/
/

Bartters syndrom och Gitelmans syndrom

  • Diagnos: Bartters syndrom och Gitelmans syndrom
  • Synonymer: Primär renal tubulär hypokalemisk metabolisk alkalos, Hyperprostaglandin E-syndromet, Familjär hypokalemi-hypomagnesemi

Innehåll


Publiceringsdatum: 2011-12-29
Version: 1.0

ICD-10

Bartters syndrom E26.8
Gitelmans syndrom E83.4

Sjukdom/skada/diagnos

Bartters och Gitelmans syndrom är ärftliga förändringar i njurarnas förmåga att hantera kroppens saltbalans. Syndromen är närbesläktade, men symtomen varierar mycket. Bartters syndrom finns i fyra olika varianter. De allvarligaste formerna av Bartters syndrom kan medföra svåra följdtillstånd och kräver många sjukvårdsinsatser, medan de flesta med Gitelmans syndrom, liksom en del med de lindrigare varianterna av Bartters syndrom inte påverkas mycket av sin sjukdom.

Bartters syndrom beskrevs av den amerikanske läkaren Frederic Bartter i början av 1960-talet. Han rapporterade två barn med försenad motorisk och intellektuell utveckling, störd längdtillväxt, uttalad törst och rubbningar i vätskebalansen. I slutet av 1970-talet förstod man att grundorsaken till sjukdomen var en nedsättning i njurens förmåga att behålla salt, och snart noterades också att det både fanns de som var sjuka före födseln och de som drabbades senare och lindrigare. Den amerikanske läkaren Hillel J Gitelman beskrev det tillstånd som kom att få hans namn 1966, efter att han hade undersökt två vuxna systrar med brist på kalium och magnesium.

Förekomst

Bartters och Gitelmans syndrom är båda ungefär lika ovanliga och finns hos 1-2 per 100 000 invånare, vilket innebär att det finns sammanlagt mellan 100 och 200 personer med sjukdomarna i Sverige. Bartters och Gitelmans syndrom finns över hela världen.

Orsak till sjukdomen/skadan

Orsaken till Bartters och Gitelmans syndrom är en förändring (mutation) i något av de arvsanlag (den gen) som styr tillverkningen av (kodar för) vissa proteiner som ingår som delar av jonkanaler. Dessa jonkanaler sköter transporten av natrium-, kalium- och kloridjoner över cellmembraner, se figur 1. Bartters syndrom delas in i typ 1, 2, 3 och 4 utifrån vilket protein som är förändrat. Generna som är muterade vid Bartters syndrom typ 1, 2, 3 och 4 betecknas SLC12A1 (15q15-21), KCNJ1 (11q21-25), CLCNKB (1p36) och BSND (1p32.1). Personer med typ 2 och 4 har likartade symtom och beskrivs tillsammans under rubriken Symtom. Detsamma gäller typ 1 och 3, som också liknar varandra. Det protein som är förändrat vid Bartter typ 4 har också en funktion i innerörat, vilket medför att barn med denna form föds döva.

Figur 1. Jonkanaler

Figur 1. Jonkanaler

Njurarna har många funktioner. De renar blodet från avfallsprodukter, reglerar blodtrycket och ser till att kroppens innehåll av vatten, salter och spårämnen är i balans. Varje njure är uppdelad i ungefär en miljon funktionella enheter, så kallade nefron. Ett nefron består av ett blodkärlnystan (glomerulus, plural glomeruli) och ett rörsystem (tubulus, plural tubuli). I glomeruli filtreras blodet så att blodkropparna och blodets proteiner (äggviteämnen) behålls i blodkärlen och det mesta av vätskan med dess innehåll av salter och spårämnen släpps ut i tubuli. I tubuli tas denna så kallade primärurin om hand, och allt som inte är avfallsprodukter återupptas till blodkärlen, se figur 2. Om inte tubuli fungerade alls skulle en vuxen människa behöva kissa närmare hundra liter per dag och saltbalansen skulle gå över styr, med livshotande konsekvenser.

Figur 2. Njure i genomskärning

Figur 2. Njure i genomskärning

Natrium och kalium är viktiga grundämnen i kroppen. Njurarna är inställda på att prioritera att inte för mycket natrium släpps ut i urinen, eftersom natriumhalten avgör hur stort kroppens vätskeinnehåll är. Till sin hjälp har njuren bland annat hormonerna renin och aldosteron, som ser till att natrium tas upp från primärurinen och kalium släpps ut i urinen. Kalium gör urinen sur, vilket i sin tur leder till att blodet blir mer basiskt (förhöjt pH-värde). Kroppens innehåll av andra ämnen, som kalcium och magnesium, styrs också av njurarnas tubuli. Hur mycket av dessa ämnen som behålls eller förloras i urinen är kopplat till natriumbalansen.

Gemensamt för Bartters och Gitelmans syndrom är att förmågan att ta upp natrium från primärurinen i tubulis mellersta del är störd. Detta kompenseras till större eller mindre del av att mer av renin och aldosteron utsöndras, vilket får tubulis sista del att ta upp mer natrium och i stället släppa ut kalium och syra i urinen. Konsekvensen av detta blir att blodets pH-värde tenderar att bli högt och njurarnas förmåga att koncentrera urinen minskar. Sjukdomarna kännetecknas därför av en varierande grad av kaliumförluster, ökad törst och urinproduktion och ett högt pH-värde i blodet. Kalk- och magnesiumbalansen påverkas också.

På senare tid har man i detalj kunnat beskriva vilket protein i njuren som inte fungerar vid de olika varianterna av Bartters och Gitelmans syndrom samt vilka mutationer i generna som ligger bakom vilket protein som är förändrat.

Orsaken till den försenade motoriska och intellektuella utvecklingen som många barn med Bartters syndrom har, framför allt vid typ 4, är delvis oklar. En möjlig orsak skulle kunna vara att det förändrade proteinet har funktioner i nervsystemet också. Dessutom kan en svår nyföddhetsperiod i sig påverka den framtida utvecklingen negativt.

Gitelmans syndrom orsakas av en mutation i SLC12A3-genen, som finns på kromosom 16 (16q13).

Ärftlighet

Både Bartters syndrom och Gitelmans syndrom ärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.

Symtom

Bartters syndrom typ 2 och 4 ger symtom från födseln och innebär svår sjukdom. Symtomen vid typ 1 och 3 visar sig vanligen under de tidiga barnaåren eller är i enstaka fall knappt märkbara. Alla med Gitelmans syndrom får inte symtom på sin sjukdom. För dem som får symtom visar sig dessa i regel i tonåren.

Bartters syndrom typ 2 och 4

Barn med dessa former av syndromet har en nedsatt njurfunktion redan under fosterlivet. Den nedsatta njurfunktionen ger ökad urinproduktion, som i sin tur leder till att det bildas för mycket fostervatten. Barnen föds ofta för tidigt, vilket i sig medför ökade risker. De första levnadsdagarna och -veckorna förlorar barnet mycket vätska och salter. Om inte vätske- och saltförlusterna ersätts finns risk för hjärtrytmrubbningar eller allvarlig vätskebrist.

En del barn med Bartters syndrom kan ha speciella ansiktsdrag med bred panna samt stora ögon och öron.

Rubbningarna i vätske- och saltbalansen kvarstår hela livet, vilket innebär att personer med sjukdomen behöver kissa och dricka mycket både som barn och vuxna. Hos en del, framför allt vid typ 4, finns en risk att njurarnas förmåga att rena blodet från restprodukter gradvis minskar vilket leder till njursvikt. Njursvikten kan börja i späd- eller småbarnsåren och vara måttlig eller så svår att barnen behöver dialys eller njurtransplantation. Beroende på hur allvarlig njursvikten är medför den olika svåra följdtillstånd, till exempel tillväxthämning, blodbrist och rubbningar i kalkbalansen.

Den nedsatta förmågan att koncentrera urinen leder till ökad törst och risk för vätskebrist. Uttorkningen kan ge förstoppning eller perioder med oklar feber. Vid typ 2 har barnen oftast en ökad kalkutsöndring i urinen, som kan orsaka kalkinlagringar i njurarna. Detta påverkar i sin tur njurfunktionen negativt.

Den intellektuella och motoriska utvecklingen påverkas i första hand vid typ 4. Det leder till att barnet lär sig stå, gå och tala senare än andra barn. Vid denna form av sjukdomen är barnen också alltid döva från födseln.

Eftersom längdtillväxten ofta bromsas är det vanligt att barn med typ 2 och 4 är kortväxta i vuxen ålder, framför allt om de utvecklar njursvikt.

Bartters syndrom typ 1 och 3

Vid typ 1 och 3 visar sig oftast de första symtomen under småbarnsåren, men ibland dröjer det längre. En del har lindriga symtom.

De tydligaste symtomen är ökad törst och urinproduktion. Barnen vill dricka ofta och mycket hela dygnet samt kissar mycket, vilket innebär stor risk för vätskebrist. Tecken på detta är förstoppning, illamående, kräkningar och feber. Många barn känner också stort behov av att äta salt.

Längdtillväxten är ofta dålig, vilket ibland uppmärksammas på barnavårdscentralens tillväxtkurva redan under det första levnadsåret. Äldre barn besväras ofta av muskelsmärtor, muskelsvaghet och trötthet. Puberteten kan vara försenad.

Framför allt vid typ 1 finns risk för kalkinlagringar i njurarna, vilket kan leda till njursten eller nedsatt njurfunktion.

Gitelmans syndrom

En del med Gitelmans syndrom får inte symtom av sin sjukdom. De som får symtom börjar vanligtvis märka dem i tonåren. Typiskt är periodiskt återkommande muskelsvaghet och muskelkramper, ibland kombinerade med buksmärtor och illamående. Muskelsymtomen beror på magnesiumbrist och brukar vara mest besvärande i samband med magsjuka, eftersom magnesium förloras genom kräkningar och diarré. Ett annat vanligt symtom är övergående känselbortfall i ansiktet. En del personer med Gitelmans syndrom känner sig allmänt trötta eller lätt uttröttbara. Tillväxten och utvecklingen är normal, och man är i regel inte törstigare än friska personer.

I vuxen ålder kan man drabbas av svullnad och ömhet över leder på grund av kondrokalcinos (falsk gikt) till följd av utfällning av kalkkristaller i lederna.

Diagnostik

Typiskt för både Bartters och Gitelmans syndrom är brist på kalium och ett förhöjt pH-värde i blodet. Urinen innehåller höga koncentrationer av natrium och kalium. Mätningar av hormonerna renin och aldosteron i blod visar ofta förhöjda värden. Vid misstanke om något av syndromen kan vanligtvis en DNA-undersökning bekräfta diagnosen.

Anlagsbärardiagnostik liksom embryo- och fosterdiagnostik är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Bartters syndrom typ 2 och 4

Nivåerna av natrium, kalium och klorid i blod och urin är onormala, med höga värden i urin och låga värden i blod. De onormala värdena påvisas redan under nyföddhetsperioden, med undantag för att kaliumvärdet i blod vid typ 2 under den första levnadsveckan kan vara extremt hög. Kalkhalten i urinen kan också vara hög, framför allt vid typ 2. Redan under nyföddhetstiden kan hörseltester visa att barn med typ 4 är döva. Kalkinlagringar i njurarna kan påvisas med ultraljud. Njursvikt diagnostiseras med blodprover och filtrationsmätningar (clearance).

Bartters syndrom typ 1 och 3

Samma onormala värden i blod och urin som vid typ 2 och 4 finns men visar sig senare. Njursvikt uppstår endast i undantagsfall, men det förekommer en ökad kalkutsöndring i urinen. Kalkutsöndringen leder sällan till kalkinlagringar och njursten.

Gitelmans syndrom

Vid Gitelmans syndrom kan rubbningen i blodets pH-värde vara lindrig och ibland påvisas först vid upprepad provtagning. Däremot brukar kaliumvärdet vara lågt och halten av magnesium i blodet uttalat låg. Urinprover visar att onormalt mycket magnesium utsöndras i urinen. Ungefär hälften av alla med Gitelmans syndrom har lindriga förändringar i hjärtats retledningssystem, som upptäcks med elektrokardiografi (EKG).

Behandling/åtgärder

Bartters syndrom typ 2 och 4

I nyföddhetsperioden är det viktigast att ersätta den vätska och de salter som förloras i urinen och att noggrant övervaka så att det inte uppstår allvarlig uttorkning eller saltbalansrubbning. Förutom bröstmjölken ges extra vätska via ett blodkärl (intravenöst) eller i en tunn slang via näsan direkt ner i magsäcken. Både kalium och natrium brukar behöva tillföras, till en början ofta intravenöst men sedan via munnen flera gånger om dagen. Med rätt dosering uppstår inga biverkningar, och annars livshotande rubbningar av saltbalansen förebyggs.

Eftersom nyfödda med typ 2 ibland under den första levnadsveckan har alarmerande höga kaliumvärden kan de tillfälligt behöva behandlas med mediciner för att minska risken för allvarliga hjärtrytmrubbningar. Därefter kommer dessa barn att behöva tillskott av kalium dagligen.

Under den första tiden behöver barn med typ 2 och 4 noggrann övervakning på sjukhus. Blodprover tas varje dag, hjärtat kontrolleras med EKG och både vätskeintag och vätskeförluster mäts. Barnen är också i regel för tidigt födda, vilket i sig medför extra vård och övervakning för att förhindra komplikationer på grund av att organen inte är färdigutvecklade.

Ibland kan läkemedel som indometacin eller besläktade så kallade prostaglandinsyntetashämmare minska den överdrivna urinproduktionen och behovet av kaliumtillskott. Biverkningar i form av främst illamående eller påverkan på magslemhinnan förekommer, med magkatarr och magsår.

ACE-hämmare (angiotensin converting enzyme inhibitors, en sorts blodtrycksmediciner) kan också minska kaliumförlusten genom att motverka reninets effekter i njuren.

Trots tillskott av kalium går det ofta inte att uppnå helt normala nivåer i blodet, utan man får acceptera värden strax under normalgränsen. Detta brukar vara riskfritt så länge barnet inte drabbas av diarréer eller kräkningar eller får läkemedel som påverkar hjärtats retledningssystem. En del barn behöver också tillskott av magnesium.

Eftersom man vid Bartters syndrom riskerar att få vätskebrist, med allvarliga saltförluster som följd, är det viktigt att uppsöka sjukvård vid magsjuka och se till att få i sig vätska.

Personer med sjukdomen som drabbas av njursvikt behöver ytterligare medicinering och annan behandling. Omfattningen av medicineringen beror på graden av njursvikt.

Den dövhet som barn med typ 4 har kan behandlas genom att barnet får cochleaimplantat inopererade i skallbenet, under huden bakom örat. Ett cochleaimplantat är ett slags sändare som överför ljudsignaler direkt till hörselnerven. På detta sätt kan ett annars helt dövt barn få en användbar hörsel och lär sig oftast att kommunicera med tal. Barnen opereras vanligen vid cirka ett års ålder. Det är viktigt att erbjuda kompletterande kommunikationssätt, till exempel teckenspråk.

För att stimulera barnets utveckling och kompensera för funktionsnedsättningar behöver barn med typ 4 tidigt habiliteringsinsatser. Det är viktigt att få kontakt med ett habiliteringsteam med särskild kunskap om hur hörselnedsättning och dövhet påverkar samspelet med omgivningen och därmed delaktigheten i samhället. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier som har kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatser sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om den egna funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också det samhällsstöd som finns att få samt råd inför bostads- och annan miljöanpassning. Familjen kan också behöva hjälp med samordning av olika insatser.

Habiliteringsinsatserna planeras utifrån de behov som finns. För barn med typ 4 är insatser för en fungerande kommunikation högt prioriterat, eftersom det är en förutsättning för bästa möjliga utveckling.

I vuxen ålder behövs fortsatta habiliteringsinsatser utifrån de behov som finns.

Bartters syndrom typ 1 och 3

Även personer med typ 1 och 3 behöver dagligen tillskott av kalium. Många behöver också extra natrium och riskerar att drabbas av vätskebrist om de inte dricker tillräckligt. Liksom hos andra med Bartters syndrom är det inte alltid möjligt att uppnå helt normala kaliumvärden. Därför är det viktigt även för personer med typ 1 och 3 att vid magsjuka eller risk för vätskebrist tidigt söka sjukvård.

Gitelmans syndrom

Det är inte alla med Gitelmans syndrom som behöver någon behandling. För många är det dock lämpligt att ge tillskott av magnesium och kalium i tablettform. Magnesium behöver ofta ges i 3-4 doser om dagen för att minska risken för biverkan i form av diarré. Normala magnesiumvärden går dock inte alltid att uppnå. Ofta bör dosen ökas under pågående infektioner, eftersom kroppen då förlorar extra mycket magnesium. Vid akuta muskelkramper kan magnesium ibland behöva ges direkt i blodet.

Vuxna med Gitelmans syndrom som har kondrokalcinos behöver tillskott av magnesium samt smärtlindrande och/eller inflammationshämmande läkemedel (NSAID, icke-steroida inflammationshämmande läkemedel), till exempel ibuprofen.

Övrigt

Många personer med Bartters eller Gitelmans syndrom känner spontant ett stort behov av salt mat och rekommenderas också att äta mat som innehåller mycket natrium och kalium. Vid behov kan en dietist ge råd om lämplig kost.

Vissa läkemedel sänker blodets kaliumvärde och påverkar hjärtats retledningssystem, till exempel astmamediciner som innehåller salbutamol och så kallade betablockare (en vanlig typ av blodtrycksmediciner). Det är viktigt att personer med Bartters och Gitelmans syndrom inte tar sådana läkemedel eller använder dem med stor försiktighet.

Praktiska tips

För personer med Bartters och Gitelmans syndrom är det olämpligt med extrem och långvarig fysisk aktivitet.

Resurser på riks-/regionnivå

Bartters och Gitelmans syndrom diagnostiseras ofta i barnaåldern. Eftersom det rör sig om sällsynta sjukdomar bör specialiserade kliniker med stor erfarenhet av barnnjursjukdomar kopplas in. I Sverige finns den kunskapen främst på njurmedicinska enheten vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg, Astrid Lindgrens Barnsjukhus i Huddinge, Akademiska barnsjukhuset i Uppsala och Skånes Universitetssjukhus i Lund.

Operationer av cochleaimplantat görs vid några av landets universitetssjukhus.

Resurspersoner

Barnläkare

Docent Gianni Celsi, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, e-post gianni.ennio.celsi@akademiska.se

Docent Sverker Hansson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post sverker.hansson@vgregion.se

Docent Tryggve Nevéus, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, e-post tryggve.neveus@akademiska.se

Överläkare Svante Swerkersson, barn- och undomsmedicin, Kärnsjukhuset, 541 85 Skövde, tel 0500-43 10 00, e-post svante.swerkersson@vgregion.se

Vuxenläkare

Docent Peter Barany, njurmedicinska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Handikapporganisation/patientförening/motsvarande

Njurförbundet, Sturegatan 4 A, 5 tr (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-546 40 500, fax 08-546 40 504, e-post info@njurforbundet.se, www.njurforbundet.se

HRF, Hörselskadades Riksförbund, Gävlegatan 16 (besöksadress), Box 6605, 113 84 Stockholm, tel 08-457 55 00, texttel 08-457 55 01, fax 08-457 55 03, e-post hrf@hrf.se, www.hrf.se

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

Internationellt bedrivs forskning för att testa nya läkemedel med förmåga att påverka saltförlust i njurarna.

Informationsmaterial

Informationsfoldern Bartters syndrom och Gitelmans syndrom (artikelnr 2011-11-23), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Litteratur

Bartter FC, Pronove P, Gill R, MacCardle RC. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. Am J Med 1962; 33: 811-828.

Brochard K, Boyer O, Blanchard A, Loirat C, Niaudet P, Macher MA et al. Phenotype–genotype correlation in antenatal and neonatal variants of Bartter syndrome. Nephrol Dial Transplant 2009; 24: 1455-1464.

Fahlke C, Fischer M. Physiology and pathyphysiology of ClC-K/barttin channels. Front Physiol 2010; 1: 155.

Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Tran Assoc Am Physicians 1966; 79: 221-235.

Kleta R, Bockenhauer D. Bartter syndromes and other salt-losing tubulopathies. Nephron Physiol 2006; 104: 73-80.

Knoers NV, Levtchenko EN. Gitelman syndrome. Orphanet J Rare Dis 2008; 3: 22.

Landau D, Shalev H, Ohaly M, Carmi R. Infantile variant of Bartter syndrome and sensorineural deafness: a new autosomal recessive disorder. Am J Genet 1995; 59: 454-9.

Proesmans W. Threading through the mizmaze of Bartter syndrome. Pediatr Nephrol 2006; 21: 902.

Puricelli E, Bettinelli A, Borsa N, Sironi F, Mattiello C, Tammaro F et al. Long-term follow-up of patients with Bartter syndrome type I and II. Nephrol Dial Transplant 2010; 25: 2976-2981.

Rudin A. Batters syndrome. A review of 28 patients followed for 10 years. Acta Med Scand 1988; 224: 165-171.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: bartter syndrome, gitelman syndrome

Orphanet (Europeisk databas)
www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
Sökord: bartter syndrome, gitelman syndrome

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinska experter som skrivit underlaget är docent Tryggve Nevéus och docent Gianni Celsi, Akademiska barnsjukhuset i Uppsala.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2011-12-29
Version: 1.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.