/
/

Bartters syndrom och Gitelmans syndrom

  • Diagnos: Bartters syndrom och Gitelmans syndrom
  • Synonymer: Primär renal tubulär hypokalemisk metabolisk alkalos, Hyperprostaglandin E-syndromet, Familjär hypokalemi-hypomagnesemi

Innehåll


Publiceringsdatum: 2016-06-07
Version: 2.0

ICD-10

Bartters syndrom E26.8
Gitelmans syndrom E83.4

Sjukdom/tillstånd

Bartters syndrom och Gitelmans syndrom är två ärftliga sjukdomar som innebär att njurarnas förmåga att hantera kroppens saltbalans påverkas. Syndromen är närbesläktade, men symtomen varierar mycket.

Bartters syndrom finns i fyra olika varianter, typ1-4. Typ 1, 2 och 4 innebär svår sjukdom. Typ 1 och 2 kallas prenatala former, eftersom barn med dessa typer av syndromet har nedsatt njurfunktion redan i fosterlivet. Typ 1 innebär stor vätske- och saltförlust de första levnadsveckorna. Symtomen vid typ 2 är liknande men oftast lindrigare. Den allvarligaste formen, typ 4, innebär svår njursvikt mellan ett och tre års ålder. Den intellektuella och motoriska utvecklingen påverkas främst vid typ 4. Barn med denna form är också döva från födseln. Typ 3 är den klassiska formen av syndromet. Denna form är lindrigare än övriga och visar sig oftast under 1-2 årsåldern i form av tillväxthämning. Barn med typ 3 får ofta smärtor och svaghet i musklerna samt besvär med trötthet när de blir äldre. Vissa barn med denna form har dock knappt märkbara symtom.

De svåra formerna av Bartters syndrom kräver många sjukvårdsinsatser samt vid typ 4 habiliteringsinsatser. Vid lindriga former handlar det främst om att förhindra vätskebrist och att behandla försämrad njurfunktion.

Vid Gitelmans syndrom förekommer att man inte har några symtom alls och inte heller påverkas av sin sjukdom. Finns symtom brukar de vanligtvis visa sig i tonåren i form av muskelsvaghet och muskelkramper, ibland tillsammans med buksmärtor och illamående.

De flesta med Gitelmans syndrom behöver ingen behandling, men många behöver däremot tillskott av magnesium för att lindra muskelkramperna.

Bartters syndrom beskrevs av den amerikanske läkaren Frederic Bartter i början av 1960-talet. Han rapporterade två barn med försenad motorisk och intellektuell utveckling, störd längdtillväxt, uttalad törst och rubbningar i vätskebalansen. I slutet av 1970-talet förstod man att grundorsaken till sjukdomen var en nedsättning i njurens förmåga att behålla salt, och snart noterades också att det både fanns de som var sjuka före födseln och de som insjuknade senare och lindrigare. Den amerikanske läkaren Hillel J Gitelman beskrev det tillstånd som kom att få hans namn 1966, efter att han hade undersökt två vuxna systrar med brist på kalium och magnesium.

Förekomst

Bartters syndrom och Gitelmans syndrom är båda ungefär lika ovanliga och finns hos 1-2 personer per 100 000 invånare, vilket innebär att det finns sammanlagt mellan 100 och 200 personer med sjukdomarna i Sverige. Bartters syndrom och Gitelmans syndrom finns över hela världen.

Orsak

Båda syndromen orsakas av en förändring (mutation) i någon av de gener som är en mall för tillverkningen av (kodar för) vissa proteiner som ingår som delar av jonkanaler i njurens tubuli (små rör). Jonkanalerna sköter transporten av natrium-, kalium- och kloridjoner över cellmembraner, se figur 1.

Figur 1. Jonkanaler

Figur 1. Jonkanaler.

Bartters syndrom delas in i typ 1-4 utifrån vilket protein som är förändrat, se tabell nedan. Det protein som är förändrat vid Bartter typ 4 har också en funktion i innerörat, vilket medför att barn med denna form föds döva.

 

Syndrom                     Gen Protein Lokalisation
Bartters syndrom typ 1 SLC12A1 NKCC2 15q15-21
Bartters syndrom typ 2 KCNJ1 KCNJ1 (ROMK) 11q24
Bartters syndrom typ 3 CLCNKB ClC-Kb 1p36.13
Bartters syndrom typ 4 BSND barttin 1p32.3
Gitelmans syndrom SLC12A3 NCC 16q13

Tabell. Gener som orsakar Bartters syndrom och Gitelmans syndrom.

Njurarna har många funktioner. De renar blodet från avfallsprodukter, reglerar blodtrycket och ser till att kroppens innehåll av vatten, salter och spårämnen är i balans. Varje njure är uppdelad i ungefär en miljon funktionella enheter, nefron. Ett nefron består av ett blodkärlnystan (glomerulus, plural glomeruli) och ett rörsystem (tubulus, plural tubuli). I glomeruli filtreras blodet så att blodkropparna och blodets proteiner behålls i blodkärlen och det mesta av vätskan med dess innehåll av salter och spårämnen släpps ut i tubuli. I tubuli tas denna så kallade primärurin om hand, och allt som inte är avfallsprodukter återupptas till blodkärlen, se figur 2. Om inte tubuli fungerade alls skulle en vuxen människa behöva kissa närmare hundra liter per dag och saltbalansen skulle gå över styr, med livshotande konsekvenser.

Figur 2. Njure i genomskärning

Figur 2. Njure i genomskärning

Natrium och kalium är viktiga grundämnen i kroppen. Njurarna är inställda på att prioritera att inte för mycket natrium släpps ut i urinen, eftersom natriumhalten avgör hur stort kroppens vätskeinnehåll är. Till sin hjälp har njuren bland annat hormonerna renin och aldosteron, som ser till att natrium tas upp från primärurinen och kalium släpps ut i urinen. Kalium gör urinen sur, vilket i sin tur leder till att blodet blir mer basiskt (förhöjt pH-värde). Kroppens innehåll av andra ämnen, som kalcium och magnesium, styrs också av njurarnas tubuli. Hur mycket av dessa ämnen som behålls eller förloras i urinen är kopplat till natriumbalansen.

Gemensamt för Bartters syndrom och Gitelmans syndrom är att förmågan att ta upp natrium från primärurinen i tubulis mellersta del är störd. Detta kompenseras till större eller mindre del av att mer av renin och aldosteron utsöndras, vilket får tubulis sista del att ta upp mer natrium och i stället släppa ut kalium och syra i urinen. Konsekvensen av detta blir att blodets pH-värde tenderar att bli högt och njurarnas förmåga att koncentrera urinen minskar. Sjukdomarna kännetecknas därför av en varierande grad av kaliumförluster, urinproduktion och ökad törst och ett högt pH-värde i blodet. Kalk- och magnesiumbalansen påverkas också.

Orsaken till den försenade motoriska och intellektuella utvecklingen som några barn med Bartters syndrom har, framför allt vid typ 4, är delvis oklar. En möjlig orsak skulle kunna vara att det förändrade proteinet har funktioner i nervsystemet också. Svår sjukdom i nyföddhetsperioden kan dessutom påverka hjärnan och därmed barnets utveckling.

Ärftlighet

Både Bartters syndrom och Gitelmans syndrom ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Symtom

Det finns fyra varianter av Bartters syndrom. Typ 1, 2 och 4 ger symtom från födseln och innebär svår sjukdom. Symtomen vid typ 3 visar sig vanligen under 1-2-årsåldern eller är i enstaka fall knappt märkbara. Många med Gitelmans syndrom får inte symtom på sin sjukdom. För dem som får symtom visar sig dessa i regel i tonåren.

Bartters syndrom typ 1, 2 och 4

Barn med typ 1 och 2 har förändringar i njurfunktionen redan under fosterlivet. Detta medför ökad urinproduktion, som leder till att det bildas för mycket fostervatten. Barnen föds ofta för tidigt, vilket i sig medför ökade risker. De första levnadsdagarna och -veckorna förlorar barnet mycket vätska och salter. Om inte vätske- och saltförlusterna ersätts finns risk för rubbningar i hjärtat (arytmi) eller allvarlig vätskebrist.

En del barn med Bartters syndrom kan ha speciella ansiktsdrag med bred panna samt stora ögon och öron.

Rubbningarna i vätske- och saltbalansen kvarstår hela livet, vilket innebär att personer med sjukdomen kissar mycket och behöver dricka mycket. Hos en del, framför allt vid typ 4, finns en risk att njurarnas förmåga att rena blodet från restprodukter gradvis minskar, vilket leder till njursvikt. Njursvikten kan uppkomma under de tre första levnadsåren och vara måttlig eller så svår att barnen behöver dialys eller njurtransplantation. Beroende på hur allvarlig njursvikten är medför den olika svåra följdtillstånd, till exempel tillväxthämning, blodbrist och rubbningar i kalkbalansen.

Den nedsatta förmågan att koncentrera urinen leder till ökad törst och risk för vätskebrist. Uttorkningen kan ge förstoppning eller perioder med oklar feber. Vid typ 1 och 2 har barnen oftast en ökad kalkutsöndring i urinen, som kan orsaka kalkinlagringar i njurarna. Detta påverkar i sin tur njurfunktionen negativt.

Den intellektuella och motoriska utvecklingen påverkas i första hand vid typ 4. Det innebär att barnet har en utvecklingsstörning, som varierar från lindrig till svår. Utvecklingsstörning är en funktionsnedsättning som påverkar kognitiva, adaptiva och sociala förmågor. Det innebär till exempel att det tar längre tid att lära sig nya saker, sortera information och tolka samband. Att orientera sig i nya situationer kan därför vara svårt. Förmågan att lära sig av erfarenheter är begränsad och det tar längre tid att uttrycka vilja, tankar och känslor. Språkutvecklingen påverkas också, men variationen är stor mellan olika grader av utvecklingsstörning.

Vid Bartters syndrom typ 4 är barnen också alltid döva från födseln.

Eftersom längdtillväxten ofta bromsas är det vanligt att barn med typ 1 och 4 är kortväxta i vuxen ålder, framför allt om de utvecklar njursvikt. Barn med typ 2 har ibland lindrigare symtom.

Bartters syndrom typ 3

Vid typ 3 visar sig oftast de första symtomen under 1-2 årsåldern men ibland dröjer det längre. En del har lindriga symtom.

Längdtillväxten är ofta dålig. Äldre barn besväras ofta av muskelsmärtor, muskelsvaghet och trötthet. Puberteten kan vara försenad. Vissa barn har ökad törst och urinproduktion. Barnen vill dricka ofta och mycket hela dygnet samt kissar mycket, vilket innebär stor risk för vätskebrist. Tecken på detta är förstoppning, illamående, kräkningar och feber. Många barn känner också stort behov av att äta salt.

Det finns personer med denna typ av syndromet som i vuxen ålder knappt har några märkbara symtom.

Gitelmans syndrom

En del med Gitelmans syndrom får inte symtom av sin sjukdom. De som får symtom börjar vanligtvis märka dem i tonåren. Typiskt är periodiskt återkommande muskelsvaghet och muskelkramper, ibland kombinerade med buksmärtor och illamående. Muskelsymtomen beror på magnesiumbrist och brukar vara mest besvärande i samband med magsjuka, eftersom magnesium förloras genom kräkningar och diarré. Ett annat vanligt symtom är övergående känselbortfall i ansiktet. En del personer med Gitelmans syndrom känner sig allmänt trötta eller lätt uttröttbara. Tillväxten samt den motoriska och intellektuella utvecklingen är normal, och man är i regel inte törstigare än friska personer.

I vuxen ålder kan man drabbas av svullnad och ömhet över leder på grund av falsk gikt (kondrokalcinos) till följd av utfällning av kalkkristaller i lederna.

Diagnostik

Typiskt för både Bartters och Gitelmans syndrom är brist på kalium och ett förhöjt pH-värde i blodet. Urinen innehåller höga koncentrationer av natrium och kalium. Mätningar av hormonerna renin och aldosteron i blod visar ofta förhöjda värden.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma syndrom ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Bartters syndrom typ 1, 2 och 4

Nivåerna av natrium, kalium och klorid i blod och urin är onormala, med höga värden i urin och låga värden i blod. De onormala värdena påvisas redan under nyföddhetsperioden, med undantag för att kaliumvärdet i blod vid typ 2 under den första levnadsveckan kan vara extremt hög. Kalkhalten i urinen kan också vara hög, framför allt vid typ 2. Hörseltester kan redan under nyföddhetstiden visa att barn med typ 4 är döva. Kalkinlagringar i njurarna kan påvisas med ultraljud. Njursvikt diagnostiseras med blodprover och filtrationsmätningar (clearance).

Bartters syndrom typ 3

Samma onormala värden i blod och urin som vid typ 1, 2 och 4 finns men visar sig oftast senare. Kalkutsöndringen leder sällan till kalkinlagringar och njursten.

Gitelmans syndrom

Vid Gitelmans syndrom kan rubbningen i blodets pH-värde vara lindrig och ibland påvisas först vid upprepad provtagning. Däremot brukar kaliumvärdet vara lågt och halten av magnesium i blodet uttalat låg. Urinprover visar att onormalt mycket magnesium utsöndras i urinen. Ungefär hälften av alla med Gitelmans syndrom har lindriga förändringar i hjärtats retledningssystem, som upptäcks med elektrokardiografi (EKG).

Behandling/stöd

Det finns ingen botande behandling för Bartters syndrom och Gitelmans syndrom. Omfattning av behandlingen varierar mellan syndromen och även mellan de olika typerna av Bartters syndrom.

Bartters syndrom typ 1, 2 och 4

I nyföddhetsperioden är det viktigast att ersätta den vätska och de salter som förloras i urinen och att noggrant övervaka så att det inte uppstår allvarlig uttorkning eller saltbalansrubbning. Förutom bröstmjölken ges extra vätska via ett blodkärl (intravenöst) eller i en tunn slang (sond) via näsan direkt ner i magsäcken. Både kalium och natrium brukar behöva tillföras, till en början ofta intravenöst men sedan via munnen flera gånger om dagen. Med rätt dosering uppstår inga biverkningar, och annars livshotande rubbningar av saltbalansen förebyggs.

Eftersom nyfödda med typ 2 ibland under den första levnadsveckan har alarmerande höga kaliumvärden kan de tillfälligt behöva behandlas med mediciner för att minska risken för allvarliga hjärtrytmrubbningar. Därefter kommer dessa barn att behöva tillskott av kalium dagligen.

Under den första tiden behöver barn noggrann övervakning på sjukhus. Blodprover tas varje dag, hjärtat kontrolleras med EKG och både vätskeintag och vätskeförluster mäts. Barnen är också i regel för tidigt födda, vilket i sig medför extra vård och övervakning för att förhindra komplikationer på grund av att organen inte är färdigutvecklade.

Ofta kan läkemedel som indometacin eller besläktade så kallade prostaglandinsyntetashämmare minska den överdrivna urinproduktionen och behovet av kaliumtillskott. Biverkningar i form av främst illamående eller påverkan på magslemhinnan förekommer, med magkatarr och magsår.

ACE-hämmare (angiotensin converting enzyme inhibitors, en sorts blodtrycksmediciner) kan också minska kaliumförlusten genom att motverka reninets effekter i njuren.

Trots tillskott av kalium går det ofta inte att uppnå helt normala nivåer i blodet, utan man får acceptera värden strax under normalgränsen. Detta brukar vara riskfritt så länge barnet inte drabbas av diarréer eller kräkningar eller får läkemedel som påverkar hjärtats retledningssystem. En del barn behöver också tillskott av magnesium.

Eftersom man vid Bartters syndrom riskerar att få vätskebrist, med allvarliga saltförluster som följd, är det viktigt att uppsöka sjukvård vid magsjuka för att säkra adekvat vätsketillförsel.

Hos en del personer med typ 1 och 3 minskar behovet av medicin i vuxen ålder.

Personer med sjukdomen som drabbas av njursvikt behöver ytterligare medicinering och annan behandling. Omfattningen av medicineringen beror på graden av njursvikt.

Den dövhet som barn med typ 4 har kan behandlas genom att barnet får kokleaimplantat. Ett kokleaimplantat består av en talprocessor (en liten dator) som sätts bakom örat och ett implantat som opereras in under huden, också bakom örat. Kokleaimplantatet omvandlar ljud till kodade elektriska impulser. Signalerna överförs via en elektrod till hörselnerven, varvid hjärnan tolkar dem som ljud. Innan kokleaimplantatet kan användas programmeras processorn individuellt för varje person. Med ett kokleaimplantat får barnet ofta förbättrad hörsel och lär sig ibland att kommunicera med tal. Den språkliga utvecklingen är beroende av barnets kognitiva förutsättningar. Barn som fötts döva opereras vanligen vid cirka ett års ålder. Det är viktigt att erbjuda även kompletterande kommunikationssätt, som teckenspråk.

Barn med typ 4 behöver habiliteringsinsatser, som också innefattar hörselhabilitering. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier som har kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatser sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om den egna funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också det samhällsstöd som finns att få samt råd inför bostads- och annan miljöanpassning. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd. Familjen kan behöva hjälp med samordningen av olika insatser.

Habiliteringsinsatserna planeras utifrån de behov som finns. För barn med typ 4 är det viktigt med insatser för en fungerande kommunikation, eftersom goda möjligheter att kommunicera motverkar isolering. En språk- och kommunikationsutredning ligger till grund för val av alternativa kommunikationsvägar.

I vuxen ålder behövs fortsatta habiliteringsinsatser utifrån de behov som finns.

Bartters syndrom typ 3

Även personer med typ 3 behöver ofta dagligen tillskott av kalium. Många behöver också extra natrium och riskerar att drabbas av vätskebrist om de inte dricker tillräckligt. Liksom hos andra med Bartters syndrom är det inte alltid möjligt att uppnå helt normala kaliumvärden. Därför är det viktigt även för personer med typ 3 att vid magsjuka eller risk för vätskebrist tidigt söka sjukvård.

Gitelmans syndrom

Det är inte alla med Gitelmans syndrom som behöver någon behandling överhuvudtaget. För många är det dock lämpligt att ge tillskott av magnesium och kalium i tablettform. Magnesium behöver ofta ges i 3-4 doser om dagen för att minska risken för biverkan i form av diarré. Normala magnesiumvärden går dock inte alltid att uppnå. Ofta bör dosen ökas under pågående infektioner, eftersom kroppen då förlorar extra mycket magnesium. Vid akuta muskelkramper kan magnesium ibland behöva ges direkt i blodet.

Vuxna med Gitelmans syndrom som har kondrokalcinos behöver tillskott av magnesium samt smärtlindrande och/eller inflammationshämmande läkemedel (NSAID, icke-steroida inflammationshämmande läkemedel), till exempel ibuprofen.

Övrigt

Många personer med Bartters syndrom eller Gitelmans syndrom känner spontant ett stort behov av salt mat och rekommenderas också att äta mat som innehåller mycket natrium och kalium. En dietist ger råd om lämplig kost.

Vissa läkemedel sänker blodets kaliumvärde och påverkar hjärtats retledningssystem, till exempel astmamediciner som innehåller salbutamol och hjärt- och blodtrycksmediciner (betablockare). Det är viktigt att personer med Bartters och Gitelmans syndrom inte tar sådana läkemedel eller använder dem med stor försiktighet.

Eftersom personer med Bartters syndrom och Gitelmans syndrom måste undvika vätskebrist är det olämpligt med extrem och långvarig fysisk aktivitet, liksom att vistas i varmt klimat.

Forskning

Internationellt bedrivs forskning för att testa nya läkemedel med förmåga att påverka saltförlust i njurarna.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord bartter syndrome, gitelman syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord bartter syndrome, gitelman syndrome.

Resurser på riks- och regionnivå

Kunskap om Bartters syndrom och Gitelmans syndrom finns främst på de njurmedicinska enheterna vid Akademiska barnsjukhuset i Uppsala, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg, Astrid Lindgrens Barnsjukhus i Stockholm och Skånes Universitetssjukhus i Lund

Operation av kokleaimplantat görs vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser är under uppbyggnad och utveckling vid universitetssjukhusen (2016). Syftet är att öka kunskapen inom området och förbättra omhändertagandet av personer med sällsynta diagnoser. Information om det fortlöpande arbetet finns på Nationella funktionen sällsynta diagnosers (NFSD) webbplats.

Resurspersoner

Barnläkare
Docent Gianni Celsi, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00  00, e-post gianni.ennio.celsi@akademiska.se.

Docent Sverker Hansson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post sverker.hansson@vgregion.se.

Docent Tryggve Nevéus, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, e-post tryggve.neveus@akademiska.se.

Överläkare Svante Swerkersson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post svante.swerkersson@vgregion.se.

Vuxenläkare
Överläkare Hans Furuland, njurmedicinska kliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, e-post hans.furuland@akademiska.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Det finns för närvarande inte någon specifik intresseorganisation för personer med Bartters syndrom och Gitelmans syndrom men generell kunskap om njursjukdomar och hörselskador finns hos:

Njurförbundet, Sturegatan 4 A (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-546 40 500, e-post info@njurforbundet.se, www.njurforbundet.se.

HRF, Hörselskadades Riksförbund, Gävlegatan 16 (besöksadress), Box 6605, 113 84 Stockholm, tel 08-457 55 00, texttel 08-457 55 01, e-post hrf@hrf.se, www.hrf.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 A (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan få information och kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: bartter syndrome, gitelman syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: bartter syndrome, gitelman syndrome

Litteratur

Bartter FC, Pronove P, Gill R, MacCardle RC. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. Am J Med 1962; 33: 811-828.

Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Tran Assoc Am Physicians 1966; 79: 221-235.

Kontorinis G, Giesemann AM, Iliodromiti Z, Weidemann J, Aljeraisi T, Schwab B. Treating hearing loss in patients with infantile Bartter syndrome. Laryngocope 2012; 122: 2524-2528.

Puricelli E, Bettinelli A, Borsa N, Sironi F, Mattiello C, Tammaro F et al. Long-term follow-up of patients with Bartter syndrome type I and II. Nephrol Dial Transplant 2010; 25: 2976-2981.

Seyberth HW. Pathophysiology and clinical presentations of salt-losing tubulopathies. Pediat Nephrol 2016; 31: 407-418.

Seyberth HW, Schlingmann KP. Bartter- and Gitelman-like syndromes: salt-losing tubulopathies with loop or DCT defects. Pediatr Nephrol 2011; 26: 1789-1802.

Författare/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit textunderlaget är docent Tryggve Nevéus och docent Gianni Celsi, Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Revideringen av materialet har gjorts av docent Gianni Celsi, Akademiska sjukhuset i Uppsala.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2016-06-07
Version: 2.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.