämras, vilket i sin tur ökar risken för svåra lunginflammationer.

En mycket liten del av pojkarna kan ha en nedsatt inlärningsförmåga. Det gäller framför allt den språkliga förmågan men även grundläggande matematik (aritmetik), vilket är viktigt att ta hänsyn till vid planeringen inför skolstarten. Några får symtom i form av beteendeavvikelser (inom autismspektrat, ADHD-lika besvär, tvångsmässighet) eller nedstämdhet.

Vuxna

Muskelsvagheten fortskrider långsamt, och ungefär 80 procent behåller förmågan att gå. Många klarar fysiskt ansträngande arbeten tills de är 40–50 år. Ungefär 20 procent behöver så småningom använda rullstol för förflyttningar, men åldern för när detta inträffar varierar mycket, från 16 år och upp i 80-årsåldern.

Risken för att skolios ska utvecklas är ganska liten, men ökar vid så uttalad muskelsvaghet att man inte längre kan gå. Även påverkan på lungfunktionen hänger samman med hur uttalad muskelsvagheten är. Hjärtsymtom kan däremot förekomma även när symtomen från skelettmuskulaturen är lindriga. Hjärtsvikt och andningssvikt gör att livslängden kan bli något kortare än normalt.

Diagnostik

Beckers muskeldystrofi diagnostiseras för det mesta relativt sent i barndomen, oftast först i vuxen ålder. Om symtom och klinisk undersökning ger misstanke om Beckers muskeldystrofi tas vanligen först ett blodprov för att söka efter läckage av muskelenzymer till blodet. Det för diagnostiken viktigaste muskelenzymet är kreatinkinas (CK). Koncentrationen av detta enzym är alltid kraftigt förhöjd vid Beckers muskeldystrofi, men förhöjda nivåer förekommer även vid andra orsaker till skada av muskulaturen.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys. I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, kan utföras om mutationen i familjen är känd.

Mikroskopisk undersökning av en liten bit av en muskel (muskelbiopsi) ger svar på om det förekommer dystrofin i muskelfibrerna och om det finns tecken till nedbrytning av muskelfibrer. Vid Beckers muskeldystrofi förekommer dystrofin i muskelfibrerna, men i betydligt lägre nivåer än normalt. Dessutom går det oftast att se tecken till både nedbrytning och nybildning av muskelfibrer samt att inslaget av bindväv och fettväv är ökat.

Biokemisk analys av muskelbiopsin kan göras för att se om det finns brist på dystrofin eller om det är förändrat till sin struktur. Vid Beckers muskeldystrofi innehåller muskelfibrerna mycket mindre mängder dystrofin än normalt, men med bibehållen normal struktur.

Tidigare gjordes ofta neurofysiologiska undersökningar (elektromyografi och mätning av nervledningshastighet) för att försöka påvisa om muskelsvagheten beror på försämrad muskelfunktion, som vid Beckers muskeldystrofi, eller på försämrad nervfunktion. I takt med ökad användning av genetiska analysmetoder görs neurofysiologiska tester nu mer sällan.

Behandling/åtgärder

Trots omfattande kunskaper om orsaken till Beckers muskeldystrofi saknas fortfarande behandling som kan bota sjukdomen. Insatserna inriktas därför på att motverka och lindra symtomen samt kompensera för funktionsnedsättningar. Utöver kontakt med olika specialister, som till exempel barnneurolog/neurolog, ortoped och hjärtläkare, kan familjen också behöva kontakt med ett habiliteringsteam. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling.

Medicinering med kortison har visat sig fördröja den tilltagande muskelsvagheten och till att börja med även kunna öka muskelstyrkan. Den positiva effekten är, liksom även biverkningarna, beroende av hur hög dosen är. Viktökning, irritabilitet och förändrat beteende, omfördelning av kroppsfettet, akne, skör hud, ökad kroppsbehåring, illamående och bukbesvär är biverkningar som förekommer i varierande utsträckning. Kortison hämmar även längdtillväxten. Mest erfarenhet av medicinering med kortison vid dystrofinopati finns vid Duchennes muskeldystrofi, där studier talar för att kortison förlänger perioden med gångförmåga och skyddar mot komplikationer från hjärta och lungor samt utveckling av skolios.

Benhälsa är viktigt för alla, och extra viktigt vid nedsatt rörelseförmåga och samtidig medicinering med kortison. Att belasta skelettet genom att stå och gå har positiv effekt på bentätheten, medan inaktivitet leder till skelettskörhet. Medicinering med kortison är generellt sett en känd riskfaktor för skelettskörhet, men detta uppvägs till stor del av att medicineringen ger förbättrad muskelfunktion och därmed möjlighet att stå och gå. Det är viktigt att få i sig tillräckligt med kalcium och vitamin D. Vanligtvis är kalciumintaget tillräckligt, medan intaget av vitamin D hos de flesta är otillräckligt.

Även om kortisonmedicineringen inte förefaller öka skelettskörhet och risk för benbrott (frakturer) i allmänhet vid Duchennes muskeldystrofi så ökar den dock risken för frakturer i ryggkotorna. Om de ger mycket smärta, speciellt om man har flera frakturer, kan behandling med bisfosfonat ge bra effekt både på benläkningen och, framför allt, på smärtan.

Under barn- och ungdomsåren är många med Beckers muskeldystrofi relativt symtomfria. Det kan då vara svårt att känna sig motiverad för behandling av symtom från rörelseorganen, trots att det är viktigt för att förebygga inskränkt rörlighet i lederna (kontrakturer). Att tänja fotlederna och använda nattskenor är behandlingar som bör starta i ett tidigt skede. Senare i sjukdomsförloppet kan muskelsvagheten bli mer uttalad och ge större besvär. Behandling av symtom från rörelseorganen bygger på samverkan mellan framför allt barnhabiliteringsläkare, sjukgymnast, arbetsterapeut, ortoped samt ortopedingenjör. En mycket viktig del av behandlingen är att fortsätta att motverka kontrakturer genom tänjningsövningar. Ungefär tio procent behöver också få hälsenan förlängd genom en operation, som kan ha stor betydelse för förmågan att gå.

Genom att använda stödförband (helbensortoser) kan man senarelägga tidpunkten för att börja använda rullstol. Det har i sin tur en positiv inverkan som kan skydda mot att skolios och kontrakturer utvecklas. Rullstol, både manuell och elektrisk, underlättar transporter, sparar på orken och ger ökad frihet. Det är därför viktigt att börja använda rullstol även om man klarar att gå men börjar bli svag, och inte bara om man är helt utan gångförmåga. Även långt efter det att rullstol behövs kan andra gånghjälpmedel vara en hjälp för att göra det möjligt att stå och gå korta sträckor. Förmågan att stå kan också upprätthållas med hjälp av ståskal, tippbräda och vissa elektriska rullstolar.

Tillsammans ansvarar arbetsterapeuter, sjukgymnaster och hjälpmedelskonsulenter för utprovning och anpassning av rullstol samt anskaffning av övriga hjälpmedel. Arbetsterapeuten medverkar också till att tillsammans med personal från kommunen anpassa bostaden till aktuella behov.

Värdet av sjukgymnastik med syfte att träna styrka och uthållighet är dåligt dokumenterat och en ofta diskuterad fråga. Det finns belägg för att lågintensiv träning i varje fall inte är skadlig och att den sannolikt har positiva effekter på muskelfunktionen och motverkar kontrakturer. Däremot bör ren styrketräning och högintensiv träning som ger uttalad trötthet undvikas, eftersom det kan medföra risk för snabbare sjukdomsutveckling. Ett exempel på lämplig form av aktivitet är träning i vatten och simning (ryggsim).

Om det finns tecken på hjärtsvikt, till exempel i form av andfåddhet, trötthet och svullna fötter och underben, kan detta behandlas med vätskedrivande och hjärtstimulerande mediciner. Under senare år har även hjärttransplantationer vid uttalad hjärtsvikt gjorts med gott resultat.

Vid Duchennes muskeldystrofi har det nyligen visats att en tidigt insatt behandling med hjärtmediciner av typ ACE-hämmare motverkar risken för att utveckla hjärtsvikt. Mycket talar för att detta även gäller vid Beckers muskeldystrofi.

Utöver att förlänga möjligheten att gå och därigenom fördröja behovet av rullstol kan en ryggkorsett delvis förlångsamma den fortsatta skoliosutvecklingen. Oftast blir det aktuellt en tid efter det att man börjat använda rullstol. Om skoliosen förvärras kan den åtgärdas med en ortopedisk operation där ryggraden rätas upp med hjälp av metallstag. Operationen är omfattande men medför i de allra flesta fall en bättre sittställning och bättre livskvalitet. Det är viktigt att i tid ta ställning till en sådan operation, så att inte en eventuell försämring av hjärt–lungfunktionen senare gör den omöjlig.

Eftersom nedsatt lungfunktion kan förekomma vid Beckers muskeldystrofi bör lungfunktionsundersökning göras. Om den visar att lungfunktionen är nedsatt kan en hemventilator med ansiktsmask nattetid vara till stor hjälp. Försämras lungfunktionen ytterligare kan det vara ett alternativ att använda respirator mer permanent. Detta bör diskuteras i god tid med varje enskild person med Beckers muskeldystrofi och dennes familj. Förebyggande åtgärder för att minska risken för luftvägsinfektioner kan innefatta vaccination mot kikhosta, pneumokocker och influensa. Vid tecken på lunginflammation ska behandling med antibiotika påbörjas så snart som möjligt.

Ett andningshjälpmedel som de senaste åren fått stor användning i Sverige är den så kallade hostapparaten. Efter några assisterade inandningar ger den ett sug som hjälper till att transportera upp slem, vilket ofta är till stor hjälp vid nedre luftvägsinfektioner om den egna hostkraften är nedsatt.

Inför planeringen av skolstarten är det viktigt att hänsyn tas inte bara till barnets fysiska förutsättningar utan även till inlärningsförmågan. För den stora majoriteten av pojkarna med Beckers muskeldystrofi är den helt normal, men några kan ha inlärningssvårigheter och behöva särskilt stöd eller specialpedagogik. Eftersom pojkar med Beckers muskeldystrofi lätt blir uttröttade underlättas inlärningsarbetet av täta pauser. Det kan också vara bra att använda en persondator om kraften i armar och händer avtar.

Habiliteringsteamet ger stöd och behandling inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Habiliteringsinsatserna planeras utifrån barnens speciella problem och förutsättningar. De varierar över tid men sker alltid i nära samverkan med de personer som finns i barnets/den unges nätverk.

Psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad ska erbjudas och ges fortlöpande under uppväxten. Att få svar på sina frågor och funderingar är viktigt även för ett litet barn.

Äldre ungdomar och vuxna

Som äldre tonåringar och vuxna behöver pojkarna/männen fortsatt regelbunden medicinsk uppföljning och stöd från ett vuxenhabiliteringsteam eller motsvarande.

Beroende på hur stora funktionsnedsättningarna är kan förändrade arbetssätt, anpassningar och hjälpmedel behövas för att underlätta vardagen. Arbetsterapeuter, sjukgymnaster och hjälpmedelskonsulenter bistår vid utprovning och anskaffning av hjälpmedel. Vid behov kan anpassningar av bostad, skola, arbetsplats och bil behöva göras. Även för att få hjälp med detta behövs kontakt med arbetsterapeut.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Vid universitetssjukhusens barnneurologiska enheter finns speciella muskelteam för utredning och vård av barn med Beckers muskeldystrofi och andra muskelsjukdomar.

Muskelteam för barn och ungdomar

Muskelteamet, barn- och ungdomshabiliteringen i centrala Östergötland, Torkelbergsgatan 14 D, 582 25 Linköping, tel 010-103 70 07.

Muskelteamet, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Muskelteamet, neuropediatriska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 774 67.

Muskelteamet, Akademiska Barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-66 30 00.

REMUS, regionalt muskelteam inom barn- och ungdomshabiliteringen i Region Skåne, kontakt via den lokala habiliteringen.

Muskelteam för vuxna

Neuromuskulärt centrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, 431 80 Mölndal, tel 031-343 21 85.

Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 77 Stockholm, tel 08-517 700 00 och Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.

Neuromuskulära enheten, Universitetssjukhuset i Linköping, 581 85 Linköping, tel 010-103 00 00.

Muskelcentrum, Universitetssjukhuset, 701 85 Örebro, tel 019-602 10 00.

Resurspersoner

Barn och ungdomar

Överläkare Eva Kimber, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00.

Överläkare Lars Palm, barn- och ungdomscentrum, Skånes universitetssjukhus, 205 02 Malmö, tel 040-33 10 00.

Överläkare Lars Palmér, barn- och ungdomkliniken, Norrlands universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 00 00.

Professor Thomas Sejersen, neuropediatriska mottagningen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Professor Már Tulinius, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Överläkare Anne-Berit Ekström, regionala barn- och ungdomshabiliteringen, 418 04 Göteborg, tel 031-502 770.

Vuxna

Överläkare Tomas Börsbo, rehabiliteringsmedicinska universitetskliniken, Danderyds sjukhus AB, 182 88 Stockholm, tel 08-655 00 00.

Docent Christopher Lindberg, Neuromuskulärt Centrum, neurologen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, Göteborg, tel 031-343 10 00.

Överläkare Björn Lindvall, Muskelcentrum, Universitetssjukhuset, 701 85 Örebro, tel 019-602 10 00, e-post bjorn.lindvall@orebroll.se

Docent Göran Solders, neurofysiologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

RBU (se under rubriken Handikapporganisation) anordnar varje sommar ungdomsläger och varje år föräldrautbildning. Vissa somrar anordnas också familjeveckor för familjer som har barn med muskelsjukdomar.

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Handikapporganisation/patientförening/motsvarande

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 8026, 104 20, Stockholm, tel 08-677 73 00, e-post info@riks.rbu.se, www.rbu.se

Inom RBU finns en eller flera särskilt utsedda representanter för familjer som har barn med muskelsjukdomar. Kontakt förmedlas via RBU. Information om muskelsjukdomar finns på RBU:s hemsida, www.rbu.se, samt i en diagnosfolder om muskelsjukdomar som RBU tillhandahåller gratis.

Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.
Inom Neuroförbundet finns en referensgrupp för neuromuskulära sjukdomar.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Det läggs ned mycket arbete runtom i världen för att finna behandling för dystrofinopatier, framför allt för den svårare formen Duchennes muskeldystrofi, men även för Beckers muskeldystrofi. För närvarande kan arbetet grovt indelas i sju olika områden; antiinflammatoriska medel (som kortison), calpain/proteas hämmare, tillväxtfaktorer, uppreglering av dystrofinuttryck (PTC124), genterapi, korrektion av egna dystrofingenen (som ”exon skipping”, där defekta byggstenar i dystrofin plockas bort), samt slutligen stamcellsterapi (till exempel mesoangioblaster). Försök inom flera av dessa områden prövas nu i tidiga kliniska studier.

Internationellt pågår fortsatta kliniska studier för att utvärdera effekten av kortison, framför allt avseende långtidseffekt, lämplig tid att påbörja medicinering, dosering och typ av kortison.

TREAT-NMD är ett nätverk för muskelsjukdomar, som omfattar läkare, forskare, patientorganisationer och privata företag internationellt och i Sverige. Syftet är att förbättra behandling och finna botemedel mot bland annat Duchennes muskeldystrofi (www.treat-nmd.eu). En viktig del i arbetet är att skapa ett internationellt databaserat patientregister. I Sverige har det nyligen startats ett patientregister som länkar avidentifierade data till det internationella registret för Duchennes och Beckers muskeldystrofi. Förhoppningen är att detta register ska vara till hjälp för att underlätta och påskynda rekryteringen av patienter till kliniska studier. Adressen till det svenska registret är www.nmis.se, och där finns även samtyckesblanketter för den som vill medverka i registret.

Informationsmaterial

Informationsfoldern Beckers muskeldystrofi (artikelnr 2012-5-28), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Nyhetsbrev från Ågrenska om Beckers muskeldystrofi, nr 350 (2009). Nyhetsbreven är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se. Nyhetsbrevet finns på www.agrenska.se

Jag har en sjukdom men jag är inte sjuk (2004). En bok om unga människor vars liv även omfattar muskelsjukdom. Utgiven av Rädda Barnen, ISBN 91-7321-121-4, finns även som CD. Kan beställas från Rädda Barnen, www.rb.se

Doktorn kunde inte riktigt laga mig (2007). En bok av Christina Renlund om små barn, sjukdom och funktionshinder. Utgiven av Gothia förlag, ISBN 978-91-7205-553-7.

Informationsmaterial från RBU (adress se under rubriken Handikapporganisation):

Information om Beckers muskeldystrofi presenteras mestadels tillsammans med den om Duchennes muskeldystrofi:

Barn & ungdomar med muskelsjukdomar (2007)

Familjer med barn med muskelsjukdomar (2000). Inflytande och medverkan i beslutsprocessen. Sanja Lärka Paulin/Inger Bernehäll Claesson/Jane Brodin, RBU/WRP International.

Muskelsvindfonden i Danmark har utarbetat en hel del skriftligt informationsmaterial på danska. En förteckning kan erhållas från Muskelsvindfonden, Kongsvang Allé 23, 8000 Århus C, Danmark, e-post reception@muskelsvindfonden.dk, www.muskelsvindfonden.dk.

I USA finns MDA (Muscular Dystrophy Association), som samordnar och sprider information om neuromuskulära sjukdomar. Information om bland annat Beckers muskeldystrofi på engelska finns på www.mdausa.org.

Stiftelsen för Muskeldystrofiforskning i Sverige (SMDF) samlar in pengar för forskning om muskeldystrofi och lägger regelbundet upp aktuell information om forskningsnyheter och seminarier om bland annat Beckers muskeldystrofi, www.smdf.se.

TREAT-NMD är ett internationellt nätverk för muskelsjukdomar med fokus på diagnos och behandling av neuromuskulära sjukdomar, www.treat-nmd.eu.

Litteratur

American Academy of Pediatrics Section on Cardiology and Cardiac Surgery. Cardiovascular health supervision for individuals affected by Duchenne or Becker muscular dystrophy. Pediatrics 2005; 116: 1569–1573.

Becker PE. Neue Ergebnisse der Genetik der Muskeldystrophien. Acta genetica et statistica medica 1957; 7: 303–310.

Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part I: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol 2010; 9: 77-93.

Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol 2010; 9: 177–189.

Finsterer J, Stollberger C, Blazek G, Kunafer M, Prager E. Cardiac involvement over 10 years in myotonic and Becker muscular dystrophy and mitochondrial disorder. Int J Cardiol 2007; 119: 176-184.

Grootenhuis MA, de Boone J, van der Kooi AJ. Living with muscular dystrophy: health related quality of life consequences for children and adults. Health Qual Life Outcomes 2007; 5: 31.

Mehler MF. Brain dystrophin, neurogenetics and mental retardation. Brain Res Rev 2000; 32: 277–307.

Romero NB, Braun S, Benveniste O, Leturcq F, Hogrel JY, Morris GE et al. Phase I study of dystrophin plasmid-based gene therapy in Duchenne/Becker muscular dystrophy. Hum Gene Ther 2004; 15: 1065–1076.

Tuffery-Giraud S, Saquet C, Thorel D, Disset A, Rivier F, Malcolm S et al. Mutation spectrum leading to an attenuated phenotype in dystrophinopathies. Eur J Hum Genet 2005; 13: 1254–1260.

Databasreferenser

OMIM (Online Medelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: becker muscular dystrophy

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: dystrophinopathies

Register för Neuromuskulära sjukdomar i Sverige (NMiS), www.nmis.se

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Thomas Sejersen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm.

Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2012-09-25
Version: 3.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.